Nghiên cứu đặc điểm tổn thương khớp bàn ngón chân i trong bệnh gút qua siêu âm đối chiếu với lâm sàng và hình ảnh xquang 3

1 ĐặT VấN Đề Gút số bệnh khớp rối loạn chuyển hóa thường gặp nhất, vấn đề đáng quan tâm sức khỏe cộng đồng Nguyên nhân bệnh lắng đọng tinh thể urat mô thể, bắt nguồn từ tình trạng tăng acid uric máu Với gia tăng số người cao tuổi, tỷ lệ bệnh gút ngày tăng cao nhiều quốc gia giới Tỷ lệ mắc gút nguyên phát tăng gấp đôi sau 20 năm (1977-1996) Mỹ) [23] Một số khảo sát Anh Mỹ (1998) cho thấy tỷ lệ mắc bệnh gút vào khoảng 2,6-8,4/1000 dân Tần số gút gia tăng theo tuổi với tỷ lệ 24/1000 nam 16/1000 nữ tuổi từ 65-74 (2005) [29] Ở Việt Nam, theo nghiên cứu dịch tễ tiến hành số tỉnh miền Bắc vào năm 2000, thấy tỷ lệ bệnh 0,14% dân số [10] Tại khoa Xương khớp bệnh viện Bạch Mai, năm 1978-1989 bệnh gút chiếm 1,5% bệnh nhân mắc bệnh khớp điều trị nội trú, số lên tới 8,57% vào năm 1991 - 2000, đứng hàng thứ số bệnh khớp gặp khoa [14] Tuy vậy, nhiều trường hợp giai đoạn mạn tính khơng chẩn đốn điều trị kịp thời, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả vận động, chí đến tính mạng người bệnh [5] Tổn thương xương khớp gút gây lắng đọng tinh thể urat khớp [29], xảy sớm bề mặt sụn khớp [57] Có 50-70% số gút cấp xảy khớp bàn ngón chân I [34] Tỷ lệ lên đến 90100% giai đoạn mạn tính [1], [11] Các triệu chứng lâm sàng xuất sau mét giai đoạn dài tăng acid uric khơng triệu chứng [60] Hiện nay, phương pháp chẩn đốn xác định bệnh xác phát tinh thể urat dịch khớp hạt tô phi Tuy thủ thuật đơn giản, song gây đau đớn cho người bệnh Mặt khác, với kính hiển vi quang học tỷ lệ tìm thấy tinh thể urat dịch khớp khơng cao Các phương pháp phát tổn thương sớm cộng hưởng từ xạ hình xương thường khơng đặc hiệu giá thành cao Xquang quy ước phát hình ảnh hạt tơ phi điển hình (biểu hình khuyết xương xung quanh khớp) sau gút 6-12 năm [50], [26] Những thập niên gần đây, thăm dò siêu âm bệnh lý xương khớp phát triển nhanh chóng xem phương pháp quan trọng nhằm chẩn đoán theo dõi đáp ứng điều trị nhiều bệnh khớp Siêu âm phát hình ảnh lắng đọng tinh thể urat sụn khớp gút cấp [61], [57] chưa có triệu chứng lâm sàng khớp [66] Theo Filippucci E cộng (2003), siêu âm có độ nhạy cao đáng tin cậy chẩn đoán theo dõi xuất gút cấp [33] Wright S cộng (2007) khẳng định siêu âm phát hình ảnh đặc trưng cho gút mà không gặp bệnh khớp khác, hình ảnh đường đơi, bào mịn xương khớp sớm, đặc biệt tượng lắng đọng tinh thể urat [66] Ngồi ra, phương pháp cịn cho phép đánh giá tổn thương khác như tràn dịch khớp, tình trạng dày màng hoạt dịch, tăng sinh mạch [66] Siêu âm coi công cụ chẩn đốn hình ảnh cho bệnh gút [46] với độ nhạy 96% độ đặc hiệu 73% [53] Đây phương pháp thăm dị khơng xâm lấn, khơng sử dụng tia X, thăm dị nhiều bình diện, thực nhiều lần, giá thành thấp, dễ chấp thuận người bệnh [39] Ở Việt Nam có số đề tài nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng tổn thương xương khớp gót [1], [8], [11], [20], song chưa có đề tài nghiên cứu hình ảnh siêu âm tổn thương xương khớp gót Vì tiến hành đề tài “Nghiên cứu đặc điểm tổn thương khớp bàn ngón chân I bệnh gút qua siêu âm đối chiếu với lâm sàng hình ảnh Xquang” nhằm mục tiêu: Mô tả đặc điểm hình ảnh siêu âm khớp bàn ngón chân I bệnh gút Đối chiếu hình ảnh siêu âm khớp bàn ngón chân I với lâm sàng hình ảnh Xquang bệnh gút Chương TổNG QUAN 1.1 ĐạI CƯƠNG BệNH GúT 1.1.1 Định nghĩa Gút bệnh khớp vi tinh thể, bệnh chủ yếu gặp nam giới, trưởng thành, thường kết hợp với tình trạng tăng acid uric máu kéo dài Bệnh biểu những đợt viêm khớp cấp tính sau tiến triển thành mạn tính Tinh thể urat tích đọng mô thể gây nên:  Viêm khớp có hủy xương lắng đọng màng hoạt dịch  Sỏi thận, suy thận lắng đọng nhu mô, ống thận đài bể thận  Tích lũy vi tinh thể urat khớp, xương, mơ mềm, sụn khớp gây nên biểu bệnh gút quan [2] 1.1.2 Dịch tễ học Gút bệnh khớp rối loạn chuyển thường gặp Tỷ lệ gút tăng cao vài thập niên gần nước ta còng nh nhiều nước phát triển giới Ở thập kỷ 60 - 70 kỷ 20 bệnh gặp, khoảng 0,02-0,2 dân số mắc bệnh gút [52] Theo nghiên cứu ban Minnesota, thành Rochester (Mỹ) tỷ lệ mắc gút nguyên phát tăng gấp đôi 20 năm (1977-1996) chiếm 9% nam 6% nữ lớn 80 tuổi (2002) [23] Theo số khảo sát Anh Mỹ (1998) gút chiếm khoảng 2,6-8,4/1000 dân, với tần số gia tăng theo tuổi với tỷ lệ 24/1000 nam 16/1000 nữ tuổi từ 65-74 [29] Hội chứng chuyển hóa, tăng huyết áp, bệnh thận số rối loạn khác thường kèm với gút góp phần làm tăng tỷ lệ tử vong bệnh [60], [54] Ở Việt Nam năm 1978-1989 bệnh gút chiếm tỷ lệ 1,5% bệnh nhân mắc bệnh xương khớp điều trị nội trú khoa Xương khớp bệnh viện Bạch Mai tỷ lệ tăng lên tới 8,57% vào năm 1991-2000 [14] Một nghiên cứu dịch tễ tiến hành số tỉnh miền Bắc Việt Nam vào năm 2000 cho thấy tỷ lệ bệnh gút 0,14% người trưởng thành 10 1.1.3 Nguyên nhân chế bệnh sinh 1.1.3.1 Nguồn gốc acid uric Trong thể acid uric tạo thành từ ba nguồn - Thối giáng chất có nhân purin thức ăn mang vào - Thoái giáng chất có nhân purin thể - Tổng hợp purin theo đường nội sinh Tham gia vào trình hình thành acid uric cịn có vai trị enzym xanthinoxidase, HPRT (Hypoxanthine Phosphoribosyl- Transferase) Lượng acid uric tạo từ giáng hóa acid nhân (nucleotit) có chứa purin chu trình tổng hợp acid nhân chiếm 90% Lượng acid uric sản sinh từ thoái giáng nucleotit từ thức ăn từ tế bào thể chiếm 10% Dù từ nguồn gốc thể trình tổng hợp acid uric phải qua khâu tạo acid inosinic Enzym xanthinoxydase xúc tác q trình chuyển hố từ xanthin thành acid uric Enzym HPRT cho phép tái tổng hợp acid inosinic từ purin tù nh guanin, xanthin, hypoxanthin, có tác dụng làm giảm lượng acid uric Việc thiếu hụt enzym gây nên bệnh gút bẩm sinh [13] CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA GÚT [58] 1.1.3.2 Chuyển hóa acid uric Bình thường nồng độ acid uric máu giữ mức độ định cân trình tổng hợp đào thải chất Lượng acid uric luân chuyển vào khoảng 1.200mg người bình thường Hàng ngày 50 - 70% lượng acid uric thải theo đường thận, phần qua phân đường khác Bất kỳ nguyên nhân làm cân hai trình làm tăng acid uric máu gây nên bệnh gút Gọi tăng acid uric máu lượng acid uric máu cao mức bình thường [2], [32], [42]; Nam > 7,0 mg/l (> 420 mol/l); Nữ > 6,0mg/l (> 360 mol/l) Đây giới hạn tối đa độ hoà tan urat huyết tương Tăng acid uric máu đơn chưa coi bệnh lý 1.1.3.3 Vai trò acid uric viêm khớp Tinh thể urat lắng đọng màng hoạt dịch gây nên loạt phản ứng: - Hoạt hố yếu tố Hageman chỗ, từ kích thích tiền chất gây viêm Kininogen Kallicreinogen trở thành Kinin Kallicrein gây phản ứng viêm màng hoạt dịch - Do có yếu tố khởi phát q trình viêm bạch cầu tập trung tới vị trí viêm thực bào vi tinh thể urat giải phóng enzym tiêu thể bạch cầu (lysosom) Các men tác nhân gây viêm mạnh - Phản ứng viêm màng hoạt dịch làm tăng chuyển hoá sinh nhiều acid lactic chỗ làm giảm độ pH Mơi trường toan urat lắng đọng nhiều phản ứng viêm trở thành vòng xoắn bệnh lý kéo dài liên tục 1.1.3.4 Cơ chế gây hủy xương gút mạn tính Q trình viêm làm giải phóng protease (đặc biệt Metalloprotease) từ tế bào màng hoạt dịch tế bào sụn gây tiêu protein Các chất cơng lên cấu hình sụn khớp Đồng thời thân bạch cầu đa nhân trung tính chứa nhiều thành phần cấu tạo khác protease Các chất giải phóng khuếch đại tác dụng Metalloprotease Tuy nhiên thể cịn có số tác nhân ức chế protease làm cân trình hủy khớp Khi trình viêm lớn tác nhân ức chế gây hủy khớp (hốc, khuyết) Tình trạng lắng đọng urat xương (hạt tô phi xương) nguyên nhân gây nên hình ảnh bào mịn xương [38] 1.1.4 Phân loại [2], [27], [32], [65] 1.1.4.1 Theo nguyên nhân - Gút nguyên phát Chiếm phần lớn trường hợp gút Nguyên nhân: tăng lượng acid uric tăng q trình tổng hợp nội sinh nucleoprotein có chứa nhân purin mà ngun nhân q trình cịn chưa rõ Bệnh xảy dân tộc, điều kiện địa dư khí hậu, chiều hướng tăng thành thị tầng lớp có mức sống cao Bệnh có tính chất địa, nam giới chiếm tỷ lệ 90%, nữ thường mắc sau tuổi mãn kinh Tuổi mắc bệnh từ 30-50 tuổi Hay gặp người béo phì, tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, đái tháo đường, ăn uống nhiều, nghiện rượu, dùng thuốc lợi tiểu Bệnh có tính chất di truyền số trường hợp - Gút thứ phát Ýt gặp so với gút nguyên phát (khoảng 5%) Bệnh chủ yếu nam giới, thể dấu hiệu viêm khớp cấp tính (ở chi dưới), lượng acid uric máu tăng cao, gây suy thận cấp Tác nhân gây gút thứ phát thường gặp bệnh máu (đa hồng cầu, lơxêmi thể tủy, lách to, suy tủy), suy thận (thận đa nang, thận nhiễm amyloid, ngộ độc chì), vẩy nến lan tỏa Hiện gút thứ phát Ýt gặp thuốc làm giảm acid uric máu dùng sớm để dự phịng tình trạng tăng acid bệnh nhân thuộc nhóm bệnh - Gút bẩm sinh thiếu men Là bệnh gặp, có tính di truyền, thường thấy bé trai Tính chất: thường gặp dấu hiệu thần kinh múa vờn, co giật, tự cắn mơi ngón tay, trí tuệ phát triển Ngồi có dấu hiệu bệnh gút mạn tính u cục, tổn thương thận Xét nghiệm thấy lượng acid uric máu tăng cao, lượng men HGPR transferase giảm Bệnh nặng, thường chết trước 20 tuổi thương tổn thận 1.1.4.2 Theo thể lâm sàng - Gút cấp tính + Viêm khớp cấp vi tinh thể + Cơn điển hình hay gặp viêm khớp bàn ngón chân bên hai bên chân Bàn ngón chân sưng to, nóng, đỏ đau dội + Thường sưng đau xuất sau bữa ăn uống nhiều rượu thịt, sau lao động nặng, lại nhiều, sau phẫu thuật, stress + Cơn sưng đau kéo dài từ vài ngày đến vài tuần, giảm dần khỏi hẳn không để lại di chứng chỗ Xét nghiệm máu thấy acid uric máu tăng 70mg/l (420mol/l), dịch khớp viêm thấy tinh thể hình kim hai đầu nhọn + Nhận định gút cấp tính dựa vào tính chất viêm khớp (vị trí điển hình ngón chân khớp khác chi dưói, viêm cấp dội, thun giảm vịng hai tuần, hay tái phát), lượng acid uric máu tăng cao, tìm thấy tinh thể hình kim dịch khớp tình trạng viêm bệnh đáp ứng tốt với colchicine (giảm viêm, giảm đau vòng 24 giê) - Gút mạn tính: Hay cịn gọi bệnh gút u cục, thường tiến triển sau gút cấp tính từ vài năm đến vài chục năm bắt đầu thể mạn tính Gút cấp tính chuyển thành gút mạn tính có biểu sau: hạt tô phi, tổn thương xương, tổn thương thận + Hạt tô phi: Là tượng lắng đọng urat xung quanh khớp, màng hoạt dịch, đầu xương, sụn Vị trí: U cục (hạt tơ phi) thấy cạnh khớp bàn ngón chân cái, ngón khác, cổ chân, gối, khuỷu, cổ tay, bàn ngón tay, đốt ngón gần Có vị trí đặc biệt sụn vành tai Không thấy khớp vai, háng, cột sống Tính chất: Kích thước to nhỏ khơng đồng đều, đường kính từ vài mm đến vài cm, lồi lõm, mềm, không di động dính vào xương dưới, khơng đối xứng, da căng bóng, thấy cặn trắng phấn, da bị loét, để chảy nước vàng chất trắng phấn Cận lâm sàng: Phát tinh thể urat từ tổ chức hạt tô phi kính hiển vi thường phân cực + Thương tổn thận: Thương tổn thận gút mạn tính chiếm 2070% trường hợp Tinh thể urat nhu mơ thận gây tình trạng viêm thận kẽ, tiếp sau suy thận mạn; lắng đọng đài bể thận tạo thành sỏi dạng urat Khi tinh thể urat lắng đọng nhanh gây bít ống thận dẫn đến suy thận cấp 10 Biểu lâm sàng: Có đau quặn thận hay đái máu, đợt nhiễm trùng tiết niệu Có thể biểu biến chứng tắc nghẽn (vơ niệu) acid uric lắng đọng nhanh bít ống thận sỏi thận Cận lâm sàng: Sỏi thận tinh thể urat lắng đọng đài bể thận Sỏi urat có đặc điểm Ýt cản quang, chụp Xquang thường không thấy, phát siêu âm chụp thận có thuốc cản quang (UIV) 1.1.5 Xét nghiệm - Tế bào máu ngoại vi: bạch cầu tăng (chủ yếu đa nhân trung tính) - Tốc độ lắng máu thường tăng - Acid uric máu tăng > 7mg % (trên 420 mol/l) - Acid uric niệu 24h: tăng giảm - Dịch khớp: Lượng muxin giảm, có bạch cầu tăng (đa số bạch cầu đa nhân trung tính) Có thể thấy tinh thể urat nằm tế bào kính hiển vi thường kính hiển vi phân cực - Xét nghiệm tìm tinh thể urat hạt tô phi: tiêu nhuộm Giemsa thấy có tinh thể urat tập trung thành đám 1.1.6 Tiêu chuẩn chẩn đốn bệnh gút Có nhiều tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh gút tiêu chuẩn dùng phổ biến tiêu chuẩn hai tác giả người Mỹ Bennett Wood đề xuất năm 1968 Tiêu chuẩn chẩn đoán (gút cấp mạn) hai tác giả Mỹ Bennett Wood đề xuất năm 1968: [2], [27], [32], [42] a Hoặc tìm thấy tinh thể urat khớp hay hạt tô phi b Hoặc có từ hai tiêu chuẩn sau trở lên: