Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, hình ảnh học bệnh động kinh cơn lớn ở trẻ em tại khoa thần kinh bệnh viện bạch mai

1 Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện não đồ, hình ảnh học bệnh động kinh lớn trẻ em khoa thần kinh bệnh viện bạch mai ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh bệnh phổ biến không nước ta mà gặp nước khác giới Bệnh gặp hai giới, từ tuổi sơ sinh đến già có động kinh Tỷ lệ mắc động kinh nước phát cao nước phát triển, gánh nặng kinh tế xã hội với nước nghèo [5] Ở Việt Nam, động kinh chiếm tỷ lệ 0,5% đến 1% dân số [2] Theo Lê Đức Hinh, động kinh trẻ em chiếm 64,5% tổng số bệnh nhân động kinh [12] Theo Ninh Thị Ứng (2001), động kinh trẻ em phổ biến phức tạp lĩnh vực thần kinh nói chung xếp đứng thứ trong bệnh thần kinh trẻ em (sau nhiễm khuẩn thần kinh) Theo số thụng kờ hàng năm số trẻ em nằm viện động kinh lên tới 550 – 600 trường hợp [3] Động kinh trẻ em có tầm quan trọng đặc biệt tỷ lệ mắc bệnh cao, loại động kinh tự phát lành tính chiếm khoảng 50%, loại đáp ứng tốt với điều trị số tự khỏi Tuy nhiên, điều trị động kinh không tuân thủ nguyên tắc dùng thuốc dẫn tới tác hại tử vong trạng thái động kinh sảy ngừng thuốc đột ngột Ngày với thuốc đặc trị kiểm sốt 70% Lâm sàng động kinh đa dạng, chế bệnh sinh đạng dạng giả thuyết Ngay nhờ tiến phương pháp thăm dị chức năng, hình ảnh, sinh hóa, tế bào Người ta hiểu biết động kinh nguyên nhân liên quan Động kinh nhiều nguyên nhân gây ra, tác giả nước thống Hầu hết nguyên nhân động kinh liên quan đến tuổi có Ơ trẻ em động kinh gặp nhiều có liên quan đến nhiều yếu tố có phát triển chưa hoàn chỉnh hệ thống thần kinh trung ương ( trình myờlin hóa) [4] Ở nước ta chuyên ngành thần kinh thành lập từ năm 1956 Cùng với thành tựu phương pháp thăm dò đại thập kỷ cuối thập kỷ XX chụp cắt lớp vi tính (1971), chụp cổng hưởng từ (1980) góp phần quan trọng việc phát tổn thương từ não qua tìm ngun nhân nhằm điều trị tiên lượng bệnh Nhiều tác giả nước nghiên cứu động kinh nói chung, động kinh tồn thể lớn lứa tuổi , động kinh cục Chúng tơi thấy động kinh tồn thể lớn chiếm tỷ lệ cao loại động kinh trẻ em Nhiều tác giả nghiên cứu động kinh trẻ em đưa số liệu khác tỷ lệ động kinh toàn thể lớn Theo Ninh Thị Ứng, động kinh toàn thể lớn chiếm tỷ lệ 74% [1].[3] Hoàng Cẩm Tú 57,27% [2], Cao Tiến Đức 48,5% [5] Lưu Thanh Tuệ 80% [6] Theo tổ chức Y tế giới (1991), động kinh toàn thể co cứng co giật chiếm 50 - 80% Ở trẻ em động kinh toàn thể lớn thường diễn biến nhanh, đột ngột nặng Nếu không theo dõi, quản lý điều trị đỳng cú thẻ ảnh hưởng đến tính mạng để lại di chứng thần kinh, tâm thần Đặc biệt khả học tập, sinh hoạt, lao động phát triển nhân cách sau trẻ bị ảnh hưởng Vì lý chúng tơi muốn góp phần nghiên cứu động kinh toàn thể lớn trẻ em 15 tuổi với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng động kinh toàn thể lớn trẻ em 15 tuổi khoa Thần Kinh bệnh viện Bạch Mai Mô tả số đặc điểm điện não đồ, hỡnh ảnh chụp cắt lớp vi tính cộng hưởng từ sọ não bệnh nhân dộng kinh lớn CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 ĐỊNH NGHĨA VÀ THUẬT NGỮ 1.1.1 Định nghĩa động kinh Cơn động kinh rối loạn chức thần kinh trung ương phóng điện đồng thời, đột ngột mức tế bào thần kinh Nên lâm sàng, động kinh cụ thể hóa đặc tính xuất đột ngột ngắn vài giây đến vài phút, có tính định hình sau giống trước, biểu xâm phạm chức vỏ não (vận động, cảm giác, giác quan ) Điện não đồ ghi đợt sóng kịch phát nhọn, nhọn sóng khu trú lan tỏa [11] Động kinh toàn thể lớn xác định biểu lâm sàng điện não đồ chứng tỏ có liên quan tới phóng lực mức lan rộng tế bào thần kinh vỏ não bán cầu não Trên lâm sàng ý thức bệnh nhân bị rối loạn kèm với triệu chứng thực vật ( hô hấp, tuần hoàn, tiết ) đồng thời vời tượng vận động cân đối hai bên thể: co giật ( co cứng co giật), động tác thụ động, trương lực bình thường Trên ghi điện não thấy xuất cỏc phúng lực kịch phát tồn hai bán cầu cách đồng cân xứng Sự phóng lực tế bào thần kinh gây nên động kinh nói xuất từ hai bán cầu khởi đầu từ phần bên bán cầu sau lan tồn não Vì người ta phân biệt động kinh toàn động kinh cục tồn thể hóa thứ phát [12] Cơn động kinh tượng cấp tính xẩy thời, thoáng qua Động kinh bệnh mạn tính xác định qua tái diễn cơn, xẩy Một động kinh không tạo nên bệnh động kinh Những động kinh xảy động kinh 1.1.2 Thuật ngữ: [38] [39] Chúng ta cần phân biệt thuật ngữ sử dụng lĩnh vực động kinh • Cơn động kinh: tình trạng rối loạn tạm thời chức thần kinh trung ương phóng điện đột ngột, qua mức thời số tế bào thần kinh • Cơn động kinh riêng lẻ: Là động kinh đơn độc tổn thương não cấp tính gây nên • Co giật sốt: Là giật liện quan với sốt khơng có chứng nhiễm trùng nội sọ, thường xẩy trẻ từ tháng đến tuổi • Cơn động kinh triệu chứng cấp tính: Là động kinh xẩy não bị xâm phạm cấp tính bệnh hệ thống • Bệnh động kinh: Là động kinh tái diễn, nghĩa có hai hay nhiều động kinh não bị xâm phạm tức thời Số người có động kinh đời khoảng 10%, nguy phát thành bệnh động kinh chiếm - 4% số Trong phạm vi đề tài nay, sử dụng thuật ngữ động kinh với ý nghĩa bệnh động kinh 1.2 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU ĐỘNG KINH 1.2.1 Nước Thuật ngữ động kinh bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp “Epilambanein” nghĩa bị tóm bắt, bị cơng bất ngờ, ý nói xẩy bất chợt, trước, thần linh điều khiển quan niệm sai lầm tồn suốt thời kỳ trung đại Vào năm 460 – 377 trước công nguyên Hypocrate trường phái ông xem động kinh bệnh não khác Từ triệu chứng học động kinh Arộteộ (Hy lạp) kỷ thứ I, Galien sau Jean Fezael mơ tả Vào kỷ thứ XVIII, động kinh coi bệnh mạn tính rối loạn chức não Hughling Jackson (1825 – 1911) nhà thần kinh lỗi lạc người Anh lần đưa định nghĩa động kinh đến thừa nhận: “ Động kinh kịch phát phóng điện đồng thời, mức quần thể tế bào thần kinh chất xám vừ nóo” Đến cuối kỷ XVIII, người bị động kinh thực đối xử bệnh nhân cuối kỷ XIX, lần điều trị bàng thuốc omua Năm 1912 Hauptmann phát thuốc có tác dụng chống động kinh Từ năm 1924 Hans Bezger người nghi điện nóo trờn người, sau Gibbs, Lenox tác giả khỏc cú nhiền cống hiến cho xét nghiệm điện não đồ giúp ích cho chẩn đốn phân biệt động kinh Từ năm 1950 Penfield W.G Jasper người điều trị động kinh phẫu thuật cắt bỏ ổ động kinh Năm 1974 phương pháp định vị không gian Tailai Rach, Bancaud đạt kết tốt Ngày nhờ tiến koa học kỷ thuật : Ghi điện não, chụp CLVT cổng hưởng từ sọ não cho phép chẩn đốn xác tổn thương nóo giỳp điều trị động kinh nâng cao kết chẩn đoán 1.2.2 Trong nước: Từ năm 1954 trở trước, việt Nam chưa có chuyên ngành thần kinh nên bệnh nhõn động kinh nói chung động kinh trẻ em nói riêng chưa ý Quan điểm cụ cho động kinh “do trời đánh”, “ma ám” thường gọi chung “cơn sài”, “cơn kinh giật” thầy lang chữa bùa ngải cúng bói Ngày 02/12/1956 chuyên ngành tâm thần kinh Việt Nam thành lập, bắt đầu quan tâm tới vấn đề động kinh mức độ lâm sàng Năm 1973 máy ghi điện não bắt đầu thức vào phục vụ người bệnh, góp phần chẩn đốn động kinh nhanh chóng xác hơn, nhờ đú, có nhiều nghiên cứu động kinh Từ năm 1991 bắt đầu cú mỏy chụp cắt lớp vi tính, năm 1996 thờm mỏy cổng hưởng từ, giỳp nhà lâm sàng sâu trong việc chẩn đoán xác định, phân loại thể động kinh Từ thập niên 80 kỷ XX, nhiều cơng trình nghiên cứu co giật động kinh trẻ em cơng bố tạp chí tài liệu chun ngành 1.3 DỊCH TỂ HỌC 1.3.1 Tỷ lệ mắc động kinh: Tỷ lệ mắc động kinh nước phát triển chiếm từ 0,3 – 0,5% 1- 2%, chí 5% nước phát triển người ta cho xu hướng tỷ lệ mắc nước phát triển tăng lên phương tiện phát bệnh ngày xác [26], [36] Đối với trẻ nhỏ, tựy cách phân loại bệnh lý, quần thể nghiên cứu mà tỷ lệ mắc dao động từ 0,27 – 0,55% Cooper (1956) khảo sát 5000 trẻ sinh Anh thấy 2% số trẻ bị co giật trước tuổi theo Kuran, – 7% trẻ em lứa tuổi – tuổi có co giật lặp lặp lại 5,2% có tiền sử co giật trước tuổi [30] Ở Việt Nam, cịn nghiên cứu dịch tể học động kinh cộng đồng Điều tra ngành tâm thần từ 1967 – 1978 cho thấy tỷ lệ động kinh Việt Nam từ 0,04 – 1,98 % dân số [36] Theo Nguyễn Đăng Dung (1991) 0,5 – 1% [14] Nguyễn Việt (1995) tỷ lệ mắc nước ta 0,5% [8] Nguyễn Thúy Hường (2001) kết hợp nghiên cứu hồi cứu tiến cứu cộng đồng dân cư tỉnh Hà Tây đưa tỷ lệ mắc 4,9/1000 dân [9] Theo Lê Quang Cường, Nguyễn Văn hướng (2005) cho thấy tỷ lệ mắc 7,5/1000 dân [10] 1.3.2 Tỷ lệ mắc động kinh: Là số trường hợp động kinh xẩy cộng đồng dân cư, khoảng thời gian xác định ( thường năm) Trong nhiều nghiên cứu tỷ lệ bệnh phát hàng năm 40 – 70 100 000 người dân tùy theo nước Tỷ lệ mắc động kinh theo tuổi với tất loại co giật 70 – 80/ 100000 dân Ở nước phát triển tỷ lệ phát đặc hiệu theo tuổi có đường biểu hình chữ U cao đầu thuộc lứa tuổi trẻ già, diễn biến hai thời kỳ lại không thấy nước phát triển [31] Tỷ lệ mắc động kinh động kinh nam cao nữ tỷ lệ nam /nữ =1,7/1,2 Tỷ lệ mắc tích lũy phản ánh khả nguy bị động kinh Theo Tan C.T, nguy đời có động kinh thuộc dạng 10% 1.4 CƠ CHẾ BỆNH SINH ĐỘNG KINH Đã có nhiều cơng trình nghiên cứu động kinh đến biết tượng điện sinh lý chuyển hoá xẩy cơn, sau cơn, cịn chất động kinh bí ẩn Gibbs Lennox (1937) cho động kinh hậu kịch phát, loạn nhịp điện não Jasper(1947) cho phức hợp nhọn bắt nguồn từ tổ chức vỏ Ayala GF(1973) giải thích “ tượng khử cực”liờn quan đến điện cực lớn sau khớp thần kinh, xuất hiẹn hoạt hoỏ cỏc nhỏnh bờn, gõy thần kinh trung gian Gastaut Fosher William (1960) cho thể lưới đóng vai trị quan trọng lớn, cách phóng chiếu lên vỏ não theo đường khơng đặc hiệu [ 40], [1] * Yếu tố sinh hố: Phóng điện tế bào biểu thay đổi sinh hố ngồi màng tế bào đặc biệt cá ion Vai trò Na + chớnh, nú kích thích màng tế bào [ Ca++ ] xem nguyên nhân khử tế bào [Cl -] liên quan đến phóng điện tế bào thiếu hụt men ATP ảnh hưởng đến vận chuyển ion [1] * Chất truyền dẫn thần kinh: Phóng điện xẩy động kinh truyền dẫn qua khớp thần kinh phụ thuộc vào chênh lệch điện ban đầu, điện trước, sau khớp thần kinh chất truyền trung gian Glutamat Aspartate (M- Methyl, D.A spartat) kích thích dẫn truyền thần kinh Gamma Aminobutỷic Acid( GABA) có tác dụng ức chế truyền dẫn Mất cân hai chất nguyên nhân xẩy động kinh Những nghiên cứu gần nhấn mạnh, chế động kinh phức tạp xẩy q trình điều hồ sinh hố, bao gồm nhiều hệ thống thần kinh đa dạng Có 100 chất dẫn truyền thần kinh, axớt gama amino-butyric(GABA) chất ức chế dẫn truyền thần kinh quan trọng chế bệnh sinh chủ yếu gây nên động kinh [1], [40] * Cơ chế gen: Ngày có vai trị quan trọng động kinh, vấn đề thay đổi di truyền phân tử sinh học thảo luận nhiều Theo gia thiết này, động kinh gây nên chép di truyền thông qua gen sớm (early genes) gen-fos, C-jun v.v… tế bào Thông qua động kinh , q trình tín hiệu đặc hiệu nội bào cài càp noron, qua chúng tạo điều kiện cho q trình động kinh mãn tính Mỗi q trình sau phóng điện làm tăng trình thể gen ( C-fos, C-jun, Crax 24m ARN) Hyfo campus Phương phỏp” Kindling” dựa cở sở gen sớm trình tổng hợp protein mới, tổ trẻ nhạy cảm với 10 trình hình thảnh ổ động kinh trình ức chế chưa phát triển [8] Anderman cho yếu tố di truyền khác yếu tố mơi trường tương tác với tác nhân gây động kinh tạo nên biến khác [4] Yếu tố di truyền (thiên hướng mắc bệnh) Yếu tố gây (các bệnh mắc phải) Dẫn truyền sinh sinh hố thay đổi Tăng kích thích nơron Khử cực kịch phát (PDS) Diễn biến động kinh lâm sàng Sơ đồ 1.1 Bệnnh sinh động kinh [8] 1.5 NGUYÊN NHÂN ĐỘNG KINH: Có nhiều nguyên nhân tác động lên tế bào thần kinh vỏ não để tạo nên kớch thớch” Một quần thể tế bào thần kinh động kinh” Các yếu tố kích lực Stress, cảm xúc, biến đổi sinh hố, chu trình sinh học, yếu tố di truyền, nhiễm khuẩn, chấn thương… tác nhân gây động kinh 36 Quá trình phát triển Can thiệp Thấp cân Sốt cao co giật Nhiễm khuẩn TK XH não, màng não Chấn thương sọ não Di dạng mạch não Bệnh lý khác Tâm thần vận động chậm 3.2.2 Yếu tố nguy gia đình Bảng 3.12 Yếu tố nguy gia đình Yếu tố nguy Gia đình n % Gia đình có người bị động kinh Rối loạn tâm thần Chậm phát triển Bệnh di truyền 3.2.3.Yếu tố nguy động kinh Bảng 3.13 Yếu tố nguy động kinh Tuổi