trưởng và phát triển tốt. Vậy ứng dụng trên có thể đáp ứng nhu cầu của người mẹ và vẫn chuyền đạt trong nhân mà không mắc bệnh ti thể.
Họ và tên: Đặng Công Thành Môn: Di truyền y học MSSV: 21ya2059 Kiểm tra 25%
Lớp: 21ya2
Bài làm
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO cịn được gọi là hệ nhóm máu ABH?
- Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngồi locus I có 4 alen cịn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào không thể tổng hợp kháng nguyên H cho
Dùng kim vi phẫu hút nhân
TB trứng hiến
mtDNA bình thường mtDNA đột biến
Chuyển nhân bà A Nhân bà A Thụ tinh với chồng Ống nghiệm Tử cung mẹ A mtDNA bình thường Vào tế bào trứng
dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B.
- Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm trên NST số 9. Có 10 kiểu gen và 6 kiểu hình.
- Locus H có 2 alen H, h (nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q.13.33) và alen H trội hồn tồn (có 3 kiểu gen: HH, Hh, hh và 2 kiểu hình: có kháng ngun H trên bề mặt hồng cầu và khơng có kháng ngun H trên bề mặt hồng cầu).
- Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H, huyết tương khơng có kháng thể kháng H. Nếu người đó có alen IA hoặc IB hoặc có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả 2 kháng nguyên tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB. Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng ngun H máu thuộc nhóm O. - Khi cơ thể có kiểu gen IA- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N- acétylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acétylgalactosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.
- Khi cơ thể có kiểu gen IB- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển D- galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.
- Khi cơ thể có kiểu gen IAIB thì tế bào điều khiển tổng hợp cả hai loại enzyme rồi sau đó vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.
Từ đó, để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải
có kháng nguyên H (kiểu gen H-)
- Người có kiểu gen hh thì trong huyết tương có kháng thể kháng H tế bào không tạo được kháng nguyên A hoặc kháng ngun B vì tế bào khơng tạo được kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu. Vậy nên, người có kiểu gen hh tổ hợp đồng thời với 10 kiểu gen của locus I thì có kiểu hình gọi là nhóm máu O Bombay.
- Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân theo quy luật phân ly độc lập Mendel.
- Như vậy, khi nghiên cứu sự di truyền của hệ nhóm máu ABO thì ngồi locus I có 4 alen cịn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt là những người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, nên tế bào khơng thể tổng hợp kháng nguyên H cho dù bộ gen có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng khongo thể tổng hợp kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B
Do có quan hệ mật thiết giữa hai locus gen này mà hệ nhóm máu ABO cịn
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị
bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A. - mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn tại trên alen, là kết quả của đột biến DNA ti thể. Tuân theo quy luật di truyền ngoài nhân: di truyền mẫu hệ ( theo dòng mẹ).Dễ bị đột biến soma.
- Dựa trên kiến thức về công nghệ tế bào, cơng nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, em có biện pháp như sau:
- Tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm:
+ Lấy trứng của một người hiến có ti thể khơng chứa khơng mang mtDNA đột biến.
+ Loại bỏ nhân tế bào trứng của người hiến.
+ Lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, chỉ còn nhân tế bào trứng.
+ Lấy nhân tế bào của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến đã bị loại bỏ nhân.
+ Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của A (đã qua lọc rửa) cùng trứng có ti
thể khơng chứa mtDNA đột biến đem đi tiến hành quá trình thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp tử.
+ Nuôi hợp tử trong ống nghiệm có điều kiện mơi trường lý tưởng để hợp
tử sinh trưởng và phát triển tốt.
Vậy, ứng dụng phương pháp này có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ
A muốn sinh đứa con thứ 3 và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền trong nhân tế bào cho con đồng thời không mắc bệnh ti thể.
Họ và Tên: Nguyễn Xuân Phương Lớp: 21YA2
BÀI KIỂM TRA DI TRUYỀN Y HỌC 25%
ĐỀ
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con
đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A.
BÀI LÀMCâu 1: Câu 1:
-Hệ nhóm máu ABO thì ngồi locus I có 4 alen cịn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h).
-Có 2 cơ chế khác nhau tạo nên nhóm máu O:
Người có kháng nguyên H (tiền chất của kháng nguyên nhóm máu A, B) nhưng khơng có gen để tổng hợp nên kháng nguyên A hay B từ H, nên mang nhóm máu O. Kiểu gen của người này là IOIO(H_) .
Người khơng có kháng nguyên H, nên dù mang gen tổng hợp kháng ngun A hay B nhưng khơng có tiền chất để tạo ra kháng nguyên A hay B, do đó cũng mang nhóm máu O. Kiểu gen của người này có thể là IAIO(hh) hay IBIO(hh) hay IAIB(hh).
-Locus I có 4 alen IA1, IA2, IB, IO nằm trên NST số 9. Có 10 kiểu gen và 6 kiểu hình.
-Locus H có 2 alen H, h (nằm trên NST số 19) và alen H trội hồn tồn (kiểu gen HH, Hh có kháng ngun H trên bề mặt hồng cầu và kiểu gen hh khơng có kháng ngun H trên bề mặt hồng cầu).
-Locus I và locus H nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau nên chúng tuân theo quy luật phân ly độc lập Mendel.
-Người có kiểu gen HH hoặc Hh trên bề mặt hồng cầu sẽ có kháng nguyên H, huyết tương khơng có kháng thể kháng H:
Nếu người đó có alen IA hoặc IB hoặc có cả hai alen thì xuất hiện kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B hoặc cả 2 kháng nguyên.
o Kiểu gen IA_ thì tế bào tổng hợp enzyme N-acétylgalactosamin transferase, rồi enzyme này vận chuyển nhóm N-acétylgalac- tosamin đến chất H để tạo thành kháng nguyên A.
o Kiểu gen IB_ thì tế bào tổng hợp enzyme galactose transferase, rồi nhờ enzyme này vận chuyển D-galactose đến chất H để tạo thành kháng nguyên B.
o Kiểu gen IAIB thì tế bào tổng hợp cả hai loại enzyme rồi vận chuyển cả hai nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả hai kháng nguyên A và B.
tạo nên nhóm máu A hoặc nhóm máu B hoặc nhóm máu AB.
Nếu người đó có alen IO thì chỉ có kháng nguyên H.
Tạo nên nhóm máu O.
Vậy để có được kháng nguyên A hoặc B hoặc cả A, B thì trước tiên phải có kháng ngun H (kiểu gen H-).
Sơ đồ cấu tạo kháng nguyên thuộc hệ ABO
Do có quan hệ mật thiết giữa hai locus gen này mà hệ nhóm máu ABO cịn
gọi là hệ nhóm máu ABH.
Câu 2:
Từ kiến thức về cơng nghệ tế bào, cơng nghệ thụ tinh trong ống nghiệm để có thể đáp ứng được yêu cầu của người mẹ A muốn sinh đứa con và vẫn có thể truyền được vật chất di truyền của mẹ đồng thời không mắc bệnh ti thể, ta có thể xem xét đến việc thực hiện phương pháp sau:
Bước 1: Tiến hành loại bỏ nhân, thu thập tế bào trứng khơng nhân lấy từ người hiến có ti thể không chứa không mang mtDNA đột biến.
Bước 2: Tiến hành loại bỏ tế bào chất, lấy nhân từ trứng của người mẹ A.
Bước 3: Tiến hành dung hợp tế bào chất và nhân thu thập được tạo thành tế bào chuyển nhân.
Bước 4: Thu thập tinh trùng của người chồng, đem đi lọc rửa. Sau đó cùng với tế bào trứng chuyển nhân thụ tinh trong ống nghiệm tạo hợp tử.
Bước 5: Sau đó tiến hành ni cấy phơi trong mơi trường nhân tạo. Bước 6: Chuyển phôi vào buồng tử cung của mẹ A. Mẹ A mang thai
Tên: Ngô Quang Linh
Lớp: 21ya2. MSSV: 21ya2029.
Bài làm
Câu 1:
Hệ nhóm ABO có đặc điểm là trong huyết thanh của một người có các kháng thể tự nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt trên hồng cầu của người đó; những kháng thể này tự nhiên đã có và có suốt đời
Người khơng có kháng ngun A trên hồng cầu (nhóm B và nhóm O) sẽ có kháng thể chống A trong huyết thanh.
Người khơng có kháng ngun B trên hồng cầu (nhóm A và nhóm 0) sẽ có kháng thể chống B trong huyết thanh.
Người có cả kháng nguyên A và B (nhóm máu AB) sẽ khơng có kháng thể trong huyết thanh.
Người khơng có kháng ngun A, khơng có kháng ngun B trên hồng cầu (nhóm O) thì trong huyết thanh có cả kháng thể chống A và chống B.