Thiếu máu huyết tán

THIẾU MÁU HUYẾT TÁN (HEMOLYTIC ANEMIA) ThS BS Chung Hữu Nghị BM Nhi - Trường ĐHYD Cần Thơ Mục tiêu Nêu ĐN, phân loạị nguyên nhân gây TMHT Trình bày triệu chứng LS, CLS TMHT Phân tích triệu chứng LS, CLS bệnh thalassemia Phân tích biện pháp ĐT PB thalassemia Tài liệu tham khảo Định nghĩa ▪ TMHT loại thiếu máu HC vỡ nhanh > mức vỡ HC sinh lý, đời sống HC bị rút ngắn mức bình thường Phân loại TMHT TMHT • • • Tại hồng cầu BT màng HC Thiếu men Bất thường Hb Ngồi hồng cầu • Miễn dịch • Không m.dịch Lâm sàng TMHT Dấu hiệu HT cấp HT mãn Thiếu máu Xảy nhanh Xảy từ từ Nước tiểu Đỏ nâu, vô niệu Vàng xậm Vàng da Rõ Nhẹ không rõ Gan, lách Không to to To, Tổng trạng Đau đầu, đau bụng, Ít ảnh hưởng Biến chứng nôn, đau lưng, sốt,… RL huyết động, suy tim Nhiễm sắt, biến dạng cấp, suy thận cấp,… xương, chậm PT… CẬN LÂM SÀNG THIẾU MÁU HUYẾT TÁN • XN HC vỡ üHb giảm üBili GT máu tăng, có Hb niệu/bilirubin niệu tăng üLDH máu tăng, haptoglobin giảm • XN tăng phản ứng tạo HC üHCL tăng, HC non máu ngoại vi üTuỷ đồ: HC tăng sinh THALASSEMIA Bất thường hemoglobin Phân loại bệnh THALASSEMIA • Định nghĩa: giảm hay nhiều chuỗi globin • Phân loại: α Thalass: chuỗi α giảm β Thalasse: chuỗi β giảm BỆNH HEMOGLOBIN • Định nghĩa: thay đổi cấu trúc aa chuỗi globin • Phân loại: Thay đổi chuỗi alpha Thay đổi chuỗi beta Thay đổi chuỗi delta Thay đổi chuỗi gamma Phụ thuộc/không phụ thuộc truyền máu Điều trị NGUYÊN TẮC Hỗ trợ Đặc hiệu Truyền máu Ghép tuỷ Thải sắt Gen trị liệu Cắt lách Cắt lách Điều trị: Thalassemia thể PTTM Truyền máu: • Thiếu máu trung bình-nặng: ü Loại máu: HCL (phenotype, neocyte) ü Lượng máu: 5-10ml/kg/lần, tốc độ: 2-5 ml/kg/giờ ü Mục tiêu XV: Hb >10g/dL, HCN/BC 3 tuổi (2) nồng độ sắt gan >3 mg/g gan khô (3) T2*/MRI tim < 20 ms (4) Truyền máu 20-25 lần • Phương thức: ü Desfferioxamine: 30-60 mg/kg/lần/10-12 x đêm/ tuần, TDD, TB, TTM ü Deferasirox: 20-40 mg/kg/ngày uống lần ü Deferiprone: 50-100 mg/kg/ngày, chia lần uống • Tác dụng phụ Điều trị: Thalassemia thể PTTM Thải sắt: • Điều trị tích cực: ü LIC >15 mg/g, ferritin huyết thanh> 2500 ng/mL, ü T2* MRI tim 6 tuổi (2)Trẻ chậm phát triển (3)Lách to gây triệu chứng (4)Biến chứng tắc mạch lách, abcess lách,… • Phương thức: • Biến chứng sau cắt lách: üNhiễm trùng üTắc mạch Các thuốc nghiên cứu • Mitapivat • Điều hồ biểu sinh JAK2 (Janus Kinase 2) • Hydroxyurea (cảm ứng HbF) Điều trị: Thalassemia thể PTTM Ghép tuỷ: • - 17 tuổi, chức gan cịn ổn định • Đánh giá nguy trước ghép tủy theo Pesaro: üChất lượng thải sắt üGan > Cm üGan: xơ hóa khoản cửa Class I (0 yếu tố), II (1 or yếu tố), III (3 yếu tố) Điều trị: Thalassemia thể PTTM Guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia 2021 Điều trị: Thalassemia thể PTTM Gen trị liệu: • Sử dụng virus truyền gen sửa chữa gen • ß-thalassemia: Zynteglo (FDA, 17/8/2022), liệu pháp gen dựa tế bào gốc tự thân • α−thalassemia: thử nghiệm Điều trị: Thalassemia thể PTTM Theo dõi: • Hb tháng; • Chiều cao, cân nặng, ferritin máu tháng; • Thính lực, thị lực, tháng; • Toàn diện, lượng HCL truyền, biến chứng tải sắt 12 tháng Phòng bệnh Bệnh nhân • Giải thích bệnh kế hoạch điều trị • Chủng ngừa viêm gan B, HI, phế cầu, não mô cầu • Chế độ sinh hoạt Gia đình • XN huyết đồ điện di Hb cho anh em, cha mẹ bn • Tham vấn di truyền Phịng bệnh Chẩn đốn tiền sinh: • Tuần 6: phơi từ thụ tinh ống nghiệm • Tuần 10-12: nước ối • Tuần 16-20: Máu rốn