kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng pierre robin thể nặng

Khoảng 70% trẻ mắc PRS có mức độ tắc nghẽn đường thở từ nhẹ đến trung bình độ1, 2 có thể điều trị thành công bằng các phương pháp điều trị bảo tồn như đặt tư thế nằm sấp liên tục, thở áp

TỔNG QUAN

Hội chứng Pierre Robin (Pierre Robin Syndrome)

1.1.1 Sơ lược về hội chứng Pierre Robin

Vào năm 1822, St Hilaire là người đầu tiên mô tả dị tật thiểu sản xương hàm dưới, khe hở vòm, lưỡi tụt, có tắc nghẽn đường hô hấp trên ở cừu Tiếp đến Fairbairn (1846); Shukowsky (1911), đặc biêt vào năm 1923, Pierre Robin một nha sĩ người Pháp lần đầu mô tả các triệu chứng có liên quan đến tắc nghẽn đường thở trên ở trẻ sơ sinh, sau đó tên ông được lấy để đặt tên cho hội chứng này tại hội nghị phẫu thuật sọ mặt tạo hình vào năm 1934, hội chứng Pierre

Robin (PRS- Pierre Robin Syndrome), tiếp sau nhiều báo cáo về các ca bệnh đã xuất hiện trong y văn 7,8

Hình 1.1: Thay đổi giải phẫu ở BN Pierre Robin 89

Năm 1961 Smith tiếp tục mô tả các dị tật phối hợp PRS, Cohen phân chia Pierre Robin thành 3 thể: đơn thuần, thể chuỗi và Pierre Robin hội chứng Vào giai đoạn này khái niệm về PRS không thống nhất do có đa dạng về kiểu hình, thể nặng và nhẹ trong phân độ tắc nghẽn đường thở, khó khăn ăn uống và nhu cầu điều trị Một số tác giả cho rằng thiểu sản xương hàm trong hội chứng Pierre Robin là điểm khởi đầu xuất hiện của các triệu chứng lâm sàng kế tiếp

Một số khái niệm khác về PRS được đưa ra tắc nghẽn đường thở trên cần được điều trị, hay PRS là dị tật hàm nhỏ kèm sa tụt lưỡi hay chẩn đoán PRS liên quan ở những trẻ mắc khe hở vòm miệng 9 Mặc dù đa phần xảy ra độc lập nhưng cũng có thể liên quan với các tình trạng khe hở xương sọ mặt khác, như hội chứng Treacher Collins, hội chứng Stickler và hội chứng Nager, điều này càng làm cho việc chẩn đoán và quán lý trở nên khó khăn hơn 10

Năm 1976, khái niệm về hội chứng Pierre Robin tiếp tục thay đổi, là sự bất thường tương ứng của dị tật và sự thay đổi về mặt cấu trúc giải phẫu gây ảnh hưởng đến hình thể và chức năng

Hình 1.2 Các dấu hiệu lâm sàng Pierre Robin

Năm 2009, Hiệp hội phẫu thuật sọ mặt (Hoa Kỳ ) khi nghiên cứu qua phân tích đa trung tâm cho rằng chẩn đoán đúng PRS có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong điều trị và quản lý bệnh PRS Việc không thống nhất về khái niệm PRS trong một thời gian dài đã gây nhiều khó khăn khi so sánh giữa các nghiên cứu với nhau, do đó cần thiết xác lập một khái niệm thống nhất về PRS 11

Theo Breugem nên quay trở lại sử dụng lại khái niệm ban đầu của Pierre Robin, gồm hàm nhỏ, thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt, tắc nghẽn đường hô hấp trên; có hoặc không kèm theo khe hở vòm miệng Trong đó thiểu sản xương hàm dưới đóng vai trò quan trọng nhất đó là điểm khởi nguồn đưa đến các triệu chứng tiếp theo và khái niệm này được sử dụng cho đến ngày nay 12

1.1.2 Dịch tễ, nguyên nhân và di truyền

Tỷ lệ trẻ mắc PRS rất khác nhau giữa các nghiên cứu do không thống nhất trong chẩn đoán, quản lý và xác nhận các dị tật khác phối hợp kèm theo Một số tỷ lệ mắc đã được báo cáo trong y văn như: Tại Đan Mạch : 1/14000 13 , Nghiên cứu mới nhất ở Đức với tỷ lệ 1/8000 14 Theo Bush và Williams (1983): 1/2000 - 1/30000 sinh ra trẻ 15 Tại Mỹ tỷ lệ mắc PRS 1/8500 đến 1/14000 ca sinh 16 Nghiên cứu của Bütow, Hoogendijk và Zwahlen: tỷ lệ Nam> Nữ một số tác giả khác nam/ nữ :1/1 17,80 Yếu tố nguy cơ: mẹ có tiền sử sử dụng thuốc, nhiễm trùng, hút thuốc lá, nghiện rượu trong ba tháng đầu thai kỳ.Tỷ lệ tử vong: ở Mỹ khoảng 26%, gặp ở trường hợp PRS kèm đa dị tật

Giả thuyết cơ học: Giả thuyết cơ học của Harris (1964), Poswillo (1968),

Cohen (1999) tăng áp lực tử cung trong thai kỳ là giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất Bình thường đầu thai nhi được uốn cong ép vào cơ thể, bắt đầu từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 12 của thai kỳ đầu thai nhi được kéo mở ra, cằm di chuyển về phía trước và lưỡi di chuyển xuống dưới18 Tuy nhiên do tăng áp lực trong buồng tử cung tác động vào việc kéo và mở ra của đầu, làm cho hàm bị ép vào ngực gây ra hàm nhỏ Hàm nhỏ làm hẹp không gian của lưỡi, dẫn đến sa tụt lưỡi, tuỳ mức độ sa tụt ra sau của lưỡi gây cản trở đường thở, bên cạnh đó lưỡi đổ ra sau, đầu lưỡi lên cao ép vào vòm gây cản trở sự hợp nhất của nụ vòm miệng trước sinh dẫn đến hở vòm miệng hình chữ U Giả thuyết này đã giải thích được tình trạng hở vòm với hình dạng chữ U kinh điển mà không có dị tật khe hở môi kèm theo Sau sinh xương hàm dưới tiếp tục tăng trưởng, chứng tỏ có sự rối loạn tăng trưởng tạm thời của xương hàm dưới trong tử cung trong giai đoạn thai kỳ Thiểu ối là một trong các nguyên nhân có thể gây ra hình dạng cằm biến dạng và tụt ra sau của lưỡi, gây ra khe hở vòm miệng

Giả thuyết về di truyền: Nghiên cứu di truyền của Pai( 1965); Rintala (1984),

Benko (2009), Fukami (2012) và Gordon (2015) cho thấy cơ chế bệnh sinh của PRS do mất đoạn các đột biến xâm nhập, dừng dịch chuyển nhiễm sắc thể, phá vỡ các yếu tố điều hòa giả định trong các vùng không mã hóa của nhiễm sắc thể 17q24 ở phía trên và phía dưới của SOX9 ở trẻ mắc PRS đơn thuần, chúng gây ra chứng loạn sản xương, đặc trưng bởi chứng thiểu sản xương vùng sọ mặt 19,20

1.1.3 Đặc điểm lâm sàng chính trong hội chứng Pierre Robin

Hàm dưới nhỏ (Cằm nhỏ)

Bộ mặt mỏ chim (Bird facies) do cằm nhỏ tụt sau là biểu hiện lâm sàng hậu quả của xương hàm dưới thiểu sản, là dấu hiệu thường gặp nhất (92 %) Xương hàm dưới nhỏ là điểm khởi đầu cho chuỗi các dấu hiệu lâm sàng khác nhau của hội chứng PRS, xương hàm nhỏ tỷ lệ thuận với mức độ sa tụt xương hàm, xương hàm dưới càng nhỏ thì bộ mặt mỏ chim càng điển hình 2

Lưỡi tụt là dấu hiệu thường gặp chiếm khoảng 70-85 % trường hợp, lưỡi không thò ra ngoài miệng, thân lưỡi uốn cong đẩy lên phần vòm miệng, phanh lưỡi ngắn Do không gian khoang miệng nhỏ, lưỡi tụt tạo cảm giác lưỡi to phì đại Mức độ sa tụt lưỡi tỷ lệ thuận với tắc nghẽn đường thở, tụt lưỡi càng nhiều thì tắc nghẽn càng nghiêm trọng Mặc dù không có tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán mức độ lưỡi tụt, tuy nhiên khoảng cách từ gốc lưỡi đến thành sau họng thể hiện mức độ chèn ép 21

Nội soi hô hấp ống mềm xác định vị trí lưỡi, đánh giá các mức độ tắc nghẽn khác Sher đã phân thành 4 bốn loại tắc nghẽn đường thở dựa trên nội soi mũi họng, Loại 1: lưỡi tụt thực sự, dịch chuyển ra sau so với thành sau họng loại 2: lưỡi ép vòm miệng mềm vào thành sau họng, loại 3: có sự đối kháng giữa các thành họng bên, loại 4: liên quan đến sự co thắt cơ vòng của hầu

Khe hở vòm là dấu hiệu thường gặp trong PRS tuy nhiên đó không phải là dấu hiệu chính trong tiêu chuẩn chuẩn đoán, khoảng 50 % trường hợp có kèm khe hở vòm, trong đó hơn 80% là hình dạng chữ U, khe hở vòm không toàn bộ, một phần vòm cứng - một phần vòm mềm, luôn cân đối và đối xứng 2 bên, lúc đầu có hình dạng parabol chân rộng, chiều cao thấp, kéo dài từ lỗ mũi sau hướng vào thành sau họng, kích thước khe hở thay đổi hẹp và dài ra theo độ tuổi 7,91,93

Tắc nghẽn đường thở trên do lưỡi là triệu chứng lâm sàng gặp ở hầu hết PRS, do gốc lưỡi sa tụt chèn vào vùng hạ họng, thành sau họng Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào tình trạng tụt, chèn ép cơ học gốc lưỡi, nguy cơ tử vong Đặc điểm: khó thở khi ngủ, khi bú, thở gắng sức, co kéo các cơ hô hấp thở rít nghẹt thở, có cơn ngưng thở khi ngủ, tím tái thay đổi tư thế nằm sấp không cải thiện ở PRS thể nặng, nghiệm pháp đẩy hàm dưới cho tất cả trường hợp PRS thể nặng, cải thiện thở

Nghiệm pháp đẩy hàm dưới ra trước xác định tắc nghẽn khu trú ở đáy lưỡi, là biện pháp đơn giản giúp tiên lượng, dự đoán hiệu quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới 21

Phương pháp kéo giãn xương

Kéo giãn tạo xương là quá trình tạo xương mới trong khoảng không gian giữa hai đoạn xương được hình thành bởi lực kéo từ từ trên các bản xương 86–

88, tổ chức xương mới được hình thành diễn ra liên tục trong suốt quá trình kéo giãn, tạo ra đoạn xương đủ độ rộng, đủ lớn trong thời gian ngắn để điều chỉnh các biến dạng do thiểu sản, xương được kéo giãn có nguy cơ bị co rút lại khi các cơ không thể thích ứng với xương sau khi được kéo giãn ở vị trí mới

Kéo giãn tạo xương đồng thời kích thích tăng trưởng các mô mềm xung quanh như: mạch máu, dây thần kinh, da, niêm mạc, cân, dây chằng, sụn, màng xương, cơ, được gọi là kéo giãn hình thành tổ chức mới Kéo giãn tạo xương và hình thành tổ chức mô mềm diễn ra đồng thời với lực kéo từ từ, đây là ưu thế vượt trội, yếu tố quan trọng nhất khi lựa chọn kỹ thuật này 33,

1.2.1 Liền xương trong kéo giãn xương

Nguyên lý sinh học của sự tạo xương

Kéo giãn xương là một dạng tái tạo và sinh xương, trong đó tế bào tiền thân hoặc tế bào gốc là thành phần chính để tạo ra mô xương mong muốn, yếu tố tăng trưởng tạo ra tín hiệu cảm ứng cần thiết thu hút tế bào tiền thân làm khung giá đỡ ba chiều thích hợp cho mô xương phát triển Thiết bị kéo giãn giúp tạo nên sự vững chắc, tạo không gian cần thiết như giá đỡ giữa 2 đầu xương bị cắt rời Xương là mô duy nhất trong cơ thể có thể lành hoặc tái tạo mà không hình thành sẹo, đồng thời có thể phục hồi toàn bộ độ vững chắc và chức năng 31

Liền xương trong kéo giãn xương

Liền xương trong kéo giãn có một số đặc điểm mô học tương tự như liền xương trong gãy xương thông thường, nhưng khác biệt là có sự sinh xương liên tục trong quá trình kéo giãn Giai đoạn chờ giống liền xương sớm bởi hình thành khối máu tụ, thu hút tế bào viêm và tế bào gốc trung mô Xương nội sụn hình thành trong giai đoạn chờ và giai đoạn đầu kích hoạt thiết bị kéo giãn, không có trong khe kéo giãn, có ở khu vực tiếp giáp màng xương, cố định không vững chính là nguyên nhân hình thành sụn 32

Nếu kéo giãn quá sớm sẽ giảm hình thành xương, có hiện diện sụn, giảm lực cơ học của xương mới Nếu kéo giãn muộn hình thành can xương cứng thì thiết bị kéo giãn khó phân tách các đoạn xương ra xa hơn

Thay vì hình thành can sụn trong khe kéo giãn, cấu trúc tế bào dạng sụn tăng trưởng tạo thành cầu nối sợi mạch định hướng theo hướng kéo giãn, được gọi là vùng sợi trung gian, ở đó giàu tế bào sụn, nguyên bào sợi và tế bào hình bầu dục Liền kề với vùng sợi trung gian ở hai bên là vùng khoáng hóa nơi chứa mật độ cao của các nguyên bào xương tăng sinh

Hình 1.6 X-quang và hình mô phỏng cấu trúc 5 vùng của xương tái tạo do kéo giãn Vùng liên kết các sợi (FZ); Vùng khoáng hóa đặc (MZ);Vùng điều chỉnh (RZ); Đoạn xương gốc còn lại (RHBS)

Nguồn: Sách “Anatomy, Medial Antebrachial Cutaneous Nerve” 33

Các nguyên bào xương tăng sinh khoáng hóa vùng mao mạch, xoang mạch máu mới, hình thành cột xương giống như nhũ đá, gọi là vùng vi cột Khi kéo giãn kết thúc mặt khoáng hóa nguyên phát nhô lên từ mỗi đầu hướng về phía trung tâm, bắc cầu tới vùng trung gian sợi Quá trình khoáng hóa tuần tự của xương xảy ra trong giai đoạn kích hoạt bắt đầu khoáng hóa, tạo cầu nối tới vùng sợi trung gian Khoáng hóa xương mới được hoàn thành giai đoạn hợp nhất, hình thành xương trưởng thành có tủy, khi ngừng kéo giãn vùng xương sợi riêng biệt bắc cầu qua khoảng trống 34

Hình 1.7 Chụp X-quang và ảnh mô phỏng cấu trúc xương tái tạo do kéo giãn trong giai đoạn hợp nhất Vùng điều chỉnh trong suốt dưới tia X (RZ) tiếp giáp với các đoạn xương gốc còn lại (RHBS) và bị phân tách bởi vùng khoáng hóa (MZ)

Nguồn: Sách “Anatomy, Medial Antebrachial Cutaneous Nerve” 33

Xương xốp tăng khi kết thúc kéo giãn đến 8 tuần tiếp theo của giai đoạn hợp nhất, vùng khoáng hóa từ lớp ngoài xương gốc tiếp tục tăng lên đến tuần thứ tư giai đoạn hợp nhất sau đó ổn định, giảm nhẹ ở tuần thứ 6 và thứ 8

Giai đoạn điều chỉnh: từ thời điểm khi thiết bị kéo giãn đã đạt đủ lực, chức năng tới khi hoàn chỉnh xương mới, kéo dài hơn 1 năm cho đến khi cấu trúc mô xương mới được hình thành giống như cấu trúc xương cũ, tuy nhiên đoạn xương mới tái tạo có lượng khoáng chất và khả năng cản quang thấp 35

Hình 1.8 Mô tả cấu trúc xương tái tạo do kéo giãn ở giai đoạn điều chỉnh

Nguồn: “Anatomy, Medial Antebrachial Cutaneous Nerve” 33

Tạo mạch máu trong kéo giãn xương

Là một quá trình rất quan trọng trong kéo giãn xương, tạo mạch trong kéo giãn cơ học nhiều hơn so với liền xương thông thường, lưu lượng máu trong quá trình kích hoạt tăng lên gấp 10 lần

Về mặt mô học: mạch máu màng xương và mạch máu trong xương tạo thành cột dọc theo xương mới hướng về vùng sợi trung gian, mao mạch được hình thành bởi sự tạo mạch Trong giai đoạn hợp nhất thì mạng lưới mạch máu tủy xương, màng xương kết nối tại vị trí mất kéo giãn, vùng sợi trung gian

Mối liên hệ giữa sự tạo mạch và hình thành xương: tạo mạch mới bắt đầu ở giai đoạn kích hoạt tuy nhiên tăng sinh tối đa xảy ra trong giai đoạn hợp nhất 35

1.2.2 Lịch sử các nghiên cứu kéo giãn xương hàm dưới

Đối tượng nghiên cứu

2.1.1 Tiêu chuẩn bệnh nhân nghiên cứu

 Bệnh nhân được chẩn đoán xác định PRS độ 3,4 theo phân loại của Lee 2015 chưa điều trị hay đã điều trị bảo tồn thất bại

 Độ tuổi từ 2 tuần đến 6 tháng

- Độ I, II điều trị bảo tồn thất bại

- Độ 3: PRS , Sp02 giảm ở tư thế nằm sấp, chênh lệch xương hàm trên - dưới lớn hơn 10 mm, không kết hợp mềm sụn thanh quản-khí, phế quản

- Độ 4: PRS, chênh lệch hàm trên dưới lớn hơn 10mm, điều trị thất bại hoặc có nhiều đợt tắc nghẽn đường thở

 X- quang và CT Scanner: khoảng sáng sau họng dưới 3mm

 Đa ký giấc ngủ: AHI lớn hơn 10

 Bú khó, nuôi dưỡng qua sonde dạ dày

 Thời gian theo dõi sau mổ từ 3 tháng

 Đầy đủ hồ sơ và chấp nhận tham gia nghiên cứu

 PRS kết hợp hội chứng Hemifacial được kéo giãn hàm dưới 1 bên

 Bệnh lý ngưng thở trung tâm, Chèn ép đường thở dưới do u, mềm sụn thanh khí quản

 Chấn thương, Bệnh lý phì đại lưỡi

 Dính khớp thái dương-hàm, lép nửa mặt không kèm thiểu sản hàm dưới.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu được thiết kế theo phương pháp tiến cứu can thiệp lâm sàng không đối chứng, có đánh giá trước sau

Cỡ mẫu trong nghiên cứu được lấy mẫu thuận tiện trong thời gian nghiên cứu là 102 bệnh nhân Trong đó từ 1/2019 đến 6/2021 có 56 bênh nhân và từ 6/2021 đến 10/2023 có 46 bệnh nhân ( Hội đồng thông qua đề cương đã cho phép sử dụng số liệu từ 1/2029 đến thời điểm thông qua đề cương tháng 6/2019 là một phần của cỡ mẫu, do thời điểm 6/2021 tình dịch COVID-19 vẫn đang diễn biến phức tạp, quan ngại về số liệu không đáp ứng được đủ trong nghiên cứu)

Tất cả các bệnh nhân nghiên cứu được chẩn đoán, phẫu thuật, theo dõi theo cùng một mẫu bệnh án nghiên cứu, với cùng quy trình phẫu thuật thống nhất, do cùng một phẫu thuật viên là NCS tiến hành, tại cùng một địa điểm nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi trung ương

2.2.3 Thời gian và địa điểm nghiên cứu

 Địa điểm : Bệnh viện nhi Trung ương

 Thời gian nghiên cứu: Từ tháng 1 / 2019 đến tháng 10 / 2023

Hình 2.1 Sơ đồ nghiên cứu

Các bước tiến hành nghiên cứu

1 Thăm khám sơ bộ lập danh sách, lựa chọn đối tượng nghiên cứu

2 Tập huấn cách xác định các mốc giải phẫu trên phim CT Scanner dựng hình 3D, trên phim X quang sọ, cách đo đa ký giấc ngủ, cơn ngừng thở khi ngủ

3 Tập huấn chụp ảnh chuẩn thẳng, nghiêng

4 Khám lâm sàng lựa chọn bệnh nhân theo tiêu chuẩn nghiên cứu

5 Đo đạc các kích thước sọ-mặt và tính các chi số sọ-mặt xương và phần mềm, xuất dữ liệu được ghi nhận trực tiếp trên film chụp 3D

6 Tiến hành phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới 2 bên cho các bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu theo quy trình phẫu thuật thống nhất

7 Thu thập số liệu và thông tin từ hồ sơ bệnh án tại phòng hồ sơ lưu trữ Bệnh viện Nhi Trung ương theo một biểu mẫu thống nhất

8 Mời bệnh nhân tới khám kiểm tra, chụp film Xquang , CT scanner , thu thập số liệu các lần kiểm tra trước đó theo một quy trình thống nhất

9 Xử lý và phân tích số liệu bằng phần mềm STATA 12.0 Phân tích kết quả thu được, đối chiếu kết quả thu được với tiêu chuẩn của các tác giả khác

10 Viết báo cáo, luận án.

Các tiêu chí đánh giá chủ yếu trong nghiên cứu

 Đánh giá cải thiện tình trạng tắc nghẽn đường thở ( khó thở) trên lâm sàng: trước mổ MDO ( đo SpO2 giảm liên tục dưới 90%, khó thở cả khi nằm nghiêng, cần hỗ trợ hô hấp) và sau MDO( tự thở hoàn toàn khi nằm ngửa, đường thở thông thoáng, không cần thiết bị hỗ trợ hô hấp)

 Đánh giá khả năng cải thiện kết quả tắc nghẽn đường thở do chèn ép: bằng đo đa ký giấc ngủ (PSG) trước và sau mổ

 Đánh giá cải thiện tình trạng nuôi dưỡng:

+ Trước MDO: không tăng cân, cân nặng thấp so với độ tuổi, bú khó, cần thiết bị hỗ trợ nuôi dưỡng

+ Sau phẫu thuật MDO: tự bú, không cần thiết bị hỗ trợ nuôi dưỡng, tăng cân, phù hợp với độ tuổi)

 Đánh giá hình dạng khuôn mặt cân đối hay lệch: dựa trên vị trí khe giữa 2 răng cửa hàm dưới so với trục giữa của khuôn mặt, trên hình ảnh phim CT Scanner 3D, Xquang sọ mặt thẳng

 Thay đổi các kích thước xương hàm dưới trên CT 3D, Xquang sọ mặt tại các thời điểm: trước mổ, tháo dụng cụ, sau kéo giãn MDO 9 tháng, 18 tháng

 Thay đổi thể tích đường thở sau họng, khoảng sáng sau họng

 Thay đổi số đo góc hàm/ góc mặt

 Tỷ lệ tái phát và mức độ co hồi xương trước và sau MDO

 Hình dạng khuôn mặt trước và sau kéo giãn

 Tổn thương dây thần kinh mặt,

 Tổn thương xương hàm, can xương sớm, phẫu thuật lại sớm và tổn thương răng đang phát triển, khó há miệng

 Thay đổi vị trí xương hàm

 Sự phát triển khuôn mặt lâu dài

 Đánh giá kết quả tăng trưởng xương hàm bình thường hay bất thường

 Khả năng và nhu cầu cần phẫu thuật chỉnh hình hàm dưới trong tương lai

 Thời gian theo dõi tại các mốc: 3 tháng (khi tháo bỏ dụng cụ), 9 tháng và 18 tháng

 Đánh giá kết quả sau khi hoàn thành quá trình kéo giãn MDO: Thành công hoặc thất bại

 Đánh giá xếp loại kết quả mức độ qua các thang điểm nhóm nghiên cứu xây dựng, dựa trên sự cải thiện nuôi dưỡng, cải thiện nuôi dưỡng và thay đổi kích thước đường thở( khoảng sáng sau họng), sự cân đối khuôn mặt.

Các chỉ số nghiên cứu và tiêu chuẩn sử dụng trong nghiên cứu

2.5.1 Một số điểm mốc, kích thước cần đo trên phim CT scanner 3D

Hình 2.2 Các điểm mốc trên phim CT Scanner 3D

1 Điểm Lồi cầu (Co): Điểm sau cùng của lồi cầu hàm dưới

2 Điểm (N) Nasion: điểm trước nhất của bờ trên của khớp trán mũi theo mặt phẳng dọc giữa

3 Điểm (S) Sella Turcica: điểm giữa của hố yên xương bướm

4 Điểm (A) Subspinale: điểm lõm nhất ở mặt ngoài xương ổ răng hàm trên

5 Điểm (B) Submental: điểm lõm nhất ở mặt ngoài xương ổ răng hàm dưới

6 Điểm (Pg) hoặc Pog Pogonion: điểm trước nhất của cằm trên mặt phẳng dọc giữa

7 Điểm (Me) Menton: điểm dưới nhất của cằm trên mặt phẳng dọc giữa

8 Điểm (Go) Gonion: điểm dưới nhất và sau nhất của góc hàm dưới, là điểm cắt nhau của đường tiếp tuyến với bờ sau của cành cao xương hàm dưới

9 Điểm xương móng: Hy (Hyoid)

10 Điểm mỏm vẹt: Cor ( Coronoid)

11 Góc SNA: là góc tạo bởi đường thẳng SN và đường thẳng NA, đánh giá tương quan theo chiều trước sau của XHT

12 Góc SNB: là góc tạo bởi đường thẳng SN và đường thẳng NB, đánh giá tương quan theo chiều trước sau XHD

13 Góc ANB: là giá trị chênh lệch giữa SNA và SNB, đánh giá sự chênh lệch hàm trên - dưới

14 Góc hàm dưới Co-Go-Me: góc tạo bởi đường Co-Go và Go-Me, góc được tạo bởi bờ sau ngành lên xương hàm dưới và bờ dưới thân xương hàm dưới

15 Chênh lệch hàm trên dưới Archway: khoảng cách đo được giữa 2 điểm chính giữa của 2 cung hàm trên dưới khi miệng khép

16 Khoảng cách cằm- xương móng Geniohyoid: Po-Hy

17 Chiều cao ngành lên hàm dưới: Co-Go

18 Chiều dài thân hàm dưới: Go-Me

19 Chiều rộng bản xương tại vùng góc xương hàm

20 Chiều dày bản xương tại vùng góc xương hàm dưới

21 Khoảng sáng sau họng: khoảng cách bé nhất từ gốc lưỡi đến thành sau họng

22 Thể tích đường thở sau lưỡi: là thể tích đường thở vùng sau họng, phía trên nắp thanh môn, ngang mặt phằng lưỡi

23 Đa ký giấc ngủ Polysomography: Cơn ngừng thở khi ngủ/ngày (OSA), Số cơn ngừng thở / giờ(AHI)

Máy cưa Medtronic: dạng cưa máy tịnh tiến:

Hình 2.3 Cưa máy tịnh tiến Metronic

Hình 2.4 Máy đo đa ký giấc ngủ

Hình 2.1 Đo các chỉ số xương hàm dưới trên máy CT Scanner 3D sọ mặt

- Sử dụng phần mềm phân tích hình ảnh y sinh (Analyze AVW v 5.0; Nguồn hình ảnh Y sinh, Mayo Foundation, Rochester) để trích xuất thông tin bệnh nhân từ hình chụp cắt lớp trước và sau khi kéo giãn Dữ liệu từ scan được trích xuất để phân tích Mô xương được tách ra khỏi mô mềm xung quanh Hàm dưới được tách biệt với các cấu trúc xương khác, xương hàm trên-hàm dưới đã được xác lập đo: Thể tích xương hàm dưới, thể tích đường thở, chiều dài hàm dưới, khoảng cách cằm xương móng và tính toán khoảng cách từ xương móng đến thành sau hầu họng

- Hình thái học xương hàm dưới được định lượng bằng cách sử dụng các phép đo tuyến tính 3D và góc hàm Các điểm đánh dấu nhân trắc học trên xương hàm dưới, được xác định trên mỗi hình 3D như lồi cầu hai bên (Co), các đỉnh góc hàm dưới hai bên (Go) và cằm (Me)

-Tất cả các điểm đo được xác định riêng biệt bởi 2 người đánh giá: một bác sĩ phẫu thuật tạo hình hàm sọ mặt và một bác sĩ chuẩn đoán hình ảnh.

Lập kế hoạch trước phẫu thuật

 Khám lâm sàng: đánh giá tổ chức mô mềm, khớp cắn, chức năng khớp thái dương-hàm, ghi lại các bất thường

 Đánh giá tình trạng tắc nghẽn, ngừng thở khi ngủ: đo đa ký giấc ngủ

 X-quang sọ mặt (phim thẳng, phim bên) trước và sau phẫu thuật

 Chụp CT dựng hình 3D: chỉ số XHD; thể tích khoảng sáng vùng họng, khoảng hẹp sau họng

 Lựa chọn dụng cụ kéo giãn xương hàm dưới hai bên KLS Martin

Hình 2.6 Dụng cụ phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới

Hình 2.7 Thiết bị có khớp nối giữa thân và tay kích hoạt

Hình 2.8 Bảng tham số VIS cố định titan Nguồn: Zurich pediatric distractor 71

Hình 2.9 Dụng cụ xoay kéo giãn, có ghi hướng quay và khoảng cách mỗi vòng

Hình 2.10 Hộp dụng cụ cần thiết cho phẫu thuật kéo giãn xương

Kỹ thuật phẫu thuật

Vô cảm: Bệnh nhân được gây mê toàn thân, ống NKQ đặt qua mũi hoặc miệng, cố định vào vùng giữa trán

Bước 1: Đặt tư thế bệnh nhân

Sau khi đặt NKQ, bệnh nhân được giữ ở tư thế nằm ngửa, đầu linh hoạt, dễ dàng nghiêng sang bên đối diện, khuông mặt và vùng quanh tai được sát khuẩn bằng Povidone, phủ toan vô trùng

Xác định đường rạch da bằng bút mực đánh dấu ( đường Risdon thấp - vị trí thấp bờ dưới xương hàm dưới hơn từ 1,5 cm, đặt song song với đường viền dưới của xương hàm dưới.)

Hình 2.11 Vẽ đường rạch da trước mổ

Bước 3: Tiêm tê tại chỗ

Thuốc tê pha với Adreraline + NaCL 0,9% tỷ lệ 1/100.000 tiêm dưới da vào vùng vết mổ để giảm thiểu chảy máu trong quá trình phẫu thuật

Rạch da, qua da mô dưới da đến cơ bám da cổ (Platysma), phần dưới của vết mổ kéo xuống dưới, đường rạch có thể được mở rộng hơn cho phép dễ dàng bộc lộ của xương hàm dưới

Bước 5: Cắt cơ bám da cổ

Cắt cơ bám da cổ, bộc lộ lớp bề mặt bên dưới của cân mạc cổ sâu

Bước 6: Phẫu tích cơ cắn, cơ chân bướm

Bảo tồn động mạch và tĩnh mạch mặt, được vén sang bên và tiếp tục bóc tách tiếp cận vào xương hàm dưới, vào bờ dưới của hàm dưới (trước rãnh tiền cơ cắn) hoặc cơ cắn-chân bướm (sau rãnh tiền cơ cắn)

Bước 7: Phẫu tích tách cơ cắn-chân bướm

Dùng đầu nhọn dụng cụ nâng đẩy màng xương tách đẩy màng xương dọc theo chiều dài của đường rạch màng xương để tách cơ cắn ra khỏi mặt bên ngành lên

Bước 8: Vẽ đường cắt xương

Vẽ xác định đường cắt xương, vị trí cắt ở vùng xương đặc để tránh các nang răng, đường giới hạn để tránh tổn thương mạch máu nuôi xương hàm, tránh làm tổn thường thần kinh

Vị trí cắt xương: vùng góc hàm Đường cắt xương dạng chữ L ngược: Đường cắt xương theo hình dạng chữ L ngược được xác định: (1) đường dọc của chữ L song song với bờ sau ngành lên thân xương hàm dưới, nằm phía sau đường giữa ngành lên xương hàm, dài khoàng 10 -12mm, lưu ý cần tính toán đủ diện tích xương để đặt dụng cụ kéo giãn và bắt vis chắc chắn (2) đường ngang chữ L ngược tạo góc mở 90-12 độ , nằm phía trên mặt phẳng cắt, trên bờ trên thân xương hàm dưới khoảng 2mm)

Bước 9: Cắt xương: Dùng khoan rung tịnh tiến Medtronic cắt xương, vẽ đánh dấu chiều dài xương dự định cắt trên lưỡi cưa bằng xanhmethylen, vị trí dự định cắt chữ L, cắt đường dọc chữ L trước và cắt đường ngang sau, bảo vệ dây thần kinh và động mạch hàm dưới

Hình 2.12 Cắt xương hàm dạng chữ L ngược

Bước 10: Đặt thiết bị kéo giãn

Lựa chọn vector- hướng kéo giãn phù hợp: vị trí đặt thiết bị kéo giãn theo hướng song song với mặt phẳng khớp cắn hàm trên, tránh xu hướng tạo khớp cắn hở trước

Nguyên tắc chung: hướng kéo giãn thường được lựa chọn với trục dài của dụng cụ kéo giãn song song với bờ dưới xương hàm dưới, ngoài ra cần điều chỉnh theo tình trạng thực tế của xương trong mổ theo kích thước của xương hàm

Khoảng cách đặt vis cách đường cắt xương tối thiểu phải từ 2 đến 3 mm, tránh biến chứng lỏng vis trong quá trình kéo giãn

Hình 2.13 Đặt thiết bị kéo giãn

- Đặt vị trí đầu kích hoạt thiết bị kéo giãn ở dưới cằm hoặc sau tai để giúp cho chăm sóc vết mổ và xoay kéo giãn được dễ dàng Kích hoạt thiết bị kéo giãn trong mổ khoảng cách 1-2 mm Cần phải xác định chắc chắn không còn cầu xương gây cản trở kéo dài hàm dưới

Hình 2.14 Vị trí đầu dụng cụ thò ra dưới cằm(21) và sau tai (22)

Kiểm tra cầm máu bằng dao điện, sáp cầm máu xương, bơm rửa vết mổ và đóng lại theo cấu trúc giải phẫu bằng chỉ khâu tự tiêu vicryl 5.0 và PDS 6.0 ngoài da

 Chuyển sang đơn vị (ICU) hồi sức ngoại tiếp tục thở máy, hồi sức sau mổ

 Giai đoạn chờ 1 ngày, ngày thứ 2 kích hoạt kéo giãn

 Rút ống nội quản sau 3-5 ngày tuỳ vào tình trạng bệnh nhân

 Rút sonde dạ dày và tập cho ăn – bú sau rút ống NKQ 7 ngày

 Tháo thiết bị kéo giãn sau 3 tháng tuỳ theo tình trạng liền can xương

 Theo dõi theo các mốc thời gian: tháo dụng cụ 9 và 18 tháng sau MDO

2.7.3 Quy trình điều trị, kích hoạt sau thì đặt dụng cụ kéo giãn

 Bắt đầu từ ngày thứ 2: tiến hành kích hoạt kéo giãn, với tốc độ 2 mm / ngày; chia 2 lần

 Tiếp tục xoay theo tần xuất 2 lần/ ngày, trong khoảng thời gian 2 - 3 tuần đến khi đạt chiều dài mong muốn, xương hàm dưới nhô ra trước so với hàm trên, khớp cắn đạt tương quan loại III

 Sau đó dừng kích hoạt, để giữ hàm ổn định khoảng 2-3 tháng, giúp xương mới hình thành trong khoảng kéo giãn

 Đánh giá kết quả gần: khi tháo dụng cụ kéo giãn

 Đánh giá kết quả xa: sau phẫu thuật 18 tháng

 Đánh giá kết quả phẫu thuật

- Thành công: Tránh phải mở khí quản, thở bình thường

- Thất bại: Phải mở khí quản sau MDO, tắc nghẽn không được cải thiện

 Đánh giá thang điểm theo bảng điểm về cấc đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cận lâm sàng theo 3 mức độ Tốt; Khá và Kém

Bảng tiêu chuẩn đánh giá kết quả, được nhóm nghiên cứu tự xây dựng dựa vào các đặc điểm lâm sàng, mức độ khó thở, kích thước và khoảng cách dường thở trong quá trình chẩn đoán trước mổ, phẫu thuật, theo dõi sau kéo giãn( các thay đổi về hình thái xương, sự cân đối khuôn mặt, thay đổi cách nuôi dưỡng bằng đường miệng, đặc biệt tình trạng khó thở), khả năng can thiệp bổ xung sau MDO

Bảng 2.1 Bảng thang điểm đánh giá sau mổ Đặc điểm đánh giá Điểm

Nằm ngửa thở bình thường 2

Nằm ngửa khó thở nhẹ 1

Mở khí quản -1 Ăn / bú

Cần dụng cụ hỗ trợ bóp 1

AHI < 1 2 Đặc điểm đánh giá Điểm

Khoảng sáng sau họng trên XQ

Khoảng sáng sau họng trên CT Scanner 3D

Hình dạng khuôn mặt Cân đối 1

Chênh lệch giữa hàm trên và dưới

- Bảng thang điểm đánh giá kết quả phẫu thuật kéo giãn xương

- Tốt trên 10 điềm Khá 5 -9 Kém