1. Trang chủ
  2. » Luận Văn - Báo Cáo

Sàng Lọc Trước Sinh123.Pdf

4 0 0

Đang tải... (xem toàn văn)

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Tiêu đề Sàng Lọc Trước Sinh
Trường học Trung Tâm Gene – And
Chuyên ngành Chăm Sóc Thai Kỳ
Thể loại Bài Viết
Định dạng
Số trang 4
Dung lượng 316,02 KB

Nội dung

GENE ADN CHĂM SÓC THAI KỲ Giải pháp di truyền trọn vẹn tại Trung Tâm Gene – AND chúng tôi hỗ trợ chăm sóc sức khỏe từ khi Ba và Mẹ có dự định mang thai đến khi bé được sinh ra nhằm mang đến một thai k[.]

GENE- ADN CHĂM SÓC THAI KỲ Giải pháp di truyền trọn vẹn Trung Tâm Gene – AND hỗ trợ chăm sóc sức khỏe từ Ba Mẹ có dự định mang thai đến bé sinh nhằm mang đến thai kỳ yên tâm khỏe mạnh cho Mẹ Bé Nếu băn khoăn nên làm xét nghiệm loại xét nghiệm NIPT, Double test, Triple Test, xét nghiệm từ dịch ối thơng qua chọc ối bảng so sánh số ưu nhược điểm loại xét nghiệm phổ biến để mẹ bầu tham khảo: Bảng so sánh phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến Như vậy, sau tìm hiểu kỹ phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh NIPT, Double Test, Triple Test, Chọc ối biết phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Illumina phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh tốt nay, an tồn có độ xác cao Bởi mà ngày có nhiều bà bầu tin tưởng lựa chọn phương pháp sàng lọc tháng đầu thai kỳ STT DỊCH VỤ MÔ TẢ triSure3 Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT-1 Khảo sát 04 bất thường phổ biến, bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) (NIPT9.5) Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT-2 Khảo sát 06 bất thường phổ biến bao gồm: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) • Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY) Tùy chọn: Miễn phí xét nghiệm triSure Carrier cho 09 bệnh di truyền đơn gen phổ biến sau: Tan máu bẩm sinh thể Alpha; Tan máu bẩm sinh thể Beta; Rối loạn chuyển hoá galactose (Galactosemia); Phenylketon niệu (Phenylketonuria); Thiếu hụt men G6PD; Vàng da ứ mật thiếu men citrin; Rối loạn phát triển giới tính nam thiếu men 5-alpha reductase; Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2); Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) *Ghi chú: Khảo sát DNA thai phụ, DNA thai nhi MẪU XÉT NGHIỆM GIÁ ( ĐỒNG) 7-10ml máu 4.000.000 7-10ml máu 7.000.000 Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT-3 Khảo sát 24 Nhiễm sắc thể (NST), bao gồm bất thường: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) • Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY) • Tam nhiễm sắc thể thường khác: - 12; 14 17; 19 - 20; 22 Tùy chọn: Miễn phí xét nghiệm triSure Carrier cho 09 bệnh di truyền đơn gen phổ biến sau: Tan máu bẩm sinh thể Alpha; Tan máu bẩm sinh thể Beta; Rối loạn chuyển hoá galactose (Galactosemia); Phenylketon niệu (Phenylketonuria); Thiếu hụt men G6PD; Vàng da ứ mật thiếu men citrin; Rối loạn phát triển giới tính nam thiếu men alpha reductase; Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2); Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) 7-10ml máu 10.000.000 *Ghi chú: Khảo sát DNA thai phụ, DNA thai nhi Xét nghiệm sàng lọc toàn diện Khảo sát toàn diện loại bất thường thai kỳ bao gồm: 24 Nhiễm sắc thể (NST) gồm bất thường: • Tam nhiễm sắc thể 21 - 18 - 13 (Hội chứng Down - Edwards - Patau) • Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) • Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY) • Tam nhiễm sắc thể thường khác: 1-12; 14-17; 19-20; 22 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất, bao gồm: Loạn sản xương - Achondroplasia & Hypochondroplasia, Loạn sản xương gây tử vong, Hội chứng Muenke, Hội chứng Crouzon, Hội chứng CATSHL, Bệnh xương thủy tinh, Hội chứng Ehlers Danlos, Hội chứng Antley Bixler, Hội chứng Apert, Hội chứng Pfeiffer, Hộichứng Jackson Weiss, Hội chứng Noonan, Hội chứng Leopard, Hội chứng tim mạch Cardiofaciocutaneous, Hội chứng Alagille, Hội chứng Charge, Hội chứng Cornelia de Lange, Hội chứng Costello, Bệnh động kinh trẻ em, Thiểu trí tuệ, 14.000.000 Bệnh bạch cầu cấp nguyên bào tủy vị thành niên, Hội chứng Rett, Hội chứng Sotos, Bệnh xơ cứng củ bệnh di truyền lặn đơn gen (tùy chọn - khơng thu phí) Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn Khảo sát đột biến điểm 10 gen HBA1, HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B, tương ứng với 09 bệnh di truyền lặn sau: • Tan máu bẩm sinh thể Alpha (khảo sát đoạn SEA, 3.7, 4.2 79 đột biến điểm gây bệnh gen HBA1, HBA2) • Tan máu bẩm sinh thể Beta (khảo sát 385 đột biến điểm gây bệnh gen HBB) • Khơng dung nạp đạm (Phenylketon niệu) • Thiếu men G6PD • Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose) • Vàng da ứ mật thiếu men citrin • Rối loạn phát triển giới tính nam thiếu men 5-alpha reductase • Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2) • Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) Hỗ trợ 01 xét nghiệm loại khơng thu phí đột biến cho vợ/ chồng người làm xét nghiệm có kết dương tính Riêng bệnh thiếu hụt men G6PD xét nghiệm cho trẻ sau sinh 3.200.000

Ngày đăng: 30/11/2023, 10:57

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

TÀI LIỆU LIÊN QUAN