Kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân teo cơ tuỷ sống tại bệnh viện nhi trung Ương

KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN CỦA BỆNH NHÂN TEO CƠ TUỶ SỐNG TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Tôi xin cảm ơn những người bệnh và gia đình người bệnh được điều trị tại Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đã luôn sẵn sàng, nhiệt tình tham gia vào nghiên cứu. Tôi cũng chân thành cảm ơn gia đình, bạn bè đã luôn luôn sát cánh, động viên, khích lệ, tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong thời gian qua để tôi có thể hoàn thành luận văn một cách tốt nhất.

KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN CỦA BỆNH NHÂN TEO CƠ TUỶ SỐNG

TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành: Nhi khoa

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Hà Nội – 2024

ĐẠI HỌC THIÊN

KIỂU HÌNH VÀ KIỂU GEN CỦA BỆNH NHÂN TEO CƠ TUỶ SỐNG

TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Chuyên ngành: Nhi khoa

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Hà Nội – 2024

1 Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của PGS TS Vũ Chí Dũng

2 Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam

3 Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu

Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết

này

Tôi xin trân trọng cảm ơn:

Để hoàn thành luận văn này, trước hết tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá , Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, người Thầy đã trực tiếp hướng dẫn, chỉ dạy, giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập, nghiên cứu

và thực hiện đề tài này Thầy là người đã truyền cho tôi động lực, niềm tin, giúp tôi luôn vững vàng để hoàn thành đề tài này Thầy cũng là tấm gương cho tôi về đức tính kiên trì, tỉ mỉ và luôn giữ vững cái tâm với nghề

Tôi xin bày tỏ lòng cảm ơn chân thành tới các bác sỹ, điều dưỡng Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện thuận lợi, giúp đỡ, hỗ trợ và động viên tôi trong suốt quá trình thực hiện đề tài

Tôi xin cảm ơn những người bệnh và gia đình người bệnh được điều trị tại Trung tâm Nội tiết, Chuyển hoá, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đã luôn sẵn sàng, nhiệt tình tham gia vào nghiên cứu Tôi cũng chân thành cảm ơn gia đình, bạn bè đã luôn luôn sát cánh, động viên, khích lệ, tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong thời gian qua để tôi có thể hoàn thành luận văn một cách tốt nhất

DETEUEVWQSXPMYZ[M\]McSa[MQoPQM…†‡MEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEDˆ

UEDEDEMấSX[MYQ[ẩPM€ẫ„MYQậPMEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEUT

UEDEUEMấSX[MYQ[ẩPM€đẻSMờÉMEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEUT((ầ*–1;8=&{u,!Ớ#@#w$$@!#|$+}?(C('Ê3œ06—1ẹ3Ắẹ1$@!#|$+}?(C

UEFEDEấQSLởMcLMPWQSXPMYZ[ỉMEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEMUT

UEFEUEễịMbỹ[MEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEMUT

UEFEFEMVƯSMỦ[PWMPWQSXPMYZ[MEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEUT(C ồ,!?š,{u+ố$@+Ô,!?,!šỏtÁr#%?(ơ

UETEDE…ÈMỦừPWMbỹ[MNOgKIứgI^ÚI^kũYMởQSLởMcLM^aMởQ[MởQưÝMRẺM€O[EMEEMUß

UETEUEễQSLởMàYQMáV‡MEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEEUp

424212 sz–zz—‰zuu˜t™xyuuz{x

‘stuvu‘uxut|’“qšs› qwš}

=>?@ABCžHŸ LH¡J¢LH££££££££££££££££££££££££££££££H¤¥

¦TUT2/VW23XYZ§¨:*©X2ªca2de23VW23XYZ«*67,¬¨9""""""""""""""""#­…"!"~*Y,;®9;§¯°*Y,:±95[\5²5³+9;9;*´µ¶"""""""""""""""#!}rstuvuxyuu|·}rs›¸9¹º»¼9½›‹9¾ˆst¿‘stuvu—˜|··

¦TST2ÀjW2„aicg23XYl23jca2gXj2d‚c23ƒ9:5[i2cgÁÂ*³+9;´µ¶""""""""#ÃEFÄCÅÆ¢ÇH£££££££££££££££££££££££££££££££££££££ÈÉÊOFLHLMNËH££££££££££££££££££££££££££££££££££££HÈÈ

G OH¡OÌJHGNÍÎHÊNKÏH££££££££££££££££££££££££££££HÈÐÑNÒH¡ÒQH££££££££££££££££££££££££££££££££££££££ÐÉH

H

 !"#$%&'#(&'$)# 

*+,

-./0.1!

2&34"#'5)*6)7&%$368,2&3$4#372&$-'8$'%/#)%68.#9"6:9);93$"1&)6"4#")

<=>?@ABCD@EFB"G&36H'%2I'

JFCD@KL@M%"NCDO@CDF@KP$QR'2S&R'%"N#:,2&3$4#372&$0TU!03#;%"6:V6W"$72 XFRC@KL@AY

*ZTd0!0x7$'4#4*$::#"):&%

Z9';%&6'$3T6%6"d;$3#:y.z!T#))#'W#"y&{6'9;3#&;

$;&4#

y.z%2|'W%&

T},z!T93%73#x

3W$%&6'4#7#'4#'%7"6{#

$:73&&;$%&6'

~%29%(29€KD@AHF@AI@‚ƒ@A„@:Y&4…$S†672‡'ˆ'W'G&

TZT!T6%6"Z9';%&6'T#$)9"# X‰@KDˆK@CŠCE@‹C@AŒ'W

.T1!.#9"6:9);93$"4&)6"4#") ;"G&36H'%2I'(&'2ŽKL@

(2;

.[!.#"S#;6'49;%&6'S#36;&%V /GK@AŒ4'%"9V'%2I'(&'2+T-T!+'3&'#T#'4#3&$'

-'2#"&$';#&'T$'

45 6

= 0>4=? 906>9  '(@+ABC+DE8

FFFFFFFFFFFFFFF

ABCD9)GCH4[

4de=f=gH- cjk5l\JZm%GCn %G+5Qcicjk5\['SDpqrBDs+,-$+2% 3u5JZJv\4

5%!#S)US0wwDBCyAE/1&'(\Z4z1%hCw@0;1P189%:%&'(\[

>=>=gV0CD9)GCH1P1+%9#$%\3_QP1+{$1%Y-!*+7+%DCD91%hCw@0;1P1#$%%

123467867 34 !"#$%

#& '()*&# ++++++++++++++++++++++++++++,1123467827 34334 78"#$%()*#

789 :8+++++++++++++++++++++++++++++++,;1234678<7 78$2=>?@++++++++++++++++ABC

C

C

G J<.]Sj Z [LMc  5

f" p]&Ÿ- ,.<P- G7  £  GLk"  N5Lc)o iMI¤ NiM¥ž))

f" pA.>R,.‘’¦/.P§.]sF" j_! )6)7)6

:6>#(G*#3'H#A*+ IJ 34567895)*MNO)C6#86(

PQRQSTUVWXYZ[\]^Z_`]^ZabZcdWVcefgZh`fiZjk]Zl^kmZl^fZ[\]^Z

noponoqrstuvwxyz{|x}~{|x

0€ ƒ , -„ ‚+ †!+ƒ   ‰‡ !7 Š !@ ‹