skkn một số câu hỏi và bài tập di truyền có liên quan đến giới tính

LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI Trong năm học 2013-2014, tôi được phân công giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏicho lớp 12 chuyên Sinh, tôi nhận thấy phần di truyền học liên kết với giới tính và các v

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐỒNG NAI

TRƯỜNG THPT CHUYÊN LƯƠNG THẾ VINH

-oOo -Mã số: ………

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

MỘT SỐ CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP

DI TRUYỀN CÓ LIÊN QUAN

ĐẾN GIỚI TÍNH

Người thực hiện: Lê Ngọc Hiếu

Lĩnh vực nghiên cứu:

Quản lý giáo dục  Phương pháp dạy học bộ môn  Lĩnh vực khác 

Có đính kèm:

 Mô hình  Phần mềm  Phim ảnh  Hiện vật khác

Năm học 2013 -2014

SƠ LƯỢC LÝ LỊCH KHOA HỌC

-oOo -I THÔNG TIN VỀ CÁ NHÂN

1 Họ và tên: Lê Ngọc Hiếu

2 Ngày tháng năm sinh: 7-11-1982

3 Nam, nữ: Nữ

4 Địa chỉ: 80 Khu phố 3, phường Thống Nhất, Biên Hòa, Đồng Nai

5 Điện thoại: Cơ quan: 0613.828107; ĐTDĐ: 0168.8093.759

6 Fax: 0613.828107 Email: lnhdn2002@yahoo.com

7 Chức vụ: không; Đảng viên

8 Đơn vị công tác: Trường THPT chuyên Lương Thế Vinh

II TRÌNH ĐỘ ĐÀO TẠO

- Học vị (hoặc trình độ chuyên môn, nghiệp vụ) cao nhất: Thạc sĩ

- Năm nhận bằng: 2010

- Chuyên ngành đào tạo: Di truyền học

III KINH NGHIỆM KHOA HỌC

 Lĩnh vực chuyên môn có kinh nghiệm: Giảng dạy Sinh học THPT

 Số năm kinh nghiệm: 10 năm

 Sáng kiến kinh nghiệm trong các năm gần đây:

 Sử dụng phiếu học tập trong giảng dạy sinh học.

 Đặc điểm di truyền của virut

 Giảng dạy phần chuyển hóa vật chất và năng lượng ở động vật

 Giảng dạy thành phần hóa học của tế bào

 Giải bài tập di truyền người dựa trên phả hệ

 Phương pháp xác đinh số loại kiểu gen trong quần thể.

 Một số bài thực hành sinh lý động vật lớp 11.

ĐỀ TÀI:

MỘT SỐ CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP DI TRUYỀN

CÓ LIÊN QUAN ĐẾN GIỚI TÍNH

I LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI

Trong năm học 2013-2014, tôi được phân công giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏicho lớp 12 chuyên Sinh, tôi nhận thấy phần di truyền học liên kết với giới tính và các vấn đề

có liên quan đến giới tính là một phần khó, đặc biệt là các phần kiến thức mới như quy luật

di truyền các gen nằm trên nhiễm sắc thể X, có alen trên Y hay phần gen chịu ảnh hưởngbởi giới tính hay như việc tính số kiểu gen trong quần thể khi gen nằm trên cặp nhiễm sắcthể giới tính vùng tương đồng và không tương đồng Trong khi sách giáo khoa trình bàycác phần này tương đối đơn giản, chưa đáp ứng được yêu cầu ôn thi học sinh giỏi, đặc biệt

là ôn thi học sinh giỏi quốc gia Do đó để giúp học sinh ôn luyện tốt chuẩn bị cho kì thi học

sinh giỏi quốc gia, tôi soạn sáng kiến kinh nghiệm: “ Một số câu hỏi và bài tập di truyền có

liên quan đến giới tính”.

II TỔ CHỨC THỰC HIỆN ĐỀ TÀI

1 Cơ sở lý luận

Các đề thi học sinh giỏi quốc gia trong những năm gần đây cho thấy xu hướng ngàycàng khó hơn, đòi hỏi học sinh phải có kiến thức phải sâu và rộng và có khả năng vận dụngkiến thức để giải quyết các tình huống mới Do vậy việc bồi dưỡng học sinh giỏi đòi hỏiphải có dạng câu hỏi và bài tập nâng cao hoặc mở rộng nhằm giúp các em thuận lợi hơn

trong việc ôn luyện Sáng kiến kinh nghiệm “ Một số câu hỏi và bài tập di truyền có liên

quan đến giới tính” là phần tổng hợp các câu hỏi và bài tập mà bản thân tôi thấy cần thiết,

và đáp ứng được yêu cầu cho việc bồi dưỡng học sinh giỏi phần di truyền có liên quan đếngiới tính

2 Nội dung, biện pháp thực hiện các giải pháp của đề tài

a) Nội dung

Nội dung của đề tài được trình bày gồm 4 phần như sau:

(A) Kiến thức cơ bản

(B) Câu hỏi ôn tập lý thuyết

(C) Bài tập về quy luật di truyền có liên quan đến giới tính

(D) Bài tập xác định số kiểu gen có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính

b) Biện pháp thực hiện

Sáng kiến kinh nghiệm “ Một số câu hỏi và bài tập di truyền có liên quan đến giới

tính” được sử dụng vào các tiết bồi dưỡng học sinh giỏi quốc gia Trong các tiết đó, tùy thời

gian ôn tập nhiều hay ít, giáo viên có thể chọn các bài tập cần thiết để học sinh luyện giảihoặc giáo viên có thể căn cứ vào nội dung lý thuyết phần (A) để soạn thêm các câu hỏi giúphọc sinh phân biệt các quy luật di truyền có liên quan đến giới tính

III HIỆU QUẢ CỦA ĐỀ TÀI

Đối với học sinh lớp 12 chuyên Sinh và đội tuyển học sinh giỏi quốc gia năm học2013-2014, sau khi được ôn luyện các câu hỏi và bài tập trong sáng kiến này cho thấy khảnăng vận dụng tương đối tốt, đạt được hiệu quả khá khả quan Các em hoàn toàn yên tâmtrước các câu hỏi và bài tập di truyền có liên quan đến giới tính trong các kì thi học sinh giỏi

và đặc biệt là kì thi học sinh giỏi quốc gia

IV ĐỀ XUẤT, KHUYẾN NGHỊ KHẢ NĂNG ÁP DỤNG

Sáng kiến kinh nghiệm “ Một số câu hỏi và bài tập di truyền có liên quan đến giới

tính” có thể giúp giáo viên ôn tập cho học sinh một cách có hệ thống, giúp học sinh ôn

luyện một cách hiệu quả để chuẩn bị cho các kì thi học sinh giỏi, đặc biệt kì thi học sinh giỏiquốc gia Tôi đề xuất cần thi chọn đội tuyển học sinh giỏi quốc gia sớm hơn hàng năm đểgiáo viên và học sinh có nhiều thời gian ôn tập chuyên sâu nhằm đem lại hiệu quả cao hơn

V TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Sách giáo khoa sinh học 11 cơ bản - Nguyễn Thành Đạt, Lê Đình Tuấn, Nguyễn NhưKhanh – NXB Giáo dục -2009

2 Sách giáo khoa sinh học 12 cơ bản – Nguyễn Thành Đạt, Phạm Văn Lập, Đặng HữuLanh, Mai Sỹ Tuấn – NXB Giáo dục -2009

3 Sách giáo khoa sinh học 12 nâng cao – Vũ Văn Vụ - Nguyễn Như Hiền – Vũ Đức Lưu –Trịnh Đình Đạt – Chu Văn Mẫn- Vũ Trung Tạng – NXB Giáo dục- 2007

4 Một số vấn đề cơ bản về di truyền học - Vũ Đức Lưu – NXB Giáo dục- 2007

5 Sinh học 12 chuyên sâu, tập 1 - Vũ Đức Lưu – NXB Đại học Quốc gia Hà Nội – 2009

6 Trang web hocmai.com; violet.vn và nhiều trang web khác.

NGƯỜI THỰC HIỆN

-oOo -Biên hòa, ngày 28 tháng 04 năm 2014

PHIẾU NHẬN XÉT, ĐÁNH GIÁ SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM

Năm học: 2013-2014

-oOo -Sáng kiến kinh nghiệm: MỘT SỐ CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP DI TRUYỀN CÓ LIÊN QUAN

ĐẾN GIỚI TÍNH

Họ và tên tác giả: Lê Ngọc Hiếu Đơn vị: Tổ Sinh học

Lĩnh vực: - Quản lý giáo dục  - Phương pháp dạy học bộ môn: 

- Phương pháp giáo dục  - Lĩnh vực khác: …… 

Sáng kiến kinh nghiệm đã được triển khai áp dụng: Tại đơn vị  Trong ngành 

1 Tính mới

– Có giải pháp hoàn toàn mới 

– Có giải pháp cải tiến, đổi mới từ giải pháp đã có 

2 Hiệu quả

– Hoàn toàn mới và đã triển khai áp dụng trong toàn ngành có hiệu quả cao 

– Có tính cải tiến hoặc đổi mới từ những giải pháp đã có và đã triển khai áp dụng trong toàn ngành có hiệu quả cao 

– Hoàn toàn mới và đã triển khai áp dụng tại đơn vị có hiệu quả cao 

– Có tính cải tiến hoặc đổi mới từ những giải pháp đã có và đã triển khai áp dụng tại đơn vị có hiệu quả 

3 Khả năng áp dụng

– Cung cấp được các luận cứ khoa học cho việc hoạch định đường lối, chính sách:

– Đưa ra các giải pháp khuyến nghị có khả năng ứng dụng thực tiễn, dễ thực hiện và dễ

– Đã được áp dụng trong thực tế đạt hiệu quả hoặc có khả năng áp dụng đạt hiệu quả

XÁC NHẬN CỦA TỔ CHUYÊN MÔN

(Ký tên và ghi rõ họ tên)

THỦ TRƯỞNG ĐƠN VỊ

(Ký tên, ghi rõ họ tên và đóng dấu)

Chứa các gen quy đinh tính

trạng thường Chứa các gen quy định giới tính và các gen quy định tính trạng thường (di truyền liên kết với giới tính)

2 Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể

– Dạng XX và XY

♀XX, ♂XY: Đa số các loài: Người, thú, ruồi giấm

♂XX, ♀ XY: Chim, bướm (tằm), cá, ếch nhái …

 Giới XX gọi là giới đồng giao tử ( khi giảm phân cho 1 loại giao tử chứa X), còn giới

XY hoặc XO gọi là giới dị giao tử (khi giảm phân cho 2 loại giao tử khác nhau, XY cho

tỉ lệ 1X:1Y và XO cho tỉ lệ 1X: O) Trong quá trình thụ tinh, sự kết hợp ngẫu nhiên củacác loại giao tử cho tỉ lệ giới tính 1 đực:1 cái

3 Một số cơ chế xác định giới tính đặc biệt khác

a Cơ chế xác định giới tính ở ruồi giấm

– Thông thường giới tính của ruồi giấm được xác định là XX là con cái; XY là con đực.

Tuy nhiên, khi nghiên cứu các cá thể ruồi giấm bị đột biến lệch bội cặp nhiễm sắc thểgiới tính, thì giới tính của ruồi giấm được xác định phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắcthể X, còn NST Y dường như không liên quan đến việc xác định giới tính của ruồi giấm

* Lưu ý: Cơ chế xác định giới ở ruồi giấm khác với ở người Ở người, nhiễm sắc thể Y có vai

trò quan trong trong việc quy định giới tính nam Nếu không có đột biến gen hoặc đột biến cấu

trúc NST thì cơ thể có nhiễm sắc thể Y là nam ( ví dụ XY, XXY…), còn cơ thể không có nhiễm sắc thể Y là nữ (ví dụ XO, XXX…)

b Cơ chế xác định giới tính ở ong mật

– Ở ong mật, giới tính được xác định dựa vào toàn bộ số nhiễm sắc thể trong tế bào.Nếu

ong có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) là ong đực còn ong có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội(2n) là ong cái

– Ong đực được tạo thành nhờ quá trình trinh sinh ( trứng không cần thụ tinh phát triển

thành ong đực), chuyên làm nhiệm vụ chăm sóc ấu trùng, bảo vệ tổ…

– Ong cái (2n) hình thành từ quá trình sinh sản hữu tính sẽ phát triển thành ong chúa hoặc

ong thợ Ong cái (2n) nếu được ăn thức ăn đặc biệt giàu dinh dưỡng sẽ phát triển thànhong chúa chuyên làm nhiệm vụ sinh sản, trong tổ chỉ một hoặc vài ong cái sẽ phát triểnthành ong chúa Ong cái (2n) nếu không được ăn loại thức ăn đặc biệt trên sẽ phát triểnthành ong thợ, chuyên đi lấy mật hoa

c Cơ chế xác định giới tính ở thực vật

 Đa số thực vật lưỡng tính không có NST giới tính

 Ở thực vật đơn tính có thể có NST giới tính hoặc không có NST giới tính

Thực vật đơn tính có NST giới tính: ♀XX, ♂XY: cây gai dầu, chua me

♂XX, ♀ XY: dâu tây…

Thực vật đơn tính không có NST giới tính: giới tính liên quan đến gen quy định giớitính nằm trên NST thường ví dụ cây đu đủ

d Sự xác định giới tính do môi trường

 Ở loài giun biển, ấu trùng sống tự do phát triển thành giun cái, ấu trùng kí sinh trong cơthể con cái trở thành con đực

 Trứng cá sấu châu Mỹ đưa vào nhiệt độ cao nở ra toàn con đực, nếu nhiệt độ thấp cho rahầu hết là con cái

 Ở rùa thì ngược lại, trứng đưa vào nhiệt độ cao nở ra toàn con cái, nếu nhiệt độ thấp cho

ra hầu hết là con đực…

4 Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X

– Ở tất cả các động vật có vú, kể cả người, nhiễm sắc thể giới tính X khác các nhiễm sắc

thể khác ở chỗ chỉ có 1 chiếc hoạt động trong tế bào Con cái có 2 nhiễm sắc X, chỉ có 1chiếc X hoạt động, chiếc kia bất hoạt Chiếc nhiễm sắc thể X bị bất hoạt, kết vón lạithành một cấu trúc bắt màu sẫm, bám vào mặt trong của màng nhân gọi là thể Barr Cơthể đực, tế bào không có thể Barr

– Số thể Barr bằng số nhiễm sắc thể X trừ đi một.

– Với cơ chế bất hoạt ngẫu nhiên nhiễm sắc thể X thì các tế bào con cái sẽ là thể khảm di

truyền về 2 nhiễm sắc thể X của nó Đây là nguyên nhân hình thành lông tam thể ở mèocái.Qui ước: alen B: đen; alen O: màu da cam Kiểu gen và kiểu hình ở mèo như sau:

Cái Kiểu gen Kiểu hình Đực Kiểu gen Kiểu hình

XBXO tam thể

S hình thành màu lông tam th mèoự hình thành màu lông tam thể ở mèo ể ở mèo ở mèo

đ c gi i thích b ng s b t ho t ng uược giải thích bằng sự bất hoạt ngẫu ải thích bằng sự bất hoạt ngẫu ằng sự bất hoạt ngẫu ự hình thành màu lông tam thể ở mèo ất hoạt ngẫu ạt ngẫu ẫunhiên c a các nhi m s c th X ủa các nhiễm sắc thể X ễm sắc thể X ắc thể X ể ở mèo (cách gi i ải thích d a trên hi n t ng ựa trên hiện tượng đồng trội ện tượng đồng trội ượng đồng trội đồng trội ng tr i ội

tr c ây không chính xác) ước đây không chính xác) đ

II SỰ DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

1 Gen trên nhiễm sắc thể X, không có alen trên Y

* Thí nghiệm của Morgan:

* Giải thích:

 Trong phép lai thuận, F2 có tỉ lệ 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng  màu mắt bị chi phối bởi 1 gen ( trong đó mắt đỏ: trội hoàn toàn so với mắt trắng Quy ước: A: mắt đỏ; a: mắt trắng)

 Nếu gen quy định màu mắt nằm trên NST thường thì ruồi mắt trắng F2 không thể toànruồi đực, như vậy tỉ lệ KH phân bố không đều ở 2 giới Kết quả chỉ có thể giải thíchkhi cho rằng gen quy định màu mắt nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y

 Do vậy, con đực (XY) chỉ cần 1 gen lặn đã biểu hiện ra kiểu hình

(Nếu gen quy dịnh tính trạng màu mắt trên NST thường F2 trong phép lai thuận trong 3/4

KH mắt đỏ tỉ lệ giới tính phải là 1:1 ( ở đây là 2 cái: 1đực), trong 1/4 KH mắt trắng tỉ lệ giới tính phải là 1:1 ( ở đây lại toàn đực)  tỉ lệ KH phân bố không đều ở 2 giới.)

* Sơ đồ lai thuận

* Đặc điểm di truyền của tính trạng do gen nằm trên NST giới tính X quy định :

– Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau

– Ở phép lai thuận, F2 có tỉ lệ KH phân bố không đều ở 2 giới, cụ thể là ♀( toàn đỏ); ♂

 F2 của phép lai nghịch có tỉ lệ kiểu hình phân bố đồng đều ở 2 giới, cụ thể là

♀(1đỏ: 1 trắng); ♂ (1đỏ: 1 trắng) Có thể nói, tỉ lệ kiểu hình phân bố đồng đều ở 2 giới và đồng đều ngay trong 1 giới.

* Một số ví dụ ở người:

–Bệnh mù màu (không phân biệt được màu đỏ và màu lục), bệnh máu khó đông( thiếu yếu

tố gây đông máu, một vết thương nhỏ cũng có thể dẫn đến tử vong), bệnh teo cơ Duchen(thiếu protein trên màng tế bào cơ vân đẫn đến thoái hóa và teo cơ) do lặn nằm trên NST

X gây ra Nam giới hay bị bệnh hơn nữ giới vì ở nam (XY) chỉ cần 1 gen lặn Xa đã biểuhiện ra kiểu hình

(6) XaXa x XaY  XaXa: XaY  100% lặn

2 Gen trên nhiễm sắc thể X, có alen trên Y

* Thí nghiệm ở ruồi giấm:

Ptc: ♀ lông ngắn x ♂ lông dài

F1: 100% ♀, ♂ lông dài

F2: 3 lông dài: 1 lông ngắn ( toàn ♀)

Ptc : ♀ lông dài x ♂ lông ngắn

*

Sơ đồ lai thuận

Ptc : ♀ lông ngắn x ♂ lông dài

3 lông dài: 1 lông ngắn (toàn đực)

* Đặc điểm di truyền gen nằm trên vùng tương đồng của XY

 Kết quả lai thuận nghịch giống nhau (F1 đồng tính, F2 phân tính 3:1), gọi là sự di truyền giả NST thường – giống với các thí nghiệm lai một tính trạng của Menden khi gen nằm trên nhiễm sắc thể thường

 Khi xét F2, tỉ lệ kiểu hình phân bố không đều ở 2 giới Phép lai thuận, F2 có lông ngắn toàn cái Phép lai nghịch, F2 lông ngắn toàn đực

4 Ý nghĩa của sự di truyền liên kết với giới tính

Giúp phân biệt đực cái, điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục tiêu sản xuất  đạt hiệu quảkinh tế cao Vd: Ở bướm tằm (cái XY, đực XX), tằm đực thường cho nhiều tơ hơn tằm cái.Người ta có thể nhận ra trứng nào cho ra con đực, trứng nào cho ra con cái dựa trên màu sắc củatrứng Biết rằng A: trứng màu trắng; a: trứng màu xám, gen nằm trên NST X không có alentương ứng trên Y Phép lai được sử dụng là:

Ptc: Bướm tằm đực sinh ra từ trứng xám (XaXa) x Bướm tằm cái sinh ra từ trứng trắng (XAY)F1 KG: 1 XAXa : 1 XaY

KH: 1 trứng trắng (sẽ cho toàn tằm đực) : 1 trứng xám (sẽ cho toàn tằm cái)

III CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CẦN PHÂN BIỆT VỚI DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

1 Di truyền ngoài nhân ( Di truyền tế bào chất, di truyền ngoài NST)

* Thí nghiệm ( cây hoa phấn Mirabilis jalapa) của Correns

 Khi thụ tinh giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng

Do vậy, các gen nằm trong tế bào chất ( trong ty thể hoặc lục lạp) được mẹ truyền cho conqua tế bào chất của trứng

 Kết quả phép lai thuận và phép lai nghịch khác nhau Sự phân ly kiểu hình không tuân theoquy luật di truyền NST vì tế bào chất không dược phân phối đều cho các tế bào con Sựbiểu hiện KH phụ thuộc vào:

Số lượng lục lạp, ti thể

Số bản sao ADN trong lục lạp, ti thể

Các loại alen khác nhau được sinh ra do đột biến từ các bản sao của ADN khác nhau

 Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn còn khi thay nhân tế bào bằng mộtnhân có cấu trúc di truyền khác

– Ở ốc sên: vỏ ốc có 2 dạng xoắn: xoắn phải và xoắn trái Chúng có hiện tượng tự phối

Ptc: cái xoắn phải x đực xoắn trái

F1: 100% xoắn phải

F1 tự phối:

F2: 100% xoắn phải

F2 tự phối:

F3: 3 xoắn phải: 1 xoắn trái

Ptc: cái xoắn trái x đực xoắn phải

F1: 100% xoắn trái

F1 tự phối F2: 100% xoắn phảiF2 tự phối:

F3: 3 xoắn phải: 1 xoắn trái

* Nhận xét :

– Kiểu hình ở đời con do gen trong nhân của mẹ quy định, mà không phải do gen trong tế

bào chất của mẹ quy định (nếu do gen trong tế bào chất của mẹ thì F1, F2, F3 khi tự phối phải có kiểu hình giống nhau, giống mẹ ở P, VD ở phép lai nghịch sẽ cho F1, F2, F3 toàn xoắn trái giống mẹ ở P).

– Hiện tượng này gọi là hiệu ứng dòng mẹ: sản phẩm do gen trong nhân tạo ra tồn tại ở tế bào chất của trứng trước khi thụ tinh và tác động đến sự biểu hiện kiểu hình ở đời sau

* Sơ đồ lai

Ptc: cái xoắn phải (DD) x đực xoắn trái (dd)

F1: Dd (100% xoắn phải)

F1 tự phối: Dd x Dd

F2: 1DD: 2Dd:1dd (100% xoắn phải)

F2 tự phối:

F3: 3 xoắn phải: 1 xoắn trái

Ptc: cái xoắn trái (dd) x đực xoắn phải (DD)F1: Dd (100% xoắn trái)

F1 tự phối Dd x DdF2: 1DD: 2Dd:1dd (100% xoắn phải)F2 tự phối:

F3: 3 xoắn phải: 1 xoắn trái

3 Tính trạng bị ảnh hưởng bởi giới tính

(1 có sừng: 1 không sừng)

* Nhận xét:

– Kết quả lai thuận nghịch giống nhau

– Ở F1, tỉ lệ kiểu hình phân bố không đều ở 2 giới Cụ thể là con ♀ chỉ có kiểu hình

sừng mà xuất hiện tỉ lệ 1 không sừng: 3 có sừng  tỉ lệ KH phân bố không đều ở riêng giới đực Như vậy tỉ lệ KH phân bố không đều ngay trong 1 giới

– Phép lai thuận P F1 có hiện tượng DT chéo giống gen trên X, không trên Y, nhưng F2

tỉ lệ KH phân bố không đều ngay trong 1 giới

– Không thể là gen trên NST thường vì nếu vậy không thể có trường hợp bất thụ

– Không thể là gen trên X, có hoặc không trên Y vì không liên quan đến giới tính

– Không thể là gen trong ti thể hoặc lục lạp vì F1 kết quả giống nhau 100% hoa đỏ

– Không thể là gen chịu ảnh hưởng bới giới tính vì nếu như vậy F2 phải có tỉ lệ 3:1:3:1 hoặc 1:1

– Không thể là dựa trên hiệu ứng dòng mẹ vì nếu như vây F2 phép lai thuận sẽ có 100% hoa đỏ

– Ở đây chỉ có thể giải thích kiểu gen aa khi nhận tế bào chất có yếu tố đặc biệt nào đó kí

hiệu thì bất thụ Phép lai đặc trưng là phép lai THUẬN.

B CÂU HỎI ÔN TẬP LÝ THUYẾT

1 a Dựa vào các hiểu biết về di truyền học phân tử và NST giới tính hãy giải thích trong trường hợp nào một người có cặp XY mà lại biểu hiện bề ngoài hoàn toàn là nữ ?

b Bằng cách nào chứng minh các giả thuyết đó?

Giải

a Một người có cặp XY mà lại biểu hiện bề ngoài hoàn toàn là nữ:

 Giới tính nam hay nữ do 2 gen sau đây quy định:

 Trên vai ngắn của NST Y có gen quy định giới nam SRY ( sex determining region Y), còn gọi là nhân tố xác định tinh hoàn (TDF) liên quan đến việc điều khiển sự phát triển của tinh hoàn

 Gen xác định giới nữ DSS ( dosage sesitive sex reversal) nằm trên vai ngắn NST X, với 2 bản sao trở lên quy định giới nữ

 Người có cặp NST XY bình thường là nam có 1 gen SRY trên Y và 1 bản sao DSS

 Người có cặp NST XY biểu hiện là nữ có thể do:

 Do đột biến mất đoạn mang gen SRY trên NST Y

 Do đột biến chuyển đoạn DSS từ NST X sang Y  tạo giao tử Y có gen DSS, thụ tinh với X bình thường  Hợp tử XY (2 bản sao DSS) biểu hiện là nữ

 Do đột biến lặp đoạn DSS  tạo giao tử X có 2 gen DSS, thu tinh với Y bình thường

 Hợp tử XY (2 bản sao DSS) biểu hiện nữ

 Trường hợp cặp NST XY bình thường (1 gen SRY trên Y và 1 bản sao DSS) nhưng thụ thể testosteron trên tế bào các mô bị ĐB không thể đáp ứng hormone cũng biểu hiện là nữ( người này có tinh hoàn trong ổ bụng)

b Chứng minh các giả thuyết trên:

 Lai phân tử ( lai huỳnh quang tại chỗ ) = FISH (Fluorescent insitu hybridization) : sử dụng một đoạn mồi đặc hiệu gắn tín hiệu huỳnh quang, cho lai với ADN biến tính, sau đóquan sát dưới kính HV để phát hiện vị trí của gen hoặc sự có mặt hoặc vắng mặt của một đoạn gen nào đó trên nhiễm sắc thể( với ưu điểm nhanh, đặc hiệu và chính xác) FISH đặc biệt có hiệu quả trong việc phát hiện những mất đoạn gen nhỏ, hoặc để khẳng định nguồn gốc của các loại chuyển đoạn đặc biệt

 Đo hàm lượng testosteron và so với nam bình thường nếu bằng là do ĐB ở thụ thể tiếp nhận testosteron

2 Các dạng đột biến lệch bội nhiễm sắc thể ở người, trong các dạng đó dạng nào lệch bội NST giới tính và hậu quả?

Các hội chứng Giới

tinh

Dạng ĐB lệch bội

Kí hiệu bộ NST

Hậu quả Đột biến

lệch bội

NST

thường

Down (3 NST 21)

nam hoặc nữ

Thể ba NST thường (2n +1) = 47

(45A, XX) hoặc (45A,XY)

Lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, mắt xếch, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, lưỡi dày và dài, ngón tay ngắn dị tật tim, ống tiêu hóa Si đần, vô sinh

Patau (3 NST 13)

nam hoặc nữ

Thể ba NST thường (2n +1) = 47

(45A, XX) hoặc (45A,XY)

Đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp và biến dạng.

Edward (3 NST 18)

nam hoặc nữ

Thể ba NST thường (2n +1) =

(45A, XX) hoặc (45A,XY)

Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay.

nữ Thể một

NST giới tính (2n-1) = 45

(44A, OX) Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát

triển Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, vô sinh

Siêu nữ (XXX)

nữ Thể ba NST

giới tính (2n+1) = 47

(44A, XXX) Buồng trứng và dạ con không phát

triển Khó có con

Klinefelter (XXY)

nam Thể ba NST

giới tính (2n+1) = 47

(44A, XXY) Chân cao, tay dài tinh hoàn nhỏ Si

đần, vô sinh

Siêu nam (XYY)

nam Thể ba NST

giới tính (2n+1) = 47

(44A, XYY) Biểu hiện nóng tính, hay phạm tội

* Lưu ý: Người ta không phát hiện các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc 2 ( những

NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST) vì đây là những cặp NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST, chứa nhiều gen  thừa 1 NST  mất cân bằng gen một cách nghiêm trọng

 có thể chết từ giai đoạn phôi thai

3 Giải thích vì sao mèo tam thể rất hiếm gặp ở mèo đực?

Giải

– Sự hình thành màu lông ở mèo (đã phân tích phần A)

– Qui ước: alen B: đen; alen O: màu da cam Kiểu gen và kiểu hình ở mèo như sau:

XBXO tam thể

– Trong trường hợp không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, để xuất hiện

mèo đực tam thể thì mèo đực phải có kiểu gen XBXOY Đây là dạng đột biến lệch bội nhiễm sắc thể giới tính do rối loạn giảm phân của mèo bố hoặc mèo mẹ nên rất hiếm khi xảy ra

 TH1: trứng XBXO x tinh trùng Y Mèo mẹ tam thể (XBXO) x Mèo bố đen hoặc da cam(XBY hoặc XOY), rối loạn giảm phân I của mèo mẹ

 TH2: trứng XB x tinh trùng XOY Mèo mẹ đen hoặc tam thể (XBXB hoặc XBXO) x Mèo bố da cam (XOY), rối loạn giảm phân I của mèo bố

 TH3: trứng XO x tinh trùng XBY Mèo mẹ da cam hoặc tam thể (XOXO hoặc XBXO) x Mèo bố đen (XBY), rối loạn giảm phân I của mèo bố

4 a Phương pháp phát hiện gen nằm trên NST thường, NST giới tính hay trong ti thể?

b Nếu có 2 dòng ruồi giấm thuần chủng, dòng 1 có KH mắt trắng, dòng 2 có KH mắt

đỏ ( mắt đỏ là tính trạng trội so với mắt trắng) Làm thế nào để có thể biết được gen quy định tính trạng màu mắt này nằm trên NST thường, NST giới tính hay nằm trong

- Gen trên NST giới tính X: kết qủa 2 phép lai thuận nghịch khác nhau (tỉ lệ phân li kiểu hình ở 2 giới khác nhau)

- Gen trong ti thể : kết quả 2 phép lai thuận nghịch khác nhau và đời con luôn có KH giống mẹ

b Tiến hành lai thuận nghịch:

Phép lai 1: cái mắt đỏ x đực mắt trắng; Phép lai 2: cái mắt trắng x đực mắt đỏ

 Gen nằm trên NST thường khi kết quả phép lai 1 và phép lai 2 giống nhau ( 100% mắt đỏ) F1, F2 tỉ lệ kiểu hình phân bố đều ở 2 giới

 Gen trên NST X ko alen trên Y, khi kết quả phép lai 1 và phép lai 2 khác nhau, F2: tỉ lệ kiểu hình phân bố không đều ở 2 giới (phép lai 1: 100% mắt đỏ, phép lai 2:100% cái mắt đỏ:100% đực mắt trắng)

 Gen trên NST X, có alen trên Y, kết quả phép lai 1 và 2 giống nhau, tỉ lệ kiểu hình F2 phân bố không đều ở 2 giới

 Gen trong ti thể khi kết quả phép lai 1 và phép lai 2 khác nhau (phép lai 1: 100% mắt đỏ: phép lai 2: 100% mắt trắng)

5 Lai thuận-nghịch có ý nghĩa gì trong nghiên cứu di truyền học? Giải thích

Giải

– Giúp xác định được tính trạng nghiên cứu do gen nằm trên nhiễm sắc thể thường haytrên nhiễm sắc thể giới tính (có alen trên Y hoặc không alen trên Y) hoặc do gen trong tế bàochất quy định

– Kết quả phép lai thuận nghịch giống nhau, tỉ lệ KH phân bố dồng đều ở 2 giới  gen trên NST thường

– Kết quả phép lai thuận nghịch giống nhau, tỉ lệ KH phân bố không dồng đều ở 2 giới 

gen trên NST X, có alen trên Y

– Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau, tỉ lệ KH phân bố không đều ở 2 giới  gen

trên X, không alen trên Y

– Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau, tỉ lệ KH phân bố đồng đều ở 2 giới ( cả đực

và cái đều có KH giống mẹ)  gen trong tế bào chất

Trường hợp gen trên NST thường, có thể có thể tương tác với môi trương để cho ra kiểu hình cụ thể, trong đó tương tác với môi trường bên trong gồm các quy luật: chịu ảnh hưởng bởi giới tính, chịu ảnh hưởng tế bào chất, hiệu ứng dòng mẹ.

– Kết quả phép lai thuận nghịch giống nhau, tỉ lệ KH phân bố không đêu ngay trong 1

giới  gen trên NST thường, chịu ảnh hưởng bởi giới tính

– Kết quả phép lai thuận nghịch giống nhau, có hiện tượng bất thụ, gen trong nhân chịu ảnh hưởng bởi tế bào chất

– Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau, tỉ lệ KH chậm 1 thế hệ so với gen trên NST

thường  hiệu ứng dòng mẹ (gen trong nhân tạo ra sản phẩm trong tế bào chất của trứng , quy định KH đời sau)

– Giúp tạo ra ưu thế lai, trong lai khác dòng tạo ưu thế lai, phép la thuận có thể không cho

ưu thế lai nhưng pháp lai nghịch thì có thể (TH này chủ yếu được giải thích do gen trong

tế bào chất)

6 Phân biệt di truyền liên kết với giới tính (gen trên X, không alen trên Y) và gen trong nhân chịu ảnh hưởng bởi giới tính như thế nào, trong khi đều phân li kiểu hình không đều ở 2 giới?

Giải

Phân biệt chủ yếu xét phép lai nghịch của trường hợp gen trên X, không alen trên Y và xét phép lai thuận của trường hợp gen chịu ảnh hưởng bởi giới tính.

* Giống

– Đều có thể xuất hiện tỉ lệ kiểu hình phân bố không đều ở 2 giới (Ptc  F1)

– Đều có thể xuất hiện tỉ lệ F1 và F2 giống nhau (đều là 1:1)

Lai Kết quả lai thuận- nghịch khác nhau Kết quả lai thuận/ nghịch giống nhau

7 Cho một cặp ruồi giấm (cái XX ; đực XY) lai với nhau tạo ra F1, cho F1 lai với nhau được F2 Ở một cá thể F2, trong quá trình giảm phân của các tế bào sinh dục có 1 số tế bào bị rối loạn phân li cặp NST giới tính Tất cả các giao tử đột biến về NST giới tính sinh ra từ cá thể này đã thụ tinh với các giao tử bình thường tạo ra 8 hợp tử XXX, 8 hợp tử XYY và 16 hợp tử OX; Số giao tử bình thường thụ tinh với các giao tử bình thường tạo ra 296 hợp tử XX và lượng tương đương số hợp tử XY Lần phân bào nào

đã xảy ra đột biến và tần số đột biến trong giảm phân?

bị mù màu, sinh ra người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường, người con trai thứ hai bị mù màu Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, quá trình giảm phân ở mẹ diễn ra bình thường

a Biện luận xác định kiểu gen của hai người con trai?

b Ngoài sự khác nhau về kiểu gen, hình dạng bề ngoài của 2 người cũng khác nhau,

em hãy cho biết 1 số sự khác nhau đó?

Giải

a Xác định kiểu gen của hai người con trai:

– Mẹ bị mù màu có kiểu gen: XaXa, giảm phân bình thường chỉ cho giao tử Xa.Bố bình thường có kiểu gen : XAY

– Con trai thứ II bị mù màu có kiểu gen XaY, nhận Xa từ mẹ và Y từ bố

– Con trai thứ I nhìn màu bình thường: phải nhận Xa từ mẹ và XAY từ bố  do đó phải

– F1 có 1500 con, xuất hiện 1 ♀ thân vàng và 2 ♂ thân dại khác với kiểu hình của F1 trên

sơ đồ lai  đây là các thể đột biến số lượng nhiễm sắc thể ( không có có đột biến gen vàđột biến cấu trúc nhiễm sắc thể)

– Xét ruồi giấm ♂ ở P (kiểu gen XAY), các khả năng rối loạn trong giảm phân được trình bày ở hình (1,2,3) bên dưới:

– Các loại giao tử có thể được tạo ra từ con ♂ P (XAY) là:

 Giao tử bình thường: XA, Y

 Đột biến giảm phân I: XAY, O

 Đột biến giảm phân II: XAXA, YY, O

 Đột biến giảm phân I và II: XAXAYY, O