BỆNH LÝ THOÁI HOÁ VÀ BỆNH LÝ CHẤT TRẮNG doc

BỆNH LÝ THOÁI HOÁ VÀ BỆNH LÝ CHẤT TRẮNG 5.1. Đại cương 5.1.1.Xếp loại các bệnh thoái hoá: Chất trắng: -Bệnh thoái hoá Myêlin: bệnh mắc phải do myêlin hoá bị rối loạn -Bệnh rối loạn tạo myêlin: sai sót bẩm sinh di truyền tạo myêlin, bảo vệ và thoái hoá myêlin Chất xám: -Sa sút trí tuệ tuổi già, thể Alzheimer -Bệnh Pick -Sa sút trí tuệ do mạch máu vỏ não( sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều ổ) -Bệnh Parkinson -Lyosomal storage disease Các hạch nền: -Bệnh Hungtington(di truyền, biến dị cành ngắn NST 4, tăng tổng hợp Nucleotit CAG, ) -Bệnh Wilson( Rối loạn chuyển hoá đồng) -Bệnh Fahr -Bệnh Leigh( bệnh não –tuỷ sống hoại tử bán cấp, di truyền NST thường lặn, thoái hoá mất myêlin , tổ chức đệm lan toả, hoại tử ) 5.1.2. Thoái hoá và già hoá. Nhiều thay đổi xuất hiện trong hệ thần kinh trung ương cùng với sự già hoá -Teo não lan toả: .Giãn các não thất , rãnh cuộn não, các khe và các bể não .Mất nhu mô não -Bất thường chất trắng: .Bất thường chất trắng ở trung tâm hay vùng dưới vỏ .Bất thường chất trắng qaunh não thất( gặp trong 30% người già) do: Các bệnh lý vi mạch( thoái hoá myêlin thiếu máu), lan toả tổ chức đệm, lắng đọng protêin, nhồi máu ổ khuyết; biểu hiện bằng tăng tín hiệu thường T2 quanh não thất không ngấm thuốc và không có hiệu ứng khối. .Khoang Virchow-Robin(VR) giãn( giãn khoang quanh mạch máu): mất myêlin quanh các mạch máu làm cho giãn khoang dưới nhện quanh mạch máu chứa nước não tuỷ. Khoang VR luông có tín hiệu tăng giống như dịch não tuỷ. .Đọng sắt ở hạch nền: T2 giảm tín hiệu. 5.2. Bệnh lý chất trắng. 5.2.1. Phân loại: -Mất myêlin hoá .Bệnh xơ hoá rải rác( Multiple Sclerosis MS) .Bệnh viêm não và tuỷ sống(encephalomyelitis) .Bệnh liên quan đến nhiễm độc: Thoái hoá myêlin của cầu não –nhân xám Hội chứng cận u Điều trị tia xạ, hoá chất Nghiện rượu -Bệnh rối loạn myêlin hoá tổn thương chất trắng sâu( leukodystrophies) .Rối loạn các enzym tiêu thể .Các rối loạn tạo và tiêu huỷ peroxyt tế bào( oxy già) .Bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin .Bệnh tự phát 5.2.1. Bệnh xơ hoá đa ổ( MS) *Đại cương: -Bệnh mất myêlin tự phát đặc trưng bằng tổn thương viêm phù nề quanh các mạch máu( các mảng cấp tính) và tiến triển gây phát triển mô đệm và mất myêlin (các mảng mãn tính) -Bệnh có phát sinh có thể do phản ứng viêm tự miễn hay do các yếu tố bên ngoài -Hay gặp ở người da trắng trẻ, nữ hơi nhiều hơn nam. Là nguyên nhân hay gặp nhất của bệnh lý chất trắng. -Lâm sàng: phụ thuộc vào vị trí tổn thương; giảm thị lực một bên, dáng đi khó khăn, rối loạn cảm giác hay gặp. *Chẩn đoán hình ảnh: -CLVT: các tổn thương đồng hay giảm tỷ trọng có ngấm thuốc ít ( khó chẩn đoán) -Cộng hưởng từ: Các ổ xơ hoá: .Thường nhiều ổ, số lượng trên 3 ổ, kích thước trên 5mm giúp chẩn đoán .Kích thước trung bình: 0,5-3cm .Ngấm thuốc: đồng đều, hình viền, hay loang lổ( các ổ không hoạt động không ngấm thuốc) .Tăng tín hiệu trên T2 và FLAIR .Hình đặc trưng: tăng tín T2 hiệu hình ôvan, hình thuôn dài ở thể trai( cắt theo mặt phẳng đứng dọc) .Hình các ngón tay cuả Dawson:Các cấu trúc hình elip lan đến trong chất trắng ở sâu quanh não thất bên. Vị trí các ổ: .Vùng trên lều: Hai bên quanh não thất :85% Thân thể trai: 70% Rải rác trong chất trắng Trong chất xám( hiếm gặp) .Thân não .Tiểu não .Tuỷ sống: 50% .Thần kinh thị giác, giao thoa thị giác. Các tổn thương khác: .Teo vỏ não: 20-80% .Teo thể trai: 40% .Giảm tín hiệu trên T2W của đồi thị và nhân bèo ( tăng lắng đọng sắt) .Hiệu ứng khối với các ổ lớn( >3cm) có thể nhầm với u( hiếm) *Chẩn đoán phân biệt: -Viêm não –tuỷ rải rác cấp : .Những đợt cấp xơ hoá rải rác đơn độc khó chẩn đoán với viêm não .Viêm não thường tổn thương vỏ và dưới vỏ -U não: .ổ xơ hoá có nhiều vòng ngấm thuốc có thể nhầm với di căn .ổ xơ hoá lớn, đặc, hiệu ứng khối có thể nhầm với u thần kinh đệm 5.2.2. Viêm não tuỷ rải rác cấp( Acute Disseminated Encephalomyelitis ) ADEM -Phản ứng miễn dịch với viurut hay sau tiêm chủng -Bệnh tấn công đột ngột, thường ở trẻ em -Không phân biệt được về hình ảnh với xơ hoá đa ổ trên hình ảnh nhưng nó tiến triển một giai đoạn khác hẳn với xơ hoá tiến triển nhiều đợt 5.2.3. Bất thường não do tia xạ và hoá trị liệu. *Nguyên nhân thường gặp: -Dùng Cyclosporine gây tăng tín hiệu chất trắng vùng hội lưu phía sau và gây mù -Dùng 5-FU, methotrexate toàn thân, hay bơm vào ống sống -Tia xạ và hoá trị liệu đều có thể có tác dụng độc với não và gây tổn thương chất trắng. * Biểu hiện: -Cấp tính: .Xuất hiệnt trong hay ngay sau đợt điều trị và mất đi khi hết đợt điều trị .Thường biểu hiện bằng phù nề và viêm( tăng tín hiệu T2W) -Mãn tính: .Xuất hiện sau 6-8 tháng điều trị tia xạ không phân đoạn : chùm proton, điều trị tia xạ định vị nổi .Có thể xuất hiện sau 2 năm điều trị tia xạ thường quy có chia giai đoạn .Tổn thương: tắc các mạch nhỏ, các ổ mất myêlin, lan tràn tổ chức đệm và tế bào đơn nhân, teo não. .Dấu hiệu: tăng tín hiện trên T2W và giảm tỷ trọng trên cắt lớp vi tính 5.2.4.Bệnh loạn dưỡng chất trắng.(Leukodystrophies) Là nhóm các bệnh đặc trưng bằng các thiếu hụt men gây rối loạn sản xuất và thay thế myêlin .Các dấu hiệu hình ảnh cũng không đặc hiệu, tổn thương không chỉ ở chất trắng mà cả ở các hạch nền và chất xám. Một số bệnh loạn dưỡng chất trắng hay gặp. Tên bệnh Thể loại Thiếu hụt men Ghi chú -Loạn dưỡng chất trắng dị sắc(metachromatic leukodystrophy) Rối loạn của tiêu thể Acrylsulfatase A Thể thường gặp -Bệnh Krabbe Rối loạn tiêu thể Galactocerebroside -galactosidase -Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy) Rối loạn oxy hóa khử AcylCoa synthetase [...]... đặc hiệu không chẩn đoán phân biệt được với các bệnh lý thoái hoá myêlin khác 5.2.4.2 Bệnh thoái hoá chất trắng thượng thận: Đặc điểm chung: -Do oxy hoá a xít béo không hoàn toàn -Tích tụ a xít béo chuỗi dài trong chất xám và chất trắng và vỏ thượng thận -Tuổi : trước tuổi trưởng thành -Lâm sàng: Biểu hiện bệnh của não và suy thượng thận -Chẩn đoán dựa vào phát hiện các a xít béo chuỗi dài trong huyết... -Bệnh Canavan Thoái tế bào -Bệnh Alexander Tổn thương ở Acetylaspartylase lỗ rỗ Không biết Không biết Thoái hoá hoá một số nơi -Bệnh đái phenylxeton niệu Bệnh phenylalamine Điều aixitamin hydroxylase bằng chế độ ăn Hình ảnh: Não to: bệnh Canavan; bệnh Alexander Tổn thương thuỳ trán: bệnh Alexander Tổn thương ưu tiên thuỳ chẩm: bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận Ngấm thuốc: bệnh Alexander, bệnh. .. dưỡng chất trắng thượng thận 5.2.4.1 Bệnh loạn dưỡng chất trắng dị sắc( Metachromatic leukodystrophy) trị Đặc điểm chung: -Bệnh loạn dưỡng chất trắng di truyền hay gặp nhất -Thường ở trẻ nhỏ dưới 2 tuổi -80% chết ở tuổi trẻ con Hình ảnh điện quang: -Thường gặp bất thường chất trắng quanh não thất: giảm tỷ trọng trên CLVT và tăng tín hiệu trên T2 -Đặc điểm đặc trưng nổi bật: tổn thương chất trắng tiểu... trường hợp bệnh bắt đầu ở vùng chẩm, lan ra phía trước vào vùng trán và qua thể trai sang bên đối diện -ít gặp hơn : bệnh bắt đầu vùng trán và lan ra sau -CLVT: Giảm tỷ trọng do phù não và xâm lấn tổ chức đệm Ngấm thuốc hình gờ trước cánh máy bay( do viêm) -Cộng hưởng từ: T2 tăng tín hiệu với ngấm thuốc gờ trước cánh máy bay -Giai đoạn cuối: teo não 5.3 Bệnh lý thoái hoá chất xám 5.3.1 Bệnh mất trí... nền trên T2W và Spin echo và gradient echo ( hạch nền đen) -Teo não trong trường hợp bệnh mãn tính 5.4 Bệnh lý rối loạn chức năng hạch nền 5.4.1 Vôi hóa hạch nền Đặc điểm chung -Vôi hoá hạch nền gặp trong 1% dân số và không có liên quan đến biểu hiện lâm sàng -Đa số các bệnh nhân vôi hoá hạch nền không có biểu hiện lâm sàng -Không có các dấu hiệ để xác định vôi hoá hạch nền nào là bệnh lý Nguyên nhân... múa giật và mất trí nhớ Hình ảnh điện quang -Teo nhân đuôi -Giãn rộng sừng trán não thất bên 5.4.3 .Bệnh Wilson Đặc điểm chung -Bệnh di truyền gen nặn -Rối loạn chuyển hoá đồng -Biểu hiện xơ gan, thoái hoá hạch nền Hình ảnh điện quang -Cộng hưởng từ có thể bình thường -Tăng tín hiệu của nhân bèo và đồi thị trên T2 -Thoái hoá chung của não -Giảm tỷ trọng của các hạch nền trên CLVT -Xơ gan 5.4.4 Bệnh Fahr... -Tự phát, hiện tượng hoá già binhg thường -Chuyển hoá: Thiểu năng tuyến giáp( hay gặp) Giả thiểu năng cận giáp .Cường năng cận giáp -Nhiễm trùng Toxoplasmosis HIV -Liên quan đến nhiễm độc CO Nhiễm độc chì Tia xạ, hoá trị niệu -Chấn thương thiếu máu, thiếu oxy -Bệnh thoái hoá não( hiếm gặp) Bệnh Fahr Rối loạn phân bào sụn Bệnh Cockayne 5.4.2 .Bệnh múa giật Huntington Đặc điểm chung -Bệnh di truyền nhiễm... não thất .Tăng tín hiệu T2 -Mất trí nhớ do tổn thương vùng dưới vỏ( bệnh Binswanger) Tăng tín hiệu quanh não thất ( thiếu máu của các mạch xiên) Thường có tăng huyết áp -Các ổ khuyết trong chất xám trong sâu và chất trắng Các ổ nhồi máu trong đồi thị, nhân đuôi bao trong và thân não 5.3.4 Bệnh Parkinson Đặc điểm chung: -Là bệnh thoái hoá thần kinh, tuổi thường trên 50 tự phát -Hình đại thể là teo não... hưởng từ: T1 tăng tín hiệu tuỳ theo mức độ và giai đoạn của bệnh T2 có vùng tăng tín hiệu trong chất trắng trung tâm bầu dục có thể do quá trình viêm 5.4.5 Bệnh Leigh Đặc điểm chung -Là bệnh rối loạn phân chia thể hạt di truyền đặc trưng bằng thoái hoá thần kinh tiến triển -Thường biểu hiện ở trẻ em dưới 2 tuổi -Biểu hiện bằng chậm và giảm về tinh thần và vận động -Không có phương pháp điều trị khỏi... Bệnh Fahr Đặc điểm: -Trước kia bệnh Fhar được gọi cho nhóm nhiều bệnh lý rối loạn được biểu hiện bằng vôi hoá các hạch nền -Nay nó được dùng cho nhóm bệnh nhân có vôi hoá các hạch nền và có biểu hiện muộn hội chứng mất trí nhớ và rối loạn vận động ngoại tháp, di truyền nhiễm sắc thể thường -Vôi hoá các hạch nền tự phát Hình ảnh điện quang -Hình ảnh điển hình là hình vôi hoá đối xứng hai bên các hạch . BỆNH LÝ THOÁI HOÁ VÀ BỆNH LÝ CHẤT TRẮNG 5.1. Đại cương 5.1.1.Xếp loại các bệnh thoái hoá: Chất trắng: -Bệnh thoái hoá Myêlin: bệnh mắc phải do myêlin hoá bị rối loạn -Bệnh rối. 5.2. Bệnh lý chất trắng. 5.2.1. Phân loại: -Mất myêlin hoá .Bệnh xơ hoá rải rác( Multiple Sclerosis MS) .Bệnh viêm não và tuỷ sống(encephalomyelitis) .Bệnh liên quan đến nhiễm độc: Thoái. myêlin khác. 5.2.4.2. Bệnh thoái hoá chất trắng thượng thận: Đặc điểm chung: -Do oxy hoá a xít béo không hoàn toàn -Tích tụ a xít béo chuỗi dài trong chất xám và chất trắng và vỏ thượng thận