Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Rèn luyện năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trong dạy học chủ đề Di truyền học người – Sinh học 12 THPT

RÈN LUYỆN NĂNG LỰC VẬN DỤNG KIẾN THỨC SINH HỌC VÀO THỰC TIỄN TRONG DẠY HỌC CHỦ ĐỀ “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI” – SINH HỌC 12 THPT MÔN: SINH HỌC SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO NGHỆ AN TRƯỜNG THPT ĐẶNG THÚC HỨA RÈN LUYỆN NĂNG LỰC VẬN DỤNG KIẾN THỨC SINH HỌC VÀO THỰC TIỄN TRONG DẠY HỌC CHỦ ĐỀ “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI” – SINH HỌC 12 THPT Môn: Sinh học Tác giả: Nguyễn Thị Nga Năm thực hiện: 2021-2022 Điện thoại: 0945020387 MỤC LỤC PHẦN I - MỞ ĐẦU I Lí chọn đề tài II Mục đích phạm vi nghiên cứu III Phương pháp nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu lý thuyết 2 Phương pháp điều tra Phương pháp tổng hợp đánh giá IV Những đóng góp đề tài PHẦN II - NỘI DUNG NGHIÊN CỨU I Cơ sở lý luận thực tiễn Cơ sở lý luận 1.1 Năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn 1.2 Dạy học chủ đề Cơ sở thực tiễn 2.1 Thực trạng rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh dạy học sinh học 2.1.1.Đối với giáo viên: 2.1.2 Đối với học sinh 2.2 Phân tích mục tiêu chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT II Rèn luyện lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT 2.1 Hệ thống kiến thức chủ đề Di truyền học người liên quan đến thực tiễn 2.1.1 Bệnh di truyền phân tử 2.1.2 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể 10 2.1.3 Bệnh ung thư 15 2.1.4 HIV/AIDS 17 2.1.4 Tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh 18 2.2 Quy trình xây dựng công cụ rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn: 18 2.3 Một số biện pháp rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 19 2.3.1 Nhóm biện pháp dạy học liên hệ với thực tiễn 19 2.3.1.1 Câu hỏi, tập nhận thức liên hệ thực tiễn 19 2.3.1.2 Bài tập tình 30 2.3.1.3 Đóng vai 32 2.3.2 Nhóm biện pháp dạy học trải nghiệm 37 2.4 Quy trình rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn dạy họcchủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 39 2.5 Đánh giá việc rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn 40 2.5.1 Tiêu chí đánh giá việc rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn 40 2.5.2 Ví dụ thiết kế cơng cụ đánh giá lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn dạy học chủ đề Di truyền học người 41 III Thực nghiệm đánh giá hiệu 44 Đánh giá hiệu 44 Hiệu đề tài 46 PHẦN BA - KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 49 Kết luận 49 Kiến nghị 49 TÀI LIỆU THAM KHẢO 50 PHẦN I: MỞ ĐẦU I Lí chọn đề tài Thế giới bước vào cách mạng công nghiệp lần thứ tư Kỷ nguyên số làm cho nguồn thơng tin lồi người trở nên đa dạng, rộng mở, dễ tiếp cận hết Sự phát triển kinh tế số đòi hỏi giáo dục đào tạo người người có kiến thức, động, sáng tạo với lực tư hành động độc lập, có lực giải vấn đề; lực thích ứng khả cạnh tranh cao Trong bối cảnh, giới ln biến động khơng ngừng; khơng có chuẩn bị đào tạo người có khả thích ứng thay đổi chắn nhanh chóng tụt hậu Để đào tạo người đáp ứng yêu cầu trên, Đảng Nhà nước ta có chủ trương đổi tồn diện giáo dục lấy đổi phương pháp giáo dục khâu đột phá Luật giáo dục năm 2005 xác định “Phương pháp giáo dục phổ thông phải phát huy tính tích cực, tự giác, chủ động, sáng tạo học sinh; phù hợp với đặc điểm lớp học, môn học, bồi dưỡng phương pháp tự học, khả làm việc theo nhóm; rèn luyện kỹ vận dụng kiến thức vào thực tiễn; tác động đến tình cảm, đem lại niềm vui, hứng thú học tập cho học sinh” Việc dạy chuyển từ tiếp cận kiến thức sang tiếp cận lực; đặc biệt trọng vận dụng phối hợp thành phần kiến thức khác để giải các tình huống, vấn đề sống Trong xu hướng phát triển giáo dục nay, bên cạnh đổi phương pháp dạy học, đổi chương trình, nội dung dạy học điều cần thiết Chương trình nhà trường xây dựng theo hướng dạy học tích hợp Việc tích hợp nội dung từ số đơn vị kiến thức, học môn học môn học có liên hệ với làm thành chủ đề dạy học phù hợp, thực tế, giúp học sinh huy động kiến thức từ nhiều nguồn, tìm kiếm thông tin, nâng cao khả tự học, vận dụng kiến thức giải vấn đề thực tiễn, đời sống Với đặc thù nặng kiến thức; lại phần kiến thức chủ yếu thi tốt nghiệp THPT, việc đổi dạy học chương trình sinh học 12 cịn tương đối chậm Trong đó, chương “Di truyền học người” tập trung làm rõ số vấn đề ứng dụng kiến thức di truyền y học vấn đề xã hội loài người Đây nội dung kiến thức thực tế di truyền học vấn đề ứng dụng kiến thức vào đời sống chưa trọng Bên cạnh đó, chương “Di truyền học người” có nhiều nội dung tích hợp giáo dục lối sống cho học sinh Do vậy, việc xây dựng chủ đề dạy học từ học riêng lẻ trọng rèn luyện kiến thức sinh học vào thực tiễn phù hợp cần thiết Với mong muốn vừa nâng cao hiệu học tập môn vừa đào tạo người có lực giải vấn đề thực tiễn, mạnh dạn đề xuất số biện pháp nhằm “Rèn luyện lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT” II Mục đích phạm vi nghiên cứu - Mục đích nghiên cứu: + Tóm tắt sở lý luận việc rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn + Hệ thống lại số kiến thức thực tiễn chuyên đề Di truyền học người + Xây dựng số biện pháp để tổ chức số hoạt động dạy học nhằm rèn luyện kĩ vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn + Giáo dục ý thức xây dựng lối sống lành mạnh, bảo vệ môi trường; hạn chế phát sinh bệnh di truyền; chia sẻ; cảm thông ứng xử phù hợp với người mắc bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS - Phạm vi nghiên cứu: Tổ chức số hoạt động dạy học nhằm rèn luyện lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn dạy học chủ đề “Di truyền học người” phù hợp với đặc điểm HS, điều kiện nhà trường địa phương - Phạm vi thực nghiệm: Chúng tiến hành thực nghiệm trường THPT Đặng Thúc Hứa – Thanh Chương – Nghệ An số trường THPT địa bàn huyện - Thời gian thực nghiệm: Từ tháng 12 năm 2021 III Phương pháp nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu lý thuyết - Nghiên cứu SGK tài liệu liên quan: nội dung lý thuyết chương Di truyền học người, sở lý luận rèn luyện lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn trường phổ thông - Nghiên cứu phương pháp dạy học môn Sinh học đặc biệt phương pháp dạy học tích cực Nghiên cứu cơng trình, đề tài nghiên cứu, nội dung internet có liên quan đến đề tài nghiên cứu Phương pháp điều tra - Tiến hành điều tra việc rèn luyện lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn dạy học môn Sinh học - Tiến hành điều tra mức độ hứng thú học sinh học môn Sinh học, mức độ quan tâm học sinh việc rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn Phương pháp tổng hợp đánh giá Khảo sát, điều tra, phân tích số liệu đánh giá kết thực nghiệm áp dụng dạy học lớp trường THPT Đặng Thúc Hứa IV Những đóng góp đề tài - Hệ thống kiến thức di truyền người gắn bó với thực tiễn; nghiên cứu đề xuất số biện pháp, công cụ rèn luyện lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn phù hợp cho nội dung chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 PHẦN II: NỘI DUNG NGHIÊN CỨU I Cơ sở lý luận thực tiễn Cơ sở lý luận 1.1 Năng lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn Theo Nguyễn Thị Tuyết Mai, Phan Thị Thanh Hội: “Vận dụng kiến thức vào thực tiễn trình đem tri thức áp dụng vào hoạt động người nhằm tạo điều kiện cần thiết cho tồn phát triển xã hội” Theo số tác giả khác“Năng lực vận dụng vào thực tiễn khả thân người học; tự giải vấn đề đặt cách nhanh chóng hiệu quả, cách áp dụng kiến thức lĩnh hội vào tình huống, hoạt động thực tiễn để tìm hiểu giới xung quanh có khả biến đổi Năng lực vận dụng vào thực tiễn thể phẩm chất, nhân cách người trình hoạt động để thỏa mãn nhu cầu chiếm lĩnh tri thức” Vận dụng kiến thức vào thực tiễn dạy học khả người học thực thục hay chuỗi hành động, dựa kiến thức kinh nghiệm thân tìm tịi khám phá tri thức để giải vấn đề thực tiễn Kĩ vận dụng kiến thức vào thực tiễn góp phần hình thành lực chuẩn đầu học sinh, hướng đến đào tạo người học tiếp cận với vấn đề đa dạng sống, trình sản xuất đời sống Rèn luyện kĩ vận dụng kiến thức vào thực tiễn không giúp học sinh chiếm lĩnh tri thức mà cịn giúp học sinh thích nghi tốt sống; làm cho tri thức trở nên có tính ứng dụng, cần thiết có ý nghĩa Các nhà tâm lý học nhận thức cho vận dụng kiến thức vào thực tiễn lực “chuyển hóa” kiến thức đến giải vấn đề “thế giới thực” Đây mục tiêu cần hướng tới giáo dục 1.2 Dạy học chủ đề Dạy học theo chủ đề xu hướng dạy học đại Với bối cảnh hội nhập quốc tế, dạy học chủ đề triển khai tích cực thời gian gần nhằm giúp học sinh vận dụng tri thức cách logic đồng thời phát giải vấn đề thực tiễn Khi xây dựng chủ đề dạy học; khối kiến thức có liên quan, đan xen, liên quan đến nhiều lĩnh vực, đòi hỏi học sinh phải sử dụng kĩ tư duy, phân tích, tổng hợp, khái quát hóa Qua dạy học chủ đề, học sinh huy động kiến thức từ nhiều nguồn thông tin, liên môn; rèn luyện nhiều kĩ tư chủ chốt khái quát hóa hệ thống hóa Theo số quan điểm, dạy học theo chủ đề thuộc nội dung dạy học phương pháp, xây dựng nội dung dạy học theo chủ đề, tác động trở lại làm thay đổi nhiều đến việc lựa chọn phương pháp, xây dựng phương tiện dạy học; tìm tịi kiến thức thay đổi tư việc dạy giáo viên việc học học sinh Cơ sở thực tiễn 2.1 Thực trạng rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh dạy học sinh học Để đánh giá thực trạng rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh dạy học môn Sinh học, Chúng khảo sát trao đổi với 22 giáo viên trường THPT 168 học sinh 12 trường THPT Đặng Thúc Hứa Kết cho thấy: 2.1.1.Đối với giáo viên: Hầu hết giáo viên nhận thức rõ tầm quan trọng việc rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn cho học sinh Số liệu cho thấy giáo viên tự đánh giá có sử dụng câu hỏi, tập liên quan đến thực tiễn trình dạy học chưa thường xuyên Phần lớn giáo viên (87,5%) thực rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn khâu củng cố kiến thức hình thức giải thích số tượng thực tế sau nội dung học Khó khăn mà đa số giáo viên trao đổi khó thiết kế hệ thống câu hỏi mức vận dụng cao Hơn giáo viên cho việc thiết kế câu hỏi với mức độ nhận thức khác thường sử dụng kiểm tra với phù hợp với ma trận đề thi cịn dạy học chưa quan tâm Chưa kể, để đưa tình thực tiễn vào dạy học yêu cầu giáo viên phải đọc thông tin thực tiễn chuyển hóa thành câu hỏi, tình dạy học phù hợp Điều đòi hỏi giáo viên phải đầu tư, tìm tịi có vốn kiến thức chắn vấn đề thực tiễn Rèn luyện lực vận dụng vào thực tiễn đòi hỏi giáo viên vận dụng linh hoạt phương pháp dạy học Các giáo viên có cố gắng việc sử dụng phương pháp dạy học tích cực trong dạy học.Tuy nhiên, Các phương pháp dạy học thường giáo viên sử dụng dạy học giải vấn đề, dạy học tập tình Các phương pháp có khả rèn luyện lực vận dụng thực tiễn hiệu dạy học theo dự án; trải nghiệm tần suất thực thấp, -2 lần/ năm học Như việc sử dụng phương pháp dạy học tích cực sử dụng để nâng cao chất lượng giáo dục Tuy nhiên bên cạnh địi hỏi giáo viên phải chủ động, tích cực việc triển khai 2.1.2 Đối với học sinh Khảo sát với 168 học sinh khối 12 – trường THPT Đặng Thúc Hứa, kết cho thấy: - Có 88,1% học sinh cho khơng hứng thú khơng quan tâm đến kiến thức Di truyền học Trong có 2,4% hứng thú với đơn vị kiến thức Con số phản ứng thực tế học sinh cảm thấy khó khăn với phần di truyền học quan tâm đến mơn học khơng phải mơn thi tốt nghiệp THPT Hầu hết học sinh mong muốn tiếp cận với kiến thức di truyền học gắn bó với đời sống rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn dạy học môn Sinh học Có 90,4% học sinh thể hứng thú mong muốn thầy, cô giáo sử dụng nhiều tình thực tiễn trình dạy học Như thấy, giáo viên học sinh đánh giá cao mức độ cần thiết mong muốn kiến thức di truyền học nói riêng, kiến thức sinh học nói chung vận dụng để giải vấn đề thực tiễn Tuy nhiên phần kiến thức di truyền học thi cử nặng tập; nhiều câu mức độ vận dụng cao, nặng tính tốn làm “nản lịng” học sinh Thêm vào đó, vốn kiến thức di truyền học thực tế học sinh hạn chế, điều làm cho học sinh cảm thấy kiến thức di truyền khó trừu tượng Từ thực tế trên, mạnh dạn xây dựng chủ đề Di truyền người – Sinh học 12 theo hướng vận dụng nhiều kiến thức thực tiễn; đem kiến thức di truyền để làm rõ tình cụ thể y học, đời sống người Điều kéo gần vấn đề thực tiễn vào q trình dạy học góp phần rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn cho học sinh 2.2 Phân tích mục tiêu chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT Chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT xem chủ đề mà kiến thức di truyền học trở nên gần gũi liên quan trực tiếp đến đời sống người Chủ đề gồm hai chương V: Di truyền học người thuộc phần di truyền học – Sinh học 12: - Bài 21: Di truyền y học - Bài 22: Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề xã hội học di truyền học Kế hoạch dạy học chủ đề xây dựng gồm tiết tổ chức dạy học lớp Căn vào nội dung chủ đề; xác định mục tiêu cho học sinh sau: Trình bày khái niệm di truyền y học; tư vấn di truyền; bệnh di truyền; liệu pháp gen, ung thư Trình bày phân biệt nguyên nhân, chế; kể tên số bệnh hội chứng bệnh di truyền cấp độ phân tử tế bào Trình bày biện pháp bảo vệ vốn gen loài người Phân tích vấn đề xã hội di truyền học đặt cho người Xây dựng chế độ chăm sóc cho người bệnh di truyền Xây dựng lối sống văn minh, lành mạnh; bảo vệ sức khỏe thân, gia đình, bảo vệ mơi trường sống Chia sẻ, cảm thông ứng xử phù hợp với người mắc bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS Rèn luyện kĩ năng: vận dụng kiến thức vào thực tiễn; hợp tác; thuyết trình; tìm kiếm thơng tin, hợp tác nhóm… II Rèn luyện lực vận dụng kiến thức sinh học vào thực tiễn dạy học chủ đề “Di truyền học người” – Sinh học 12 THPT Căn vào thực tiễn dạy học nêu trên, phạm vi đề tài mạnh dạn làm rõ thêm số vấn đề có tính thực tiễn chủ đề Di truyền học người đề xuất số biện pháp để rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn cho học sinh sử dụng bước hình thành kiến thức cho học sinh 2.1 Hệ thống kiến thức chủ đề Di truyền học người liên quan đến thực tiễn 2.1.1 Bệnh di truyền phân tử a Khái niệm Bệnh di truyền phân tử bệnh có chế gây bệnh mức độ phân tử b Nguyên nhân: Phần lớn đột biến gen gây nên c Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử: Rối loạn chế chuyển hóa tế bào thể d Một số bệnh di truyền phân tử thường gặp Bệnh hồng cầu hình liềm: - Bệnh thay axit amin cấu trúc protein - Quy luật di truyền chi phối bệnh: gen lặn nằm NST thường - Cơ sở di truyền phân tử bệnh: Gen HbA bị đột biến thay ba GAG GTG Đột biến HbS làm vị trí acid amin thứ acid glutamic chuỗi β hemoglobin thay valin, gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm - Biểu thể bệnh: Ở dạng đồng hợp tử (HbS HbS) bệnh nhân có biểu thiếu máu nặng, Tai lieu Luan van Luan an Do an Phụ lục PHIẾU ĐIỀU TRA GIÁO VIÊN VỀ RÈN LUYỆN NĂNG LỰC VẬN DỤNG KIẾN THỨC VÀO THỰC TIỄN TRONG DẠY HỌC MÔN SINH HỌC Ở TRƯỜNG THPT HIỆN NAY Họ tên giáo viên: .………………………………………… Trường:……………………………………………………………… Tỉnh:………………….Thâm niên dạy học trường phổ thông .………… (Q Thầy/Cơ khơng cần ghi thơng tin trên) Để có sở thực tiễn cho nghiên cứu đề tài khoa học Chúng mong quý Thầy/Cơ vui lịng trả lời đầy đủ câu hỏi cách đánh dấu x vào ô mà quý Thầy/Cô lựa chọn Câu 1: Theo Thầy/Cô, việc rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn cho học sinh dạy học Sinh học trường phổ thông □ cần thiết □ cần thiết □ bình thường □ khơng cần thiết Câu 2: Thầy cô đánh mức độ hứng thú học sinh triển khai tổ chức hoạt động dạy học có tình gắn với thực tiễn? □ Hứng thú □ Không quan tâm □ Rất hứng thú Câu 3: Mức độ tổ chức hoạt động dạy học để rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn Thầy/Cô trình dạy học mơn Sinh học nào? □ Thường xuyên □ Thỉnh thoảng □ Hiếm □ Không sử dụng Câu 4: Thầy/Cô thường rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn vào khâu q trình dạy học mơn Sinh học? □ Hình thành kiến thức □ Đánh giá □ Củng cố học □ Vận dụng, nâng cao □ Khởi động học Câu 5: Theo Thầy/Cơ, khó khăn khiến giáo viên chưa triển khai thường xuyên hoạt động dạy học để rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn thường xuyên cho học sinh? …………………………………………………………………………………….……………… …………………………………………………………………………………………….……… Xin trân trọng cảm ơn quý Thầy/Cô ! Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL1 Tai lieu Luan van Luan an Do an PHIẾU ĐIỀU TRA HỌC SINH VỀ RÈN LUYỆN NĂNG LỰC VẬN DỤNG KIẾN THỨC VÀO THỰC TIỄN TRONG DẠY HỌC MÔN SINH HỌC Ở TRƯỜNG THPT HIỆN NAY Họ tên học sinh: ………………………………………… Lớp Trường:………………………………………………… (Em khơng cần ghi thơng tin trên) Để có sở thực tiễn cho nghiên cứu đề tài khoa học Em vui lòng trả lời câu hỏi cách đánh dấu x vào ô mà em lựa chọn Câu 1: Em lựa chọn thi tốt nghiệp THPT: □ Tổ hợp KHTN □ Tổ hợp KHXH Câu 2: Em đánh mức độ hứng thú kiến thức phần di truyền học □ hứng thú □ Khơng hứng thú □ Ít hứng thú □ không quan tâm Câu 3: Theo em việc tổ chức rèn luyện lực vận dụng kiến thức vào thực tiễn cho học sinh học tập môn Sinh học □ cần thiết □ cần thiết □ bình thường □ khơng cần thiết Câu 4: Em có hứng thú tìm hiểu kiến thức thực tế bệnh, tật di truyền; ứng dụng kiến thức di truyền đời sống người không? □ Hứng thú □ Ít hứng thú □ Khơng hứng thú □ khơng quan tâm Câu 5: Trong q trình học tập mơn Sinh học em có mong muốn thầy/cơ giáo sử dụng nhiều tình thực tiễn khơng? □ Có □ Khơng Xin cảm ơn em ! Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL2 Tai lieu Luan van Luan an Do an Phụ lục 2: ĐỀ KIỂM TRA CHỦ ĐỀ DI TRUYỀN NGƯỜI Câu 1: Bệnh máu khơng đơng (Máu khó đơng) hay gọi bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) rối loạn gặp máu người bệnh khơng đơng máu bình thường thiếu yếu tố đông máu chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu Nếu mắc bệnh máu khơng đơng, người bệnh bị chảy máu thời gian dài, khó cầm máu sau bị chấn thương so với người bình thường Ở người, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X quy định Cả vợ chồng khơng bị bệnh máu khó đơng ông ngoại vợ bị bệnh Xác suất để người đầu lòng cặp vợ chồng trai khơng bị bệnh máu khó đơng A 25% B 37,5% C 43,75% D 12,5 % Câu 2: Phát biểu sau chưa xác nói bệnh di truyền phân tử? A Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử B Những bệnh di truyền phân tử biểu mức độ nặng hay nhẹ tùy thuộc vào chức loại prôtêin gen đột biến quy định C Tất bệnh lí đột biến, gọi bệnh di truyền phân tử D Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen gây Câu 3: Ở người, bệnh mù màu gen lặn quy định nằm NST X, khơng có alen tương ứng Y Một người phụ nữ nhìn màu bình thường lấy người chồng bị bệnh mù màu, họ sinh trai bị bệnh mù màu Kết luận A Gen bệnh trai lấy từ bố mẹ B Gen bệnh trai lấy từ bố mẹ B Gen bệnh trai lấy từ mẹ D Gen bệnh trai chắn lấy từ bố Câu 4: Mối quan hệ sau mối quan hệ giữ Bệnh - Nguyên nhân KHÔNG đúng? A Bạch tạng - Đột biến điểm lặn B Hội chứng Down- Thể ba nhiễm C Hội chứng Turner - Mất đoạn D Hội chứng Klinefelter - Thể dị bội Câu 5: Phát biểu sau không nói virut HIV? A Virut HIV xâm nhập tiềm sinh vô hạn tế bào bạch cầu Th tiêu diệt tế bào hoạt động làm giảm số lượng tế bào miễn dịch thể B Sau virut HIV xâm nhập vào tế bào người làm cho thề người bệnh bị sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, trí, tử vong C Vật chất di truyền virut HIV gồm phân tử ARN D Virut HIV có enzim phiên mã ngược, ADN tạo sau phiên mã ngược cài xen vào ADN vật chủ Câu 6: Để tư vấn di truyền cho người bệnh cần thực bước theo trật tự (1) Xác định gen quy định bệnh trội hay lặn (2) Căn vào quan hệ huyết thống để lập sơ đồ phả hệ cho người bệnh (3) Xác định vị trí gen tế bào (4) Tính xác suất sinh người bị bệnh đưa lời khuyên cho người tư vấn (5) Xác định kiểu gen cho người sơ đồ phả hệ A → → → → B → → → → C → → → → D → → → → Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL3 Tai lieu Luan van Luan an Do an Câu 7: Liệu pháp gen A chữa trị bệnh di truyền phương pháp tư vấn B chữa bệnh cách khắc phục sai hỏng di truyền C chuyển gen từ loài sinh vật sang loài sinh vật khác D tạo tế bào có nguồn gen khác Câu 8: Ung thư thường có nguyên nhân số gen không thực chức Vai trị gen tế bào bình thường A kiểm sốt q trình phiên mã tạo thành ARN B xác định giới tính C kiểm sốt q trình phân bào D quy định tính trạng bình thường thể Câu 9: Người mắc bệnh, hội chứng sau thuộc thể (2n –1)? A Hội chứng Tơcnơ B Hội chứng Đao C Hội chứng AIDS D Hội chứng Claiphentơ Câu 10: Bệnh phêninkêtô niệu A đột biến gen trội NST thường gây B tế bào người bệnh khơng có enzim để chuyển hóa tirơzin thành phêninalanin nên bệnh nhân bị thiểu trí tuệ C gen đột biến lặn nằm NST thường không tổng hợp sản phẩm tạo enzim phêninalaza D phát sớm áp dụng chế độ ăn axit amin phêninalanin hạn chế bệnh sinh không bị mắc bệnh Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL4 Tai lieu Luan van Luan an Do an Phụ lục 3: Giáo án chủ đề DI TRUYỀN NGƯỜI I MỤC TIÊU 1.Kiến thức: - Trình bày khái niệm di truyền y học; tư vấn di truyền; bệnh di truyền; liệu pháp gen, ung thư - Trình bày phân biệt nguyên nhân, chế; kể tên số bệnh hội chứng bệnh di truyền cấp độ phân tử; tế bào; ung thư - Trình bày biện pháp bảo vệ vốn gen lồi người - Phân tích vấn đề xã hội di truyền học đặt cho người - Xác định nguyên tắc xây dựng chế độ chăm sóc cho người bệnh số bệnh di truyền; ung thư; HIV/AIDS Kỹ - Phát triển kĩ tư duy: phân tích, tổng hợp, khái qt hóa; giải vấn đề; vận dụng kiến thức vào thực tiễn - Rèn luyện lực tìm kiếm thơng tin; thu thập xử lý số liệu; thuyết trình; làm việc nhóm Thái độ - Xây dựng lối sống văn minh, lành mạnh; bảo vệ sức khỏe thân, gia đình, bảo vệ môi trường sống - Chia sẻ, cảm thông ứng xử phù hợp với người mắc bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS II MÔ TẢ CÁC MỨC ĐỘ NHẬN THỨC VÀ NĂNG LỰC HÌNH THÀNH Nội dung Di truyền y học Nhận biết - Trình bày khái niệm di truyền y học, di truyền phân tử, ung thư Bảo vệ vốn gen loài người số - Nêu phương pháp bảo vệ vốn gen loài người - Nêu nguyên Thông hiểu - Phân biệt bệnh di truyền phân tử hội chứng liên quan đến đột biến NST - Giải thích chế, nguyên nhân gây hội chứng Đao, PKU cách phịng tránh - Giải thích tác động việc giải mã gen người; di truyền trí tuệ Vận dụng thâp - Cách biện pháp phòng chống ung thư - Xác định nguyên tắc chăm sóc, thái độ ứng xử với bệnh nhân Vận dụng cao - Phân tích chế phát sinh bệnh ung thư - Khó khăn - Phân tích vấn nghiên đề phát sinh cứu thuốc điều cơng nghệ gen trị; vaccin phịng ngừa Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL5 Tai lieu Luan van Luan an Do an vấn đề xã nhân gây bệnh hội di AIDS hậu truyền học Giải dạng tập di truyền người Xác định kiểu gen, kiểu hình bố mẹ biết kiểu gen, kiểu hình ngược lại AIDS Xác định tần số alen, kiểu gen, kiểu hình quần thể người Lập sơ đồ phả hệ tính xác suất mắc bệnh người người phả hệ, cuae họ họ kết với người khác Các dạng tốn tổng hợp kết hợp quy luật di truyền xác suất III KẾ HOẠCH THỰC HIỆN CHỦ ĐỀ Hoạt động Hình thức tổ chức dạy học Hoạt động 1: Phân cơng nhiệm vụ Giáo viên giao cho nhóm nhiệm vụ; Nhóm 1: Tìm hiểu bệnh di truyền Học sinh làm phân tử việc nhà Nhóm 2: Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST Nhóm 3: Tìm hiểu bệnh ung thư Nhóm 4: HIV/AIDS vấn đề xã hội di truyền học Hoạt động 2: Di truyền y học (Trình bày nội dung dự án nhóm Báo cáo thảo giao; thảo luận; đánh giá) luận lớp học Hoạt động 3: Bảo vệ vốn gen loài người tập di truyền người Dạy học lớp Thời lượng Phương tiện dạy học Làm việc theo Máy tính; nhóm; chuẩn điện thoại; bị nhà phiếu điều tuần tra tiết Ti vi; chiếu tiết Ti vi (máy chiếu); phiếu học tâp, máy IV THIẾT KẾ TIẾN TRÌNH DẠY HỌC Chuẩn bị giáo viên học sinh Giáo viên: - Nội dung chủ đề di truyền học người - Kế hoạch dạy; giảng điện tử - Phiếu học tập - Giao nhiệm vụ cho nhóm chuẩn bị nhà: -Nhóm 1: Tìm hiểu bệnh di truyền phân tử - Nhóm 2: Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - Nhóm 3:Tìm hiểu bênh ung thư Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL6 Tai lieu Luan van Luan an Do an -Nhóm 4: Khảo sát xã hội ứng xử cộng đồng người có HIV Học sinh: - Báo cáo kết thực nhiệm vụ nhóm - Nghiên cứu nội dung học; - Đồ dùng học tập Phương pháp -Dạy học dự án; nêu giải vấn đề Phương tiện dạy học Tiến trình dạy học 4.1 Ổn định tổ chức 4.2 Hoạt động khởi động Hoạt động giáo viên Hoạt động học sinh - GV Chiếu nội dung hình ảnh câu chuyện - Thảo luận nhóm rì rầm nạn nhân chất độc da cam yêu cầu (2-3 học sinh) trả lời học sinh nghiên cứu vòng phút; câu hỏi trả lời câu hỏi: - Vì người con, cháu ông - Học sinh báo cáo kết làm việc Chín Dũng lại mang dị tật bẩm sinh? Mục tiêu -Học sinh xác định vấn đề học tập, huy động kiến thức học di truyền học để giải tình - Làm để phát - Các kết làm việc có có vấn phịng ngừa bệnh di truyền người? thể chưa cần hệ thống đề đặt - GV giới thiệu chủ đề: Có thể thấy, hồn chuẩn hóa cảnh ơng Chín Dũng khơng phải cá biệt Dù chiến tranh lùi xa 40 năm hậu để lại làm đau đớn gia đình; nhiều gia đình gánh chịu bệnh mà họ chưa hiểu lại mắc phải Di truyền học trừu tượng thực ngày, kết nối với đời sống người Chúng ta làm rõ chủ đề Di truyền người 4.3 Hoạt động hình thành kiến thức Hoạt động giáo viên Hoạt động học sinh Mục tiêu NỘI DUNG: DI TRUYỀN Y HỌC -GV yêu cầu nhóm báo cáo kết dự án - Bắt thăm thành viên “Tìm hiểu bệnh di truyền phân tử” triển trình bày báo cáo kết khai thời gian chuẩn bị nhà làm việc nhóm - Phản hồi trao đổi - GV gợi ý để nhóm khác trao đổi; thảo nhóm bạn Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn -Trình bày chế bệnh di truyền phân tử - Tìm hiểu PL7 Tai lieu Luan van Luan an Do an luận; bổ sung làm rõ nội dung kiến thức bênh di truyền phân tử - Thực hành tư vấn di truyền - GV yêu cầu nhóm báo cáo kết dự án - Bắt thăm thành viên “Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đến trình bày báo cáo kết đột biến NST” làm việc nhóm - Phản hồi trao đổi nhóm bạn -Tìm hiểu ngun nhân, chế chung hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - GV gợi ý để nhóm khác trao đổi; thảo luận; bổ sung làm rõ nội dung kiến thức - Tìm hiểu kiến thức thường thức hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST - Tìm hiểu đời sống, chăm sóc, điều trị; di truyền hội chứng bệnh gia đình người bệnh - GV yêu cầu nhóm báo cáo kết dự án - Bắt thăm thành viên “Tìm hiểu bệnh ung thư” trình bày báo cáo kết làm việc nhóm - Phản hồi trao đổi nhóm bạn - GV gợi ý để nhóm khác trao đổi; thảo luận; bổ sung làm rõ nội dung kiến thức - Tìm hiểu nguyên nhân, chế chung gây bệnh ung thư - Khảo sát điều tra thực trạng ung thư địa phương - Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn Tìm hiểu PL8 Tai lieu Luan van Luan an Do an đời sống; chăm sóc; điều trị bệnh nhân ung thư - GV yêu cầu nhóm báo cáo kết dự án - Bắt thăm thành viên - Tìm hiểu “Tìm hiểu bệnh ung thư” trình bày báo cáo kết kiến thức làm việc nhóm HIV/ AIDS - Phản hồi trao đổi - Khảo sát nhóm bạn điều tra thực trạng tâm lý; - GV gợi ý để nhóm khác trao đổi; thảo ứng xử luận; bổ sung làm rõ nội dung kiến cộng đồng thức người - GV: Chốt lại nội dung kiến thức vấn đề có HIV xã hội HIV/AIDS - Chia sẻ thơng điệp tun truyền giúp người có HIV chung sống cộng đồng GV: Yêu cầu nhóm hồn thành nội -Học sinh hoạt động cá dung phiếu tổng hợp kiến thức đánh giá nhân hoàn thành học phiếu tổng hợp kiến thức đánh giá -Hệ thống lại kiến thức học - Đánh giá nhóm bạn NỘI DUNG: CÁC VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC GV: Cả lớp xem tiết mục kịch “Lạc -Các học sinh phân vào giới 2300” công thực phân vai, biểu diễn GV: Yêu cầu học sinh từ nội dung kịch, - Các học sinh cịn lại phân tích vấn đề xã hội đặt quan sát di truyền học? -Xác định vấn đề xã hội di truyền học: Giải mã gen người; công nghệ gen, IQ,… NỘI DUNG: BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI GV: Giáo viên chiếu phiếu học tập số -Học sinh nghiên cứu yêu cầu học sinh hồn thành phút theo nhóm rì rầm hoàn thành nội dung GV: Sau chốt lại nội dung phiếu học phiếu Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL9 Tai lieu Luan van Luan an Do an tập, GV nêu thêm câu hỏi: - Vì nay, bệnh di truyền có xu hướng tăng lên bệnh truyền nhiễm/ suy sinh dưỡng lại có xu hướng giảm? - Để bảo vệ vốn gen lồi người cần làm gì? - Học sinh trả lời câu hỏi: -Bệnh di truyền có xu hướng tăng: +Do mơi trường bị nhiễm; có nhiều tác nhân gây đột biến; +Do lối sống thiếu lành mạnh;… -Để bảo vệ vốn gen loài người cần: + Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến + Tư vấn di truyền - GV nêu tập tình huống: sàng lọc trước sinh Anh Nam có bố, mẹ bình thường, + Sử dụng tiến khoa học (liệu pháp gen) em gái lại có màu da, tóc nhạt; để chữa bệnh di truyền mắt không đen mà hung đỏ Em gái anh Nam xác định bệnh bạch tạng Anh Nam kết hôn với chị -Học sinh nghiên cứu Thảo sinh cháu trai đầu lòng mắc thực hành tư vấn di bệnh bạch tạng Anh chị muốn sinh cháu truyền thứ hai băn khoăn sợ đứa mắc bệnh bạch tạng - Hãy cho anh Thành lời khuyên vấn đề anh băn khoăn nêu -Với người bị bạch tạng vợ chồng anh Nam, có phương pháp để chữa trị hay không? + Nêu biện pháp bảo vệ vồn gen lồi người: tạo mơi trường số để hạn chế tác nhân đột biến; tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh;… + Thực hành tư vấn cho trường hợp cụ thể 4.4 Hoạt động luyện tập, vận dụng Hoạt động giáo viên Hoạt động học sinh Mục tiêu -GV nêu số tập di truyền người để học sinh nghiên cứu giải: Bài tập 1: Bệnh pheninketo niệu (PKU) người gen lặn NST thường qui định di truyền theo qui luật Menden Một người đàn ơng có em gái bị bệnh, Học sinh vận dụng kiến thức di truyền học để giải số tập di truyền người bản: + Học sinh vận dụng kiến thức quy luật di truyền Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL10 Tai lieu Luan van Luan an Do an lấy người vợ có người anh trai bị bệnh Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng bị bệnh ? Biết người em chồng anh vợ bị bệnh ra, bên vợ, bên chồng khơng cịn khác bị bệnh Bài tập 2: Ở người, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X quy định Cả vợ chồng khơng bị bệnh máu khó đơng ơng ngoại vợ bị bệnh Xác suất để người đầu lòng cặp vợ chồng trai khơng bị bệnh máu khó đơng A 25% B 37,5% Bài tập 3: Ở người, bạch tạng đột biến gen lặn gen quy định enzim tổng hợp melanin Một quần thể người trạng thái cân di truyền có 0,01% số người bạch tạng Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể Xác suất để người đầu lòng cặp vợ chồng thuận tay phải bao nhiêu? 4.5 Hoạt động tìm tịi mở rộng Hoạt động giáo viên +Bệnh di truyền gen nẳm NST thường quy định + Bệnh di truyền gen nằm NST giới tính quy định + Bài tập phả hệ xác suất + Bài tập di truyền học quần thể người C 43,75% Hoạt động học sinh di truyền học người để giải số tập chuẩn bị cho kì thi TNTHPT D 12,5 % Mục tiêu -GV nêu tập tình huống: Nam học sinh lớp 10 cao 1m55 nặng tới 70 kg Thức ăn mà cậu yêu thích từ nhỏ đến đồ chiên, thịt nướng thức ăn nhanh Các buổi siêu thị, gặp bạn bè có thể, điểm dừng cuối cậu ln cửa hàng KFC Sáng nay, Nam nghe cô giáo trao đổi học việc ăn thức ăn thường xuyên khiến tăng khả mắc ung thư tiểu đường type Nam băn khoăn lo lắng chế độ ăn uống + Kích thích tìm tịi ứng dụng kiến thức vào thực tiễn đời sống -Tại thức ăn chế biến theo hình -Học sinh nghiên cứu; sử thức lại dễ làm tăng nguy bệnh tật dụng kiến thức để trả lời người? câu hỏi xây dựng thực Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL11 Tai lieu Luan van Luan an Do an - Hãy chia sẻ cách chế biến thịt đảm bảo an đơn toàn cho sức khỏe - Hãy tư vấn cho Nam chế độ dinh dưỡng lành mạnh để giảm thiểu nguy bệnh tật GV: Tổ chức cho nhóm thiết kế thơng điệp tun truyền phịng ngừa ung thư + Học sinh hoạt động nhóm xây dựng thơng điệp, hình ảnh tun truyền Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL12 Tai lieu Luan van Luan an Do an PHIẾU HỌC TẬP SỐ (Thời gian hoàn thành: phút) Gia đình vợ chồng bà Nguyễn Thị Rương ơng Quỳnh Piềng thôn Kê, xã Hồng Vân, nhiều người dân địa phương kính nể có người trai giá Đó anh Hồ Văn Kiền, cơng tác Hồng Thủy Trị chuyện với chúng tơi, bà Rương ông Piềng tắc khen ngợi người trai “Hắn lấy vợ sinh sống Hồng Thủy hay thăm nhà lắm”- bà Rương kể Kiền lấy vợ cách gần 10 mùa rẫy có người Vợ Kiền - chị Nguyễn Thị Xuyền - gái ơng Quỳnh Sang Ơng Sang anh ruột bà Rương, nên dâu đầu bà Rương người cháu bà Tơi hỏi lại để trai lấy chị cậu làm vợ, bà Rương cười tít mắt, nói phong tục người Pa Kơ dân tộc khác A Lưới “Làm theo phong tục ơng bà tổ tiên có chi sai mơ”- bà Rương giải thích Nguồn: Internet Nghiên cứu nội dung thông tin cho biết: - Gánh nặng di truyền gì? Nguyên nhân dẫn đến bệnh di truyền? - Hơn nhân cận huyết có góp phần tạo “ gánh nặng di truyền” cho cộng đồng đồng bào dân tộc thiểu số hay không? - Chúng ta cần làm để hạn chế bớt “gánh nặng di truyền”? Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL13 Tai lieu Luan van Luan an Do an PHIẾU HỆ THỐNG KIẾN THỨC Hãy lựa chọn nối nội dung cột A,B,C cho phù hợp: Cột A Cột B Nguyên nhân phát sinh chủ yếu đột biến gen Hội chứng Down Bạch tạng Thiếu máu hồng cầu hình liềm Bệnh di truyền phân tử Tocno Klaifenter Mù màu Cột C Hội chứng bệnh liên quan đột biến NST Hội chứng tiếng mèo kêu Siêu nữ Thường gây nhiều tổn thương hệ quan, dị dạng bẩm sinh hay gây chết cho bệnh nhân Làm hoạt tính thay đổi chức thay đổi lượng sản phẩm gen gây rối loạn chuyển hóa tế bào thể Phát sinh đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST Điền từ thiếu vào chỗ trống Bệnh ung thư …………………………….không kiểm soát số tế bào sinh dưỡng thể tạo thành …………………………chèn ép quan thể Các khối u ác tính có khả tách khỏi mơ ban đầu, di hình thành khối u quan khác thể Nguyên nhân phát sinh ung thư trình tích lũy nhiều loại ………………………khác nhau, thường xảy các gen liên quan đến ung thư: gen …………………………… gen…………………………… Hình ảnh mang đến thơng điệp cho em? Hãy viết lời nhắn đến bệnh nhân nhiễm HIV/AIDS ………………………….…………………… ………………………………………………… ………………………………………………… ………………………………………………… ………………………………………………… Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn PL14 Tai lieu Luan van Luan an Do an Stt.010.Mssv.BKD002ac.email.ninhddtt@edu.gmail.com.vn