Tiểu sử Men Đen

Những kết quả thí nghiệm trên của Men đen cho thấy F2 có sự phân li tính trạng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.. Nội dung quy luật phõn li Cỏc kết quả thớ nghiệm lai một cặp tớnh trạng

Trang 1

1.Tiểu sử Menđen

Johann Menđen sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822 Menđen sinh ra trong gia

đình nông dân nghèo ở Silesie, nay thuộc Brno ( Sec) Sau khi học hết bậc trung học, do hoàn cảnh gia đình khó khăn Menđen vào học ở trờng dòng tại thành phố Brnô và sau 4 năm đã trở thành linh mục (năm 1847).Thuở đó tu viện có lệ các thày dòng phải dạy học các môn khoa học cho các trờng của thành phố Tu viện

đã đặt tên Gregor (thay cho Johann) và cử Menđen đi học đại học ở Viên (1851-1853) Khi trở về Brunô ông vừa tham gia dạy học vừa nghiên cứu khoa học Menđen tiến hành thí nghiệm chủ yếu ở đậu Hà Lan từ năm 1856 đén năm 1863 trên mảnh vờn nhỏ trong tu viện Các kết quả nghiên cứu này đã giúp Menđen phát hiện ra các định luật di truyền và đã đợc công bố chính thức vào năm 1866 Năm 1869, Menđen đợc chỉ định làm tu viện trởng nên đã phải bỏ công tác giảng dạy và nghiên cứu vì trách nhiệm mới đã chiếm hết thì giờ của ông Đến ngày 6 tháng 1 năm 1884 Menđen qua đời do viêm thận nặng

Do hạn chế của khoa học đương thời nờn người ta chưa hiểu được giỏ trị phỏt minh của Menđen Mói đến năm 1900 cỏc định luật Menđen được cỏc nhà khoa học tỏi phỏt hiện cũng bằng thực nghiệm, đồng thời năm này được xem là năm

Di truyền học chớnh thức ra đời và Menđen được xem là người sỏng lập ra Di truyền học

2 Lai một cặp tính trạng

2.1 Thí nghiệm của Menđen

Đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn cao Men đen đã tiến hành giao phấn giữa các giống đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản bằng cách cắt bỏ nhị từ khi cha chín ở hoa của cây chọn làm mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn Khi nhị đã chín ,ông lấy phấn của các hoa trên cây đợc chọn làm bố rắc vào đầu nhụy của các hoa đã đợc cắt nhị ở trên cây đợc chọn làm mẹ F1 đợc tạo thành tiếp tục tự thụ phấn để cho ra F2 .Kết quả thí nghiệm của Men đen đợc phản ánh ở bảng I.1

Bảng I.1 Kết quả thớ nghiệm lai một cặp tớnh trạng của Menđen

P F1 F2 Tỉ lệ kiểu hỡnh

F2 Hoa đỏ x hoa trắng

Thõn cao x thõn lựn

Hoa đỏ, Thõn

705 đỏ ; 224 trắng

487 cao; 177 lựn

3,15 : 1 2,75 : 1

Trang 2

Quả lục x quả vàng cao, Quả

lục

428 quả lục;152 quả vàng

2.82 : 1

Cỏc tớnh trạng của cơ thể ,vớ dụ như hoa đỏ.hoa trắng,thõn cao ,thõn lựn,quả lục,quả vàng,được gọi là kiểu hỡnh (KH)

Dù thay đổi vị trí của các giống làm cây bố và cây mẹ nh giống hoa đỏ làm bố và còn giống hoa trắng làm mẹ, hay ngợc lại, kết quả thu đợc ở F1 và F2 vẫn giống nhau Men đen gọi tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao, quả lục), còn tính trạng chỉ biểu hiện ở F2 là tính trạng lặn (hoa trắng, thân lùn, quả vàng)

Những kết quả thí nghiệm trên của Men đen cho thấy F2 có sự phân li tính trạng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.

Để theo dõi tiếp ở F3, Men đen cho các cây ở F2 tự thụ phấn và thu đợc kết quả đợc phản ánh ở hình I.2 Hình này cho thấy ở F2 có 1/3 số cây hoa đỏ là không phân li, nghĩa là chúng thuần chủng, còn 2/3 số cây hoa đỏ phân li ở F3 Các cây hoa trăng ở F2 không phân li ở F3, nghĩa là chúng thuần chủng

Nh vậy, KH trội ở F2 bao gồm cả thể thuần chủng và không thuần chủng

2.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

F1 đều tính trạng trội và tính trạng lặn lại xuất hiện ở F2 giúp Menđen nhận thấy các tính trạng không trộn lẫn vào nhau nh quan niệm đơng thời

Ông cho rằng mỗi tính trạng ở cơ thể do một cặp nhân tố di truyền quy định

mà sau này gọi là gen Ông dùng kí hiệu chữ để chỉ các nhân tố di truyền

Hỡnh I.2 Sơ đồ phõn tớch sự di truyền màu hoa ở đậu Hà Lan

Trang 3

(gen), trong đó chữ in hoa là gen trội quy định tính trạng trội, còn chữ thờng

là gen lặn quy định tính trạng lặn để giải thích kết quả thí nghiệm (hình I.3) Trên hình I.3, ở các cơ thể P, F1 và F2 các gen tồn tại thành từng cặp tơng ứng đợc gọi là kiểu gen (KG) qui định KH của cơ thể Nếu KG chứa cặp gen tơng ứng giống nhau gọi là thể đồng hợp nh: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn, còn chứa cặp gen tơng ứng khác nhau (Aa) gọi là thể dị hợp

Thụng qua hỡnh I.3, Men đen đó giải thớch kết quả thớ nghiệm của mỡnh bằng

sự phõn li và tổ hợp của cặp nhõn tố di truyền (gen) qua quỏ trỡnh phỏt sinh giao

tử và thụ tinh

Hinh I.3 Sơ đồ giải thích lai một cặp tính trạng của Menđen

2.3 Nội dung quy luật phõn li

Cỏc kết quả thớ nghiệm lai một cặp tớnh trạng của Menđen cho thấy :

Trang 4

Khi lai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phản thì ở

thế hệ thứ hai có sự phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội :1 lặn (tức là 3/4 và 1/4 hay

75% và 25%)

Khi giải thích kết quả thí nghiệm của mình, Men đen đã đưa ra khái niệm” giao

tử thuần khiết “ Theo quan niệm này, trong cơ thể lai F1(Aa) gen trội át gen lặn nên tính lặn không được biểu hiện Tuy nhiên, gen lặn vẫn tồn tại bên cạnh gen trội; chúng không hòa lẫn vật chất với nhau Lúc cơ thể lai F1 (Aa) phát sinh giao

tử thì các alen trội (A) và lặn (a) vẫn giữ nguyên bản chất như trong bố mẹ thuần chủng (giao tử thuần khiết) Mỗi loại giao tử của F1chỉ chứa một gen của bố hoặc

mẹ, nghĩa là chỉ chứa A hoặc a Sự phân li của cặp Aa đã tạo ra hai loại giao tử với xác suất ngang nhau là 1A:1a Chính tỉ lệ phân li của hai loại giao tử này cùng với sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh là cơ chế tạo nên tỉ lệ KG : 1AA : 2

Aa : 1aa, từ đó cho ra tỉ lệ KH là 3 trội:1 lặn ở F2 (hình I.3) Tính lặn được biểu hiện trong thể đồng hợp về gen lặn, gây ra hiện tượng phân li, nghĩa là kiểu hình của các cây F2 không đồng nhất.Vì vậy về bản chất, quy luật phân li được hiểu là

sự phân li của cặp nhân tố di truyền tạo ra hai loại giao tử thuần khiết với tỉ lệ 1A:1a hay trong quá trình phát sinh giao tử mỗi nhân tố di tryuền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng của P

Trang 5

2.4 Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

Hình I.4 Cơ sở tế bào học của định luật phân li

Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã xác nhận giả thuyết của Menđen Trong tế bào lưỡng bội, NST tồn tại thành từng

cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tưng ứng trên cặp NST tương đồng

Vì vậy, cặp NST phân li trong giảm phân khi hình thành giao tử và tổ hợp lại trong thụ tinh đã đưa đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tương ứng Chính đây

là cơ sở tế bào học để giải thích thí nghiệm di truyền màu hoa của Menđen (hình I.4)

P có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tử mang một NST chứa gen A Còn P có cặp NST chứa aa tương tự cho một loại giao tử chưa gen a Sự thụ tinh của hai loại giao tử này tạo F1 mang cặp NST chứa cặp gen Aa Khi F1 giảm phân, sự phân li của cặp NST tương đồng với xác suất ngang nhau đưa đên sự phân li của cặp gen tương ứng, vì vậy hai loại giao tử được tạo thành có tỉ lệ như nhau, nghĩa là 1A: 1a hay 1/2A: 1/2a Giao tử đực và

Trang 6

cỏi đều cú hai loại và tỉ lệ như vậy Sự kết hợp ngẫu nhiờn của hai loại giao tử đực với hai loại giao tử cỏi của F1 qua thụ tinh đưa đến sự tổ hợp của cặp NST trờn đú chứa cặp gen tương ứng Kết quả là F2 cú tỉ lệ KG : 1AA; 2Aa; 1aa

Do sự tỏc động của gen trội A ỏt đối với gen lặn, nờn thể dị hợp Aa ở F1 cú KH trội (hoa đỏ),cũng vỡ vậy F2 cú tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng)

Những phõn tớch trờn cho thấy định luật phõn li chỉ nghiệm đỳng trong những điều kiện sau:

-Bố mẹ thuần chủng về cặp tớnh trạng tương phản đem lai

-Số lượng cỏ thể thu được của phộp lai phải đủ lớn thỡ tỉ lệ kiểu hỡnh mới gần đỳng 3:1

-Tớnh trạng do một gen quy định, trong đú gen trội ỏt hoàn toàn gen lặn

2.5 Lai phõn tớch

Kết quả tự thụ phấn ở F2 trong thí nghiệm của Men đen cho thấy có 1/ 3

số cây hoa đỏ không có sự phân li tính trạng ở F3, nh vậy chúng mang KG AA; còn 2/3 số cây hoa đỏ có sự phân li 3 hoa đỏ :1 hoa trắng ở F3 ,điều đó chứng tỏ chúng mang KG Aa.Tính trạng trội hoa đỏ ở F2 do 2 KG AA và Aa cùng biểu hiện Vì vậy, muốn xác định đợc kiểu gen của cá thể có KH trội nào đó thì phải dùng phép lai phân tích

Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định

KG với cá thể mang tính trạng lặn Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, còn kết quả phép lai phân tính thì thì cá thể đó có kiểu gen dị hợp tử.

Ví dụ, muốn xác định KG của bất kì một cây hoa đỏ ở F2 trong thí nghiệm của Menđen thì phải cho nó giao phấn với cây hoa trắng:

F2: Hoa đỏ x Hoa trắng

A- aa

- Nếu F3 có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F2 có KG AA

- Nếu F3 có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ F2 có KG Aa

Khái niệm lai phân tích nêu trên chỉ giới hạn trong trờng hợp tính trội hoàn toàn Khái niệm này còn đợc mở rộng trong những trờng hợp mối quan hệ KG và

KH phức tạp hơn

Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là Pa (a - analysis-phân tích), còn trong lai ngợc (cho con lai với P) là Pb (backcross - lai ngợc) Hai phép lai này không phải bao giờ cũng tơng đơng

Trang 7

2.6 ý nghĩa của quy luật phân li

Tơng quan trội- lặn là hiện tợng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể thực vật, động vật và ngời,ví dụ nh: ở cà chua các tính trạng quả đỏ,nhẵn và thân cao

là trội,còn quả vàng,có lông tơ và thân lùn là các tính trạng lặn; ở chuột lang các tính trạng lông đen, ngắn là trội.Thông thờng các tính trạng trội là các tính trạng tốt, còn những tính trạng lặn là những tính trạng xấu Một mục tiêu của chọn giống là xác định đợc các tính trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế cao

Để xác định đợc tơng quan trội – lặn của một cặp tính trạng tơng phản ở vật nuôi, cây trồng, ngời ta sử dụng phơng pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen Nếu cặp tính trạng tơng phản thuần chủng ở P có tỉ lệ phân li KH ở F2 là 3:1 thì

KH chiếm tỉ lệ 3/4 là tính trạng trội, còn KH có tỉ lệ 1/4 là tính trạng lặn

Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng xấu, ảnh hởng tới phẩm chất và năng suất của vật nuôi, cây trồng, ngời

ta phải kiểm tra độ thuần chủng của giống thờng bằng phép lai phân tích

3 Lai nhiều cặp tính trạng

3.1.Thí nghiệm của Menđen

Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tơng phản: hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn, đợc F1

Hỡnh 1.5 Lai hai cặp tớnh trạng.

Trang 8

đều có hạt màu vàng, vỏ trơn Sau đó ông cho 15 cây F1 tự thụ phấn thu được ở F2 556 hạt thuộc 4 loại kiểu hỡnh như hỡnh 1.5

Phõn tớch kết quả thớ nghiệm được thể hiện ở bảng 1.2

Bảng 1.2 Phõn tớch kết quả thớ nghiệm của Menđen

Kiểu hỡnh

F2

Tỉ lệ kiểu hỡnh F2 Tỉ lệ từng cặp tớnh trạng ở F2

Vàng, trơn

Vàng,

nhăn

Xanh, trơn

Xanh,

nhăn

315/556 = 0,5665 ≈ 9/16

108/556 = 0,1982 ≈ 3/16

101/556 = 0,1816 ≈ 3/16

32/ 556 = 0,0575 ≈ 1/16

vàng xanh =416/140 = 2,97 : 1 ≈ 3 : 1

trơn nhăn = 423/133 = 3,18 : 1 ≈ 3 : 1

Từ tỉ lệ của từng cặp tớnh trạng nờu trờn thỡ hạt vàng , trơn là cỏc tớnh trạng trội và đều chiếm tỉ lệ 3/4 của từng loại tinh trạng, cũn hạt xanh , nhăn là cỏc tớnh trạng lặn và đều chiếm tỉ lệ 1/4

Tỉ lệ của cỏc tớnh trạng núi trờn cú mối tương quan với tỉ lệ cỏc KH ở F2 Kết quả phõn tớch trờn cho thấy xỏc suất xuất hiện mỗi kiểu hỡnh ở F2 bằng tớch xỏc suất của cỏc tớnh trạng tổ hợp thành nú, cụ thể là:

9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn;

3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ;

3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn;

1/16 hạt xanh nhăn = 1/ 4 hạt xanh x 1/4 hạt nhăn

Hay tỉ lệ cỏc kiểu hỡnh ở F2 bằng tớch cỏc tỉ lệ của cỏc cặp tớnh trạng tổ hợp thành chỳng, cụ thể là cỏc tỉ lệ kiểu hỡnh ở F2 của phộp lai trờn bằng (3 hạt

vàng:1 hạt xanh)(3 hạt trơn:1hạt nhăn)

Từ những phõn tớch trờn Menđen thấy rằng cỏc cặp tớnh trạng màu sắc hạt và

hỡnh dạng hạt di truyền độc lập với nhau, nghĩa là chỳng tuõn theo định luật xỏc

Trang 9

suất của cỏc sự kiện độc lập Như vậy kết quả thớ nghiệm trờn của Menđen cho

thấy:

Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thuần chủng tơng phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình

ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó.

3.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

Những phân tích kết quả thí

nghiệm đã xác định các cặp

tính trạng di truyền độc lập.Từ

đó Men đen cho rằng mỗi cặp

tính trạng do một cặp nhan tố

di truyền (gen) quy định Ông

cũng dùng các chữ để ki hiệu

cho các cặp nhân tố di truyền

hay các cặp gen ,cụ thể là:

-Gen A quy định hạt vàng

-Gen a quy định hạt xanh

-Gen B quy định vỏ trơn

-Gen b quy định vỏ nhăn

Kết quả thí nghiệm đã đợc Men

đen giải thích ở hình I.6 Từ hình

này ta thấy cơ thể mẹ qua giảm phân cho 1 loại giao tử AB, cũng tơng tự cơ thể

bố cho loại giao tử ab Sự thụ tinh của 2 loại giao tử này tạo ra cơ thể lai F1 có

KG là AaBb Khi cơ thể lai F1 giảm phân đã diễn ra sự li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen tơng ứng, cụ thể A và a đều có khẳ năng tổ hợp tự do nh nhau với

B và b , đã tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau là AB, Ab, aB và ab ở cơ thể cái và cơ thể đực Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực và 4 loại giao tử cái nêu trên đã tạo ra 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F2 (hình I.6) Căn cứ vào KG suy ra KH ở F2.Do đó , KH tơng ứng đợc viết nh sau:

A-B-: Kiểu hình của hai gen trội A,B nh hạt vàng trơn

A-bb: Kiểu hình của gen trội A và gen lặn b, nh hạt vàng, nhăn

aaB-: Kiểu hình của gen lặn a và gen trội B, nh hạt xanh, trơn

Hình I.6 Sơ đồ giải thích thí nghiệm lai hai cặp

tính trạng.

Trang 10

aabb: Kiểu hình của hai gen lặn a,b, nh hạt xanh, nhăn.

Trong cách viết kiểu hình nh trên, gạch ngang thay cho gen trội hoặc gen lặn vì thể đồng hợp về gen trội và thể dị hợp có chung một kiểu hình

Như vậy, theo Menđen, sự phõn li độc lập và tổ hợp tự do của cỏc cặp nhõn tố

di truyền (cỏc cặp alen) đó đưa đến sự di truyền độc lập của cỏc cặp tớnh trạng

Đõy chớnh là nội dung của quy luật phõn li độc lập

3.3 Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

Định luật phân li độc lập đợc làm sáng tỏ trên cơ sở tế bào học (hình I.7).

Sơ đồ cho thấy mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên một cặp

NST tơng đồng Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì trong quá trình phát sinh giao tử của F1 có sự phân li độc lập của các cặp NST tơng đồng dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp gen tơng ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ tinh, tạo nên F2

Hỡnh I.7.Cơ sở tế bào học của định luật di truyền độc lập

Trang 11

Cụ thể trong hỡnh I.7, sự phõn li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp NST đưa đến sự phõn li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp gen dị hợp Aa và Bb ở F1 đó tạo

ra 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau là AB: Ab: aB: ab Sự kết hợp ngẫu nhiờn trong thụ tinh giữa 4 loại giao tử đực với 4 loại giao tử cỏi cho ra 16 hợp tử F2 , trong đú cú 9 kiểu gen, 4 kiểu hỡnh theo tỉ lệ tương ứng như sau:

Về kiểu gen Về kiểu hỡnh

1 AABB

2 AABb 9(A-B-) hạt vàng trơn

2 AaBB

4 AaBb

1AAbb 3(A-bb) hạt vàng nhăn

2Aabb

1aaBB 3(aaB-) hạt xanh trơn

2aaBb

1aabb 1(aabb) hạt xanh nhăn

Những phõn tớch trờn cho thấy định luật phõn li độc lập chỉ nghiệm đỳng trong những điều kiện sau:

-Cỏc cặp cỏ thể đem lai phải thuần chủng về những cặp tớnh trạng tương phản được theo giừi