Những người mang cả gen trội IA và IB ( kiểu gen IAIB )
sẽ có kháng nguyên A và B , do đó mang nhóm máu ABNgười mang gen lặn II sẽ không tổng hợp được kháng Người mang gen lặn II sẽ không tổng hợp được kháng nguyên và mang nhóm máu O . Đây là cơ chế thứ hai tạo nhóm máu O
=> Do có quan hệ mật thiết của hai locus gen , nên nhóm máu ABO cịn được gọi là ABH nhóm máu ABO cịn được gọi là ABH
Câu 2 : Một người mẹ A có mt DNA đột biến gây bệnh ,
sinh ra 2 đứa con đều bị bệnh giống mẹ ( bệnh ti thể ). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể . Bằng kiến thức công nghệ tế bào , công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm , anh (chị ) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A .
Cách 1 : Sử dụng phương pháp chuyển nhân NT
( Nuclear transfer)
KN : Chuyển nhân là phương pháp loại bỏ những ty thể gây bệnh có trong tế bào chất liên quan đến sự khơng gây bệnh có trong tế bào chất liên quan đến sự không
đồng nhất của mt DNA và đảm bảo 100% sự có mặt củanhững tế bào chất có ty thể khỏe mạnh . những tế bào chất có ty thể khỏe mạnh .
-Kỹ thuật này được thực hiện bằng cách chuyển nhân hay vật chất di truyền của người nhận ( nỗn có chứa hay vật chất di truyền của người nhận ( nỗn có chứa nhiều ty thể đột biến ) sang noãn đã loại bỏ nhân của người cho . Chuyển nhân có một số phương pháp như : Chuyển spindle -MSt (Spindle transfer ), chuyển thế cực thứ nhất-PBT ( polar body transfer ), chuyển túi mầm - GVT (germinal vesicle transfer ) hay chuyển tiền nhân PNT ( Pronuclear transfer )
Cách 2 : Phương pháp chuyển thoi vô sắc
-Với phương pháp này , thoi vô sắc của người nhận được chuyển vào noãn của người cho sau khi đã loại được chuyển vào noãn của người cho sau khi đã loại bỏ nhân , sau đó cho thụ tinh với tinh trùng của người cha bình thường và ni cấy phơi trong điều kiện mơi
trường nồng độ CO2 6% , nhiệt độ 370c.
Cách 3 : Phương pháp chuyển tiền nhân
-Phương pháp này khác với phương pháp chuyển spindle do noãn và tinh trùng của bố mẹ sẽ được thụ spindle do noãn và tinh trùng của bố mẹ sẽ được thụ tinh và tạo thành hợp tử có tiền nhân (2PN) , sau đó chuyển cả 2 tiền nhân này vào tế bào chất của người cho noãn đã được tiến hành loại bỏ nhân trước đó . Hợp tử này được ni cấy trong điều kiện thích hợp , tạo thành phơi để có thể chuyển lại vào buồng tử cung của người nhận .
Họ và tên: Vương Quốc Huy Lớp: 21ya2
Mssv: 21ya2022 Nhóm 4
Câu 1.Tại sao nhóm máu ABO cịn được gọi là nhóm máu ABH ? Bài làm:
- Khi nghiên cứu sự di truyền hệ nhóm máu ABO thì ngồi locus I có 4 alen cịn có sự tham gia chặt chẽ của locus H (h), đặc biệt những người có nhóm máu O Bombay có kiểu gen hh, do vậy sẽ khơng có kháng ngun H. Cũng giống như hệ ABO, người khơng có kháng nguyên H sẽ có kháng thể tự nhiên chống lại H. Cho dù có kiểu gen IA- hoặc IB- hoặc IAIB cũng không thể tổng hợp kháng nguyên A và kháng nguyên B, nên sẽ có kháng thể chống A và kháng thể chống B. Như vậy, do có quan hệ mật thiết này mà hệ nhóm máu ABO cịn được gọi là ABH.
* Hệ nhóm máu ABO bị chi phối bị chi phối bởi 2 locus gen khác nhau: -Locus I: có 4 alen IA1, IA2, IB, IO trên NST số 9 tại vị trí 9q34.2. 10 KG, 6KH ( 10 KG: IA1IA1, IA2IA2, IA1IO, IA2IA2, IA2IO, IBIB, IBIO, IA1IB, IA2IB, IOIO; 6KH: nhóm máu A1, nhóm máu A2, nhóm máu B, nhóm máu A1B, nhóm máu A2B, nhóm máu O).
Khi cơ thể có KG IA1- thì tế bào điều khiển tổng hợp enzyme N-
acetylgalactosamin transferase, rồi sau đó nhờ enzyme này vận chuyển nhóm N- acétylgalactosamin đến chất H để tạo kháng nguyên A.
- KG: IB -: glactose transfrase -> kháng nguyên B
- KG: IAIB : Điều khiển tổng hợp cả 2 loại -> vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả 2 kháng nguyên A và B.
-KG: IAIB : Điều khiển tổng hợp cả 2 loại -> vận chuyển cả 2 nhóm tương ứng trên đến chất H để tạo ra cả 2 kháng nguyên A và B.
-Locus H (h): Có 2 alen H, h nằm trên NST số 19 tại vị trí 19q13.33.
- H điều khiển tổng hợp 1 loại protein enzyme có tên là fucosyl transferase nhờ enzyme này là 1 L-fucose gắn lên tiền tố có bản chất gycoprotein và chuyển tiền tố này thành kháng nguyên H nằm trên bề mặt hồng cầu. hh khơng có kháng nguyên H, có kháng thể kháng H.
- Sản phẩm này là các enzyme nên có mối quan hệ hóa sinh, tuân theo qui luật phân ly độc lập.
Câu 2.Một người mẹ A có mtDNA mang đột biến gây bệnh sinh ra hai đứa con đều bị bệnh giống mẹ (bệnh ti thể) người mẹ A muốn sinh thêm một đứa con nữa với ước mơ không bị bệnh ti thể bằng kiến thức về công nghệ tế bào và thụ
tinh trong ống nghiệm anh (chị) hãy đề xuất biện pháp để đáp ứng yêu cầu của người mẹ A?
Bài làm:
- mtDNA là vật liệu di truyền nằm trong ti thể của người, gen tồn tại trên alen, là kết quả của đột biến DNA ti thể.
- Tuân theo quy luật di truyền ngồi nhân: di truyền mẫu hệ ( theo dịng mẹ - Những thay đổi di truyền trong mơi trường DNA có thể gây ra vấn đề với sự tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống của cơ thể. Những đột biến này làm gián đoạn khả năng của ti thể để tạo ra năng lượng cho các tế bào một cách hiệu quả. Khi ti thể trong tế bào bị mất chức năng dẫn tới cơ quan không đủ năng lượng cho hoạt động dẫn tới hậu quả suy giảm, mất chức năng. * Sử dụng công nghệ tế bào và thụ tinh trong ống nghiệm:
- Phụ nữ hiến tế bào trứng ( từ 20 đến 30 tuổi), không bị mắc bệnh mtDNA. * các bước
- Sử dụng công nghệ tế bào
B1: Rút nhân của tế bào trứng của người phụ nữ A hiến trứng ( 20 tuổi đến 30 tuổi, không bị bệnh về mtDNA) và loại bỏ.
B2: Rút nhân tế bào trứng của người mẹ B ( bị bệnh mtDNA) chuyển vào tế bào trứng đã rút nhân của người phụ nữ A.
- Sử dụng kĩ thuật IVF:
B3: Lấy tinh trùng của người chồng thụ tinh với trứng đã được chuyển nhân trong ống nghiệm, nuôi cấy trong ống nghiệm 1 thời gian.
B4: Đưa hợp tử vào tử cung của người mẹ B. Trứng sẽ được nuôi dưỡng và phát triển
- Con sinh ra có 3 kiểu gen: Gen của bố; Gen trong nhân của mẹ; gen ngồi nhân của người hiến.
*Hình vẽ minh họa:
Trường Đại Học Buôn Ma Thuột Kiểm Tra :25%
Họ Và Tên: Đàng Thị Thanh Tuyến Môn :Di Truyền Y Học Lớp: 21YA2 Mã Số Sinh Viên: 21ya2072
BÀI LÀM
Câu 1: Tại sao hệ nhóm máu ABO gọi là hệ nhóm máu ABH?
Trả lời:
Hệ nhóm máu ABO là huyết thanh của một người có kháng thể tự nhiên chống lại kháng nguyên vắng mặt trên hồng cầu.
Nhóm máu O được xác định là khơng có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng cầu. Nhưng trong thực tế có nhiều động vật , thực vật làm ngưng kết hồng cầu nhóm O, kháng nguyên gây ngưng kết là kháng nguyên H.
Năm 1952, tại Bombay, Bhende phát hiện người có nhóm máu lạn là : hồng cầu không bị ngưng kết với các kháng thể chống A,B,H trong huyết thanh có kháng thể chống A,B,H làm ngưng kết hồng cầu tất cả các nhóm kể cả nhóm O.
Sự có mặt của kháng nguyên này là do hệ thống gen Hh, đó là hệ thống độc lập với ABO. Người nhóm máu O có gen H nên có kháng ngun H,nhưng khơng có gen A và gen B nên khơng kháng ngun chuyển chất H thành kháng nguyên A và kháng nguyên B.
Nhưng đến nay người ta biết rằng kháng nguyên H là tiền thân của kháng
nguyên A và B. Kháng ngun H khơng chỉ có mặt riêng ổ nhóm O mà cịn có ở nhóm A và AB nhưng số vị trị kháng nguyên không đều và phụ thuộc vào kiểu hình ABO nên cịn gọi là hệ ABH.
Câu 2: Một người mẹ A có mtDNA đột biến gây bệnh, sinh ra 2 đứa con đều bị
bệnh giống mẹ (bệnh ti thể). Nếu A muốn sinh một đứa nữa với ước mơ là không bị bệnh ti thể. Bằng kiến thức công nghệ tế bào, công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, anh (chị) hãy tìm biện pháp để đáp ứng nhu cầu của người mẹ A. Trả lời:
Công nghệ tế bào: là phương pháp nuôi cấy tế bào hoặc mô trên môi trường dinh dưỡng nhân tạo để tạo ra các mơ, cơ quan hoặc cơ thể hồn chỉnh với đầy đủ các đặc tính của cơ thể gốc.
Cơng nghệ thụ tinh trong ống nghiệm: là biện pháp hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng hiếm muộn bằng cách cho trứng thụ tinh với tinh trùng ở ngoài cơ thể. Phơi thai sau khi được hình thành sẽ được chuyển vào buồng trứng của người phụ nữ và làm tổ, phát triển thành bào thai như các.
Đề xuất biện pháp cho người mẹ sử dụng công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm: + Lấy trứng của một người hiến khơng có mtDNA đột biến gây bệnh.
+ Tiếp theo lấy trứng của người mẹ A đem đi loại bỏ tế bào chất, giữ lại nhân tế bào trứng.
+Ta lấy nhân tế bào trứng của người mẹ A đưa vào tế bào trứng của người hiến đã được loại bỏ nhân trước đó.
+ Sau đó, lấy tinh trùng người chồng của người A (đã qua lọc rửa) cùng với trứng có ti thể khơng chứa mtDNA đột biến rồi đem đi tiến hành quá trình thụ tinh trong ống nghiệm để tạo ra hợp tử.
+ Và cuối cùng là theo dõi thai nhi
Siêu âm thai định kỳ để kiểm tra thai nhi có phát triển khỏe mạnh khơng kết hợp với thăm khám lâm sàng.
Kết luận lại người mẹ nên sử dụng biện pháp thụ tinh trong ống nghiệm để đáp ứng được nhu cầu sinh con tiếp theo không bị bệnh giống mẹ (bệnh ty thể).