nội dung ôn thi tốt nghiệp môn sinh tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả các l...
Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Lê Văn Thật GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I Gen Khái niệm - Gen đoạn ADN mang thơng tin mã hố cho chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN Vd: Gen Hbα mã hố chuỗi pơlipeptit α, gen t- ARN mã hố cho phân tử tARN - Gen cấu trúc sinh vật nhân sơ có vùng mã hố liên tục (khơng phân mảnh), sinh vật nhân thực gen phân mảnh (bên cạnh đoạn exon mã hoá axit amin cịn xen kẽ đoạn intron khơng mã hoá axit amin) Cấu trúc chung gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit) Gen cấu trúc mã hố prơtêin gồm vùng trình tự nuclêơtit - Vùng điều hoà: nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen, có trình tự nuclêơtit đặc biệt giúp ARN pơlimeraza nhận biết liên kết để khởi động trình phiên mã, đồng thời chứa trình tự nuclêơtit điều hồ q trình phiên mã - Vùng mã hố: mang thơng tin mã hố axit amin Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hố liên tục (gen khơng phân mảnh) Phần lớn gen sinh vật nhân thực có vùng mã hố khơng liên tục, xen kẽ đoạn mã hố axit amin (exon) đoạn khơng mã hố axit amin (itron) Vì vậy, gen gọi gen phân mảnh - Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ mạch mã gốc gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã II Mã di truyền: Khái niệm: - Mã di truyền trình tự xếp nuclêơtit gen (mạch gốc) quy định trình tự xếp axit amin prôtêin Đặc điểm: + Mã di truyền đọc từ điểm theo chiều 3’=>5’, theo ba, không gối lên + Mã di truyền có tính phổ biến + Mã di truyền có tính đặc hiệu + Mã di truyền có tính thối hố III Q trình nhân đơi ADN: Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) -Nhờ enzim tháo xoắn mạch phân tử ADN tách dần lộ mạch khn tạo chạc hình chữ Y ( chạc chép) Bước 2:(Tổng hợp mạch ADN mới) -2 mạch ADN tháo xoắn dùng làm mạch khuôn tổng hợp nên mạch theo nguyên tắc bổ sung( A liên kết với T, G liên kết với X) -Mạch khn có chiều 3’→ 5’ mạch tổng hợp liên tục cịn mạch khn có chiều 5’ → 3’ mạch tổng hợp đoạn( Okazaki) sau nối lại với Bước 3:( phân tử ADN tạo thành) Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật - Trong phân tử ADN có mạch phân tử ADN ban đầu( bán bảo toàn) mạch tổng hợp PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I Phiên mã: (Tổng hợp ARN ) Cấu trúc chức loại ARN - ARN thơng tin( mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, khn cho q trình dịch mã ribơxơm - ARN vận chuyển( tARN): Có nhiều loại tARN, phân tử tARN có ba đối mã (anticôdon) đầu để liên kết với axit amin tương ứng Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia tổng hợp chuỗi pôlipeptit - ARN ribôxôm( rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN ) - Phiên mã trình tổng hợp ARN mạch khn ADN - Diễn biến q trình phiên mã ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’=>5’ bắt đầu phiên mã ARN polimeraza trượt mạch gốc theo chiều 3’=>5’ mARN tổng hợp theo chiều 5’=>3’, nu mạch gốc liên kết với nu tự theo nguyên tắc bổ sung A-U, G-X, T-A, X-G (vùng gen phiên mã song đóng xoắn ngay) Khi ARN polimeraza gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã Một phân tử mARN giải phóng Ở sinh vật nhân thực mARN sau tổng hợp cắt bỏ đoạn Intron, nối đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tham gia dịch mã Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn tổng hợp prôtêin II Dịch mã: ( Tổng hợp prơtêin) Hoạt hố axit amin: - Nhờ enzim đặc hiệu ATP axit amin hoạt hoá gắn với tARN tương ứng tạo axit amin- tARN( aa- tARN) Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Ribôxôm gắn với mã mở đầu AUG Met-tARN (anticôdon UAX) bổ sung xác với cơdon mở đầu - Các aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon tARN bổ sung với cơdon mARN Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit axit amin - Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp tiếp tục tiếp xúc với mã kết thúc (không có axit amin vào Riboxom) dừng dịch mã hồn tất Một chuỗi Polipeptit hình thành Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin (Met) cắt khỏi chuỗi tạo thành chuỗi polipeptit hồn chỉnh Sau hình thành cấu trúc bậc cao thực chức sinh học Protein - Một nhóm ribơxơm (pơlixơm) gắn với mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prơtêin ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG GEN Khái niệm: Điều hoà hoạt động gen điều hoà lượng sản phẩm gen tạo tế bào đảm bảo cho hoạt động sống tế bào phù hợp với điều kiện môi trường phát triển bình thường thể Điều hịa hoạt động gen mức độ phiên mã, dịch mã, sau phiên mã - Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu mức độ phiên mã Cấu trúc opêron Lac E coli Opêron gen cấu trúc liên quan chức phân bố liền có chung chế điều hịa hoạt động Cấu trúc Ơperon Lac: Z,Y,A: Là gen cấu trúc mã hóa cho enzim phân giải Lactozo O: Vùng vận hành trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết khởi động q trình phiên mã Gen điều hịa khơng nằm Operon có vai trị điều hịa hoạt động Operon Cơ chế điều hồ Hoạt động ơpêron Lac: Khi mơi trường khơng có lactơzơ: gen điều hồ tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) → gen cấu trúc không phiên mã Khi mơi trường có lactơzơ: Lactơzơ chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế → prôtêin ức chế bị biến đổi không gắn vào vùng vận hành ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động tiến hành phiên mã → mARN Z, Y, A tổng hơp dịch mã tạo enzim phân hủy Lactozo Khi Lactozo cạn kiệt protein ức chế lại liên kết với vùng (O) trình phiên mã dừng lại ĐỘT BIẾN GEN I Khái niệm dạng đột biến gen: Khái niệm: Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến cặp nuclêơtit làm thay đổi trình tự nu tạo alen Các dạng đột biến gen: Đột biến thay cặp nuclêôtit Đột biến thêm cặp nuclêôtit II Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật Nguyên nhân - Bên ngoài: tác nhân gây đột biến vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virut…) - Bên trong: rối loạn q trình sinh lí hóa sinh tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen: a) Sự kết cặp không nhân đôi AND - Trong q trình nhân đơi kết cặp khơng hợp đôi( không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến phát sinh đột biến gen b) Tác động tác nhân gây đột biến - Tia tử ngoại (UV) làm cho bazơ T mạch liên kết với nhau→ đột biến - 5-brômua uraxin ( 5BU) gây thay cặp A-T G-X→ đột biến - Virut viêm gan B, virut hecpet…→ đột biến III Hậu ý nghĩa đột biến gen: Hậu đột biến gen: Đột biến thay cặp làm thay đổi trình axit amin Pro làm thay đổi chức Pro Đột biến thêm, cặp nu làm mã di truyền bị đọc sai từ ba đột biến đến cuối gen làm thay đổi trình tự axit amin, chức pro Ở cấp độ phân tử đột biến gen thường trung tính Nếu đột biến làm thay đổi chức Pro thương có hại Tuy nhiên có số đột biến có lợi Tính có hại đột biến phụ thuộc mơi trường, tổ hợp gen Vai trị ý nghĩa đột biến gen a) Đối với tiến hoá - Đột biến gen làm xuất alen tạo biến dị di truyền phong phú nguồn nguyên liệu cho tiến hoá b) Đối với thực tiễn - Cung cấp nguồn nguyên liệu cho trình tạo giống nghiên cứu di truyền NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể Thành phần: ADN + Protein Histon - Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh phân tử histôn - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính ≈ 11nm - Sợi xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính≈ 30nm - Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3→ có đường kính ≈ 300 nm hình thành Crơmatit có đường kính ≈ 700 nm II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Mất đoạn - NST bị đứt đoạn làm giảm số lượng gen NST → thường gây chết Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật - Ở thực vật đoạn nhỏ NST ảnh hưởng → loại khỏi NST gen không mong muốn số giống trồng Lặp đoạn - Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen NST - Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng (có lợi có hại) Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đứt đảo ngược 180 nối lại →l àm thay đổi trình tự gen NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động gen Chuyển đoạn: - Sự trao đổi đoạn NST xảy NST không cặp tương đồng → làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả sinh sản ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I Đột biến lệch bội Khái niệm phân loại a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST hay số cặp tương đồng b)Phân loại: -Thể một: cặp NST NST NST có dạng 2n - -Thể không: cặp NST NST NST có dạng 2n - -Thể ba: cặp NST thêm NST NST có dạng 2n + -Thể bốn: cặp NST thêm NST NST có dạng 2n + 2 Cơ chế phát sinh a) Trong giảm phân - Do phân ly NST khơng bình thường hay số cặp kết tạo giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + giao tử lệch nhiễm) - Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường → thể lệch bội b) Trong nguyên phân - Trong nguyên phân số cặp NST phân ly khơng bình thường hình thành tế bào lệch bội -Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân → phần thể có tế bào bị lệch bội → thể khảm Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo loài mà gây hậu khác như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả sinh sản… Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống II Đột biến đa bội Khái niệm chế phát sinh thể tự đa bội a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài lớn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ) b) Cơ chế phát sinh - Dạng 3n kết hợp giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội) - Dạng 4n kết hợp giao tử 2n lần nguyên phân hợp tử tất cặp NST không phân ly Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật Khái niệm chế phát sinh thể dị đa bội a) Khái niệm: Sự tăng số NST đơn bội loài khác tế bào b) Cơ chế hình thành: - Do tượng lai xa đa bội hoá Hậu vai trò đột biến đa bội - Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả chống chịu tốt - Đột biến đa bội đóng vai trị quan trọng tiến hố (hình thành lồi mới) trồng trọt ( tạo trồng suất cao ) * Kiến thức bổ sung: - Các thể lệch bội tương tự thể đa bội lẻ thường khả sinh sản hữu tính khó khăn q trình giảm phân tạo giao tử giảm phân sinh có giao tử khơng bình thường - Nếu xét lơcut gen cặp NST thể đột biến lệch bội dạng ba đột biến đa bội dạng 3n có kiểu gen tương tự ví dụ Aaa giảm phân sinh loại giao tử sau: - Giao tử bình thường A, a - Giao tử khơng bình thường Aa, aa - Các thể đa bội thường gặp thực vật động vật đặc biệt động vật bậc cao gặp thể động vật bị đa thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, khả sinh sản hữu tính thường tử vong Một số đặc điểm phân biệt thể lệch bội thể đa bội Thể lệch bội Thể đa bội - Sự biến động số lượng NST xảy vài cặp - Số lượng NST cặp tăng giảm - Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể đột biến thường có kiểu hình khơng bình thường - Thể lệch bội thường khả sinh sản hữu tính khó khăn giảm phân tạo giao tử - Thể lệch bội gặp động vật thực vật - Sự biến động số lượng NST xảy tất cặp NST - Số lượng NST cặp có tăng số nguyên lần đơn bội - Thường có lợi cho thể đột biến thể đa bội thường sinh trưởng , phát triển mạnh, chống chịu tốt - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính bình thường cịn thể đa bội lẻ khó khăn sinh sản hữu tính - Thể đa bội thường gặp thực vật gặp động vật CHƯƠNG II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN QUY LUẬT MENĐEN QUY LUẬT PHÂN LY I Phương pháp nghiên cứu di truyền học Menđen: Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật Phương pháp lai: - Bước 1: Tạo dòng chủng tính trạng - Bước 2: Lai dịng chủng khác biệt nhiều tính trạng phân tích kết lai đời F1, F2, F3 - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết lai, sau đưa giả thuyết giải thích kết - Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết Phương pháp phân tích lai Menđen: - Tỷ lệ phân ly F2 xấp xỉ 3:1 - Cho F2 tự thụ phấn phân tích tỷ lệ phân ly F3 Menđen thấy tỷ lệ 3: F2 thực chất tỷ lệ 1:2:1 II Hình thành học thuyết khoa học: Giả thuyết Menđen: - Mỗi tính trạng cặp nhân tố di truyền quy định tế bào nhân tố di truyền khơng hồ trộn vào - Giao tử chứa thành viên cặp nhân tố di truyền - Khi thụ tinh giao tử kết hợp với cách ngẫu nhiên Chứnh minh giả thuyết: - Mỗi giao tử chứa thành viên cặp nhân tố di truyền hình thành loại giao tử loại chiếm 50%( 0,5) - Xác suất đồng trội 0,5X 0,5=0,25 (1/4) - Xác suất dị hợp tử 0,25+ 0,25=0,5 (2/4) - Xác suất đồng lặn 0,5X 0,5=0,25 (1/4) Quy luật phân ly: - Mỗi tính trạng cặp alen quy định, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ - Các alen bố mẹ tồn tế bào thể cách riêng rẽ khơng hồ trộn vào - Khi hình thành giao tử alen phân ly đồng giao tử cho 50% giao tử chứa alen 50% giao tử chứa alen III Cơ sở tế bào học quy luật phân ly: Quan niệm sau Menđen: -Trong tế bào sinh dưỡng gen NST tồn thành cặp -Khi giảm phân tạo giao tử alen, NST phân ly đồng giao tử Quan niệm đại: - Mỗi gen chiếm vị trí xác định NST gọi locut - Một gen tồn trạng thái khác trạng thái gọi alen QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP I Thí nghiệm lai hai tính trạng: Thí nghiệm: Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn F1 100% cho hạt vàng trơn Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật F2 315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh nhăn Giải thích: A quy định hạt vàng; a quy định hạt xanh B quy định hạt trơn B; b quy định hạt nhăn → Ptc hạt vàng, trơn có kiểu gen AABB Ptc hạt xanh nhăn có kiểu gen aabb - Viết sơ đồ lai đến F2 ta thu tỷ lệ phân ly kiểu hình là: 9/16 vàng, trơn ( A−B− ); 3/16 vàng, nhăn (A−bb); 3/16 xanh, trơn (aaB−); 1/16 xanh, nhăn ( aabb) II Cơ sở tế bào học: Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng B - hạt trơn; a - xanh b - hạt nhăn phân ly nhau) => Kết cho loại giao tử AB ab với tỷ lệ ngang Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng b - hạt nhăn ; a - xanh B - hạt trơn phân ly nhau) => Kết cho loại giao tử Ab aB với tỷ lệ ngang Kết chung: Sự phân ly cặp NST theo trường hợp với xác suất nên kiểu gen AaBb cho loại giao tử : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang III Ý nghĩa quy luật Menđen - Dự đoán trước kết lai - Là sở khoa học giả thích đa dạng phong phú sinh vật tự nhiên - Bằng phương pháp lai tạo biến dị tổ hợp mong muốn chăn nuôi trồng trọt TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I Tương tác gen - Khái niệm tác tác động qua lại gen trình hình thành kiểu hình Bản chất tương tác sản phẩm chúng trình hình thành kiểu hình Tương tác bổ sung Khái niệm : Tương tác bổ sung kiểu tương tác gen tác động hình thành kiểu hình Ví dụ : A-B- quy định hoa đỏ ; kiểu : A-bb; aaB- ; aabb quy định hoa trắng P : AaBb x AaBb => F1 Cho tỷ lệ kiểu hình Hoa đỏ: Hoa trắng Tương tác cộng gộp: Khái niệm: Là kiểu tương tác gen trội chi phối mức độ biểu kiểu hình Ví dụ: Màu da người gen (A,B,C) nằm cặp NST tương đồng khác chi phối - Phần lớn tính trạng số lượng (năng xuất) nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định II Tác động đa hiệu gen: Khái niệm: Một gen ảnh hưởng đến biểu nhiều tính trạng khác gọi gen đa hiệu Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường - HbS hồng cầu lưỡi liềm → gây rối loạn bệnh lý thể Lê Văn Thật LIÊN KẾT GEN VÀ HỐN VỊ GEN I Liên kết gen Thí nghiệm: - Ptc Thân xám, cánh dài X đen, cụt → F1 100% thân xám, cánh dài ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh, cụt Fa thân xám, cánh dài: thân đen, cánh cụt Giải thích: - Mỗi NST gồm phân tử ADN Trên phân tử chứa nhiều gen, gen chiếm vị trí xác định ADN (lơcut) → gen NST di truyền → nhóm gen liên kết - Số nhóm gen liên kết = số lượng NST đơn bội (n) II Hốn vị gen: Thí nghiệm Moocgan tượng hoán vị gen: - ♀ F1 thân xám, cánh dài X ♂ thân đen, cánh, cụt → Fa 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt : 206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài Cơ sở tế bào học tượng hoán vị gen: - Gen quy định màu thân kích thước cánh nằm NST - Trong giảm phân tạo giao tử xảy tiếp hợp dẫn đến trao đổi đoạn NST NST cặp tương đồng (đoạn trao đổi chứa gen trên) → hoán vị gen - Tần số hoán vị gen (f%) = ∑ tỷ lệ giao tử hoán vị - Tần số hoán vị gen (f%)≈ 0% − 50% (f% ≤ 50%) - Các gen gần NST f % nhỏ ngược lại f % lớn III Ý nghĩa tượng liên kết gen hoán vị gen: Ý nghĩa tượng liên kết gen: - Các gen NST di truyền Trong tự nhiên nhiều gen khác giúp sinh vật thích nghi với mơi trường tập hợp NST giúp trì ổn định lồi - Trong chọn giống gây đột biến chuyển đoạn, chuyển gen có lợi vào NST tạo giống có đặc điểm mong muốn Ý nghĩa tượng hoán vị gen: - Do tượng hoán vị gen → tạo nhiều loại giao tử → hình thành nhiều tổ hợp gen tạo nguồn nguyên liệu biến dị di truyền cho trình tiến hố cơng tác chọn giống - Căn vào tần số hốn vị gen → trình tự gen NST (xây dựng đồ gen) - Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM(centimoocgan) - Bản đồ di truyền giúp dự đoán tần số tổ hợp gen phép lai, có ý nghĩa công tác chọn giống nghiên cứu khoa học DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGỒI NHÂN Trang Nội dung ơn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật I Di truyền liên kết với giới tính NST giới tính chế tế bào học xác định giới tính NST a NST giới tính - Là NST chứa gen quy định giới tính - Cặp NST giới tính tương đồng (ví dụ XX) khơng tương đồng (ví dụ XY) - Trên cặp NST giới tính XY đoạn tương đồng (giống NST) đoạn không tương đồng (chứa gen khác đặc trưng cho NST đó) b Một số số kiểu NST giới tính + Dạng XX XY - ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm - ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm + Dạng XX XO: Châu chấu ♀ XX, ♂ XO Sự di truyền liên kết với giới tính: a Gen NST X Đặc điểm: gen quy định nằm NST X khơng có alen tương ứng Y nên đực (XY) có gen lặn biểu kiểu hình Tính trạng xuất giới tỷ lệ khơng Có tượng di truyền chéo (Bố truyền cho gái không cho trai) b Gen NST Y Đặc điểm : Gen nằm NST Y khơng có alen X Tính trạng biểu giới (chứa NST Y) Có tượng di truyển thẳng (Bố truyền cho trai) c Ý nghĩa di truyền liên kết với giới tính: Phát sớm giới tính vật nuôi giúp chăn nuôi hiệu cao II Di truyền ngồi nhân Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa) Lai thuận: ♀ đốm X ♂ xanh → F1 100% đốm Lai nghịch:♀ xanh X ♂ đốm → F1 100% xanh Giải thích - Khi thụ tinh giao tử đực truyền nhân cho trứng - Các gen nằm tế bào chất (trong ty thể lục lạp) mẹ truyền cho qua tế bào chất trứng - Kiểu hình đời ln giống mẹ Kết luận: Có hệ thống di truyền di truyền nhân di truyền nhân (di truyền theo dịng mẹ) ẢNH HƯỞNG CỦA MƠI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I Mối quan hệ gen tính trạng Mối quan hệ Gen (ADN) →mARN →Pơlipeptit → Prơtêin → tính trạng Đặc điểm Sự biểu kiểu hình gen qua nhiều bước, nên bị nhiều yếu tố môi trường bên bên ngồi chi phối Trang 10 Nội dung ơn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen - Quy trình : - Một số khó khăn gặp phải : vi rút gây hư hỏng gen khác( khơng chèn gen lành vào vị trí gen vốn có NST ) II Một số vấn đề xã hội di truyền học Tác động xã hội việc giải mã gen người Việc giải mã gen người ngồi tích cực mà đem lại làm xuất nhiều vấn đề tâm lý xã hội Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh - An toàn sức khoẻ cho người sử dụng thực phẩm biến đổi gen vấn đề di truyền khả trí tuệ a) Hệ số thơng minh ( IQ) xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ di truyền - Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ Di truyền học với bệnh AIDS - Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV PHẦN SÁU: TIẾN HOÁ CHƯƠNG I: BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HOÁ I chứng tiến hoá Bằng chứng giải phẫu so sánh: a) Cơ quan tương đồng: - Các quan loài khác bắt nguồn từ quan loài tổ tiên quan giữ chức khác b) Cơ quan tương tự: - Những quan thực chức không bắt nguồn từ ngồn gốc Bằng chứng phơi sinh học: a) Q trình phát triển phơi: - lồi động vật có xương sống giai đoạn trưởng thành khác lại có giai đoạn phát triển phơi giống - Các lồi có họ hàng gần gũi phát triển phôi chúng giống ngược lại b) Kết luận: Dựa vào trình phát triển phôi sở để xác định quan hệ họ hàng loài Bằng chứng địa lý sinh vật học: a) Đặc điểm: - Các cá thể lồi có khu phân bố địa lý Sự giống sinh vật chủ yếu chúng có chung nguồn gốc sống môi trường giống b) Nguyên nhân: Trang 17 Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật - Sự gần gũi mặt địa lý giúp loài dễ phát tán lồi cháu Bằng chứng tế bào học sinh học phân tử: - Các tế bào tất loài sinh vật sử dụng chung mã di truyền, dùng 20 loại axit amin để cấu tạo nên prơtêin chứng tỏ chúng tiến hố từ tổ tiên chung - Phân tích trình tự axit amin loại prơtêin hay trình tự Nu gen loài khác cho ta biết mối quan hệ lồi HỌC THUYẾT TIẾN HỐ LAMC VÀ HỌC THUYẾT TIẾN HỐ ĐACUYN I Học thuyết tiến hố Lamac Nội dung học thuyết - Tiến hoá phát triển có kế thừa lịch sử, theo hướng từ đơn giản đến phức tạp - Sự thay đổi cách chậm chạp liên tục môi trường sống nguyên nhân phát sinh loài từ loài tổ tiên ban đầu Cơ chế tiến hoá - Mỗi sinh vật chủ động thích ứng với thay đổi môi trường cách thay đổi tập quán hoạt động quan - Từ loài ban đầu môi trường sống thay đổi theo nhiều hướng khác sinh vật hướng biến đổi để phù hợp với môi trường sống qua thời gian hình thành lồi Hạn chế - Lamac chưa phân biệt biến di truyền biến dị khơng di truyền - Trong q trình tiến hố sinh vật chủ động biến đổi để thích nghi với mơi trường - Trong q trình tiến hố khơng có lồi đào thải mà chuyển đổi từ loài sang lồi khác II Học thuyết tiến hóa Đacuyn Nội dung a) Quần thể sinh vật: - Có xu hướng trì kích thước khơng đổi trừ có biến đổi bất thường mơi trường - Số lượng sinh nhiều nhiều so với số lượng sống sót đến tuổi trưởng thành b) Biến dị: - Các cá thể sinh lứa có sai khác (biến dị cá thể) biến dị di truyền cho đời sau - Tác động trực tiếp ngoại cảnh hay tập quán hoạt động động vật gây biến đổi đồng loạt theo hướng xác định tương ứng với điều kiện ngoại cảnh có ý nghĩa chọn giống tiến hố c) Chọn lọc: - Chọn lọc tự nhiên: giữ lại cá thể thích nghi với mơi trường sống đào thải cá thể thích nghi - Chọn lọc nhân tạo: giữ lại cá thể có biến dị phù hợp với nhu cầu người loại bỏ cá thể có biến dị khơng mong muốn đồng thời chủ động tạo sinh vật có biến dị mong muốn d) Nguồn gốc loài: Các loài trái đất tiến hoá từ tổ tiên chung Ý nghĩa học thuyết Đacuyn - Nêu lên nguồn gốc lồi - Giải thích thích nghi sinh vật đa dạng sinh giới Trang 18 Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật - Các trình chọn lọc ln tác động lên sinh vật làm phân hố khả sống sót sinh sản chúng qua tác động lên quần thể Những điểm CLTN CLNT Tiến hành Đối tượng Nguyên nhân Nội dung Thời gian Kết CLTN - Môi trường sống - Các sinh vật tự nhiên - Do điều kiện môi trường sống khác - Những cá thể thích nghi với mơi trường sống sống sót khả sinh sản cao dẫn đến số lượng ngày tăng cịn cá thể thích nghi với mơi trường sống ngược lại - Tương đối dài - Làm cho sinh vật tự nhiên ngày đa dạng phong phú - Hình thành nên lồi Mỗi lồi thích nghi với mơi trường sống định CLNT - Do người - Các vật nuôi trồng - Do nhu cầu khác người - Những cá thể phù hợp với nhu cầu người sống sót khả sinh sản cao dẫn đến số lượng ngày tăng cịn cá thể khơng phù hợp với nhu cầu người ngược lại - Tương đối ngắn - Làm cho vật nuôi trồng ngày đa dạng phong phú - Hình thành nên nịi thứ mới( giống mới) Mỗi dạng phù hợp với nhu cầu khác người HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ TỔNG HỢP I Quan niệm tiến hoá nguồn nguyên liệu tiến hóa Tiến hố nhỏ tiến hố lớn - Tiến hố nhỏ q trình biến đổi cấu trúc di truyền quần thể (biến đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể) - Sự biến đổi cấu trúc di truyền quần thể đến lúc làm xuất cách li sinh sản với quần thể gốc → hình thành lồi - Tiến hố nhỏ diễn quy mơ nhỏ, phạm vi lồi - Thực chất tiến hố lớn q trình biến đổi quy mô lớn , trải qua hàng triệu năm , làm xuất đơn vị phân loại loài : chi , họ , , lớp , ngành Nguồn biến dị di truyền quần thể - Nguồn ngun liệu cung cấp cho q trình tiến hố biến dị di truyền ( BDDT ) di nhập gen - Biến dị di truyền + Biến dị đột biến ( biến dị sơ cấp ) + Biến dị tổ hợp ( biến dị thứ cấp ) II Các nhân tố tiến hoá Đột biến - Đột biên làm thay đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể → nhân tố tiến hố Trang 19 Nội dung ơn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật -6 -4 - Đột biến gen nhỏ từ 10 – 10 thể có nhiều gen nên tần số đột biền gen lại lớn - Đột biến gen cung cấp nguồn ngun liệu sơ cấp cho q trình tiến hố Di - nhập gen - Di nhập gen tượng trao đổi cá thể giao tử quần thể - Di nhập gen làm thay đổi thành phần kiểu gen tần số alen quần thể, làm xuất alen quần thể Chọn lọc tự nhiên ( CLTN ) - CLTN q trình phân hố khả sống sót sinh sản cá thể với kiểu gen khác quần thể - CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình gián tiếp làm biến đổi tần số kiểu gen, tần số alen quần thể - CLTN quy định chiều hướng tiến hoá CLTN nhân tố tiến hố có hướng - Tốc độ thay tần số alen tuỳ thuộc vào + Chọn lọc chống gen trội + Chọn lọc chống gen lặn Các yếu tố ngẫu nhiên - Làm thay đổi tần số alen theo hướng không xác định - Sự biến đổi ngẫu nhiên cấu trúc di truyền hay xảy với quần thể có kích thước nhỏ Giao phối khơng ngẫu nhiên (giao phối có chọn lọc, giao phối cận huyết, tự phối) - Giao phối không ngẫu nhiên không làm thay đổi tần số alen quần thể lại làm thay đổi thay đổi thành phần kiểu gen theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp - Giao phối không ngẫu nhiên nhân tố tiến hoá - Giao phối không ngẫu nhiên làm nghèo vốn gen quần thể, giảm đa dạng di truyền QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH QUẦN THỂ THÍCH NGHI I/ Khái niệm đặc điểm thích nghi Khái niệm: Các đặc điểm giúp sinh vật thích nghi với mơi trường làm tăng khả sống sót sinh sản chúng Đặc điểm quần thể thích nghi - Hồn thiện khả thích nghi sinh vật quần thể từ hệ sang hệ khác - Làm tăng số lượng cá thể có kiểu gen quy định kiểu hình thích nghi quần thể từ hệ sang hệ khác II/ Quá trình hình thành quần thể thích nghi Q trình hình thành quần thể thích nghi: q trình làm tăng dần số lượng số lượng cá thể có kiểu hình thích nghi môi trường thay đổi theo hướng xác định khả thích nghi khơng ngừng hồn thiện Quá trình phụ thuộc vào trình phát sinh đột biến tích luỹ đột biến; q trình sinh sản; áp lực CLTN Vai trò CLTN: CLTN đóng vai trị sàng lọc làm tăng số lượng cá thể có KH thích nghi tồn sẵn quần thể tăng cường mức độ thích nghi đặc điểm cách tích lũy alen tham gia qui định đặc điểm thích nghi III Sự hợp lí tương đối đặc điểm thích nghi: Trang 20 ... phát sinh - Dạng 3n kết hợp giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội) - Dạng 4n kết hợp giao tử 2n lần nguyên phân hợp tử tất cặp NST không phân ly Trang Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh. .. suất cao II Tạo giống công nghệ tế bào Công nghệ tế bào thực vật - Nuôi cấy mô, tế bào - Lai tế báo sinh dưỡng hay dung hợp tế bào trần Trang 14 Nội dung ôn thi tốt nghiệp mơn Sinh học 12 Lê Văn... sinh vật đa dạng sinh giới Trang 18 Nội dung ôn thi tốt nghiệp môn Sinh học 12 Lê Văn Thật - Các trình chọn lọc ln tác động lên sinh vật làm phân hố khả sống sót sinh sản chúng qua tác động lên quần