2397 nghiên cứu đặc điểm bệnh thalassemia đánh giá kết quả điều trị bằng truyền máu và thải sắt tại bv nguyễn đình chiểu bến tre

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ PHẠM THỊ PHƯỢNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM BỆNH THALASSEMIA, ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BẰNG TRUYỀN MÁU VÀ THẢI SẮT TẠI BỆNH VIỆN NGUYỄN ĐÌNH CHIỂU BẾN TRE LUẬN ÁN CHUYÊN KHOA CẤP II Cần Thơ - Năm 2013 LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng Các số liệu đề tài trung thực, chưa công bố cơng trình khác Tác giả đề tài Phạm Thị Phượng LỜI CÁM ƠN Để hồn thành luận án cách hoàn chỉnh bên cạnh cố gắng nổ lực thân cịn có hướng dẫn nhiệt tình q Thầy Cơ, động viên ủng hộ gia đình bạn bè, đồng nghiệp suốt thời gian học tập nghiên cứu thực luận án chuyên khoa II Xin chân thành bày tỏ lịng biết ơn đến: PGS.TS Phạm Văn Lình, Hiệu trưởng trường Đại học y dược Cần Thơ PGS TS Nguyễn Trung Kiên BS CKII Kha Hữu Nhân thầy tận tình hường dẫn trực tiếp tơi suốt trình thực luận án Quý thầy cô trường đại học y dược Cần Thơ tận tình truyền đạt kiến thức quý báu thời gian học vừa qua Ths.BS Ngô Thị Hồng Đào, trưởng khoa xét nghiệm huyết học BV Nhi Đồng I tất bệnh nhân, gia đình bệnh nhân hợp tác tạo điều kiện thuận lợi cho tơi q trình thu thập số liệu Cuối cùng, xin chân thành bày tỏ lịng cảm ơn đến gia đình, tập thể khoa xét nghiệm bệnh viện Nguyễn Đình Chiểu Bến Tre người bạn bên cạnh ủng hộ động viên, tạo điều kiện tốt cho tôi, giúp tơi hồn thành tốt luận án Cần Thơ, tháng năm 2013 Học viên thực Phạm Thị Phượng MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa Lời cam đoan Lời cám ơn Mục lục Danh mục chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục hình vẽ, sơ đồ, biểu đồ ĐẶT VẤN ĐỀ Chương 1: TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm tình hình bệnh thalassemia 1.2 Lâm sàng, cận lâm sàng thể bệnh thalassemia 1.2.1 Các đặc điểm lâm sàng 1.2.2 Một số kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia 1.3 Phả hệ bệnh thalassemia 12 1.4 Điều trị bệnh thalassemia 18 1.5 Các cơng trình nghiên cứu bệnh thalassemia nước 20 1.5.1 Một số nghiên cứu giới 20 1.5.2 Nghiên cứu nước 21 Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng 25 25 2.1.1 Tiêu chuẩn chọn 25 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 25 2.2 Phương pháp nghiên cứu 26 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 26 2.2.2 Cỡ mẫu 26 2.2.3 Phương pháp chọn mẫu 26 2.2.4 Nội dung nghiên cứu 26 2.2.5 Phương pháp thu thập 36 2.2.6 Kỹ thuật hạn chế sai số 42 2.2.7 Phương pháp xử lý số liệu 42 2.3 Đạo đức nghiên cứu Chương 3: KẾT QUẢ 42 43 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 43 3.2 Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh thalassemia 46 3.2.1 Tuổi phát bệnh thể bệnh thalassemia 46 3.2.2 Các triệu chứng lâm sàng 47 3.2.3 Mức độ thể bệnh 50 3.2.4 Các triệu chứng cận lâm sàng 51 3.3 Xây dựng phả hệ di truyền 55 3.4 Nhận xét kết điều trị bằng truyền máu thải sắt 59 3.4.1 Nhận xét kết truyền máu 59 3.4.2 Nhận xét kết thải sắt 62 Chương 4: BÀN LUẬN 64 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 64 4.2 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh thalassemia 66 4.3 Xây dựng phả hệ di truyền 76 4.4 Nhận xét kết điều trị truyền máu thải sắt 80 KẾT LUẬN 86 KIẾN NGHỊ 88 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT BMI Body mass index (chỉ số khối thể) CTM Công thức máu Hb Hemoglobin (huyết sắc tố) HC Hồng cầu  thal/ HbE Beta thalassemia/ Hemoglobin E HCL Hồng cầu lưới MCV Mean corpuscular volume (thể tích hồng cầu trung bình) MCH Mean corpuscular hemoglbin (lượng Hb trung bình hồng cầu) RBC Red blood cell (số lượng hồng cầu) RDW Red distribution width (dãi phân bố kích thước hồng cầu) SBTTHC Sức bền thẩm thấu hồng cầu TE PNMT Trẻ em phụ nữ mang thai Thal Thalassemia TIF Thalasseamia International Federation TP HCM Thành Phố Hồ Chí Minh WHO World health organization (tổ chức y tế giới) DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1: Đặc điểm di truyền bệnh thalassemia 15 Bảng 2.1: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng khứ 29 Bảng 2.2: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng 29 Bảng 2.3: Phân loại BMI dùng cho người châu Á WHO 30 Bảng 2.4: Mức độ thiếu máu 31 Bảng 2.5: Phân loại thể bệnh thalassemia 33 Bảng 3.1: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo tuổi, giới, dân tộc 43 Bảng 3.2: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo nơi cư trú 43 Bảng 3.3: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo nghề nghiệp 44 Bảng 3.4: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo tình hình kinh tế 45 Bảng 3.5: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo trình độ học vấn 45 Bảng 3.6: Tiền sử gia đình 45 Bảng 3.7: Tình trạng nhân đối tượng 18 tuổi 46 Bảng 3.8: Tuổi lúc phát bệnh 46 Bảng 3.9: Các loại bệnh thalassemia 46 Bảng 3.10: Triệu chứng chung 47 Bảng 3.11: Tình trạng dinh dưỡng trẻ 19 tuổi 47 Bảng 3.12: Đánh giá tình trạng dinh dưỡng người trưởng thành 48 Bảng 3.13: Triệu chứng toàn thân 48 Bảng 3.14: Biểu biến dạng xương mặt 48 Bảng 3.15: Biểu lách to 49 Bảng 3.16: Biểu gan to 49 Bảng 3.17: Mức độ thể bệnh 50 Bảng 3.18: Các thể bệnh tuổi 50 Bảng 3.19: Các số hồng cầu 51 Bảng 3.20: Thành phần huyết sắt tố điện di hemoglobin 51 Bảng 3.21: Màu sắc hồng cầu 52 Bảng 3.22: Kích thước hồng cầu 52 Bảng 3.23: Hình dạng hồng cầu 52 Bảng 3.24: Mức độ thiếu máu theo nồng độ Hb 53 Bảng 3.25: Số lượng hồng cầu lưới 53 Bảng 3.26: Sức bền thẩm thấu hồng cầu 54 Bảng 3.27: Xét nghiệm sinh hóa trước điều trị 54 Bảng 3.28: Lượng Ferritin huyết 55 Bảng 3.29: Tình hình mang gen bệnh phả hệ 55 Bảng 3.30: Phân loại nhóm máu ABO 59 Bảng 3.31: Số bệnh nhân có định truyền máu 59 Bảng 3.32: Nồng độ Hb trung bình trước truyền máu 59 Bảng 3.33: Khoảng cách số lần truyền máu 60 Bảng 3.34: Tổng lượng máu truyền năm 60 Bảng 3.35: Ghi nhận Hct sau truyền máu 60 Bảng 3.36: Ghi nhận phản ứng truyền máu 61 Bảng 3.37: Phân bố đặc điểm bệnh theo tình trạng truyền máu 61 Bảng 3.38: Đồng ý tham gia thải sắt 62 Bảng 3.39: Điều trị thải sắt 62 Bảng 3.40: Ferritin trước sau điều trị thải sắt 62 Bảng 3.41: Biểu tải sắt sau điều trị thải sắt 63 Bảng 3.42: Tác dụng phụ thải sắt 63 DANH MỤC HÌNH VẼ, SƠ ĐỒ, BIỂU ĐỒ Trang Hình vẽ Hình 1.1: Hình ảnh tổn thương xương bệnh  thalassemia Hình 1.2:  thalassemia thể nặng Hình 1.3:  thalassemia thể nhẹ Hình 1.4: Kết điện di hemoglobin 10 Hình 1.5: Di truyền bệnh thalassemia 16 Sơ đồ Sơ đồ 1.1: Các kiểu gen thalassemia kiểu hình tương ứng 17 Sơ đồ 2.1: Các bước chẩn đoán bệnh thalassemia 36 Sơ đồ 3.1: Phả hệ gia đình số 56 Sơ đồ 3.2: Phả hệ gia đình số 57 Sơ đồ 3.3: Phả hệ gia đình số 58 Biểu đồ Biểu đồ 3.1: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo địa phương 44 Biểu đồ 3.2: Tần số mang gen bệnh phả hệ gia đình số 56 Biểu đồ 3.3: Tần số mang gen bệnh phả hệ gia đình số 57 Biểu đồ 3.4: Tần số mang gen bệnh phả hệ gia đình số 58 Biểu đồ 3.5: Xét nghiệm sinh hóa chức gan trước sau điều trị 63 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh thalassemia bệnh lý di truyền gen phổ biến giới, giảm hẳn tổng hợp loại chuỗi globin Tổ chức Y tế Thế giới chọn thalassemia bệnh di truyền ưu tiên hàng đầu khu vực Đông Nam Á Việt Nam nằm vùng có nguy cao mắc bệnh thalassemia tần suất mắc bệnh huyết sắc tố khác dân tộc [86] Bệnh huyết sắc tố phổ biến Việt Nam β thalassemia, α thalassemia hemoglobin E (HbE) [28] Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh β thalassemia nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng trẻ em Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh người Êđê 40%, người Mường 25%, người Thái 16,6%, người Tày Dao 9,73%, người Stiêng 6,8% người Kinh 2-4% [3], [28] Người mắc bệnh thalassemia sẽ giảm trầm trọng khả sản xuất hemoglobin (một thành phần quan trọng hồng cầu), làm cho thể bị thiếu máu trầm trọng ứ đọng sắt Bệnh nhân mặt đặc biệt: xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm nhô, mũi tẹt Ngồi ra, trẻ em cịn bị chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần [74] Không phải biết bệnh này, nghĩ thiếu máu bình thường uống thuốc sắt bổ máu Điều làm cho thể bị thừa sắt thiếu máu Đó lý nhiều trẻ đến bệnh viện tình trạng nặng hầu hết có biến chứng Theo khuyến cáo Hội Thalassemia giới (TIF), nay, phương pháp điều trị cho người mắc bệnh huyết sắc tố truyền máu thải sắt Bệnh nhân thể nặng không truyền máu định kỳ sẽ tử vong trước 20 tuổi Chi phí cho bệnh nhân tốn kém, gánh nặng 92 28.Nguyễn Công Khanh (1993), Tần số bệnh hemoglobin Việt Nam, Y học Việt Nam 174 (8) 29.Nguyễn Công Khanh (2008), "Bệnh Thalassemia", Huyết học lâm sàng nhi khoa, NXB Y học Hà Nội, tr 124-147 30.Nguyễn Công Khanh Dương Bá Trực (1993), "Beta thalassemia huyết sắc tố E gặp viên bảo vệ sức khỏe trẻ em", Y học Việt Nam chuyên đồ thalassemia 174(8), Hà Nội, tr 23-30 31.Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực (1993), "Một số đặc điểm hồng cầu máu ngoại vi beta-thalassemia", Y học Việt Nam chuyên đề thalassemia 174(8), Hà Nội, tr 43-44 32.Nguyễn Thế Khánh, Phạm Tử Dương (2001), Xét nghiệm sử dụng lâm sàng, Nxb Y học, Hà Nội 33.Khoa Di truyền & Sinh học phân tử - Bệnh viện Nhi Trung Ương (2013), Bệnh Thiếu máu huyết tán Beta - Thalassemia, truy cập ngày 24-012013, trang web http://ditruyen.com/ditruyen-180/benh-thieu-mauhuyet-tan-beta-thalassemia.html 34.Trần Thị Thiên Kim (2013), "Chương trình quản lý bệnh Thalassemia", Bệnh thalassemia & tiếp cận điều trị, Novartis Oncology, TP Hồ Chí Minh 4/5/2013 35.Đào Xuân Lâm, Trần Văn Bé (1995), "Tìm hiểu gen thalassemia người bình thường", Lược yếu cơng trình nghiên cứu khoa học 19751994 Trung tâm truyền máu Huyết học, tr 126-128 36.Nguyễn Thị Mai Lan (2011), "Hiệu thài sắt đường uống Deferiprone bệnh thalassemia bệnh viện nhi đồng 2", Y học TP Hồ Chí Minh, 15 (4), tr 321-326 93 37.Đỗ Thị Quỳnh Mai (2010), Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia bệnh viện trẻ em Hải Phòng, Luận văn thạc sĩ Y khoa, Trường Đại học y Hà Nội 38.Nguyễn Ngọc Minh (2006), "Một số kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán bệnh thalassemia bệnh lý hemoglobin khác", Một số chuyên đề huyết học truyền máu tập 2, tr 26-31 39.Nguyễn Ngọc Minh (2007), "Thalassemia bệnh hemoglobin", Bài giảng huyết học-truyền máu sau đại học, Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 179-182 40.Đỗ Trung Phấn (2000), An toàn truyền máu, Nhà xuất khoa học kỹ thuật, Hà Nội, tr 24-25 41.Đỗ Trung Phấn (2006), "Miễn dịch ứng dụng huyết học truyền máu", Bài giảng huyết học-Truyền máu sau đại học, NXB Y học, Hà Nội, tr 34-49 42.Đỗ Trung Phấn, Phạm Quang Vinh Ngô Quang Huy (2002), "Một số đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh huyết sắc tố (thalassemia) gặp viện huyết học truyền máu (1999-2001)", Kỷ yếu cơng trình nghiên cứu khoa học huyết học truyền máu 1999-2001, NXB Y học, Hà Nội, tr 145-147 43.Vũ Minh Phúc (2011), Thực hành lâm sàng chuyên khoa nhi, Nhà xuất Y học, Thành phố Hồ Chí Minh 44.Sở Y tế Bến Tre - Bệnh viện Nguyễn Đình Chiểu (2011), Phác đồ điều trị hệ nội, Lưu hành nội 45.Phạm Thị Tâm (2011), Giáo trình mơn tin học bác sĩ chuyên khoa cấp II phần 2-Tin học ứng dụng Phân tích số liệu Stata 8.0, Trường đại học Y dược Cần Thơ, Khoa Y tế công cộng 94 46.Lại Thị Thanh Thảo Suzanne MCB Thanh Thanh (2009), "Bệnh huyết sắc tố", Bệnh học nội khoa NXB Y học, Chi nhánh Thành phố Hồ Chí Minh, tr 473-476 47.Trần Anh Thu (2008), "Tình hình bệnh hemglobin Kiên Giang", Tạp chí Y học Việt Nam, 344 (2), tr 344 48.Trần Thị Hồng Thủy (2010), "Ý nghĩa tế bào máu ngoại vi ứng dụng lâm sàng", Một số chuyên đề huyết học- truyền máu tập 3, NXB Y học, Hà Nội, tr 259-274 49.Nguyễn Thị Minh Thy, Hồ Thị Tuyết, Nguyễn Thị Phượng (2011), Nhận xét đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng điều trị bệnh huyết sắc tố bệnh viện đa khoa Trung Ương Cần Thơ, Bệnh viện đa khoa Trung Ương Cần Thơ 50.Nguyễn Anh Trí (2010), "Cập nhật chẩn đốn điều trị thalassemia", Một số chuyên đề Huyết học - Truyền máu, 3, tr 203-209 51.Dương Bá Trực, Trần Thị Hồng Hà (2006), "Nghiên cứu kỹ thuật sàng lọc beta thalassemia", Y học thực hành, 545, Bộ Y tế xuất bản, tr 111-114 52.Dương Bá Trực, Tạ Thu Hịa Vũ Thị Thảo (2002), "Tìm hiểu khả sàng lọc beta thalassemia dị hợp tử", Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học huyết học truyền máu 1999-2001, Nhà xuất y học, Hà Nội, tr 152-157 53.Dương Bá Trực Nguyễn Công Khanh (1993), "Một số nhận xét đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh HbH trẻ em", Y học Việt Nam chuyên đồ thalassemia 174(8), Hà Nội, tr 60-64 54.Trường đại học Y dược Hà Nội môn nội (2011), Nội khoa sở tập II (triệu chứng học nội khoa), NXB Y học, Hà Nội 95 55.Trường đại học Y dược Cần Thơ (2011), Bài giảng lý thuyết block lâm sàng nội hệ năm, Lưu hành nội 56.Vũ Bich Vân, Nguyễn Đình Học (2010), "Nghiên cứu tỷ lệ mang gen beta thalassemia mối liên hệ với số số hồng cầu ngoại vi trẻ em dân tộc Tày Dao huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên", Y học Việt Nam, 373 (2) (Tổng hội y học Việt Nam), tr 56-61 57.Bùi Văn Viên (2009), Nghiên cứu thực trạng truyền máu cho bệnh nhân thalassemia bệnh viện nhi Trung Ương số yếu tố liên quan đến giảm nồng độ hemoglobin sau truyền, Báo cáo kết nghiên cứu đề tài sở, Trường đại học Y Hà Nội 58.Viện Dinh Dưỡng (2012), Kết quả chủ yếu tổng điều - giới thiệu chiến lược giai đoạn 2011-2020, truy cập ngày, trang web http://viendinhduong.vn/news/vi/474/26/0/a/ket-qua-chu-yeu-cua-tongdieu-tra-dinh-duong-2009-2010.aspx 59.Viện dinh dưỡng (2013), phương pháp nhân trắc đánh giá dinh dưỡng trẻ em tuổi, NXB Y học, Hà Nội 60.Phạm Quang Vinh (2010), "Quản lý bệnh huyết sắc tố", Một số chuyên đề huyết học truyền máu tập 3, NXB Y học, Hà Nội, tr 193-194 61.Phạm Quang Vinh Phùng Thị Hồng Hạnh (2010), "Một số đặc điểm thể bệnh kết truyền máu bệnh nhân thalassemia điều trị viện huyết học truyền máu Trung Ương năm 2009", Tạp chí y học Việt Nam 373 (2), tr 36-41 62.Phạm Quang Vinh, Trương Thị Như Ý Trần Cơng Hồng (2006), "Góp phần chỉnh lý kỹ thuật sức bền hồng cầu", Y học thực hành, số 545, tr 102-111 96 63.Cao Thị Vui (2011), "Kỹ chẩn đoán điều trị bệnh thalassemia", lý thuyết lâm sàng Nhi khoa chương trình đại học, đại học Y dược Cần Thơ, tr 137-140 Tiếng Anh 64.American society of hematology (2008), 50 years in hematology, Conquering Blood Diseases-From Research to Patient Care pp.3-10 65.Caterina Borgna-Pignatti (2008), Survival in thalassaemia, International Thalassaemia conference 8-11 October, pp.13 66.Caterina Dorgna-Pignatti (2003), "Thalassemia and Related Disorders: quantitative Disorderof Hemoglobin synthesis", Wintrobe’s Clinical Hematology, Publisher: Lippincott William & Wikins 67.Cazzola M (1997), "A moderate transfusion regimen may reduce iron loading in beta thalassemia major without producing excessive expansion of erythropoiesis", transfusion, 37 (2), pp 135-140 68.D.H.E.W (2003), Milestones in Cooley’s Anemia research, Assessment of Cooley’s Anemia research and treatment, US departament of health, Education and welfare USA 69.Dan L Longo (2010), Harrison’s Hematology and Oncology, 17th Edition, Mc Graw Hill Medical, pp.81-94 70.David Surface, What is Thalassemia Trait, Cooley’s Anemia Foundation 71.Dode C (2007), "Haemoglobin disorders among Southeast Asian refugess in France", Acta Heamatology, 78, pp 135-136 72.Geoff Daniels and Imelda Bromilow (2007), Essential Guide to Blood Groups, Blackwell Publishing, pp.60-95 73.Hillman Robert S (2005), Hematology in Clinical Practice, 4th Edition, McGraw-Hill, pp.66-80 97 74.Hoffbrand A.V (2006), Essential Haematology, Fifth Edition, Blackwell Publishing, pp.72-93 75.Jacqueline H Carr (1999), Clinical Hematology Atlas, W,B, Saunders company-A Harcourt Health Sciences Company, Philadelphia London New York St Ssydney Toronto, pp.114-117 76.John Porter (2008), "Consequence of iron overload; Known and unknown variables", International Thalassaemia conference 8-11 October, pp 22-23 77.Kenneth Kaushansky (2010), Williams Hematology, Eighth Edition, , by The McGraw-Hill Companies, Inc Printed in China 78.Löffler Rastetter J H (2005), Atlas of Clinical Hematology, 6th Edition, Springer, Printed Germany 79.Luksana Makonkawkeyoon (2009), Application of Monoclonal and Polyclonal Antibodies to Hb Bart’s for the detection of alpha thalassemias, The Open Hematology Journal, 3, pp.11-17 80.Mary Louise Turgeon (2010), Clinical Hematology: theory & procedures, fifth edition, pp.210-233 81.Mehtal, Atul B Hoffbrand A.Victor (2005), Haematology at a Glance, Second edition, Blackwell Publishing Ltd 82.Modell Berdoukas V cellular pathology B (2011), The clinical approach TP Thal, Veenemans et al Malaria journal 2011, pp 10-280 83.Raghuveer Prabhu (2009), Iron overload in beta thalassemia – A Review, j Biosci Tech, Vol1 (1, pp.20-29 84.Suthat Fucharoen (2008), "Iron chelation treatment under economic restrictions", International Thalassaemia conference 8-11 October, pp 77 98 85.Thalassemia International Federation (2007), Guideline for the clinical management of thalassemia, 2nd edition 86.WHO working group (2005), The community control of Hereditary Anemias WHO Chronicle in press, HMG/WG/, 4, NewYork 87.Zahra Kiani Moghaddam BSc, Narges Bayat BSc Atefeh Valaei MSc (2012), "Co-inheritance of alpha and beta: challenges in prenatal diagnosis of thalassemia", Iranian Journal of blood and cancer (2)(Winter), pp 81-84 Tiếng Pháp 88.Ministère de la Santé et des Solidarités (2006), Carnet de santé, Cerfa, Généralités PHỤ LỤC PHIẾU PHỎNG VẤN Mã số phiếu Ngày thu thập …………… …………… Họ tên BN:………………………………………… SN:…………, tuổi…… Địa chỉ:……………………………………………………………………… Điện thoại:………………………………………………………………… Lý vào viện:……………………………………………………………… Bệnh khám lần đầu , bệnh cũ  Câu hỏi tt Giới tính Nơi cư trú Trả lời Mã số Trai Gái Thành thị Nơng thơn Đã chẩn đốn bệnh thalassemia ở: BV nhi đồng , BVHHTM , BV NĐC , Nơi khác , Chưa chần đoán xác định  Tuổi lúc chẩn đốn …… Gia đình có người mắc bệnh Khơng thalassemia có Dấu chứng ban đầu ghi nhận Da xanh (lý BN nhập viện lần đầu) Vàng mắt NT sẫm màu Mệt mõi (Kém hoạt động) Quan hệ với BN… :…………… Lý khác: …………………………………… Lách to NT hô hấp Lý khác Người trả lời vấn PHỤ LỤC 2.1 PHIẾU THU THẬP DỮ LIỆU LÂM SÀNG Mã số phiếu Ngày thu thập …………… Mã BN- Mã lưu trữ …………… ….……….… Họ tên BN:………………………………………………………………… Lý nhập viện:……………………………………………………………… Chiều cao:………………., cân nặng:……………… Dấu hiệu lâm sàng TT Khơng Có Da xanh (lòng bàn tay nhợt) Niêm mạc móng tay nhợt vàng mắt 1 Vàng da Nước tiểu sậm màu Chảy máu cam Đau nhức xương khớp Vẻ mắt thalassemia (trán dô , bướu đỉnh , 1 mũi thấp, biến dạng xương hàm (hàm vòm)  Tim có dấu hiệu bất thường: …………………………………………………………… 10 Đau bụng 11 Gan to: đường đòn bờ sườn………………cm 12 Lách to: bờ sườn trái………………………… cm 13 Xạm da 14 Nhiễm trùng hô hấp 15 Sốt >37o5 C Người thu thập 2.2 BẢN THEO DÕI PHÁT TRIỂN (Chiều cao, cân nặng, gan lách) Ngày Chiều Cân cao nặng (cm) (kg) Gan (cm) Phân độ Lách (cm) Phân độ Ghi chú: PHỤ LỤC CÂN LÂM SÀNG Thể bệnh:  Thalassemia   Thalassemia  .Thalassemia/HbE  Thành phần Hb (%) Hb Bart’s HbH HbA1 HbA2 HbF HbE Nhóm máu Sức bền thẩm thấu hồng cầu: Không tăng , Tăng  Số lượng hồng cầu lưới: … Giảm , Bình thường , Tăng  Hinh dạng hồng cầu: − Hồng cầu nhỏ, nhược sắc − Hồng cầu đa kích thước − Hồng cầu đa hình dạng − Hồng cầu bia − Hồng cầu giọt nước − Hạt ưa kiềm − Mảnh hồng cầu − Hồng cầu đẳng sắc − Hồng cầu nhược sắc − Hồng cầu nhân Ghi nhận khác: Các số tế bào máu Ngày / Mã XN SLHC Hb (1012/L) (g/L) MCV MCH RDW SLBC {fL) (109/L) (109/L) (pg) (%) SLTC Xét nghiệm sinh hóa Ngày / Mã XN ALT AST (U/L) (U/L) Bil TT Bil.GT (μmol/L) (μmol/L) Creatinin Ferritin (μmol/L) (ng/mL) PHỤ LỤC PHIẾU THÔNG TIN XÂY DỰNG PHẢ HỆ PHẦN HÀNH CHÁNH 1.1 Họ tên : 1.2 Giới tính:  Nam  Nữ 1.3 Năm sinh: 1.4 Địa chỉ: Ấp: ……………… Xã ………………………………… Phường: ……………… Huyện: ……………………………… 1.5 Trình độ văn hóa: chưa học (cịn nhỏ)  khơng biết chữ  tiểu học  trung học sở  trung học phổ thông  Trung cấp, cao đẳng, đại học  1.6 Hoàn cảnh kinh tế:  Hộ nghèo, cận nghèo  Không nghèo 1.7 Dân tộc : …………………… (1) Ơng nội  Kinh  Khác,  Cịn,  Mất liên lạc (2) Bà nội  Kinh  Khác,  Cịn,  Mất liên lạc (3) Ơ ngoại  Kinh  Khác,  Còn,  Mất liên lạc (4) Bà ngoại  Kinh  Khác,  Còn,  Mất liên lạc (5) Cha  Kinh  Khác,  Còn,  Mất liên lạc (6) Mẹ  Kinh  Khác,  Cịn,  Mất liên lạc 1.8 Tình trạng nhân:  Cịn nhỏ,  Độc thân  Đã kết  Mang thai, có 1.9 Số con: ………… PARA:……………………………… 1.10 Số Anh chị em: 1.11 Tổng số Chú bác, dì.: Ở gần: , Ở xa, khác tỉnh  1.12 Nghề nghiệp: - Làm nông  Công nhân  - Buôn bán  Làm thuê  Khác  PHỤ LỤC PHIẾU THEO DÕI ĐIỀU TRỊ Họ tên BN:…………………………………………….,Mã BN …………… Truyền máu Ngày Thải sắt Khoảng Hb Hct cách Trước sau Mã số truyền truyền truyền Túi máu (tuần) (g/L) (%) Số lượng (ml) Khơng Có Đồng ý Trung bình TÁC DỤNG PHỤ VÀ BIẾN CHỨNG tt DẤU HIỆU Mẫn ngứa Nổi ban Xung huyết Dị ứng nặng Viêm nơi tiêm thuốc Khác:………………… NGÀY