BỘ Y TẾ CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Độc lập - Tự - Hạnh phúc TRÍCH YẾU LUẬN ÁN TIẾN SĨ Họ tên nghiên cứu sinh: Bùi Hải Nam Tên luận án: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh dị tật tim bẩm sinh thường gặp” Ngành: Sản phụ khoa Mã số: 9720105 Mục đích đối tượng nghiên cứu: 1.1 Mục đích nghiên cứu: Đánh giá kết chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp siêu âm bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Đánh giá mối liên quan dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể 1.2 Đối tượng nghiên cứu: 370 thai phụ có thai chẩn đốn có dị tật TBS siêu âm, chọc hút dịch ối để chẩn đoán NST thai Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương hai kỹ thuật BOBS kỹ thuật Karyotype Phương pháp nghiên cứu : Nghiên cứu mô tả cắt ngang 370 thai phụ có thai dị tật tim bẩm sinh có kết NST thai Mục tiêu : Đánh giá kết dị tật tim bẩm sinh phát siêu âm Đánh giá tỷ lệ nhóm dị tật tim đơn phối hợp Đánh giá tỷ lệ nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn giản phức tạp Đánh giá kết siêu âm quan khác Kết siêu âm tim sau sinh trường hợp giữ thai Mục tiêu : Thai phụ chọc hút dịch ối để đánh giá NST hai kỹ thuật BOBS kỹ thuật Karyotype Đánh giá tỷ lệ bất thường NST thai dị tật tim bẩm sinh, tỷ lệ bất thường số lượng, bất thường cấu trúc NST Đánh giá mối liên quan nhóm dị tật TBS với bất thường NST Kết kết luận: Kết chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp siêu âm Trong loại dị tật tim, thông liên thất chiếm tỷ lệ cao với 51,20%, tứ chứng Fallot (18,03%), thông sàn nhĩ thất (7,93%), chuyển gốc động mạch (5,05%), thiểu sản tâm thất (4,81%)… Nhóm dị tật tim bẩm sinh phức tạp có tỷ lệ 46,76%, nhóm dị tật tim bẩm sinh đơn giản 53,24% Có 86,22% đơn dị tật, 13,78% có phối hợp 2-3 dị tật tim, có 63,51% thai có dị tật tim 135/370 (36,49%) thai có bất thường phối hợp bất thường quan khác Số lượng thai có bất thường quan khác nhóm tim bẩm sinh đơn chiếm tỷ lệ 40,13% cao so với nhóm dị tật TBS phối hợp (13,73%), p < 0,0001 Thai dị tật thơng liên thất: dị tật đơn có tỷ lệ 37,56%, phối hợp dị tật tim khác 17,37%, phối hợp quan khác 42,25%, kết hợp bất thường khác tim tim 2,82% Thai dị tật tứ chứng Fallot: có 77,33% trường hợp không phối hợp 22,67% phối hợp quan khác ngồi tim Thai dị tật thơng sàn nhĩ thất: có 66,67% trường hợp thông sàn nhĩ thất đơn thuần, 3,03% phối hợp dị tật tim khác 30,30% phối hợp bất thường quan có 76,19% trường hợp thai có đặc điểm dị tật chuyển gốc động mạch có phối hợp với dị tật tim khác, 9,52% vừa có phối hợp dị tật tim khác dị tật quan tim Thiểu sản tâm thất (phải trái): 50,0% thiểu sản tâm thất đơn thuần, 30% phối hợp dị tật tim khác, 20% phối hợp bất thường quan khác Tỷ lệ chẩn đoán theo chẩn đoán trước sinh 87/105 (82,9%) Đánh giá mối liên quan dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể Tỷ lệ bất thường NST thai có dị tật TBS 36,76% 66,91% bất thường số lượng NST 33,09% bất thường cấu trúc NST Tỷ lệ bất thường NST dị tật tim bẩm sinh đơn giản 42,13% cao so với dị tật TBS phức tạp (30,64 %), p = 0,022 Tỷ lệ bất thường NST dị tật tim bẩm sinh đơn 39,81% cao so với nhóm dị tật TBS phối hợp (17,65 %), p = 0,002 Tỷ lệ bất thường NST nhóm phối hợp bất thường quan khác 59,26% cao nhóm khơng phối hợp (23,83%), p < 0,001 Tỷ lệ bất thường NST số dị tật tim bẩm sinh thường gặp: thông liên thất 38,03%, tứ chứng Fallot 37,33%, thông sàn nhĩ thất 45,45%, tỷ lệ bất thường NST thai có dị tật chuyển gốc động mạch 9,52% thiểu sản tâm thất 10,0% Tỷ lệ bất thường NST thai dị tật TBS đơn giản có phối hợp quan khác cao tỷ lệ nhóm dị tật TBS đơn giản khơng phối hợp quan khác (60,82% so với 24,00%), khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,001 Tỷ lệ bất thường NST thai dị tật TBS phức tạp có phối hợp quan cao tỷ lệ dị tật TBS phức tạp không phối hợp quan (55,26% so với 23,70%), khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,001 Ngày tháng năm 2023 NGƯỜI HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH PGS.TS Trần Danh Cường Bùi Hải Nam