Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống
1
/ 27 trang
THÔNG TIN TÀI LIỆU
Thông tin cơ bản
Định dạng
Số trang
27
Dung lượng
495 KB
Nội dung
07/01/2016 ĐẠI CƯƠNG VỀ NHĨM MÁU Đại cương nhóm máu hồng cầu Hệ thống nhóm máu nhóm kháng ngun mã hố allele nằm nhiều locus liên kết chặt chẽ với khơng có phản ứng chéo Gen nhóm máu: NST thường Định luật Menden Đồng trội 07/01/2016 07/01/2016 Gen Kháng nguyên Kiểu hình Kháng thể Hệ nhóm máu KN (+) KN (-) K Jka Fy4 K Jka Fy4 K+ Kanti- K Jk(a+) Jk (a-) anti- Jka Fy:4 Fy:-4 anti- Fy4 Kell Kidd Duffy 07/01/2016 Tính miễn dịch KN A, B: mạnh KN D: 80% người Rh âm nhận đơn vị máu Rh dương tạo kháng thể Tiếp sau kháng nguyên K, c, E, Fya, Jka, S, s Cấu trúc kháng nguyên Carbohydrat: ABO, Lewis, P Protein: Rh, Kidd galactose (Gal), N-acetyl-galactosamine (GalNAc), N-acetyl-glucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and N-acetyl-neuraminic acid (NeuNAc) Là protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần) Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy Lutheran 07/01/2016 NHÓM MÁU ABO Sơ lược lịch sử Hệ ABO hệ nhóm máu phát sớm Landsteiner (bác sỹ người Áo, giải Nobel Y học 1930) Năm 1901, Landsteiner phát nhóm máu A, nhóm máu B nhóm máu O Năm 1902, Decastello Sturli phát nhóm máu AB 07/01/2016 HỆ NHĨM MÁU ABO Nhóm máu KT HT Kiểu gen A KN màng HC A Anti-B AA/AO B B Anti-A BB/BO O Khơng có OO AB A, B Anti-A Anti-B Khơng có AB - allele A, B, O, nằm NST số 9, di truyền theo định luật Mendel - allele A B trội so với allele O - allele A B đồng trội HỆ NHÓM MÁU ABO Bố: A 1)Bố AA x Con: AO: máu A 2)Bố AO Mẹ: O Mẹ: OO Mẹ: OO Con: AO: máu A OO: máu O 07/01/2016 HỆ NHÓM MÁU ABO Bố: O x Mẹ: AB Con:máu AB Không phải bố Bố đẻ máu A, B AB Con máu O Không phải mẹ Mẹ đẻ máu A, B, O Kháng nguyên Các gen ABO không tạo kháng nguyên trực tiếp mà tạo men glycosyl-transferase để tổng hợp nên KN Gen Gen Gen Gen H: fucosyltransferase A: N-acetylgalactosaminyltransferase B: galactosaminyltransferase O: gen câm 07/01/2016 Kháng nguyên Tiền chất KN H KN A KN B Glycoprotein /glycolipid Gal GlcNac Gal Gal GlcNac Gal Gal GlcNac Gal Gal GlcNac Gal GalNac Gal Tiền chất có type tuỳ theo liên kết Gal cuối GlcNAc GlcNac Gal GlcNac 1-> Gal 1-> type type Chất chuỗi glycolipid, glycoprotein hay glycosphinglipid 07/01/2016 Gen H tạo enzyme L-fucosyltransferase chuyển Lfucose từ guanosine-diphosphate-L-fucose (GDP-Fuc) vào galactose cuối tiền chất để hình thành chất H (kháng nguyên H) Sự hình thành chất H phải có gen H (kiểu gen HH,Hh), kiểu gen hh không tổng hợp chất H Tần suất gen H dân số khoảng 99,99%, kiểu gen hh gặp Sự di truyền gen H độc lập với gen ABO 07/01/2016 Gen A tạo enzyme Nacetylgalactosaminyltransferase chuyển N-acetylgalactosamine (GalNAc) từ uridine-diphosphate-N-acetyl-Dgalactose (UDPGalNAc) vào chất H để hình thành kháng nguyên A Có khoảng 810000 đến 1170000 vị điểm KN A hồng cầu Gen B tạo enzyme Dgalactosaminyltransferase chuyển Dgalactose (Gal) từ uridine-diphosphategalactose (UDPGal) vào chất H Có khoảng 610000-830000 vị điểm KN B hồng cầu 10 07/01/2016 Về mặt sinh học phân tử, Gen A B khác nucleotid enzyme gen A gen tạo B khác acid amine, Gen O bị nucleotid so với gen A làm dịch chuyển mã hố (codon) tạo O-transferase khơng có khả thêm phân tử đường vào chất H Kháng nguyên dịch tiết KN ABH hồ tan tiết tế bào mô (tissue cells) tìm thấy chúng tất dịch tiết (đường tiêu hóa, tiết niệu, hơ hấp) thể tuỳ thuộc vào gen ABO gen Se (secretor) Gen Se (kiểu gen SeSe, Sese) kiểm sốt hình thành KN H tiền chất type (và gián tiếp KN ABO) tế bào tiết Gen Se khơng ảnh hưởng đến hình thành KN ABH hồng cầu (Có khoảng 80% dân số Mỹ có gen Se) Sự di truyền gen Se độc lập với gen ABO 13 07/01/2016 Sự khác biệt kháng nguyên ABH hồng cầu KN ABH dịch tiết KN ABH dịch tiết KN ABH hồng cầu glycoprotein (sữa, nước tiểu oligosaccharide), glycolipid, glycoprotein, glycosphinglipid tổng hợp chủ yếu từ tiền chất type tổng hợp từ tiền chất type gen Se tạo enzym fucosyl transferase hoạt động chủ yếu tiền chất type Gen H tạo enzym fucosyl transferase hoạt động tiền chất type Kháng nguyên huyết tương Kháng nguyên A, B, H có huyết tương người có gen Se khơng có gen Se Đối với người có gen Se: type type Đối với người khơng có gen Se: có type 14 07/01/2016 Kháng nguyên ABO Có kháng ngun Các phân nhóm ABO Phân nhóm A Phân nhóm B Nhóm máu Bombay Nhóm máu para Bombay 15 07/01/2016 Phân nhóm A Có nhóm A1 A2 (chiếm 99% nhóm máu A, tương ứng với allele A1 A2) Và nhóm A yếu: A3, Ax, Ael Tính chất KN A1 A2 Nhóm máu Kiểu gen Kháng nguyên Kháng thể Vị điểm KN(103) P/ư với Anti - H P/ư với Anti - A P/ư với Anti - A1 A1 A1A1 A1A2 A1O A, A1 Anti-B 810-1170 ++++ ++++ A2 A2A2 A2O A Anti-B Anti-A1 240-290 +++ +++ 16 07/01/2016 Phân nhóm A Gen A1 tạo enzyme glycosyltransferase hiệu gen A2 hồng cầu A1 có nhiều vị điểm KN KN H hồng cầu A2 Người nhóm máu B có loại kháng thể anti-A anti-A1, phản ứng với hồng cầu A1 hồng cầu A2 Anti-A1 (được tách từ anti-A người máu B hay triết xuất từ Dolichos biflorus) phản ứng với hồng cầu A1 Phần lớn trẻ em sinh nhóm máu A2 (do kháng nguyên ABO chưa phát triển đầy đủ thời gian này), nhiên sau vài tháng đa số hồng cầu A2 chuyển sang hồng cầu A1 Phân nhóm A Có dạng KN H khác H1, H2, H3 H4 (từ tiền chất type 1, 2, 3, 4) hình thành nên bốn KN A tương ứng Aa, Ab, Ac, Ad Gen A1 tổng hợp nên enzyme có khả thêm phân tử đường vào dạng KN H hồng cầu A1 có KN Aa, Ab, Ac, Ad Anti-A (từ người nhóm máu B) kháng thể chống lại KN nói Gen A2 tổng hợp nên enzyme có khả thêm phân tử đường vào H1 H2 hồng cầu A2 có KN Aa Ab Như anti-A1 kháng thể chống lại KN Ac Ad 17 07/01/2016 Phân nhóm A Các nhóm A yếu: nhóm máu có phản ứng yếu phản ứng A2 anti-A Phần lớn nhóm A yếu biến thể allele đột biến từ allele A (A3, Ax ), vài nhóm máu tác dụng gen khác với gen ABO ức chế hình thành KN A (Ay) Các nhóm A yếu xác định kỹ thuật sau: Kỹ thuật ngưng kết trực tiếp với anti-A, anti-A,B anti-H Khảo sát tìm kháng thể Kỹ thuật hấp thụ dung ly với anti-A Tìm kháng nguyên A H nước bọt Tìm men glycosyltransferase huyết 18 07/01/2016 Phân nhóm B Gen B tạo enzyme có tác dụng thêm phân tử đường vào chất H Người ta tìm thấy có enzyme B khác nhau, hoạt động tối ưu pH 6,5 cần có mặt đồng yếu tố Mn++ Cả enzyme chuyển galactose từ UDP-Gal vào chất H Như với dạng chất H nói có KN B B1, B2, B3, B4 Các nhóm B yếu: nhóm máu phản ứng huyết với anti-B yếu bình thường gọi nhóm B yếu gồm có B3, Bx, Bm, Bel Các nhóm B yếu gặp Nhóm máu Bombay Do Bhende phát năm 1952 thành phố Bombay, có kiểu gen hh khơng tạo thành chất H (có khoảng 130 trường hợp báo cáo) Một số tính chất: Khơng có KN A, B, H hồng cầu, không ngưng kết với anti-A, anti-B, anti-A,B anti-H Trong huyết có anti-A, anti-B anti-H (anti-H hoạt động 37oC) Khơng có KN A, B, H dịch tiết Khơng có men fucosyltransferase huyết hồng cầu Có thể có enzyme N-acetylgalactosaminyltransferase hay galactosaminyltransferase tuỳ theo thể có gen A hay B 19 07/01/2016 Nhóm máu para Bombay Hồng cầu người nhóm máu có lượng nhỏ KN phát kỹ thuật hấp thụ dung ly Trong huyết phát enzyme tương ứng với gen A hay B, khơng có enzyme H, có lượng nhỏ KN H tạo (lượng KN H bị chuyển hoàn toàn thành KN A hay B) Trong nước bọt khơng có KN ABH Người ta cho kiểu gen nhóm máu hh, biến thể gen H mà tạo lượng nhỏ KN H (gen h khác với gen h Bombay) Ký hiệu: Ah , Bh , ABh Kháng thể Kháng thể tự nhiên Kháng thể miễn dịch Tự kháng thể 20 07/01/2016 Kháng thể tự nhiên Gồm anti-A người máu B, anti-B người máu A, anti-A B người máu O, anti-A1 người máu A2, A2B, anti-H người máu A1, A1B Bombay Đây kháng thể xuất khơng thơng qua q trình miễn dịch rõ ràng Có thể hình thành tiếp xúc với chất polysaccaride có cấu trúc gần giống với chất ABH diện phổ biến vi khuẩn, hạt Các kháng thể thường xuất sau sinh vài tháng, khoảng đến tháng đầu kháng thể có chuẩn độ thấp khơng thể phát Đơi tìm thấy kháng thể trẻ sơ sinh, phần lớn trường hợp kháng thể mẹ truyền qua thai Sự sản suất kháng thể cao 5-10 tuổi, sau giảm dần theo thời gian Người 65 tuổi thường có chuẩn độ kháng thể thấp nên khơng phát 21 07/01/2016 Sự vắng mặt anti-A, anti-B người bình thường (trừ nhóm máu AB) hiếm, tần suất