Bài giảng chẩn đoán trước sinh

Chẩn Đoán Trước Sinh: Những vấn đề Nội dung 01 Định nghĩa 03 XN không xâm lấn - Double test - Triple test - NIPT 04 XN xâm lấn - Chọc ối - Sinh thiết gai - Lấy máu cuống rốn 05 XN tiền làm tổ 06 Siêu âm Chẩn đoán trước sinh - PGT-M - PGT-SR - PGT-A 02 biện pháp Chẩn đoán trước sinh - Siêu âm quý I - Siêu âm quý II - Siêu âm quý III Định nghĩa - Chẩn đoán trước sinh bao gồm nhiều kỹ thuật chẩn đốn khác để xác định tình trạng phát triển bất thường thai nhi - Nếu công tác chẩn đốn trước sinh thực tốt dự liệu bất thường mắc phải cho thai nhi bà mẹ mang thai 7 biện pháp Chẩn đoán trước sinh Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ Siêu âm Sinh thiết gai rau Chọc hút nước ối Chọc hút máu cuống rốn Xét nghiệm máu mẹ (triple test, quadtro test) Xét nghiệm DNA tự máu mẹ XN không xâm lấn DOUBLE TEST a Thời điểm thực từ 11 tuần đến 13 tuần ngày b Khảo sát báo PAPP-A Free β-hCG - PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): thành phần tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai - Free β-hCG: thành phần tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai DOUBLE TEST c Mục đích Double test giúp phát dấu hiệu số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như: - HC Down (Trisomy 21): free β-hCG tăng, PAPP-A giảm độ dày da gáy tăng - HC Edwards (Trisomy 18): free β-hCG giảm, PAPP-A giảm - HC Patau (Trisomy 13): free β-hCG, PAPP-A nói chung thấp DOUBLE TEST Trisomy 21 (HC Down) DOUBLE TEST Trisomy 18 (HC Edward) DOUBLE TEST Trisomy 13 (HC Patau)