câu 1 nguyên nhân triệu chứng các đặc điểm của đau dây thần kinh v có yếu tố gia đình

Đau dây thần kinh sinh ba cổ điển có thể là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường biểu hiện dự đoán di truyền.Sinh lý bệnh đằng sau TN rất phức tạp và kết hợp cả cơ chế n

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC

Câu 1: Nguyên nhân, triệu chứng, các đặc điểm của đau dây thần kinh V có yếu tố gia đình 1. Đại cương

Đau dây thần kinh sinh ba (TN) là một tình trạng đau thần kinh liên quan đến dây thần kinh sinh ba (dây thần kinh sọ V) Nó đặc trưng bởi các cơn đau dữ dội tái phát ở mặt Các cơn đau được bệnh nhân mô tả là ngắn, sắc, giống như điện giật, nhói, đâm, đau rát hoặc bỏng rát Cơn đau kéo dài trong vài giây đến vài phút Nhiều cơn đau có thể xảy ra trong một khoảng thời gian ngắn Giữa các cơn đau kịch phát dữ dội, có thể có cảm giác đau kéo dài ở vùng mặt Các cơn đau thường cách nhau bằng thời gian dài thuyên giảm TN xảy ra ở một hoặc nhiều nhánh (V1, V2, V3) của dây thần kinh sinh ba Đặc trưng của tình trạng đau này là sự hiện diện của các điểm kích hoạt, có thể được kích hoạt bằng cách chạm nhẹ hoặc chuyển động Ví dụ điển hình của những tác nhân này bao gồm đánh răng, cạo râu, nói chuyện, ăn uống hoặc để nước lạnh/không khí lạnh tiếp xúc với mặt Các điểm kích hoạt có thể nằm trên răng (hiểm khi) Đau thường đi kèm với một cử động giật không tự chủ của mặt TN hầu như luôn 1 bên.

Trong khi các nghiên cứu di truyền ở TN còn khan hiếm, một số quan điểm gần đây chỉ ra vai trò quan trọng của các yếu tố di truyền ở TN sinh bệnh học Đặc biệt, các gen mã hóa các kênh ion có điện áp như kênh natri, canxi, kali và clorua là những gen ứng cử viên quan trọng trong nghiên cứu.

2. Liên quan của yếu tố gia đình đối với đau dây V

Từ lâu, người ta đã cho biết rằng yếu tố gia đình đóng một vai trò nhất định sinh bệnh học của TN Tỷ lệ mắc TN gia đình ở những bệnh nhân được chẩn đoán TN khoảng 1–2% Một số nguyên nhân đã được đề xuất, bao gồm những thay đổi về mặt giải phẫu di truyền ảnh hưởng đến nền sọ sẽ thúc đẩy sự chèn ép lên dây thần kinh sinh ba bởi các cấu trúc mạch máu, đột biến gen mã hóa cho các bệnh lý thần kinh sinh ba, kênh canxi dẫn đến tình trạng

giảm kích thích Đau dây thần kinh sinh ba cổ điển có thể là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường biểu hiện dự đoán di truyền.

Sinh lý bệnh đằng sau TN rất phức tạp và kết hợp cả cơ chế ngoại vi và trung ương Các cơ chế ngoại vi được hiểu rõ nhất, với hầu hết sự chú ý đến vai trò của quá trình khử myelin khu trú của dây thần kinh sinh ba ở vùng rễ đi vào gần cầu não, có thể khiến các tế bào thần kinh hướng tâm nguyên phát trở nên quá dễ bị kích thích trước các lực ép xung cơ học từ các mạch máu trong khoang dưới nhện.

Về vấn đề này, các kênh natri điện áp có ý nghĩa quan trọng trong việc điều chỉnh tính dễ bị kích thích của các tế bào thần kinh hạch sinh ba Ngoài ra tình trạng viêm ngoại vi đã làm thay đổi quá trình methyl hóa DNA trong hạch sinh ba, đi kèm với biểu hiện bất thường của các gen gây đau Quan sát chỉ ra rằng các gen gây đau hạch sinh ba có thể bị điều chế biểu sinh thông qua quá trình methyl hóa DNA.

Ngoài ra tăng huyết áp động mạch được coi là yếu tố nguy cơ phát triển tình trạng chèn ép mạch máu của dây thần kinh sinh ba dẫn đến TN cổ điển Mức độ tăng huyết áp động mạch góp phần vào tác động của xung đột thần kinh mạch máu ở TN là không rõ ràng.

Từ các tài liệu hiện có, ngày càng có nhiều gen ứng cử viên có thể có trong TN Đặc biệt, đột biến gen mã hóa các kênh ion phụ thuộc điện thế (natri, canxi, kali và clorua) và kênh TRP có thể làm thay đổi tính dễ bị kích thích của tế bào thần kinh làm tăng tính nhạy cảm phát triển TN Siqueira và cộng sự đã báo cáo sự thay đổi biểu hiện của các kênh natri phụ thuộc điện áp Na V 1.7, Na V 1.3 và Na V 1.8 trong trường hợp TN so với đối chứng Di Stefano và cộng sự đã thực hiện giải trình tự toàn bộ exome ở 11 bệnh nhân mắc TN gia đình và báo cáo các biến thể của một số gen mã hóa ion kiểm soát điện áp (natrium, canxi, kali, clorua) và các kênh TRP Các gen ứng cử viên khác mã hóa các chất điều hòa thần kinh như GABA và serotonin Sự ức chế qua trung gian GABA bị suy giảm được biểu thị bằng các

phát hiện gây tổn hại đến các biến thể gen liên kết với thụ thể GABA trong các trường hợp TN Hơn nữa, tính đa hình liên kết gen vận chuyển serotonin khác nhau giữa bệnh nhân TN và đối chứng, cho thấy vai trò của chất vận chuyển serotonin trong tính nhạy cảm TN

3. Nguyên nhân

Cho đến nay khoa học chưa xác định được nguyên nhân rõ ràng gây đau dây thần kinh số V Một số nguyên nhân đã được phát hiện trên lâm sàng là: sang chấn mạn tính do tai nạn hay phẫu thuật làm tổn hại dây thần kinh V; đoạn bắt đầu đi ra khỏi sọ cho đến tận cùng ở da mặt bị mất lớp vỏ bảo vệ và dẫn truyền myelin; do bệnh hệ thống như Lupus ban đỏ, xơ hóa hệ thống; bệnh Zona, khi có kích thích chạm vào thì đau tăng lên nhưng đau sẽ giảm và hết khi hết triệu chứng bệnh Zona; nhiễm khuẩn giang mai; bệnh tiểu đường làm tổn thương các mạch máu nuôi dưỡng dây V làm rối loạn dẫn truyền; có sự thay đổi hóa sinh ở ngay trong dây thần kinh; có mạch máu bất thường, khối u đè lên dây thần kinh; stress đột ngột gây lo lắng quá mức trên cơ địa có tổn thương thần kinh; chụp cộng hưởng từ chất lượng cao, thấy có u lành ở trong não, hoặc có bệnh mảng xơ rải rác do một mạch máu nhỏ chèn ép vào vùng rễ của dây thần kinh số V tại thân não

Trong đó nguyên nhân phổ biến nhất của TN được cho là do chèn ép rễ thần kinh sinh ba gần với nơi nó đi vào cầu não và còn được gọi là TN cổ điển TN thứ phát có thể là kết quả của các tổn thương như khối u hoặc dị dạng mạch máu ở hố sau hoặc do bệnh đa xơ cứng Khi không xác định được nguyên nhân, TN được biểu thị là vô căn

4. Triệu chứng

- Đau nhói từng cơn, khởi phát đột ngột, kéo dài từ vài giây đến hai phút, có khi kéo dài liên tục hoặc từng cơn nối nhau liên tục

- thường khởi phát tại một vị trí cố định trước khi lan toàn bộ vùng thần kinh V1, V2 hoặc V3 Đau không bao giờ lan khỏi ranh giới chi phối của thần kinh V.

- Yếu tố khởi phát có thè là va chạm nhẹ hoặc khi ăn nhai, uống nước và đôi khi cá ánh sáng, hay âm thanh cũng có thể là yếu tố khởi phát

- Đau thường dữ dội, dược mô tả như điện giật, như dao dâm

- Giữa các con là khoảng im lặng

- Đau khu trú một bên mặt, tương ứng vùng thần kinh V chi phối: Vı, V2 hoặc V3

- Không kèm theo dấu hiệu rối loạn cảm giác.

5. Đặc điểm

- Tuổi khởi phát của những trường hợp đau dây thần kinh V có yếu tố gia đình trẻ hơn so với những bệnh nhân đau dây thần kinh V tự phát

- Trong đau dây thần kinh V có yếu tố gia đinh, nữ giới chiếm tỷ lệ nhiều hơn nam giới với tuổi khởi phát khoảng 62 tuổi Độ tuổi khởi phát này giảm dần sau mỗi thế hệ

- Đau dây thần kinh V bên phải thường gặp hơn

- Nhánh V2 là nhánh thường xảy ra cơn đau nhất.

Câu 2: Các giai đoạn, phân loại của rối loạn khớp thái dương hàm

2.1 Các giai đoạn của rối loạn khớp thái dương hàm

2.1.1 Theo piper

- Giai đoạn I là giai đoạn bình thường về phương diện hình thái và cấu trúc khớp

- Giai đoạn II: là giai đoạn lỏng đĩa (giai đoạn tiền trật đĩa), với biểu hiện tiếng kêu khớp nhỏ và giám đi với nghiệm pháp tải lực

- Giai đoạn III: là giai đoạn trật đĩa cực ngoài Giai đoạn này tương đồng với trật đĩa bán phần trên phim MRI, vì trên 90% trật đĩa bán phần xuy ra ở cực ngoài Giai đoạn III chia làm 2 giai đoạn:

· IIIa( giai đoạn trật đĩa tái hồi): tiếng kêu khớp lớn hơn so với giai đoạn II và tiếng kêu lớn khi sử dụng nghiệm pháp tải lực

· IIIb ( trật đĩa bất hồi): tiếng kêu khớp không còn nữa

- Giai đoạn IV: giai đoạn trật đĩa cực trong Trật đĩa toàn bộ trên phim MRI Chia làm 2 giai đoạn:

· IVa: trật đĩa tái hồi( tiếng kêu khớp lại xuật hiện, và cũng lớn hơn khi sử dụng nghiệm pháp tái lực như trong giai đoạn Iila)

· IVb: trật đĩa bất hồi (hết tiếng kêu khớp nhưng thường kèm theo dấu hiệu há miệng hạn chế, còn gọi là kẹt hàm( khóa đóng)

- Giai đoạn V: giai đoạn viêm xương khớp và thoái hóa khớp Chia làm 2 giai đoạn:

· Va: viêm xương khớp (biểu hiện đau)

· Vb: thoái hóa khớp (không có dấu hiệu đau)

=> XQ và MRI không thế phân biệt được 2 giai đoạn nay

=> xạ hình xương mới giúp phân biệt 2 giai đoạn này

2.1.2 Theo wilkes

- Giai đoạn sớm

· Biểu hiện lâm sàng: không đau hoặc giảm phạm vi cử động, có thể có tiếng click

· Hình ảnh X quang: đĩa đệm nằm ở vị trí phía trước, đường viền xương bình thường

· Tương quan giải phẫu: sự dịch chuyển về phía trước, hình dạng giải phẫu bình thường của xương và đĩa đệm

- Giai đoạn sớm/trung gian

· Biểu hiện lâm sàng: các cơn đau, tiếng click khi há miệng, khít hàm

· Hình ảnh X quang: lệch đĩa đệm trước, dày đĩa đệm sau, đường viền xương bình thường

· Tương quan giải phẫu: biến dạng đĩa đệm sớm, lệch ra trước, đường viền xương bình thường

- Giai đoạn trung gian

· Biểu hiện lâm sàng: nhiều cơn đau, khóa hàm, giảm phạm vi chuyển động

· Hình ảnh X quang: lệch đĩa đệm trước kèm biến dạng đĩa đệm

· Tương quan về mặt giải phẫu: sự dịch chuyển và biến dạng đĩa đệm rõ rệt, đường viền xương bình thường

- Giai đoạn trung gian/muộn

· Biểu hiện lâm sàng: đau tăng so với giai đoạn trước

· Biểu hiện trên X quang: các thay đổi về xương, chẳng hạn như lồi cầu bị dẹt, lồi cầu biến dạng, thay đổi xơ cứng xương

· Tương quan giải phẫu: dính đĩa đệm, thay đổi xương, bằng chứng viêm xương khớp, gai xương, không thủng đĩa đệm

- Giai đoạn muộn

· Biểu hiện lâm sàng: đau từng cơn hoặc liên tục, tiếng lạo xạo, hạn chế vận động ở mọi lúc, khó ăn nhai

· Biểu hiện trên X quang: thủng đĩa đệm, biến dạng nặng của cấu trúc xương và sụn, thay đổi khớp tiến triển

· Tương quan về mặt giải phẫu: thay đổi tổng thể mô cứng và mô mềm, thủng, dính, u nang dưới vỏ

2.2 Phân loại của rối loạn khớp thái dương hàm

a. Phân loại RCD/TMD năm 1992 của Dworkin và LeResche Tiêu chuẩn I Rối loạn cơ

Đau cơ mặt: Đau cơ - Than phiền về đau ở cơ nhai

- Đau khi sờ nắn ở ít nhất 3 vị trí, trong đó có một điểm cùng bên với

bên than phiền bị đau.

Đau cơ mặt với há miệng hạn chế: Đau

cơ và hạn chế vận động hàm dưới

- Đau cơ mặt

- Há miệng không trợ giúp và không đau <40mm và sự căng cơ thụ động >= 50mm.

II Sai vị trí đĩa khớp

Sai vị trí đĩa khớp hồi phục: Tiếng

clicking có thể lặp lại

- Không đau ở khớp

- Tiếng kêu khớp click có thể lặp lại khi há và đóng miệng

Sai vị trí đĩa khớp không hồi phục: Giới

hạn há miệng và không có tiếng click

- Tiền sử bị khóa hàm liên quan đến bữa ăn.

- Không có tiếng click bên khi mở miệng

Sai vị trí đĩa khớp không phục hồi mà không có giới hạn há miệng: Tiền sử hạn

chế há miệng

- Tiền sử bị khóa hàm liên quan đến bữa ăn

- Tiếng lạo xạo khớp - Há miệng chủ động (kể cả

đau) >35mm và duỗi cơ thụ động > 4mm

III Bệnh lý của khớp thông thường khác

Đau khớp (Arthralgia): Đau khớp thái

dương hàm và không có tiếng lép bép

- Đau khớp khi sờ nắn ở xung quanh hoặc bên trong ống tai nào của hàm dưới hoặc có bằng

chứng thay đổi ở khớp trên phim X- Quang

Thoái hóa khớp: Không đau và có tiếng

lép bép

- Tiếng lép bép ở bất kỳ chuyển động nào hoặc bằng chứng thay đổi khớp trên phhim X-Quang

- Không có dấu hiệu đau khớp

b. Phân loại Okeson 2008

I Rối loạn cơ nhai III Hạn chế vận động khớp mạn tính

1. Cơ cơ bảo vệ

2. Đau cơ tại chỗ

3. Co thắt cơ

4. Đau cân cơ

5. Đau trung gian thần kinh

6. Đau cơ xơ hóa

7. Rối loạn vận động trung

II Rối loạn nội khớp thái dương hàm IV Bất thường trong quá trình phát triển A. Sai lệch phức hợp lồi câu - đĩa thành trong quá trình phát triển của mô xương

a. Không có lồi cầu b. Thiểu sản lồi cầu

c. Quá sản lồi cầu

d. U lồi cầu

B. Bệnh bẩm sinh và hình thành trong quá trình phát triển của mô cơ

a. Têo cơ

b. Phì đại cơ

Tài liệu tham khảo:

Sách BỆNH LÝ VÀ PHẪU THUẬT HÀM MẶT tập 2 - TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - VIỆN ĐÀO TẠO RĂNG HÀM MẶT - NHÀ XUẤT BẢN GIÁO DỤC VIỆT NAM

Mari Aaroe Mannerak , Aslan Lashkarivand, and Per Kristian Eide -Trigeminal neuralgia and genetics: A systematic review

Dr Mark Piper's Classification I, II I III IV

Di Stefano G, Yuan J.H, Cruccu G, Waxman S.G, Dib-Hajj S.D, Truini A - Familial trigeminal neuralgia - a systematic clinical study with a genomic screen of the neuronal electrogenisome.

Patrick H.T - The symptomatology of trifacial neuralgia.

Per Kristian Eide - Familial occurrence of classical and idiopathic trigeminal neuralgia