DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Dạng 1: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra. Thường là thể dị hợp tử về alen đột biến trội. Vì tất cả những đột biến đều là những sự kiện hiếm. Xác suất để một cơ thể có cả 2 alen đột biến trội bằng bình phương tần số alen đột biếnXS rất nhỏ và có thể bỏ qua. Hơn nữa, việc có cả 2 alen đột biến trội là quá khó khăn vì sẽ làm cơ thể đồng hợp đó khó sống sót được. Do vậy, khi bài tập đề cập tới một cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra thì ta hiểu cá thể đó là dị hợp tử. Dạng 2: Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ + Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới. Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau. Ví dụ : Ở một gia đình bị bệnh đái tháo đường di truyền do Insulin mất hoạt tính, người ta lập được sơ đồ: a) Hãy cho biết bệnh này do gen trội hay gen lặn quy định? b) Bệnh này có liên kết với giới tính hay không ? c) Kiểu gen của tất cả các cá thể có thể được xác định chắc chắn từ sơ đồ trên ? Dạng 3: Tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định. Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới + Không có hiện tượng di truyền cách hệ Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền. Ví dụ : Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng dựa vào phả hệ. Dạng 4: T ính trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 12 số con trai của người mẹ bình thường Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới + Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo) Ví dụ : Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng T. P.V. Phúc 1 IV III II I III II I I II ? Dạng 5: Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định không có alen tương ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo) Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm: + Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh. + Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai. Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền. Ví dụ : Phả hệ dưới đây cho thấy sự di truyền một bệnh hiếm gặp ở người. Hãy phân tích phả hệ để tìm ra quy luật di truyền của bệnh này. Dạng 6: Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen tương ứng trên X ( hiện tượng di truyền thẳng) Phương pháp giả