Đang tải... (xem toàn văn)
Đây là tài liệu không thể thiếu cho giáo viên và học sinh trong quá trình dạy học và ôn tập kiến thức về di truyền học chuẩn bị cho kì thi quốc gia 2015. Nội dung tài liệu là sự chọn lọc, tóm tắt và bổ sung những kiến thức căn bản về di truyền học. Hy vọng tài liệu sẽ giúp ích nhiều cho quý thầy cô và các em học sinh
Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BÌNH ĐỊNH TRƯỜNG THPT NGUYỄN TRÂN LÝ THUYẾT SINH 12 PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC Năm hoc: 2014- 2015 CHƯƠNG I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ CHƯƠNG I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ Tiết 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I. khái niệm về gen và mã di truyền a. gen - Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN ) - Cấu trúc chung của gen cấu trúc: thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 1 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 + Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh. Phần lớn gen của SV nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (êxôn) là các đoạn không mã hóa aa (intrôn). + Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu: Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi động, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã. Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa. Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã. b. mã di truyền - Mã di truyền : là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin. - Đặc điểm của mã di truyền: + MDT được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau. + MDT có tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền trừ một vài ngoại lệ + MDT có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa một loại axit amin Vd: bộ ba UUU chỉ mã hóa phenylalanin mà không mã hóa bất kì aa nào khác + MDT mang tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 loại aa, trừ AUG (metionin) và UGG (triptophan) Vd: lizin được mã hóa bởi 2 bộ ba là AAA và AAG * Chức năng: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền II. Cơ chế nhân đôi ADN Nguyên tắc: nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ, sinh vật nhân thực, virut mạch kép đều theo nguyên tắc: bổ sung, bán bảo tồn và khuôn mẫu 1. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: . Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. + Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: . ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’. Các Nu trên mạch khuôn liên kết với các Nu môi trường nội bào theo NTBS: “ A mạch khuôn liên kết với T môi trường bằng 2 liên kết hiđrô T mạch khuôn liên kết với A môi trường bằng 2 liên kết hiđrô G mạch khuôn liên kết với X môi trường bằng 3 liên kết hiđrô X mạch khuôn liên kết với G môi trường bằng 3 liên kết hiđrô ” . Trên mạch mã gốc (3’-5’) mạch mới được tổng hợp liên tục. . Trên mạch bổ sung (5’-3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki, sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối(ligaza). . + Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: . Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử AND con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(NT bán bảo toàn). * Ý nghĩa của nhân đôi ADN: đảm bảo thông tin di truyền được truyền đạt một cách chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ thể 2. Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực - Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ. - Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn có nhiều đơn vị nhân đôi(nhiều chạc sao chép) → quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN, có nhiều loại enzim tham gia. thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 2 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 Tiết 2.PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ I. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN * Cấu trúc: - ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu ( A, U, G, X ). ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôli Nuclêôtit do các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị. Các bộ ba Nu trên mARN gọi là codon(bộ ba mã sao), bộ ba Nu trên tARN gọi là anticodon(bộ ba đối mã). - Trong 64 bộ ba có: + 1 bộ ba vừa làm tín hiệu khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met ở sinh vật nhân thực( hoặc f Met ở sinh vật nhân sơ) đgl bộ ba mở đầu: AUG. Có ba bộ ba không mã hóa aa và làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG và UGA. * Chức năng : + mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin. + tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin. + rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm. II. Cơ chế phiên mã * Cơ chế: - Vị trí: diễn ra trong nhân tế bào (sv nhân thực), vào kì trung gian, lúc tế bào dãn xoắn cực đại . + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: . Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) và bắt đầu tổng hơp mARN tại vị trí đặc hiệu + Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN . ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung: “ A mạch gốc liên kết với U m bằng 2 liên kết hiđrô T mạch gốc liên kết với A m bằng 2 liên kết hiđrô G mạch gốc liên kết với X m bằng 3 liên kết hiđrô X mạch gốc liên kết với G m bằng 3 liên kết hiđrô ” + Bước 3: Kết thúc phiên mã . Khi ARN–pôlimeraza di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc. mARN được giải phóng . Vùng nào trên gen vừ phiên mã xong thì hai mạch đơn của gen xoắn lại ngay Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin (nên không gian của phiên mã và dịch mã có thể trùng nhau) ở SV nhân thực mARN sau phiên mã gồm cả intron và exon (mARN sơ khai)được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mARN trưởng thành chiều dài của mARN trưởng thành ngắn hơn chiều dài của ADN Ý nghĩa của phiên mã: tổng hợp các ARN tham gia vaò quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN sang protein III. Cơ chế dịch mã * Cơ chế: - Vị trí : diễn ra ở tế bào chất. - Thời điểm : Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu protein. - Diễn biến : trải qua 2 giai đoạn + Giai đoạn hoạt hóa aa: Trong tế bào chất(môi trường nội bào) tARNaatARNaa ATPenzim − →+ , (phức hệ) +Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit: Bước 1: Khởi đầu dịch mã: thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 3 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 . Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bb mở đầu(AUG). . aa mđ - tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh. Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit . aa 1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aa mđ với aa 1 . . Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aa mđ được giải phóng. . Tiếp theo, aa 2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa 2 và axit aa 1 . . Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa 1 được giải phóng. . Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN. Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri tách nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aa mđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng. * Ý nghĩa của dịch mã: giải mã TTDT trong ADN thành protein quy định tính trạng đặc trưng cho cơ thể Lưu ý: ở sinh vật nhân sơ, aa mở đầu là foocminmetionin ở sinh vật nhân thực, aa mở đầu là metionin Tiết 3. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen 1. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ của Operon LaC). - Cấu trúc của operon Lac: + Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã. + Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã. + Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A). : quy định tổng hợp các enzim phân giải Lactôzơ + Gen điều hòa(R): không nằm trong thành phần của operon, có k/n tổng hợp prôtêin ức chế có thể liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã. - Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac: + Giai đoạn ức chế: . Khi môi trường không có Lactôzơ, gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O ⇒ ngăn cản phiên mã của nhóm gen cấu trúc. + Giai đoạn cảm ứng: . Khi môi trường có Lactôzơ, một số phân tử liên kết và làm biến đổi cấu hình không gian của prôtêin ức chế → protein ức chế không liên kết với vùng O ⇒ ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã . . Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O và quá trình phiên mã dừng lại ⇒ ĐHHĐ gen ở sinh vật nhân sơ xảy ra ở mức độ phiên mã. 2. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực - Cơ chế ĐH phức tạp hơn SV nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST. - ADN có số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mã hóa TTDT, còn lại đóng vai trò ĐH hoặc k o HĐ. - ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mã phải tháo xoắn. - Sự ĐHHĐ của gen diễn ra nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 4 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 Tiết 4. ĐỘT BIẾN GEN I. Khái quát về đột biến gen 1. Khái niệm và các dạng: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình. - ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp Nu. 2. Nguyên nhân: Do tác động của các tác nhân hóa học(5-BU, EMS, các hóa chất độc hại, ), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ), tác nhân sinh học(virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào. 3. Cơ chế phát sinh: - Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. - Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. - Ví dụ: Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN làm thay cặp A-T=G-X hoặc ngược lại Tác động của 5BU: thay A-T= G-X Acridin chèn vào mạch khuôn cũ đột biến thêm một cặp nu Acridin chèn vào mạch bổ sung đang tổng hợp đột biến mất một cặp nu 4. Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG: - Hậu quả: Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến. Mức độ có hại, có lợi của đột biến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen và điều kiện môi trường. - Ý nghĩa: ĐBG tạo ra nhiều alen mới là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống II. hậu quả của đột biến gen: - biến đổi trong dãy nu của gen cấu trúc biến đổi trong dãy nu của m ARN biến đổi trong dãy aa của chuỗi polipetit tương ứng có thể làm thay đổi cấu trúc proteincó thể biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể của quần thể - đột biến thay thế có thể làm thay đổi aa ở vị trí bị đột biến - đột biến mất hoặc thêm có thể làm thay đổi bộ ba mã hóa từ vị trí đột biến có thể làm thay đổi các aa trong chuỗi polipetit tương ứng từ vị trí bị đột biến III. cơ chế biểu hiện: đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân đôi qua cơ chế nhân đôi của ADN. Đột biến có thể phá sinh trong giảm phân (đb giao tử); Phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đb tiền phôi); thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 5 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xoma (đb xoma) Tiết 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST I. Cấu trúc của NST 1. Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn. 2. Ở sinh vật nhân thực - Cấu trúc hiển vi : + Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – 2 µm, dài 0,2 – 50 µm. + Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúC. . Ví dụ ở người 2n = 46, RG 2n = 8 - Cấu trúc siêu hiển vi : NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn). (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 4 3 1 vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST. II. Đột biến cấu trúc NST: Là những biến đổi trong cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn Cơ chế chung Các dạng Khái niệm Hậu quả và vai trò Các tác nhân gây ĐB ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực tiếp làm đứt gãy NST => phá vỡ cấu trúc NST. Các ĐBCTNST dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST. Mất đoạn NST Mất đi 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động). - Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên NST=> thường gây chết hoặc giảm sức sống - Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại. - tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và Tiến hóa Lặp đoạn Một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần. Gia tăng số lượng gen=>mất cân bằng hệ gen =>Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng(VD. . - mất cân bằng gen trong hệ gen co thể có hại cho cơ thể - lặp đoạn dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen tạo ra các alen mới trong quá trình tiến hóa - tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hóa Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt, quay 180 0 rồi gắn vào NST. - ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất - Làm thay đổi vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen có thể gây hại, giảm khả năng sinh sản. - thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 6 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 Cơ chế chung Các dạng Khái niệm Hậu quả và vai trò ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường hợp tử không có khả năng sống - Góp phần tạo NL cho chọn lọc và tiến hóa tiến hóa Chuyển đoạn Là dạng ĐB dẫn đến rong cùng một NST hoặc giữa các NST không tương đồng. - Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản. - Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới. Tiết 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I. Khái niệm và phân loại: Đột biến số lượng NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB gồm lệch bội và đa bội. 1. khái niệm: là sự biến đổi số lượng NST làm cho bộ NST khác bộ NST 2n đặc trưng cho loài Ví dụ: ở người: 2n= 46, nếu bất kì một đột biến NST nào làm cho bộ NST không còn 46 nữa thì đó là đột biến NST Đột biến số lượng NST goomg đột biến lệch bội và đột biến đa bội II. ĐB lệch bội 1. Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST tương đồng 2. các dạng lệch bội thường gặp: ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng: thể không: 2n-2 (thể khuyết nhiễm) thể một : 2n-1; thể một kép: 2n-1-1 thể ba: 2n+ 1 thể bốn: 2n+2; thể bốn kép 2n+2+2 ví dụ: ở đậu hà lan, 2n=14, số lượng NST ở thể ba nhiễm là 2n+1=14+1=15 số loại thể ba nhiễm của loài này là 7 loại (bằng số NST đơn bội của loài) 3. nguyên nhân, cơ chế phát sinh - Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST => các giao tử không bình thường. - Sự kết hợp của giao tử không bình thường với các giao bình thường hoặc giao tử không bình thường với nhau => các thể lệch bội 4. hậu quả và vai trò - Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng hoặc giảm một hay một số NST => mất cân bằng hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. - Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc và tiến hóa. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST 5. Một số dạng lệch bội cần nhớ: - trên nst thường ở người: + hội chứng Đao: nst số 21 có 2 chiếc (biểu hiện: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần, vô sinh) ở mĩ: 700 ca sinh có 1 ca bị Đao, người mẹ <30 tuổi, tỉ lệ mắc Đao thấp: 0.04%, mẹ>40, tỉ lệ này là 0.2% - trên nst giới tính: sự phân li bất thường của cặp nst giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự. Một số hội chứng thường gặp là: hội chứng Tơcnơ (XO), Claiphento (XXY), siêu nữ (XO) III. đa bội thể: thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 7 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 1. Khái niệm: là hiện tượng bộ nst của loài tăng lên một số nguyên lần bộ nst đơn bội (lớn hơn 2n) 2. Các dạng đa bội thể a. tự đa bội - khái niệm: là hiện tượng tăng số nst đơn bội của cùng một loài lên một số nguyên lần. Gồm đa bội chẵn (4n, 6n ) và đa bội lẻ (3n, 5n ) - cơ chế phát sinh cơ chế hình thành thể tam bội 3n + trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, thoi vô sắc không hình thành. Kết quả là bộ nst tăng gấp đôi, tạo giao tử 2n. Trong quá trình thụ tinh, giao tử 2n kết hợp với giao tử n bình thường tạo cơ thể tam bội sự rối loạn phân li có thể xảy ra ở cả gp1 và gp2 + mặt khác, cơ thể 3n cũng được hình thành từ sự sinh sản vô tính của cơ thể 3n ban đầu cơ chế hình thành thể tứ bội (2 cơ chế) + cơ thể này được hình thành do sinh sản hữu tính: quá trình giảm phân bị rối loạn do nst không hình thành tạo giao tử 2n. Giao tử 2n kết hợp với giao tử 2n tạo cơ thể 4n + được hình thành do nguyên phân: trong quá trình nguyên phân, hợp tử 2n ban đầu bị rối loạn phân li tạo tế bao 4n phát triển thành cơ thể 4n - Hậu quả và ý nghĩa: Cơ thể đa bội lẻ, do rối loạn tiếp hợp trong giảm phân giao tử không được thụ tinh hiện tượng bất thụ Cơ thể đa bội chẵn: Trong gp quá trình tiếp hợp diễn ra bình thường sinh sản hữu tính diễn ra bình thường Cơ thể tự da bội do hàm lượng ADN tăng lên kích thước lớn, thời gian sinh trưởng, phát triển kéo dài, hàm lượng các chất dinh dưỡng tích lũy nhiều, quá trình trao đổi chất mạnh nên thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt b. dị đa bội - khái niệm: là hiện tượng cả hai bộ nst của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào - cơ chế phát sinh: loài A ( AA) x loài B (BB) giao tử: A B cơ thể (2n): AB(con lai lưỡng bội bất thụ) tứ bội hóa cơ thể: AABB (thể dị tứ bội hữu thụ) - Hậu quả và ý nghĩa: con dường hình thành dị đa bội có ý nghĩa lớn trong tiến hóa.Đây là con đường ngắn nhất hình thành loài mới ** Đột biến đa bội thường hay gặp ở các loài thực vật hơn là động vật. Các loài thực vật có khả năng chông chịu tốt hơn với đột biến đa bội. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 75% số loài thực vật có hoa là đa bội và cơ chế hình thành loài bằng con đường đa bội hóa hoặc lai xa kèm đa bội hóa là khá phổ biến ở thực vật CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN TIẾT 8. QUY LUẬT PHÂN LI I .MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ 1. Alen: Là các trạng thái khác nhau của cùng một gen. Các alen có vị trí tương ứng trên 1 cặp NST tương đồng (lôcut). VD: gen quy định màu hạt có 2 alen: A → hạt vàng; a → hạt xanh. thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 8 Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 2. Cặp alen: Là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên 1 cặp NST tương đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội. VD: AA, Aa, aa. - Nếu 2 alen có cấu trúc giống nhau → Cặp gen đồng hợp. VD: AA, aa - Nếu 2 alen có cấu trúc khác nhau → Cặp gen dị hợp. VD: Aa, Bb 3. Thể đồng hợp: Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen. VD: AA, aa, BB, bb 4. Thể dị hợp: Là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen. VD: Aa, Bb, AaBb 5. Tính trạng tương phản: Là 2 trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng nhưng biểu hiện trái ngược nhau. VD: Thân cao và thân thấp là 2 trạng thái của tính trạng chiều cao thân, thành cặp tính trạng tương phản. 6. Kiểu gen: Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật. VD: Aa, Bb, Ab AB , bv BV , bV Bv . 7. Kiểu hình: Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính cơ thể. VD: Ruồi giấm có kiểu hình thân xám cánh dài hoặc thân đen cánh ngắn. II. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng, cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về một hay nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời sau: F 1 ; F 2 ; F 3 . Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết. III. Quy luật phân li 1. Thí nghiệm của Menđen(lai một cặp tính trạngtương phản): P t/c : ♀(♂) Cây hoa đỏ x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch ⇒ cho kết quả giống nhau) F 1 : 100% Cây hoa đỏ . Cho các cây F 1 tự thụ (F1 x F1) F 2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng Tiếp tục cho các cây F 2 tự thụ phấn thu được kết quả: Như vậy ở F2: 1/3 số cây hoa đỏ thuần chủng và 2/3 số cây hoa đỏ không thần chủng 2. Giải thích của Men Đen: -mỗi tính trạng do một nhân tố di truyền quy định - cơ thể lai F1 nhận được 1 nhân tố di truyền từ bố và một nhân tố di truyền từ mẹ - khi thụ tinh các nhân tố di truyền của F1 kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên để tạo ra thế hệ F2 -Giao tử thuần khiết: là hiện tượng hai giao tử của bố và mẹ tồn tại trong cơ thể con nhưng chúng không hòa trộn vào nhau, chúng vẫn hoạt động độc lập với nhau 3. Nội dung quy luật phân li: Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (cặp alen) quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Nhân tố di truyền của bố và mẹ tồn tại độc lập với nhau. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong quá trình giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một alen của cặp thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 9 1/3 cây hoa đỏ F 2 → TPT F 3 : 100 % cây hoa đỏ Tất cả cây hoa trắng F 2 → TPT F 3 100% hoa trắng 2/3 cây hoa đỏ F 2 → TPT F 3 ≈ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F 1 ) Trường THPT Nguyễn Trân 2014-2015 4. Cơ sở tế bào học - Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng nên gen cũng tồn tại thành từng cặp alen tương ứng nằm trên cặp NST tương đồng. - khi giảm phân thì mỗi chiếc NST đi về một giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một alen - sự tổ hợp của các nst tương đồng trong thụ tinh đã khôi phục lại cặp alen trong bộ nst lưỡng bội của loài Quy ước : A là nhân tố di truyền(gen)quy đinh màu hoa đỏ 〉 a: quy định màu hoa trắng. Sơ đồ lai minh họa: P t/c : ♀(♂) AA (hoa đỏ) x ♂(♀)aa (hoa trắng ) G P : A ; a F 1 : Aa 100 % hoa đỏ F 1 x F 1 : Aa (hoa đỏ) x Aa(hoa đỏ ) G F1 : 2 1 A : 2 1 a ; 2 1 A : 2 1 a F 2 : TLPLKG: Aa 4 2 :AA 4 1 aa 4 1 : TLPLKH: 4 3 Hoa đỏ : 4 1 Hoa trắng 5. Ý nghĩa của quy luật phân li - Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao. - Không dùng con lai F 1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F 1 có kiểu gen dị hợp. TIẾT 10: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP 1. Thí nghiệm của Menđen về lai hai cặp tính trạng tương phản - Thí nghiệm: Ở đậu HàLan P t/c : ♀(♂) Hạt vàng, vỏ trơn x ♂(♀) Hạt xanh, vỏ nhăn F 1 : 100% cây cho hạt vàng, vỏ trơn. Cho F 1 tự thụ phấn F 2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn : 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn ≈ 9 hạt vàng, trơn: 3hạt vàng, nhăn : 3hạt xanh, trơn : 1hạt xanh, nhăn 2. Giải thích thí nghiệm của Menđen: + P thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản + → F 1 100% hạt vàng, trơn ⇒ hạt vàng, trơn là các tính trạng trội so với hạt xanh, nhăn + Xét riêng từng cặp tính trạngở F 2 + Màu sắc hạt: 1 3 133 423 32101 108315 ≈= + + = Xanh Vàng + Hình dạng vỏ hạt: 1 3 140 426 32108 101315 ≈= + + = Nhan Tron + Xét chung 2 cặp tính trạngở F 2 : 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn :1 xanh, nhăn =( 3 vàng : 1 xanh ) ( 3 trơn : 1 nhăn ) tỉ lệ ở F 2 bằng tích các tỉ lệ của các cặp tính trạng hợp thành chúng ⇒ các cặp tính trạng phân li độc lập 3. Nội dung quy luật PLĐL: thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 10 [...]... GP F1 F1xF1 : : : GF1 : F2 GF1 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ ♀(♂) AABB x ♂(♀) aabb Hạt vàng, trơn Hạt xanh, nhăn AB ; ab AaBb 10 0% hạt vàng, trơn AaBb x AaBb 1 1 1 1 1 1 1 1 AB : Ab : aB : ab ; AB : Ab : aB : ab 4 4 4 4 4 4 4 4 1 1 1 1 1 1 1 1 : ( AB : Ab : aB : ab) ⋅ ( AB : Ab : aB : ab) 4 4 4 4 4 4 4 4 AB ¼ AABB 1/ 16 AABb 1/ 16 AaBB 1/ 16 AaBb 1/ 16 Ab ¼ AABb 1/ 16 AAbb 1/ 16 AaBb 1/ 16 Aabb 1/ 16 aB ¼ AaBB 1/ 16 AaBb... 18 Trường THPT Nguyễn Trân 2 014 -2 015 - Sơ đồ lai: Pt/c A Lai thuận x XaY ♂ Mắt trắng A :X X ♀ Mắt đỏ GP : XA F1 : 1 A a X X 2 : 1 a 1 X: Y 2 2 1 A : X Y 2 10 0% ♀ Mắt đỏ: 10 0% ♂ Mắt đỏ F1 x F1 : XAXa x XA Y 1 2 1 a 1 A 1 X : X : Y 2 2 2 1 1 1 1 : XAXA : XA Xa : XAY : Xa Y 4 4 4 4 Pt/c Lai nghịch :XX x XAY ♀ Mắt trắng ♂ Mắt đỏ GP : Xa F1 : a a 1 A a X X 2 : 1 A 1 X : Y 2 2 1 a : XY 2 10 0% ♀ Mắt đỏ: 10 0%... AaBb 1/ 16 AaBB 1/ 16 aaBb 1/ 16 Ab ¼ AABb 1/ 16 AAbb 1/ 16 AaBb 1/ 16 Aabb 1/ 16 Kết quả: 9 /16 cá thể có kiểu gen A-B- (1AABB+ 2AaBB+4AaBb+2AABb), mang kiểu hình vàng, trơn 3 /16 cá thể có kiể gen A-bb (1AAbb + 1Aabb) , mang kiểu hình vàng, nhăn 3 /16 cá thể có kiểu gen aaB- (1aaBB + 2aaBb) , mang kiểu hình xanh, trơn 1/ 16 cá thể có kiểu gen aabb , mang kiểu hình xanh, nhăn Như vậy, KG có 9 kiểu, 1AABB:2AABb:1Aabb:2AaBB:4AaBb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb... (Lông đen) GP : Ab ; aB F1 : AaBb 10 0% Lông xám F1 x F1 : ♀(♂) AaBb (Lông xám) x ♂(♀) AaBb (Lông xám) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab F2 : 1 AABB : 2 AABb 2 AaBB : 4 AaBb : 12 Lông xám 1AAbb : 2 Aabb 1 aaBB : 2 aaBb : 3 Lông đen 1 aabb : 1 Lông nâu c nội dung quy luật tương tác át chế: - Tương tác át chế là kiểu tương tác mà sự có mặt của gen này sẽ kìm hãm sự biểu hiện của... xanh, nhăn Như vậy, KG có 9 kiểu, 1AABB:2AABb:1Aabb:2AaBB:4AaBb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb = (1AA:2Aa:1aa) x (1BB:2Bb:1bb) Nói gọn lại là: tỉ lệ: 1: 2 :1: 2:4:2 :1: 2 :1= (1: 2 :1) (1: 2 :1) KH có 4 kiểu, tỉ lệ:9 vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1 xanh, nhăn =( 3 vàng: 1 xanh) x (3 trơn: 1 nhăn) Nói gọn lại là: tỉ lệ: 9:3:3 :1 = (3 :1) (3 :1) 5 Ý nghĩa của các QL Menđen - Tạo nguồn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên... trắng + Sơ đồ lai: Pt/c : ♀(♂) aabb (Hạt trắng) x ♂(♀) AABB (Hạt đỏ đậm) GP : ab ; AB F1 : AaBb 10 0% Hạt đỏ hồng F1 x F1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab F2 : 1AABB : 2 AABb 2 AaBB : 4 AaBb 1AAbb : 2 Aabb 1aaBB : 2aaBb 15 Hạt đỏ (nhạt dần) 1aabb: 1 Hạt trắng c Nội dungquy luật tương tác cộng gộp: - Là kiểu tác động của nhiều gen không... định hoa trắng + Sơ đồ lai: Pt/c : ♀(♂) aabb (Hoa trắng) x ♂(♀) AABB (Hoa đỏ) GP : ab ; AB F1 : AaBb 10 0% Hoa đỏ F1 x F1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ) GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab F2 : 1AABB : 2 AABb 9 Hoa đỏ 2 AaBB : 4 AaBb 1AAbb : 2 Aabb 1aaBB : 2aaBb 7 Hoa trắng 1aabb c Nội dung quy luật tương tác bổ sung: - Tương tác bổ sung là trường hợp hai hoặc nhiều... sự đa dạng, phong phú của sinh giới - Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau 6 công thức tổng quát thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 11 Trường THPT Nguyễn Trân Số cặp gen dị hợp (F1) Số loại giao tử của F1 2 014 -2 015 Số loại kiểu gen của F2 Số loại kiểu hình ở F2 Tỉ lệ kiểu hình ở F2 1 2= 21 3 = 31 2 = 21 3 :1 =(3 :1) 1 2 4 9 4 9:3:3 :1 3 8 27 8 n ? ? ? 27:9:9:9:3:3:3 :1 ? **Những trường hợp ngoại... 4 4 Pt/c Lai nghịch :XX x XAY ♀ Mắt trắng ♂ Mắt đỏ GP : Xa F1 : a a 1 A a X X 2 : 1 A 1 X : Y 2 2 1 a : XY 2 10 0% ♀ Mắt đỏ: 10 0% ♂ Mắt đỏ F1 x F1 : XAXa x Xa Y 1 2 1 a 1 a 1 X : X: Y 2 2 2 1 1 1 1 : XAXa : XAY : Xa Xa : Xa Y 4 4 4 4 GF1 : XA : GF1 : XA : F2 F2 10 0% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng 50% ♀ Mắt đỏ 50% ♂ Mắt đỏ : : 50% ♀ Mắt trắng 50% ♂ Mắt trắng c Đặc điểm của di truyền gen nằm... gen) 1 Thí nghiệm Moocgan: thamnguyentran@gmail.com (0935 252 458) 16 Trường THPT Nguyễn Trân 2 014 -2 015 Pt/c F1 Pa Fa : Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt : 10 0% thân xám, cánh dài : ♀ thân xám, cánh dài (F1) x ♂thân đen, cánh cụt : 0, 415 thân xám, cánh dài : 0, 415 thân đen, cánh cụt 0,085 thân xám, cánh cụt : 0, 815 thân đen, cánh dài * Giải thích: - Vì Pt/c và F1 cho 10 0% . ⋅ GF1 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ Ab ¼ AB ¼ AABB 1/ 16 AABb 1/ 16 AaBB 1/ 16 AABb 1/ 16 Ab ¼ AABb 1/ 16 AAbb 1/ 16 AaBb 1/ 16 AAbb 1/ 16 aB ¼ AaBB 1/ 16 AaBb 1/ 16 AaBB 1/ 16 AaBb 1/ 16 ab ¼ AaBb 1/ 16 Aabb 1/ 16 aaBb 1/ 16. ab F 1 : AaBb 10 0% hạt vàng, trơn. F 1 xF 1 : AaBb x AaBb G F1 : abaBAbAB 4 1 : 4 1 : 4 1 : 4 1 ; abaBAbAB 4 1 : 4 1 : 4 1 : 4 1 F 2 : ) 4 1 : 4 1 : 4 1 : 4 1 () 4 1 : 4 1 : 4 1 : 4 1 ( abaBAbABabaBAbAB. ; AB F 1 : AaBb 10 0% Hoa đỏ F 1 x F 1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ) GF 1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab F 2 : 9 4:2 2 :1 AaBbAaBB AABbAABB Hoa đỏ 7 1 2 :1 2 :1 aabb aaBbaaBB AabbAAbb