Rồi loạn phố tự ky
L Giới thiệu
Tự kỷ là một nhóm các rỗi loạn phát triển thần kinh còn được biết đến với tên gol
“các rồi loạn phát triển lan tỏa” (RLPTLT) Các rồi loạn này đặc trưng bởi 3 nhóm biểu hiện chính: khiếm khuyết trong giao tiếp cộng đồng: suy giảm trong khả năng
tương tác qua lại với xã hội; thu hẹp sở thích, hành vi với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại Các khiếm khuyết này có thê biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ
đến nặng và thường thay đổi tùy theo các kỹ năng phát triển khác mà trẻ đạt được
Vào năm 1943, bác sĩ tâm lý Leo Kanner, làm việc tại đại học Johns Hopkins, Hoa
Kỳ, đã sử dụng thuật ngữ “tự kỷ sớm nhũ nhỉ” để mô tả một số trường hợp trẻ không tạo được các mối quan hệ với những người xung quanh Sau đó, vào năm
1944, một bác sĩ nhi khoa người Úc, Hans Asperger, mô tả độc lập một nhóm trẻ khác với những hành vi tương tự nhưng ở mức độ nhẹ hơn và có khả năng trí tuệ cao hơn Từ đó, tên của ông được dùng để mô tả một dạng của tự kỷ, hội chứng
Asperger Tuy nhiên, phải đến những năm 1980 thuật ngữ “các rối loạn phát triển
Trang 2Định nghĩa và chân đoán các rối loạn này được mở rộng trong nhiều năm trước
đây bao gồm cả các thể nhẹ hơn của bệnh tự ký Thuật ngữ “các rỗi loạn pho tu
ky” (RLPTK) duoc str dung gan đây để mô tả ba trong năm thể RLPTLT: rối loạn
tự kỷ, rỗi loạn Asperger, rỗi loạn phát triển lan tỏa không điển hình (RLPTLT-
KĐH) (theo Số tay thống kê và chân đoán các rối loạn tâm thần phiên bản 4 và ICD-10)
Chân đoán rồi loạn tự kỷ được xác định khi có biểu hiện khiếm khuyết trong giao tiếp cộng đồng, suy giảm trong khả năng tương tác qua lại với xã hội, thu hẹp sở
thích, hành vi với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại ở trẻ <3 tuổi Nếu các triệu chứng tự kỷ hiện diện mà khơng kèm theo trì hỗn phát triển tâm thần và ngôn ngữ, trẻ sẽ được chân đoán rỗi loạn Asperger Chân đoán RLPTLT-KĐH khi trẻ
có các biểu hiện trên nhưng không xếp được vào nhóm RLPTLT điển hình Thuật ngữ “tự ký chức năng mức độ cao” có thể dùng để thay thế thuật ngữ “rối loạn Asperger”
Hai thể RLPTLT còn lại, hội chung Rett va rỗi loạn tan rã ở trẻ nhỏ, khá hiễm gặp và có liên quan với tình trạng thoái triên rõ rệt ở trẻ
II Dich té hoc
Trang 3Ty lệ hiện mắc tự kỷ và các rối loạn liên quan đang gia tăng trên toàn thế giới trong thập niên vừa qua, khoảng 4/10.000 — 6/10.000 trẻ, được giải thích bằng việc gia tăng sự quan tâm của xã hội đến các rối loạn này, cũng như cải thiện trong phương pháp phát hiện rối loạn Bên cạnh đó, vẫn chưa thể loại trừ khả năng còn có những yếu tố nguy cơ chưa được xác định và đồi hỏi cần có thêm nhiễu nghiên cứu đê xác định các yêu tô này
Quan sát của Kanner (1943) cho thấy đa phần các ca tự kỷ xuất thân từ các gia đình thuộc tầng lớp thượng lưu Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khác đã chứng tỏ bệnh phân bố đều trong dân số
III Bénh sinh
Nguyên nhân chính xác gây tự kỷ vẫn chưa được ghi nhận Các giả thuyết về bệnh sinh đã và đang thay đồi trong những năm qua Trước đây, tự kỷ được nghĩ là hậu quả của sự sai lệch trong cách nuôi dạy trẻ Ngày nay, giả thuyết này đã bị bác bỏ
khi nhiều nghiên cứu đã chỉ rõ bệnh sinh có liên quan với đa yếu tố và có liên quan mật thiết với di truyền Mặc dù chưa rõ chính xác bệnh sinh, một số ít các trường hợp (< 10%) đã cho thấy tự kỷ là một phần biểu hiện trong các bệnh lý
khác bao gồm xơ não củ, hội chứng nhiễm sắc thể X dé ton thương, phenyl — ce(one niệu và nhiễm trùng bam sinh thứ phát sau nhiễm rubella va cytomegalovirus
Trang 4Một số nghiên cứu cho thấy tự kỷ có tính gia đình và di truyền Tỷ lệ tái xuất hiện
rỗi loạn ở anh chị em ruột của trẻ mắc tự ky dao dong 2-8%, cao hon trong dan sỐ chung Hơn thế nữa, khi so sánh trẻ sinh đôi cùng hợp tử với trẻ sinh đôi dị hợp tử, nếu một trẻ bị RLPTLT thì trẻ còn lại sẽ có tỷ lệ mắc các rỗi loan nay cao hơn han ở trường hợp sinh đôi đồng hop tu, 90% so với 10%, theo thứ tự Các nghiên cứu
khác về di truyền cho thay mot cách thức di truyền phức tạp liên quan với các vị tri gen trén NST thuong 7 va NST X
111.2 Cac yéu to méi trwong
Một sô yêu tô môi trường được ghi nhận là có liên quan, bao gôm các yêu tô nhiém trung trudc sinh nhu rubella, cytomegalovirus Vai tro bénh sinh cua kim
loại nặng vân đang được bàn cãi
Một số nghiên cứu cộng đồng cho thấy một vài vắc-xin có thể đóng vai trò kích khởi tự kỷ Cụ thể bao gồm hai giả thuyết, một liên quan với tác dụng phụ của
vắc-xin ngừa sởi-quai bỊ-rubella; và một liên quan với thimerosal, một chất bảo
quản bắt nguồn từ thủy ngân, được dùng trong một số văc-xin Tuy nhiên, cho đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có đủ bằng chứng thuyết phục chứng minh hai giả
Trang 5Bác sĩ lâm sàng nên cần trọng xem xét khả năng tự kỷ và các rồi loạn liên quan khi trẻ có khiếm khuyết về chất lượng trong các kỹ năng giao tiếp xã hội, ngôn ngữ, cũng như có các hành vi hay sở thích hạn chế và lập đi lập lại Mức độ các khiếm
khuyết này thay đối rất nhiều ở trẻ RLPTK Thậm chí, dù tuổi khởi phát rỗi loạn điển hình là ở trẻ dưới 3 tuổi nhưng khiếm khuyết có thể tiềm ân và không thể
phát hiện ra trước khi trẻ đến trường Ví dụ trong rối loạn Asperger, thường trẻ
được chân đốn ở độ ti trung bình II tuổi, lý do bởi cha mẹ của trẻ mắc có rối
loạn Asperger không nhận ra được các bất thường ân chứa trong hành vi của con mình vì họ không có cơ hội đê so sánh chúng với các trẻ đồng trang lứa
Chân đoán RLPTK là một thách thức đôi với cả hai thái cực của rôi loạn Trẻ với
các triệu chứng tự kỷ nặng có thê khó phân biệt với các di chứng tâm thân nặng,
trong khi trẻ với triệu chứng nhẹ có thê bị chân đoán nhâm với một rôi loạn ngôn
ngữ hay rôi loạn sợ giao tiêp xã hội
Một số công cụ để tầm soát RLPTK ở trẻ có nguy cơ cao với tên gọi Checklist for
Autism in Toddlers (CHAT), Modified-Checklist for Autism in Toddlers(M-
CHAT), Childhood Autism Rating Scale (CARS) va Social Responsiveness Scale-
Parent and Teacher (SRS), van thường được áp dụng trên lâm sàng Tuy nhiên,
Trang 6Chân đoán RLPTK cần được xác định bởi một nhóm chuyên gia có đầy đủ kinh
nghiệm về bệnh (tại Việt Nam có thể gui tré dén những đơn vị tâm ly tại các bệnh viện Nhi) dựa trên các thông tin về bệnh sử, tiền căn đặc trưng cho tự kỷ kết hợp
với các biểu hiện lâm sàng Các công cụ chuyên biệt thường được sử dụng trong chân đoán bao gồm Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) va Autism
Diagnostic Observational Schedule (ADOS)
Cho đên hiện tại, chưa có cận lâm sàng nào chân đoán được RLPTK
Bảng 1 Các dâu hiệu cảnh báo khả năng mặc các rồi loạn phô tự kỷ
Tuôi trước đến trường
Khiếm khuyết giao tiếp Chậm hoặc không giao tiếp được bằng ngôn ngữ Khiếm khuyết các giao tiếp phi ngôn ngữ (khôi
việc theo dõi một sự vật)
Khiêm khuyết về quan hệ xã hội Ve mặt không biêu cảm
Không tham gia các trò chơi bắt chước, không h Thiếu biểu hiện các sở thích riêng, không thiết
Trang 7cùng trang lứa
Thiếu khả năng khởi đầu các hoạt động Không có khả năng chia sẻ sở thích
Khiếm khuyết trong sở thích, các hoạt động Phong cách lập đi lập lại, kỳ quặc trong cử chỉ n
và/hoặc hành vi
Hành động đơn điệu/ không có khả năng sao chc
Chơi đồ chơi với tính cách lập đi lập lại (xếp đề
va tat)
Tuổi đến trường
Khiếm khuyết giao tiếp Bất thường trong phát triển ngôn ngữ, kế cả câm Lập lại máy móc lời người khác
Sử dụng từ ngữ không phù hợp với nhóm xã hội
Khiếm khuyết về quan hệ xã hội Nỗ lực không phù hợp trong việc tham gia trò đoạn hay giận dữ)
Kém lưu tâm đến các quy tắc của lớp (không th
Trang 8chỉ trích thây cô) Khiém khuyét trong sở thích, các hoạt động Thiếu sáng tạo, phối hợp và/hoặc hành vi Không có khả năng sao chép có sáng tạo Có các hành vi kỳ quặc
Tuôi thiêu niên
Giao tiếp xã hội và các kỹ năng ngôn ngữ, phi ngônCó các vấn đề trong giao tiếp, mặc dù trẻ có th ngữ phù hợp Thường im lặng quá mức, không tranh cung cấp thông tin quá mức đối với chủ đề ưa th Không thích nghỉ được khi giao tiếp trong các tì
Trang 9Cac van dé xa hoi
Cứng nhắc trong suy nghĩ và hành vi
Khó tạo dựng và duy trì tình bạn với bạn bè ‹
thực hiện điều này dễ dàng hơn với người lớn h‹
Không quan tâm chú ý đến các quy tắc trong
lánh bởi những hành vi vi phạm “các quy tắc kh
Thiếu chú tâm đến không gian cá nhân, hoặc trẻ không gian riêng
Có sở thích hay mối quan tâm mang tính chuyêr
thích sưu tập, đánh só, liệt kê
Có các hành vi mang tính nghi thức; biểu hiện u quen thuộc Gặp khó khăn trong tưởng tượng Có các phản ứng bất thường với các kích thích c V Điều trị
Trang 10thudc, bao gdm cac thudc an than khong dién hinh, da dugc dung dé diéu tri cac vấn đề hành vi liên quan như gây hắn hay tự gây tốn thương
Cho đến nay, phương pháp điều trị hiệu quả nhất là các can thiệp hành vi quyết liệt và sớm nhằm mục đích cải thiện chức năng ở trẻ bệnh Các can thiệp này tập trung vào kỹ năng bắt chước, đáp ứng với xã hội, phát triển ngôn ngữ, và các hành vi tương xứng Ví dụ cho dạng liệu pháp này bao gồm các chương trình với tên gọi ABA (Applied Behavior Analysis), TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Hadicapped Children)
Do van chưa có biện pháp trị liệu triệt để RLPTK, bên cạnh việc can thiệp hành vi như đã trình bày, các trị liệu khác vẫn đang tập trung vào điều trị hỗ trợ và thay thế, bao gồm việc sử dụng trỊ liệu mega-vitamins (là một tr liệu sử dụng liều lớn
các vitamin, gấp nhiều lần khuyến cáo thông thường) và các điều trị dinh dưỡng
hỗ trợ khác, trị liệu tạo vòng càng cua (thải loại kim loại nặng), trị liệu với oxy cao
áp Tuy vậy, vẫn chưa có bằng chứng đủ sức thuyết phục chứng tỏ hiệu quả của các biện pháp điều trị hỗ trợ trên
Bên cạnh đó, một số nghiên cứu phi nhận việc áp dụng chế độ ăn khong casein và/hoặc gluten có hiệu quả trong điều trị tự ky mac dù tong két theo Cochrane
2008 vẫn chưa cho thấy hiệu quả của chế độ dinh dưỡng này
Trang 11RLPTK là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi 3 nhóm biểu hiện chính: khiếm
khuyết trong giao tiếp cộng đồng: suy giảm trong khả năng tương tác qua lại với
xã hội; thu hẹp sở thích, hành v1 với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại
Nhân viên y tê tuyên cơ sở đóng một vai trò cực kỳ quan trọng trong việc phát
hiện sớm các trẻ mặc các rôi loạn này vì là nút chặn y tê đầu tiên tiêp xúc với trẻ,
từ đó có thê chuyên trẻ đên các trung tâm y tê tương ứng đề được chân đoán và điều trị
Thuật ngữ Anh- Việt:
Autism (tự kỷ), pervasive developmental disorders (các rỗi loạn phát triển lan tỏa);
autism spectrum disorders (các rỗi loạn pho tu ky), early infantile autism (tu ky
som nht nhi), high-functioning autism (tu ky chuc nang mic do cao), childhood
disintegrative disorder (rỗi loạn tan rã ở trẻ nhỏ), tuberous sclerosis (xơ não củ),
fragile X syndrome (hội chứng NST X dễ tốn thương)
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 World Health Organization International Statistical Classification of Diseases
and Related Health Problems, 10 Revision
Trang 123 Chakrabarti S, Fombonne E Pervasive developmental disorders in preschool children: confirmation of high prevalence Am J Psychiatry 2005; 162:1133-1141 4 Centers for Disease Control and Prevention Mental health in the United States: parental report of diagnosed autism in children aged 4-17 years, United States, 2003-2004
5 Hadeel F, Nahed Al A, Lee T Autism spectrum disorders Ann Saudi Med