Bồi dưỡng HSG và ôn thi đại học sinh học 12, Chủ đề 1. Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền biến dị ở cấp độ phân tử

Tài liệu trang bị đầy đủ kiến thức cho chủ đề Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền biến dị ở cấp độ phân tử I. Lý thuyếtII. Công thứcIII. Bài tậpKhi ôn thi đại học chúng ta cần nghiên cứu đầy đủ 3 phần trên để hoàn thiện kiến thức, tài liệu chi tiết có thể dùng cho HS thi học sinh giỏi

Chủ đề 1 Cơ sở vật chất của hiện tượng di

truyền - biến dị ở cấp độ phân tử

I Lý thuyết

A

ADN - Gen - Quá trình nhần đôi ADN

1 ADN (Axit đeoxinucleic)

 Khối lượng phân tử lớn tử 4-8 triệu, 1 số đạt tới 16 triệu đ.v.C

- ADN cấu trạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là nucleotit, mỗi nu gồm

+ 1 đường pento C5H10O4 ( đeoxinito)

+ 1 gốc photphat (PO3- 4)

+ 1 trong 4 loại bz nito (A,G kích thước lớn; T và X kích thước bé)

 4 loại nucleotit A,T,G,X (đơn phân của ADN)

- Trên mạch đơn các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết PDE là lk được hình thành giữa đường của nu này với H3PO4 của nu kế tiếp tạo chuỗi polinu PDE là liên kết bền đảm bảo TTDT/ mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ÂDN nhân đôi hoặc phiên mã

- Trên 2 mạch của ADN các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết H theo

NTBS(A=T, GX)

- Từ 4 loại nu có thể tạo nên tính đa dạng và đực thù của ADN

b Cấu trúc không gian

- Theo Watson – Crick: Phân tử ADN gồm 2 chuỗi polinuclêôtit song song và ngượcchiều nhau quấn quanh 1 trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang

phải, các nuclêôtit đối diện trên hai mạch đơn liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung bằng liên kết hidro (A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro, G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro).

- Do các cặp nu LK theo NTBS đã đảm bảo chiều rộng của chuỗi xoắn kép = 20A0, khoảng cách giữa các bậc thanh trên chuỗi xoắn = 3,4A0 ADn xoắn theo chu kì mỗi chu kì có 10 cặp nu, chiều cao là 34 A0

-ADN của 1 số vỉut chỉ gồm 1 mạch polinu ADN của vi khuẩn, lục lạp và ti thể là vòng khép kín

c Tính đặc trưng

- ADN vừa đa dạng , vừa đặc thù:

Mỗi phân tử ADN được đặc trưng ở số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit Vì vậy từ 4 loại nu tạo nên nhiều loại ADN đặc trưng cho loài

- ADN có chức năng là mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

+ Thông tin di truyền được lưu trữ trong phân tử ADN dưới dạng trình tự các

- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

+ Vùng điều hoà : trình tự nuclêôtit giúp ARNpolimeraza nhận biết và trình tự nuclêôtit điều hòa phiên mã

+ Vùng mã hoá : mã hoá các axit amin

+ Vùng kết thúc : trình tự nuclêôtit kết thúc phiên mã

* Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục (gen không phân mảnh), ở sinhvật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).(genphân mảnh)

c Các loại gen.

Dựa vào sản phẩm của gen người ta phân ra gen cấu trúc, gen điều hoà

+ Gen cấu trúc : là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phầncấu trúc hay chức năng của tế bào

+ Gen điều hoà : là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác

3 Quá trình nhần đôi ADN

* Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :

- Nơi diễn ra: Chủ yếu nhân tế bào(TBXT), Vùng nhân (TBXS)

- Thời điểm: Pha S ở kì trung gian của chu kì tế bào

- Các yếu tố tham gia:

+ Các loại E:

E Tháo xoắn (gyraza, rep )

ARN pol: Xúc tác tổng hợp đoạn mồi

ADN pol: Xác tác tổng hợp đoạn ADN mới

ADN ligaza: nối các đoạn okazaki

+ Nguyên liệu:

Nu: kéo dài mạch mới

ribonu: Tổng hợp đoạn mồi

+ Các loại protein (ADN -B, SSB) nhận biết và bám sợi đơn tách nhau ATP

- Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc khuônmẫu

- DB Gồm 3 bước :

+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạctái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’  3’ (ngược chiềuvới mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làmkhuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X)

Trên mạch mã gốc (3’  5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’  3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạnngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối.+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó  tạo thành phân tửADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(nguyên tắc bán bảo tồn)

* Quá trình nhân đôi ở sinh vật nhân thực :

+ Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với sinh vật nhân sơ.+ Điểm khác trong nhân đôi ở sinh vật nhân thực là:

Tế bào nhân thực có nhiều phân tử ADN kích thước lớn  Quá trình nhân đôi xảy ra

ở nhiều điểm khởi đầu trong mỗi phân tử ADN  nhiều đơn vị tái bản

Có nhiều loại enzim tham gia

Tốc độ: chậm hơn ở SVXS ( thường ở SVXT 100nu/s)

* Ý nghĩa: Nhờ khả năng nhân đôi ADN  TTDT được truyền đạt qua các thế hệ tế bào và các thế hệ khác nhau của loài

* Lưu ý:

- Quá trình nhân đôi ADN: để tổng hợp mạch mới cần tổng hợp đoạn mồi ẢN để tạo nhóm 3’OH Vì ko có E nào trong số các ADN pol có thể khởi đầu việc tổng hợp mạch mới, các ADN pol chỉ có thể bổ sung nu vào nhóm 3’OH Trình tự các nu / ARN mồi được định hướng theo trình tự các nu/ ADN khuôn, về sau đoạn mồi bị ADN thế chỗ  mỗi đoạn oka được khởi đầu bằng 1 đoạn ARN ngắn

- Các đoạn oka có: 1000-2000nu (VK, VR) và 100-200 (TBDV)

- ARN chỉ có 1 chuỗi polirbnu do các rbnu lk với nhau = lk PDE giữa đường

C5H10O5 của rbnu này với H3PO4 của rbnu khác

- Có 3 loại rARNchiếm 70-80%, tARN 10-20%, mARN 5-10%

* Cấu trúc không gian

+ mARN cấu tạo từ một chuỗi polinuclêôtit dưới dạng mạch thẳng (600-1500 đp)+ tARN một chuỗi polinuclêôtit (80-100 đp) có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN tại đó các nu lk với nhau = lk H theo NTBS (A-U, G-X) Có những đoạn o lk được với nhau theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazonito, tạo thành cấu trúc với 3 thuỳ, trong đó có một thuỳ mang bộ ba đối mã Mỗi tARN có 1 đầu mang

aa, 1 đầu tự do

+ rARN có cấu trúc mạch đơn nhưng nhiều vùng các nuclêôtit liên kết bổ sung với nhau tạo các vùng xoắn kép cục bộ mỗi rARN có thể chứa hàng trăm đến hàng ngàn đơn phân

b chức năng

+ mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền

+ tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin.+ rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm

Chú ý:

- Các phân tử ARN thực chất là những phiên bản được tạo ra từ 1 mạch khuôn

của ADN (mạch gốc) nhờ quá trình phiên mã

- Sau khi thực hiện chức năng các phẩn tử mARN thường bị Epg nu (rARN, tARN tường đối bền vững, mARN kém bền)

- 3 loại ARN trên tồn tại trong các loại SV mà VCDT là ADN Ở virut VCDT là

ARN thì ADN của chúng có dạng mạch đơn 1 vài loài có ARN 2 mạch

2 Phiên mã

a Khái niệm: Sự truyền TTDT từ phân tử ADN mạch kép sang phân tử mARN là quátrình PM

b Quá trình

- Nơi diễn ra: Chủ yếu nhân tế bào(TBXT), Vùng nhân (TBXS)

- Thời điểm: Pha S ở kì trung gian của chu kì tế bào

+ Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch

mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ đểtổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’

+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân

tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơncủa gen xoắn ngay lại

Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn đểtổng hợp prôtêin

Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại

bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành

Chú ý:

- Phiên mã tạo ra các loại ARN là rARN, tARN, mARN quá trình tổng hợp tARN

và rARN cùng theo cơ chế tương tự của mARN Mỗi quá trình PM tạo rARN, tARN, mARN đều có ARNpoli riêng xúc tác

- Trên ADN chỉ có 1 mạch mã gốc (3’-5’) làm khuônn tổng hợp ARN

- Sự khác biệt ở SVXS-SVXT:

+Sinh vật nhân sơ : mARN được tổng hợp từ gen của tế bào mã hoá cho nhiều chuỗi pôlipeptit Từ gen  mARN có thể dịch mã ngay thành chuỗi pôlipeptit (phiên mã đến đâu dịch mã đến đó) Còn Sinh vật nhân thực : mARN được tổng hợp từ gen của

tế bào thường mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit Gen  tiền mARN (có cả các đoạn êxôn và các đoạn intrôn)  mARN trưởng thành (không có các đoạn intrôn).

+ SVXT : có nhiều loại ARNpoli tham gia QTPM

+ SVXS 1 số gen cấu trúc cùng pb và có chung 1 vùng khởi động, còn SVXT mỗi gen

- TPHH: C, H, O, N thường có thêm S và đôi lúc có P

- Thuộc loại đại phân tử hữu cơ có cấu tạo gồm các đơn phân là các axit amin

- 1 aa gồm:

+ gốc cácbon (R)

+ nhóm amin(-NH2)

+ nhóm cacboxyl (-COOH)

 20 loại aa khác nhau ở gốc R, mỗi aa có kích thước trung bình 3A0

- Các aa lk với nhau bằng lk peptit ( là lk giữa nhóm amin của aa này với cacboxyl của aa bên cạnh loại đi 1 phân tử nước) chuỗi polipeptit Mỗi phân tử pr có thể gồm 1 hay 1 số chuỗi polipeptit cùng loại hoặc khác loại

- Từ 20 loại aa tạo nên khoảng 1014-1015 loại pr đặc trưng cho mỗi loài Các phân tử

pr khác biệt nhau bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các aa

*CTKG

Prôtêin có 4 bậc cấu trúc không gian:

+ Cấu trúc bậc 1: Là một chuỗi polipeptit do các axit amin liên kết với nhau tạo thành

+ Cấu trúc bậc 2: Do cấu trúc bậc 1 co xoắn (dạng ) hoặc gấp nếp (dạng ) + Cấu trúc bậc 3: Cấu trúc không gian 3 chiều của prôtêin do cấu trúc bậc 2 co xoắn hay gấp nếp

+ Cấu trúc bậc 4: Do 2 hay nhiều chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại tạo thành

lưu ý:

- CTKG 3 chiều của pr được hình thành nhờ lk đisunfua (-S-S-)hay lk yếu (lkH) 

CTKG 3 chiều đễ bị phá hủy bởi t 0 , pH cao pr mất cn (biến tính)

- CTHH của pr phụ thuộc và CTHH của gen / ADN

b Tính đa dạng và đặc trưng

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các aa trong chuỗi polipeptit-Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các chuỗi polipeptit trong mỗi pr

- đặc trưng bởi CTKG của các loại pr để thực hiện chức năng sinh học

c Chức năng:

- Tham gia vào cấu trúc nên tế bào và cơ thể

- Vận chuyển các chất

- Xúc tác các phản ứng hoá sinh trong tế bào

- Điều hoà các quá trình trao đổi chất

- Bảo vệ cơ thể

2 Mã di truyền

a khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình

tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin

b MDT là mã bộ 3

* lí thuyết: có 4 loại nu/ gen - 20 loại aa/pr

- Nếu mỗi nu mã hóa 1 aa thì 4 loại nu chỉ mã hóa được 4 loại aa

- Nếu cứ 2 nu cùng loại hoặc khác loại mã hóa 1 aa thì 4 loại nu chỉ tạo được 42 mã

bộ 2 không đủ để mã hóa cho 20 loại aa

- Nếu cứ 4 nu cùng loại hoặc khác loại mã hóa 1 aa thì 4 loại nu sẽ tạo được 44 mã bộ

4 qua thừa để mã hóa cho 20 loại aa

 mã bộ 3 hợp lí

* Thực tế: những công trình nghiên cứu về giải mã di truyền (1961-1965) bằng cáchthêm hoặc bớt 1,2,3 nu trong gen nhận thấy mã bộ 3 là phù hợp Người ta xác địnhđược có 64 bộ 3 được sử dụng để mã hóa aa, trong đó có metionin (SVXT) hoặcfoocmetionin (SVXS) ứng với mã mở đầu TAX đó là tín hiệu bắt đầu; 3 bộ 3 ATT,ATX, AXT là mã kết thúc (/ gen); còn 60 bộ 3 mã hóa cho 19 aa còn lại

- mỗi bộ 3 được gọi là 1 codon

- bộ 3 / tARN để khớp với bộ 3 /mARN là bộ 3 đối mã gọi là anticodon

c Đặc điểm của mã di truyền :

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừmột vài ngoại lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin)

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loạiaxit amin, trừ AUG và UGG)

Gồm hai giai đoạn :

+ Hoạt hoá axit amin :

Axit amin + ATP + tARN  aa – tARN

2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiếnvào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổsung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất.Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được

Enzim

giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc củaphân tử mARN.

* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mãngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axitamin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit

Chú ý:

- Mỗi rbx gồm 2 tiểu phần, bình thường 2 tiểu phần này nằm tách riêng nhau khi có

mặt mARN chúng cùng lk vào 1 đầu của mARN tại vị trí mở đầu Các rbx được sử dụng qua vài thế hệ tế bào và tổng hợp bất cứ loại pr nào

- Trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều rbx trượt với khoảng cách là 51A 0 102A 0 tạo chuỗi polirbx (Nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều pr cùng loại rội tự hủy  H tổng hợp pr)

- aa mở đầu ở SVXS: foocmin metionin(fMet);SVXT metionin(Met)

c Ý nghĩa: Sự tổng hợp pr góp phần thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng, cung cấpnguyên liệu cấu tạo các bào quan và đảm nhận các cn khác

4 Mối quan hệ ADN-mARN-pr-tt

* Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền được thẻ hiện:

ADN PM

  mARN DM

   pr tt

- TTDT/ ADN của mỗi TB được truyền đạt cho thế hệ TB con thông qua cơ chế nhân 2

- TTDT/ ADN được biểu hiện thành tt của cơ thể thông qua cơ chế pm và dm

D Điều hòa hoạt động của gen

1 khái niệm

- ĐHHDG là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra

+ ĐHPM: điều hòa số lượng mARN được tổng hợp

+ ĐHDM điều hòa số lượng pr tạo ra

- Quá trình ĐHHDG ở SVXS và SVXT

+ SVXS: Chủ yếu ĐHHDG ở mức độ PM

+ SVXT: Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, quanhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biếnđổi sau dịch mã

2.Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô và Jacôp)

a Cấu trúc của ôperôn Lac (mô tả hình 3.1 SGK)

- kn: operon là 1 nhóm gen cấu trúc có lq về cn được pb liền nhau thành cụm cóchung 1 cơ chế điều hòa

- operon Lac gồm:

+ Nhóm gen cấu trúc: lq về cn nằm kề nhau

+ Vùng vận hành (O): Là vị trí tương tác chất ức chế

+ Vùng khởi động (P) Là vị trí tương tác của ARN poli để khởi động PM

- Ngoài ra gen R (gen điều hòa) không nằm trong cấu trúc operon nhưng có vai tròđiều khiển hoạt động của operon ( gen R tổng hợp nên protein ức chế)

b Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ

* Khi môi trường không có lactôzơ

Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăncản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động

* Khi môi trường có lactôzơ

Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổicấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết vớivùng vận hành Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động đểtiến hành phiên mã, sau đó dm tạo Epg lacto

Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành vàquá trình phiên mã bị dừng lại

3

Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực.

- Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vậtnhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST

+ ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn Chỉ 1 bộ phận mãhoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạtđộng

+ ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mãNST tháo xoắn

- ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên

mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã

- Ngoài ra SVXT còn yếu tố ĐH khác:

+ Gen tăng cường: Tác động lên gen điều hòa làm tăng quá trình phiêm mã

+ Gen gây bất hoạt: làm ngừng quá trình Pm

4 Ý nghĩa:

- Đảm bảo các gen hoạt động đúng thời điểm

- Mỗi tế bào có nhu cầu tổng hợp pr khác nên cơ chế ĐHHDG tránh lãng phí

- Các pr đã được tổng hợp chịu sự kiểm soát của các E, Các pr không cần thiết sẽ bịphân giải

- ĐB: (BDDT) VCDT bị biến đổi ở cấp độ phân tử hoặc cấp độ tế bào

- Thường biến: (BDKDT) VCDT không bị biến đổi cũng như không bị SX lại

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen Đột biến gen thường liênquan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tạimột điểm nào đó trên phân tử ADN

2 Các dạng

a ĐBD: Có 3 dạng cơ bản :

- Mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit (ĐB lệch khung từ điểm xảy ra đột biến đến cuốigen - dịch khung)

- thay thế một cặp nuclêôtit (ĐB nguyên khung)

+ Ko làm biến đổi aa tương ứng: đột biến đồng nghĩa

+ Làm biến đổi aa tương ứng: đột biến sai nghĩa

+ Làm xh bộ 3 kết thúc: đột biến vô nghĩa

b đột biến lq đến 1 vài cặp nu: mất, thêm, thay thế, đảo

3 Nguyên nhân - cơ chế PS chung

Gen  tiền đột biến gen  đột biến gen

+ VD:

1 cơ chế phát sinh đột biến do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN do G

có dạng hiếm G* kết cặp với T tạo nên đột biến thay (G – X  A – T),

2 cơ chế phát sinh đột biến do tác động của tác nhân hoá học như 5 – BU là chấtđồng đẳng của T gây thay thế (A – T  G – X)

Chú ý:

- Tất cả các gen đều có thể xảy ra đột biến nhưng f rất thấp 10 -6 10 -4

- Cơ chế tác dụng của 1 số tác nhân hóa học gây ĐB nhân tạo

+ ÉSM GXTA (dị hoán)- đảo chuyển

+5BU ATGX (đồng hoán 2 chiều)- đồng chuyển

+ 2-aminopurin ATGX (đồng hoán 2 chiều)- đồng chuyển

+Axit nito ATGX (đồng hoán 2 chiều)- đồng chuyển

+Hydroxylamin:  AT GX (đồng hoán 1 chiều)- đồng chuyển

+Acridin: làm thêm khi xen vào sợi khuôn; làm mất khi xen vào sợi đang tổng hợp

- ĐBG ko chỉ phụ thược vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhâu mà còm phụ thuộc đặc điểm cấu trúc gen: bền vững ít ĐB ít alen(2); không bền vững nhiều ĐB nhiều alen (>2)

4 Hậu quả và ý nghĩa

a- Hậu quả :

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến Mức

độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường

Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại.

+ Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc  Biến đổi trong dãy nuclêôtit củamARN  Biến đổi trong dãy axit amin của chuỗi pôlipeptit tương ứng  Có thể làmthay đổi cấu trúc prôtêin  Có thể biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một sốtính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể của quần thể

+ Đột biến thay thế có thể làm thay đổi axit amin ở vị trí bị đột biến Đột biến mấthoặc thêm có thể làm thay đổi bộ 3 mã hoá từ vị trí bị đột biến  có thể làm thay đổicác axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng từ vị trí bị đột biến

b.- Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiếnhoá

Chú ý: Mối quan hệ giữa ĐBG- MDT-Pr

5 Cơ chế biểu hiện đột biến

- Cơ chế biểu hiện : Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản qua cơ chế nhânđôi của ADN truyền cho thế hẹ TB sau

+ Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân để hình thành giao tử  đột biến giao tửqua thụ tinh đi vào hợp tử nếu: Đb thành gen trội bhh ngay trên KH mang ĐB; ĐBthành gen lặn sẽ phát tán trog quần thể giao phối và thể hiện khi có tổ hợp đồng hợp

tử lặn VD: Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn

+ ĐB phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử  đột biến tiền phôi thì

có khả năg tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho TH sau bằng sinh sản hữutính

+ ĐB phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma  đột biến xôma đượcnhân lên ở 1 mô, Nếu là ĐB thành gen trội sẽ được biểu hiện ở 1 phần cơ thể ( thểkhảm), ko di truyền qua SSHT mà chỉ nhân đôi qua SSSD VD: cây hoa giấy cónhững cành trắng xen đỏ

Chú ý:

+Hồi biến là Th từ TT đột biến qua BDDT trở về TT hoang dại (đột biến nghịch) +Sai sót có thể được sửa chữa bởi 3 cơ chế gen ko ĐB