Câu 1 tại sao nhóm máu ABO còn được gọi là nhóm máu ABH một người mẹ a bị bệnh do đột biến mtDNA sinh 2 con 1 trai 1 gái

Trường ĐH Buôn Ma Thuột Môn: Di truyền y học Lớp: 21YA2 Tên: Bùi Văn Sang MSSV 21YA2056 Nhóm KIỂM TRA HỌC PHẦN 25% Bài làm Câu 1: Tại nhóm máu ABO cịn gọi nhóm máu ABH? Hệ nhóm máu ABO bị chi phối locus gen khác nhau: Locus I: có alen IA1, IA2, IB, IO NST số vị trí 9q34.2 10 KG, 6KH + 10 KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IBIB, IBIO, IA1B, IA2IB, IOIO + KH: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máu O Khi thể có KG IA1- tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N- acetylgalactosamin transferase, sau nhờ enzyme vận chuyển nhóm N- acetylgalatosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A KG: IB- : galactose transferrase → Kháng nguyên B KG: IAIB: Điều khiển tổng hợp loại → vận chuyển nhóm tương ứng đến chất H để tạo kháng nguyên A B Locus H(h): có alen H, h nằm NST số 19 vị trí 19q13.33 H điều khiển tổng hợp loại protein enzyme có tên fucosyl transferase nhờ enzyme L- frucose gắn lên tiền tố có chất glycoprotein chuyển tiền tố thành kháng nguyên H nằm bề mặt hồng cầu Hh khơng có kháng ngun H, có kháng thể kháng H Sản phẩm enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo quy luật phân ly độc lập P a g e | 64 Câu 2: Một người mẹ A bị bệnh đột biến mtDNA sinh bị bệnh giống mẹ, người mẹ muốn sinh thêm đứa với ước mơ không bị bệnh ty thể Bằng kiến thức công nghệ tế bào thụ tinh ống nghiệm, anh chị đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu người mẹ A? + mtDNA vật liệu di truyền nằm ti thể tế bào người + Tuân theo quy luật di truyền ngồi nhân ( theo dịng mẹ )  Các bước thực hiện:  Sử dụng công nghệ tế bào: + B1: Rút nhân tế bào trứng người phụ nữ B hiến trứng ( 20-30 tuổi, không bị bệnh mtDNA ) loại bỏ + B2: Rút nhân tế bào trứng người mẹ A ( bị bệnh mtDNA ) chuyển vào tế bào trứng rút nhân người phụ nữ B  Sử dụng kỹ thuật IVF: + B3: Lấy tinh trùng người chồng thụ tinh với trứng chuyển nhân ống nghiệm, nuôi cấy ống nghiệm thời gian + B4: Đưa hợp tử vào tử cung người mẹ B  Con sinh có kiểu gen: Gen bố; Gen nhân mẹ; Gen nhân người hiến Họ tên: Nguyễn Thị Mỹ Duyên Lớp 21ya2 MSSV: 21ya2010 BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25% Đề: Câu 1: nhóm máu ABO cịn gọi nhóm máu ABH Câu 2:Một người mẹ A bị bệnh đột biến mtDNA sinh trai gái bị bệnh giống mẹ,người mẹ muốn sinh bình thường cơng nghệ tế bào thụ tinh ống nghiệm.Anh(chị) đề xuất biện pháp để đáp ứng nhu cầu bà mẹ A BÀI LÀM P a g e | 64 Câu 1: Hệ nhóm máu ABO bị chi phối locus gen khác Locus I: có alen IA1, IA2,IB,IO NST số vị trí 9q34.2 10 kiểu gen, kiểu hình( 10 kiểu gen: IA1IA1, IA2IA2,IA1IAO,IA2IA2,IA2IA0,IBIB,IBIO,IA1IB,IA2IB,IOIO; kiểu hình: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máy O) Khi thể có: + kiểu gen IA- tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-acetylgalactosamin transferase, sau nhờ enzyme vận chuyển nhóm N-actylgalactosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A +Kiểu iểu gen: IB- :Tế bào điều khiển tổng hợp loại enzyme galactose transferase sau nhờ ezym vận chuyển D-galctose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B +Kiểu gen: IAIB: điều khiển tổng hợp loại-> vận chuyển nhóm tương ứng đến chất H để tạo kháng nguyên A B Locus H(h): có alen H,h nằm NST số 19 vị trí 19q13.33 H điều khiển tổng hợp loại protein enzyme có tên fucosyl transferase nhờ enzyme L-fucose gắn lên tiền tố có chất glycoprotein chuyển tiền tố thành kháng nguyên H nằm bề mặt hồng cầu.hh khơng có kháng thể kháng H sản phẩm enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo quy luật phân li độc lập  Hệ nhóm máu ABO cịn gọi hệ nhóm máu ABH có quan hệ mật thiết locus gen Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO Câu 2: Nên dựa vào kĩ thuật công nghệ gen thụ tinh ống nghiệm Tiến hành thụ tinh ống nghiệm: + Chúng ta loại bỏ nhân tế bào trứng chứa ti thể có mang đột biến người mẹ A + Loại bỏ nhân tế bào trứng khỏe mạnh người hiến + chuyển nhân cảu người mẹ A sang tế bào trứng loại bỏ nhân người hiến + Sau đưa tinh trùng người bố thụ tinh với tế bào trứng người cho nhân người mẹ - Ni hợp tử ống nghiệm có diều kiện mơi trường lí tưởng để hợp tử phát triển sinh trường tốt Ứng dụng biện pháp người mẹ ngăn bệnh có mtDNA đột biến gây bệnh P a g e | 64 HỒ THANH THIÊN ÂN 21YA2006 BÀI KIỂM TRA 25% HỌC PHẦN: DI TRUYỀN Y HỌC NĂM HỌC: 2021 - 2022 TRẢ LỜI - Khi nghiên cứu di truyền hệ nhóm máu ABO, ngồi Locus I có alen cịn có tham gia chặt chẽ locus H (h), đặc biệt người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào khơng thể tổng hợp kháng nguyên H cho dù gen có kiểu gen IA- IB- IAIB tổng hợp kháng nguyên A kháng nguyên B CÂU HỎI TẠI SAO HỆ NHĨM MÁU ABO CỊN ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ NHÓM MÁU ABH ? - Locus I có alen IA1, IA2, IB, IO nằm P a g e | 64 NST số vị trí 9q34.2 - Nếu xét quản lồi người hệ nhóm máu ABƠ có 10 loại kiểu gen loại kiểu hình, cá thể có kiểu gen qui định kiểu hình cụ thể nêu HỒ THANH THIÊN ÂN 21YA2006 BÀI KIỂM TRA 25% HỌC PHẦN: DI TRUYỀN Y HỌC NĂM HỌC: 2021 - 2022 TRẢ LỜI - Để đơn giản hóa, ta xét locus I có alen  IA điều khiển tổng hợp kháng nguyên CÂU HỎI TẠI SAO HỆ NHĨM MÁU ABO CỊN ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ P a g e | 64 A diện bề mặt hồng cầu   NHÓM MÁU ABH ? IB điều khiển tổng hợp kháng nguyên B diện bề mặt hồng cầu IO không điều khiến tổng hợp kháng nguyên HỒ THANH THIÊN ÂN 21YA2006 BÀI KIỂM TRA 25% HỌC PHẦN: DI TRUYỀN Y HỌC NĂM HỌC: 2021 - 2022 P a g e | 64 TRẢ LỜI - Hệ nhóm máu ABO vừa có kháng nguyên bề mặt hồng cầu vừa có kháng thể tự nhiên huyết tương, hai loại kháng thể kháng A kháng thể kháng B - Như vậy: CÂU HỎI TẠI SAO HỆ NHĨM MÁU ABO CỊN ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ NHĨM MÁU ABH ?  Người có nhóm máu AB bề mặt hồng cầu có loại kháng nguyên A B, hồng cầu AB bị ngưng kết hai kháng thể kháng A kháng thể kháng B, nên huyết tương khơng có kháng thể kháng A kháng thể kháng B  Người có nhóm máu O P a g e | 64 HỒ THANH THIÊN ÂN 21YA2006 BÀI KIỂM TRA 25% HỌC PHẦN: DI TRUYỀN Y HỌC NĂM HỌC: 2021 - 2022 TRẢ LỜI CÂU HỎI bề mặt hồng cầu khơng có kháng ngun A kháng ngun B, hồng cầu O không bị ngưng kết hai kháng thể kháng A kháng thể kháng B, nên huyết tương có hai kháng thể kháng A kháng thể kháng B TẠI SAO HỆ NHÓM MÁU ABO CỊN ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ NHĨM MÁU ABH ? - Người có nhóm máu A bề mặt hồng cầu có kháng nguyên A, hồng cầu A bị ngưng kết huyết tương có kháng thể kháng A nên huyết tương P a g e | 64 người nhóm máu A phải có kháng thể kháng B HỒ THANH THIÊN ÂN 21YA2006 BÀI KIỂM TRA 25% HỌC PHẦN: DI TRUYỀN Y HỌC NĂM HỌC: 2021 - 2022 TRẢ LỜI CÂU HỎI - Người có nhóm máu B bề mặt hồng cầu có kháng ngun B, hồng cầu B bị ngưng kết huyết tương có kháng thể kháng B, nên huyết tương người có nhóm máu TẠI SAO HỆ NHĨM MÁU ABO CỊN ĐƯỢC GỌI LÀ HỆ P a g e | 64 B phải có kháng thể kháng A NHĨM MÁU ABH ? - Người ta nhận thấy sản phẩm hoạt động alen II có liên quan mật thiết với sản phẩm hoạt động alen IA, IB Trên kháng nguyên H tế bào hình thành kháng nguyên A B tùy theo diện alen thuộc gen I tương ứng Đây mối quan hệ phương diện hóa sinh sản phẩm locus gen điều khiển Thật vậy: HỒ THANH THIÊN ÂN 21YA2006 BÀI KIỂM TRA 25% HỌC PHẦN: DI TRUYỀN Y HỌC NĂM HỌC: 2021 - 2022 P a g e 10 | 64 dù gen có kiểu gen IA- IB- IAIB tổng hợp kháng nguyên A kháng nguyên B - Locus I có alen IA1, IA2, IB, IO nằm NST số Có 10 kiểu gen kiểu hình - Locus H có alen H, h (nằm NST số 19 vị trí 19q.13.33) alen H trội hồn tồn (có kiểu gen: HH, Hh, hh kiểu hình: có kháng nguyên H bề mặt hồng cầu khơng có kháng ngun H bề mặt hồng cầu) - Người có kiểu gen HH Hh bề mặt hồng cầu có kháng nguyên H, huyết tương khơng có kháng thể kháng H Nếu người có alen I A IB có hai alen xuất kháng nguyên A kháng nguyên B kháng nguyên  tạo nên nhóm máu A nhóm máu B nhóm máu AB Nếu người có alen IO có kháng ngun H  máu thuộc nhóm O - Khi thể có kiểu gen I A- tế bào điều khiển tổng hợp enzyme Nacétylgalactosamin transferase, sau nhờ enzyme vận chuyển nhóm Nacétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A - Khi thể có kiểu gen I B- tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose transferase, sau nhờ enzyme vận chuyển D- galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B - Khi thể có kiểu gen IAIB tế bào điều khiển tổng hợp hai loại enzyme sau vận chuyển hai nhóm tương ứng đến chất H để tạo hai kháng nguyên A B  Từ đó, để có kháng nguyên A B A, B trước tiên phải có kháng ngun H (kiểu gen H-) - Người có kiểu gen hh huyết tương có kháng thể kháng H  tế bào khơng tạo kháng nguyên A kháng nguyên B tế bào không tạo kháng nguyên H bề mặt hồng cầu Vậy nên, người có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu gen locus I có kiểu hình gọi nhóm máu O Bombay - Locus I locus H nằm cặp NST thường khác nên chúng tuân theo quy luật phân ly độc lập Mendel - Như vậy, nghiên cứu di truyền hệ nhóm máu ABO ngồi locus I có alen cịn có tham gia chặt chẽ locus H (h), đặc biệt người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào tổng hợp kháng nguyên H cho dù gen có kiểu gen IA- IB- IAIB khongo thể tổng hợp kháng nguyên A kháng nguyên B  Do có quan hệ mật thiết hai locus gen mà hệ nhóm máu ABO cịn gọi hệ nhóm máu ABH P a g e 50 | 64 Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh đứa bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) Nếu A muốn sinh đứa với ước mơ không bị bệnh ti thể Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh ống nghiệm, anh (chị) tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu người mẹ A - mtDNA vật liệu di truyền nằm ti thể người, gen tồn alen, kết đột biến DNA ti thể Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ ( theo dòng mẹ).Dễ bị đột biến soma - Dựa kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh ống nghiệm, em có biện pháp sau: - Tiến hành thụ tinh ống nghiệm: + Lấy trứng người hiến có ti thể khơng chứa khơng mang mtDNA đột biến + Loại bỏ nhân tế bào trứng người hiến + Lấy trứng người mẹ A đem loại bỏ tế bào chất, nhân tế bào trứng + Lấy nhân tế bào người mẹ A đưa vào tế bào trứng người hiến bị loại bỏ nhân + Sau đó, lấy tinh trùng người chồng A (đã qua lọc rửa) trứng có ti thể khơng chứa mtDNA đột biến đem tiến hành trình thụ tinh ống nghiệm tạo hợp tử + Ni hợp tử ống nghiệm có điều kiện môi trường lý tưởng để hợp tử sinh trưởng phát triển tốt  Vậy, ứng dụng phương pháp đáp ứng yêu cầu người mẹ A muốn sinh đứa thứ truyền vật chất di truyền nhân tế bào cho đồng thời không mắc bệnh ti thể Họ Tên: Nguyễn Xuân Phương Lớp: 21YA2 MSSV: 21YA2051 P a g e 51 | 64 BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25% ĐỀ Câu 1: Tại hệ nhóm máu ABO gọi hệ nhóm máu ABH? Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh đứa bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) Nếu A muốn sinh đứa với ước mơ không bị bệnh ti thể Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh ống nghiệm, anh (chị) tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu người mẹ A BÀI LÀM Câu 1: -Hệ nhóm máu ABO ngồi locus I có alen cịn có tham gia chặt chẽ locus H (h) -Có chế khác tạo nên nhóm máu O:  Người có kháng nguyên H (tiền chất kháng nguyên nhóm máu A, B) khơng có gen để tổng hợp nên kháng nguyên A hay B từ H, nên mang nhóm máu O Kiểu gen người IOIO(H_)  Người khơng có kháng ngun H, nên dù mang gen tổng hợp kháng nguyên A hay B khơng có tiền chất để tạo kháng ngun A hay B, mang nhóm máu O Kiểu gen người IAIO(hh) hay IBIO(hh) hay IAIB(hh) -Locus I có alen IA1, IA2, IB, IO nằm NST số Có 10 kiểu gen kiểu hình -Locus H có alen H, h (nằm NST số 19) alen H trội hồn tồn (kiểu gen HH, Hh có kháng ngun H bề mặt hồng cầu kiểu gen hh khơng có kháng ngun H bề mặt hồng cầu) -Locus I locus H nằm cặp NST thường khác nên chúng tuân theo quy luật phân ly độc lập Mendel -Người có kiểu gen HH Hh bề mặt hồng cầu có kháng nguyên H, huyết tương khơng có kháng thể kháng H:  Nếu người có alen IA IB có hai alen xuất kháng nguyên A kháng nguyên B kháng nguyên o Kiểu gen IA_ tế bào tổng hợp enzyme N-acétylgalactosamin transferase, enzyme vận chuyển nhóm N-acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A P a g e 52 | 64 o Kiểu gen IB_ tế bào tổng hợp enzyme galactose transferase, nhờ enzyme vận chuyển D-galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B o Kiểu gen IAIB tế bào tổng hợp hai loại enzyme vận chuyển hai nhóm tương ứng đến chất H để tạo hai kháng nguyên A B  tạo nên nhóm máu A nhóm máu B nhóm máu AB  Nếu người có alen IO có kháng nguyên H  Tạo nên nhóm máu O Vậy để có kháng nguyên A B A, B trước tiên phải có kháng ngun H (kiểu gen H-) Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO  Do có quan hệ mật thiết hai locus gen mà hệ nhóm máu ABO cịn gọi hệ nhóm máu ABH Câu 2: Từ kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh ống nghiệm để đáp ứng yêu cầu người mẹ A muốn sinh đứa truyền vật chất di truyền mẹ đồng thời khơng mắc bệnh ti thể, ta xem xét đến việc thực phương pháp sau: Bước 1: Tiến hành loại bỏ nhân, thu thập tế bào trứng khơng nhân lấy từ người hiến có ti thể không chứa không mang mtDNA đột biến Bước 2: Tiến hành loại bỏ tế bào chất, lấy nhân từ trứng người mẹ A Bước 3: Tiến hành dung hợp tế bào chất nhân thu thập tạo thành tế bào chuyển nhân Bước 4: Thu thập tinh trùng người chồng, đem lọc rửa Sau với tế bào trứng chuyển nhân thụ tinh ống nghiệm tạo hợp tử Bước 5: Sau tiến hành nuôi cấy phôi môi trường nhân tạo Bước 6: Chuyển phôi vào buồng tử cung mẹ A Mẹ A mang thai Hiến tặng ti thể P a g e 53 | 64 Tên: Ngô Quang Linh Lớp: 21ya2 MSSV: 21ya2029 Bài làm Câu 1: Hệ nhóm ABO có đặc điểm huyết người có kháng thể tự nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt hồng cầu người đó; kháng thể tự nhiên có có suốt đời Người khơng có kháng ngun A hồng cầu (nhóm B nhóm O) có kháng thể chống A huyết Người khơng có kháng ngun B hồng cầu (nhóm A nhóm 0) có kháng thể chống B huyết Người có kháng ngun A B (nhóm máu AB) khơng có kháng thể huyết Người khơng có kháng ngun A, khơng có kháng ngun B hồng cầu (nhóm O) huyết có kháng thể chống A chống B - hệ thống ABO có hai kháng nguyên có mặt chúng màng hồng cầu định tên nhóm máu - Nhóm O xác định khơng có kháng ngun A B bề mặt hồng cầu Nhưng thực tế có nhiều chất động vật thực vật làm ngưng kết hồng cầu nhóm O, kháng nguyên gây ngưng kết kháng nguyên H - Bombay, Bhende phát người có nhóm máu lạ là: hồng cầu khơng bị ngưng kết với kháng thể chống A, B, H, huyết có kháng thể chống A, B, H, làm ngưng kết hồng cầu tất nhóm kể nhóm O  Đến nay, người ta biết kháng nguyên H tiền thân kháng nguyên A B Kháng ngun H khơng có mặt riêng ổ nhóm O mà nhóm A, B, AB số vị trí kháng ngun khơng phụ thuộc vào kiểu hình ABO, nên hệ ABO cịn gọi hệ ABH Câu 2: - mtDNA vật liệu di truyền nằm tỉ thể người, gen tồn alen, kết đột biến DNA ti thể - Những thay đổi di truyền môi trưởng DNA gây vấn đề với tăng trưởng, phát triển chức hệ thống thể Những đột biến làm gián đoạn khả tỉ thể để tạo lượng cho tế bào cách hiệu - Sử dụng công nghệ thụ tỉnh ống nghiệm: -Phụ nữ hiển tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh mDNA -Trứng người mẹ thụ tinh tinh trùng người cha bị rút nhân tế bào -Trứng người cho thụ tinh tinh trùng người cha rút nhân tế bảo P a g e 54 | 64 - Tiếp theo đưa nhân tế bào trung người mẹ thụ tinh tinh trùng người cha tế bảo trứng người cho ( không bị bệnh) loại bỏ nhân - Sau Sử dụng kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm  Lấy tinh trùng người bố thụ tinh với trứng người mẹ ống nghiệm  Khi thụ tinh ống nghiệm thành cơng ni ông nghiệm thời gian  Sau đưa trứng thụ tinh cấy vào từ người mẹ  Trứng thụ tình ni dưỡng phát triển  Đứa sau sinh mang theo hệ gen: Nhân tế bao bố, nhân tế bào mẹ, gen ti thể người cho Tên: Trần Văn Trúc Lớp 21ya2 Mssv: 69 Câu 1: Tại hệ nhóm máu ABO cịn gọi hệ nhóm máu ABH? Kháng nguyên H tiền thân kháng nguyên A B Kháng ngun H khơng có mặt riêng nhóm O mà nhóm A, B, AB số vị trí kháng ngun khơng phụ thuộc vào kiểu hình ABO nên hệ ABO gọi hệ ABH Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA mang đột biên gây bệnh sinh hai đứa bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) Người mẹ A muốn sinh thêm đứa với ước mơ không bị bệnh ti thể Bằng kiến thức công nghệ tế bào thụ tinh ống nghiêm (IVF) Anh (chị) đề xuất biệ n pháp để đáp ứng yêu cầu người mẹ A? Lời khuyên dành cho bà mẹ A để đứa thứ không bị mắc bệnh ti thể:  Tư vấn bệnh di truyền trước mang thai  Khám sàng lọc gen mang bệnh di truyền  Chuẩn bị cho dịch vụ hỗ trợ sinh sản  Chuẩn bị thực phẩm, dược phẩm cho thai kì  Tiêm phịng vacxin  Uống vitamin acid folic P a g e 55 | 64  Đề phịng phơi nhiễm hóa chất độc hại tác nhân vật lý nguy hiểm Dựa kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh ống nghiệm, em xin trình bày biện pháp sau: - Tiến hành thụ tinh ống nghiệm: B1: Lấy trứng người hiến có ti thể khơng chứa không mang mtDNA đột biến B2: Loại bỏ nhân tế bào trứng người hiến B3: Lấy trứng người mẹ A đem loại bỏ tế bào chất, nhân tế bào trứng B4: Lấy nhân tế bào người mẹ A đưa vào tế bào trứng người hiến bị loại bỏ nhân B5: Sau đó, lấy tinh trùng người chồng A (đã qua lọc rửa) trứng có ti thể khơng chứa mtDNA đột biến đem tiến hành trình thụ tinh ống nghiệm tạo hợp tử - Nuôi hợp tử ống nghiệm có điều kiện mơi trường lý tưởng để hợp tử sinh trưởng phát triển tốt Kiểm tra 25% học phần di truyền y học Họ tên: Phạm Hoàng Giang Lớp: 21ya2 MSSV: 21ya 2015 Câu 1: Tại hệ nhóm máu ABO gọi hệ nhóm máu ABH? Các kháng nguyên hệ thống nhóm máu ABO sản phẩm tương tác gen ABO nằm nhiễm sắc thể số với gen H nhiễm sắc thể 19            Điểm đặc biệt gen ABO khơng trực tiếp mã hố cho tổng hợp kháng nguyên nhóm máu, thay vào đó, chúng qui định việc sản xuất enzyme glycosyltransferase đặc hiệu, enzyme thực thêm vào tiền chất màng hồng cầu (kháng nguyên H) gốc đường tạo kháng nguyên                   Hầu hết cá thể người có gen H nên màng hồng cầu có sẵn chất H            Nếu cá thể có gen A gen mã hoá cho sản xuất enzyme N-acetylgalactosaminyltransferase, enzyme thực chuyển gốc đường N-Acetyl-D-Galactosamine từ nucleotide cho uridine diphosphateN-Acetyl-D-galactose gắn gốc N-Acetyl-D-Galactosamine này vào đầu tận chất H tạo nên kháng nguyên A P a g e 56 | 64            Nếu cá thể có gen B gen lại mã hố cho sản xuất enzyme D-galactosyltransferase enzyme chuyển gốc đường D-galactose từ nucleotide cho uridine diphosphate galactose gắn D–Galactose vào đầu tận chất H tạo nên kháng nguyên B            Vì gen O khơng mã hố cho enzyme nên không làm thay đổi kháng nguyên H            Như vậy, điều kiện cần việc tạo kháng nguyên A B hệ nhóm máu ABO màng hồng cầu phải có sẵn chất H, tức cá thể phải có gen H Nếu thể khơng có gen H, chất H khơng tạo dù thể có gen A hay gen B hai không tạo kháng nguyên A B hồng cầu Khi nghiên cứu di truyền hệ nhóm máu ABO ngồi locus I cịn có tham gia chặt chẽ locus H, đặc biệt người nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào hồng cầu tổng hợp kháng nguyên H cho dù gen có kiểu gen IA- IB- t IAIB tổng hợp kháng nguyên A B Do có mâth thiết locus gen nên hệ nhóm máu ABO cịn đuọc gọi hệ nhóm máu ABH Ngồi nhóm máu A có kháng ngun A, nhóm máu B có kháng nguyên B, nhóm máu AB có kháng nguyên A B, nhóm máu O có kháng nguyên H nên coi nhóm máu O nhóm máu H Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh đứa bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) Nếu A muốn sinh đứa với ước mơ không bị bệnh ti thể Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh ống nghiệm, anh (chị) tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu người mẹ A Để đáp ứng nhu cầu người mẹ A, em xin đề xuất phương pháp: Phương pháp chuyển nhân thụ tinh ống nghiệm Chuyển nhân phương pháp loại bỏ ty thể gây bệnh có tế bào chất liên quan đến không đồng mtDNA đảm bảo 100% có mặt tế bào chất có ty thể khỏe mạnh Kỹ thuật thực cách chuyển nhân hay vật chất di truyền người nhận (nỗn có chứa nhiều ty thể bị đột biến) sang noãn loại bỏ nhân người cho - Tế bào trứng người cho  Huỷ nhân Tế bào trứng người mẹ  Lấy nhân  Nhân tế bào mẹ cấy vào trứng người cho  Tế bào trứng hoàn chỉnh P a g e 57 | 64 Sau có tế bào trứng hồn chỉnh thụ tinh với tinh trùng người cha bình thường đem nuối cấy phôi Phôi nuôi cấy 2-5 ngày cấy vào tử cung người mẹ để thai nhi phát triển bình thường Họ tên : Trương Phương Uyên Lớp : 21YA2 BÀI KIỂM TRA 25% Học phần : Di truyền y học MSSV : 21YA2073 Đề : Câu : Tại hệ nhóm máu ABO cịn gọi hệ nhóm máu ABH ? + Cơ chế tạo nhóm máu ABO Như biết , nhóm máu ABO kháng nguyên A B màng hồng cầu quy định Chúng phân tử protein , nhiên tạo protein , nhiên tạo protein ? Đó gen Việc tổng hợp kháng nguyên A B cần gen nằm nhiễm sắc thể khác , gen ABO nhiễm sắc thể số gen Hh nhiễm sắc thể 19 + Gen Hh Để tạo thành kháng nguyên A hay B , trước tiên thể cần có chất có tên chất H Chất gen Hh mã hóa nên , H alen trội h alen lặn Những người mang alen trội ( kiểu gen Hh hay HH ) tạo chất H , sở để từ thể tổng hợp nên kháng nguyên A hay B Ngược lại , người mang kiểu gen hh không tạo chất H , khơng tạo kháng nguyên Vậy người mang P a g e 58 | 64 kiểu gen hh mang nhóm máu O Đây chế thứ tạo nên nhóm máu O + Gen ABO Sau có chất H , việc tạo thành kháng nguyên A hay B gen ABO đảm nhiệm Gen ABO có alen : IA ,IB , I ; IA,IB alen trội cịn i lặn Những người mang alen trội IA ( kiểu gen IAIA IAI) tạo kháng nguyên A mang nhóm máu A Những người mang alen trội IB ( kiểu gen IBIB IBi ) tạo kháng nguyên A mang nhóm máu A Những người mang alen trội IB ( kiểu gen IBIB IB I ) tạo kháng nguyên B mang nhóm máu B Những người mang gen trội IA IB ( kiểu gen IAIB ) có kháng nguyên A B , mang nhóm máu AB Người mang gen lặn II không tổng hợp kháng nguyên mang nhóm máu O Đây chế thứ hai tạo nhóm máu O => Do có quan hệ mật thiết hai locus gen , nên nhóm máu ABO gọi ABH Câu : Một người mẹ A có mt DNA đột biến gây bệnh , sinh đứa bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể ) Nếu A muốn sinh đứa với ước mơ không bị bệnh ti thể Bằng kiến thức công nghệ tế bào , công nghệ thụ tinh ống nghiệm , anh (chị ) tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu người mẹ A Cách : Sử dụng phương pháp chuyển nhân NT ( Nuclear transfer) KN : Chuyển nhân phương pháp loại bỏ ty thể gây bệnh có tế bào chất liên quan đến không P a g e 59 | 64 đồng mt DNA đảm bảo 100% có mặt tế bào chất có ty thể khỏe mạnh -Kỹ thuật thực cách chuyển nhân hay vật chất di truyền người nhận ( nỗn có chứa nhiều ty thể đột biến ) sang noãn loại bỏ nhân người cho Chuyển nhân có số phương pháp : Chuyển spindle -MSt (Spindle transfer ), chuyển cực thứ nhất-PBT ( polar body transfer ), chuyển túi mầm GVT (germinal vesicle transfer ) hay chuyển tiền nhân PNT ( Pronuclear transfer ) Cách : Phương pháp chuyển thoi vô sắc -Với phương pháp , thoi vô sắc người nhận chuyển vào noãn người cho sau loại bỏ nhân , sau cho thụ tinh với tinh trùng người cha bình thường nuôi cấy phôi điều kiện môi trường nồng độ CO2 6% , nhiệt độ 370c Cách : Phương pháp chuyển tiền nhân -Phương pháp khác với phương pháp chuyển spindle noãn tinh trùng bố mẹ thụ tinh tạo thành hợp tử có tiền nhân (2PN) , sau chuyển tiền nhân vào tế bào chất người cho nỗn tiến hành loại bỏ nhân trước Hợp tử nuôi cấy điều kiện thích hợp , tạo thành phơi để chuyển lại vào buồng tử cung người nhận Họ và tên: Vương Quốc Huy Lớp: 21ya2 Mssv: 21ya2022 Nhóm Kiểm tra 25% môn di truyền y học P a g e 60 | 64 Câu 1.Tại nhóm máu ABO cịn gọi nhóm máu ABH ? Bài làm: - Khi nghiên cứu di truyền hệ nhóm máu ABO ngồi locus I có alen cịn có tham gia chặt chẽ locus H (h), đặc biệt người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, khơng có kháng ngun H Cũng giống hệ ABO, người khơng có kháng nguyên H có kháng thể tự nhiên chống lại H Cho dù có kiểu gen IA- IB- IAIB tổng hợp kháng nguyên A kháng nguyên B, nên có kháng thể chống A kháng thể chống B Như vậy, có quan hệ mật thiết mà hệ nhóm máu ABO cịn gọi ABH * Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bị chi phối locus gen khác nhau: -Locus I: có alen IA1, IA2, IB, IO NST số vị trí 9q34.2 10 KG, 6KH ( 10 KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IA2IA2, IA2IO, IBIB, IBIO, IA1IB, IA2IB, IOIO; 6KH: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máu O) Khi thể có KG IA1- tế bào điều khiển tổng hợp enzyme Nacetylgalactosamin transferase, sau nhờ enzyme vận chuyển nhóm Nacétylgalactosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A - KG: IB -: glactose transfrase -> kháng nguyên B - KG: IAIB : Điều khiển tổng hợp loại -> vận chuyển nhóm tương ứng đến chất H để tạo kháng nguyên A B -KG: IAIB : Điều khiển tổng hợp loại -> vận chuyển nhóm tương ứng đến chất H để tạo kháng nguyên A B -Locus H (h): Có alen H, h nằm NST số 19 vị trí 19q13.33 - H điều khiển tổng hợp loại protein enzyme có tên fucosyl transferase nhờ enzyme L-fucose gắn lên tiền tố có chất gycoprotein chuyển tiền tố thành kháng nguyên H nằm bề mặt hồng cầu hh khơng có kháng ngun H, có kháng thể kháng H - Sản phẩm enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo qui luật phân ly độc lập Câu 2.Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh hai đứa bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) người mẹ A muốn sinh thêm đứa với ước mơ không bị bệnh ti thể kiến thức công nghệ tế bào thụ P a g e 61 | 64 tinh ống nghiệm anh (chị) đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu người mẹ A? Bài làm: - mtDNA vật liệu di truyền nằm ti thể người, gen tồn alen, kết đột biến DNA ti thể - Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ ( theo dòng mẹ - Những thay đổi di truyền mơi trường DNA gây vấn đề với tăng trưởng, phát triển chức hệ thống thể Những đột biến làm gián đoạn khả ti thể để tạo lượng cho tế bào cách hiệu Khi ti thể tế bào bị chức dẫn tới quan không đủ lượng cho hoạt động dẫn tới hậu suy giảm, chức * Sử dụng công nghệ tế bào thụ tinh ống nghiệm: - Phụ nữ hiến tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh mtDNA * các bước - Sử dụng công nghệ tế bào B1: Rút nhân tế bào trứng người phụ nữ A hiến trứng ( 20 tuổi đến 30 tuổi, không bị bệnh mtDNA) loại bỏ B2: Rút nhân tế bào trứng người mẹ B ( bị bệnh mtDNA) chuyển vào tế bào trứng rút nhân người phụ nữ A - Sử dụng kĩ thuật IVF: B3: Lấy tinh trùng người chồng thụ tinh với trứng chuyển nhân ống nghiệm, nuôi cấy ống nghiệm thời gian B4: Đưa hợp tử vào tử cung người mẹ B Trứng sẽ được nuôi dưỡng và phát triển - Con sinh có kiểu gen: Gen bố; Gen nhân mẹ; gen ngồi nhân người hiến *Hình vẽ minh họa: Trường Đại Học Buôn Ma Thuột Kiểm Tra :25% Họ Và Tên: Đàng Thị Thanh Tuyến Môn :Di Truyền Y Học Lớp: 21YA2 Mã Số Sinh Viên: 21ya2072 P a g e 62 | 64 BÀI LÀM Câu 1: Tại hệ nhóm máu ABO gọi hệ nhóm máu ABH? Trả lời: Hệ nhóm máu ABO huyết người có kháng thể tự nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt hồng cầu Nhóm máu O xác định khơng có kháng nguyên A B bề mặt hồng cầu Nhưng thực tế có nhiều động vật , thực vật làm ngưng kết hồng cầu nhóm O, kháng nguyên gây ngưng kết kháng nguyên H Năm 1952, Bombay, Bhende phát người có nhóm máu lạn : hồng cầu không bị ngưng kết với kháng thể chống A,B,H huyết có kháng thể chống A,B,H làm ngưng kết hồng cầu tất nhóm kể nhóm O Sự có mặt kháng nguyên hệ thống gen Hh, hệ thống độc lập với ABO Người nhóm máu O có gen H nên có kháng ngun H,nhưng khơng có gen A gen B nên không kháng nguyên chuyển chất H thành kháng nguyên A kháng nguyên B Nhưng đến người ta biết kháng nguyên H tiền thân kháng nguyên A B Kháng nguyên H khơng có mặt riêng ổ nhóm O mà cịn có nhóm A AB số vị trị kháng ngun khơng phụ thuộc vào kiểu hình ABO nên gọi hệ ABH Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh đứa bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) Nếu A muốn sinh đứa với ước mơ không bị bệnh ti thể Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh ống nghiệm, anh (chị) tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu người mẹ A Trả lời: Công nghệ tế bào: phương pháp nuôi cấy tế bào mô môi trường dinh dưỡng nhân tạo để tạo mơ, quan thể hồn chỉnh với đầy đủ đặc tính thể gốc Công nghệ thụ tinh ống nghiệm: biện pháp hỗ trợ sinh sản cho cặp vợ chồng muộn cách cho trứng thụ tinh với tinh trùng ngồi thể Phơi thai sau hình thành chuyển vào buồng trứng người phụ nữ làm tổ, phát triển thành bào thai Đề xuất biện pháp cho người mẹ sử dụng công nghệ thụ tinh ống nghiệm: + Lấy trứng người hiến khơng có mtDNA đột biến gây bệnh + Loại bỏ nhân tế bào trứng người hiến P a g e 63 | 64 + Tiếp theo lấy trứng người mẹ A đem loại bỏ tế bào chất, giữ lại nhân tế bào trứng +Ta lấy nhân tế bào trứng người mẹ A đưa vào tế bào trứng người hiến loại bỏ nhân trước + Sau đó, lấy tinh trùng người chồng người A (đã qua lọc rửa) với trứng có ti thể khơng chứa mtDNA đột biến đem tiến hành trình thụ tinh ống nghiệm để tạo hợp tử + Và cuối theo dõi thai nhi Siêu âm thai định kỳ để kiểm tra thai nhi có phát triển khỏe mạnh không kết hợp với thăm khám lâm sàng Kết luận lại người mẹ nên sử dụng biện pháp thụ tinh ống nghiệm để đáp ứng nhu cầu sinh không bị bệnh giống mẹ (bệnh ty thể) P a g e 64 | 64 ... Lớp 21 ya2 MSSV: 21 ya2 010 BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25 % Đề: Câu 1: nhóm máu ABO cịn gọi nhóm máu ABH Câu 2 :Một người mẹ A bị bệnh đột biến mtDNA sinh trai gái bị bệnh giống mẹ ,người mẹ muốn sinh. .. 10 kiểu gen: IA1IA1, IA2IA2,IA1IAO,IA2IA2,IA2IA0,IBIB,IBIO,IA1IB,IA2IB,IOIO; kiểu hình: nhóm máu A1 , nhóm máu A2 , nhóm máu B, nhóm máu A1 B, nhóm máu A2 B, nhóm máy O) Khi thể có: + kiểu gen IA-... khác nhau: + Locus I: có alen IA1 ,IA2, IB, IO NST số vị trí 9q34 .2 10 KG, 6KH (10 KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IA2IA2, IA2IO, IBIB, IBIO, IA1IB, IA2IB, IOIO; 6KH: nhóm máu A1 , nhóm máu A2 , nhóm máu