QUAN TÀI LIỆU
Tổng quan về hội chứng Down
1.1.1 Khái niệm về hội chứng Down
Hội chứng Down, hay còn gọi là tam thể bội 21 (trisomy 21), là thuật ngữ dùng để mô tả các triệu chứng liên quan đến sự thừa một hoặc một đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 ở con người.
Hội chứng Down, lần đầu tiên được bác sĩ John Langdon Down mô tả trong nghiên cứu năm 1866, gây ra tình trạng chậm phát triển tinh thần và thể chất, làm cho bệnh nhân gặp khó khăn trong việc tiếp thu và học tập Ngoài ra, người mắc hội chứng này còn có thể đối mặt với nhiều bệnh lý khác như bệnh tim mạch, vấn đề tiêu hóa, rối loạn xương khớp và bệnh máu ác tính leukemia.
Hội chứng Down, được phát hiện bởi Tiến sĩ Jerome Lejeune vào năm 1959, là một rối loạn di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, đặc trưng bởi việc có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai Rối loạn này cũng là một trong những tình trạng dễ bị bỏ sót trong quá trình siêu âm thai nhi, khi mà nhiều dị tật có thể quá nhỏ để được phát hiện Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc bệnh virus hợp bào hô hấp (RSV), điều này cần được lưu ý trong chăm sóc sức khỏe.
1.1.2 Nguyên nhân, phân loại và đặc điểm lâm sàng của hội chứng Down Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ NST còn gọi là tam thể 21 Một thai nhi bình thường mang bộ gen di truyền từ bố và mẹ, gồm 46 nhiễm sắc thể (NST): 23 NST từ mẹ và 23 NST từ bố Với hầu hết trẻ mắc HC Down, có thừa 1 NST thứ 21 nên bộ NST sẽ gồm 47 chiếc thay vì 46 trong đó có 3 NST 21 gây nên những đặc điểm về hình thái cũng như sự trì trệ phát triển tâm thần ở những trẻ hội chứng Down [94, 95]
Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, hội chứng Down không phụ thuộc vào màu da, tôn giáo hay sức khỏe của phụ nữ mang thai Nghiên cứu về các rối loạn phân chia nhiễm sắc thể cho thấy, hơn 90% trường hợp hội chứng Down có nguồn gốc từ bản sao nhiễm sắc thể 21 của người mẹ, 4% từ người cha, và phần còn lại là do đột biến xảy ra sau khi thụ tinh trong quá trình phát triển của phôi thai.
Bên cạnh đó, rất nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy, có sự gia tăng tỷ lệ thai nhi bị hội chứng Down ở nhóm PNMT lớn tuổi [83]
Bảng 1.1 Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ [83]
Theo thống kê từ các bệnh viện toàn cầu, tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down gia tăng đáng kể ở nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ cao.
Có trị liệu bằng hóa chất, phóng xạ các bệnh liên quan đến ung bướu trong vòng 2 năm trước ngày mang thai
Tiền sản sản khoa: sảy thai liên tiếp, sinh con bị dị tật bẩm sinh
Sản phụ bị bệnh tiểu đường có sử dụng insulin, nghiện thuốc lá
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
Bệnh nhân mắc hội chứng Down có các đặc điểm hình thái chung:
Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn
Tai thấp nhỏ, dị thường
Mắc xếch, khe mắt hẹp, đôi khi bị lác
Miệng trễ, vòm miệng cao, lưỡi dày
Người có đặc điểm chân tay ngắn, bàn tay to và các ngón tay ngắn, trong đó ngón út thường khoèo Lòng bàn tay có nếp ngang đơn độc, trong khi bàn chân phẳng với ngón chân chim và ngón cái tòe ra, tạo khoảng cách rộng giữa ngón cái và ngón chân thứ hai Các khớp khuỷu, háng, gối và cổ chân thường lỏng lẻo, có thể dẫn đến tình trạng trật khớp háng hoặc trật xương bánh chè.
Trẻ em mắc hội chứng Down thường gặp nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm dị tật bẩm sinh như bệnh tim, bệnh bạch cầu và ung thư Đặc biệt, sau 50 tuổi, nguy cơ mắc bệnh mất trí nhớ ở người có hội chứng Down tăng lên đến 70% Hơn nữa, tỷ lệ mắc bệnh mạch vành ở trẻ em mắc hội chứng này có thể lên đến 50%.
Nghiên cứu cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao gấp 10-20 lần so với người bình thường Họ cũng chiếm khoảng 12% tổng số người mắc bệnh Hirschprung, một dạng tắc ruột do thiếu tế bào hạch myenteric trong đại tràng Trẻ mắc hội chứng Down thường nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, nhưng nhờ vào những tiến bộ trong y học, hầu hết các bệnh lý này hiện nay có thể được chữa trị, giúp tuổi thọ trung bình của bệnh nhân hội chứng Down đạt từ 50-60 tuổi.
Nhiều nghiên cứu về sức khỏe tâm thần, hành vi, trí tuệ của bệnh nhân mắc
HC Down ảnh hưởng đến sự phát triển nhận thức của bệnh nhân, dẫn đến khả năng phát triển ngôn ngữ kém và tăng nguy cơ trầm cảm Theo thống kê từ tổ chức, những bệnh nhân này cần được hỗ trợ đặc biệt để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Trên toàn cầu, khoảng 39,4% bệnh nhân mắc hội chứng Down bị thiểu năng trí tuệ mức nhẹ với chỉ số thông minh (IQ) từ 50-70; 1% có IQ từ 70-80, trong khi phần còn lại có IQ từ 35-50 So với chỉ số IQ trung bình của dân số nói chung, dao động từ 70-130, điều này cho thấy sự đa dạng trong mức độ trí tuệ của những người mắc hội chứng này.
Mặc dù các bệnh lý thể chất có thể điều trị, nhưng khuyết tật về sức khỏe tâm thần và thiểu năng trí tuệ rất khó khắc phục Do đó, tuổi thọ dài hơn đồng nghĩa với chi phí chăm sóc tăng cao, tạo gánh nặng tâm lý và tình cảm cho gia đình, cũng như gia tăng tổn thất xã hội do trẻ không có khả năng lao động Trẻ mắc hội chứng Down hiện vẫn là gánh nặng cả về vật chất lẫn tinh thần cho gia đình và xã hội.
Dựa vào nguồn gốc phát sinh, cách thức nhân dòng trong cơ thể và số lượng nhiễm sắc thể 21 thừa trong tế bào, hội chứng Down có thể được phân chia thành ba loại khác nhau.
- Hội chứng Down thuần (47XX/XY+21): đây là trường hợp phổ biến nhất, chiếm 95% tổng số các trường hợp bị Down [78, 94]
- Hội chứng Down khảm (Mosaic trisomy 21): trường hợp này chiếm khoảng 1% trong tổng số các trường hợp bị hội chứng Down [78, 94]
Hội chứng Down do chuyển đoạn là dạng nhẹ nhất trong ba loại hội chứng Down, với một số cá nhân thậm chí không có biểu hiện bệnh Những người này vẫn có thể kết hôn và sinh con, tuy nhiên, hầu hết con cái sinh ra sẽ gặp phải các vấn đề liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.
1.1.3 Tầm quan trọng của chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh bất thường NST ở thai nhi là một thách thức lớn trong chu sinh hiện đại, sử dụng các kỹ thuật xâm lấn và không xâm lấn để xác định sức khỏe thai nhi Các phương pháp không xâm lấn như siêu âm và sinh hóa máu mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down, trong khi các kỹ thuật xâm lấn như chọc ối và sinh thiết gai rau cho phép chẩn đoán chính xác Những phương pháp này giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, từ đó can thiệp kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và nâng cao chất lượng dân số Các kỹ thuật hiện nay bao gồm siêu âm chẩn đoán, định lượng chất đánh dấu và lấy bệnh phẩm thai để xác định các bất thường về NST.
Một số khái niệm về đánh giá chi phí – hiệu quả
1.2.1 Định nghĩa Đánh giá chi phí hiệu quả là phương pháp so sánh các chương trình can thiệp với nhau cả về chi phí và hiệu quả của chúng [40]
1.2.2 Tại sao cần đánh giá kinh tế y tế trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Trong các thử nghiệm lâm sàng, độ chính xác của công cụ đo lường thường là một thách thức lớn cho các nhà nghiên cứu Để đạt được những đột phá trong khoa học, họ thường phải áp dụng các kỹ thuật thống kê Tuy nhiên, do nguồn tài nguyên hạn chế, không phải tất cả các thử nghiệm lâm sàng đều có thể được thực hiện Chính vì lý do này, kinh tế y tế (KTYT) đã ra đời.
Tất cả các quốc gia trên thế giới đang đối mặt với nhu cầu chăm sóc sức khỏe ngày càng tăng, trong khi nguồn lực lại hạn chế và khan hiếm Các nhà hoạch định chính sách và người chi trả dịch vụ y tế luôn mong muốn sử dụng nguồn lực một cách hiệu quả nhất Trong suốt 30 năm qua, đánh giá kinh tế các chương trình và hoạt động chăm sóc sức khỏe đã trở thành một phần quan trọng của kinh tế ứng dụng Đánh giá kinh tế đóng vai trò là công cụ để xác định xem một can thiệp có đáng giá triển khai so với các can thiệp khác hoặc so với việc không làm gì.
Đánh giá KTYT nhằm cung cấp thông tin cho việc hoạch định chính sách kinh tế và hiệu quả của các lựa chọn can thiệp y tế Đây là công cụ tham khảo quan trọng cho quyết định chính sách ở nhiều cấp độ như quốc gia, tỉnh và cơ sở y tế Tuy nhiên, đánh giá KTYT không có tính chất pháp lý và không thay thế ý kiến của công chúng, bệnh nhân, hay khách hàng Sự gia tăng sử dụng đánh giá KTYT trong hệ thống y tế giúp xác định phương án can thiệp chăm sóc sức khỏe phù hợp với nguồn lực có sẵn Đánh giá KTYT trong chăm sóc sức khỏe được định nghĩa là việc so sánh chi phí và hiệu quả của các phương pháp điều trị.
Ngày nay, nhu cầu chăm sóc sức khỏe ngày càng tăng trong bối cảnh phát triển nhanh chóng của các phương pháp chẩn đoán và điều trị, trong khi nguồn lực còn hạn chế Điều này đã dẫn đến việc sử dụng đánh giá Kinh tế Y tế (KTYT) ở nhiều quốc gia, giúp so sánh các chương trình hiện tại với những chương trình mới nhằm tìm ra các giải pháp có hiệu quả về chi phí Đánh giá KTYT đóng vai trò quan trọng trong việc xác định giải pháp phù hợp, phù hợp với bối cảnh của từng quốc gia.
Phương pháp đánh giá KTYT dựa trên giả thuyết cơ bản của kinh tế học nhằm tìm hiểu tiêu dùng tối ưu trong bối cảnh ngân sách hạn hẹp Đồng thời, việc áp dụng đánh giá kinh tế y tế cho các vấn đề y tế cụ thể được xây dựng từ các giả thuyết xã hội và quy trình hoạch định chính sách.
1.2.3 Phân loại các kỹ thuật đánh giá kinh tế y tế
Chức năng cơ bản của đánh giá kinh tế y tế (KTYT) là xác định, đo lường, định giá và so sánh chi phí cũng như kết quả của các phương án đang được xem xét Đánh giá KTYT chỉ cho phép phân tích tác động kinh tế liên quan đến chi phí do đau ốm gây ra, cùng với phân tích chi phí của chương trình Hình thức đánh giá này được gọi là đánh giá không hoàn chỉnh.
Trong bối cảnh có từ hai phương án trở lên được xem xét, đánh giá KTYT toàn phần cho phép trả lời hai câu hỏi chính về chi phí và kết quả Đánh giá này được phân thành bốn nhóm cơ bản.
Phân tích giảm thiểu hóa chi phí (CMA) là phương pháp đánh giá chi phí đơn giản nhất trong lĩnh vực y tế CMA so sánh chi phí giữa các phương án can thiệp có kết quả tương đương về mọi mặt, bao gồm đơn vị đo lường và mức độ.
Phân tích chi phí – hiệu quả (CEA) là phương pháp so sánh chi phí và hiệu quả của các can thiệp khác nhau, trong đó chi phí được đo lường tương tự như phân tích chi phí tối ưu (CMA) Kết quả của CEA được thể hiện bằng các đơn vị tự nhiên như số trẻ được tiêm chủng hoặc số bơm tiêm cung cấp CEA được ưa chuộng vì khả năng so sánh trực tiếp các can thiệp, với chi phí tính bằng tiền và kết quả bằng đơn vị tự nhiên, giúp người sử dụng và nhà cung cấp dịch vụ y tế dễ hiểu hơn Phương pháp này hiệu quả nhất khi các can thiệp có mục tiêu rõ ràng, nhưng không thể so sánh các chương trình với kết quả khác nhau Hạn chế của CEA là chỉ xác định chương trình can thiệp nào đạt hiệu quả với chi phí thấp hơn, mà không thể khẳng định tính hợp lý về mặt xã hội của can thiệp đó.
Phân tích chi phí – thỏa dụng (Cost utility analysis - CUA) đo lường cả số lượng và chất lượng cuộc sống thông qua các đơn vị như số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALY) và số năm sống điều chỉnh theo mức độ tàn tật (DALY) CUA thường được áp dụng trong các chương trình can thiệp với nhiều mục tiêu khác nhau, đặc biệt khi chất lượng cuộc sống là yếu tố quan trọng, như trong điều trị bệnh ung thư hoặc chăm sóc y tế cho trẻ em Tuy nhiên, CUA không nên được sử dụng khi chỉ có dữ liệu về một kết quả, khi hiệu quả can thiệp tương đương nhau, hoặc khi chi phí nghiên cứu quá cao mà chỉ xác nhận những điều đã biết.
Phân tích chi phí – lợi ích (CBA) là phương pháp đo lường chi phí và kết quả của các chương trình can thiệp bằng đơn vị tiền tệ, từ đó trình bày kết quả dưới dạng tỷ số chi phí/hiệu quả CBA có khả năng so sánh các chương trình y tế khác nhau hoặc các chương trình trong các lĩnh vực khác Tuy nhiên, việc áp dụng CBA trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe còn hạn chế, do yêu cầu tất cả các kết quả cần được đo lường bằng đơn vị tiền tệ.
1.2.4 Đo lường chi phí của các chương trình can thiệp
Chi phí là tổng hợp các nguồn lực, thường được quy đổi thành tiền, cần thiết để sản xuất hoặc cung cấp một dịch vụ hoặc sản phẩm nào đó Từ góc nhìn toàn xã hội, chi phí của các chương trình y tế được phân loại thành hai nhóm chính.
(1) Chi phí từ phía người cung cấp dịch vụ: phân loại theo chức năng, phân loại theo đầu vào (bản chất), phân loại theo tính chất
Phân loại theo chức năng: gồm 2 nhóm
Chi phí trực tiếp là những khoản chi phí liên quan ngay lập tức đến việc cung cấp dịch vụ, chẳng hạn như lương và phụ cấp của nhân viên y tế trực tiếp tham gia vào ca mổ.
Chi phí gián tiếp (indirect costs): là các chi phí không liên quan trực tiếp đến dịch vụ (Vd: chi phí của các bộ phận hành chính, kế toán)
Phân loại theo đầu vào: gồm 2 nhóm:
Chi phí đầu tư (Capital costs) là các khoản chi phí cần thiết phải thanh toán một lần ngay khi khởi đầu dự án hoặc can thiệp y tế Những chi phí này thường có giá trị lớn và được sử dụng trong thời gian dài, thường trên một năm, bao gồm các khoản như chi phí xây dựng và chi phí mua sắm máy móc.
Chi phí thường xuyên, hay còn gọi là chi phí tái diễn, là những khoản chi phát sinh nhiều lần trong một năm hoặc kéo dài qua nhiều năm, chẳng hạn như chi phí lương, thưởng và phụ cấp cho cán bộ.
Phân loại theo tính chất: gồm 2 loại [13]:
Các nghiên cứu đánh giá kinh tế y tế về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên thế giới
và sàng lọc kết hợp trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down trên thế giới
1.3.1 Tiêu chí lựa chọn nghiên cứu đánh giá kinh tế y tế
Bài viết này trình bày một cái nhìn tổng quan về phân tích chi phí – hiệu quả và chi phí – thỏa dụng của ít nhất hai biện pháp sàng lọc cạnh tranh, được xuất bản bằng tiếng Anh sau tháng 1 năm 2011 Nghiên cứu tập trung vào các biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down thông qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu của thai kỳ, nhằm đánh giá tính khả thi và hiệu quả của các phương pháp này.
1.3.2 Nguồn dữ liệu để lựa chọn các nghiên cứu phù hợp
Sử dụng các kỹ thuật tìm kiếm bằng toán tử trong các cơ sở dữ liệu điện tử sau:
Cơ sở dữ liệu Cochrane: đây là nguồn đầy đủ nhất về các thử nghiệm có đối chứng với khoảng hơn 600.000 báo cáo thử nghiệm đối chứng
Cơ sở dữ liệu MEDLINE (Medical Literature Analysis and Retrieval System Online) là một nguồn tài liệu phong phú trong lĩnh vực khoa học và y sinh học, được biên soạn bởi Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia (NCBI) thuộc Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ (NLM) MEDLINE hiện có hơn 14 triệu hồ sơ từ hơn 4800 tài liệu xuất bản, chủ yếu là các tạp chí y học, từ những năm 1950 đến nay, với các trích dẫn mới được cập nhật hàng ngày.
Cơ sở dữ liệu Wiley kết nối đến nhiều nguồn tài liệu từ các nhà xuất bản danh tiếng toàn cầu, cung cấp bộ sưu tập sách và tạp chí đa ngành phong phú Với hơn 15.000 sách điện tử, hàng trăm công trình tham khảo và một số lượng lớn các tạp chí, cơ sở dữ liệu này bao trùm hầu hết các chủ đề học thuật, phục vụ nhu cầu nghiên cứu và học tập của người dùng.
1.3.3 Cách lựa chọn các nghiên cứu phù hợp
Hệ thống tổng quan (systematic review) được thực hiện theo Hướng dẫn nghiên cứu tổng quan của tổ chức Cochrane Collaboration Câu hỏi nghiên cứu được phân tích dựa trên nguyên tắc PICO.
Nghiên cứu này tập trung vào quần thể phụ nữ mang thai (PNMT) trong 3 tháng đầu thai kỳ (P), với nhóm can thiệp là những PNMT thực hiện xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (I) Nhóm so sánh bao gồm những người sử dụng biện pháp sàng lọc kết hợp và những người không thực hiện sàng lọc trước sinh hội chứng Down (C) Kết quả được đo lường qua số trường hợp mắc hội chứng Down được phát hiện và số trường hợp tai biến do thủ thuật được giảm bớt (O) Các tiêu chí lựa chọn nghiên cứu cũng được xác định rõ ràng.
Thiết kế nghiên cứu đánh giá kinh tế y tế toàn phần cần loại trừ các nghiên cứu phân tích chính sách và bài tổng quan sử dụng số liệu thứ cấp Nghiên cứu này phải được trình bày bằng tiếng Anh và công bố trên các tạp chí được bình duyệt, với thời gian công bố đến tháng 11 năm 2015 Tất cả báo cáo toàn văn sẽ được tổng hợp và quản lý bằng phần mềm ENDNOTE.
Kết quả tìm kiếm hệ thống cho thấy có tổng cộng 720 tài liệu Trong số đó, chỉ 60 tài liệu được đưa vào tìm kiếm toàn văn, và 13 tài liệu toàn văn đã được đánh giá là phù hợp để đưa vào tổng quan hệ thống.
Biểu đồ 1.1 Biểu đồ PRISMA
Các nghiên cứu về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn được thực hiện sau năm 2011, khi phương pháp này chính thức được thương mại hóa Đa số các nghiên cứu diễn ra tại Hoa Kỳ, Úc, Canada và Trung Quốc, trong khi chưa có nghiên cứu nào tại Việt Nam đánh giá chi phí hiệu quả của sàng lọc hội chứng Down Hầu hết các nghiên cứu áp dụng đánh giá kinh tế y tế toàn phần, phân tích chi phí hiệu quả của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn so với các phương pháp sàng lọc khác trong thai kỳ, như sàng lọc kết hợp, sàng lọc tích hợp và xét nghiệm máu mẹ.
Bảng 1.2 tóm tắt các đặc điểm nghiên cứu đưa vào tổng quan hệ thống, cung cấp cái nhìn tổng quát về những yếu tố quan trọng trong nghiên cứu Các đặc điểm này giúp làm rõ nội dung và phương pháp nghiên cứu, đồng thời nhấn mạnh sự liên kết giữa các thành phần trong hệ thống.
Bối cảnh Hoa Kỳ (n=5), Úc (n=2), Singapore (n=1), Hà Lan (n=1), Bỉ
Thời gian Sau 2011 (n) Đối tượng Tất cả PNMT trong 3 tháng đầu thai kỳ (n)
Đánh giá chi phí hiệu quả của biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down thông qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn là một nghiên cứu quan trọng trong lĩnh vực y tế Nghiên cứu này được thiết kế nhằm đánh giá kinh tế y tế toàn phần, giúp xác định tính hiệu quả và tiết kiệm chi phí của phương pháp sàng lọc này so với các phương pháp truyền thống Kết quả của nghiên cứu sẽ cung cấp thông tin hữu ích cho các quyết định lâm sàng và chính sách y tế liên quan đến sàng lọc trước sinh.
Bảng 1.3 Danh sách các nghiên cứu đánh giá kinh tế y tế đƣợc đƣa vào tổng quan hê thống
STT Tác giả và tên nghiên cứu Đặc điểm nghiên cứu Địa điểm Kết quả mô hình Bối cảnh
Chi phí và hiệu quả lâm sàng của kết hợp xét nghiệm tiền sản không xâm lấn vào chương trình chẩn đoán thai nhi rối loạn nhiễn sắc thể [44]
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Hoa Kỳ - Số trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Down
- Số thủ thuật xâm lấn
- Số các trường hợp sảy thai được giảm bớt
- Tác động về chi phí
Không được đề cập rõ ràng
2 Howard Cuckle và cs Phân tích độ nhạy chi phí trong tầm soát hội chứng
Down bằng ADN tự do trong máu
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Hoa Kỳ - Chi phí trung bình cho mỗi trường hợp mắc hội chứng Down được đình chỉ
- Chi phí trung bình cho mỗi trường hợp sảy thai được ngăn ngừa
Không được đề cập rõ ràng
(quan điểm người chi trả) mẹ [36] - Chi phí cận biên của việc tránh được mỗi trường hợp mắc hội chứng Down sinh ra
Chi phí thỏa dụng của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn với phân tích
ADN tự do trong máu mẹ ở phụ nữ nguy cơ cao trong dân số Hoa Kỳ
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Hoa Kỳ - Số trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Down
- Số thủ thuật xâm lấn
- Số trường hợp sảy thai liên quan đến thủ thuật xâm lấn
- Chi phí xét nghiệm tiền sản
- Chi phí cho mỗi trường hợp mắc hội chứng Down được phát hiện
- Chi phí tăng thêm cho mỗi trường hợp mắc hội chứng Down được chẩn đoán
4 Peter O’leary và cs Sàng lọc trước sinh hội chứng
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA) Úc - Số trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Down
- Số thủ thuật xâm lấn
Down ở Úc: chi phí lợi ích của biện pháp sàng lọc hiện tại và xét nghiệm tiền sản không xâm lấn [75]
- Số trường hợp sảy thai liên quan đến thủ thuật xâm lấn
- Chi phí xét nghiệm tiền sản
- Chi phí cho mỗi trường hợp mắc hội chứng Down được phát hiện
- Chi phí tăng thêm cho mỗi trường hợp mắc hội chứng Down được chẩn đoán
Phân tích chi phí hiệu quả của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong chăm sóc sức khỏe tại Hà Lan
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Hà Lan - Số trường hợp mắc hội chứng
- Số lượng các thủ thuật xâm lấn
- Số ca sảy thai do thủ thuật xâm lấn
Quan điểm nhà cung cấp dịch vụ
6 Okun N và cs Chi phí hiệu quả của
- Mô hình cây quyết định
Canada - Số trường hợp mắc hội chứng
Quan điểm bên chi trả xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong sàng lọc hội chứng Down tại
[77] chi phí hiệu quả (CEA) - Số ca tai biến do thủ thuật xâm lấn
- Chi phí sàng lọc cho mỗi PNMT
- Chi phí cho mỗi trường hợp mắc hội chứng Down được phát hiện
- Tổng chi phí của sàng lọc trước sinh hội chứng Down
7 Stephen Morris và cs Phân tích chi phí hiệu quả của sàng lọc hội chứng
Down bằng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong dịch vụ y tế quốc gia ở Anh
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Anh - Số trường hợp mắc hội chứng
- Số ca sảy thai do thủ thuật xâm lấn
Quan điểm của bên cung cấp dịch vụ
8 Shengmou L và cs - Mô hình cây quyết định Trung - Số trường hợp mắc hội chứng Quan điểm xã hội
Phân tích chi phí lợi ích của sàng lọc hội chứng Down trong 3 tháng đầu thai kỳ [82]
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Quốc Down được phát hiện
Alice Ayres và cộng sự đã tiến hành phân tích chi phí hiệu quả của các chiến lược khác nhau trong việc thực hiện xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong chương trình tầm soát hội chứng Down Nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về lợi ích kinh tế và hiệu quả của các phương pháp xét nghiệm, giúp tối ưu hóa quy trình sàng lọc cho hội chứng Down.
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA) Úc - Số trường hợp mắc hội chứng
- Số ca tai biến do thủ thuật xâm lấn
- Chi phí cho sàng lọc trước sinh hội chứng Down (không bao gồm chi phí đình chỉ thai, chi phí sinh)
Quan điểm bên chi trả
10 Frank Hulstaert và cs Phân tích chi phí hiệu quả của
- Mô hình Markov kết hợp cây quyết định
Bỉ - Số trẻ mắc hội chứng Down sinh ra do âm tính giả của biện pháp sàng lọc
Góc độ nhà hoạch định chính sách xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong phát hiện hội chứng Down tại Bỉ
[56] chi phí hiệu quả (CEA) - Số ca sảy thai do thủ thuật xâm lấn
Tan và cs Sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hoặc cả hai [87]
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Singapore - Số trường hợp dương tính giả
- Chi phí sàng lọc trung bình của mỗi PNMT
Phân tích chi phí hiệu quả cho xét nghiệm tiền sản không xâm lấn cho thai nhi rối loạn
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Hoa Kỳ - Số trường hợp mắc hội chứng
Quan điểm xã hội, chính phủ, bên chi trả nhiễm sắc thể tại
13 Peter Benn và cs Đánh giá kinh tế của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn trong quản lý thai kỳ tại Mỹ [25]
- Mô hình cây quyết định
- Phương pháp: phân tích chi phí hiệu quả (CEA)
Hoa Kỳ - Số trường hợp dị tật được phát hiện
- Số ca tai biến do thủ thuật xâm lấn
Bảng 1.4 Nhóm có làm sàng lọc, nhóm so sánh và hiệu quả của các biện pháp sàng lọc trong các nghiên cứu đƣa vào tổng quan hệ thống
Tác giả Nhóm có làm sàng lọc và nhóm so sánh
Hiệu quả của các biện pháp sàng lọc
FTS, nguy cơ cao tiến hành chọc ối và NIPT, nguy cơ cao tiến hành chọc ối
- NIPT: độ nhạy 100% (95%CI: 95,9%-100%), độ đặc hiệu 100%
- FTS: độ nhạy 81,4%, độ đặc hiệu 94,1%
So sánh 3 biện pháp sàng lọc:
- NIPT: độ nhạy 99%, độ đặc hiệu 99,9%
- FTS: độ nhạy 85%, độ đặc hiệu 95%
- NIPT cho tất cả PNMT
- NIPT cho 10%-20% PNMT có nguy cơ cao
- NIPT thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán
- NIPT: độ nhạy 99,3%, độ đặc hiệu 99,8%
NIPT đối với trường hợp nguy cơ cao sau FTS và FTS
NIPT: độ nhạy 100%, độ đặc hiệu 100%
- NIPT đối với trường hợp FTS
- FTS: độ nhạy 90% nhóm so sánh pháp sàng lọc nguy cơ cao
So sánh NIPT và FTS - NIPT: độ nhạy 99%
So sánh chương trình sàng lọc hiện tại ở Anh (FTS, INT) với NIPT
- NIPT: độ nhạy 99,3%, độ đặc hiệu 99,9%
So sánh NIPT và FTS - NIPT: độ nhạy 99%, độ đặc hiệu 100%
- NIPT và FTS sau khi có kết quả nguy cơ cao của FTS
- NIPT: độ nhạy 99,5%, độ đặc hiệu 99,8%
- FTS: độ nhạy 80,5%, độ đặc hiệu 96,6%
- NIPT và FTS - NIPT: độ nhạy 99,3%, độ đặc hiệu 99,8%
- FTS: độ nhạy 72,54%, độ đặc hiệu 95%
NIPT và FTS - NIPT: độ nhạy 98%
- FTS: độ nhạy 90%, độ đặc hiệu 95%
Xét nghiệm máu mẹ (MSS) và NIPT
- NIPT: độ nhạy 99%, độ đặc hiệu 99,6%
Peter Benn và cs NIPT và FTS - NIPT: độ nhạy 99,3%, độ
Tác giả Nhóm có làm sàng lọc và nhóm so sánh
Hiệu quả của các biện pháp sàng lọc
- FTS: độ nhạy 85,3%, độ đặc hiệu 95,2%
1.3.5 Kết quả nổi bật của một số nghiên cứu đánh giá chi phí hiệu quả sàng lọc trước sinh hội chứng Down
Nghiên cứu của Ken Song và cộng sự năm 2013 tại Hoa Kỳ đã đánh giá chi phí hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down bằng NIPT đối với phụ nữ mang thai (PNMT) nguy cơ cao Mô hình nghiên cứu dựa trên 4.000.000 PNMT, đại diện cho số lượng ước tính các ca sinh ở Hoa Kỳ, với dữ liệu đầu vào từ các nguồn như Medicare và các công ty chẩn đoán Kết quả cho thấy NIPT phát hiện 4.823 trường hợp mắc hội chứng Down qua 5.330 thủ thuật xâm lấn, trong khi FTS chỉ phát hiện 3.364 trường hợp qua 108.364 thủ thuật NIPT phát hiện nhiều hơn 43% số trường hợp so với FTS và giảm đến 95% số thủ thuật xâm lấn cần thực hiện Cả trong phân tích độ nhạy đơn biến và đa biến, NIPT đều cho thấy hiệu quả vượt trội so với FTS Tuy nhiên, tỷ số ICER không được đề cập trong nghiên cứu này, cùng với việc điều chỉnh giá theo CPI và áp dụng tỷ lệ chiết khấu 3%.
Nghiên cứu của Peter Benn và cộng sự năm 2015 tại Hoa Kỳ đã đánh giá chi phí hiệu quả của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh các hội chứng Down, Edward và Patau Mô hình nghiên cứu dựa trên dữ liệu của 3.952.841 ca sinh, phản ánh tổng số ca sinh tại Hoa Kỳ trong năm đó.
Năm 2012, một phân tích mô phỏng dựa trên số liệu thống kê từ SURUSS đã được thực hiện, nhằm đánh giá hiệu quả tổng quan của hệ thống Phân tích này cũng bao gồm các cuộc phỏng vấn với chuyên gia để thu thập thông tin về những tham số không có sẵn.
Dữ liệu chi phí từ Trung tâm Medicare và Medicaid Services (CMS) cho thấy NIPT phát hiện 12.717 trong tổng số 13.176 trường hợp mắc hội chứng Down, trong khi FTS chỉ phát hiện 11.314 trường hợp Ngưỡng chi phí hiệu quả trong nghiên cứu này là 744 USD, nhưng tỷ số ICER không được đề cập Nhóm nghiên cứu của Peter Benn kết luận rằng NIPT nên được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.
Thiết kế nghiên cứu
Thiết kế nghiên cứu: Đánh giá kinh tế y tế sử dụng kỹ thuật mô hình hóa
Phương pháp đánh giá kinh tế y tế được sử dụng: phân tích chi phí - thỏa dụng (CUA) và phân tích chi phí - hiệu quả (CEA)
Kỹ thuật mô hình hóa được áp dụng trong nghiên cứu này là cây quyết định, do các biện pháp sàng lọc không có tính chất lặp lại từ giai đoạn mang thai cho đến khi sinh.
Quan điểm phân tích được sử dụng: quan điểm của người chi trả
Khung thời gian để tính toán hiệu quả của các biện pháp sàng lọc: từ khi mang thai đến khi tử vong.
Thời gian và địa điểm thực hiện đánh giá kinh tế y tế
Từ tháng 11 năm 2015 đến tháng 06 năm 2016 tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Các bước thực hiện nghiên cứu
Giai đoạn 1: Xác định và mô tả chi tiết các can thiệp đƣa vào phân tích và các nguồn số liệu đầu vào
Tổng quan tài liệu tại Việt Nam và quốc tế nhằm thu thập thông tin về các biện pháp sàng lọc, đồng thời phân tích tính sẵn có của dữ liệu đầu vào.
Giai đoạn 2: Xây dựng mô hình và phân tích
Bước 1: Xây dựng mô hình: Dựa trên các thông tin thu thập được, tiến hành xây dựng mô hình đánh giá chi phí hiệu quả
Bước 2: Xác định tham số đầu vào và thu thập số liệu là quy trình quan trọng, trong đó cần xác định các tham số cụ thể và nguồn số liệu dự kiến Sau đó, tiến hành thu thập số liệu thực tế, được phân chia thành 5 nhóm chính.
Nhóm 1: Số liệu/tham số dịch tễ học
Nhóm 2: Số liệu/tham số về hiệu quả của biện pháp sàng lọc
Nhóm 4: Số liệu/tham số về chi phí
Nhóm 5: Số liệu/tham số về Số năm sống điều chỉnh theo chất lượng
Số liệu đầu vào sẽ được thu thập thực tế tại Việt Nam (nhóm 1, 4) và tổng quan các tài liệu trên thế giới (nhóm 1, 2, 3 và 5)
Bước 3: Hoàn thiện mô hình và phân tích là giai đoạn quan trọng sau khi thu thập đầy đủ số liệu về các tham số đầu vào Trong bước này, bạn cần hoàn thiện mô hình và tiến hành phân tích từng mô hình một cách chi tiết Cuối cùng, hãy trình bày kết quả phân tích để phục vụ cho các hoạt động tiếp theo.
Phân tích xác định (Deterministic analysis)
Phân tích độ nhạy đa biến (probabilistic sensitivity analysis)
Phân tích trường hợp (Scenario analysis)
Giai đoạn 3: Trình bày kết quả
2.4 Đối tƣợng của mô hình
Giả định 87.396 PNMT, tương đương với số phụ nữ đến khám thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2015 [3]
2.5 Lựa chọn các phương án sàng lọc để so sánh
Dựa vào kết quả tổng quan tài liệu, nghiên cứu viên sẽ xác định và mô tả chi tiết các biện pháp sàng lọc trong nhóm thực hiện sàng lọc và nhóm so sánh Nhóm có làm sàng lọc và nhóm so sánh sẽ được xác định dựa trên các tài liệu tổng quan đã thu thập.
So sánh chi phí và hiệu quả giữa xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) và sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ (FTS) cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down cho thấy NIPT có độ chính xác cao hơn, mặc dù chi phí có thể cao hơn Trong khi FTS là phương pháp phổ biến và tiết kiệm hơn, NIPT cung cấp thông tin chi tiết hơn về nguy cơ hội chứng Down, giúp các bậc phụ huynh đưa ra quyết định tốt hơn trong thai kỳ Việc lựa chọn giữa hai phương pháp này phụ thuộc vào nhu cầu và khả năng tài chính của mỗi gia đình.
Bảng 2.1 Biện pháp sàng lọc đƣợc đƣa vào phân tích
Phân tích Giai đoạn Nhóm có làm sàng lọc Nhóm so sánh
Phân tích 1 Mang thai Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Phân tích 2 Mang thai Sàng lọc kết hợp (FTS) Không sàng lọc
Phân tích 3 Mang thai Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Sàng lọc kết hợp (FTS)
2.6 Cấu trúc cây quyết định
Dựa trên Quy trình sàng lọc trước sinh do Bộ Y tế quy định, bài viết đánh giá các mô hình nghiên cứu về hiệu quả chi phí của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ.
2.7 Xác suất dịch chuyển trong mô hình và nguồn thông tin
2.7.1 Xác suất dịch chuyển trong mô hình
Bảng 2.2 Bảng xác suất dịch chuyển trong mô hình của FTS
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT làm FTS có nguy cơ cao sinh con mắc HC Down P1
Nghiên cứu thuần tập của Sarah Weiling Li và cs
Xác suất PNMT làm FTS có nguy cơ thấp sinh con mắc hội chứng Down là một yếu tố quan trọng cần xem xét Đối với phụ nữ có nguy cơ cao, việc thực hiện xét nghiệm FTS có thể dẫn đến quyết định chọc ối để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down Ngược lại, những phụ nữ có nguy cơ cao nhưng không chọc ối vẫn cần được tư vấn kỹ lưỡng về khả năng thai nhi mắc hội chứng này Cuối cùng, phụ nữ có nguy cơ thấp cũng có thể xem xét việc chọc ối để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, mặc dù xác suất mắc hội chứng Down là thấp.
Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp mắc hội chứng Down qua xét nghiệm FTS không xâm lấn là P6, trong khi xác suất phụ nữ có nguy cơ cao sẽ phải thực hiện chọc ối để chẩn đoán chính xác tình trạng thai nhi mắc hội chứng Down.
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down khi thực hiện chọc ối và được chẩn đoán không mắc hội chứng Down là P8 Trong khi đó, xác suất phụ nữ có nguy cơ cao nhưng không chọc ối và thai mắc hội chứng Down là P9 Đối với phụ nữ có nguy cơ cao mà không chọc ối và thai không mắc hội chứng Down, xác suất là P10 Đối với phụ nữ có nguy cơ thấp, xác suất chọc ối và được chẩn đoán thai mắc hội chứng Down là P11 Cuối cùng, xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down là P12.
Phụ nữ có xác suất nguy cơ thấp không cần thực hiện chọc ối, vì khả năng thai nhi mắc hội chứng Down là rất thấp Điều này cho thấy rằng trong nhiều trường hợp, việc chọc ối có thể không cần thiết và có thể tránh được.
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P15 Phân tích gộp của
Akoleka và cs thực hiện năm 2015 [19] Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai do chọc ối P16
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down sinh con mắc HC
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down nhưng quyết định không sinh P18
Tổng quan hệ thống của Jaime L.Natoli thực hiện năm 2012 [74]
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P19
Phân tích gộp của Akoleka và cs thực hiện năm 2015 [19]
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC Down bị sảy thai do chọc ối P20
Xác suất PNMT nguy cơ cao có thể dẫn đến việc chọc ối, giúp chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down, từ đó sinh con khỏe mạnh Ngược lại, trong trường hợp PNMT nguy cơ cao nhưng không thực hiện chọc ối, thai có khả năng mắc hội chứng Down và có nguy cơ sảy thai tự nhiên.
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai mắc HC Down và sinh trẻ mắc HC
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai không mắc HC Down và bị sảy thai tự nhiên P24
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai không mắc HC Down và sinh trẻ không mắc HC DOWN P25
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P26
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai do chọc ối P27
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down sinh con mắc
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down nhưng quyết định không sinh P29
Jaime L Natoli đã thực hiện một nghiên cứu vào năm 2012, cho thấy xác suất PNMT nguy cơ thấp có thể dẫn đến việc chọc ối và chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down Nghiên cứu này cũng đã phân tích gộp các trường hợp sảy thai, cung cấp cái nhìn sâu sắc về mối liên hệ giữa các yếu tố này.
Xác suất dịch chuyển thai tự nhiên được nghiên cứu bởi Akoleka và cộng sự vào năm 2015, cho thấy rằng xác suất PNMT ở mức nguy cơ thấp có thể dẫn đến việc chọc ối Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng việc chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down có thể gặp phải nguy cơ sảy thai do chọc ối.
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có thể dẫn đến việc chọc ối để chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down, tuy nhiên, cũng có khả năng thai mắc hội chứng Down mà không cần chọc ối, dẫn đến nguy cơ sảy thai tự nhiên.
Xác suất PNMT nguy cơ thấp nhưng không chọc ối, thai mắc HC Down và sinh trẻ mắc HC Down P34
Xác suất PNMT ở mức nguy cơ thấp, không cần thực hiện chọc ối, thai nhi không mắc hội chứng Down và có khả năng sinh con khỏe mạnh, không bị hội chứng Down.
Bảng 2.3 Xác suất dịch chuyển trong mô hình của biện pháp sàng lọc NIPT
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT làm NIPT có nguy cơ cao sinh con mắc HC Down P37 Phân tích gộp của Sian Taylor-
Phillips và cs thực hiện năm 2015
[89] Xác suất PNMT làm NIPT có nguy cơ thấp sinh con mắc HC Down P38
Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc HC Down của NIPT làm chọc ối P39 Tổng quan hệ thống của Frank
Hulstaert và cs [56] Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc HC Down của NIPT không chọc ối P40
Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp thai mắc HC Down của NIPT làm chọc ối P41 Nghiên cứu thuần tập của Sarah
Weiling Li và cs [67] Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp thai mắc HC Down của NIPT không chọc ối P42
Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc HC Down làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down P43
Phân tích gộp của Sian Taylor- Phillips và cs thực hiện năm 2015
Lựa chọn các phương án sàng lọc để so sánh
Dựa trên kết quả tổng quan tài liệu, nghiên cứu viên sẽ xác định và mô tả chi tiết các biện pháp sàng lọc của nhóm thực hiện sàng lọc và nhóm so sánh Các nhóm này được phân loại dựa trên các tài liệu tổng quan đã thu thập.
So sánh chi phí và hiệu quả giữa xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) và sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ (FTS) cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down cho thấy NIPT có độ chính xác cao hơn, mặc dù chi phí xét nghiệm cao hơn so với FTS NIPT giúp giảm thiểu số lượng xét nghiệm xâm lấn cần thiết, đồng thời cung cấp kết quả nhanh chóng và đáng tin cậy hơn Trong khi đó, FTS là phương pháp phổ biến hơn và có chi phí thấp, nhưng độ nhạy và độ đặc hiệu của nó không bằng NIPT Việc lựa chọn giữa hai phương pháp này phụ thuộc vào nhu cầu và khả năng tài chính của từng gia đình.
Bảng 2.1 Biện pháp sàng lọc đƣợc đƣa vào phân tích
Phân tích Giai đoạn Nhóm có làm sàng lọc Nhóm so sánh
Phân tích 1 Mang thai Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Phân tích 2 Mang thai Sàng lọc kết hợp (FTS) Không sàng lọc
Phân tích 3 Mang thai Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Sàng lọc kết hợp (FTS)
Cấu trúc cây quyết định
Quy trình sàng lọc trước sinh theo quy định của Bộ Y tế và các mô hình nghiên cứu đánh giá chi phí hiệu quả của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, cũng như sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ, đóng vai trò quan trọng trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho mẹ và thai nhi.
Xác suất dịch chuyển trong mô hình và nguồn thông tin
2.7.1 Xác suất dịch chuyển trong mô hình
Bảng 2.2 Bảng xác suất dịch chuyển trong mô hình của FTS
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT làm FTS có nguy cơ cao sinh con mắc HC Down P1
Nghiên cứu thuần tập của Sarah Weiling Li và cs
Xác suất PNMT làm FTS có nguy cơ thấp sinh con mắc hội chứng Down là một vấn đề quan trọng trong chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em Phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc hội chứng Down từ FTS nếu thực hiện chọc ối sẽ có các chỉ số khác biệt so với những người không thực hiện Bên cạnh đó, xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc hội chứng Down từ FTS mà không chọc ối cũng cần được xem xét kỹ lưỡng Cuối cùng, xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp thai mắc hội chứng Down từ FTS khi thực hiện chọc ối cho thấy sự khác biệt đáng kể, giúp định hướng cho các quyết định y tế phù hợp.
Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp thai mắc hội chứng Down qua xét nghiệm FTS không xâm lấn là P6 Trong khi đó, phụ nữ có nguy cơ cao sẽ cần thực hiện chọc ối để được chẩn đoán chính xác tình trạng thai nhi mắc hội chứng Down.
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc hội chứng Down khi thực hiện chọc ối và được chẩn đoán không mắc hội chứng Down là P8 Trong khi đó, xác suất phụ nữ có nguy cơ cao nhưng không chọc ối và thai mắc hội chứng Down là P9 Ngược lại, xác suất phụ nữ có nguy cơ cao không chọc ối và thai không mắc hội chứng Down là P10 Đối với phụ nữ có nguy cơ thấp, xác suất chọc ối và được chẩn đoán thai mắc hội chứng Down là P11, trong khi xác suất chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down là P12.
Phụ nữ có xác suất nguy cơ thấp không cần thực hiện chọc ối, vì thai nhi không có khả năng mắc hội chứng Down Điều này giúp giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và bé trong quá trình kiểm tra sức khỏe thai kỳ.
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P15 Phân tích gộp của
Akoleka và cs thực hiện năm 2015 [19] Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai do chọc ối P16
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down sinh con mắc HC
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down nhưng quyết định không sinh P18
Tổng quan hệ thống của Jaime L.Natoli thực hiện năm 2012 [74]
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P19
Phân tích gộp của Akoleka và cs thực hiện năm 2015 [19]
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC Down bị sảy thai do chọc ối P20
Xác suất PNMT nguy cơ cao có thể dẫn đến việc chọc ối để chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down, giúp sinh con khỏe mạnh Ngược lại, trong trường hợp PNMT nguy cơ cao nhưng không thực hiện chọc ối, thai có thể mắc hội chứng Down và có nguy cơ sảy thai tự nhiên.
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai mắc HC Down và sinh trẻ mắc HC
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai không mắc HC Down và bị sảy thai tự nhiên P24
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai không mắc HC Down và sinh trẻ không mắc HC DOWN P25
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P26
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai do chọc ối P27
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down sinh con mắc
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down nhưng quyết định không sinh P29
Hệ thống của Jaime L Natoli, được thực hiện vào năm 2012, cho thấy xác suất PNMT nguy cơ thấp liên quan đến việc chọc ối và chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down có thể dẫn đến nguy cơ sảy thai Phân tích gộp đã được thực hiện để làm rõ vấn đề này.
Xác suất dịch chuyển ký hiệu tài liệu tham khảo thai tự nhiên theo nghiên cứu của Akoleka và cộng sự năm 2015 cho thấy xác suất PNMT nguy cơ thấp có thể thực hiện chọc ối mà không làm tăng nguy cơ sảy thai, đặc biệt trong trường hợp chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down.
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có thể dẫn đến việc chọc ối và chẩn đoán thai không mắc hội chứng Down, tuy nhiên, trong trường hợp không chọc ối, vẫn có khả năng thai nhi mắc hội chứng Down và xảy ra sảy thai tự nhiên.
Xác suất PNMT nguy cơ thấp nhưng không chọc ối, thai mắc HC Down và sinh trẻ mắc HC Down P34
Xác suất PNMT ở mức thấp không cần thực hiện chọc ối, đồng thời thai nhi không bị mắc hội chứng Down và có khả năng sinh ra trẻ khỏe mạnh không mắc hội chứng này.
Bảng 2.3 Xác suất dịch chuyển trong mô hình của biện pháp sàng lọc NIPT
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT làm NIPT có nguy cơ cao sinh con mắc HC Down P37 Phân tích gộp của Sian Taylor-
Phillips và cs thực hiện năm 2015
[89] Xác suất PNMT làm NIPT có nguy cơ thấp sinh con mắc HC Down P38
Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc HC Down của NIPT làm chọc ối P39 Tổng quan hệ thống của Frank
Hulstaert và cs [56] Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc HC Down của NIPT không chọc ối P40
Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp thai mắc HC Down của NIPT làm chọc ối P41 Nghiên cứu thuần tập của Sarah
Weiling Li và cs [67] Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp thai mắc HC Down của NIPT không chọc ối P42
Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao thai mắc HC Down làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down P43
Phân tích gộp của Sian Taylor- Phillips và cs thực hiện năm 2015
Phụ nữ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down thường được khuyến nghị thực hiện chọc ối để chẩn đoán, với xác suất thai không mắc hội chứng Down là P44 Trong khi đó, những phụ nữ có nguy cơ cao nhưng không thực hiện chọc ối vẫn có khả năng sinh con mắc hội chứng Down, với xác suất là P45.
Xác suất phụ nữ có nguy cơ cao nhưng không chọc ối và thai không mắc HC Down P46
Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down P47
Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC
Down P48 Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp nên không chọc ối và thai mắc HC Down P49
Xác suất phụ nữ có nguy cơ thấp nên không chọc ối và thai không mắc HC Down P50
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P51
Phân tích gộp của Akoleka và cộng sự năm 2015 cho thấy rằng xác suất PNMT nguy cơ cao có thể dẫn đến việc chọc ối và chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down, đồng thời có nguy cơ sảy thai do chọc ối.
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down sinh con mắc HC DOWN P53
Phân tích gộp của Sian Taylor- Phillips và cs thực hiện năm 2015
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và chẩn đoán thai mắc HC Down nhưng quyết định không sinh P54 Tổng quan hệ thống của Jaime
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC
Down bị sảy thai tự nhiên P55
Phân tích gộp của Akoleka và cs thực hiện năm 2015 [19] Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC
Down bị sảy thai do chọc ối P56
Xác suất PNMT nguy cơ cao có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC
Down sinh con không mắc HC Down P57
Phân tích gộp của Sian Taylor- Phillips và cs thực hiện năm 2015
Xác suất PNMT ở mức cao có thể dẫn đến nguy cơ mắc hội chứng Down và sảy thai tự nhiên, theo phân tích gộp của Akoleka và cộng sự thực hiện vào năm 2015.
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai mắc HC Down và sinh trẻ mắc HC Down P59 Phân tích gộp của Sian Taylor-
Phillips và cs thực hiện năm 2015
Xác suất PNMT ở mức cao, tuy nhiên, việc không chọc ối có thể giúp thai nhi tránh được hội chứng Down và giảm nguy cơ sảy thai tự nhiên, theo phân tích gộp của Akoleka và cộng sự thực hiện năm 2015.
Xác suất PNMT nguy cơ cao nhưng không chọc ối, thai không mắc HC Down và sinh trẻ không mắc HC Down P61
Phân tích gộp của Sian Taylor- Phillips và cs thực hiện năm 2015
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down bị sảy thai tự nhiên P62
Phân tích gộp của Akoleka và cộng sự thực hiện năm 2015 cho thấy xác suất PNMT nguy cơ thấp có thể dẫn đến việc chọc ối và chẩn đoán thai mắc hội chứng Down, đồng thời có nguy cơ sảy thai do chọc ối.
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down sinh con mắc HC Down P64
Phân tích gộp của Sian Taylor- Phillips và cs thực hiện năm 2015
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và bị chẩn đoán thai mắc HC Down nhưng quyết định không sinh P65 Tổng quan hệ thống của Jaime
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC
Down bị sảy thai tự nhiên P66
Phân tích gộp của Akoleka và cs thực hiện năm 2015 [19]
Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC
Down bị sảy thai do chọc ối P67 Xác suất PNMT nguy cơ thấp có làm chọc ối và được chẩn đoán thai không mắc HC
Down sinh con không mắc HC Down P68
Xác suất PNMT nguy cơ thấp nhưng không chọc ối, thai mắc HC Down và bị sảy thai tự nhiên P69
Xác suất PNMT nguy cơ thấp nhưng không chọc ối, thai mắc HC Down và sinh trẻ mắc HC Down P70
Xác suất PNMT nguy cơ thấp nhưng không chọc ối, thai không mắc HC Down và bị sảy thai tự nhiên P71
Xác suất PNMT nguy cơ thấp nhưng không chọc ối, thai không mắc HC Down và sinh trẻ không mắc HC Down P72
Bảng 2.4 Xác suất dịch chuyển trong mô hình của không làm sàng lọc
Xác suất dịch chuyển Ký hiệu Tài liệu tham khảo
Xác suất PNMT không làm sàng lọc HC Down và sinh trẻ không mắc HC Down P73
Phân tích gộp của Akoleka và cs thực hiện năm 2015
[89] Xác suất PNMT không làm sàng lọc HC Down và sảy thai tự nhiên P74
Xác suất PNMT không làm sàng lọc HC Down và sinh trẻ mắc HC Down P75
2.7.2 Tham số về độ nhạy và độ đặc hiệu của các xét nghiệm
Bảng 2.5 Tham số về độ nhạy, độ đặc hiệu của các xét nghiệm và nguồn số liệu
Tên biến Định nghĩa biến Tài liệu tham khảo
FTS – độ nhạy của xét nghiệm sàng lọc cho hội chứng Down cho thấy tỷ lệ trường hợp mắc hội chứng Down có kết quả nguy cơ cao Các số liệu này phản ánh mối liên hệ giữa số lượng trường hợp mắc hội chứng Down và kết quả xét nghiệm FTS, cung cấp cái nhìn tổng quan về hiệu quả của phương pháp sàng lọc này.
Nghiên cứu thuần tập của Sarah Weiling Li và cs [67]
Đo lường hiệu quả
Hiệu quả của các biện pháp sàng lọc được đánh giá thông qua các chỉ số như số ca sinh sống mắc hội chứng Down, số ca được phát hiện mắc hội chứng Down, số ca không mắc hội chứng Down nhưng có kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, và số ca sảy thai do thực hiện chọc ối.
Hiệu quả của các phương án can thiệp được đánh giá thông qua số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALY), bao gồm hai yếu tố chính: thời gian sống và trọng số giá trị thỏa dụng.
Thời gian sống được xác định dựa trên mô hình, trong đó các trường hợp sảy thai tự nhiên, đình chỉ thai và tai biến do thủ thuật được tính trong vòng 01 năm Đối với trẻ mắc hội chứng Down, tuổi thọ trung bình được tính là 58 tuổi, trong khi trẻ không mắc hội chứng này được tính theo tuổi thọ trung bình của người Việt Nam là 76 tuổi Nghiên cứu này tập trung vào số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống cho người mẹ, đặc biệt là trong trường hợp sinh trẻ mắc hội chứng Down, với QALYs được tính dựa trên số năm người mẹ sống cùng đứa trẻ mắc bệnh QALYs cho trẻ mắc hội chứng Down không được đề cập trong nghiên cứu.
Giá trị thỏa dụng được thu thập từ nghiên cứu chi phí – thỏa dụng chẩn đoán trước sinh của Ryan Harris và cộng sự năm 2004 tại Hoa Kỳ, cùng với nghiên cứu của Kupperman và cộng sự về tác động của sảy thai và hội chứng Down tại San Francisco vào các năm 2000 và 2004.
Tỷ lệ chiết khấu được sử dụng trong nghiên cứu này là 3%, áp dụng công thức tính giá trị hiện tại:
PV: giá trị QALYs chiết khấu
C: giá trị QALYs khi chưa chiết khấu r: tỷ lệ chiết khấu n: thời gian bị ảnh hường
Xác định tham số về chi phí
2.9.1 Phương pháp tính toán chi phí
Tính giá trị trung bình của quần thể
Tiến hành đo lường chi phí từ góc độ toàn xã hội Việc ước tính chi phí được thực hiện theo 3 bước: (1) Xác định (Identification); (2) Đo lường (Measurement);
Nghiên cứu này chỉ tập trung vào việc phân tích chi phí trực tiếp, không bao gồm các khoản chi phí khác như hao mòn, lao động và phân bổ nguồn lực.
Chi phí trực tiếp cho y tế bao gồm các khoản chi cho xét nghiệm sàng lọc, chọc ối, đình chỉ thai và chi phí sinh.
Chi phí trực tiếp không dành cho y tế bao gồm các khoản chi như đi lại, ăn uống và thuê chỗ ở của bệnh nhân và người nhà trong thời gian thực hiện sàng lọc.
Xác định số lượng chi phí liên quan đến việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thông qua phiếu thanh toán viện phí và phỏng vấn với phụ nữ mang thai (PNMT) cùng người thân.
Bước 3: Định giá các dịch vụ y tế như xét nghiệm sàng lọc, chọc ối, đình chỉ thai và chi phí sinh được xác định dựa trên phiếu thanh toán ra viện của Phòng Nghiên cứu và Thực nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Chi phí đi lại, ăn uống và thuê chỗ ở của phụ nữ mang thai (PNMT) và người thân khi tham gia sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội được thu thập từ phiếu phỏng vấn.
Danh sách các nhóm tham số về chi phí và nguồn số liệu được trình bày trong bảng sau:
Bảng 2.6 Các tham số về chi phí và nguồn số liệu
STT Tham số về chi phí Nguồn số liệu
A Chi phí trực tiếp dành cho y tế
1 Chi phí sàng lọc kết hợp Phiếu thanh toán ra viện của
2 Chi phí xét nghiệm tiền sản không xâm lấn Viện phí dự kiến
3 Chi phí chọc ối Phiếu thanh toán viện phí của
4 Chi phí đình chỉ thai Phiếu thanh toán viện phí của
5 Chi phí sinh Phiếu thanh toán ra viện của
B Chi phí trực tiếp không dành cho y tế
1 Chi phí đi lại dành cho 1 lần sàng lọc Phỏng vấn đối với PNMT
2 Chi phí ăn uống cho 1 lần đến viện làm sàng lọc Phỏng vấn đối với PNMT
3 Chi phí thuê trọ cho 1 lần đến viện làm sàng lọc Phỏng vấn đối với PNMT
C Mức độ sẵn sàng chi trả
1 Mức độ sẵn sàng chi trả cho FTS Phỏng vấn đối với PNMT
2 Mức độ sẵn sàng chi trả cho NIPT Phỏng vấn đối với PNMT
Phương pháp thu thập số liệu:
Chi phí trực tiếp cho y tế được thu thập từ bảng tổng hợp viện phí của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, dựa trên phiếu thu thập thông tin thứ cấp theo phụ lục 3.
Chi phí trực tiếp không dành cho y tế được thu thập từ phiếu phỏng vấn phụ nữ mang thai đến khám tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện phụ sản Hà Nội Bộ công cụ thu thập số liệu chi tiết có thể được tìm thấy trong phụ lục 4.
2.9.3 Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu
Để xác định cỡ mẫu cần thiết cho việc đo lường chi phí trực tiếp không dành cho y tế mỗi lần PNMT đến bệnh viện và chi phí sinh trung bình, cần áp dụng công thức tính cỡ mẫu ước lượng giá trị trung bình của quần thể Việc này sẽ giúp xác định số lượng PNMT hoặc người thân đi cùng cần phỏng vấn, cũng như số lượng phiếu thanh toán viện phí nội trú cần thu thập để đảm bảo tính chính xác và độ tin cậy của kết quả nghiên cứu.
N: Là số đối tượng cần điều tra
Z: Hệ số tin cậy (Với độ tin cậy 95% thì giá trị của Z = 1,96) σ: Giá trị ước lượng của độ lệch chuẩn của đặc tính nghiên cứu trong quần thể ɛ : Độ chính xác tương đối à: Giỏ trị trung bỡnh của đặc tớnh nghiờn cứu trong quần thể
Trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng số liệu về giá trị trung bình và độ lệch chuẩn của chi phí trực tiếp không dành cho y tế của PNMT trong quá trình khám thai ngoại trú Việc phân tích các số liệu này sẽ giúp hiểu rõ hơn về các yếu tố tài chính liên quan đến chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em.
Phân tích chi phí khám thai ngoại trú trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ của phụ nữ mang thai (PNMT) có bảo hiểm y tế tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vào tháng 6 năm 2011 do Mai Thu Hạnh thực hiện cho thấy chi phí trung bình là 5,37 triệu đồng, với độ lệch chuẩn σ là 14 nghìn đồng Khi lấy ɛ = 0,1 và cộng với tỷ lệ bỏ cuộc 15%, số lượng PNMT hoặc người thân đi cùng cần đưa vào nghiên cứu là 223 người.
PNMT đã tiến hành khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Thông tin chi tiết về bộ công cụ phỏng vấn có thể được tìm thấy trong phụ lục 4.
Tiêu chuẩn lựa chọn cho nghiên cứu này bao gồm các phụ nữ mang thai đơn đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trong khoảng thời gian từ tháng 3 năm 2016 đến ngày 30 tháng 4 năm 2016.
+ Trường hợp mang thai đôi trở lên
+ Trường hợp mang thai có tiền sử sinh con mắc hội chứng Down
Trong trường hợp mang thai có sử dụng hóa chất, nghiên cứu không chấp nhận sự tham gia của những người mang thai Để khảo sát mức độ sẵn sàng chi trả của phụ nữ mang thai (PNMT) đối với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (FTS) và xét nghiệm gen không xâm lấn (NIPT), nghiên cứu viên đã áp dụng phương pháp định giá ngẫu nhiên phụ thuộc (CVM) CVM là một kỹ thuật điều tra kinh tế cho phép hỏi trực tiếp cá nhân về khả năng chi trả cho các dịch vụ hoặc sản phẩm Trong nghiên cứu này, phương pháp CVM được thực hiện với 5 mức giá tăng và 5 mức giá giảm cho mỗi biện pháp sàng lọc, nhằm xác định mức độ sẵn sàng chi trả của PNMT cho các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Phương pháp phân tích và trình bày kết quả
2.10.1 Phương pháp phân tích xác định Đối với các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật phân tích chi phí – hiệu quả thì kết quả thường được thể hiện dưới dạng tỷ số hiệu quả Tỷ số hiệu quả chênh lệch (Incremental Cost – Effectiveness Ratio – ICER) được tính theo công thức:
ICER = Chi phí 2 - Chi phí 1
Khi tính toán tỷ số ICER, cần sắp xếp các phương án từ nhỏ đến lớn dựa trên kết quả sàng lọc Tỷ số hiệu quả chênh lệch - ICER cho thấy mức chi phí cần thiết để thu thêm 1 đơn vị kết quả, giúp đánh giá hiệu quả kinh tế của các phương án điều trị.
Ngưỡng chi phí hiệu quả trong nghiên cứu này được xác định là giá trị GDP trên đầu người tại Việt Nam năm 2015, tương đương 45,7 triệu đồng/người Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ số ICER thường được so sánh với giá trị GDP trên đầu người.
Phương án sàng lọc sẽ được gọi là rất hiệu quả chi phí nếu ICER < 1xGDP/đầu người
Phương án sàng lọc được gọi là hiệu quả chi phí nếu ICER < 3 x GDP/đầu người
Phương án sàng lọc được gọi là không hiệu quả chi phí nếu ICER > 3 x GDP/đầu người
2.10.2 Phương pháp phân tích trường hợp (scenario)
Các phân tích trường hợp sẽ được thực hiện bằng cách thay đổi một số giả định của các tham số đầu vào dựa trên tình hình thực tế Mục tiêu là cung cấp thông tin đầy đủ cho các nhà quản lý và gia đình PNMT trong quá trình ra quyết định.
Nghiên cứu viên đã tổng hợp các trường hợp từ các nghiên cứu toàn cầu về đánh giá kinh tế y tế liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Down Các tác giả đã phân tích tác động của việc thay đổi giá NIPT theo các mức khác nhau, phù hợp với tình hình thực tế của từng quốc gia Trong nghiên cứu này, giá NIPT được phân tích với ba mức giảm 25%, 50% và 75%, dựa trên dữ liệu phỏng vấn phụ nữ mang thai đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
2.10.3 Phương pháp phân tích độ nhạy đa biến (multi way sensitivity analysis)
Có nhiều nguyên nhân khiến cho tham số đầu vào có tính không chắc chắn
Phân tích độ nhạy đa biến là phương pháp quan trọng để kiểm soát tính không chắc chắn trong ước lượng các tham số như chi phí đơn vị và nguy cơ quy thuộc Việc ước lượng chính xác bị ảnh hưởng bởi sai số trong hệ thống thu thập dữ liệu, cùng với sự không chắc chắn của các giá trị xã hội Phương pháp bootstrapping và mô phỏng Monte Carlo được áp dụng để mô tả các tham số thông qua phân bố xác suất và lựa chọn ngẫu nhiên các giá trị mẫu Nghiên cứu này thực hiện 10,000 mô phỏng để đánh giá giá trị kỳ vọng và sự biến thiên kết quả Kết quả được thể hiện trên biểu đồ chi phí hiệu quả, với đường chi phí-hiệu quả khả năng chấp nhận được, minh chứng cho tính chi phí – hiệu quả của biện pháp sàng lọc ở các ngưỡng khác nhau.
Đạo đức nghiên cứu
Vấn đề đưa ra phân tích được sự đồng ý của lãnh đạo Bệnh viện
Tất cả thông tin thu thập được sẽ dựa trên sự hợp tác giữa người nghiên cứu và PNMT Nghiên cứu sẽ tuân thủ quy trình xét duyệt của Hội đồng khoa học thuộc Trường Đại học Y tế công cộng và chỉ được tiến hành khi nhận được sự chấp thuận và phê duyệt từ Hội đồng.
Các phiếu thông tin về chi phí không ghi rõ tên của PNMT, đảm bảo giữ kín thông tin liên quan đến PNMT Thông tin cá nhân chung của PNMT chỉ được sử dụng để mô tả tổng quát và không được áp dụng cho bất kỳ mục đích nào khác ngoài nghiên cứu.
Kết quả thu được chỉ nhằm mục đích nghiên cứu chi phí sàng lọc hội chứng Down và đưa ra những khuyến nghị phù hợp, không phục vụ cho bất kỳ mục đích nào khác.
Hạn chế của nghiên cứu, sai số và biện pháp khắc phục sai số
Nghiên cứu này sử dụng dữ liệu từ các nghiên cứu đánh giá chi phí hiệu quả tại các nước phương Tây, không phải tại Việt Nam, để phân tích hiệu quả sàng lọc trước sinh hội chứng Down Cụ thể, nghiên cứu tập trung vào xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ, cùng với độ nhạy và độ đặc hiệu của các biện pháp sàng lọc này.
Việc mô hình hóa hiệu quả sàng lọc và chi phí trung bình có thể không chính xác hoàn toàn Một giải pháp khả thi là áp dụng kỹ thuật mô phỏng vi mô, nhưng kỹ thuật này yêu cầu nhiều thông tin lâm sàng và dịch tễ học cá nhân mà khó có thể thu thập Do đó, việc sử dụng kỹ thuật mô hình cây quyết định với dữ liệu xác suất đầu vào như trong nghiên cứu này là giải pháp tối ưu trong bối cảnh hiện tại.
Trong ba tháng đầu thai kỳ, việc sàng lọc kết hợp và xét nghiệm tiền sản không xâm lấn có khả năng phát hiện nhiều rối loạn nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Edward.
Patau,…) nhưng trong nghiên cứu này chỉ quan tâm đến sàng lọc trước sinh cho hội chứng Down
Nghiên cứu này là lần đầu tiên đánh giá chi phí - hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down tại Việt Nam, sử dụng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ Mặc dù còn một số hạn chế, kết quả nghiên cứu cung cấp bằng chứng quan trọng giúp ban lãnh đạo bệnh viện quyết định phương pháp sàng lọc phù hợp, đồng thời hỗ trợ phụ nữ mang thai và gia đình trong việc lựa chọn có nên thực hiện sàng lọc trước sinh hội chứng Down hay không.
QUẢ NGHIÊN CỨU
Giả định và các tham số đầu vào của mô hình
3.1.1 Các giả định cho mô hình
Mô hình cây quyết định trong nghiên cứu này được xây dựng dựa trên năm nhóm tham số cơ bản, bao gồm số liệu dịch tễ học, hiệu quả và xác suất của các biện pháp sàng lọc, số năm sống điều chỉnh theo chất lượng, và chi phí Số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống được trình bày cho từng tình trạng kết quả của sàng lọc Chi phí được tính toán từ góc độ xã hội, bao gồm chi phí trực tiếp dành cho y tế và chi phí trực tiếp không dành cho y tế.
Chi tiết các giả định cho mô hình:
Trong mô hình nghiên cứu, tất cả các phụ nữ mang thai (PNMT) đều là trường hợp đơn thai, không có tiền sử sinh con mắc dị tật và không có người trong gia đình mắc các dị tật bẩm sinh di truyền Các PNMT này không sử dụng thuốc lá, chất kích thích và không bị tiểu đường hoặc sử dụng insulin.
Giả định độ nhạy, độ đặc hiệu quả các xét nghiệm chẩn đoán là 100%
Các chi phí liên quan đến sinh nở, đình chỉ thai, chọc ối và các biện pháp sàng lọc đều do phụ nữ mang thai và gia đình trực tiếp chi trả.
- Mô hình không tính đến các dị tật bẩm sinh khác ngoài hội chứng Down
3.1.2 Tham số về hiệu quả các biện pháp sàng lọc
Hiệu quả của các biện pháp sàng lọc được đánh giá qua độ nhạy và độ đặc hiệu của các xét nghiệm Độ nhạy (sensitivity) là tỷ lệ các trường hợp có kết quả xét nghiệm nguy cơ cao khi thai nhi mắc hội chứng Down, trong khi độ đặc hiệu (specificity) là tỷ lệ các trường hợp có kết quả xét nghiệm nguy cơ thấp khi thai nhi không mắc hội chứng Down Kết quả của các biện pháp sàng lọc thường được thể hiện dưới dạng tỷ suất nguy cơ (hazard ratio).
Bảng 3 1 Bảng giá trị độ nhạy, độ đặc hiệu của NIPT và FTS trong sàng lọc trước sinh HC Down
Quần thể PNMT < 30 tuổi PNMT 30-34 tuổi PNMT 35-39 tuổi PNMT >40 tuổi Phân bố TLTK
Trung bình Ước lượng thấp Ước lượng cao
Trung bình Ước lượng thấp Ước lượng cao
Trung bình Ước lượng thấp Ước lượng cao
Trung bình Ước lượng thấp Ước lượng cao
Trung bình Ước lượng thấp Ước lượng cao
Xác suất dịch chuyển của các biện pháp sàng lọc được xác định dựa trên các nghiên cứu toàn cầu, bao gồm phân tích gộp của Akoleka và cộng sự, Sian Taylor Phillips, cùng với nghiên cứu tổng quan hệ thống của Jaime L Natoli Ngoài ra, nghiên cứu thuần tập của Sarah Weiling Li tại Singapore và nghiên cứu chi phí – hiệu quả sàng lọc hội chứng Down của Frank Hulstaert tại Bỉ cũng cung cấp thông tin quan trọng về vấn đề này.
Xác suất dịch chuyển của PNMT có khả năng phân loại kết quả thành nhóm nguy cơ cao và thấp Các xác suất liên quan đến chọc ối, quyết định không sinh, sinh trẻ mắc hội chứng Down và sinh trẻ không mắc hội chứng Down được xác định thông qua các phân tích gộp và tổng quan hệ thống.
Mô hình được trình bày trong chương 2, trang 40, bao gồm 75 xác suất dịch chuyển, với các tham số phân loại theo nhóm tuổi Mỗi nhóm tuổi có các giá trị trung bình, ước lượng thấp và ước lượng cao, được cụ thể hóa trong các phụ lục 2, 3 và 4.
3.2 Kết quả của các biện pháp sàng lọc
Hiệu quả của các biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down được đánh giá qua số lượng trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down, số ca mắc hội chứng Down còn sống, tỷ lệ tai biến từ thủ thuật chọc ối, số ca dương tính giả trong các xét nghiệm sàng lọc, và số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống của phụ nữ mang thai.
Bảng 3.5 trình bày số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALY) cho các biện pháp sàng lọc khác nhau Cụ thể, PNMT bị sảy thai do chọc ối có QALY là 0,76, trong khi PNMT bị sảy thai tự nhiên cũng đạt 0,76 QALY Phụ nữ sinh trẻ mắc hội chứng Down có QALY là 0,67, trong khi phụ nữ đình chỉ có 0,86 QALY Đối với phụ nữ sinh trẻ bình thường sau khi sàng lọc, QALY đạt 0,923, và sau khi không sàng lọc là 0,918 Các kết quả này dựa trên nghiên cứu của Ryan Harris và cộng sự năm 2003, cùng với các nghiên cứu của Kuppermann (2000, 2004) và Winnie Ka Yan Mok (2014) tại HongKong, sử dụng các phương pháp “time trade-off” và “standard gamble” để tính toán QALY dựa trên bộ công cụ HRQoL.
Bảng 3 2 Số năm sống điều chỉnh theo chất lƣợng cuộc sống của kết quả các biện pháp sàng lọc
Giai đoạn Trung bình Độ lệch chuẩn Ƣớc lƣợng thấp Ƣớc lƣợng cao Phân bố TLTK
Sảy thai do chọc ối 0,76 0,26 0,68 0,94 Beta [66]
Phụ nữ sinh trẻ mắc hội chứng Down sau khi làm sàng lọc
Phụ nữ sinh trẻ bình thường sau khi làm sàng lọc
Phụ nữ sinh trẻ bình thường khi không làm sàng lọc
Phụ nữ sinh trẻ mắc hội chứng Down sau khi không làm sàng lọc
Phụ nữ đình chỉ thai 0,84 N/A 0,40 1 Beta [50]
Phụ nữ bị sảy thai tự nhiên 0,76 0,26 0,68 0,94 Beta [66]
Trong nghiên cứu này, các chuyên gia sản phụ khoa cho rằng thời gian ảnh hưởng đối với sảy thai tự nhiên và sảy thai do chọc ối là 01 năm Đối với trẻ mắc hội chứng Down, thời gian được tính dựa trên tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng này là 58 tuổi, trong khi đó, đối với trẻ không mắc hội chứng Down, thời gian được xác định dựa vào tuổi thọ trung bình của người Việt Nam là 76 tuổi.
3.3 Kết quả đo lường chi phí
Dựa vào kết quả tổng quan tài liệu và tình hình thực tế tại Bệnh viện Phụ sản
Nghiên cứu tại Hà Nội đã xác định các nguồn lực cần thiết cho việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down, bao gồm chi phí sàng lọc kết hợp, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, đình chỉ thai nghén, và chi phí sinh (thuốc, ngày giường điều trị, vật tư tiêu hao) Ngoài ra, còn có chi phí trực tiếp không dành cho y tế như ăn uống, đi lại, thuê chỗ ở, và các chi phí phát sinh khác của phụ nữ mang thai và người thân Việc đo lường và định giá các nguồn lực được thực hiện thông qua phiếu thanh toán viện phí nội trú, thông tin từ phụ nữ mang thai, và các nguồn số liệu thứ cấp Chi phí được trình bày chi tiết với giá trị trung bình, ước lượng thấp, ước lượng cao, loại phân bố, và nguồn thu thập dữ liệu để tính toán chi phí sàng lọc trước sinh hội chứng Down.
Chi phí sàng lọc trước sinh hội chứng Down được tính toán cho 1 PNMT từ khi bắt đầu thai kỳ cho đến khi sinh hoặc chấm dứt thai kỳ
Trong nghiên cứu này, các chi phí gián tiếp như chi phí mất đi do nghỉ làm để thực hiện các biện pháp sàng lọc tại bệnh viện và chi phí cơ hội không được tính đến.
3.3.1 Chi phí trực tiếp dành cho y tế
Chi phí trực tiếp cho sàng lọc trước sinh hội chứng Down bao gồm các khoản chi cho biện pháp sàng lọc, chọc ối, đình chỉ thai và chi phí sinh.
Chi phí sinh được xác định dựa trên dữ liệu từ phiếu thanh toán viện phí nội trú của sản phụ tại khoa Sản thường (A3) trong khoảng thời gian từ 01/03/2016 đến 01/04/2016 Các yếu tố cấu thành chi phí sinh bao gồm thuốc, vật tư tiêu hao và chi phí ngày giường điều trị nội trú.
Bảng 3 3 Bảng thông tin chung của sản phụ đẻ tại khoa sản A3
Thông tin chung Số lƣợng Tỷ lệ (%)
Trình độ học vấn Cao đẳng, đại học 729 68
Tình trạng Đẻ thường 515 48 Đẻ mổ 557 52
Một nghiên cứu hồi cứu 1.072 phiếu thanh toán viện phí nội trú tại khoa Sản thường A3 cho thấy độ tuổi trung bình của sản phụ là 27 tuổi Đặc biệt, sản phụ dưới 35 tuổi chiếm tỷ lệ lớn, với 836/1072 sản phụ, tương đương 78% Đây là độ tuổi lý tưởng nhất cho việc sinh đẻ của phụ nữ.
Biểu đồ 3 1 Phân bổ sản phụ theo nghề nghiệp
Biểu đồ 3 2 Phân bổ sản phụ theo trình độ học vấn
Biểu đồ 3.1 cho thấy 517/1072 sản phụ là cán bộ công chức, chỉ có 100/1072 sản phụ làm nông nghiệp (chiếm tỷ lệ 9,37%)
Chi phí hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down
3.4.1 Phân tích xác định chi phí hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down
3.4.1.1 Chi phí hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down trong quần thể
Trong quần thể 87.396 PNMT giả định, tổng chi phí trung bình cho biện pháp SLTS HC Down bằng NIPT cao hơn 12.339.813 đồng so với FTS, dẫn đến tổng chi phí tăng thêm 1.078.450.271.361 đồng cho toàn bộ quần thể.
So sánh hiệu quả giữa NIPT và FTS, NIPT phát hiện nhiều hơn 10 trường hợp mắc hội chứng Down so với FTS, trong khi số ca dương tính giả giảm 1.074 ca Ngoài ra, số ca sảy thai do chọc ối sau xét nghiệm chẩn đoán giảm 7 ca, và NIPT không có trường hợp âm tính giả, với số ca âm tính giả ít hơn 10 ca so với FTS Cuối cùng, số ca sinh sống mắc hội chứng Down sau khi thực hiện NIPT cũng ít hơn 10 ca so với FTS (chi tiết xem bảng 3.15).
Khi so sánh biện pháp sàng lọc NIPT và FTS, mỗi phụ nữ mang thai (PNMT) thực hiện NIPT có số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) cao hơn PNMT thực hiện FTS, với mức chênh lệch trung bình là 0,000934 QALYs/1 PNMT, tương ứng với việc tăng thêm 81,7 QALYs cho toàn bộ quần thể Khi tính đến yếu tố chiết khấu, số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống của mỗi PNMT làm NIPT vẫn cao hơn so với FTS, với mức chênh lệch là 0,000816 QALYs/1 PNMT, dẫn đến tăng thêm 71,3 QALYs cho toàn quần thể.
Tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của phương án sử dụng NIPT so với phương án sử dụng FTS trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down cho thấy sự khác biệt rõ rệt trong hiệu quả và chi phí.
Việc áp dụng biện pháp NIPT để kéo dài thêm một năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) cho phụ nữ mang thai tốn thêm 15.119.839.006 đồng So với biện pháp sàng lọc huyết thanh (FTS) và không sàng lọc, chi phí trung bình cho mỗi phụ nữ mang thai khi thực hiện FTS cao hơn 1.437.467 đồng Tổng chi phí tăng thêm cho toàn bộ quần thể lên đến 125.628.871.257 đồng (xem chi tiết trong bảng 3.15).
So sánh quần thể PNMT làm FTS và không sàng lọc cho thấy có 86 trường hợp mắc hội chứng Down được ngăn ngừa sau khi thực hiện FTS Hiệu quả của biện pháp sàng lọc FTS cao hơn, với mỗi PNMT làm FTS có số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) cao hơn 0,01413 QALYs so với PNMT không làm sàng lọc, dẫn đến tổng cộng 1.235,2 QALYs cho cả quần thể Khi tính đến yếu tố chiết khấu, số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống của mỗi PNMT làm FTS vẫn cao hơn 0,0125 QALYs so với PNMT không làm sàng lọc, mang lại tổng cộng 1.093,6 QALYs cho quần thể.
Tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) cho phương án sử dụng FTS so với không sàng lọc trước sinh hội chứng Down là 114.879.898 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) tăng thêm Điều này có nghĩa là để kéo dài thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống cho phụ nữ mang thai, chi phí cần thiết là 114.879.898 đồng.
Trong quần thể 87.396 PNMT giả định, việc so sánh tổng chi phí y tế và không y tế cho thấy, mỗi PNMT thực hiện NIPT có tổng chi phí cao hơn 13.777.280 đồng so với PNMT không sàng lọc Điều này dẫn đến tổng chi phí tăng thêm 1.204.079.142.618 đồng cho toàn bộ quần thể.
So sánh quần thể PNMT làm NIPT và không sàng lọc cho thấy có 96 trường hợp mắc hội chứng Down được ngăn ngừa nhờ NIPT (chi tiết xem bảng 3.15) Về hiệu quả, mỗi PNMT thực hiện NIPT có số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) cao hơn 0,0151 QALYs so với PNMT không làm sàng lọc, dẫn đến tổng số năm sống điều chỉnh tăng thêm 1.316,9 QALYs cho toàn quần thể Khi tính chiết khấu, số năm sống điều chỉnh (QALYs) của mỗi PNMT làm NIPT vẫn cao hơn 0,0133 QALYs so với PNMT không sàng lọc, làm tăng tổng số năm sống điều chỉnh thêm 1.164,9 QALYs cho toàn quần thể.
Tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của việc sử dụng NIPT so với phương án không sàng lọc trước sinh cho hội chứng Down cho thấy sự khác biệt rõ rệt trong hiệu quả kinh tế.
Việc sử dụng biện pháp NIPT để kéo dài thêm một năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) cho phụ nữ mang thai tốn khoảng 1.033.638.479 đồng.
Ngưỡng hiệu quả chi phí trong nghiên cứu này được xác định là giá trị GDP trên đầu người tại Việt Nam năm 2015, tương đương 45.700.000 đồng Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ số ICER thường được so sánh với giá trị GDP trên đầu người để đánh giá hiệu quả chi phí.
Phương án can thiệp sẽ được gọi là rất chi phí – hiệu quả nếu ICER < 1xGDP/đầu người cho 1 QALY tăng thêm (= 45.700.000 đồng/1 QALY tăng thêm)
Phương án can thiệp được gọi là chi phí – hiệu quả nếu ICER < 3 x GDP/đầu người cho 1 QALY tăng thêm (= 137.100.000 đồng/1 QALY tăng thêm)
Phương án can thiệp được gọi là không chi phí – hiệu quả nếu ICER > 3 x GDP/đầu người cho 1 QALY tăng thêm (= 137.100.000 đồng/1 QALY tăng thêm)
Bảng 3.11 Kết quả phân tích chi phí – hiệu quả của các biện pháp sàng lọc trong quần thể
Quần thể Không sàng lọc
Số ca mắc HC Down được phát hiện N/A 106 116 N/A N/A 10
Số ca dương tính giả N/A 1.161 87 N/A N/A -1.074
Số ca âm tính giả N/A 15 5 N/A N/A -10
Số ca sảy thai do chọc ối N/A 44 37 N/A N/A -7
Số ca sinh mắc HC Down 121 35 25 -86 -96 -10
Chi phí để phát hiện 1 ca mắc HC Down N/A 4.030.166.341 13.001.343.915 N/A N/A 8.971.177.574
Chi phí để giảm 1 ca dương tính giả N/A N/A N/A N/A N/A 1.004.623.185
ICER (tổng chi phí/QALYs chưa khấu hao) 101.705.597 914.338.170 13.205.752.476
ICER (tổng chi phí/QALYs đã khấu hao) 114.879.898 1.033.638.479 15.119.839.006
Ngưỡng chi phí – hiệu quả 1xGDP 45.700.000 45.700.000 45.700.000
Ngưỡng chi phí – hiệu quả 3xGDP 137.100.000 137.100.000 137.100.000
Chi phí – hiệu quả? CÓ KHÔNG KHÔNG
Biểu đồ 3.7 cho thấy chi phí hiệu quả tăng thêm của các biện pháp sàng lọc trong quần thể, với điểm biểu diễn chi phí hiệu quả của NIPT so với FTS và không sàng lọc nằm trên ngưỡng chi phí hiệu quả của Việt Nam Điều này cho thấy rằng biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down bằng NIPT không có tính chi phí hiệu quả so với không sàng lọc và FTS Ngược lại, biện pháp sàng lọc FTS lại cho thấy tính chi phí hiệu quả so với không sàng lọc trong quần thể phụ nữ mang thai.
3.4.1.2 Chi phí hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down trong nhóm PNMT dưới 30 tuổi
Trong nhóm 60.653 PNMT dưới 30 tuổi, chi phí trung bình cho mỗi PNMT khi thực hiện NIPT cao hơn so với FTS là 12.340.314 đồng, dẫn đến tổng chi phí tăng thêm cho toàn bộ nhóm lên tới 723.499.208.809 đồng.
So sánh quần thể PNMT sử dụng NIPT và FTS cho thấy NIPT phát hiện nhiều hơn 5 trường hợp mắc hội chứng Down Số ca dương tính giả khi làm NIPT ít hơn 745 ca, dẫn đến số ca sảy thai do chọc ối sau xét nghiệm chẩn đoán cũng giảm xuống dưới 5 ca Ngoài ra, số ca sinh mắc hội chứng Down cũng ít hơn 5 ca, và không có trường hợp nào có kết quả âm tính giả khi thực hiện NIPT.
LUẬN
Các tham số dịch chuyển của các biện pháp sàng lọc
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã phát triển nhiều biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down trong thai kỳ, trong đó NIPT và FTS được nghiên cứu phân tích chi phí hiệu quả với độ nhạy và độ đặc hiệu cao Nghiên cứu mô hình hóa theo độ tuổi của phụ nữ mang thai, giả định rằng 100% phụ nữ thực hiện FTS, 100% thực hiện NIPT và 100% không thực hiện sàng lọc Độ nhạy và độ đặc hiệu của FTS được lấy từ nghiên cứu "Đánh giá sàng lọc kết hợp".
Trong nghiên cứu "3 tháng đầu mang thai trong nhóm PNMT châu Á" của Sarah Weiling Li và cộng sự, đối với nhóm phụ nữ mang thai dưới 35 tuổi, độ nhạy của xét nghiệm FTS đạt 87,5% (95% KTC: 61,62-98,08) và độ đặc hiệu là 98,67% (95% KTC: 98,39-98,91).
Ở tuổi 35, độ nhạy và độ đặc hiệu của FTS lần lượt đạt 85,71% và 94,57% Hiệu quả của FTS trong nghiên cứu này tương đồng với các nghiên cứu trước đây như của Stephen Morris tại Anh và Ken Song tại Hoa Kỳ, với độ nhạy khoảng 85% Tuy nhiên, hiệu quả của FTS trong nghiên cứu này cao hơn so với một số nghiên cứu khác, chẳng hạn như nghiên cứu của Frank Hulstaerts tại Bỉ (độ nhạy 72,5%) và nghiên cứu của Garfield tại Úc (độ nhạy 81%).
Nghiên cứu của Sian Taylor-Phillips năm 2015 cho thấy NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 95,9% và 99,9% đối với PNMT chung, và 97% và 99,7% đối với PNMT nguy cơ cao Tuy nhiên, hiệu quả này thấp hơn so với các nghiên cứu khác như của Frank Hulstaers, Garfield và Peter O’leary, nơi NIPT đạt độ nhạy và độ đặc hiệu 100% Nghiên cứu của Mika Ohno cũng chỉ sử dụng dữ liệu từ một thử nghiệm lâm sàng duy nhất, dẫn đến sự khác biệt trong kết quả.
Theo hệ thống của Mansfield và cộng sự, sau khi tiến hành sàng lọc và thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối và sinh thiết gai rau, có thể dẫn đến kết quả thai nhi mắc bệnh với nguy cơ cao.
Theo nghiên cứu của Hyunkyung Choi và cộng sự năm 2013, có đến 92% phụ nữ mang thai (PNMT) quyết định đình chỉ thai nghén khi nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao Tỷ lệ này dao động từ 89% đến 97% tùy theo từng trường hợp Các tác giả chỉ ra rằng quyết định này của PNMT sau khi chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tôn giáo, độ tuổi của PNMT, tuổi thai, và các yếu tố xã hội như cảm nhận về gánh nặng nuôi con, chất lượng cuộc sống của trẻ mắc hội chứng Down, cũng như định kiến của xã hội.
Hiệu quả của các biện pháp sàng lọc
So sánh giữa NIPT và FTS cho thấy NIPT có hiệu quả vượt trội hơn Cụ thể, trong quần thể giả định 87.396 PNMT, NIPT phát hiện nhiều hơn 10% trường hợp mắc HC Down so với FTS, với số trường hợp dương tính giả thấp hơn 92,5%, dẫn đến giảm 16% số ca sảy thai do chọc ối Đối với nhóm 60.653 PNMT dưới 30 tuổi, NIPT cũng phát hiện nhiều hơn 10% trường hợp mắc HC Down, với dương tính giả thấp hơn 92,4% và giảm 17% số ca sảy thai Trong nhóm 17.304 PNMT 30-34 tuổi, NIPT phát hiện nhiều hơn 8,8% trường hợp mắc HC Down, dương tính giả thấp hơn 92,6%, đồng thời cao hơn 30,4 QALYs Nhóm 7428 PNMT 35-39 tuổi cho thấy NIPT phát hiện nhiều hơn 13,3% trường hợp mắc HC Down, dương tính giả thấp hơn 94,5% và cao hơn 120,7 QALYs Cuối cùng, trong nhóm 2010 PNMT > 40 tuổi, NIPT cũng phát hiện nhiều hơn 12% trường hợp mắc HC Down, với dương tính giả thấp hơn 94,3% và cao hơn 63,3 QALYs Kết quả nghiên cứu khẳng định hiệu quả vượt trội của NIPT.
Nghiên cứu cho thấy NIPT (Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn) có hiệu quả cao hơn FTS (Sàng lọc huyết thanh đầu thai kỳ) trong việc phát hiện hội chứng Down ở phụ nữ mang thai, đặc biệt là ở nhóm có nguy cơ cao Nghiên cứu của Susan Garfield và cộng sự (2012) cho thấy NIPT giảm 66% trường hợp sảy thai do thủ thuật xâm lấn và phát hiện nhiều hơn 38% trường hợp mắc hội chứng Down Tương tự, nghiên cứu của Ken Song (2013) cho thấy NIPT phát hiện 28-43% trường hợp mắc hội chứng Down và giảm 95% thủ thuật xâm lấn so với FTS Nghiên cứu của Okun (2014) tại Canada cũng chỉ ra rằng NIPT phát hiện nhiều hơn FTS 7 trường hợp mắc hội chứng Down Cuối cùng, nghiên cứu của Peter Benn cho thấy NIPT phát hiện 96,5% trường hợp mắc hội chứng Down, cao hơn so với 85,9% của phương pháp sàng lọc thông thường và giảm 60% các thủ thuật xâm lấn không cần thiết do kết quả dương tính giả.
Chi phí cho các biện pháp sàng lọc
4.3.1 Chi phí trực tiếp dành cho y tế và không dành cho y tế
Nghiên cứu cho thấy phần lớn phụ nữ mang thai (PNMT) có độ tuổi dưới 35, đây là độ tuổi lý tưởng cho việc sinh nở Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, với vai trò là bệnh viện chuyên khoa hạng 1, chủ yếu phục vụ cho PNMT sống tại nội thành Hà Nội Năm 2014, GDP bình quân đầu người đạt 3600 USD (khoảng 79 triệu đồng), phản ánh mức thu nhập trung bình của PNMT trong nghiên cứu Tương tự như nhiều quốc gia khác, khi mức sống tăng cao, người dân ngày càng chú trọng hơn đến chi phí cho dịch vụ chăm sóc sức khỏe Đặc biệt, đa số PNMT trong nghiên cứu là cán bộ viên chức có trình độ từ cao đẳng trở lên, giúp họ dễ dàng tiếp cận thông tin về chăm sóc sức khỏe sinh sản và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Chi phí trực tiếp không dành cho y tế trong nghiên cứu của Mai Thu Hạnh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2010 cho thấy chi phí trung bình cho một lần khám là 207.793 đồng, bao gồm 143.458 đồng cho đi lại và 64.335 đồng cho ăn uống Sự khác biệt về chi phí có thể do hai yếu tố: nghiên cứu được thực hiện từ năm 2011 dẫn đến sự thay đổi giá cả, và sự phát triển mạnh mẽ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong lĩnh vực sản phụ khoa đã thu hút nhiều bệnh nhân từ các tỉnh lân cận, làm tăng chi phí trực tiếp không dành cho y tế Nghiên cứu này là một trong những đầu tiên tính toán chi phí trực tiếp cho các biện pháp sàng lọc trước sinh hội chứng Down.
4.3.2 Tổng chi phí cho các biện pháp sàng lọc
Nghiên cứu cho thấy tổng chi phí sàng lọc NIPT cho các độ tuổi PNMT cao hơn, với chi phí phát hiện một ca mắc HC Down cũng cao hơn so với FTS, mặc dù chi phí y tế trực tiếp lại thấp hơn Điều này trái ngược với các nghiên cứu trước đây như của Okun và cộng sự (2014, Canada) và Lean Beulen (2014, Hà Lan), nơi chi phí phát hiện HC Down bằng NIPT thấp hơn FTS Sự khác biệt có thể do cách tính toán tổng chi phí trong các nghiên cứu này từ quan điểm của bên tài trợ và nhà cung cấp dịch vụ Nghiên cứu của Ken Song (2013) cho thấy NIPT có chi phí thấp hơn các biện pháp sàng lọc hiện tại cho PNMT nguy cơ cao Tuy nhiên, nghiên cứu của Alice Ayres (2014) cho kết quả tương tự như nghiên cứu của chúng tôi, cho thấy chi phí phát hiện một ca mắc HC Down bằng NIPT cao hơn FTS là Au$ 1.094.608 (khoảng 18.128.897.696 đồng).
Chi phí hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down
4.4.1 Phân tích chi phí hiệu quả
Nghiên cứu phân tích trên quần thể 87.396 PNMT tại Bệnh viện phụ sản Hà Nội năm 2015 cho thấy hiệu quả vượt trội của sàng lọc trước sinh hội chứng Down bằng NIPT so với FTS và không thực hiện sàng lọc Kết quả này phù hợp với các nghiên cứu quốc tế của các tác giả như Peter Benn, Stephen Morris, Ken Song và Tony Yew Teck Tan.
Kết quả phân tích cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của xét nghiệm NIPT so với FTS trong quần thể là 14.615.867.145 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) tăng thêm, đã được chiết khấu 3% Khi so sánh với ngưỡng chi phí hiệu quả được khuyến cáo bởi Tổ chức Y tế thế giới (1xGDP/đầu người/năm tại Việt Nam là 45.700.000 đồng), NIPT không được coi là biện pháp chi phí hiệu quả so với FTS.
Kết quả phân tích cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của FTS so với không sàng lọc là 107.791.826 đồng/1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALY), đã chiết khấu 3% So với ngưỡng chi phí hiệu quả của Tổ chức Y tế thế giới (1xGDP/đầu người/năm tại Việt Nam là 45.700.000 đồng), biện pháp FTS được coi là chi phí hiệu quả Đối với nhóm phụ nữ mang thai nguy cơ cao với HC Down (35-39 tuổi và >40 tuổi), ICER lần lượt là 43.221.644 đồng và 9.735.005 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống So sánh với ngưỡng chi phí hiệu quả của WHO, FTS cũng rất chi phí hiệu quả so với không làm sàng lọc.
Kết quả phân tích cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của NIPT so với không sàng lọc là 996.126.049 đồng/1 năm sống, không đạt ngưỡng chi phí hiệu quả được khuyến cáo bởi Tổ chức Y tế thế giới (1xGDP/đầu người/năm tại Việt Nam là 45.700.000 đồng) Do đó, NIPT không được coi là có tính chi phí hiệu quả trong quần thể chung Tuy nhiên, đối với nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ cao với hội chứng Down (trên 40 tuổi), ICER chỉ là 76.823.455 đồng/1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống, cho thấy NIPT có tính chi phí hiệu quả so với không sàng lọc.
Trong nghiên cứu đánh giá chi phí hiệu quả của NIPT trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down, chỉ có nghiên cứu của Mika Ohno và cộng sự vào năm 2013 tại Hoa Kỳ tính hiệu quả của NIPT dựa trên số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) Nghiên cứu này so sánh NIPT sàng lọc và NIPT chẩn đoán từ quan điểm xã hội, cho thấy NIPT sàng lọc là biện pháp tốn kém hơn nhưng hiệu quả hơn so với NIPT chẩn đoán Đây là nghiên cứu đầu tiên áp dụng phương pháp phân tích chi phí - hiệu quả (CUA) cho sàng lọc trước sinh hội chứng Down bằng xét nghiệm không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ Các nghiên cứu trước đó không tính QALYs mà chỉ dựa vào số trường hợp sinh sống mắc hội chứng Down, số trường hợp sảy thai do thủ thuật xâm lấn, và số trường hợp dương tính giả Nghiên cứu của Frank Hulstaerts và cộng sự cũng vào năm 2013 cho thấy NIPT phát hiện nhiều ca mắc hội chứng Down hơn, nhưng chi phí cho mỗi ca phát hiện tăng thêm 627.000 Euro, tương đương khoảng 15.748.986.000 VNĐ.
Nghiên cứu đánh giá chi phí hiệu quả của NIPT và FTS thực hiện tại Úc năm
2013 do Peter O’leary và cs cho kết quả NIPT giúp phát hiện các trường hợp mắc
Nghiên cứu cho thấy rằng chi phí phát hiện hội chứng Down bằng phương pháp NIPT thấp hơn 9% so với FTS, với mức chi phí cụ thể là 51.372 $ Úc cho NIPT và 56.360 $ Úc cho FTS Đặc biệt, NIPT giảm 88% các thủ thuật xâm lấn so với FTS, trong khi chi phí đã được giảm 15% so với mức chi phí của Medicare Australia Cụ thể, giá của FTS là 93,3 $ Úc, NIPT là 743 $ Úc và chi phí chọc ối là 146,75 $ Úc.
Nghiên cứu của Lean Beulen tại Hà Lan năm 2013 cho thấy NIPT có tính chi phí hiệu quả hơn FTS đối với phụ nữ mang thai (PNMT) có nguy cơ cao mắc hội chứng Down (trên 35 tuổi), trong khi đối với PNMT dưới 35 tuổi, NIPT không hiệu quả về chi phí Cụ thể, NIPT phát hiện 452 trường hợp mắc hội chứng Down, trong khi FTS chỉ phát hiện 294 trường hợp; NIPT có 5 trường hợp dương tính giả, so với 52 trường hợp của FTS Tuy nhiên, khi sử dụng NIPT, tổng chi phí cho mỗi PNMT tăng thêm 157% so với FTS.
Nghiên cứu của Stephen Morris và cộng sự dựa trên dữ liệu tại Anh cho thấy rằng với mức giá hiện tại của NIPT, phương pháp này không hiệu quả về chi phí trong việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down Tuy nhiên, nếu mức giá NIPT giảm xuống còn £500, nó sẽ trở nên hiệu quả về chi phí Kết quả này tương đồng với nghiên cứu của Shengmou và cộng sự thực hiện tại Trung Quốc năm 2014, trong đó cho thấy FTS là biện pháp sàng lọc hiệu quả nhất về chi phí hiện nay, trong khi NIPT vẫn không đạt được tính hiệu quả này.
Nghiên cứu của Ken Song và cộng sự năm 2013, dựa trên dữ liệu từ Medicare và các công ty như Ariosa Diagnostics, Sequenom, Verinata, cho thấy NIPT là phương pháp sàng lọc chi phí hiệu quả hơn FTS cho nhóm phụ nữ mang thai trên 35 tuổi Tương tự, nghiên cứu của Peter Benn và cộng sự tại Hoa Kỳ cũng khẳng định NIPT là lựa chọn chi phí hiệu quả trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai, với NIPT giúp giảm 60% số lượng thủ thuật xâm lấn (24.596 so với 61.430 thủ thuật xâm lấn khi sử dụng FTS).
Sự khác biệt trong chi phí sàng lọc tại Việt Nam và các quốc gia khác chủ yếu do quan điểm phân tích và phương pháp tính toán chi phí khác nhau Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chi phí xét nghiệm FTS là 850.000 đồng, thấp hơn đáng kể so với mức giá tại Úc (khoảng 1.600.000 đồng) và Singapore (khoảng 7.600.000 đồng) Ngược lại, giá NIPT tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là 13.000.000 đồng, tương đương với giá tại Úc (12.766.000 đồng), nhưng cao hơn so với Mỹ (15.662.000 đồng), Anh (14.400.000 đồng) và Singapore (22.400.000 đồng).
4.4.2 Phân tích độ nhạy xác suất Để khống chế tính không chắc chắn do tham số đầu vào, kỹ thuật phân tích độ nhạy xác suất (probabilistic sensitivity analysis) được thực hiện với 1.000 lần mô phỏng Kết quả 1.000 lần mô phỏng Monte Carlo cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của NIPT và FTS đối với PNMT trong quần thể là 14.563.206.116 đồng/1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) tăng thêm, có nghĩa khi thay thế FTS bằng NIPT thì để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs), chúng ta tốn thêm 14.563.206.116 đồng Khi so sánh giữa FTS và không sàng lọc thì tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) là 107.562.812 đồng/1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống tăng thêm, có nghĩa là khi làm sàng lọc trước sinh HC Down bằng FTS, để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) chúng ta tốn thêm 107.562.812 đồng
Kết quả từ 1000 lần mô phỏng Monte Carlo cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của NIPT và FTS cho nhóm PNMT dưới 30 tuổi là 17.993.761.246 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng (QALYs) Điều này có nghĩa là khi thay thế FTS bằng NIPT, chi phí để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng là 17.993.761.246 đồng Nếu không thực hiện sàng lọc mà sử dụng FTS, chi phí cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng là 132.758.371 đồng Trong trường hợp thay thế không sàng lọc bằng NIPT, chi phí tăng thêm cho 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng là 1.222.358.856 đồng.
Kết quả từ 1000 lần mô phỏng Monte Carlo cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của NIPT và FTS cho nhóm PNMT từ 30-34 tuổi là 6.762.374.081 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) Điều này có nghĩa là khi thay thế FTS bằng NIPT, chi phí để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng là 6.762.374.081 đồng Nếu không sàng lọc mà sử dụng FTS, chi phí để tăng thêm 1 QALY là 77.023.098 đồng Trong trường hợp thay thế không sàng lọc bằng NIPT, chi phí để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng là 690.387.213 đồng.
Kết quả từ 1000 lần mô phỏng Monte Carlo cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của NIPT và FTS cho nhóm phụ nữ mang thai từ 35-39 tuổi là 729.610.675 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) Cụ thể, khi thay thế FTS bằng NIPT, chi phí để tăng thêm 1 QALY là 729.610.675 đồng Nếu không thực hiện sàng lọc mà sử dụng FTS, chi phí cho mỗi QALY tăng thêm là 43.401.446 đồng Đối với việc thay thế không sàng lọc bằng NIPT, chi phí để đạt được 1 QALY là 274.095.273 đồng.
Kết quả từ 1000 lần mô phỏng Monte Carlo cho thấy tỷ số chi phí hiệu quả tăng thêm (ICER) của NIPT và FTS cho nhóm phụ nữ mang thai trên 40 tuổi là 376.494.415 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng (QALYs) Điều này có nghĩa là khi thay thế FTS bằng NIPT, chi phí để có thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng là 376.494.415 đồng Trong khi đó, nếu không sàng lọc bằng FTS, chi phí cho 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng chỉ là 9.735.536 đồng Đối với việc thay thế không sàng lọc bằng NIPT, chi phí tăng thêm cho 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng là 76.764.891 đồng Phân tích chi tiết đã được trình bày trong phần 3.3.1.
Hạn chế của nghiên cứu
Nghiên cứu này được coi là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam đánh giá chi phí - hiệu quả của việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down thông qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu thai kỳ, sử dụng kỹ thuật mô hình hóa Nghiên cứu có nhiều điểm mạnh đáng chú ý.
Nguồn thông tin cho các tham số đầu vào của mô hình cây quyết định trong nghiên cứu này được đánh giá là tốt nhất và đáng tin cậy, bao gồm nhóm tham số đầu vào, hiệu quả sàng lọc, xác suất dịch chuyển, số năm sống điều chỉnh theo chất lượng và chi phí tương ứng Kỹ thuật phân tích độ nhạy xác suất đã được áp dụng thông qua mô phỏng Monte Carlo cho tất cả các tham số đầu vào, nhằm đo lường ảnh hưởng của tính không chắc chắn đến kết luận về chi phí – hiệu quả của các biện pháp sàng lọc Kết quả từ 1000 lần mô phỏng được trình bày dưới dạng số trung bình và biểu đồ chi phí hiệu quả tăng thêm Bên cạnh đó, nghiên cứu viên cũng thực hiện phân tích tình huống Kết quả từ cả phân tích độ nhạy xác suất và phân tích tình huống đều cho thấy rằng nghiên cứu đánh giá chi phí – hiệu quả sử dụng mô hình cây quyết định là hoàn toàn đáng tin cậy.
Mặc dù nghiên cứu này có nhiều điểm mạnh, nhưng vẫn tồn tại một số hạn chế Đầu tiên, nghiên cứu viên đã sử dụng kết quả từ các phân tích gộp của các thử nghiệm lâm sàng có đối chứng và các nghiên cứu đánh giá chi phí hiệu quả từ các nước phát triển, không phải từ Việt Nam Ví dụ, nghiên cứu không xem xét hiệu quả của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống của phụ nữ mang thai tại Việt Nam.
Phụ nữ mang thai có đặc điểm thai kỳ và chi phí liên quan rất đa dạng, do đó việc chỉ dựa vào viện phí của một bệnh viện để tính toán chi phí là chưa đủ Mô hình hóa hiệu quả sàng lọc dựa trên các trường hợp và chi phí trung bình có thể không chính xác Kỹ thuật mô phỏng vi mô có thể là giải pháp nhưng yêu cầu nhiều thông tin lâm sàng và dịch tễ học cá nhân mà khó có được Do đó, việc sử dụng mô hình cây quyết định với dữ liệu tham số đầu vào như trong nghiên cứu này là phương pháp tối ưu trong bối cảnh hiện tại.
Nghiên cứu này sử dụng dữ liệu từ các quốc gia khác để tính toán hiệu quả bằng số năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống, do đó có thể không hoàn toàn phù hợp với bối cảnh Việt Nam Hơn nữa, nghiên cứu chưa xem xét đầy đủ các tác động xã hội đối với những trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down.
NIPT có khả năng sàng lọc trước sinh một số bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Patau, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính Tuy nhiên, trong nghiên cứu này, chúng tôi chỉ tập trung vào việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down.
Mặc dù còn một số hạn chế, nghiên cứu này là một trong những nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam đánh giá chi phí – hiệu quả của sàng lọc trước sinh hội chứng Down bằng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ Kết quả nghiên cứu cung cấp bằng chứng quan trọng cho các nhà quản lý bệnh viện, bác sĩ, và gia đình phụ nữ mang thai trong việc quyết định áp dụng biện pháp sàng lọc hội chứng Down.
Những kết quả thu được của nghiên cứu cho phép rút ra một số kết luận sau:
Sàng lọc trước sinh hội chứng Down bằng phương pháp FTS cho phụ nữ mang thai là một giải pháp chi phí hiệu quả, giúp giảm 86 trường hợp trẻ sinh sống mắc hội chứng Down Để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs), cần chi thêm 107.791.826 đồng Tuy nhiên, NIPT lại cho thấy hiệu quả vượt trội hơn, giảm tới 92,5% ca dương tính giả, giảm 16% số ca sảy thai do chọc ối so với FTS, và giảm 80% số ca sinh sống mắc hội chứng Down so với không sàng lọc.
Đối với phụ nữ mang thai dưới 30 tuổi, biện pháp sàng lọc trước sinh FTS được xem là chi phí hiệu quả hơn so với NIPT và không sàng lọc, với chi phí 132.016.668 đồng để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống (QALYs) Tuy nhiên, NIPT lại cho thấy hiệu quả vượt trội, giảm 94,4% ca dương tính giả và giảm 17% tỷ lệ sảy thai do chọc ối, đồng thời số trường hợp sinh sống mắc hội chứng Down cũng thấp hơn 10% so với FTS.
Đối với phụ nữ mang thai trong độ tuổi 30-34, FTS là biện pháp sàng lọc HC Down hiệu quả về chi phí, yêu cầu thêm 76.779.418 đồng để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng Việc thực hiện FTS giúp giảm 72,2% số ca sinh sống mắc HC Down so với không sàng lọc Tuy nhiên, NIPT phát hiện nhiều hơn 8,8% trường hợp mắc HC Down so với FTS và có số ca dương tính giả ít hơn 92,6% so với FTS.
Đối với phụ nữ mang thai 35-39 tuổi: FTS là biện pháp sàng lọc trước sinh
HC Down là một lựa chọn chi phí hiệu quả với ICER đạt 43.221.644 đồng, tức là cần thêm số tiền này để tăng thêm 1 năm sống điều chỉnh theo chất lượng Đặc biệt, việc thực hiện sàng lọc bằng NIPT giúp giảm tới 94,5% ca dương tính giả và phát hiện nhiều hơn 13,3% trường hợp mắc HC Down so với phương pháp FTS.
Đối với phụ nữ mang thai trên 40 tuổi, FTS là phương pháp chi phí hiệu quả với tỷ số ICER là 9.735.005 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống tăng thêm Trong khi đó, NIPT cũng có tính chi phí hiệu quả so với không sàng lọc, với ICER là 76.823.455 đồng cho mỗi năm sống điều chỉnh theo chất lượng cuộc sống tăng thêm So với FTS, NIPT giúp giảm 94,3% trường hợp dương tính giả và phát hiện được nhiều hơn 12% trường hợp mắc hội chứng Down.
Dựa vào phân tích chi phí hiệu quả của việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down thông qua xét nghiệm tiền sản không xâm lấn và sàng lọc kết hợp trong 3 tháng đầu thai kỳ, chúng tôi khuyến nghị áp dụng các phương pháp này để tối ưu hóa quy trình sàng lọc và nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho mẹ và thai nhi.
Cập nhật và bổ sung các danh mục sàng lọc trước sinh cho hội chứng Down, bao gồm các xét nghiệm và siêu âm dựa trên bằng chứng về chi phí hiệu quả, nhằm nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho mẹ và thai nhi.
- Có chính sách, các giải pháp nhằm tăng tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh
Tăng cường tư vấn cho phụ nữ mang thai về lợi ích của việc sàng lọc trước sinh hội chứng Down là rất quan trọng Việc này giúp thai phụ và gia đình hiểu rõ hơn về các biện pháp sàng lọc phù hợp với điều kiện của họ, từ đó đưa ra quyết định đúng đắn cho sức khỏe của mẹ và bé.