ĐẶT VẤN ĐỀ PAGE 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh là bệnh lý mãn tính xuất phát từ tổn thương ở nóo nờn ngoài hậu quả biểu hiện trực tiếp và rõ ràng là các cơn động kinh, động kinh còn có thể gây tổn thương các[.]
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh bệnh lý mãn tính xuất phát từ tổn thương nóo nờn ngồi hậu biểu trực tiếp rõ ràng động kinh, động kinh cịn gây tổn thương chức cao cấp não có chức nhận thức Rối loạn nhận thức mà mức độ nặng sa sút trí tuệ hội chứng rối loạn chức vỏ não bao gồm trí nhớ, tư duy, định hướng, hiểu biết, tính tốn, khả học tập, ngơn ngữ phán đoán [ 33] Các ảnh hưởng rối loạn nhận thức đến sống hàng ngày tiến triển dần dần, tuỳ theo mức độ trầm trọng bệnh mà người bệnh bị phụ thuộc vào người thân phần hay toàn Rối loạn nhận thức ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống người bệnh mà gánh nặng cho cộng đồng toàn xã hội Trên giới tỷ lệ mắc từ 5/1000 đến 10/1000 Ở Việt nam tỷ lệ mỏc đụng kinh 4, 5/1000 đến 5, 4/10000 tùy theo tác giả Tỷ lệ mắc động kinh lớn chiếm 15% -20% thể đông kinh [48] Về đặc điểm lâm sàng phân loại động kinh nhiều vấn đề cần nghiên cứu Hiện hai bảng phân loại động kinh nhiều người áp dụng giới phân loại quốc tế đông kinh 1981 phân loại quốc tế hội chứng động kinh bệnh động kinh năm 1989 lien hội quốc tế chống động kinh Phân loại động kinh theo cục tồn giúp phân biệt rỏ co giật tồn thể Cơn đơng kinh gọi toàn thể biểu lâm sàng- điện não lien quan tới phóng lực mức lan rộng tế bào thần kinh vừ nóo vùng vỏ hai bán cầu não Nhiều tác giả nước nghiên cứu động kinh nói chung, động kinh cục bộ, động kinh vắng ý thức… Chỳng tụi thấy động kinh toàn thể lớn chiếm tỷ lệ cao, gặp lứa tuổi, thường làm cho người bệnh gia đình lo lắng sợ hải, thường gặp cộng động Cơn sảy đột ngột, ý thức, nên gây nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân làm công việc cao, nghề điều khiển phương tiện giao thông, thợ lặn… Ở nước ta, nhờ phát triển kinh tế, xã hội y học, chất lượng sống người ngày nâng cao, việc nghiên cứu nhận thức sa sút trí tuệ nhằm phục hồi chức nhận thức cho bệnh nhân triển khai nhiều nơi đất nước Với mong muốn tìm hiểu rối loạn nhận thức đánh giá mối liên quan chức nhận thức với số yếu tố bệnh nhân động kinh toàn thể lớn người Việt Nam trưởng thành, tiến hành đề tài: “Nghiên cứu số đặc điểm rối nhận thức bệnh nhân động kinh toàn thể lớn ” Mong muốn nghiên cứu cung cấp thông tin giỳp cỏc thầy thuốc chọn giải pháp điều trị người bệnh phù hợp qua nâng cao chất lượng sống cho người bệnh Để thực ý tưởng nêu trên, nghiên cứu thiết kế để đạt mục tiêu sau: Mơ tả, phân tích số đặc điểm chung nhận thức bệnh nhân động kinh tồn thể lớn người trưởng thành Tìm hiểu, phân tích mối liên quan số yếu tố bệnh nhân động kinh toàn thể lớn gười trưởng thành với biến đổi số chức nhận thức CHƯƠNG I Tổng quan tài liệu 1.1 CÁC KHÁI NIỆM TRONG NGHIÊN CỨU ĐỘNG KINH CƠN LỚN Do hiểu biết động kinh khác tùy nước, phương pháp nghiên cứu không giống tùy theo tác giả, khái niệm động kinh cấp tính triệu chứng động kinh cịn áp dụng chưa đắn, điều dẫn đến kết nghiên cứu nhiều khác nhau, chí trái ngược Ngày nay, hai bảng phân loại theo động kinh (1981) phân loại theo hội chứng động kinh (1989) Liên hội Chống Động kinh Quốc tế (ILAE), sử dụng nhiều lâm sàng động kinh Để giỳp cỏc nghiên cứu có phương pháp thống cho phép so sánh kết thu với nhau, Liên hội Chống Động kinh Quốc tế đưa hướng dẫn (1993) bao gồm khái niệm định nghĩa nghiên cứu dịch tễ học động kinh 1.1.1.Cơn động kinh: Là “biểu lâm sàng gây phóng điện bất thường, kịch phát mức nhóm tế bào thần kinh nóo” Cỏc thay đổi bao gồm biến đổi ý thức, vận động, cảm giác, tự động, tâm trí mà người bệnh người xung quanh cảm nhận Các rối loạn chức vỏ não cấp tính thường tạm thời (trường hợp nhiều động kinh đơn độc) Các động kinh kích thích khơng kích thích Các động kinh động kinh triệu chứng nhiều bệnh não bệnh hệ thống Giai đoạn đầu, cần xác định động kinh có phải tổn thương não gây hay khơng Vì vậy, người ta phân thành động kinh kích thích (provoked seizure) khơng kích thích (unprovoked seizure) - Các động kinh kích thích cịn gọi động kinh triệu chứng cấp tính Các xảy liên quan mật thiết thời gian với tổn thương cấp tính, với tình trạng rối loạn chuyển hóa nhiễm độc (nhiễm khuẩn, khối u, tai biến mạch não, chấn thương sọ não, chảy máu não, nhiễm độc cấp tính cai rượu) Thường động kinh đơn độc tái phát chí chuyển thành trạng thái động kinh tình trạng bệnh lý cấp tính xảy - Các động kinh khơng kích thích động kinh khơng thấy có tham gia tổn thương cấp tính, rối loạn chuyển hóa nhiễm độc Loại chia thành hai nhóm: 1/ Cơn động kinh triệu chứng liên quan xa khơng kích thích (Remote symptomatic unprovoked seizures): Cơn động kinh xảy có liên quan đến trình bệnh lý trước xác định rõ trình làm tăng nguy động kinh Nhóm có hai phân nhóm: a/ Liên quan đến bệnh lý gây bệnh não ổn định (ví dụ: Nhiễm khuẩn, chấn thương sọ não, tai biến mạch máu não xảy trước đó) b/ Liên quan đến bệnh lý tiến triển hệ thần kinh trung ương (u não phân độ thấp, nhiễm khuẩn, nhiễm virus chậm, nhiễm HIV, nhiễm ký sinh trùng, bệnh lý tự miễn, bệnh chuyển hóa xác định bệnh thối hóa thần kinh) 2/ Các động kinh khơng kích thích khơng rõ ngun (Unprovoked seizures of unknown etiology): Là trường hợp động kinh khơng tìm thấy bất thường tiền sử bệnh nhân Cơn động kinh đơn độc: Là thuật ngữ dùng để nói lên tình trạng hay nhiều động kinh xảy 24 Một số động kinh xảy đơn độc chất bệnh bị ức chế thuốc kháng động kinh Nếu khơng điều trị, động kinh tiếp tục xảy lúc chưa coi bệnh nhân động kinh họ có động kinh Cơn động kinh sơ sinh: Các động kinh xảy vòng bốn tuần đầu sau sinh 1.1.2 Động kinh: Là tái diễn từ hai động kinh trở lên 24 giờ, sốt cao nguyên nhân cấp tính khác rối loạn chuyển hố, ngừng thuốc hay rượu đột ngột gây nên Động kinh hoạt động: Động kinh coi hoạt động bệnh nhân có tiền sử động kinh có động kinh vịng năm năm tính đến thời điểm xác chẩn, có điều trị thuốc kháng động kinh hay không (theo Liên hội Chống Động kinh Quốc tế) Khái niệm thay đổi tùy theo mục đích nghiên cứu, số tác giả rút ngắn thời gian đánh giá động kinh hoạt động hai năm Động kinh lui bệnh sau điều trị: Động kinh khơng có năm năm (theo số tác giả hai năm) trở lên kể từ xác chẩn điều trị Động kinh lui bệnh khơng điều trị: Động kinh khơng có từ năm năm trở lên kể từ xác chẩn không điều trị thuốc kháng động kinh Động kinh nguyờn phỏt số hội chứng động kinh cục hay tồn có triệu chứng lâm sàng đặc trưng dấu hiệu điện não đồ đặc hiệu Chủ yếu hội chứng gặp bệnh nhân không thấy có bất thường não Cơ chế động kinh loại ngưỡng co giật não giảm, di truyền, có phát tiền sử gia đình có người bị động kinh hay không Động kinh nguyên ẩn động kinh cục hay tồn khơng phát thấy bất thường tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng cận lâm sàng không tìm ngun nhân gây động kinh Như vậy, chẩn đoán động kinh nguyên ẩn dựa vào tiêu âm tính (khơng phát ngun nhân) Ngược lại, động kinh triệu chứng nguyên phát lại xác định dựa tiêu dương tính (tìm thấy ngun nhân đáp ứng tiêu chuẩn cụ thể) Co giật sốt cao : Là động kinh xẩy trẻ em tháng tuổi năm tuổi kèm theo sốt cao không nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương, tiền sử khơng có động kinh thời kỳ sơ sinh, khơng có động kinh khơng kích thích hay động kinh triệu chứng cấp tính trước Các khơng phải động kinh: Các biểu lâm sàng khơng liên quan đến tượng phóng điện nhóm neuron vỏ não Các bao gồm rối loạn chức não chóng mặt, ngất, động tác bất thường, tự động xảy ban đêm liên quan đến rối loạn giấc ngủ, quên toàn thoảng qua, migrain, đái dầm, rối loạn hành vi đột ngột nguyên tâm thần Tuy nhiên, phối hợp với động kinh thực 1.1.3 Phân loại động kinh Phân loại động kinh có vai trị quan trọng thực hành lâm sàng thần kinh mà cịn góp phần tạo nên thống nghiên cứu động kinh toàn giới Hiện Liên hội Chống Động kinh quốc tế đưa hai cách phân loại động kinh là: - Phân loại động kinh theo (1981) - Phân loại động kinh theo hội chứng (1989) 1.1.4 Phân loại quốc tế động kinh 1981 a Cơn động kinh toàn - Cơn vắng ý thức: đặc hiệu khơng đặc hiệu - Cơn lớn cịn gọi trương lực - co giật - Cơn giật - Cơn co giật - Cơn trương lực - Cơn trương lực b Các động kinh cục - Các động kinh cục đơn giản với dấu hiệu vận động, cảm giác thân thể giác quan, thực vật, tâm trí - Các động kinh cục phức tạp : khởi đầu cục đơn giản rối loạn ý thức và/hoặc biểu tự động Rối loạn ý thức lúc bắt đầu có có khơng có động tác tự động kèm theo - Các động kinh cục tồn hố thứ phỏt: cỏc động kinh cục đơn giản tiến triển thành động kinh cục phức tạp sau tồn hố thứ phát c Cơn khơng phân loại: không biểu kết hợp từ hai loại trở lên 1.1.5 Phân loại quốc tế hội chứng động kinh (1989) a Động kinh hội chứng động kinh cục - Động kinh nguyờn phỏt liên quan đến tuổi + Động kinh lành tính trẻ nhỏ có biểu kịch phát vùng Rolando + Động kinh nguyên phát đọc - Động kinh triệu chứng + Hội chứng Kojewnikow hay động kinh cục liên tục + Các loại động kinh thuỳ: thuỳ thái dương, thuỳ trán, thuỳ chẩm, thuỳ đỉnh - Động kinh ngun ẩn Khi ngun cịn chưa tìm người ta gọi động kinh cục nguyên ẩn b Động kinh hội chứng động kinh toàn - Động kinh nguyờn phỏt liên quan đến tuổi (từ tuổi nhỏ đến lớn) + Cơn co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình + Cơn co giật sơ sinh lành tính + Động kinh rung giật lành tính trẻ nhỏ + Động kinh vắng trẻ nhỏ + Động kinh vắng tuổi thiếu niên + Động kinh giật tuổi niên + Động kinh lớn tỉnh giấc + Động kinh xuất số hoàn cảnh đặc biệt + Các loại động kinh khác xếp vào động kinh tồn bộ, nguyờn phỏt không nằm phần phân loại hội chứng - Động kinh nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng đặc biệt + Các co thắt tuổi thơ (hội chứng WEST) + Hội chứng Lennox-Gastaut + Động kinh với giật đứng không vững + Động kinh với vắng giật - Động kinh triệu chứng + Động kinh khơng có nguyên đặc hiệu: bệnh não giật sớm, bệnh não tuổi thơ sớm với đợt dập tắt (hội chứng Ohtahara) khác + Các hội chứng đặc hiệu: Các nguyên chuyển hoá thoỏi hoỏ - Động kinh không xác định đặc điểm cục hay toàn + Phối hợp với động kinh toàn cục bộ, đặc biệt sơ sinh, động kinh giật nặng nề, động kinh với nhọn - sóng liên tục giấc ngủ chậm, động kinh kèm thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau Kleffner) + Khơng có đặc điểm điển hình cục hay tồn - Các hội chứng đặc biệt + Các động kinh xảy khơng thường xun, liên quan đến số tình trạng gây động kinh thoảng qua (co giật sốt cao, động kinh xảy có yếu tố nhiễm độc chuyển hoá) + Các động kinh đơn độc, trạng thái động kinh đơn độc 10 1.2 ĐẠI CƯƠNG VỀ RỐI LOẠN NHẬN THỨC 1.2.1 Cơ sở sinh bệnh học rối loạn nhận thức Hoạt động tâm thần người chức phức tạp liên quan đến nhiều thành phần bao gồm yếu tố cấu thành ý thức, hành vi, cảm xúc trí tuệ Cơ sở vật chất não đặc biệt vỏ não vùng vỏ có mối quan hệ hữu với chất dẫn truyền thần kinh thông qua tưới máu tuần hoàn não Hiện nhà khoa học chưa biết rõ tác nhân có khả gây biến đổi hình thái tế bào não bị tổn thương tuổi già Tuy nhiên, số yếu tố gây rối loạn q trình tổng hợp protein thiếu máu mạn tính, thiếu dinh dưỡng, suy giảm khả chống oxy hóa, đột biến gen…Căn vào việc giảm số lượng tế bào thần kinh biến đổi cấu trúc não nói chuyển hóa lượng não giảm dần có tổn thương não tuổi người ngày cao Đây vấn đề quan trọng não chiếm 2% trọng lượng thể lại tiêu thụ đến 20% oxy glucose máu cung cấp Một vấn đề đáng ý khác thối hóa synap thần kinh Các chất truyền dẫn thần kinh synap thần kinh có vai trị quan trọng Trong số chất dẫn truyền thần kinh tác động quan trọng tới trí tuệ có hệ acetylcholin dopamin giữ vai trò trọng yếu Bên cạnh đú cũn cú tham gia hoạt chất khác adrenalin, serotonin, peptid prostaglandin Các peptid thần kinh, tiền thân endorphin có vai trị quan trọng điều hịa cảm giác đau, xúc cảm, trí nhớ chức thể vân [6] Sự suy giảm acetylcholin dopamin não nguyên nhân sinh hóa gây số rối loạn Cho đến nay, người ta xác định ba đường dẫn truyền hệ thần kinh trung ương: