TIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠ Ở TRẺ EM

HỘI NGHỊ Y HỌC LIÊN NGÀNH KHOA Y THẦN KINH – TÂM THẦN – PHẪU THUẬT THẦN KINH TIẾP CẬN BỆNH THẦN KINH CƠ Ở TRẺ EM TS.BS NGUYỄN LÊ TRUNG HIẾU Đại học Y Dược Tp HCM Ngày 16.09.2023 Nội dung Giới thiệu Tiếp cận chẩn đoán Điều trị Thông điệp Giới thiệu Loạn dưỡng Duchenne Guillaume-BenjaminAmand Duchenne (1806 – 1875) William Richard Gowers (1845 – 1915) Từ mô tả ban đầu cách 170 năm • • • • • • • Werdnig - Hoffmann Déjerine – Sottas Charcot - Marie – Tooth Duchenne Becker Emery-Dreifuss … Các nhóm bệnh thần kinh Nhóm bệnh tế bào thần kinh vận động Nhóm bệnh thần kinh ngoại biên Nhóm bệnh tiếp hợp thần kinh Nhóm bệnh Bệnh thần kinh trẻ em đa dạng theo tuổi, kết hợp bệnh thần kinh trung ương Tiếp cận chẩn đoán Trục chẩn đoán bệnh thần kinh Trục Tuổi • • • • • Thai Sơ sinh Nhũ nhi Trẻ nhỏ Trẻ lớn Trục Kiểu hình • • • • • Vận động Cảm giác Phản xạ Tự chủ Da… Trục EMG/CPK • • • • • Định vị Phân loại Mức độ Giai đoạn … Trục Căn nguyên • • • • • Nhóm bệnh Bệnh/Hội chứng Thể Di truyền Mắc phải Tuổi Bệnh tế bào thần Bệnh thần kinh kinh vận động ngoại biên Bệnh tiếp hợp thần kinh Bệnh Bẩm sinh SMA type Nhiễm độc thai, HIE Các biến thể CMT Nhiễm độc thai CMS MG sơ sinh DM1 bẩm sinh CM, CMD Nhũ nhi SMA type Entrovirus/polio WNV Các biến thể CMT GBS, ngộ độc, MN CMS Botulism, MG CM, DM1, MM, MiM, DMD, LGMD EM, IM Trẻ nhỏ SMA type Enterovirus/polio Rỗng ống tủy Các biến thể CMT GBS/CIDP, ngộ độc, IN, MN CMS MG, ngộ độc DMD/BMD, CM, LGMD, DM1, CMD, MM, MiM DM/PM, IM, EM Trẻ lớn ALS thiếu niên Enterovirus/polio Rỗng ống tủy Các biến thể CMT GBS/CIDP, ngộ độc, IN, MN CMS MG, ngộ độc DMD/BMD, CM, LGMD, DM1, CMD, MM, MiM DM/PM, IM, EM AIDP: Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy, ALS: Amyotrophic lateral sclerosis, BMD: Becker muscular dystrophy, CIDP: Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CM: Congenital myopathy, CMD: Congenital muscular dystrophy, CMT: Charcot-Marie-Tooth inherited neuropathies, CMS: Congenital myasthenic syndrome, DM: Dermatomyositis, DM1: Myotonic dystrophy type 1, DM2: Myotonic dystrophy type 2, DMD: Duchenne muscular dystrophy, EDD: Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EM: Endocrine-related myopathy, e.g., thyroid-related, FSHD: Facioscapulohumeral muscular dystrophy, GBS: Guillain-Barre Syndrome, IN: Infectionrelated neuropathyp e.g., Lyme disease, IM: Infection-related myopathy; e.g., influenza, LGMD: Limb-girdle muscular dystrophy, MiM: Mitochondrial myopathy, MD: Muscular dystrophy, MG: Myasthenia gravis, MM: Metabolic myopathy, e.g Pompe disease, MN: Metabolic neuropathy, e.g metachromatic leukodystrophy, PM: Polymyositis, SMA: Spinal muscular atrophy, WNV: West Nile virus Richard S Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50 Đánh giá • Tuổi khởi phát: bẩm sinh, nhũ nhi, trẻ nhỏ, trẻ lớn • Giới: • Triệu chứng lâm sàng: giảm trương lực cơ, yếu, chậm vận động, rung giật bó cơ, tăng trương lực cơ, chuột rút, đau, giảm cảm giác… • Diễn tiến: cấp, bán cấp, mạn tính, đợt cấp/mạn tính • Ảnh hưởng quan khác: tim, phổi, dày ruột, gan, thận, vân, não • Vị trí: tế bào thần kinh vận động, thần kinh ngoại biên, tiếp hợp thần kinh cơ, • Tiền sử thân gia đình: có gợi ý bệnh di truyền Richard S Finkel, (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50 Tiếp cận bệnh nhi tuổi yếu/liệt chân phải Yếu gấp duỗi bàn chân bên phải kiểu ngoại biên Bệnh não Bệnh tủy sống Phát triển ngơn ngữ trí tuệ bình thường Bệnh tế bào thần kinh vận động Bệnh thần kinh ngoại biên Bệnh tiếp hợp thần kinh Bệnh Không dấu tháp, phản da bụng khơng rối loạn vịng Mất phản xạ gân chân phải Tăng phản xạ gân chân trái Không bất thường cảm giác Không triệu chứng thần kinh tự chủ Các nghiệm pháp Không bất thường cột sống, da, lơng, tóc… Nghi ngờ bệnh thần kinh Nghi ngờ bệnh/hội chứng chuyên biệt Có Khảo sát chuyên biệt Không Xét nghiệm men Tăng x (5 – 10) Di truyền: DMD, Panel gen Mắc phải: tự miễn, chuyển hóa, nhiễm trùng… Sinh thiết Tăng nhẹ/bình thường Kiểu bệnh Đo dẫn truyền điện kim Kích thích thần kinh lặp lại (+) Kiểu bệnh thần kinh Anti-AchR antibody Panel gene cho CMG Di truyền: SMA, CMT… Mắc phải: Tự miễn, chuyển hóa, độc… Nồng độ CK bệnh thần kinh trẻ em Peter B Kang and Eugenio Mercuri (2018), Laboratory Assessment of the Child with Suspected Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1038-40 Cận lâm sàng theo trục tuổi Sơ sinh Nhũ nhi Trẻ nhỏ Trẻ lớn Đánh giá chung Nhiễm trùng, HIE Chì Cơ CK, Mg++, TSH, FT4 CK, Mg++, TSH, FT4 Vit B6, B12 Xét nghiệm chuyên biệt Kháng thể kháng AchR Botulinum toxin Hình ảnh Siêu âm cơ, MRI não Siêu âm cơ, MRI não Siêu âm cơ, MRI não NCS, nEMG (+) (+) (+) (+) Sinh thiết (+) (+) (+) (+) Xét nghiệm gene Nhằm đích Panel NMD Nhằm đích Panel NMD Nhằm đích Panel NMD Nhằm đích Panel NMD Peter B Kang and Eugenio Mercuri (2018), Laboratory Assessment of the Child with Suspected Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1038-40 Cận lâm sàng theo nhóm bệnh thần kinh Bệnh tế bào thần kinh vận động Bệnh thần kinh ngoại biên Bệnh tiếp hợp thần kinh Bệnh Men Bình thường tăng nhẹ Bình thường Bình thường Từ bình thường đến tăng đáng kể Xét nghiệm máu khác Virus Kháng thể kháng ganglioside Kim loại nặng Kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine Lactate, K+, ANA Hình ảnh Não quan khác Siêu âm MRI MRI não (Leukodystrophy bệnh ti thể) MRI não (Leukodystrophy bệnh ti thể) MRI GBS CT ngực MRI for CMD Tim Gan Richard S Finkel (2018), Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, 6th edition, pp1044-50 Bệnh thần kinh cụ thể Căn nguyên Chấn thương Mắc phải Nhiễm trùng Dinh dưỡng Di truyền Viêm Tự miễn Căn nguyên khác Chuyển hóa Độc tố Độc chất Thuốc Thầy thuốc Bệnh Khơng rõ Đã có điều trị đích Chưa có điều trị Một số ngun thường gặp Nhóm bệnh Mắc phải Di truyền Bệnh tế bào thần kinh vận động Sốt bại liệt Enterovirus (EV71, D68 …) West Nile virus Teo tủy sống type 1, 2, Liệt co cứng di truyền Xơ cột bên teo thiếu niên Bệnh thần kinh ngoại biên Hội chứng Guillain – Barré Bệnh đa rễ dây thần kinh myelin mạn Thiếu Vit B12 Thuốc (INH, Vincristine, …) Bệnh trầm trọng (nằm hồi sức) Charcot – Marie – Tooth Bệnh thần kinh ngoại biên chuyển hóa Bệnh thần kinh vận động chi Bệnh thần kinh cảm giác di truyền Bệnh tiếp hợp thần kinh Nhược Hội chứng nhược Botulism Nhược bẩm sinh Bệnh Nhiễm trùng (siêu vi) Viêm/bệnh hệ thống Viêm đa Viêm da Corticoides Bệnh (tuyến giáp…) Loạn dưỡng Bệnh bẩm sinh Bệnh chuyển hóa Bệnh kênh (bệnh tang trương lực, liệt chu kỳ) Điều trị Điều trị bệnh thần kinh mắc phải • IVIg??? • • • • IVIG, PE Corticoides Ức chế miễn dịch Điều trị nguyên • • • IVIG, PE Corticoides Ức chế miễn dịch • IVIG, PE • Corticoides • Ức chế miễn dịch Điều trị bệnh thần kinh di truyền • AON • AAV (1, 9) • SMA: Zolgensm (AAV9) Nusinersen, Risdiplam, SRK015 • CMT1A: AAV1, ASO, NT3PXT3003, • • • DMD: Eteplirsen (exon 51), Casimersen (45), golodirsen (53) Viltolarsen (53) Drisapersen, Ataluren, CRISPR/Cas9 (AAV9) DM1, LGMD, Congenital myopathies Pompe • CMG: Pyridostgmine, Fluoxetine, Salbutamol Thông điệp Trục chẩn đốn bệnh thần kinh Trục Tuổi • • • • • Thai Sơ sinh Nhũ nhi Trẻ nhỏ Trẻ lớn Trục Kiểu hình • • • • • Vận động Cảm giác Phản xạ Tự chủ Da… Trục EMG/CPK • • • • Định vị Mức độ Giai đoạn … Trục Căn nguyên • • • • Nhóm bệnh Bệnh/Hội chứng Thể Căn nguyên Chẩn đoán Phục hồi chức Chỉnh hình Tâm lí trị trị liệu Tim Phổi Tiêu hóa Corticosteroides Dennis J Matthews et al (2019), Management of Children with Neuromuscular Disorders in Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice, pp 1157 Sách tham khảo Cảm ơn ý theo dõi quí Thầy, Cô, anh, chị bạn!