BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN TRÊN NGƯỜI DÂN TỘC GIA JAI TẠI TỈNH GIA LAI Tóm tắt Với mục đích bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh hemoglobin trong cộng đồng người dân tộc Gia Jai, qua khảo sát 124 người dân tộc Gia Jai, chúng tôi nhận thấy tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin là 39% trong đó sự lưu hành b thalassemia là 5% và HbE là 34%. SUMMARY DETERMINING THE FREQUENCE OF HEMOBLOBINOPATHIES IN GIA JAI MINOR ETHNIC COMMUNITY AT GIA LAI PROVENCE Nguyen Van Dung, Vo Thi Le, K’So H’Nhan, Mai Van Khanh, Le Thi Hao, Phung Thi Dung, Truong Dinh Kiet and staff of pediatric department – polyclinic GiaLai * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 6 - No 3 - 2002: 126 - 128 With the aim of determining the frequency of hemoblobinopathies in Gia Jai minor ethnic community, a survey in 124 people was carried out by using hemoglobin electrophoresis. Two hemoglobin disorders were found with the frequency of HbE was 34% and b thalassemia was 5%. ĐẶT VẤN ĐE Bệnh hemoglobin là một bệnh di truyền phân tử phổ biến ở Việt Nam. Cũng như các nước khác trong khu vực Đông Nam Á, hemoglobin E và b thalassemia lưu hành trên khắp các địa phương, các vùng trong cả nước. * Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Gia Lai, **Sở Y tế Tỉnh Gia Lai, *** Trường Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh, **** Trung tân huyết học và truyền máu Tp Hồ Chí Minh. Người mang gen b và người mang HbE là những người không có biểu hiện lâm sàng nhưng khi phối hợp cả 2 gen này tạo ra thể di hợp tử kép b/HbE với biểu hiện thiếu máu tán huyết nặng. Tỷ lệ người mang gen trong một số cộng đồng các dân tộc thiểu số như Tày, Thái, Nùng ở miền Bắc, Sê Đăng, Khmer, Eđê, Vân kiều ở miền Trung và Chàm, Stiêng ở miền Nam đã được tìm hiểu (1) . Kết quả của các nghiên cứu này cho thấy bệnh có sự lưu hành rất cao, ở người Mường 34%, người Stiêng 55,9%. Tuy nhiên, sự lưu hành bệnh trong rất nhiều dân tộc chưa được tìm hiểu. Một trong số các dân tộc này là người Gia Jai sống ở tỉnh Gia Lai, chiếm 33,5% trong dân số 971.920 của tỉnh. Vì vậy, nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêu bước đầu tìm hiểu sự lưu hành của bệnh hemoglobin của người Gia Jai ở Gia Lai. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng 124 người Gia Jai trong đó 45 người sống tại xã Iapek, huyện Đắc Đoa và 79 người là cha mẹ các bệnh nhân nhập viện tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Tỉnh Gia Lai trong tháng 11 và 12 năm 2001. Phương pháp Hemoglobin được xác định bằng điện di trên máy Variant Hb Testing System (Bio-Rad Mỹ) tại Trung tâm Huyết học và truyền máu Tp Hồ Chí Minh. Tiêu chuẩn chẩn đoán là: - b thalassemia dị hợp tử nếu HbA 2 >3,5% - Dị hợp tử HbE nếu có HbE và lượng HbE > 15% và đồng hợp tử HbE nếu HbE >90%, các thành phần Hb khác bình thường. KẾT QUA Trong số 124 người được khảo sát, có 57 (46%) nam và 67 nữ (54%) với các lứa tuổi sau: · Từ 5-15 tuổi: 22 người · Từ 16-60 tuổi: 99 người · Trên 60 tuổi: 3 người Tỷ lệ người mang bệnh hemoglobin được trình bày trong bảng 1. Bảng 1: Tỷ lệ người mang bệnh Tần so T ỷ lệ (%) b thalassemia 6 5 HbE 42 34 Tổng cộng 48 39 Trong số 42 người điện di có HbE thì 4 người đồng hợp tử HbE, còn lại 38 người mang gen HbE. Không có mẫu nào dị hợp tử kép b/HbE. Tất cả 48 người này đều không có triệu chứng lâm sàng. Thành phần HbA 2 của những người mang gen b thalassemia từ 3,6% - 5,8%. Tỷ lệ HbE ở 38 người mang gen HbE từ 21,5% – 33,5% trong đó có 8 người có tỷ lệ Hb E từ 21,5 – 25%, 7 người có tỷ lệ HbE từ 25 – 30%. BÀN LUẬN Khảo sát sự lưu hành của bệnh hemoglobin là việc làm cần thiết nhằm dự tính nguy cơ mắc bệnh cho cộng đồng. Kết quả khảo sát ban đầu cho thấy 2 loại bệnh hemoglobin lưu hành phổ biến trong cộng đồng người Gia Lai là b thalassemia và HbE. Tỷ lệ người mang gen bệnh là 39% cho thấy cho thấy việc đề phòng nhằm làm giảm bớt thể dị hợp tử kép b/HbE là rất đáng quan tâm (3) . Với 5% số người được khảo sát mang gen b, tỷ lệ này thấp hơn so với các dân tộc khác ở miền Bắc như Tày 11%, Mường 25% và Thái 16,6% nhưng tương tự như các kết quả khảo sát ở các dân tộc miền Trung và miền Nam như Stiêng 6,9%, Pakor 8,33% và cao hơn các dân tộc như Eđê, Vân Kiều (1,4,5) . Kết quả này cũng phù hợp với nhận xét của tác giả Nguyễn Công Khanh là tỷ lệ b-thalassemia ở các dân tộc ít người có xu hướng giảm dần từ phía Bắc đi dần vào miền Trung (1) . Tương tự như các kết quả nghiên cứu trước đây về sự lưu hành bệnh HbE trong các dân tộc ít người ở miền Trung và miền Nam, tỷ lệ mang gen HbE ở người Gia Lai rất cao. Kết quả này phù hợp với xu hướng tăng dần của tỷ lệ người mang gen HbE từ Bắc vào Trung và Nam (1,2,5) . Tại Đông Nam Á, HbE là loại hemoglobin bất thường phổ biến nhất, đặc biệt ở người Khmer, Lào, ngưới Trung Quốc. Tuy nhiên HbE tập trung cao nhất ở khu vực biên giới Thái Lan, Lào và Cam pu chia. Ước tính có khoảng 30 triệu người Đông Nam Á dị hợp tử HbE và 1 triệu người đồng hợp tử. Sự tương ứng giữa tần số HbE cao và tỷ lệ sốt rét gợi ý về sự cân bằng đa hình thái (6) . Người Gia Lai nói riêng và người dân tộc ít người ở miền Nam và miền Trung nước ta đều sống trong vùng lưu hành bệnh sốt rét, chúng tôi cho rằng mối quan hệ giữa HbE và sốt rét trong các cộng đồng này sẽ được tiếp tục nghiên cứu trong tương lai. Người mang gen b không có biểu hiện lâm sàng và lượng HbA 2 giúp cho việc nhận diện người mang (7,8) . Tuy nhiên đối với người mang HbE, lượng Hb đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán sự tương tác giữa HbE và các bệnh hemoglobin khác cũng như với các yếu tố không di truyền khác như thiếu máu thiếu sắt. Theo tác giả Fucharoen, lượng HbE từ 25 - 30% trong trường hợp dị hợp tử HbE và cả trong các trường hợp có kết hợp dị hợp tử HbE với a thalassemia-2 (-a/aa). Mức độ HbE sẽ thấp hơn, từ 19- 21%, trong trường hợp kết hợp với a thalassemia-1 ( /aa). Lượng HbE giảm xuống 13-15% trong những người dị hợp tử kép HbAE và bệnh HbH và hbBart’s. Khi HbE trên 39% gợi ý sự tương tác với b thalassemia. Còn khi có kết hợp thiếu máu thiếu sắt, lượng HbE cũng bị giảm xuống (6) . Trong nghiên cứu của chúng tôi, có 15 trường hợp HbE 30%, tuy nhiên trong giới hạn của nghiên cứu, các trường hợp này có thực sự có kết hợp với a thalassemia-1,2 hoặc thiếu máu thiếu sắt hay không chúng tôi sẽ tiếp tục tìm hiểu. KẾT LUẬN Qua khảo sát bước đầu ở 124 người dân tộc Gia Jai, chúng tôi có các kết luận như sau: 1. Tỷ lệ lưu hành bệnh hemoglobin ở người Gia Jai là 39%. 2. Hemoglobin E và b thalassemia là 2 bệnh huyết sắc tố lưu hành với tỷ lệ HbE 34% và b thalassemia 5%. Đây mới chỉ là các kết quả ban đầu, muốn có một bức tranh toàn diện về bệnh hemoglobin ở người Gia Jai cần có những nghiên cứu sâu rộng và đầy đủ hơn nhằm phòng bệnh một cách có hiệu qủa, nâng cao sức khỏe của người dân. Do vậy hướng nghiên cứu tiếp theo của chúng tôi là: 1. Tiến hành khảo sát tỷ lệ bệnh hemoglobin ở người Gia Jai với số mẫu lớn hơn và đại diện hơn. 2. Phân tích kiểu gen cuả những người đã được chẩn đoán là người mang b thalassemia. 3. Tìm hiểu sự tương tác giữa các yếu tố liên quan đến HbE như sốt rét, thiếu máu thiếu sắt và các loại hemoglobin khác. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. NGUYễN CÔNG KHANH. Tần số bệnh hemoglobin ở Việt nam. Y học Việt Nam 1993, 8; 11-16. 2. NGUYễN CÔNG KHANH, DƯƠNG BÁ TRựC. Bệnh hemoglobin E. Y học thực hành 1983, 1,28. 3. NGUYễN CÔNG KHANH và cộng sự. Bệnh beta thalassemia- HbE. Y học Việt Nam 1993, 8; 35-43. 4. BÙI VĂN VIÊN và cộng sự. Sự lưu hành bệnh huyết cầu tố ở trẻ em dân tộc Mường Hòa Bình 6-15 tuổi. Y học thực hành 1997- kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Viện bảo vệ sức khoẻ trẻ em, 74- 78. 5. LÊ MINH HOÀI AN, PHÙNG THị DUNG. Khảo sát đặc điểm huyết sắc tố trên 147 người dân tộc Stiêng tại tỉnh Bình Dương. Hội thảo lần thứ 4 về huyết học và truyền máu. Tp Hồ Chí Minh 8/2001. 6. FUCHAROEN S. Hemoglobin disorders. Disorders of hemoglobin: Genetics, pathophysiology and clinical management. 2001. Cambridge University Press. 1139-1153. 7. ELIZABETH G. Thalassemia carrier diagnosis in Malaysia. Thalassemia diagnostic service in Hospital University Kebangsaan Malaysia. 1998. 8. WETHERAL DJ. The Thallassemia. William’s hematology. 1995. 581-615. . BƯỚC ĐẦU TÌM HIỂU SỰ LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN TRÊN NGƯỜI DÂN TỘC GIA JAI TẠI TỈNH GIA LAI Tóm tắt Với mục đích bước đầu tìm hiểu sự lưu hành bệnh hemoglobin trong cộng. LUẬN Khảo sát sự lưu hành của bệnh hemoglobin là việc làm cần thiết nhằm dự tính nguy cơ mắc bệnh cho cộng đồng. Kết quả khảo sát ban đầu cho thấy 2 loại bệnh hemoglobin lưu hành phổ biến trong. 33,5% trong dân số 971.920 của tỉnh. Vì vậy, nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêu bước đầu tìm hiểu sự lưu hành của bệnh hemoglobin của người Gia Jai ở Gia Lai. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP