LOẠN TRƯƠNG LỰC CƠ ppt

LOẠN TRƯƠNG LỰC CƠ Loạn trương lực cơ là một hội chứng co thắt cơ liên tục, thường gây các cử động xoắn vặn và lặp đi lặp lại, hoặc các dáng điệu bất thường (1). Nét đặc trưng của loạn trương lực cơ là các cử động lặp đi lặp lại ở cùng một số cơ, và kéo dài tương đối lâu. Run có thể có trong loạn trương lực cơ, gồm các co thắt cơ theo nhịp, cả các cơ chủ vận lẫn các cơ đối vận của phần cơ thể bị loạn trương lực cơ. Run có thể giống như thấy trong run nguyên phát, và cả hai dạng run này có thể cùng tồn tại. Loạn trương lực cơ bị nặng lên do hoạt động, stress và các trạng thái xúc cảm, giảm đi khi nghỉ ngơi thư giãn, và không có khi đang ngủ. Một dấu hiệu độc đáo khác của loạn trương lực cơ là tư thế đối vận (geste antagonistique) hay mẹo cảm giác (sensory trick). Ví dụ về mẹo cảm giác là loạn trương lực cơ cổ sẽ giảm đi khi chạm một tay vào một bên mặt. Trong giai đoạn sớm, loạn trương lực cơ có thể nhẹ và chỉ xuất hiện khi thực hiện các hoạt động đặc hiệu. Loạn trương lực cơ như vậy được gọi là loạn trương lực cơ kiểu “đặc hiệu theo công việc” (task specific). Một trong những ví dụ về “đặc hiệu theo công việc” là rối loạn phát âm do co thắt cơ, thường thoạt đầu chỉ có khi hát, và khi nói chuyện thì không có. Loạn trương lực cơ nghề nghiệp là loại loạn trương lực cơ đặc hiệu theo công việc, xuất hiện khi viết bằng tay, hoặc chơi nhạc cụ. Loạn trương lực cơ thường nặng tăng lên, cho tới khi đụng “trần” (plateau). Nó có thể lan rộng ra các phần cơ thể ở cạnh, và thậm chí có thể lan ra toàn thân. Loạn trương lực cơ có lẽ đã có từ thời cổ đại và người ta đã thông báo về một dạng loạn trương lực cơ cổ ở xác ướp Birmingham do chấn thương cục bộ (2). Oppenheim mô tả lần đầu tiên một dạng loạn trương lực cơ có thể di truyền vào năm 1911. Từ đó, người ta đã ghi nhận được vài dạng loạn trương lực cơ, bao gồm cả các dạng di truyền. Có thể phân loại loạn trương lực cơ theo tuổi khởi phát, theo phân bố và theo định khu (bảng 1). Loạn trương lực cơ có thể khởi đầu hoặc ở tuổi trẻ em hoặc khi đã lớn tuổi. Loạn trương lực cơ khởi phát tuổi trẻ em có thể di truyền, khởi phát ở chân tay và khuynh hướng lan rộng, đôi khi chuyển thành loạn trương lực cơ toàn thân. Ngược lại, loạn trương lực cơ khởi phát ở người lớn là dạng thường gặp hơn, hầu hết ảnh hưởng ở vùng cổ và thường đạt tới mức trần về độ nặng. Loạn trương lực cơ khu trú (focal dystonia) chỉ ảnh hưởng tới một vùng duy nhất của cơ thể, như cổ, hoặc một tay. Chứng co thắt mi mắt (blepharospasm), loạn trương lực cơ cổ và loạn trương lực cơ miệng – hàm dưới (oromandibular) là các ví dụ về loạn trương lực cơ khu trú. Chứng chuột rút (vọp bẻ) của người viết (writer’s cramp) cũng là một dạng loạn trương lực cơ khu trú, được quy vào thành hội chứng “dùng quá nhiều” (overuse syndrome). Loạn trương lực cơ theo phân đoạn (segmental dystonia) ảnh hưởng tới những khu vực gần cạnh nhau như cổ và cánh tay, và loạn trương lực cơ toàn thể hóa (generalized dystonia) ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể. Chứng loạn trương lực cơ biến dạng (dystonia musculorum deformans), hay còn gọi là loạn trương lực cơ Oppenheim là ví dụ về một dạng di truyền của loạn trương lực cơ toàn thể hoá. Các dạng loạn trương lực cơ đặc trưng, phân loại theo định khu bao gồm: chứng co thắt mi mắt, loạn trương lực cơ miệng – hàm dưới, chứng khó phát âm do co thắt (spasmodic dysphonia), loạn trương lực cơ cổ, chứng chuột rút của người viết, và chứng co thắt uốn cong (camptocormia). Chứng co thắt mi mắt (blepharospasm) ảnh hưởng tới các cơ xung quanh ổ mắt, gây nhắm mắt không chủ ý, kèm khó mở mắt. Về lâm sàng, chứng co thắt mi mắt có thể xuất hiện thành dạng nhắm mắt quá mức, hay thành dạng nhắm mắt bắt buộc bất chấp hoàn cảnh. Ở những trường hợp nặng, người bị bệnh bị làm cho gần như là mù. Ánh sáng chói có khuynh hướng làm nặng bệnh, và do cố dùng cơ trán để giúp mở mắt, dần tạo thành những nếp nhăn vắt ngang qua vùng trán. Mi mắt có thể trông như bị sụp mi (ptosis), nhưng hiếm khi che kín đồng tử. Chẩn đoán phân biệt chứng co thắt mi mắt gồm: bệnh nhược cơ (myasthenia gravis), khô mắt, và các tics hoặc thói quen. Trong bệnh nhược cơ, hiếm khi chỉ có mỗi sụp mi. Cùng với sụp mi, hay có kèm nhìn đôi (diplopia) hay các dạng yếu cơ khác. Yếu cơ do bệnh nhược cơ thừơng xuất hiện vào cuối buổi chiều và khi mệt mỏi. Sụp mi do bệnh nhược cơ thường không bị ánh sáng chói làm cho nặng lên. Trong những trường hợp nghi bị nhược cơ, test tensilon dùng cho sụp mi là một phương pháp chẩn đoán lâm sàng có giá trị. Kháng thể thụ cảm thể acetylcholine (acetylcholine receptor antibody) cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh nhược cơ. Khô mắt (dry eyes) là một tình trạng thừơng gặp, gây nhắm mắt theo phản xạ. Khô mắt có thể là biến chứng của phẫu thuật mắt lasik hay các kiểu phẫu thuật mắt khác, và khô mắt có thể tồn tại cùng lúc với chứng co thắt mi mắt. Bệnh nhân than có cảm giác như có sạn trong mắt. Điều trị bằng nước mắt nhân tạo có thể làm nhẹ bớt bệnh. Các tic thường làm cho bệnh nhân có nhu cầu nhắm mắt hoặc giữ mắt nhắm lâu. Bệnh nhân biết trước và có thể chủ động kìm nén được một lúc. Sau thời gian chủ ý kìm nén, sẽ có xu hứơng xuất hiện cơn nhắm mắt mạnh. Điều trị các tics vận động thường dùng thuốc an thần mạnh (neuroleptic). Chích botulinum toxin cũng có thể giúp điều trị các tics khu trú, như nhắm mắt quá mức. Điều trị chứng co thắt mi mắt bằng thuốc tác dụng hạn chế, chích quanh ổ mắt bằng botulinum toxin làm yếu cơ vòng mi, giúp cho bệnh nhân giữ mắt mở được mà ít phải cố sức. Loạn trương lực cơ miệng – hàm dưới (oromandibular dystonia) ảnh hưởng tới miệng và cằm, tạo ra nét mặt nhăn nhó. Miệng có thể bị kéo sang một bên và lưỡi thè ra quá mức, không thích hợp. Các cử động này gây trở ngại cho nói, nhai và đôi khi cả nuốt. Co thắt cơ da cổ (platysma) cũng góp phần tạo nét mặt nhăn nhó. Hàm có thể bị ảnh hưởng, gây khó há miệng hoặc nghiến răng quá mức khi ngủ. Hội chứng Meige bao gồm loạn trương lực cơ miệng – hàm dưới và co thắt mí mắt (3). Co thắt cơ mặt hai bên xuất hiện cùng lúc với các cơ vòng mi. Cùng với hội chứng này, loạn trương lực cơ có thể lan rộng một phần tới hệ cơ họng, cổ và tay. Hầu hết hội chứng Meige xuất hiện ở người lớn tuổi và tự phát. Các nguyên nhân thứ phát của hội chứng Meige gồm dùng thuốc, như dùng kéo dài các thuốc an thần mạnh (neuroleptic) hay levodopa, hoặc do tổn thương não khu trú. Trong hội chứng này, có vẻ như thân não cũng như hạch nền bị ảnh hưởng. Điều trị hội chứng bằng thuốc thường không có kết quả. Chích botulinum toxin vào cơ vòng mi và các cơ mặt có tác dụng tốt. Gần đây, có báo cáo cho thấy, trong hội chứng Meige nặng có kèm loạn trương lực cơ quanh trục theo phân đoạn (segmental axial dystonia), phương pháp kích thích não sâu vào cầu nhạt (pallidal deep brain stimulation) cả hai bên giúp làm nhẹ bớt các triệu chứng (4). Chứng khó phát âm do co thắt (spasmodic dysphonia) ảnh hưởng tới thanh quản. Khởi đầu triệu chứng xuất hiện khi thực hiện các công việc đặc trưng, như khi hát, về sau xuất hiện cả khi thực hiện các phát âm khác, như khi nói. Chia ra 2 dạng khó phát âm do co thắt, dựa trên hệ cơ nào của dây thanh âm bị ảnh hưởng: kiểu cơ dạng (abductor) và kiểu cơ khép (adductor). Loạn trương lực cơ dạng thanh quản đặc trưng bằng chất giọng khàn, xen lẫn với những đoạn nghe được rõ tiếng thở và đoạn nói thầm. Đây là dạng khó phát âm do co thắt ít gặp, các cơ bị ảnh hưởng là nhẫn – phễu sau (posterior cricoarytenoid). Điều trị bằng chích botulinum toxin hoặc vào các cơ nhẫn – phễu sau, hoặc vào các cơ nhẫn – giáp (cricothyroid), nếu cần. Ở những bệnh nhân vốn có run từ trước, loạn trương lực cơ cả ở các nhóm cơ khác, hoặc có kèm rối loạn nhịp thở, thì chích botulinum toxin ít cải thiện được phát âm (5). Loạn trương lực cơ khép thanh quản gây giọng nói không tự nhiên, bị nghẹt, kèm ngắt quãng khi phát âm. Điều trị bằng chích botulinum toxin vào các cơ giáp – phễu dưới (vocalis) cả hai bên cho tác dụng tốt nhất. Các phương pháp điều trị chứng khó phát âm do co thắt khác, gồm cắt dây thanh quản và các kiểu trị liệu lời nói (speech therapy) cũng có tác dụng trong một số trường hợp (6). Loạn trương lực cơ cổ (cervical dystonia) là tình trạng cổ bị giữ ở một tư thế đặc biệt. Thuật ngữ torticollis là xoay cổ sang bên phải hoặc sang bên trái. Laterocollis làm cho đầu bị nghiêng sang một bên vai, anterocollis làm cho đầu bị cúi ra trước ở tư thế cổ gấp, và retrocollis thì đầu bị ngửa ra phía sau, ở tư thế cổ duỗi. Torticollis là dạng loạn trương lực cơ thường gặp nhất. Trường hợp nhẹ thì đầu run nhẹ kèm khuynh hướng lệch sang một phía. Trường hợp nặng dễ thấy ngay được, cản trở đi lại và giữ thăng bằng. Các triệu chứng thường khởi đầu bằng run ở đầu, và có thể tiến triển thành kiểu đầu có khuynh hướng giữ nguyên ở một tư thế đặc biệt. Run rõ hơn khi bệnh nhân cố quay đầu vào giữa. Các cơ cổ bị bệnh thường phì đại. Đôi khi đau là dấu hiệu chính của bệnh và được coi là do có hai cơ chế: co thắt cơ cổ, và có thể cơ chế trung ương. Nhiều trường hợp giảm đau khi được chích botulinum toxin. Đôi khi chích botulinum toxin không làm giảm đau, và phải dùng thuốc trị đau thần kinh, như thuốc chống trầm cảm 3 vòng, hay gabapentin. Mẹo cảm giác (sensory trick), như sờ vào một bên mặt, có thể làm giảm bớt triệu chứng loạn trương lực cơ cổ được một lúc. Các triệu chứng thường nặng lên khi gắng sức và mất đi khi ngủ. Thường triệu chứng nhẹ nhất lúc mới tỉnh dậy, gọi là “thời kỳ trăng mật”. Tuổi khởi phát torticollis thường ở người lớn, căn nguyên là tự phát. Loạn trương lực cơ cổ có thể nguyên phát với nguyên nhân không rõ hoặc di truyền, cũng có thể là thứ phát do các nguyên nhân khác. Hiếm khi loạn trương lực cơ cổ đơn thuần xuất hiện trong gia đình. Có một dạng torticollis gia đình, khởi phát khi lớn tuổi, được thấy trong một gia đình ở miền bắc Đức, đặt tên là DYT 7, và được coi là định khu ở nhiễm sắc thể 18p (7). Loạn trương lực cơ cổ có thể xuất hiện như là phản ứng với thuốc, như levodopa hay các thuốc thuộc nhóm an thần mạnh (neuroleptic). Thuốc an thần mạnh đời cũ như haloperidol hay thioridazine có thể gây tác dụng phụ ngoại tháp. Loạn trương lực cơ là một trong các dạng của tác dụng phụ ngoại tháp và thường được coi là loạn trương lực cơ muộn (tardive dystonia). Khi biểu hiện bằng loạn trương lực cơ cổ, thì dạng thường gặp nhất là anterocollis. Điều trị loạn trương lực cơ muộn gồm ngừng ngay thuốc đã gây ra tác dụng phụ, nhưng loạn trương lực cơ vẫn có thể kéo dài dù đã ngừng thuốc, khi đó người ta kkhuyên dùng các các điều trị loạn trương lực cơ truyền thống. Chấn thương não ảnh hưởng tới đồi thị, hạch nền và tiểu não có thể gây loạn trương lực cơ cổ, thường kèm ảnh hưởng tới các cơ khác như trong chứng loạn trương lực cơ nửa người (8,9). Chấn thương ngoại vi cũng được coi là có thể gây loạn trương lực cơ cổ, dù các quan điểm hiện nay còn trái ngược nhau, và có thể nó là dạng “không do loạn trương lực cơ” (nondystonic) của torticollis (10). Bất thừơng cấu trúc hệ xương cổ, như sai nhẹ khớp đốt đội – trục (atlantoaxial subluxation), cũng là nguyên nhân khả dĩ khác của loại torticollis không do loạn trương lực cơ. Loại này thường gặp ở trẻ em. Các loại u cũng có thể liên quan với torticollis khởi phát trẻ em. Loạn trương lực cơ cổ bẩm sinh là bệnh không thường gặp, đặc trưng bằng rút ngắn hệ cơ cổ kèm nghiêng đầu sang bên đối diện (11). Trong bệnh này, cơ thừơng bị nhất là cơ ức đòn chũm, và nhiều trường hợp bệnh thuyên giảm tự phát sau 1 tuổi. Trường hợp torticollis bẩm sinh không thuyên giảm, thừơng phải phẫu thuật. Điều trị loạn trương lực cơ cổ gồm dùng thuốc, vật lý trị liệu và botulinum toxin. Dùng thuốc thừơng không đủ để giảm triệu chứng. Để điều trị bệnh, người ta thường kê toa thuốc cholinergic (như trihexyphenidyl), benzodiazepine (như diazepam) và các thuốc chống co thắt (như lioresal và tizanidine). Vật lý trị liệu và các dạng tập luyện đặc biệt khác cũng có thể có ích, lời khuyên chung là không nên tập và matxa sâu hệ cơ cổ bị bệnh, vì có thể làm nặng bệnh hơn. Cách điều trị hiệu quả nhất là chích botulinum toxin vào hệ cơ bị bệnh, đó là cơ ức đòn chũm (sternocleidomastoid), thang (trapezius), gối đầu (splenius capitis) hoặc nâng bả vai (levator scapulae), tùy theo kiểu cơ nào bị ảnh hưởng của riêng từng người bệnh. Dùng điện cơ nhiều kênh có thể có ích, nhằm xác định đúng và tiêm vào cơ bị bệnh. Chứng vọp bẻ của người viết (writer’s cramp), một dạng loạn trương lực cơ khu trú ở bàn tay và cẳng tay, là một kiểu của loạn trương lực cơ nghề nghiệp (occupational), hay do dùng quá nhiều (overuse). Nó có khuynh hướng đi liền với cử động lặp đi lặp lại và sớm có tính đặc hiệu với công việc. Bệnh thừơng ở tay thuận, co cơ không chủ ý gây tư thế bất thường và run khi viết. Bệnh có thể lan rộng và tay bên không thuận cũng có thể bị. Cũng có thể run các cơ sấp và cơ ngửa. Điện cơ cho thấy co cơ đồng thời cả các cơ chủ vận lẫn đối vận ở cẳng tay và bàn tay (12). Nghiên cứu sinh lý học cho thấy có suy giảm ức chế ngược của tủy sống, bất thường trong xử lý cảm giác trung ương và tạo xung vận động, các bất thường này có thể do suy giảm ức chế vỏ não. Các nghiên cứu gần đây trên động vật có vú củng cố cho quan niệm cho rằng vận động lặp đi lặp lại có thể gây biến đổi ở vỏ não cảm giác, dẫn tới suy thoái vùng đại diện định khu của bàn tay (13). Điều trị gồm tránh viết bằng tay nhiều quá mức, dùng thuốc như các anticholinergic, baclofen, benzodiazepine và chích botulinum toxin. Loạn trương lực cơ nghề nghiệp có thể ảnh hưởng tới phần thân thể khác, như hệ cơ vùng môi ở người chơi trumpet (14). Chứng co thắt uốn cong (camptocormia) là một kiểu loạn trương lực cơ theo phân đoạn (segmental dystonia) của các cơ bụng, tạo ra tư thế cong gaáp ra trước. Bệnh này không hay gặp, được nói nhiều trong thế kỷ trước. Dạng thứ phát thường xuất hiện như một phần của bệnh lý thoái hóa di truyền (như bệnh Parkinson) hoặc bệnh teo nhiều hệ thống (multisystem atrophy), bất thường cấu trúc như chứng gù lưng – thắt lưng, hoặc như một phần của hội chứng cận ung thư (15). Nó cũng kết hợp với bệnh cơ của cột sống và với bệnh tâm thần. Điều trị thường không hiệu quả bằng các thuốc như benzodiazepine, giãn cơ, và chống co thắt. Chích botulinum toxin vào cơ thẳng bụng (rectus abdominis) có thể có hiệu quả. Gần đây, kích thích não sâu (deep brain stimulation) vào cầu nhạt trong (globus pallidus internus) có tác dụng ở những trường hợp kháng thuốc (16). Trong đa số trường hợp, căn nguyên của loạn trương lực cơ chưa được rõ. Khi đó bệnh được coi là loạn trương lực cơ nguyên phát, và loại này bao gồm cả dạng loạn trương lực cơ di truyền. Loạn trương lực cơ có nguyên nhân có thể xác định được, thì gọi là loạn trương lực cơ thứ phát. Loạn trương lực cơ khi xuất hiện như là một phần của bệnh khác, thì được coi là bệnh thoái hóa di truyền (hereditodegenerative), và khi phối hợp với các dấu hiệu phụ thêm khác, thì được gọi là các hội chứng có thêm loạn trương lực cơ (dystonia plus syndrome) (1). Hiện nay đã xác định được 14 dạng di truyền của loạn trương lực cơ, được quy thành DYT 1 tới DYT 14 (bảng 2). DYT 1 là dạng loạn trương lực cơ toàn thể hóa di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường (autosome), hay thấy nhất ở dân Do thái Ashkenazi. Bệnh được Oppenheim mô tả lần đầu tiên vào năm 1911 và thường được gọi là loạn trương lực cơ Oppenheim, hay loạn trương lực cơ biến dạng (dystonia musculorum deformans). Liên kết với bệnh này là đột biến kiểu khuyết đoạn GAG ở gen mã hóa cho Torsin A, định khu ở nhiễm sắc thể 9q34. Trong số người bị bệnh, cả Do thái lẫn không Do thái, đều có cùng một gen này bị rối loạn. [...]... bị loạn trương lực cơ, thì thường là suốt đời không còn bị mắc bệnh nữa (19) Chức năng của Torsin A còn chưa rõ và có thể nó là phần then chốt tạo ra sinh lý bệnh của loạn trương lực cơ DYT 5 và DYT 11 tương ứng với dạng các hội chứng có cộng thêm loạn trương lực cơ, như Parkinson có thêm loạn trương lực cơ (DYT 5), và myoclonus có thêm loạn trương lực cơ (DYT 11) DYT 5 còn được gọi là loạn trương lực. .. nguyên nhân gây loạn trương lực cơ không Đã có báo cáo là chấn thương ngoại vi gây torticollis sau chấn thương, cũng như thủ thuật răng gây loạn trương lực cơ miệng – hàm dưới (12,24) Bệnh lý mạch máu não gây đột qụi có thể gây ra loạn trương lực cơ Bệnh bại não, xẩy ra trước khi sinh, cũng có thể bao gồm loạn trương lực cơ Tổn thương não do thiếu oxy cũng có thể gây loạn trương lực cơ Cùng kiểu cách... đều có liên quan tới sự phát triển của loạn trương lực cơ Cuối cùng, các bệnh lý chuyển hóa như thiểu năng cận giáp cũng có thể gây loạn trương lực cơ Trong đa số trường hợp, các triệu chứng phụ, đi kèm theo loạn trương lực cơ, có thể giúp nhận diện tác nhân nào là thủ phạm Loạn trương lực cơ có thể là một phần của bệnh thoái hoá di truyền Khi ấy, loạn trương lực cơ chỉ là một phần, trong nhiều triệu... gây loạn trương lực cơ Các thuốc cũng có thể gây loạn trương lực cơ, thủ phạm thường gặp nhất là các thuốc an thần mạnh (neuroleptic) hoặc các thuốc phong bế thụ cảm thể dopamine Trường hợp này được gọi là loạn trương lực cơ muộn (tardive dystonia) Loạn vận động muộn (tardive dyskinesia), các cử động không chủ ý của miệng và lưỡi, và chứng ngồi nằm không yên (akathisia) thường đi kèm với loạn trương lực. .. trùng, độc tố, và các bệnh chuyển hóa đều có thể gây loạn trương lực cơ Các chấn thương tủy sống, tổn thương ngoại vi, và chấn thương não ảnh hưởng tới đồi thị, thân não hoặc tiểu não, có thể gây loạn trương lực cơ Người ta đã báo cáo về chấn thương sọ não nặng gây tổn thương hệ thần kinh trung ương, gây loạn trương lực cơ, đa số là loạn trương lực cơ nửa người (hemidystonia) (10,11) Người ta còn bàn... một tư thế nhất định Loạn trương lực cơ có thể xuất hiện vào lúc sáng sớm, trước khi uống thuốc chữa Parkinson Loạn trương lực cơ bàn tay và cánh tay là đặc trưng cho bệnh CBGD Các ngón chân và bàn chân cũng bị ảnh hưởng Trong CBGD, loạn trương lực cơ thường phát triển từ từ, và không đáp ứng với thuốc chữa Parkinson Các bệnh thoái hóa di truyền khác, mà trong đó loạn trương lực cơ có thể đóng một phần... cũng có triệu chứng nào đó Bệnh khởi phát ở tuổi người lớn trẻ Có thể gây loạn trương lực cơ miệng – hàm dưới theo phân đoạn, hoặc loạn trương lực cơ toàn thể hóa Có thể biểu hiện duy nhất chỉ là Parkinson, hoặc Parkinson tiến triển cùng với loạn trương lực cơ, và bệnh có khuynh hướng tăng tiến Sinh lý bệnh của loạn trương lực cơ vẫn còn chưa được sáng tỏ hoàn toàn Không có bất thường cấu trúc, vì MRI... giống nhau, làm phát sinh loạn trương lực cơ khu trú (26) Diện nhận cảm bị rộng ra cũng thấy có ở cầu nhạt và đồi thị Như vậy đường cảm giác từ dây thần kinh ngoại vi đi vào sẽ bị chệch hướng ở mức vỏ não cảm giác vận động, làm mất khả năng hoạt hóa chọn lọc các cơ đặc hiệu, có thể góp phần phát triển loạn trương lực cơ (27) Cũng giống như vậy, ở bệnh nhân bị loạn trương lực cơ, sự thay đổi về kiểu cách... (reinervation) Điều trị phẫu thuật loạn trương lực cơ gồm: làm mất phân bố thần kinh ngoại vi chọn lọc, thủ thuật mở đồi thị (thalamotomy), mở cầu nhạt (pallidotomy), và kích thích não sâu (28) Làm mất phân bố thần kinh ngoại vi chọn lọc (selective peripheral denervation) bằng cắt dây thần kinh chọn lọc cho cơ bị bệnh Phương pháp này có hiệu quả ở loạn trương lực cơ cổ Loạn trương lực cơ toàn thể hoá có thể đáp... thể, sau lan ra các phần thân thể khác, và tiến triển thành loạn trương lực cơ toàn thể hóa Bệnh biểu hiện không đồng nhất, các thành viên trong cùng một gia đình, có cùng một đột biến, lại không có cùng một kiểu hình (phenotype), hay kiểu loạn trương lực cơ; và một số thành viên khác của gia đình, có đột biến, lại không bị loạn trương lực cơ Tỷ lệ truyền lại bệnh (penetrance) được ước lượng vào khoảng . căn nguyên của loạn trương lực cơ chưa được rõ. Khi đó bệnh được coi là loạn trương lực cơ nguyên phát, và loại này bao gồm cả dạng loạn trương lực cơ di truyền. Loạn trương lực cơ có nguyên. chứng có cộng thêm loạn trương lực cơ, như Parkinson có thêm loạn trương lực cơ (DYT 5), và myoclonus có thêm loạn trương lực cơ (DYT 11). DYT 5 còn được gọi là loạn trương lực cơ có đáp ứng với. toàn bộ cơ thể. Chứng loạn trương lực cơ biến dạng (dystonia musculorum deformans), hay còn gọi là loạn trương lực cơ Oppenheim là ví dụ về một dạng di truyền của loạn trương lực cơ toàn thể