Mô hình và một số yếu tố nguy cơ đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh tại bệnh viện nhi trung uơng

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÁI NGUN  NGUYỄN THỊ HƢƠNG MƠ HÌNH VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ ĐẾN DỊ TẬT ỐNG TIÊU HÓA BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƢƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Thái Nguyên 2022 ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÁI NGUYÊN  NGUYỄN THỊ HƢƠNG MƠ HÌNH VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ ĐẾN DỊ TẬT ỐNG TIÊU HÓA BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƢƠNG Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 8.72.01.06 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: PGS TS Khu Thị Khánh Dung Thái Nguyên 2022 LỜI CẢM ƠN Để hoàn thành luận văn này, tơi nhận đƣợc dạy bảo tận tình thầy cô, giúp đỡ bạn đồng nghiệp, động viên to lớn gia đình ngƣời thân Tơi xin bày tỏ lịng kính trọng biết ơn sâu sắc tới Phó Giáo sƣ, Tiến sỹ Khu Thị Khánh Dung – Nguyên phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ƣơng, nguyên trƣởng khoa Hồi sức sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung ƣơng, ngƣời trực tiếp hƣớng dẫn em cách thực nghiên cứu khoa học, truyền cho em lịng nhiệt tình công việc tạo điều kiện tốt cho em hồn thành luận văn Tơi xin trân trọng gửi lời cảm ơn tới: - Các Giáo sƣ, Phó Giáo sƣ, Tiến sỹ, thành viên hội đồng thông qua đề cƣơng chấm luận văn - Đảng ủy, Ban giám hiệu Phòng Đào tạo Sau Đại học Trƣờng Đại học Y Dƣợc Thái Nguyên tạo điều kiện thuận lợi cho tơi suốt q trình học tập hồn thành luận văn - Bộ mơn Nhi trƣờng Đại học Y Dƣợc Thái Nguyên, thầy giáo, giáo tận tình dìu dắt tơi bạn suốt 18 tháng học vừa qua - Đảng ủy, Ban Giám đốc, Phòng Kế hoạch tổng hợp, phịng ban Bệnh viện Nhi Trung ƣơng tồn thể bác sỹ, điều dƣỡng khoa Hồi sức sơ sinh, khoa Điều trị tích cực ngoại khoa, khoa ngoại tổng hợp khoa phòng khác giúp đỡ động viên tơi suốt q trình học tập nghiên cứu Cuối cùng, xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới gia đình, bố mẹ anh chị em nhƣ bạn bè chia sẻ, hết lòng giúp đỡ động viên tạo điều kiện cho tơi hồn thành luận văn Nguyễn Thị Hƣơng LỜI CAM ĐOAN Tôi Nguyễn Thị Hƣơng, bác sĩ khoa hồi sức sơ sinh - Trung tâm sơ sinh – Bệnh viện Nhi Trung ƣơng, xin cam đoan: Đây luận văn thân trực tiếp thực dƣới hƣớng dẫn PGS TS Khu Thị Khánh Dung Cơng trình không trùng lặp với nghiên cứu khác đƣợc công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, đƣợc xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trƣớc pháp luật cam kết Ngày tháng năm 2022 Nguyễn Thị Hƣơng DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT DTBS Dị tật bẩm sinh ĐTĐ Đái tháo đƣờng HMTT Hậu mơn trực tràng DTOTH Dị tật ống tiêu hóa TLT Thông liên thất VACTERL: V: Vertebral anomalies: Dị tật cột sống A: Anal atresia: Teo hậu môn C: Cardiovascular anomalies: Bất thƣờng tim T: Tracheoesophagral fistula: Lỗ rò thực quản khí quản E: Esophageal atresia: Teo thực quản R: Renal: Dị tật thận L: Limb: Dị tật chi MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƢƠNG TỔNG QUAN 1.1 Phơi thai học ống tiêu hóa bình thƣờng 1.2 Thời điểm phát sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa 1.3 Các loại dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa thƣờng gặp 1.3.1 Teo thực quản bẩm sinh 1.3.2 Hẹp phì đại mơn vị 1.3.3 Tắc tá tràng bẩm sinh 1.3.4 Teo hỗng tràng - hồi tràng 11 1.3.5 Ruột quay dở dang 12 1.3.6 Bệnh Hirschsprung 13 1.3.7 Dị tật hậu môn – trực tràng 15 1.4 Một số yếu tố nguy đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh 17 1.4.1 Một số yếu tố cha mẹ 17 1.4.2 Yếu tố tâm lý, tinh thần 18 1.4.3 Yếu tố môi trƣờng 18 1.4.4 Các tác nhân sinh vật học 20 1.4.5 Nguyên nhân di truyền đa nhân tố 21 1.4.6 Yếu tố di truyền 22 1.5 Tình hình nghiên cứu dị tật ống tiêu hóa vấn đề tồn 23 CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU…….… 25 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu 25 2.2 Phƣơng pháp nghiên cứu 26 2.3 Nhóm biến số nghiên cứu 27 2.4 Phƣơng pháp thu thập số liệu 32 2.5 Xử lí số liệu 33 2.6: Giới hạn nghiên cứu 33 2.7 Hạn chế sai số 33 2.8 Đạo đức nghiên cứu 33 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35 3.1 Đặc điểm chung nhóm nghiên cứu 35 3.2 Tỷ lệ trẻ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh 36 3.2.1 Tỷ lệ loại dị tật ống tiêu hóa 36 3.2.2 Phân loại dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh theo kết phẫu thuật 38 3.2.3 Phối hợp dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh quan khác 39 3.2.4 Phân bố phối hợp dị tật quan khác với loại DTOTH 40 3.2.5 Chẩn đoán bệnh viện tuyến trƣớc bệnh viện Nhi Trung ƣơng 41 3.2.6 Thời điểm chẩn đoán xác định theo loại dị tật ống tiêu hóa 41 3.2.7 Liên quan tuổi thai dị tật ống tiêu hóa 42 3.2.8 Liên quan cân nặng thấp dị tật ống tiêu hóa…………… 43 3.3 Một số yếu tố nguy đến dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh .43 3.3.1 Một số yếu tố nguy phía 43 3.3.2 Một số yếu tố nguy phía mẹ 44 BÀN LUẬN ……………………………………………………………….49 KẾT LUẬN ……………………………………………………………….66 KHUYẾN NGHỊ…………………………………………………………….67 PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Phân bố trẻ dị tật ống tiêu hóa theo giới tính, tuổi thai 35 Bảng 3.2 Tỷ lệ loại dị tật ống tiêu hóa………………………………….36 Bảng 3.3 Phân loại theo kết phẫu thuật 39 Bảng 3.4 Dị tật ống tiêu hóa phối hợp với quan khác 39 Bảng 3.5 Phân bố phối hợp dị tật quan khác với loại DTOTH40 Bảng 3.6 Tỷ lệ chẩn đoán trƣớc mổ 41 Bảng 3.7: Thời điểm chẩn đoán xác định dị tật ống tiêu hóa 41 Bảng 3.8 Các yếu tố: Cân nặng, tuổi thai, giới tính 43 Bảng 3.9 Thứ tự sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa bẩm sinh 44 Bảng 3.10 Yếu tố tuổi mẹ dị tật ống tiêu hóa 44 Bảng 3.11 Mối liên quan nghề nghiệp mẹ dị tật ống tiêu hóa 44 Bảng 3.12 Mối liên quan tình trạng cảm cúm giai đoạn cảm cúm mẹ mang thai 45 Bảng 3.13 Một số yếu tố bệnh mạn tính mẹ dị tật ống tiêu hóa 45 Bảng 3.14 Tỷ lệ bà mẹ có đa ối theo loại dị tật ống tiêu hóa 46 Bảng 3.15 Mối liên quan đa ối dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa 46 Bảng 3.16: Mối liên quan đa ối với đẻ non…………………………….48 Bảng 3.17: Mối liên quan đa ối cân nặng lúc sinh………………….48 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh theo cân nặng 35 Biểu đồ 3.2 Phân bố dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa theo vùng 36 Biểu đồ 3.3 Phân bố loại dị tật theo giới tính 37 Biểu đồ 3.4 Phân bố loại dị tật theo cân nặng 38 Biểu đồ 3.5 Dị tật ống tiêu hóa đẻ non 43 Biểu đồ 3.6: Tỷ lệ trẻ có cân nặng lúc sinh thấp theo loại DTOTH 43 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Các giai đoạn phát triển mầm phổi phân chia thực quản khí quản Hình 1.2 Các giai đoạn phát triển ổ nhớp Hình 1.3 Phân loại teo thực quản theo Ladd Gross Hình 1.4 Các Typ teo ruột non 11 Hình 1.5 Xác định thể bệnh dị tật hậu môn- trực tràng 16 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh dị tật thƣờng gặp trẻ em, đƣợc định nghĩa phát triển bất thƣờng cấu trúc, chức năng, kể rối loạn chuyển hóa, có biểu từ sinh giai đoạn muộn nhƣng có nguyên nhân từ trƣớc sinh [14] Trên giới theo tác giả Asindi A cộng công bố năm 2002, tỷ lệ mắc dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh Vƣơng Quốc Ả Rập Xê Út chiếm 12,4% [26], tác giả Sinha A (2022) Ấn độ tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa chiếm 5,4% [75] Mặt khác, tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh khác theo địa dƣ: Nghiên cứu bệnh viện Casablanca 33853 trẻ sinh ra, tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh 4,13/1000 trẻ sinh sống [82] Tỷ lệ dị tật hệ thống tiêu hóa chiếm 30% tổng số dị tật bẩm sinh nghiên cứu Nigeria [33] Ngoài dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh phẫu thuật cấp cứu cao trẻ sơ sinh với tỷ lệ mắc 1/1500 trẻ sinh sống [27] Tại Việt Nam theo kết nghiên cứu tác giả Vũ Thị Vân Yến bệnh viện phụ Sản Hà Nội, nhóm dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa chiếm 13,92% [14], kết điều trị phụ thuộc nhiều yếu tố nhƣ: Thời điểm chẩn đốn, vị trí tắc nghẽn, thời điểm phẫu thuật Chẩn đốn muộn gây thủng ruột, nhiễm trùng huyết, viêm phổi biến chứng nặng gây tử vong Theo nghiên cứu Trần Ngọc Sơn cộng (2007) bệnh viện Nhi Trung ƣơng, viêm phúc mạc thủng đƣờng tiêu hóa trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử vong 21,7% Nguyên nhân gây thủng đƣờng tiêu hóa teo ruột 25%, xoắn ruột 6,5%, tắc ruột phân su 4,3%, hirschsprung 10,9%, viêm phúc mạc kết bọc 19,6% [8] Các dị tật ống tiêu hóa khơng đƣợc phát sớm điều trị kịp thời để lại hậu nghiêm trọng Theo nghiên cứu Kumar A cộng sự, tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh mắc dị tật đƣờng tiêu hóa chiếm đến 15,2% [51] Bệnh có nhiều yếu tố nguy từ mẹ Theo số nghiên cứu thấy tỷ lệ dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trẻ nam cao trẻ nữ [65] tăng 43 Gaillard F (2022), "Intestinal malrotation", Radiology Reference Article Radiopaedia online: https://radiopaedia.org/articles/intestinal malrotation, accessed: 06/06/2022 44 Hackshaw A., C Rodeck, S Boniface (2011), "Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173.687 malformed cases and 11.7 million controls", Hum Reprod Update 175 pp.589 - 604 45 Hvide H.K., Johnsen J., Salvanes K.G (2021), "Parental age and birth defects: a sibling study", Eur J Epidemiol, 36 (8), pp 849–860 46 Kao K.J., Fleischer R., Bradford W.D and et al (1983), "Multiple congenital septal atresias of the intestine: histomorphologic and pathogenetic implications", Pediatr Pathol, 1(4), pp.443–448 47 Khan R.A., Wahab S., Ghani I (2016), "Neonatal Intestinal Obstruction: When to Suspect Duplication Cyst of Bowel as the Cause", J Neonatal Surg, (4), pp.52 48 Kleinman, Goulet, Mieli - Vergani (2008), "Walker‟s pediatric gastrointestinal disease: physiology, diagnosis, management", BC Decker Inc Hamilt Vol 45 - 58 117 - 125 pp 207 - 215 49 Kokhanov A (2022), "Congenital Abnormalities in the Infant of a Mother with Diabetes", NeoReviews, 23(5), pp.319 - 327 50 Kornacki J (2017), "Polyhydramnios - frequency of congenital anomalies in relation to the value of the amniotic fluid index", Ginekol Pol, 88(8), pp.442–445 51 Kumar A, Singh K (2014), "Major congenital malformations of the gastrointestinal tract among the newborns in one of the English Caribbean Countries, 1993 - 2012", J Clin Neonatol 34 pp.205-210 52 Leaphart C.L, Borland K, Kane TD and et al (2008), "Hypertrophic pyloric stenosis in newborns younger than 21 days: remodeling the path of surgical intervention", J Pediatr Surg 436 pp.998-1001 53 Leela Anthony, Nagarajah Lee , Stephen Ambu and et al (2013) “A trend analysis of major congenital anomalies in Penang, Malaysia”, International e-Journal of Science, Medicine & Education,7 (2) pp.33-40 54 Lentjes M.H.F.M., Niessen H.E.C., Akiyama Y and et al (2016), "The emerging role of GATA transcription factors in development and disease", Expert Rev Mol Med, 18, p.3 55 Levine F, Muenke F (1991), "VACTERL association with high prenatal lead exposure: similarities to animal models to lead teratogenicity", Pediatr 87 pp.390 - 392 56 Lin S., Jean Pierre W Munsie (2012), "Maternal asthma medication use and the risk of selected birth defect", Pediatr 1292 pp.317 - 24 57 Luteijn J.M., Brown M.J., Dolk H (2014), "Influenza and congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis", Hum Reprod, 29 (4), pp.809–823 58 Nadine Zwink, Ekkehart Jenetzky, Hermann Brenner (2011), "Parental risk factors and anorectal malformations: Systematic review and meta analysis", Orphanet J Rare Dis pp.625 59 Nassar, N., Leoncini E., Amar E and et al (2012), "Prevalence of esophageal atresia among 18 international birth defects surveillance programs Birth Defects Res", Part Clin Mol Teratol 94 pp.893–899 60 Oddsberg J., Jia C (2008), "Influence of maternal parity, age and ethnicity on risk of esophageal atresia in the infant in a population-based study", J Pediatr Surg 439 pp.1660-1665 61 Pedersen R.N., Calzolari E., Husby S and et al (2012), "Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions", Arch Dis Child, 97 (3), pp.227–232 62 Peter C Brugger, Daniela Prayer (2006), "Fetal abdominal magnetic resonance imaging", Eur J Radiol 57 pp.278 - 293 63 Pinheiro P.F.M., Simoes e Silva A.C., Pereira R.M (2012), "Current knowledge on esophageal atresia", World J Gastroenterol WJG, 18(28), pp.3662–3672 64 Prajapati V.J., Kacha A.R., Kakkad K.M and et al (2015), "Study of Congenital Malformation in Neonates Born at Tertiary Care Hospital", Natl J Community Med, 6(1), pp.30–34 65 Rachel Sokal, Laila J Tata, Kate M Fleming (2014), "Sex Prevalence of Major Congenital Anomalies in the United Kingdom: A National Population-Based Study and International Comparison Metaanalysis", Birth Defects Res Part 100 pp.79-91 66 Rattan K.N., Singh J., Dalal P (2016), "Neonatal Duodenal Obstruction: A 15-Year Experience", J Neonatal Surg, 5(2), pp.13 67 Raza M.Z., Sheikh A., Ahmed S.S and et al (2012), "Risk factors associated with birth defects at a tertiary care center in Pakistan", Ital J Pediatr, 38(1), pp.68 68 Reefhuis J., Honein M.A., Schieve L.A and et al (2009), "Assisted reproductive technology and major structural birth defects in the United States", Hum Reprod Oxf Engl, 24(2), pp.360–366 69 Richardj Martin, Avroy A Fanaroff, Michele C Walsh (2006), "Fanaroff and Martin Neonatal - Prinatal Medicine", Diseases of the Fetus and Infant, 8th EditionVol 2, pp.1357 - 1466 70 Robert M Kliegman, Bonita F Stanton (2011), Part XVIII The Digestive system, Nelson Text Book Pediatr 19th Ed pp.1240 - 1418 71 Saberi R.A., Gilna G.P., Slavin B.V and et al (2022), "Hirschsprung disease in Down syndrome: An opportunity for improvement", J Pediatr Surg, 57(6), pp.1040–1044 72 Sadler T.W (2012), "Digestive system, Langman’s medical embryology", 12th edition, Wolters Kluwer Health Phila pp.208-230 73 Sfeir R., Bonnard A., Khen-Dunlop N and et al (2013), "Esophageal atresia: data from a national cohort", J Pediatr Surg, 48(8), pp.1664–1669 74 Shawky R.M., Sadik D.I (2011), "Congenital malformations prevalent among Egyptian children and associated risk factors", Egypt J Med Hum Genet, 12(1), pp.69–78 75 Sinha A., Tripathi S., Nigam N and et al (2022), "Profile of neonates born with congenital birth defects in a tertiary care hospital of North India: An observational study", Clin Epidemiol Glob Health, 14, pp.1009-99 76 Stephens F D, Durham Smith E (1986), "Classification, identification and assessment of surgical treatment of anorectal anomalies", Pediatr Surg Int 14 pp.200-205 77 Stoll C., Alembik Y., Dott B and et al (2007), "Associated malformations in patients with anorectal anomalies", Eur J Med Genet, 50(4), pp.281–290 78 Suita S., Taguchi T., Ieiri S and et al (2005), "Hirschsprung’s disease in Japan: analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years", J Pediatr Surg, 40(1), pp.197–202 79 Svenningsson A., Svensson T (2014), "Maternal and pregnancy characteristics and risk of infantile hypertrophic pyloric stenosis", J Pediatr Surg 49 pp.12-26 80 Taksande A., Vilhekar K., Chaturvedi P and et al (2010), "Congenital malformations at birth in Central India: A rural medical college hospital based data", Indian J Hum Genet, 16(3), pp.159–163 81 Tárnok A., Méhes K (2002), "Gastrointestinal malformations, associated congenital abnormalities, and intrauterine growth", J Pediatr Gastroenterol Nutr, 34(4), pp.406–409 82 Traore B., Chraa F., Tsoumbou-Bakana G and et al (2021), "Prevalence, time of diagnosis and mortality of newborns with congenital digestive malformation", Eur J Public Health, 31(Supplement_3), pp.165-557 83 Tsuchida A., Hamazaki K., Kigawa M and et al (2021), "Association between maternal smoking history and congenital anomalies in children: Results from the Japan Environment and Children’s Study", Congenit Anom, 61(5), pp.159–168 84 Van Gelder M.M.H.J., Van Bennekom C.M., Louik C and et al (2015) "Maternal hypertensive disorders, antihypertensive medication use, and the risk of birth defects: a case-control study", BJOG Int J Obstet Gynaecol, 122(7), pp.1002–1009 85 Varela M.M.M.S., Nohr E.A., Llopis-González A and et al (2009), "Socio-occupational status and congenital anomalies", Eur J Public Health, 19(2), pp.161–167 86 Victoria M Allen, B Anthony Armson (2007), “Teratogenicity Associated With Pre-Existing and Gestational Diabetes”, J Obstet Gynaecol Can 291 pp.1927-934 87 Vitaly A Postoev, Andrej M Grjibovski, Evert Nieboer and et al (2015) "Changes in detection of birth defects and perinatal mortality after introduction of prenatal ultrasound screening in the Kola Peninsula (North - West Russia): Combination of two birth registries", BMC Pregnancy Childbirth 15 pp.308 88 Weissbach T., Kassif E., Kushnir A and et al (2020), "Esophageal atresia in twins compared to singletons: In utero manifestation and characteristics Prenat Diagn", 40(11), pp.1418–1425 89 Wijers C., Van Rooij I., Bakker M and et al (2013), "Anorectal malformations and pregnancy-related disorders: a registry-based case– control study in 17 European regions", BJOG Int J Obstet Gynaecol, 120 (9), pp.1066–1074 90 Williams C., Sutcliffe A., Sebire N.J (2010), "Congenital malformations after assisted reproduction: Risks and implications for prenatal diagnosis and fetal medicine", Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc, 35(3), pp.255–259 91 Wright N.J., Leather A.J.M., Ade-Ajayi N and et al (2021), "Mortality from gastrointestinal congenital anomalies at 264 hospitals in 74 lowincome, middle-income, and high-income countries: a multicentre, international, prospective cohort study", The Lancet, 398(10297), pp.325– 339 92 Yang Q., Wen S.W., Leader A and et al (2007), "Paternal age and birth defects: How strong is the association?" Hum Reprod Oxf Engl, 22(3), pp.696–701 93 Zhou Q., Zhang S., Wang Q and et al (2020), "Association between preconception paternal smoking and birth defects in offspring: evidence from the database of the National Free Preconception Health Examination Project in China", BJOG Int J Obstet Gynaecol, 127(11), pp.1358–1364 94 Zhu J., Zhu T., Lin Z and et al (2017), "Perinatal risk factors for infantile hypertrophic pyloric stenosis: A meta-analysis", J Pediatr Surg, 52(9), pp.1389–1397 Phụ Lục Tiêu chuẩn chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh 1.Teo thực quản - Lâm sàng: Sùi bọt cua, không đặt đƣợc sonde dày - Xquang ngực thẳng nghiêng: Hình ảnh túi thực quản 2.Hẹp phì đại mơn vị - Nơn, nơn muộn sau bữa ăn, nôn sữa cặn sữa, nƣớc, sụt cân không tăng cân - Siêu âm: Bề dày lớp môn vị >4 mm, chiều dài kênh môn vị > 15mm - Xquang bụng: dày giãn to Tắc tá tràng bẩm sinh - Nôn sớm sau đẻ, thƣờng dịch mật, không phân su có ỉa phân su, thụt kết thể nhày trắng, bụng chƣớng - Xquang bụng: hình mức nƣớc hơi, hình ảnh đặc hiệu mức nƣớc (bóng đơi) dày tá tràng, khơng có quai ruột cịn lại Teo ruột - Nơn, bụng chƣớng, khơng có phân su, thụt nút nhày trắng, quai ruột -Xquang có nhiều hình mức nƣớc-hơi, quai ruột giãn, ổ bụng mờ Chẩn đốn Hirschsprung + Lâm sàng: Nơn, bụng chƣớng, chậm phân su + Xquang quai ruột giãn Chụp đại tràng có cản quang có vùng chuyển tiếp + Sinh thiết ruột sau phẫu thuật có vơ hạch Dị tật hậu môn- trực tràng - Lâm sàng: Nơn, bụng chƣớng, chậm khơng có phân su Khơng hậu mơn, hậu mơn màng, nắp, hẹp, rị/khơng rị hậu mơn, vị trí rị Teo trực tràng: đặt đƣợc ống thơng qua hậu mơn vào 2-3cm Cịn ổ nhớp - Xquang có hình ảnh, vị trí túi trực tràng Chụp cản quang thấy đƣợc đƣờng Phụ lục Quy trình chẩn đốn dị tật ống tiêu hóa sau sinh Không  Nghi ngờ tắc - Siêu âm trƣớc sinh có DTOTH - Nơn, sùi bọt cua T -Bụng chƣớng -Chậm phân su Hậu mơn có BT khơng? Dị tật HMTT Có Khơng Đặt ống thơng mũi dày TTQ Có Khơng Có ruột non khơng? Hình ảnh tắc đầu OTH Nơn mật Chụp lƣu thông OTH Siêu âm Ruột xoay dở dang xoắn ruột Tắc hỗng hồi tràng Có Tắc tá tràng Ruột xoay dở dang xoắn ruột Có Hình ảnh tắc đầu thấp OTH Thụt HM Chụp lƣu thông OTH Chụp khung đại tràng Chụp túi trực tràng Hirschsprung Tắc ruột phân su Đại tràng nhỏ bẩm sinh Xác định đƣờng rò dị tật HM-TT Phụ Lục Chỉ định, quy trình, liều xạ chụp Xquang + Chụp bụng khơng chuẩn bị Chỉ định: Có siêu âm trƣớc sinh DTOTH Lâm sàng có nghi ngờ DTOTH + Chụp bụng nghiêng tƣ đầu thấp -Chỉ định: Không hậu môn -Quy trình: Sau đẻ 20 Trẻ đƣợc đặt tƣ nằm sấp, mông cao, đầu thấp từ 3-5 phút, háng gấp Đánh dấu vết tích hậu mơn miếng kim loại + Chụp bụng có chuẩn bị - Chụp túi thực quản: Bơm 0,5-1ml Telebrix vào túi trƣớc chụp hút sau chụp Tƣ thẳng nghiêng - Chụp lƣu thơng tiêu hóa: Bơm 30 ml -50 ml Telebrix Xenetic qua sonde dày Lƣợng thuốc cản quang cho trẻ < tuổi qua đƣờng uống: 50-100ml Sau chụp phim sau 30 phút, giờ, giờ, 12 24 Chỉ định - Bụng chƣớng ít, nơn ít, phim chụp bụng khơng chuẩn bị khơng có hình mức nƣớc - Lâm sàng biểu tắc ruột khơng hồn tồn: Tắc ruột màng ngăn có lỗ, dây chằng - Tắc ruột thấp, ruột xoay bất thƣờng, tắc ruột phân su, ruột đôi + Chụp khung đại tràng Chỉ định - Đại - trực tràng đơi, tắc ruột thấp, teo đại tràng (đánh giá tình trạng đại tràng), ruột xoay bất thƣờng (vị trí manh tràng để phát bất thƣờng quay cố định ruột) - Hirschsprung tìm vùng chuyển tiếp (đoạn ruột phía giãn to, thành dày nhỏ dần chuyển tiếp đột ngột đến đoạn ruột phía dƣới có kích thƣớc nhỏ bình thƣờng Vùng chuyển tiếp có hình dáng đặc biệt giống nhƣ phễu) Quy trình - Chụp đại tràng quan sát dƣới huỳnh quang, quan sát lƣợng thuốc cản quang bơm vào hiển thị rõ nguyên ủy điểm kết thúc dừng lại Lƣợng thuốc cản quang cho trẻ < tuổi: 100-200ml - Trong Hirschsprung: Khi hình ảnh Xquang khơng điển hình chụp lại phim bụng sau 24 thuốc đọng lại đại tràng Chụp lại cản quang sau 2-3 tháng + Chụp túi trực tràng qua đƣờng rò - Bơm ml Telebrix Xenetic vào lỗ rò với áp lực vừa phải Chụp tƣ thẳng, nghiêng chếch Hoặc chụp phim có bơm thuốc vào túi trực tràng kim chọc qua vết tích hậu mơn Phụ Lục MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU (Nhóm bệnh) I HÀNH CHÍNH Mã nghiên cứu:………Mã hồ sơ lƣu trữ: ……….Mã số bệnh án: …………… Khoa, phòng:………………………… Họ tên: Ngày thu thập:………… Ngày sinh:……………Tuổi: ……… Giới:… Dân tộc: .Địa chỉ: ………………………………………………… Khu vực: 1.Thành phố Nông thôn Miền núi Họ tên mẹ: …………… SĐT:……………………Nghề nghiệp:…………… Họ tên bố …………………… SĐT:………………… Nghề nghiệp: ………… Ngày nhập viện:…………… Lý nhập viện:……… Dị tậ ố lƣợng dị tật:…… Chẩn đoán DTOTH:…………………………………………………………… TTQ Hirschsprung ≥ 2DT 3.TTT VPMPS Dị tật phối hợp: Không □ Có □ TR HC RN HMTT Ruột đôi Số dị tật…… Loại Dị Tật: 1.…………………………………………………………………… 2…………………………………………………………………… 3…………………………………………………………………… II TIỀN SỬ 1.Con thứ:… Tuổi thai: … tuần, thai tự nhiên□ IVF□ IUI□ 2.Cân nặng lúc sinh: ………….gram 3.Tuổi mẹ lúc sinh trẻ:…… Tuổi bố lúc sinh trẻ……… 4.Sản khoa Cách thức đẻ: Đẻ thƣờng □ Đẻ mổ □ Lí do:……… Tình trạng ối: Đa ối: □ Thiểu ối □ Ối bình thƣờng □ Chẩn đốn trƣớc sinh: Khơng □ Có □ Cụ thể:………………………Tại……………………… Phƣơng tiện chẩn đoán:……………………………………………… Tiền sử sinh bị DTBS…………………………………………… Tiền sử gia đình bị DTBS OTH……………………………………… Thai lƣu: Khơng □ Có □ Nhiễm virus: Khơng □ Có □ tháng đầu □ tháng □ tháng cuối□ Các yếu tố nguy đến dị tật OTH Dùng thuốc QTMT*:Khơng□, Có □, Tuần thai dùng:…… ,Tên thuốc……… Tiền sử tiếp xúc với chất độc hại bố mẹ*: Khơng □, Có □ Tên cụ thể…………, thời gian tiếp xúc: …………Số lần:………………… Mẹ tiếp xúc tia phóng xạ*: Khơng □, Có □ Mẹ hút thuốc 12 tuần đầu: Khơng □, Có □ Mẹ uống rƣợu 12 tuần đầu: Khơng □, Có □ Bệnh lí q trình mang thai*: Khơng □, Có □ Bệnh tật mạn tính: Khơng □, Có □ Cụ thể:………………………………… *: Tính từ tháng trƣớc mang thai đến tuần thứ 12 thai kì III ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG LÚC NHẬP VIỆN Suy hô hấp: Không □, Có □ Nơn: Khơng □ Có □ Ngày (giờ) tuổi:…… Sau bữa bú thứ:…… Chất nôn: vàng □ xanh □ sữa □ máu □ Sùi bọt cua: Khơng □ Có □ Sặc ăn lần đầu tiên: Khơng □Có □ Bụng lõm: Khơng □ Có □ Đặt đƣợc sonde dày: Khơng □ Có □ Bụng chƣớng: Khơng □ Có □ Chƣớng □ Chƣớng rốn □ Vị trí khác:……… Quai ruột nổi: Khơng □ Có □ Dấu hiệu rắn bị: Khơng □ Có □ Phản ứng thành bụng: Khơng □ Có □ Thăm hậu mơn trực tràng: Khơng có phân su □ Có phân su □ Dấu hiệu tháo cống: Khơng □ Có □ Máu theo găng: Khơng □ Có □ Dị tật hậu mơn – trực tràng: Khơng □ Có □ Cụ thể:……………………… Đi ngồi phân su sau đẻ: Không □ 48h □ > 48h □ Phân có máu: Khơng □ Có □ Đại tiện kết thể nhày trắng: Không □ Có □ Bất thƣờng dị tật khác: ………………………………………… IV: Đặc điểm cận lâm sàng Xq bụng: - Khơng chuẩn bị:Hình ảnh tắc ruột: khơng□ có □ Mức Nƣớc – Hơi: khơng □, có □ Quai ruột giãn: khơng □ có □ Mờ ổ bụng: khơng □ có □ Túi trực tràng: khơng □ có □ -Có cản quang: Túi thực quản: Khơng □ Có □ Lƣu thơng : Khơng □ Có □ Hình ảnh GPB: Khơng □ có □ Vơ hạch: Khơng □ Có □ Khác Siêu âm: Khơng □ Có □ Giãn quai ruột: Khơng □ Có □ V: Nhiễm sắc thể: Khơng làm □, Có làm □ Kết quả……………………… VI.Chẩn đốn Chẩn đoán tuyến trƣớc:…………………………………………………… Tại Bệnh viện:……………… Tuyến huyện □, Tuyến tỉnh □, Tuyến TW□ Chẩn đoán trƣớc mổ:……………………… DT kết hợp …………………… Hội chứng (nếu có):…………………………………………… Chẩn đốn xác định lúc:………… giờ/ ngày/ tháng (tuổi) Phẫu thuật: Có □ Khơng □ Ngày mổ: … /…./ Phƣơng pháp:… 5.Chẩn đốn sau mổ:………………………………………………………… BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU ( NHĨM CHỨNG) I HÀNH CHÍNH Mã bệnh án: …………… Mã hồ sơ lƣu trữ…… Khoa, phòng:……… …………… Mã NC:……… Ngày thu thập:……… Họ tên: Ngày sinh:………….Tuổi: …… Giới: …… Dân tộc: Địa chỉ: …………………………………… Khu vực: 1.Thành phố Nông thôn Miền núi Họ tên mẹ: …………… SĐT:………… Nghề nghiệp:…………… Họ tên bố …………………… SĐT:………… Nghề nghiệp: ………… Ngày nhập viện:…………… Lý nhập viện:……… II TIỀN SỬ 1.Con thứ:… Tuổi thai: ….tuần, thai tự nhiên□, IVF□, IUI□ 2.Cân nặng lúc sinh: ……………gram 3.Tuổi mẹ lúc sinh trẻ:……… Tuổi bố lúc sinh trẻ……… 4.Sản khoa Cách thức đẻ: Đẻ thƣờng □ Đẻ mổ □ Lí do:……… Tình trạng ối: Đa ối □ Thiểu ối □ Ối bình thƣờng □ Chẩn đốn trƣớc sinh: Khơng □ Có □ Cụ thể:………………………Tại……………………… Phƣơng tiện chẩn đoán:……………………………………………… Tiền sử sinh bị DTBS…………………………………………… Tiền sử gia đình bị DTBS OTH……………………………………… Thai lƣu: Khơng □ Có □ Nhiễm virus: Khơng □ Có□ tháng đầu □ tháng □ tháng cuối □ Các yếu tố nguy đến dị tật OTH Dùng thuốc QTMT*: Khơng□, Có □ Tuần thai dùng:…… Tên thuốc………………… Tiền sử tiếp xúc với chất độc hại bố mẹ*: Khơng □, Có □ Tên cụ thể…………, thời gian tiếp xúc: …………Số lần:………………… Mẹ tiếp xúc tia phóng xạ*: Khơng □, Có □ Mẹ hút thuốc 12 tuần đầu: Khơng □, Có □ Mẹ uống rƣợu 12 tuần đầu: Khơng □, Có □ Bệnh lí q trình mang thai*: Khơng □, Có □ Cụ thể: ……………………………………………………………… Bệnh tật mạn tính: Khơng □, Có □ *: Tính từ tháng trƣớc mang thai đến tuần thứ 12 thai kì Ngày tháng năm 2021 Bệnh viện Nhi Trung ƣơng Ngƣời điều tra Nguyễn Thị Hƣơng