TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC pdf

Kết luận: Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ anh chị em ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi và con cái sau nầy của chúng và

TÌNH HÌNH UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG

MẠC

Kết quả: 61 ca UTNBVM tại bệnh viện Mắt Tp HCM trong 2 năm

2003-2005 cho thấy UTNBVM xuất hiện ở 22 tỉnh thành phía Nam Việt Nam, có ở 5 dân tộc phổ biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm Khoảng 40% là UTNBVM di truyền Tất cả đều đến điều trị muộn mà nguyên nhân chủ là do cha

me

Kết luận: Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ (anh chị em ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi và con cái sau nầy của chúng) và tuyên truyền về UTNBVM cho nhân dân

ABSTRACT

Purposes: Accessment of retinoblastoma situation in the south of viet nam and early diagnosis strategy

cases without comparison We studied over 61 patients from nov, 2003 to nov,

2005

Results: Study of 61 case of retinoblastoma at Eye hospital of HCMC during 2003-2005 showed that: retinoblastoma was in 22 provinces of south of VietNam, in 5 popular races, with prevalence of 2patients/1million/2years There are about 40% hereditary retinoblastoma All patients were treated lately due to their parent

Conclusion: Screen risk objects (patient,s brothers and sisters with family history, bilateral retinoblastoma, multitumor retinoblastoma, under 7 years old and their offsing) and communicate about retinoblastoma to people

ĐẶT VẤN ĐỀ

Ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM) là một bệnh bẩm sinh, ác tính,

có tính di truyền(5,8) Trong những năm qua, ở các tỉnh phía nam Việt Nam, hầu hết, bệnh nhi đến điều trị ở giai đoạn muộn, xâm lấn nhiều, có nguy cơ đến tính mạng bệnh nhi, nên tất cả đều phải cắt bỏ nhãn cầu(1,2) Trong khi đó, ở các nước phát triển, tỉ lệ điều trị thành công 95% do được phát hiện ở giai đoạn sớm Như vậy, việc tìm hiểu thực trạng UTNBVM ở các tỉnh phía Nam, đề xuất các biện pháp nhằm phát hiện sớm để nâng cao hiệu quả điều trị UTNBVM của chúng ta là

ở các tỉnh phía Nam và hướng phát hiện sớm” với các mục tiêu sau:

Mô tả đặc điểm dịch tễ học lâm sàng của UTNBVM ở các tỉnh phía Nam Việt Nam

Phân độ lâm sàng UTNBVM

Phân loại di truyền UTNBVM

Xác định các đối tượng nguy cơ cần sàng lọc để phát hiện sớm

ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng

61 bệnh nhi và cha mẹ bệnh nhi UTNBVM điều trị tại bệnh viện Mắt Tp HCM từ tháng 11 năm 2003 đến tháng 11 năm 2005 thỏa các điều kiện: Bệnh nhi được chẩn đoán xác định UTNBVM dựa vào kết quả khám lâm sàng, CT, siêu âm

và giải phẫu bệnh sau khi đã cắt bỏ nhãn cầu Loại trừ các trường hợp: không cùng huyết thống như con nuôi, cha dượng, mẹ kế, cha mẹ không đầy đủ, trẻ IVF

Các biến số nghiên cứu

Giới tính, dân tộc, địa dư, thời gian đến muộn, lí do đến muộn, phân độ bệnh, phân loại di truyền

Phương pháp thống kê

sàng của các biến số Dựa vào tần suất nguy cơ thực tế để phân loại bệnh di truyền, qua đó xác định các đối tượng nguy cơ cần khám sàng lọc

Nhận xét: Đa số bệnh nhi là dân tộc kinh (88,55%)

Bảng 3 Phân bố theo địa dư

Tỉnh thành

Dân số/triệu

Số bn

5 (2,1608) Tỉ lệ mắc bệnh từ 1,58 đến 2,16 trên 1 triệu dân trong 2 năm Thời gian

từ lúc cha/mẹ phát hiện bệnh đến khi trẻ được điều trị

Bảng 4 Thời gian lúc cha/mẹ phát hiện bệnh đến khi trẻ được điều trị

<1th

1-3

3-6

6-9

Thời gian đến điều trị muộn trung bình: 5 tháng (1tuần – 18 tháng)

100

Tổng số ca điều trị muộn: 61 ca (100%) Điều trị muộn hoàn toàn do cha/mẹ bệnh nhi: 53 ca (86,88%) Đến điều trị muộn do điều trị sai bởi người không chuyên môn: 4 ca (6,55) Điều trị muộn do bác sĩ: 4 ca (6,55)

2

18

Bảng 9 Tuổi bệnh nhi lúc điều trị

Ngay sau sinh

Bảng 10 Tuổi bệnh nhi lúc phát hiện bệnh (hầu hết do cha mẹ phát hiện)

Ngay sau sinh

Phân loại bệnh di truyền

Ước lượng tỉ lệ di truyền

Trong 61 ca UTNBVM quan sát có 24 ca di truyền (2 mắt, nhiều u) (tỉ lệ quan sát: 24/61=39,35%), như vậy tỉ lệ UTNBVM di truyền của các tỉnh phía nam

VN là 39,35% ± 5% với độ tin cậy là 95%

Xác định loại bệnh di truyền

Organization Chart

Sơ đồ 1 Xác định loại bệnh di truyền của 61 ca UTNBVM theo bệnh sử gia đình, số mắt bị bệnh và số lượng u(72)

Organization Chart

Sơ đồ 2: Phân loại 61 ca UTNBVM theo cơ chế di truyền

Đối tượng sàng lọc dựa vào tần suất nguy cơ thực tế

Đối tượng cần khám sàng lọc ngay: Tất cả anh chị em ruột của bệnh nhi cĩ bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u, dưới 7 tuổi (16 ca trong 61

Về dân tộc, cĩ sự hiện diện của các dân tộc phổ biến sinh sống ở các tỉnh phía Nam như Hoa, Khơme, Chăm và Ê đe; trong đó dân tộc Kinh chiếm

đa số (Bảng 2) do cơ cấu trong dân số chung người Kinh chiếm phần lớn

Về đặc điểm địa dư, bệnh xuất hiện ở cả 5 vùng địa dư phân bố đều theo dân số từ 1,5884 đến 2,1608 (Bảng 3) với khoảng 2 bệnh nhi/1 triệu dân/ 2 năm Thành phố Hồ Chí Minh là nơi cĩ tỉ lệ cao hơn nhiều do cĩ dân số đơng gấp nhiều

triệu dân số(4)

Thời gian đến muộn trung bình là 5 tháng (1tuần – 18 tháng), với lí do chủ yếu là do cha mẹ bệnh nhi 86,9% còn lại là do lỗi của bác sĩ ban đầu (bảng 5) Vì vậy, vấn đề tuyên truyền giáo dục để trang bị kiến thức cho nhân dân và cán bộ y

tế cấp cơ sở là hết sức cần thiết, góp phần vào việc phát hiện sớm UTNBVM Theo nghiên cứu của Lueder Greg và Sheild Carol và cs, vai trò của bác sĩ nhi khoa quan trọng trong việc phát hiện UTNBVM(6,9)

Về lâm sàng, hầu hết bệnh nhi (98,36%) ở độ 4, 5 và E, F (86,87%) (Bảng 6,7), với tuổi trung bình 23,64 ±17,63 tháng, phù hợp với những nghiên cứu trước đây của các tác giả tại bệnh viện Mắt TP HCM(1,2) Điều này cho thấy nếu không

có biện pháp làm cho bệnh nhi đến sớm hơn thì việc bảo tồn mắt của bệnh nhi UTNBVM của chúng ta là rất ít có cơ hội, chưa kể việc tính mạng bệnh nhi cũng

bị đe doạ

Dịch tễ học di truyền và lâm sàng di truyền có ý nghĩa hỗ trợ trong việc xác định bệnh UTNBVM là di truyền hay không di truyền và góp phần tư vấn di truyền Vì nhiều nghiên cứu trên các quần thể lớn đã thống nhất đưa ra tần suất nguy cơ thực tế (empirical risk): UTNBVM 2 mắt/nhiều u/có bệnh sử gia đình hầu hết là bệnh di truyền; UTNBVM 1 mắt + 1 u hầu hết là bệnh không di truyền(3,5,8) nên trong lô nghiên cứu của mình, chúng tôi phân loại bệnh UTNBVM di truyền hay không di truyền dựa tiêu chí này (sơ đồ 1, 2) Theo đó có

16 đối tượng cần khám sàng lọc ngay (Tất cả anh chị em ruột của bệnh nhi có bệnh sử gia đình, UTNBVM hai mắt, một mắt nhiều u)

KẾT LUẬN

UTNBVM xuất hiện hầu hết ở các tỉnh thành phía Nam Việt Nam, các dân tộc phổ biến, với tần suất 2 bệnh nhân/1 triệu dân/2năm Khoảng 40% là UTNBVM di truyền Tất cả đều đến điều trị muộn mà nguyên nhân chủ là do cha

me Hướng phát hiện sớm là sàng lọc đối tượng nguy cơ và tuyên truyền về UTNBVM cho nhân dân