Ứng dụng nội soi ánh sáng dải tần hẹp (nbi) chẩn đoán polyp đại trực tràng tại thái nguyên năm 2022

Thái Nguyên, ngày 12 tháng 12 năm 2023 Trang 5 DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT Từ viết tắt Tên tiếng anh Tên tiếng việt ĐTNC Đối tượng nghiên cứu ĐTT Đại trực tràng ĐT Đại tràng HP Hyperplastic

TỔNG QUAN

Polyp đại trực tràng

Polyp đại trực tràng (ĐTT) được sử dụng để chỉ những khối phát triển lồi lên so với bề mặt niêm mạc đại tràng bình thường Thông thường, chúng là kết quả của quá trình phát triển quá mức của các tế bào biểu mô niêm mạc ĐTT

Polyp ĐTT là một bệnh lý đường tiêu hóa phổ biến Tỷ lệ hiện mắc polyp ĐTT có sự khác biệt tương đối lớn theo tuổi, giới, địa dư và chủng tộc, dao động từ 17,5 - 50% [34] Theo địa dư và chủng tộc, tỷ lệ mắc polyp ĐTT có sự khác biệt tại các khu vực khác nhau trên thế giới Bệnh phát hiện nhiều hơn ở các nước phát triển tại Châu Âu, Bắc Mỹ, Nhật Bản và thấp hơn ở các nước Châu Á, châu Phi Nghiên cứu tiến hành nội soi trên 12.000 đối tượng tại châu Âu (Na Uy, Thụy Điển, Ba Lan, Hà Lan) cho thấy tỷ lệ phát hiện polyp ĐTT là rất cao (48%) [33] Ở Việt Nam, tỷ lệ phát hiện polyp ĐTT từ

12 – 37% [19], [27]; nghiên cứu trên 1183 đối tượng tại Cần Thơ tỷ lệ phát hiện polyp ĐTT trên nội soi là 30,9% [22]

Hình 1.1 Tỷ lệ mắc polyp đại trực tràng theo tuổi và giới tính

(Nguồn: Mari Oines và cs, 2017 [73]) Bệnh thường gặp ở người trung và cao tuổi, có xu hướng mắc tăng theo tuổi [2], [7], [21] (tăng nhanh ở đối tượng trên 50 tuổi), nam giới mắc nhiều hơn nữ giới [54], [82] Nghiên cứu thuần tập trên 44.350 đối tượng trong chương trình nội soi sàng lọc quốc gia ở nước Áo (2007–2010) cho thấy, tỷ lệ hiện mắc polyp u tuyến ở nam và nữ giới nhóm tuổi 50-59 là 16,1%, trong khi đó tỷ lệ mắc tăng lên rõ rệt ở nhóm tuổi 60-69 và 70-79 lần lượt là 22,5% và 25% [65] Tại Việt Nam tới thời điểm hiện tại chưa có nghiên cứu dịch tễ học về polyp đại trực tràng trong quần thể quy mô lớn

1.1.3 Một số nguy cơ của polyp đại trực tràng

Bên cạnh yếu tố về tuổi, giới tính thì các yếu tố như di truyền, lối sống sinh hoạt (hút thuốc, uống nhiều rượu bia, hạn chế vận động ), chế độ ăn đều là các yếu tố được quan tâm có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc polyp ĐTT Trong đó, yếu tố di truyền có liên quan đến quá trình phát sinh polyp, đặc biệt là polyp nguy cơ ác tính (polyp u tuyến, polyp ung thư hóa) Kết quả nhiều nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc polyp u tuyến tăng cao hơn gấp 2-4 lần ở những bệnh nhân có quan hệ huyết thống gần với người có tiền sử ung thư ĐTT hoặc polyp u tuyến [74] Vì thế, việc theo dõi và sàng lọc chặt chẽ hơn các đối tượng có tiền sử gia đình có polyp hoặc ung thư ĐTT để phát hiện và loại trừ sớm các polyp tiến triển ác tính

Hiện nay, nhiều nguyên nhân và quá trình dẫn đến phát triển polyp và ung thư ĐTT đã được phân biệt, trong đó quá trình liên quan đến mất ổn định nhiễm sắc thể (Chromosomal Instability pathway - CIN), quá trình liên quan đến mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability pathway - MSI) và quá trình methyl hóa tiểu đảo CpG (CpG island methylator pathway - CIMP) hay còn biết tới là quá trình răng cưa (serrated pathway) là các giả thuyết được đồng thuận Thực tế, các quá trình sinh ung thư ở trên có thể không tách rời hoàn toàn, mà có thể xảy ra xen kẽ hoặc đồng thời với nhau [70]

Bảng 1.1 Quá trình tiến triển ung thư đại, trực tràng [77]

Quá trình Tỷ lệ Đột biến gen MIS Tiền thân

Tốc độ phát triển Quá trình cổ điển (CIN)

Quá trình răng cưa (Serrated pathway)

Có thể tiến triển nhanh

Quá trình cổ điển mất ổn định nhiễm sắc thể CIN là phổ biến nhất (xảy ra trên các polyp u tuyến) hình 1.2 và thường trải qua 4 giai đoạn:

Bước 1: Sự bất hoạt chức năng gen APC gây ra tiến triển từ niêm mạc bình thường thành polyp

Bước 2: Đột biến gen KRAS thúc đẩy sự phát triển polyp u tuyến

Bước 3: Sự biến đổi gen dẫn tới đột biến mất 2 allen trên NST số 18 (18q)

Bước 4: Sự bất hoạt gen p53 cuối cùng dẫn đến ung thư

Hình 1.2 Quá trình cổ điển mất ổn định nhiễm sắc thể CIN

Phân loại polyp đại trực tràng

1.2.1 Phân loại theo hình dạng

Polyp ĐTT có hình thái đa dạng Phần polyp dính vào thành ĐTT gọi là chân hoặc cuống polyp, phần xa nhất so với chân hay cuống gọi là đỉnh polyp, phần còn lại giữa đỉnh polyp với cuống polyp là đầu polyp Theo hình thái, chia polyp ĐTT thành 3 loại [38]

- Polyp có cuống (stalked polyps): Khi phần đầu polyp lớn hơn phần cuống và có ranh giới rõ giữa đầu và cuống

- Polyp bán cuống: Khi chân polyp lớn hơn phần đầu polyp

- Polyp không cuống, hay còn gọi là polyp dạng dẹt (sessile): Khi phần đỉnh polyp bằng phẳng, to bè, có khi rộng gần như phần chân

Hình 1.3 Hình dạng polyp ĐTT

1.2.2 Phân loại theo kích thước

Phân loại thành 4 nhóm: polyp nhỏ (kích thước ≤ 5 mm); polyp trung bình (6 - 9 mm); polyp lớn (≥ 10 mm), polyp rất lớn (≥ 20 mm) Việc xác định kích thước polyp trên thực tế thường sử dụng một kìm sinh thiết chuẩn có độ mở là 8 mm, độ rộng khi đóng là 2,5 mm Nhiều nghiên cứu cũng chỉ ra mối liên quan giữa kích thước polyp và mức độ ác tính Những polyp kích thước < 5 mm thường hiếm ghi nhận nguy cơ ác tính, những polyp kích thước

> 20 mm có nguy cơ ác tính cao [69], [47]

1.2.3 Phân loại theo vị trí

Polyp có thể gặp ở bất cứ vị trí nào của ĐTT, chia thành 6 đoạn gồm trực tràng, ĐT sigma, ĐT xuống, ĐT ngang, ĐT lên và manh tràng Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng tỷ lệ gặp polyp ở ĐT trái và trực tràng thường cao hơn so với ĐT phải [3], [17], [23]

1.2.4 Phân loại theo số lượng

Một người có thể có 1 hay nhiều polyp ĐTT [13], [16], [34], theo số lượng polyp chia làm 3 loại:

- Polyp đơn độc (single polyps): trong lòng ĐT chỉ có một polyp ở bất kỳ vị trí nào, polyp đơn độc có hai dạng:

+ Polyp đơn độc thiếu niên (Juvenile solitaire polyps): thường to, có cuống, ít thấy UT hóa

+ Polyp đơn độc ở người lớn (Adenomatous solitaire polyps): thường không có cuống, đáy cứng và hay UT hóa

- Đa polyp (multiple polyps): khi trong lòng đại tràng có từ 2–99 polyp

- Bệnh Polyposis: khi trong ĐT có ≥100 polyp, liên quan đến tính di truyền.

Chẩn đoán polyp đại trực tràng

+ Tiền sử gia đình: Có người bị polyp ĐTT và ung thư ĐTT là những thông tin có tính chất định hướng giúp ích nhiều cho chẩn đoán Trong bệnh đa polyp gia đình (FAP-Familial Adenomatous Polyposis) yếu tố di truyền thể hiện rất rõ: tần số truyền bệnh cho các con ở các gia đình này lên đến 50% Cần khai thác tiền sử gia đình để định hướng chẩn đoán

+ Tiền sử bản thân: Nếu trong tiền sử bản thân có biểu hiện phân lẫn máu thì đó là thông tin rất quan trọng, nó giúp cho thầy thuốc định hướng thăm khám những bệnh lý của hệ thống tiêu hoá trong đó có polyp ĐTT

Polyp thường được phát hiện tình cờ qua nội soi, triệu chứng thường nghèo nàn và cũng có gặp biến chứng gây chảy máu [9]

+ Phân lẫn máu: Là triệu chứng hay gặp nhất

+ Đại tiện phân lỏng, rối loạn phân

+ Đau bụng: Có thể gặp, polyp kích thước quá lớn gây tắc hoặc bán tắc ruột + Dấu hiệu polyp lòi ra ngoài hậu môn: Những polyp trực tràng loại có cuống ở thấp, gần hậu môn có thể bị lòi ra ngoài hậu môn

+ Thăm trực tràng: Là biện pháp đơn giản nhưng có hiệu quả, có thể giúp phát hiện những polyp cách hậu môn dưới 7cm

Triệu chứng lâm sàng của BN có polyp ĐTT thường nghèo nàn, âm thầm và không đặc hiệu Những triệu chứng này có thể gặp ở nhiều bệnh khác nữa, là những triệu chứng gợi ý giúp thầy thuốc quyết định làm các xét nghiệm, thăm dò khác để có chẩn đoán chính xác [8]

- Những trường hợp không có triệu chứng nhưng vẫn có thể có polyp ĐTT Vì vậy, phải chú ý các trường hợp có tiền sử bản thân và gia đình

1.3.2 Chẩn đoán cận lâm sàng

Chẩn đoán polyp ĐTT bằng nội soi ĐTT ống mềm: được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán polyp ĐTT Trong đó, nội soi ánh sáng trắng là kỹ thuật phổ biến nhất do đơn giản và chi phí thấp Tuy nhiên, phương pháp lại có hạn chế do tỷ lệ bỏ sót cao với những polyp nhỏ, dạng phẳng Theo Kim N.H và cộng sự, tỷ lệ bỏ sót polyp dạng phẳng, polyp kích thước