COPD Ở TRẺ EMTóm tắt Mục tiêu : Mô tả 1 trường hợp bệnh COPD hiếm gặp ở ppsx

COPD Ở TRẺ EM Tóm tắt Mục tiêu : Mơ tả trường hợp bệnh COPD gặp trẻ Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính tình trạng khí phế thủng viêm phế quản mạn tính Đa số gặp người 50 tuổi hút thuốc Thiếu Alpha-1 Antitrypsin bệnh lý di truyền gây khởi phát sớm trình trạng khí phế thũng Đây bệnh thường gặp người da trắng, Việt nam Phương pháp nghiên cứu : mô tả trường hợp bệnh Kết quả: Chúng ghi nhận trường hợp thiếu Alpha-1 Antitrypsin gây khí phế thũng bé trai 12 tuổi vào viện khó thở nặng Chúng tơi chẩn đốn: kịch phát bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) phát giảm Alpha-1 Antitrypsin máu ABSTRACT Objective: To decrible uncommon case of COPD in children Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a term used to describe diseases such as emphysema and chronic bronchitis Most cases of emphysema are caused by smoking with the highest incidence after the age of 50 Alpha-1 Antitrypsin (AAT) Deficiency is a hereditary disorder characterized by an early onset of emphysema While this disease is common in the Caucasian population , it is quite rare in Vietnam Method : case report Result: We report a case of AAT deficiency with severe emphysema on a 12-year-old Vietnamese boy admitted to our hospital because of worsening dyspnea We diagnosed this case as acute exacerbation of COPD Keywords: alpha1-antitrypsin deficiency, alpha-1 antiprotease deficiency, AAT, early-onset pulmonary emphysema, chronic obstructive pulmonary disease COPD Bệnh án Bệnh nhân nam, 12 tuổi, 20 kg Bệnh sử: tháng tuổi :điều trị Bv Nhi đồng I: khoảng tháng viêm phổi tháng tuổi: điều trị Bv Nhi Đồng Nai: tháng viêm phổi x lần Thường xuyên đến điều trị Bs tư ho, mệt, ăn uống tuổi: điều trị lao tháng địa phương tuổi: Bv Phạm Ngọc Thạch kiểm tra bilan lao âm tính, chuyển BVNĐ2 với chẩn đốn nhiễm Staphylococcus aureus + Pseudomonas aeruginosa Điều trị BVNĐ2: chẩn đoán Viêm phổi/ dãn phế quản Lần ngày, ho nhiều mệt nhiều, khạc đàm màu đen Lúc vào viện: Tỉnh, gầy, suy kiệt, suy dinh dưỡng nặng Ngón tay, chân dùi trống, tím đầu chi, mơi tái Chi ấm, mạch rõ Phập phồng mũi, thở co lõm ngực vừa Ngực biến dạng gồ hình ức gà, ngực hình thùng phồng chiều trước sau Tim rõ không âm thổi Phổi ran ngáy, ẩm âm phế bào giảm, thơng khí pH 7,12; pCO2 109, BE 1,4, HCO3 34,7, AaDO2 202, PO2 101, FiO2 60% Chẩn đoán viêm phổi / dãn phế quản thở máy + điều trị kháng sinh NCPAP + Kháng sinh + khí dung Ventolin Khi nghĩ đến COPD, tiến hành điều trị Corticoid uống + Acetylcystein + khí dung (Atrovent + Ventolin +Pulmicort) + xịt Seretide Lâm sàng cải thiện tốt dần sau ngày chuyển phịng ngồi Bệnh nhân viện sau 24 ngày tiếp tục điều trị Seretide 25/125µg 2xịt x lần /ngày + Berodual xịt Tiền sử Con 1/ Đủ tháng, CNLS: 2800gr Viêm mũi dị ứng Gia đình TS dị ứng Các xét nghiệm bình thường huyết đồ (BC 16.600 (N 8800, L 6300), Hct 41,6%, Hb 13,2g/dl, TC 258000) Chức gan thận bình thường (Bilirubin TP 6mg/l; BilirubinTT 1mg/l, SGOT 24UL, SGPT 24UL, Phosphatase alkalin 236, Ure 0,18g/l, Créatinin 5,5mg/l) Ion đồ máu (Na+ 137mEq/l, K+ 4, Ca2+ 2,4, Cl-97, CaTP 4,4) Chỉ có tăng bạch cầu CRP 118g/l viêm nhiễm Bilan lao âm tính Siêu âm tim bình thường Siêu âm bụng: có sỏi bùn túi mật, tụy lách bình thường Định lượng IgG 1696mg/dl, IgM 249mg/dl, IgE tăng 279,8 (200ml).Giảm khuếch tán qua màng phế nang mao -mạch nhẹ DLCO 67 % Tăng tổng dung lượng phổi TCL 121%, tăng ứ khí Tăng thể tích khí cặn nhiều RV 254% Tăng kháng lực đường thở Raw 119% Phương pháp nghiên cứu Mô tả ca lâm sàng Hình 1: Hình ảnh X quang trẻ vào cấp COPD kèm viêm nhiễm Hình 2: Ngực hình thùng, căng ứ khí, có hình ảnh dãn PQ hình trụ, chùm nho phế quản phế viêm XQ phổi Hình 3: hình ảnh dãn PQ hình nhẫn, chùm nho CT scanner 09/2006 Hình 4: hình ảnh PQ dãn ứ đọng dịch tạo hình ngón tay CT Hình 5: Đường cong lưu lượng- thể tích lõm theo kiểu COPD Hình 6: Kháng lực đường thở (Raw) Hình 7: Khả khuếch tán qua màng phế nang mao mạch (DLCO) Bàn luận COPD bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính thường gặp người lớn có tiền sử hút thuốc Nhưng gặp với tỉ lệ (1%) bệnh lý di truyền gène gây thiếu alpha 1- antitrypsin COPD thiếu alpha anti trypsin (AAT) lần đầu mô tả năm 1963(3,5) Thiếu AAT bệnh di truyền nhiễm sắc thể lặn thường gặp người da trắng AAT có nhiệm vụ che chở nhu mô phổi trước tác động tiêu hủy protein neutrophil elastase, thiếu AAT nhu mơ phổi thường xuyên bị phá hủy gây nguy khởi phát sớm COPD bệnh nhân không tiền sử hút thuốc(3,5) Trong hầu hết trường hợp, bệnh chẩn đốn trễ, trung bình khoảng năm từ lúc khởi phát phát bệnh(4) Chẩn đoán thường vào 30-40 tuổi có AAT máu < 50mg/dl(3,5) Bệnh thường gặp người da trắng, gặp người châu Á (15 trường hợp Nhật Bản)(1) Y văn đề cập bệnh trẻ em(3,5) Trẻ có vấn đề sau: Tổn thương đường hô hấp tái phát nhiều lần, sớm từ nhỏ Khí phế thủng: theo đầy đủ tiêu chuẩn ATS(3) Lâm sàng: ho, khạc đàm, khó thở, suy kiệt Ngón tay, chân dùi trống, tím, ngực hình thùng Phổi có ran ngáy, phế âm giảm Hình ảnh lồng ngực căng, hình thùng, khoảng liên sườn dãn rộng, vịm hồnh dẹt, tăng sáng ứ khí phần nhu mơ phổi cịn lại kèm dày dãn phế quản tắc đàm+ nhiều túi khí dịch nhỏ+tổn thương phế quản phế viêm phim phổi Kể hình ảnh mạch máu y văn ghi nhận XQ phổi (Hình 1, 2) CT ngực: Dãn PQ hình trụ, hình chùm nho (Hình 3,4) Khí máu ứ CO2, giảm nặng trao đổi qua màng phế nang mao mạch, oxy hóa máu giảm nặng Chức hơ hấp:(Hình 5, 6, 7) tắc nghẽn trung bình, đáp ứng thuốc dãn PQ, tăng tổng dung lượng phổi thể tích khí cặn nhiều(3) Chẩn đoán kịch phát COPD +Viêm phổi trẻ dãn PQ trẻ điều trị theo phác đồ COPD Y văn đưa tiêu chuẩn bệnh COPD đáp ứng thuốc dãn PQ 50% trường hợp(3) Tìm nguyên nhân COPD trẻ nhỏ: giảm nặng lượng alpha-1 antitrypsin máu 35mg/dl (50mg/dl) giảm alpha globulin điện di đạm 1.9% (5-8%) Điều phù hợp y văn giới AAT thành phần chủ yếu alpha globulin(3,5) American Thoracic Society, the European Respiratory Society (ATS/ERS) đưa tiêu chuẩn chẩn đoán(3): Xếp loại mức lượng alpha antitrypsin máu tương ứng với phenotype: Phenotype Đơn PI*M PI*M PI*S PI*S PI*Z vị M ìM Z 20-48 S 17-33 Z Z 15- 8-16 2.5-7 100- 75- 20-45 33 Mg/d l 150350 90210 200 120 Đơn vị đo theo tiêu chuẩn thương mại (mg/dl) tiêu chuẩn chọn lọc (ìM) Hiệp Hội Mỹ.Tăng nguy khí phế thủng AAT 20 ìM) - Thiếu: AAT Đột biến dạng “ giống M giống S” - Khơng có: đột biến gặp, khơng có AAT máu - Rối loạn chức Kết luận Ở Việt nam việc chẩn đoán COPD thiếu AAT trẻ em gặp, xét nghiệm đột biến gien (tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh thiếu AAT) cịn gặp nhiều khó khăn Chẩn đốn chủ yếu dựa vào triệu chứng lâm sàng bệnh lý COPD , kết hợp test thăm dò chức hô hấp, xét nghiệm định lượng AAT máu, alpha-1 globulin điện di đạm, CT ngực.Vấn đề điều trị bệnh thiếu AAT điều trị triệu chứng (phác đồ điều trị COPD) chưa điều trị nguyên nhân (truyền thay protein AAT) ... a -1 1,9 (5-8) a-2 11 ,5 ( 813 ) b 13 (11 17) g 27,6 (15 25) Cấy đàm: Pseudomonas aeruginosa Khí máu động mạch: Giảm oxy máu nặng.Giảm khuếch tán nhẹ qua màng phế nang –mao mạch Thăm dị chức hơ hấp:... phát COPD +Viêm phổi trẻ dãn PQ trẻ điều trị theo phác đồ COPD Y văn đưa tiêu chuẩn bệnh COPD đáp ứng thuốc dãn PQ 50% trường hợp( 3) Tìm nguyên nhân COPD trẻ nh? ?: giảm nặng lượng alpha -1 antitrypsin... Á (15 trường hợp Nhật Bản) (1) Y văn đề cập bệnh trẻ em(3,5) Trẻ có vấn đề sau: Tổn thương đường hô hấp tái phát nhiều lần, sớm từ nhỏ Khí phế thủng: theo đầy đủ tiêu chuẩn ATS(3) Lâm sàng: ho,