ĐẶT VẤN ĐỀ 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh là loại bệnh lý mạn tính của não, chiếm khoảng một phần tư trong tổng số bệnh lý thần kinh [39 ] Trên thế giới, tỷ lệ hiện mắc động kinh dao động từ 5/1000 dân đến 10[.]
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Động kinh loại bệnh lý mạn tính não, chiếm khoảng phần tư tổng số bệnh lý thần kinh [39.] Trên giới, tỷ lệ mắc động kinh dao động từ 5/1000 dân đến 10/1000 dân [39.] Ở Việt Nam, tỉ lệ mắc động kinh dao động khoảng 4,5%o đến 5,4%o tùy theo tác giả, nông thôn gặp nhiều thành thị [2.; 3.; 4.] lâu dài, loại bệnh lý gây ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng sống người bệnh [39.] Là bệnh lý xuất phát từ tổn thương não nên hậu biểu trực tiếp rõ ràng động kinh, động kinh cịn gây tổn thương chức cao cấp não có chức nhận thức [20.] Rối loạn nhận thức mà mức độ nặng sa sút trí tuệ hội chứng rối loạn chức vỏ não bao gồm trí nhớ, tư duy, định hướng, hiểu biết, tính tốn, khả học tập, ngơn ngữ phán đốn [8.] Các ảnh hưởng rối loạn nhận thức đến sống hàng ngày tiến triển dần dần, tuỳ theo mức độ trầm trọng bệnh mà người bệnh bị phụ thuộc vào người thân phần hay toàn Rối loạn nhận thức ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống người bệnh mà gánh nặng cho cộng đồng tồn xã hội [18.; 20.] Chính thế, từ đầu kỷ XXI, nghiên cứu rối loạn nhận thức sa sút trí tuệ ngày nhiều [23.] Bên cạnh nghiên cứu tập trung vào bệnh lý liên quan đến sa sút trí tuệ bao gồm bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ mạch máu, sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ thùy trán - thái dương, rối loạn nhận thức bệnh nhân động kinh đề cập đến Trên Thế giới có nhiều nghiên cứu rối loạn nhận thức bệnh nhân động kinh công bố [37.] Năm 1998, Hart cộng mô tả số đặc điểm sinh bệnh học mối liên quan sa sút trí tuệ động kinh Deonna T cho có khác biệt tỷ lệ rối loạn nhận thức loại động kinh, đặc biệt tác giả nhận thấy tỷ lệ đáng kể bệnh nhân động kinh thái dương (36%) động kinh thùy trán (25,4%) có biểu rõ rối loạn nhận thức, rối loạn trí nhớ, ngơn ngữ định hướng Bên cạnh mối liên quan rối loạn nhận thức thể động kinh, người ta nhận thấy có mối liên quan rối loạn nhận thức với việc sử dụng số thuốc kháng động kinh cổ điển mức độ khác Những năm gần đây, tác giả bắt đầu sâu vào nghiên cứu mối liên quan rối loạn nhận thức bệnh nhân động kinh với tuổi, giới phương pháp điều trị động kinh [31.; 38.] Ở nước ta, nhờ phát triển kinh tế, xã hội y học, chất lượng sống người ngày nâng cao, việc nghiên cứu nhận thức sa sút trí tuệ nhằm phục hồi chức nhận thức cho bệnh nhân triển khai nhiều nơi đất nước Các nghiên cứu Việt Nam chủ yếu tập trung vào số bệnh lý bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ mạch máu, sa sút trí tuệ bệnh nhân Parkinson, đái tháo đường [1.; 6.; 10.; 14.] Trong lĩnh vực động kinh, bên cạnh nghiên cứu dịch tễ học, xã hội học, chẩn đoán điều trị loại bệnh lý [4.], chưa thấy có nghiên cứu chức nhận thức bệnh nhân động kinh công bố Với mong muốn tìm hiểu rối loạn nhận thức đánh giá mối liên quan chức nhận thức với số yếu tố bệnh nhân động kinh người Việt Nam trưởng thành, tiến hành đề tài: “Nghiên cứu số đặc điểm rối nhận thức bệnh nhân động kinh toàn thể lớn ” Mong muốn nghiên cứu cung cấp thông tin giúp thầy thuốc chọn giải pháp điều trị người bệnh phù hợp qua nâng cao chất lượng sống cho người bệnh Để thực ý tưởng nêu trên, nghiên cứu thiết kế để đạt mục tiêu sau: Mơ tả, phân tích số đặc điểm chung nhận thức bệnh nhân động kinh tồn thể lớn người trưởng thành Tìm hiểu, phân tích mối liên quan số yếu tố bệnh nhân động kinh toàn thể lớn gười trưởng thành với biến đổi số chức nhận thức Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 CÁC KHÁI NIỆM TRONG NGHIÊN CỨU ĐỘNG KINH [4.; Error: Reference source not found] Do hiểu biết động kinh khác tùy nước, phương pháp nghiên cứu không giống tùy theo tác giả, khái niệm động kinh cấp tính triệu chứng động kinh áp dụng chưa đắn, điều dẫn đến kết nghiên cứu nhiều khác nhau, chí trái ngược Ngày nay, hai bảng phân loại theo động kinh (1981) phân loại theo hội chứng động kinh (1989) Liên hội Chống Động kinh Quốc tế (ILAE), sử dụng nhiều lâm sàng động kinh Để giúp nghiên cứu có phương pháp thống cho phép so sánh kết thu với nhau, Liên hội Chống Động kinh Quốc tế đưa hướng dẫn (1993) bao gồm khái niệm định nghĩa nghiên cứu dịch tễ học động kinh 1.1.1.Cơn động kinh: Là “biểu lâm sàng gây phóng điện bất thường, kịch phát mức nhóm tế bào thần kinh não” Các thay đổi bao gồm biến đổi ý thức, vận động, cảm giác, tự động, tâm trí mà người bệnh người xung quanh cảm nhận Các rối loạn chức vỏ não cấp tính thường tạm thời (trường hợp nhiều động kinh đơn độc) Các động kinh kích thích khơng kích thích Các động kinh động kinh triệu chứng nhiều bệnh não bệnh hệ thống Giai đoạn đầu, cần xác định động kinh có phải tổn thương não gây hay khơng Vì vậy, người ta phân thành động kinh kích thích (provoked seizure) khơng kích thích (unprovoked seizure) - Các động kinh kích thích cịn gọi động kinh triệu chứng cấp tính Các xảy liên quan mật thiết thời gian với tổn thương cấp tính, với tình trạng rối loạn chuyển hóa nhiễm độc (nhiễm khuẩn, khối u, tai biến mạch não, chấn thương sọ não, chảy máu não, nhiễm độc cấp tính cai rượu) Thường động kinh đơn độc tái phát chí chuyển thành trạng thái động kinh tình trạng bệnh lý cấp tính xảy - Các động kinh khơng kích thích động kinh khơng thấy có tham gia tổn thương cấp tính, rối loạn chuyển hóa nhiễm độc Loại chia thành hai nhóm: 1/ Cơn động kinh triệu chứng liên quan xa khơng kích thích (Remote symptomatic unprovoked seizures): Cơn động kinh xảy có liên quan đến trình bệnh lý trước xác định rõ trình làm tăng nguy động kinh Nhóm có hai phân nhóm: a/ Liên quan đến bệnh lý gây bệnh não ổn định (ví dụ: Nhiễm khuẩn, chấn thương sọ não, tai biến mạch máu não xảy trước đó) b/ Liên quan đến bệnh lý tiến triển hệ thần kinh trung ương (u não phân độ thấp, nhiễm khuẩn, nhiễm virus chậm, nhiễm HIV, nhiễm ký sinh trùng, bệnh lý tự miễn, bệnh chuyển hóa xác định bệnh thối hóa thần kinh) 2/ Các động kinh khơng kích thích khơng rõ nguyên (Unprovoked seizures of unknown etiology): Là trường hợp động kinh khơng tìm thấy bất thường tiền sử bệnh nhân Cơn động kinh đơn độc: Là thuật ngữ dùng để nói lên tình trạng hay nhiều động kinh xảy 24 Một số động kinh xảy đơn độc chất bệnh bị ức chế thuốc kháng động kinh Nếu không điều trị, động kinh tiếp tục xảy lúc chưa coi bệnh nhân động kinh họ có động kinh Cơn động kinh sơ sinh: Các động kinh xảy vòng bốn tuần đầu sau sinh 1.1.2 Động kinh: Là tái diễn từ hai động kinh trở lên 24 giờ, sốt cao nguyên nhân cấp tính khác rối loạn chuyển hoá, ngừng thuốc hay rượu đột ngột gây nên Động kinh hoạt động: Động kinh coi hoạt động bệnh nhân có tiền sử động kinh có động kinh vịng năm năm tính đến thời điểm xác chẩn, có điều trị thuốc kháng động kinh hay khơng (theo Liên hội Chống Động kinh Quốc tế) Khái niệm thay đổi tùy theo mục đích nghiên cứu, số tác giả rút ngắn thời gian đánh giá động kinh hoạt động hai năm Động kinh lui bệnh sau điều trị: Động kinh khơng có năm năm (theo số tác giả hai năm) trở lên kể từ xác chẩn điều trị Động kinh lui bệnh không điều trị: Động kinh khơng có từ năm năm trở lên kể từ xác chẩn không điều trị thuốc kháng động kinh Động kinh nguyên phát số hội chứng động kinh cục hay tồn có triệu chứng lâm sàng đặc trưng dấu hiệu điện não đồ đặc hiệu Chủ yếu hội chứng gặp bệnh nhân khơng thấy có bất thường não Cơ chế động kinh loại ngưỡng co giật não giảm, di truyền, có phát tiền sử gia đình có người bị động kinh hay khơng Động kinh nguyên ẩn động kinh cục hay toàn khơng phát thấy bất thường tiền sử gia đình, thăm khám lâm sàng cận lâm sàng khơng tìm ngun nhân gây động kinh Như vậy, chẩn đoán động kinh ngun ẩn dựa vào tiêu âm tính (khơng phát nguyên nhân) Ngược lại, động kinh triệu chứng nguyên phát lại xác định dựa tiêu dương tính (tìm thấy ngun nhân đáp ứng tiêu chuẩn cụ thể) Co giật sốt cao : Là động kinh xẩy trẻ em tháng tuổi năm tuổi kèm theo sốt cao không nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương, tiền sử khơng có động kinh thời kỳ sơ sinh, khơng có động kinh khơng kích thích hay động kinh triệu chứng cấp tính trước Các khơng phải động kinh: Các biểu lâm sàng không liên quan đến tượng phóng điện nhóm neuron vỏ não Các bao gồm rối loạn chức não chóng mặt, ngất, động tác bất thường, tự động xảy ban đêm liên quan đến rối loạn giấc ngủ, quên toàn thoảng qua, migrain, đái dầm, rối loạn hành vi đột ngột nguyên tâm thần Tuy nhiên, phối hợp với động kinh thực 1.1.3 Phân loại động kinh Phân loại động kinh có vai trị quan trọng khơng thực hành lâm sàng thần kinh mà cịn góp phần tạo nên thống nghiên cứu động kinh toàn giới Hiện Liên hội Chống Động kinh quốc tế đưa hai cách phân loại động kinh là: - Phân loại động kinh theo (1981) - Phân loại động kinh theo hội chứng (1989) 1.1.4 Phân loại quốc tế động kinh 1981 a Cơn động kinh toàn - Cơn vắng ý thức: đặc hiệu không đặc hiệu - Cơn lớn gọi trương lực - co giật - Cơn giật - Cơn co giật - Cơn trương lực - Cơn trương lực b Các động kinh cục - Các động kinh cục đơn giản với dấu hiệu vận động, cảm giác thân thể giác quan, thực vật, tâm trí - Các động kinh cục phức tạp : khởi đầu cục đơn giản rối loạn ý thức và/hoặc biểu tự động Rối loạn ý thức lúc bắt đầu có có khơng có động tác tự động kèm theo - Các động kinh cục tồn hố thứ phát: động kinh cục đơn giản tiến triển thành động kinh cục phức tạp sau tồn hố thứ phát c Cơn không phân loại: không biểu kết hợp từ hai loại trở lên 1.1.5 Phân loại quốc tế hội chứng động kinh (1989) a Động kinh hội chứng động kinh cục - Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi + Động kinh lành tính trẻ nhỏ có biểu kịch phát vùng Rolando + Động kinh nguyên phát đọc - Động kinh triệu chứng + Hội chứng Kojewnikow hay động kinh cục liên tục + Các loại động kinh thuỳ: thuỳ thái dương, thuỳ trán, thuỳ chẩm, thuỳ đỉnh - Động kinh nguyên ẩn Khi nguyên chưa tìm người ta gọi động kinh cục nguyên ẩn b Động kinh hội chứng động kinh toàn - Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi (từ tuổi nhỏ đến lớn) + Cơn co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình + Cơn co giật sơ sinh lành tính + Động kinh rung giật lành tính trẻ nhỏ + Động kinh vắng trẻ nhỏ + Động kinh vắng tuổi thiếu niên + Động kinh giật tuổi niên + Động kinh lớn tỉnh giấc + Động kinh xuất số hoàn cảnh đặc biệt + Các loại động kinh khác xếp vào động kinh tồn bộ, ngun phát khơng nằm phần phân loại hội chứng - Động kinh nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng đặc biệt + Các co thắt tuổi thơ (hội chứng WEST) + Hội chứng Lennox-Gastaut + Động kinh với giật đứng không vững + Động kinh với vắng giật - Động kinh triệu chứng + Động kinh khơng có ngun đặc hiệu: bệnh não giật sớm, bệnh não tuổi thơ sớm với đợt dập tắt (hội chứng Ohtahara) khác + Các hội chứng đặc hiệu: Các nguyên chuyển hoá thối hố - Động kinh khơng xác định đặc điểm cục hay toàn + Phối hợp với động kinh toàn cục bộ, đặc biệt sơ sinh, động kinh giật nặng nề, động kinh với nhọn - sóng liên tục giấc ngủ chậm, động kinh kèm thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau - Kleffner) + Không có đặc điểm điển hình cục hay tồn - Các hội chứng đặc biệt + Các động kinh xảy không thường xuyên, liên quan đến số tình trạng gây động kinh thoảng qua (co giật sốt cao, động kinh xảy có yếu tố nhiễm độc chuyển hố) + Các động kinh đơn độc, trạng thái động kinh đơn độc 1.2 ĐẠI CƯƠNG VỀ RỐI LOẠN NHẬN THỨC 1.2.1 Cơ sở sinh bệnh học rối loạn nhận thức Hoạt động tâm thần người chức phức tạp liên quan đến nhiều thành phần bao gồm yếu tố cấu thành ý thức, hành vi, cảm xúc trí tuệ Cơ sở vật chất não đặc biệt vỏ não vùng vỏ có mối quan hệ hữu với chất dẫn truyền thần kinh thông qua tưới máu tuần hoàn não Hiện nhà khoa học chưa biết rõ tác nhân có khả gây biến đổi hình thái tế bào não bị tổn thương tuổi già Tuy nhiên, số yếu tố gây rối loạn trình tổng hợp protein thiếu máu mạn tính, thiếu dinh dưỡng, suy giảm khả chống oxy hóa, đột biến gen…Căn vào việc giảm số lượng tế bào thần kinh biến đổi cấu trúc não nói chuyển hóa lượng não giảm dần có tổn thương não tuổi người ngày cao Đây vấn đề quan trọng não chiếm 2% trọng lượng thể lại tiêu thụ đến 20% oxy glucose máu cung cấp [trích từ 6.] Một vấn đề đáng ý khác thối hóa synap thần kinh Các chất truyền dẫn thần kinh synap thần kinh có vai trị quan trọng Trong số chất dẫn truyền thần kinh tác động quan trọng tới trí tuệ có hệ acetylcholin dopamin giữ vai trị trọng yếu Bên cạnh cịn có tham gia hoạt chất khác adrenalin, serotonin, peptid prostaglandin Các peptid thần kinh, tiền thân endorphin có vai trị quan trọng điều hịa cảm giác đau, xúc cảm, trí nhớ chức thể vân [6] Sự suy giảm acetylcholin dopamin não nguyên nhân sinh hóa gây số rối loạn Cho đến nay, người ta xác định ba đường dẫn truyền hệ thần kinh trung ương: + Đường dẫn truyền liềm đen - thể vân chịu trách nhiệm điều hòa hoạt động vận động + Đường dẫn truyền não - thể vân đóng vai trị q trình hành vi thích nghi liên quan đến cảm xúc, khí sắc động (tương tác xã hội) + Đường dẫn truyền não - vỏ não chi phối khả ý, phản ứng thức tỉnh cảnh giới, trí nhớ độ tập trung Ở bệnh nhân có tổn thương thần kinh trung ương vĩnh viễn hay tổn thương có tính chất lặp lại có chu kỳ người người cao tuổi thối hóa não có suy giảm chất lượng chất dẫn truyền thần kinh theo ba đường hậu ảnh hưởng tới chức thần kinh nói chung, chức nhận thức nói riêng Nói chung nhiều người bắt đầu độ tuổi 50-60 tự nhận thấy có khó khăn ghi nhớ thơng tin khó nhắc lại từ ngữ tên quen thuộc Nhiều người cao tuổi thấy có suy giảm lĩnh vực khác nhận thức ngôn ngữ, thị giác-không gian bị chậm Các biến đổi khơng phải thiết liên quan đến bệnh lý thần kinh mà phải coi sinh lý bình thường trình lão hóa 1.2.2 Các trắc nghiệm thần kinh - tâm lý áp dụng việc đánh giá chức nhận thức [24.] Hiện để đánh giá chức nhận thức nghiên cứu thực hành lâm sàng, việc thăm khám lâm sàng cận lâm sàng trắc nghiệm thần kinh - tâm lý đóng vai trị quan trọng đánh giá chức nhận thức, cho phép đánh giá, phát hiện, chẩn đốn theo dõi tình trạng rối loạn nhận thức sa sút trí tuệ Các trắc nghiệm thần kinh - tâm lý chấp nhận thủ thuật chẩn đoán thần kinh (American Academy of Neurology Task Force, 1996) phương tiện có độ nhạy cao đánh giá chức não khả nhận thức người Thực tế có nhiều trắc nghiệm thần kinh - tâm lý có độ nhạy độ đặc hiệu cao việc phát rối loạn nhận thức (Becker cộng sự, 1994) Hiện giới nghiên cứu nhận thức lĩnh vực lâm sàng, có nhiều câu hỏi trắc nghiệm đánh giá chức nhận thức Mỗi câu hỏi trắc nghiệm có ưu điểm nhược điểm tùy theo hồn cảnh khu vực, đất nước Điều liên quan đến thói quen cơng việc, phong tục tập qn văn hóa vùng Tuy nhiên, hai câu hỏi trắc nghiệm thường sử dụng nhiều giới trắc nghiệm thần kinh - Tâm lý ICD 10 DSM-IV Ở Việt Nam, nghiêm cứu suy giảm nhận thức sa sút trí tuệ thường sử dụng câu hỏi đánh giá tổn thương nhận thức theo tiêu chuẩn DSM – IV Ngoài ra, lĩnh vực trắc nghiệm tác giả đưa nội dung khác Sau số trắc nghiệm thần kinh - tâm lý thường dùng để đánh giá chức nhận thức: ... thấy có nghiên cứu chức nhận thức bệnh nhân động kinh cơng bố Với mong muốn tìm hiểu rối loạn nhận thức đánh giá mối liên quan chức nhận thức với số yếu tố bệnh nhân động kinh người Việt Nam trưởng... tiến hành đề tài: ? ?Nghiên cứu số đặc điểm rối nhận thức bệnh nhân động kinh toàn thể lớn ” Mong muốn nghiên cứu cung cấp thơng tin giúp thầy thuốc chọn giải pháp điều trị người bệnh phù hợp qua... trị, động kinh tiếp tục xảy lúc chưa coi bệnh nhân động kinh họ có động kinh 5 Cơn động kinh sơ sinh: Các động kinh xảy vòng bốn tuần đầu sau sinh 1.1.2 Động kinh: Là tái diễn từ hai động kinh