KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
PHAN 1
TONG QUAN VE CAC VAN DE NGHIEN CUU
1 Lược sử nghiên cứu di truyền học người và dân số 1.1 Lược sử nghiên cứu di truyền học người
Mặc dù sự gia tăng dân số quá nhanh là vấn để đau đầu không phải của
riêng quốc gia nào và làm sao để làm giảm được tỷ lệ tăng dân số không phải là nhiệm vụ của riêng ai Thế nhưng có một ngành khoa học mà mọi nghiên
cứu của các nhà khoa học về di truyền đều nhằm mục đích tìm kiếm phát
minh ra các phương thuốc, nguyên nhân xuất hiện bệnh di truyền đó chính
là di truyền y học Di truyền y học là một môn khoa học kỹ thuật mà chủ yếu
là tế bào học và sinh học phân tử Những tiến bộ đó đã tạo khả năng chuẩn đốn chính xác, tìm ra nguyên nhân và cơ chế phát sinh ra nhiều bộ máy di truyền mà trước đây chỉ được mô tả dưới dạng các triệu chứng hoặc hội chứng
Bệnh di truyền ở người không phải sau này khi khoa học phát triển người ta mới biết đến, ngay từ trước công nguyên (460-370) Hypocrat đã nói một số tính trạng và bệnh tật của người hay xảy ra trong một gia đình và
khơng hay xảy ra trong những gia đình khác Người cổ Hy Lạp đã ghi nhận
xét và tính trạng của người có liên quan đến giới tính, có tính trạng xuất hiện ở
bố nhưng không xuất hiện ở con rồi lại xuất hiện ở cháu trai.[9]
Người đầu tiên đặt nên móng cho ngành di truyền học đó chính là
Gregor Menđen (1865) với cơng trình nghiên cứu trên đậu Hà Lan Các nguyên lý của Menđen không những đúng với thực vật mà còn đúng với con người và các sinh vật khác Các nguyên lý đó sau này được phát triển thành các quy luật di truyền của sinh vật
Sự nghiên cứu về di truyền học người địi hỏi phải có sự kết hợp tham
Trang 2KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Năm 1908 nhà toán học G.N Hardy và nhà y hoc W Weinberg đã độc
lập nghiên cứu về di truyền học quần thể và đã cùng đi đến một hệ thức toán học nổi tiếng:
(p+qy=1
Trong đó p: Tần số tương đối cảu Alen trội
q: Tần số tương đối Alen lặn
Đó là định luật Hardy - Weinberg biểu thị cho trạng thái cân bằng di
truyền của quần thể Cùng với sự phát triển của kỹ thuật, đi truyền học quần
thể đã mở rộng nghiên cứu về các đặc điểm di truyền hình thái sinh lý, sinh hoá, nhiễm sắc thể của các quần thể người.[3]
Trong một thời gian dài trước đây con người chưa biết đến vật chất di truyền trong tế bào có chứa bao nhiêu nhiễm sắc thể Mãi đến năm 1956 Tleo và Levan dùng kỹ thuật nuôi cấy tế bào của bào thai và dùng số nhược trương
đã đếm chính xác số lượng nhiễm sắc thể của người là 46
Nhờ có thành công này 3 năm sau Lejerne, Gauber và Turpin đã phát hiện thấy ở người có hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, mở đầu cho một
chiều hướng nghiên cứu mới, đó là nghiên cứu bản chất, hiện tượng di truyền
của các bệnh nhiễm sắc thể (NST) Ngày nay, hàng trăm bệnh NST đã được
mơ tả trong đó hàng chục bệnh đã được tập hợp thành các hội chứng Đồng
thời sự nuôi cấy thành công tế bào trong dịch ối đã mở ra khả năng thực hiện chuẩn đoán bệnh bào thai khi còn trong bụng mẹ, chủ yếu các bệnh NST của bào thai và một số bệnh phân tử.[9]
Năm 1902 trên cơ sở những hiểu biết về bệnh alcap ton viện Garrod đã
xây dựng quan niệm về các sai lệch bẩm sinh của chẩn đoán Dựa trên quan niệm này các nhà khoa học khác đã nghiên cứu và phát hiện ra rất nhiều bệnh
chuyển hoá mở ra hướng giải quyết cho y học về các bệnh này Năm 1919
Trang 3KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Ingram đã nghiên cứu trong 2 năm (1975 - 1979) đã chứng minh rằng sự khai thác về tính chất điện ly của các hemoglobin và bệnh lý phụ thuộc vào thành phần của các axit amin khác nhau trong chuỗi polipeptit của phân tử globin Từ đó y học bắt đầu đi sâu vào sự phân tích các phân tử bệnh lý và đã phát hiện ra hàng trăm bệnh của các loại phân tử protein, các phân tử men, xác định cơ chế sinh bệnh và phương pháp điều trị các bệnh đó.[9]
Mặc dù những năm đầu thập kỷ XX, di truyền học người và di truyền y học đã phát hiện ra rất nhiều bệnh di truyền Nhưng hiện tượng di truyền và cơ sở khoa học của nhiều căn bệnh di truyền trong đó vẫn cịn nằm trong màn bí mật Những thành tựu nghiên cứu về hiện tượng di truyền của vi khuẩn, virut
đã mở ra hướng mới trong phòng và chữa bệnh ở người như: Chế tạo vacxin,
nghiên cứu hiện tượng miễn dịch, tính kháng thuốc của vi khuẩn
Năm 1900 Landsteiner phát hiện ra nhóm máu A, B, O và một số nhóm
máu khác đã đặt nền móng cho mơn di truyền học miễn dịch Cho đến nay
bệnh di truyền vẫn là một thách thức lớn không chỉ đối với y học mà với tất cả
các ngành khoa học, đòi hỏi phải có sự góp sức của cả xã hội Di truyền học
đã có những thành công trong việc điều trị các bệnh di truyền cụ thể: Năm 1962-1970 Okada và cộng sự đã hoà nhập thành công hai tế bào từ hai cơ thể cùng loài hay khác loài tạo nên tế bào lai Nhờ thành cơng này có thể chuyển ghép ghen từ tế bào này sang tế bào khác Việc chuyển gen đã thực hiện trên nhiều đối tượng động vật và thực vật và đem lại hiệu quả cao song chưa thực hiện trên người do hệ thống thần kinh và hệ thống bảo vệ của con người vô
cùng phức tạp và mẫn cảm, bất cứ một sự thay đổi nhỏ nào trong cơ thể cũng
Trang 4KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
người bệnh Hoặc như bệnh đái tháo đường, không còn là "Bản án tử hình" đối với người bệnh Ngày nay người ta đã chuyển ghép gen tổng hợp hocmon insulin vào vi khuẩn Ecoli dựa vào đặc điểm sinh sản nhanh chóng của vi
khuẩn này đã sản xuất ra hàng loạt hocmon insulin sử dụng trong chữa bệnh đái tháo đường.[9]
Những thành tựu trên mở ra tương lai điều trị tận gốc các bệnh liên
quan đến bộ máy di truyền hoặc bổ xung gen sớm trở thành hiện thực 1.2 Lược sử nghiên cứu của ngành dân số học
1.2.1 Lịch sử hình thành của ngành dân số học
Xã hội lồi người có hai dạng hoạt động sản xuất cơ bản: Một là: Sản xuất ra của cải vật chất
Hai là: Tái sản xuất ra con người
Hoạt động tái sản xuất ra con người diễn ra trong từng gia đình, liên quan đến mọi người, vì vậy lồi người không thể không nghiên cứu, không
quan tâm đến vấn đề này
Mặt khác, từ khi nhà nước xuất hiện, dân cư trở thành đối tượng quản lý
đối tượng cai trị của nó, do vậy việc thống kê dân số, tư duy về dân số ngày càng phát triển
Ở Trung Quốc cách đây hơn 4000 năm, nhờ quan sát ghi chép người ta đã phát hiện ra số cháu trai chiếm khoảng 50% tổng số trẻ sơ sinh Các nhà tư
tưởng cổ đại như Khổng Tử (551-479 TCN), Lão Tử (570-490 TCN), Platon
(528-347 TCN), Aristor (484-322 TCN) đều đã phát triển quan điểm của
mình về vai trò của yếu tố dân số đối với sự phát triển của xã hội, quan hệ dân
số - đất đai, quy mô dân số hợp lý, chính sách dân số [8]
Khổng Tử cho rằng: "Vi phạm dù là nhỏ nhất sự cân bằng lý tưởng giữa đất đai - dân số sẽ dẫn đến hoặc là bỏ hoang đất đai, hoặc là không đủ sống”, còn Lão Tử cho rằng :"Sẽ có hạnh phúc nếu quốc gia nhỏ bé, dân cư ít" Mạnh
Trang 5KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
chất lượng hơn số lượng Ở một đoạn khác ông nhấn mạnh: "Cường quốc và
quốc gia đông dân không phải là một”
Dưới chế độ phong kiến người nông dân quan tâm hơn đến đồng ruộng,
mỗi gia đình là một đơn vị sản xuất cần thiết lao động Chi phí ni trẻ ít lại
sớm sử dụng được sức lao động của trẻ nên họ đẻ nhiều là hợp lý Về phía Nhà
nước phong kiến thì dân cư là nguồn bổ xung binh lính cho những cuộc chiến
tranh, bổ xung của cải để nuôi giai cấp thống trị và nhà nước phong kiến Do vậy nhà nước khuyến khích đẻ.[8]
Sự nảy sinh và phát triển của chủ nghĩa tư bản (CNTB), cuộc cách mạng công nghiệp diễn ra vào nửa cuối thế kỷ XVII cùng với sự xuất hiện của hệ thống máy móc là nạn thất nghiệp trầm trọng, dân số tăng nhanh đạt I tỷ
người đầu tiên vào năm 1830 Bên cạnh đó là nạn di dân với quy mô lớn: Từ năm 1820 - 1914 có 31,1 triệu người di cư vào Mỹ Tất cả hiện tượng đó đã lơi cuốn mạnh mẽ sự chú ý của các nhà khoa học đến vấn đề dân số Nhưng
học thuyết có tiếng vang lớn vào thế kỷ XVIII và đến tận bây giờ là học thuyết
LR Malthus giáo sư sử học và kinh tế học người Anh theo đạo tin lành - Nội
dung học thuyết đã trả lời 3 vấn đề:
- Bản chất của quá trình dân số là sinh học chứ khơng mang tính xã hội
- Nạn nhân khẩu thừa là tự nhiên, vĩnh cửu khơng thể bị xố bỏ - Đói nghèo có nguồn gốc là dân số tăng
Theo Manthus: Dân số tăng theo cấp số nhân còn lương thực thực phẩm
lại tăng theo cấp số cộng
Ông rút ra hai định đề:
- Loài người chỉ sung sướng khi giữ lại một lượng người nhất định - Lương thực, thực phẩm là muôn đời cần thiết cho con người như tình dục phải giữa hai phái nam và nữ
Trang 6KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Học thuyết này đã bị Cacmac và Enghen phê phán Tuy nhiên lần đầu tiên các quan điểm dân số học đã được trình bày một cách có hệ thống
Cùng với việc hình thành ngày càng đầy đủ, sâu sắc những tư tưởng về dân số từ góc độ triết học, xã hội học, thành tựu về thống kê mơ hình hố các quá trình dân số cũng thu được kết quả mới về chất so với giai đoạn trước
Như vậy là ngay từ thế kỷ XVII và đặc biệt trong thế kỷ XVIII những tri thức về dân số trên nhiều phương diện không những đã vượt qua giai đoạn thu thập thông tin, giải quyết những vấn dé mà đã đạt được tới trình độ hệ
thống hoá Nội dung của khoa học về tái sản xuất dân số tích luỹ hàng ngàn
năm đã tương đối hoàn chỉnh vào cuối thế kỷ XVII Năm 1985 lần đầu tiên tên gọi của mơn khoa học đó là Dân số học đã xuất hiện
Ở Việt Nam nhận thức được tầm quan trọng của việc phát triển dân số
có ảnh hưởng đến nền kinh tế quốc dân Ngày 26/12/1961 Thủ tướng chính phủ đã ra quyết định đầu tiên (Số 216/CP ngày 26/12/1961) về việc sinh đẻ có
kế hoạch, thể hiện sự sớm quan tâm của Đảng và nhà nước ta tới vấn đề dân số
với sự phát triển của đất nước và chủ trương rất sớm của nhà nước khi đề ra
chương trình dân số - KHHGĐ.[9]
Trên cơ sở những thành tựu đã đạt được cũng như ý nghĩa và tầm quan
trọng của vấn đề này Thủ tướng chính phủ đã ra quyết định 326/TTg ngày 19/5/1977 lấy ngày 26/12 hàng năm là ngày dân số Việt Nam.[9]
Trang 7KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Dân số tăng quá nhanh
Kinh tế, văn hóa kém phát triển Dư thừa lao động
A
Tệ nạn xã hội tang rối loan trât tư an ninh
Năng xuất lao động thấp Mức sống thấp
Bệnh tật nhiều Sức khoẻ thể lực kém
* Gia tăng dân số và thu nhập bình quân đầu người
Ta thấy ở các nước phát triển có GDP: 10.000 USD/người/năm
Ở các nước đang phát triển có GDP: 1.000 USD/người/năm, ở Việt Nam là 240USD/người/năm
Sở đĩ như vậy vì các nước phát triển người dân phải chi tới 70% thu
nhập cho việc ăn ở, học hành
Tuy vậy GDP chỉ mang tính chất ước lệ vì Việt nam có nền kinh tế tự
cung tự cấp Vì dân số tăng cao nên các nước bị nợ đầu tư để khắc phục tình
trạng tăng dân số
- Nam 1995 số nợ các nước đang phát triển là 1500 tỷ USD
Có những nước khơng đủ khả năng để trả nợ Sự khủng hoảng kinh tế ở
châu Á trong thời gian qua đã giúp chúng ta chứng minh điều đó
Gần đây, Sharon L Camp và J Joseph Speidel (1987) đã đưa ra chỉ số về sự nghèo khổ cho các nước dựa trên 10 chỉ tiêu về phúc lợi của con người Khi
so sánh chỉ số này với mức tăng dân số hàng năm, người ta thấy có quan hệ tương quan chặt chẽ giữa chúng
Trang 8KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Các số liệu cho thấy
- 30 nước có mức nghèo khổ nhất đều thuộc châu Phi và châu Á với
RNI = 2,8%
- 27 nước có mức nghèo khổ thấp nhất đều thuộc về châu Âu, Bắc Mỹ với RNI=0,4%
* Gia tăng dân số và lương thực, thực phẩm
Đây là nhu cầu không thể thiếu của con người thể hiện ở số lượng và chất lượng Nhu cầu năng lượng cần cung cấp cho cơ thể con người hàng ngày và khả năng đáp ứng ở từng nước khác nhau, phụ thuộc vào nhiều yếu tố: Trình độ sản xuất của xã hội, năng lực lao động của từng người, quy mô gia đình và sự phát triển dân số
- Trên thế giới: Theo FAO nếu RNI tăng thêm 10% thì lương thực, thực phẩm phải tăng 3 lần mới đủ duy trì sản xuất, có quỹ an tồn thực phẩm
Trung bình trên thế giới hàng năm sản xuất là 1,7 tỷ tấn lương thực/6 tỷ người = 300 kg/người Mỗi quốc gia coi là an toàn thực phẩm khi có bình
qn/người = 300 kg/người trở lên
RNI của thế giới là 1,4% dân số tăng mỗi năm là 77 triệu người nên
mỗi năm thế giới phải sản xuất thêm 25 triệu tấn lương thực mới đủ đảm bảo
cho cuộc sống
- Ở Việt Nam
Việt Nam đã đạt được an toàn lương thực, thực phẩm Hiện nay mỗi năm nước ta sản xuất được khoảng 40 triệu tấn lương thực và đứng đầu thế
giới về xuất khẩu gạo Tuy nhiên ở Việt Nam điều kiện sống quá chênh lệch
Trang 9KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Tóm lại 1/3 số người trên trái đất đói ăn trong đó có 500 triệu người đói thường xuyên Đói ăn, suy dinh dưỡng làm sức khoẻ kém, bệnh tật nhiều, tuổi thọ trung bình thấp
Nếu RNI vẫn tiếp tục tăng thì bình quân lương thực thực phẩm sẽ không đáp ứng được nhu cầu của xã hội
* Gia tăng dân số và công ăn việc làm
Thất nghiệp do nhiều nguyên nhân, song chủ yếu là dân số tăng quá nhanh Việt Nam là nước có tỷ lệ thất nghiệp cao nhất châu Á Theo kết quả
điều tra mới đây nhất nước ta có khoảng 30 triệu người trong lứa tuổi lao động nhưng một nửa chưa có việc làm
Hiện còn 2,4 triệu người thất nghiệp, 6 triệu lao động nông thôn thiếu việc làm Bên cạnh đó mỗi năm có từ 1,2 đến 1,5 triệu người đến tuổi lao động, đó là sức ép khá căng thẳng và bức xúc
* Gia tăng dân số và giáo dục
Giáo dục là một trong những chỉ số cơ bản nói lên chất lượng cuộc sống Trình độ học vấn là điều rất quan trọng để con người phát triển toàn
điện, dễ thích ứng với điều kiện phát triển của cả xã hội và khoa học kỹ thuật Tác động tiêu cực của phát triển dân số nhanh đến giáo dục thể hiện ở
khía cạnh
- Tăng dân số không cân đối với tỷ lệ phát triển của nền khoa học kỹ
thuật của đất nước Xã hội khơng có khả năng đầu tư thích đáng cho giáo dục
nên tình trạng dân trí thấp
+ Ở những nước phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục từ 5-7% GNP
+ Ở những nước đang phát triển: Chi phí đầu tư cho giáo dục chỉ
khoảng 3% GNP
Dân số tăng nhanh ảnh hưởng đến giáo dục cả về chất lượng Trên thế
giới hiện nay có 26,8% số dân từ 18 tuổi trở lên mù chữ Các nước đang phát
Trang 10KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
ở châu Phi, châu Á Nếu không đáp ứng nhu cầu cẩn thiết cho giáo đục, một bộ phận lớn thanh thiếu niên không đến trường sẽ là nguồn gốc cho tệ nạn xã hội dẫn đến suy vong nền văn hoá của dân tộc
* Gia tăng dân số và môi trường sống
Hiện nay dân số tăng hơn 6 tỷ người đã trở nên quá tải với khả năng cung ứng của môi trường tự nhiên Con người phải khai thác tự nhiên để phục vụ cho cuộc sống hàng ngày tạo ra chất thải ngày một nhiều Thông qua hoạt động của mình con người đã làm cho môi trường sống bị ô nhiễm nặng nề Trong quá trình sản xuất lương thực, thực phẩm con người đã làm giảm đi sự
da dang sinh hoc, dan dén mất cân bằng sinh thái RNI càng tăng ô nhiễm môi trường càng nhiều
Dân số tăng quá nhanh nhu cầu về nhà ở, nhu cầu về các cơng trình
cơng cộng như trường học, bệnh viện cũng tăng theo dẫn đến lấn chiếm đất trồng trọt làm cho diện tích đất canh tác giảm ở nước ta có RNI cao nên diện tích nhà ở bình quân theo đâu người chỉ đạt 4,42m”, ước tính khoảng 1/3 số dân đang ở mức 2,2m/người Ở nông thôn diện tích nhà ở rộng hơn là
9z;° người nhưng chất lượng nhà ở thấp, có đến 40% số hộ gia đình phải ở nhà tạm, thiếu các điều kiện sinh hoạt tối thiểu Tất cả các điều kiện nói trên đã ảnh hưởng đến cuộc sống của nhân dân thành thị cũng như nông thôn Thêm
vào đó hệ thống cống rãnh, rác thải, bụi bẩn làm cho môi trường sống bị ô
nhiễm nặng nề
2 Cơ sở khoa học của việc tích hợp giáo dục dân số vào giảng dạy kiến thức di truyền
Trang 11KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Việc nghiên cứu dân số và giáo dục dân số có sự tham gia của nhiều môn khoa học Đối với việc tích hợp giáo dục dân số, Bộ giáo dục và đào tạo đã đưa vào thí điểm trong năm bộ môn học ở trường phổ thông: Sinh học, địa lý, giáo dục công dân, văn học, và hoạt động ngoài giờ lên lớp Trong đó bộ
mơn sinh học chứa đựng những vấn đề gần gũi với giáo dục dân số Đặc biệt
là đi truyền học đóng vai trò quan trọng Hiện nay, những tư tưởng lạc hậu trong mọi tầng lớp nhân dân vẫn chưa được xoá bỏ Một số ít vẫn còn quan niệm "trọng nam, khinh nữ” vì mục đích "kiếm mụn con trai" mà có những
cặp vợ chồng sinh rất nhiều con, bỏ qua chính sách của Đảng và Nhà nước, bất chấp hậu quả về kinh tế và chất lượng cuộc sống Vì vậy, vấn đề chủ động
sinh con trai hay con gái theo ý muốn là một vấn đề hợp với nguyện vọng của
nhiều người Có thể nói đi truyền học có khả năng giúp chủ động sinh con trai
hay con gái theo ý muốn Tuy nhiên cuộc vận động kế hoạch hóa gia đình vẫn phải làm thay đổi tâm lý xã hội "coi trọng con trai" nếu khơng thì quy mơ gia đình 1-2 con sẽ làm thay đổi tương quan giới tính cấu trúc dân số
Theo các nhà di truyền học thế giới, nếu tương quan này thay đổi trong
trẻ sơ sinh tới mức 15-20% sẽ đe doạ khả năng duy trì nịi giống
Ở nhiêu quốc gia đã ban hành xắc lệnh nghiêm cấm việc xác định giới tính của thai nhi trong những tuần đầu mang thai
Trên cơ sở những thành tựu về di truyền học đã hình thành chuẩn đốn
gọi là di truyền y học tư vấn Di truyền y học tư vấn giúp người nghi ngờ mình
ở trạng thái dị hợp tử đối với một số bệnh di truyền, tự giải quyết một số câu hỏi: Tại sao không nên kết hôn gần? Tại sao không nên sinh nhiều con và tuổi
sinh đẻ liên quan đến vấn đề di truyền như thế nào?
Di truyền học và vấn đề tư vấn hôn nhân mấy năm gần đây cho chúng ta
những lời khuyên về mặt di truyền học khi quyết định hôn nhân, sinh đẻ nhằm
Trang 12KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
rõ hậu quả của việc kết hôn gần là làm cho các đột biến lặn có hại được biểu
hiện trên cơ thể đồng hợp Theo một số nghiên cứu ở Hoa Kỳ trên 2778 đứa
trẻ của các cặp kết hơn gần thì tỷ lệ chết là 22,9% tỷ lệ này mắc bệnh di truyền là 16,5% Điều này chứng tỏ luật hôn nhân và gia đình cấm kết hơn gần là hoàn toàn hợp lý
Ngày nay đã biết ở người có khoảng 2.500 bệnh di truyền.Bằng cách chọc ối lấy máu xét nghiệm khi bào thai còn trong bụng mẹ có thể chuẩn đốn
duoc gidi tính và kiểm tra bộ NST về số lượng cấu trúc và tỷ lệ các chất trao
đổi để qua đó biết đựơc phơi bình thường hay mắc bệnh
Bằng phương pháp này đã có thể xác định hơn 100 bất thường về gen và NST ở người, qua đó quyết định để thai phát triển hoặc phá bỏ Nếu bệnh di
truyền thuộc loại có nhiều tác hại thì y học sẽ giúp phát hiện những người dị
hợp mang gen bệnh, khuyên họ không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen
bệnh, hoặc chọn đối tượng kết hôn trong những gia đình khơng có gen đó Nếu người mang gen bệnh đã kết hôn thì giúp họ dự đốn khả năng mắc bệnh của những đứa con của họ
Ngoài ra di truyền học còn giải thích được tại sao không nên sinh con khi tuổi đã cao, không nên sinh nhiều con và khoảng cách giữa hai lần sinh không gần nhau Đồng thời cũng không nên sinh con khi tuổi cịn ít (cơ thể chưa phát triển hoàn chỉnh) Liên hệ với chủ trương phụ nữ nên sinh con đầu
lòng từ 22 tuổi, mỗi cặp vợ chồng chỉ có từ 1-2 con, cách nhau giữa hai lần
sinh là 5 năm Ví dụ hội chứng Down cho biết tỷ lệ xuất hiện bệnh này ở con tăng lên với tuổi của mẹ Điều đó chứng tỏ khi tuổi đã cao thì sinh lý tế bào dễ bị rối loạn Vì vậy không nên sinh con khi tuổi đã cao Không chỉ thể 3 nhiễm ở NST số 21 gây hội chứng Down liên quan tới tuổi của mẹ mà thể 3 nhiễm ở
NST số 18 cũng thường thấy ở các con của những bà mẹ lớn tuổi Di truyền
Trang 13KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
đi truyền người ta có thể dự đốn đựơc khả năng biểu hiện các bệnh di truyền do đột biến lặn Tuy nhiên tác hại của các đột biến sinh ra cũng không phải là
tuyệt đối, đột biến có hại trong điều kiện này nhưng có thể có lợi trong điều kiện khác Cụ thể, trong khi các cơ thể đồng hợp về gen chi phối bệnh tế bào
hồng cầu hình lưỡi liềm thường khơng sống được thì các cơ thể dị hợp về gen ấy lại gặp nhiều ở các vùng có bệnh sốt rét Nếu các cặp vợ chồng dị hợp với gen này đẻ con thường chết mất 1/4 số con Hiện tượng có nhiều đột biến ở
trạng thái dị hợp cũng giải thích cả sự lấy nhau cận huyết
Như vậy, di truyền học và giáo dục dân số có mối quan hệ mật thiết với
nhau Do đó, trong giảng dạy kiến thức di truyền ở trường phổ thông cần phải kết hợp giữa giảng dạy kiến thức với giáo dục dân số - KHHGĐ Bởi vì dân số
khơng chỉ là số lượng dân số mà quan trọng là chất lượng dân số Hơn nữa, mục tiêu của giáo dục dân số là ngoài việc trang bị kiến thức còn phải xây dựng thái độ, hành vi cho học sinh Hiệu quả của giáo dục dân số được thể
hiện ở sự chuyển biến của người học về thái độ, hành vi trước vấn đề dân số
Trang 14KHOA LUAN TOT NGHIEP Bui Phuong Ftaio
PHAN 2
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1 Đối tượng nghiên cứu:
- Kiến thức di truyền liên quan đến giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia
đình
- Phương pháp tính hợp giáo dục dân số vào dạy học kiến thức di truyền ở trường THPT
- Học sinh 12A; và 12A, của Trường THPT' Việt Trì - tỉnh Phú Thọ
2.2 Phương pháp nghiên cứu:
2.2.1 Lý thuyết
- Thu thập các tài liệu về di truyền học liên quan đến giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình
- Xây dựng phương pháp tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình vào giảng dạy kiến thức di truyền
2.2.2 Thực nghiệm sư phạm
- Tiến hành giảng dạy bài: " Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học" có tích hợp giáo dục dân số - di truyền sinh học lớp 12
tại lớp 12A: và 12A„ của trường THPT Việt Trì - Phú Thọ
- Xây dựng 10 câu hỏi trắc nghiệm MCQ để kiểm tra khả năng nhận thức, tiếp thu kiến thức liên quan đến giáo dục dân số sau khi học xong bài Phương pháp nghiên cứu di truyền người và ứng dụng trong y học" có tích hợp
Trang 15KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
PHAN 3
KET QUA NGHIEN CUU VA THAO LUAN
1 Các thành phần kiến thức di truyền để giáo dục dân số và kế hoạch
hóa gia đình trong trường THPT:
1.1 Kiến thức về vật chất di truyền
1.1.1 Mối liên hệ giữa gen - prơtêin - tính trạng - kiểu hình
Vật chất di truyền của tế bào có chức năng điều khiển tổng hợp prôtê¡n, prôtê¡n biểu hiện thành tính trạng của cơ thể Nhưng bản thân ADN (gen) không phải là khuôn trực tiếp để tổng hợp prôtê¡n Thông tin di truyền của
ADN trước hết được chuyển sang các phân tử ARN trong quá trình phiên mã
Khn mARN sau đó được sản sinh ra các axitamin xếp theo một trình tự xác
định trên phân tử prôtêin trong quá trình dịch mã Mối quan hệ ADN và
protéin:
ADN —”“”=—› ARN —“”—› Prôtê¡n
Mối liên hệ này đảm bảo cho prôtêin giữ vững cấu trúc đặc thù của nó
theo đúng mẫu đã được quy định trong ADN (gen) Đây là cơ chế của hiện
tượng di truyền ở cấp độ phân tử
Song song với việc giảng dạy cần tích hợp những nội dung giáo dục dân
số và kế hoạch hóa gia đình như sau:
Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình thành sẵn có mà truyền một hệ gen trên ADN quy định sự tổng hợp prôtêin đặc thù tạo nên những tính trạng Chính vì vậy, khi người phụ nữ có thai nên đi khám và xét
nghiệm ngay trong mấy tuần đầu sau khi thụ thai để có cách xử lý thích hợp
Trường hợp bệnh di truyền có nhiều tác hại, nếu người mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử thì không nên kết hôn để hạn chế lan truyền gen bệnh hoặc chọn đối tượng kết hơn trong những gia đình khơng có bệnh đó
Trang 16KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền đặc trưng cho loài, được ổn định qua các thế hệ nhờ các cơ chế sinh học chặt chế, qua các quá trình: nguyên phân, giảm phân, thụ tỉnh
Các q trình đó đảm bảo cho bộ nhiễm sắc thể của loài được duy trì từ thế hệ này sang thế hệ khác
- Vật chất di truyền của hợp tử là tổ hợp một nửa vật chất di truyền từ mẹ và một nửa vật chất di truyền từ bố Như vậy khi bố mẹ mang gen bệnh sẽ
truyền lại cho con những gen bệnh đó
Do vậy giáo viên cần phải giải thích cho học sinh: Do bộ nhiễm sắc thể của con là tổ hợp bộ nhiễm sắc thể của cả bố và mẹ nên con cái mang nhiều đặc điểm giống bố và mẹ
1.2 Kiến thức về quy luật di truyền
- Ngoài việc cung cấp cho học sinh hiểu rõ cơ chế và các quy luật di
truyền của Menđen và sau Menđen Giáo viên cần phải cho học sinh thấy
được sự di truyền của các gen lây bệnh bằng cách vận dụng các quy luật di
truyền
Bên cạnh việc thông báo cho học sinh biết: Các tính trạng di truyền của gen có thể nằm trên nhiễm sắc thể thường hoặc nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Giáo viên cần cho học sinh biết - ngày nay đã phát hiện ra 2.500 bệnh di
truyền
Các quy luật và cơ chế cơ bản về sự di truyền cũng như biểu hiện của
các gen ra kiểu hình là đặc điểm cho sinh giới nói chung và lồi người nói riêng
Tuy nhiên, nếu như các loài sinh vật mà người ta quan tâm đến yêu cầu về sự di truyền và biểu hiện của một số gen quy định các tính trạng của vật
nuôi cây trồng nhằm nâng cao năng suất, chất lượng thu hoạch thì đối với loài người điều quan tâm nhất là quy luật và cơ chế di truyền các tính trạng bất
Trang 17KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
1.2.1 Các bệnh tật do gen quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường
Nếu các bệnh di truyền nằm trên nhiễm sắc thể thường thì cả nam và nữ
đều có khả năng mắc bệnh như nhau và có vai trị như nhau trong việc truyền
gen bệnh cho con cháu của họ
* Các bệnh tật do gen trội quy định nằm trên nhiễm sắc thể thường
Các bệnh tật di truyền do gen trội nằm trên nhiễm sắc thé thudng do 1
gen trội Thực tế ở quần thể người, nếu gặp bố hoặc mẹ mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp tử, còn người kia là đồng hợp tử về gen lành, thì một nửa số con sinh ra sẽ mắc bệnh:
P : Aa(bénh) x aa(lành)
GP: A,a a
Fl: lAa : laa
(bénh) (lành)
- Nếu cặp vợ chồng dị hợp tử về gen gây bệnh thì 3/4 số con sẽ mắc
bệnh:
Sơ đồ: P : Aa(bénh) x Aa(lanh) Fl : 144 :2Aa:laa eae
benh lạnh
Những người bị mắc bệnh nếu sinh con thì nguy cơ bị mắc bệnh của
con cái họ sẽ rất cao Do vậy những người mắc bệnh không nên kết hôn và sinh con
* Các bệnh và tật di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường: Theo Mc Kusick (1985) con người đã phát hiện 1321 bệnh di truyền lặn theo kiểu Menden do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định, trong đó có 611 bệnh tật và tính trạng đã xác định
Trang 18KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
P : Aa(lanh) x Aa(lành)
Trong số con cái sinh ra, xác suất người bị bệnh là 1/4 còn 3/4 số người
con không mắc bệnh, nhưng trong số 3/4 người lành bệnh có 2/3 số người lành
bệnh nhưng mang gen gây bệnh
Xác xuất biểu hiện bệnh như nhau ở cả nam và nữ
Trong quần thể khả năng biểu hiện các bệnh, tật di truyền do đột biến
lặn thường gặp ở hai người dị hợp tử kết hôn với nhau Chẳng hạn bệnh bạch tạng (tóc và lông trắng, mắt hồng), do đột biến lặn nhiễm sắc thể thường làm mất khả năng tổng hợp sắc tố Melanin Nếu bố và mẹ đều di hợp tử về gen này
thì xác xuất bị bệnh ở con là 25%
Theo thống kê, số người mang gen lặn lớn hơn số người mắc bệnh rất nhiều Những người dị hợp tử về gen gây bệnh vẫn khỏe mạnh và có khả năng
kết hôn làm gen bệnh lặn sẽ phát tán rộng rãi trong dòng họ và trong quần thể Sự kết hôn đồng huyết sẽ làm tăng khả năng đẻ con mắc bệnh và tăng số người mắc bệnh trong quần thể vì các gen lặn di truyền tiềm ẩn sinh ra con bị
bệnh Chính vì vậy, đối với các bệnh di truyền lặn thì tránh kết hơn cùng dịng
họ
1.2.2 Di truyền liên kết giới tính
Di truyền liên kết giới tính là hiện tượng các bệnh và tật do gen quy
định nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc nằm trên nhiễm sắc thể Y Tuy nhiên, khi nói về gen liên kết với giới tính thì chủ yếu nói về các gen liên kết trên nhiễm
sắc thể X vì nhiễm sắc thể này có kích thước lớn mang nhiều gen còn nhiễm
sắc thể Y rất ngắn và mang rất ít gen Nhiễm sắc thể X ngoài việc mang các
gen kiểm soát giới tính nó cịn chứa đựng gen kiểm sốt tính trạng khác không
thuộc về giới tính Đến nay gần 300 bệnh và tính trạng liên kết giới tính đã
được phát hiện Tất cả các tính trạng và bệnh tật di truyền liên kết với nhiễm
Trang 19KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
sắc thể Y (trội và lặn) là khơng có sự đi truyền từ nam sang nam, vì con trai ln nhận nhiễm sắc thể Y từ bố
Bố và mẹ có vai trò khác nhau trong sự di truyền gen bệnh vào bệnh cho
con thuộc nam và nữ giới, gen bệnh trên nhiễm sắc thể X từ bố chỉ di truyền
cho con gái Con trai bị bệnh nhận nhiễm sắc thể X của mẹ khi người mẹ mang gen gây bệnh
Trong trường hợp bố lành và mẹ lành nhưng mang gen bệnh có thể sinh ra các con theo tỷ lệ: một con gái lành, lcon gái lành nhưng mang gen bệnh, |
con trai lành, I con trai bệnh
Sơ đồ: Po: XAY(ành) x ©X^X*(ành)
Fl:
IQX^X^ lL TET OO Ms MM’ OT
oyAya Con gai lanh Con gai lanh Con trai lành Con trai bệnh
19X°X? : mang gen bệnh
l¿XAY :ljX*Y
- Trường hợp: Bố bệnh và mẹ lành nhưng có mang gen bệnh thì sinh ra con có tỷ lệ: I con gái lành mang gen bệnh, I con gái bệnh, 1 con trai lành, 1 con trai bệnh
Sơ đồ lai:
P : â X4Y (bệnh) x ©X^X" (lành)
Fl:
19X4xX* : ï
aya Con gái lành Con gái bệnh Con trai lành Con trai bệnh
I9XX : có gen bệnh
Trang 20KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
- Dạng điển hình của phả hệ bệnh di truyền gen lặn liên kết với giới tính X là hình ảnh "di truyền chéo" Người ông mang gen gây bệnh truyền lại gen gây bệnh cho con gái và bệnh sẽ biểu hiện ở cháu trai
Ví dụ: Bệnh máu khó đơng, bệnh mù màu đỏ và lục, bệnh suy liệt thần kinh thị giác ở người
Sau đây là sơ đồ lai và sự di truyền bệnh mù màu đỏ lục: Sơ đồ lai; P : 9 XMXM (lành) X đX"Y (bệnh)
Fl:
12XMXm `——x—” Con gai lanh `—x—” Con trai lành
: có gen bệnh
1gX™y
Fl: QXMX™m x SX™MY
F2 :
ISXMXM : Lanh benh Con trai bệnh mù màu
19XMXm : anh ben :
13XMY
1gxmy
Bệnh di truyền liên kết với giới tính do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
X khơng có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y thường gặp nhiều ở nam giới,
ở nữ giới rất hiếm gặp Vì ở nam giới chỉ cần có một gen lặn, bệnh đã được
Trang 21KHOA LUAN TOT NGHIEP Bii Phutong Fhiio
Sự di truyền của gen tồn tại trên nhiễm sắc thể Y là sự đi truyền theo
quy luật di truyền thẳng Bố mắc bệnh truyền cho con 100% con trai ở thế hệ
sau
Ví dụ: Tật dính ngón tay 2 và 3, da dày sần sùi, có tứm lơng ở tai chỉ
biểu hiện ở nam giới
P : QXX x “XY'" (bệnh)
Fl: 12XKX : áXxY!
(con gái lành) (con trai bệnh)
1.2.3 Di truyền tế bào chất
Trong di truyền tế bào chất sự di truyền chủ yếu thuộc tế bào chất của
tế bào sinh dục cái Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo
các định luật di truyền của lý thuyết di truyền nhiễm sắc thể vì tế bào chất khơng được phân phối đều cho các tế bào con theo quy luật chặt chế như đối với các nhiễm sắc thể
Các tính trạng di truyền qua tế bào chất - được truyền theo dòng mẹ
(nhưng không nhất thiết mọi tính trạng di truyền từ mẹ đều liên quan với các gen trong tế bào chất vì cịn có ngun nhân khác)
Tính trạng do gen tế bào chất quy định vẫn tồn tại khi thay đổi nhân tế
bào bằng nhân có bộ nhiễm sắc thể khác
Mặc dù gen nhân có vai trị quyết định sự hình thành hầu hết các tính
trạng của lồi nhưng gen tế bào chất cũng giữ vai trò nhất định Chính vì vậy trong q trình giảng dạy, người giáo viên cần cho học sinh thấy được vai trò của người mẹ khi sinh con
+ Nếu người mẹ mắc bệnh do gen trong tế bào chất quy định thì khơng nên sinh con để hạn chế lan truyền bệnh trong quần thể
Trang 22KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
1.3 Kiến thức về quy luật biến dị
Cũng như các sinh vật khác,nhiễm sắc thé ở người đều chứa đựng những cơ quan di truyền điều khiển sự phát triển của cá thể Lúc mới sinh ra đứa trẻ chưa phải đã mang sẵn tính trạng Trong giai đoạn đầu tiên của sự phát triển, phôi thai mới chỉ là một hợp tử rất đơn giản mang trong đó chỉ có những mầm mống của các tính trạng Những tính trạng này sẽ xuất hiện trong quá trình phát triển của cá thể Con cái giống cha mẹ bởi vì chúng thừa hưởng tổ hợp nhiễm sắc thể và gen từ cha mẹ Anh em cùng cha mẹ vẫn có những điểm sai khác vì chúng có những kiểu phối hợp khác nhau của nhiễm sắc thể và gen
tuỳ các tổ hợp và bố mẹ truyền cho, mà bố mẹ của chúng ta lại thừa hưởng
những gen từ nhiễm sắc thé của ông, bà tổ tiên Đây chính là cơ chế phân ly độc lập và tổ hợp tự do, hoán vị gen trong quá trình kết hợp ngẫu nhiên giữa
giao tử của bố và giao tử của mẹ trong quá trình thu tinh
Trong quá trình truyền thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, để đảm bảo sự ổn định của bộ nhiễm sắc thể Nhưng trong q trình ấy vẫn có những sai sót: sai sót trong q trình tự nhân đơi của nhiễm sắc thể, sai
sót trong q trình giảm phân phát sinh giao tử đã làm xuất hiện một số bệnh, tật di truyền
Ở người, sự phát sinh khá thường xuyên những cá thể có bộ nhiễm sắc
thể thừa hoặc thiếu một chiếc của những đôi nhiễm sắc thể khác do sự phân li
của nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính
1.3.1 Rối loạn trong nhiễm sắc thể thường (Autoxom) ở người:
Là hiện tượng mà trong giảm phân khơng có sự phân ly nhiễm sắc thể
về hai loại giao tử làm cho một cặp nhiễm sắc thể nào đó trong bộ nhiễm sắc
Trang 23KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Ví dụ: Sự không phân ly của cặp nhiễm sắc thể 21 ở người gây nên hội
chứng Down Ở cơ thể bố, mẹ giảm phân bị rối loạn tạo nên giao tử mang hai nhiễm sắc thể thứ 21 Người con có 3 nhiễm sắc thể 21 có các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, hai mắt cách xa nhau, lưỡi dài, ngón tay ngắn, s¡ đần, vô
sinh Tỷ lệ hội chứng ở các con của những bà mẹ dưới 30 tuổi là 0,05%, của
những bà mẹ 40 tuổi là 1%, trên 45 tuổi là 2%
Không chỉ nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down có liên quan đến tuổi mẹ mà thể 3 nhiễm ở nhiễm sắc thể 18 cũng thấy ở những bà mẹ tuổi q cao
vì lúc đó sinh lý tế bào dễ bị rối loạn Đồng thời không nên sinh con khi tuổi chưa hoàn chỉnh Mỗi cặp vợ chồng chỉ nên sinh từ 1-2 con vào khoảng cách giữa hai lần sinh là 3-5 năm
1.3.2 Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở người
Cơ chế nguyên phân giảm phân bị rối loạn là nguyên nhân gây nên một số hội chứng ở người: Tơcnơ, Claifentơ, hội chứng XXXY
Trước người ta cho rằng nguyên nhân các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể là do chấn thương, nhiễm trùng thai Mặc dù nguyên nhân này trong thực
tế có một số lớn các trường hợp rối loạn sinh đẻ nhưng thực ra những bệnh
nhiễm sắc thể từ sơ sinh là do những hiện tượng xảy ra trước khi có thai trong
q trình phát sinh giao tử
Nồng độ cao của các khí độc khác nhau cũng có thể tác động lên sự phát sinh của bào thai Sự tác động cao tầm, tinh thần quá căng thẳng trong lao động của người mẹ cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi
Trang 24KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Ví dụ: Bệnh do nhiễm chất độc dioxin thì khả năng di truyền của những
người nhiễm chất độc dioxin là rất lớn và thường sinh ra "quái thai", hoặc để lại những di chứng nghiêm trọng
Như vậy, cần phải có chế độ làm việc có khoa học, tránh tiếp xúc với các chất độc hại đặc biệt đối với người phụ nữ khi mang thai) Cầm xoá bỏ tư tưởng "siàu của không bằng giàu con", phải hiểu rõ hậu quả về mặt sức
khỏe chất lượng đứa con và cả về kinh tế trong gia đình đơng con Mặt khác, các biến dị có hại xảy ra ở các trường hợp kết hôn đồng huyết Hệ số lai gần
càng cao thì xác xuất xuất hiện các bệnh di truyền trong các thế hệ sau càng lớn Ví dụ hai anh em ruột lấy nhau, sau đó con cái của họ lấy nhau qua 3 đời, đến đời thứ tư trong một gia đình đã xuất hiện bốn trong 8 đứa trẻ và một gia
đình khác có hai trong năm đứa trẻ mắc bénh si dan di truyền Đôi khi sự truyền nhiễm và tỷ lệ chết của trẻ con sau kết hôn gần vượt lên 20% - 30% so với kết hơn bình thường Vì các gen lặn, quyết định những tật sinh lý và tỷ lệ
tử vong (gen gây chết là nửa gây chết) trở lại trạng thái đồng hợp tử
Tuy nhiên, tác hại của các đột biến sinh ra cũng không phải là tuyệt đối Đột biến có hại trong điều kiện này nhưng lại có lợi trong điều kiện khác Chẳng hạn trong khi các cơ thể đồng hợp tử về gen chi phối bệnh tế bào hình lưỡi liềm, do đó trong các cơ thể này có khả năng chống bệnh sốt rét Nếu các
cặp vợ chồng di hợp về gen này đẻ ra con thường chết một phần tư
2 Phương pháp tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình trong
giảng dạy di truyền ở trường THPT
Để khai thác có hiệu quả kiến thức di truyền trong dạy học sinh học
nhằm tích hợp giáo dục dân số cho học sinh, giáo viên cần tự trang bị cho bản thân một số kiến thức cơ bản về giáo dục dân số như: khái niệm dân số, giáo dục dân số, nội dung giáo dục dân số và các kiến thức, thái độ, kỹ năng về
Trang 25KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
kiến thức dân số và kiến thức di truyền trong trường THPT có liên quan tới việc tích hợp giáo dục dân số
2.1 Nguyên tắc tích hợp giáo dục dân số trong giảng dạy kiến thức di truyền: - Tích hợp giáo dục dân số không làm thay đổi tính đặc trưng của tiết
học không biến tiết học bộ môn thành tiết học giáo dục dân số
- Khai thác nội dung giáo dục dân số có chọn lọc, mang tính điển hình khơng ôm đồm, tuỳ tiện
- Lấy kiến thức di truyền làm cơ sở để hiểu các nội dung giáo dục dân
- Tích hợp giáo dục dân số phải làm chuyển biến về thái độ và kỹ năng
của học sinh về giáo dục dân số
2.2 Quy trình tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình
Kiến thức về giáo dục dân số cần trang bị cho học sinh ở các lĩnh vực
đã xác định là rất rộng lớn, kiến thức về cơ sở vật chất di truyền, quy luật di
truyền và biến dị rất đa dạng và phong phú Giao thoa những lĩnh vực này đã tạo nên tiểm năng vô cùng giàu có để tích hợp giáo dục dân số trong dạy
học di truyền, nhưng khai thác nó như thế nào để đạt hiệu quả, giá trị cao thì
lại phụ thuộc vào năng lực sư phạm của giáo viên, quy trình dạy học hợp lý và điều kiện cơ sở vật chất của nhà trường, khả năng nhận thức của học sinh
Tôi xây dựng quy trình tham khảo cho việc tích hợp giáo dục dân số,
gồm 4 bước sau:
Bước I Bước 2: Bước 3: Bước 4:
Xác định các Xác định các Thiết kế các Thực hiện nội dung giáo kiến thức di câu hỏi, bài việc tích hợp dục dân số Ƒˆ*| truyền có liên Ƒ—*| tập, các tình >[ siáo dục dân
cần trang bị quan đến tích huống nhằm SỐ trong dạy
cho học sinh hợp giáo dục tích hợp giáo KT di truyền
dân số dục dân số
Trang 26KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Quy trình trên cho thấy muốn khai thác triệt để các tri thức di truyền
nhằm tích hợp giáo dục dân số, giáo viên cần xây dựng các tình huống, bài
toán nhận thức, những câu hỏi, bài tập mang tính tìm tịi sáng tạo liên hệ với thực tiễn về "sức ép dân số hiện nay lên các lĩnh vực khác nhau của đời sống con người
Trên cơ sở, hình thành được kiến thức, thái độ và kỹ năng về giáo dục
dân số cho học sinh
2.3 Ví dụ: Áp dụng tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình vào
giảng dạy kiến thức di truyền cụ thể
Bài “Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học ” - Sinh học lớp 12
Phan Il, Di truyén y hoc
Bước I:
Xác định các nội dung giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình cần trang bị cho học sinh:
* Kiến thức:
- Vai trò của di truyền y học: Trình bày được ứng dụng di truyền ở
người vào y học để tìm hiểu nguyên nhân, chuẩn đốn, phịng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị một số trường hợp
- Phân tích được cơ chế gây bệnh ở một số bệnh di truyền ở người
- Chấp nhận tư vấn di truyền y học và chuẩn đoán trước khi sinh là cần
thiết đối với các cặp vợ chồng muốn sinh con
* Thái độ:
- Thông cảm, chia xẻ, giúp đỡ những người không may mắc những
bệnh di truyền
Trang 27KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Việt Nam Cũng như hình thành ở các em ý thức, thái độ trong hôn nhân và cuộc sống sau này
- Tin tưởng vào khả năng di truyền y học trong việc khắc phục một số
bệnh di truyền ở người
Bước 2:
Xác định kiến thức bài "Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học" hàm chứa nội dung giáo dục dân số và kế hoạch hóa
gia đình bao gồm:
- Vai trò của di truyền y học
- Nguyên nhân, cơ chế di truyền một số bệnh di truyền ở người
- Chữa trị và ngăn chặn một số bệnh di truyền ở người
Bước 3:
Xây dựng câu hỏi, tình huống, bài tập nhằm tích hợp, giáo dục dân SỐ:
- Nhờ ứng dụng di truyền học, y học đã đạt được những thành quả gì?
- Lấy ví dụ một số bệnh di truyền ở người?
- Nhờ di truyền học người ta đã chữa trị và phòng những bệnh này như
thế nào?
- Ngoài những thành tựu trên, di truyền học còn đem lại những thành tựu mới nào trong y học?
Với hệ thống câu hỏi trên, kiến thức giáo dục dân số được hình thành ở học sinh một cách nhẹ nhàng, sâu đậm, khơng "gị ép" và tiêu tốn nhiều thời
gian, không làm thay đổi tính đặc trưng của tiết học bộ môn
Bước 4:
Trang 28KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
Áp dụng dạy phần II: Di truyền y học _ Bài :"Phương pháp nghiên cứu
di truyền ở người và ứng dụng trong y học" - Sinh học lớp 12
Chuyển sang mục: Di truyền y học, giáo viên có thể chuyển tiếp: di truyền học đã ứng dụng nhiều trong chọn giống vi sinh vật, thực vật, động vật Vay thì ngày nay di truyền học cịn có ứng dụng gì trong y học (ghi đề mục
lên bảng)
- Giáo viên hỏi: Các em hãy đọc SGK kết hợp với những hiểu biết qua các phương tiện thông tin khác Trả lời câu hỏi:
Nhờ ứng dụng di truyền học, y học đã đạt được những thành quả gì?
Phương án trả lời:
Ung dung di truyền học: - Xác định nguyên nhân bệnh di truyền - Phòng ngừa một số bệnh di truyền - Điều trị một số bệnh di truyền
- Hoạt động theo nhóm: Để tìm hiểu nguyên nhân, hậu quả, phòng ngừa
và điều trị một số bệnh di truyền ở người:
Giáo viên yêu cầu học sinh thảo luận các câu hỏi theo nhóm: 1 Ví dụ một số bệnh di truyền ở người?
2 Nguyên nhân, hậu quả, cách chữa trị và phòng ngừa những bệnh này
như thế nào?
- Kết quả thảo luận được thư ký các nhóm ghi lai vào phiếu
Tên , Cách chữa trị và
Nguyên nhân Hậu quả
bệnh phịng ngừa
Vídụ: |Trong quá trình phát| Người bệnh biểu | Khơng có cách sinh giao tử, 1 cặp |hiện dị tật: Cổ | chữa trị Vì tỷ lệ
nhiễm sắc thể nào đó |ngắn, gáy dẹt, trẻ em bị Down
không phân ly tạo ra 1 |rộng và mắt xếch, | tăng lên cùng với Bệnh | giao tử mang 2 nhiễm | lưỡi dài, dầy, ngón | tuổi mẹ Do đó
Trang 29KHOA LUAN TOT NGHIEP Bai Phuong Shao
Down sac thé va 1 giao tir
khong nhiém Giao tit
mang 2 nhiém sac thé thu tinh 1 giao tt mang 1 nhiễm sắc thể > thé ba nhiễm Đột biệt 3 nhiễm sắc thể -> hội chứng Down tay ngắn, cơ thể phát triển chậm, sỉ đần, vô sinh cách phòng ngừa: người phụ nữ không nên sinh đẻ khi độ tuổi ngồi
35 Bệnh máu khó đông
Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X gây
nên
Máu của người bị bệnh này thiếu chất sinh sợi huyết
làm máu không đông khi không khí
gặp Tiêm chất sinh sợi
huyết
Hết thời gian thảo luận, giáo viên yêu cầu mỗi nhóm lên trình bày kết quả của nhóm mình Giáo viên chữa phiếu và hoàn chỉnh lại kiến thức
Giáo viên nhấn mạnh:
- Một số bệnh di truyền có nguy cơ mắc cao khi tuổi của mẹ càng cao
như bệnh Down, hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18 Do đó phụ nữ không nên
sinh con khi tuổi đã ngoài 35
- Với các bệnh di truyền do gen lặn, người mang gen lặn lớn hơn số
người mắc bệnh rất nhiều Vì những người dị hợp khỏe mạnh nên có khả năng
kết hôn làm gen lặn sẽ phát tán rộng rãi trong dòng họ và trong quần thể Do
vậy việc kết hôn đồng huyết hoặc kết hôn ở các quần thể cô lập làm tăng khả
Trang 30KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
- Một số bệnh di truyền có nguy cơ xuất hiện cao khi người mẹ mang thai tiếp xúc với những hóa chất độc hại, hút thuốc, uống rượu Do vậy
người mẹ khi mang thai tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, không hút thuốc,
uống rượu
- Khi tuổi của mẹ còn quá trẻ (dưới 18 tuổi) vẫn chưa phát triển hoàn thiện do vậy đứa con sinh ra cũng hay bị mắc các bệnh di truyền Do vậy nên có con khi cơ thể đã phát triển đầy đủ về thể chất cũng như đủ kinh tế để
chuẩn bị nuôi con Với nữ nên có con khi ở độ tuổi 24-25 tuổi, nam giới ở độ tuổi 27-28 đối với nam
Giáo viên hỏi học sinh: Ngoài thành tựu trên di truyền còn đem lại những thành tựu gì mới trong y học?
Giáo viên định hướng cho học sinh một số thành tựu: Di truyền học ung
thư, tư vấn di truyền học, di truyền học virut HTV
Giáo viên: Yêu cầu học sinh đọc bài thêm
"Di truyền y học tư vấn - Di truyền học và vấn đề dân số" trang 52
Sau khi đọc xong giáo viên nhấn mạnh:
- Trước khi kết hôn, nam, nữ thanh niên nên đến các trung tâm tư vấn để có được lời khuyên hợp lý vẻ: Lập gia đình nên chọn đối tượng nào? Với
một số người nghi ngờ mình vào thể dị hợp một số bệnh di truyền có nên sinh
con hay khơng? Chạy chữa cho mình và con cái ra sao?
- Ngày nay, bằng phương pháp lấy mẫu xét nghiệm khi bào thai đang
còn trong bụng mẹ có thể chủân đốn hàng chục bệnh di truyền Nếu bệnh di truyền thuộc loại nguy hiểm, nếu cần thì cho phá thai vào lúc thích hợp Do
vậy người mẹ khi mang thai nên đi khám thai vào những tuần đầu khi mang
thai
- Đối với vấn đề dân số: Mặc dầu di truyền học có những khả năng chủ
Trang 31KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
xã hội trọng nam khinh nữ, chấp hành kế hoạch hóa gia đình, mỗi gia đình nên có 1-2 con để nuôi dạy cho tốt
Qua quá trình thực hiện việc tích hợp mà giáo viên đã xây dựng ở trên,
học sinh sẽ hoàn toàn chủ động, sáng tạo, chiếm lĩnh kiến thức về giáo dục
dân số
2.4 Thực nghiệm sư phạm
Tiến hành giảng dạy bài "Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và
ứng dụng trong y học" có tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình
tại lớp 12A; và 12A, - Trường THPT Việt Trì - Phú Thọ
Sau khi giảng dạy tiến hành kiểm tra 10 phút đánh giá khả năng tiếp thu
bài của học sinh với bài kiểm tra trắc nghiệm (10 câu hỏi MCQ)
Kết quả:
Xếp loại | Giỏi Khá Trung | Yếu Kém
Lớp (%) (%) bình (%) | (%) (%)
12A; 36 56 6 2 0
12A; 29 54,5 12,7 3,8 0
Trang 32KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
PHAN 4
KET LUAN VA KIEN NGHI
1 Két luan:
Qua việc phân tích ,nghiên cứu ở trên chúng tôi đưa ra một số kết luận
sau:
Việc tích hợp kiến thức di truyền vào giáo dục dân số KHHGĐ ở trường THPT là rất quan trọng trong giai đoạn hiện nay và phải tiến hành trên tất cả các trường phổ thơng trong tồn quốc
Các kiến thức về bệnh di truyền , chính sách dân số _KHHGĐ,luật hơn nhân gia đình Việt Nam là rất cần thiết cho các em.Những kiến thức đó sẽ
giúp cho các em co đủ sự tự tin khi đối mặt với thực tế cuộc sống sau này như kết hôn, sinh con
Qua quá trình nghiên cứu và điều tra thực tế ở trường phổ thông, dựa
vào bài kiểm tra của học sinh, các em hầu hết đã nhận thức được tuổi sinh con: nam giới có thể thực hiện trách nhiệm làm cha khi ở độ tuổi 26-27 và nữ
giới có thể thực hiện nghĩa vụ làm mẹ khi ở tuổi 22-23 Nhận thức đúng về
khoảng cách giữa hai lần sinh, cũng như một số bệnh di truyền có liên quan
đến tuổi của mẹ quá cao Qua đó thấy được các em đều có hiểu biết về những vấn đề Luật hôn nhân gia đình của Việt nam và chính sách dân số kế hoạch
hóa gia đình và hiểu biết về các bệnh di truyền ở người
Như vậy phương pháp dạy học theo lối tích hợp giáo dục dân số kế
hoạch hóa gia đình là một phương pháp rất hữu hiệu để tuyên truyền, giáo dục dân số - kế hoạch hóa gia đình cho học sinh Khơng những qua bài các em
nắm được những kiến thức di truyền trong chương trình sinh học phổ thông mà các em còn được cung cấp những kiến thức liên quan đến vấn đề dân số,
những vấn đề liên quan đến hôn nhân và cuộc sống gia đình sau này của mình
Phương thức tích hợp trong giảng dạy nhằm giảm bớt tính kinh viện, hàn lâm
Trang 33KHOA LUAN TOT NGHIEP Bi Pluiouy Fedo
nhập với xã hội, với thực tế các em đang sống chứ không đơn thuần các kiến thức trong sách vở
Tuy nhiên vẫn còn một số em bị điểm trung bình, yếu vì phương pháp tích hợp giáo dục dân số - kế hoạch hóa gia đình trong dạy học di truyền
không phải là phương pháp hiệu quả nhất để giáo dục dân số kế hoạch hóa gia
đình vì nó còn phụ thuộc vào nội dung kiến thức của bài Thời gian cho mỗi
tiết học ngắn lại nhưng vẫn phải cung cấp đây đủ các kiến thức di truyền cho
học sinh do vậy lượng thông tin giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình cho học sinh cịn hạn chế
2 Kiến nghị:
Vì phương pháp tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình
khơng phải là một phương pháp hữu hiệu nhất và duy nhất để giáo dục dân số
nên vấn đề nâng cao chất lượng giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình cho học sinh cần kết hợp thêm nhiều hình thức giáo dục khác: Tổ chức các buổi
ngoại khóa, diễn kịch, thời trang về dân số, tổ chức các cuộc họp thi tìm hiểu về công tác dân số kế hoạch hóa gia đình
Để nâng cao hiệu quả của giờ dạy tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch
hóa gia đình, giáo viên cần đầu tư thời gian, trí tuệ trong việc gia công sư phạm (tập trung nghiên cứu chương trình, nội dung cụ thể từng bài, chọn lọc kiến thức mũi nhọn, xây dựng bộ câu hỏi tình huống ) có như vậy yếu tố thành công trong dạy học tích hợp giáo dục dân số và kế hoạch hóa gia đình
mới đạt hiệu quả cao, bền vững
Việc giáo dục dân số - kế hoạch hóa gia đình vào trường phổ thơng là
rất cần thiết trong giai đoạn hiện nay cũng như sau này Qua đó tơi kính mong các cơ quan có chức năng, nhà trường cần quan tâm hơn nữa đến giáo dục trang bị cho học sinh, sinh viên và các cấp học cao hơn những kiến thức cần
Trang 34KHOA LUAN TOT NGHIEP Bui Phuong Ftaio