Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, hiếm gặp 150.000 đến 1150.000, namnữ 1:1. Đặc trưng bởi một bộ ba cổ điển gồm nhiều khối u biểu mô tế bào cơ bản, keratocysts do răng (OKC) và dị thường xương sườn cùng với nhiều dị thường phát triển khác và xu hướng phát triển các khối u khác nhau. GordinGoltz syndrome (GGs)hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy Nevoid (Nevoid Basal Cell Carcinoma syndromeNBCCs, BCCs). Hội chứng Gorlin–Goltz (GGS) do mô tả chi tiết đầu tiên năm 1960 bởi Robert J. Gorlin (1923–2006) và Robert W. Goltz (1923–2014).
1 Phòng khám đa khoa Hòa Hảo-MEDIC MEDIC Hội chứng Gorlin–Goltz (Gorlin–Goltz syndrome) BS Nguyễn Tấn Dũng 2 NỘI DUNG MEDIC Tổng quan Trình bày cas lâm sàng Kết luận 3 TỔNG QUAN MEDIC Gordin-Goltz syndrome (GGs)-hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy Nevoid (Nevoid Basal Cell Carcinoma syndrome-NBCCs, BCCs) Hội chứng Gorlin–Goltz (GGS) mô tả chi tiết năm 1960 Robert J Gorlin (1923–2006) Robert W Goltz (1923–2014) 4 TỔNG QUAN MEDIC Di truyền trội nhiễm sắc thể thường, gặp 1/50.000 đến 1/150.000, nam/nữ 1:1 Đặc trưng ba cổ điển gồm nhiều khối u biểu mô tế bào bản, keratocysts (OKC) dị thường xương sườn với nhiều dị thường phát triển khác xu hướng phát triển khối u khác Gorlin-Goltz Syndrome Ocular hypertelorism Odontogenic keratocysts Epidermal cyst of skin Calcified falx cerebri Multiple basal cell carcinoma Bifid ribs Palmar/Plantar pits LÂM SÀNG MEDIC Một bé gái 11 tuổi TP Pleiku, Gia lai khám Bệnh viện RHM TP HCM khoa CT phịng khám đa khoa Hịa Hảo với tình trạng sưng mặt tiến triển dần dần, không đau, khám lâm sàng cho thấy bề mặt sưng cứng xương, không di động khoảng cách mắt xa gây biến dạng nhẹ khuôn mặt Khám phân khác phát thêm dày sừng lịng bàn tay dính ngón 4-5 bàn chân trái Hỏi tiền sử gia đình khơng bất thường 27-7-2023 11 tuổi CT MEDIC 27-7-2023 11 tuổi Nhiều nang xương hàm trên-dưới (OKCs) + phẩu thuật nang xương hàm trái + vôi liềm não TIỀN SỬ-CT NGỰC MEDIC 21-6-2018 tuổi Bé tuổi lồng ngực phải bé nhô Gia đình cho bé khám BV NĐ1 với chẩn đốn td u sụn sườn phải MEDIC CT ngực 8 TIỀN SỬ-PHẨU THUẬT MEDIC 10 tuổi 21-02-2022 TIỀN SỬ-PHẨU THUẬT MEDIC 10 tuổi 10 tuổi 29-4-2022 30-6-2022 10 SIÊU ÂM BỤNG MEDIC 27-7-2023 11 tuổi SIÊU ÂM BỤNG CHƯA THẤY BẤT THƯỜNG 11 SIÊU ÂM TIM MEDIC 27-7-2023 11 tuổi SIÊU ÂM TIM: HỞ VAN LÁ 2/4 12 CHẨN ĐOÁN HC Gorlin-Goltz MEDIC Kimonis cộng sự/2004: triệu chứng + phụ triệu chứng + phụ, xác định chẩn đốn Triệu chứng Triệu chứng phụ 1) 2) 3) 4) 5) 6) Nhiều BCC BCC người 20 tuổi Keratocysts hàm hố palmar plantar trở lên Vơi hóa lạc chỗ vơi hóa sớm (