Một đề tài cực hay về đặc điểm của bệnh nhân ung thư nguyên bào võng mạc. Kết quả nghiên cứu cho thấy: Hầu hết bệnh nhân có độ tuổi 15 tuổi (58,6%) và < 1 tuổi là 38,7%. Tỷ lệ nam trong nghiên cứu là 54,9%. Dân tộc Kinh chiếm đa số (92,9%) và có đến 53,2% sinh sống tại các tỉnh miền Nam và 24,3% sinh sống tại các tỉnh miên Trung. Hầu hết các bệnh nhân bị mắc UTNBVM một bên (73%). Triệu chứng phổ biến nhất ở bệnh nhân chính là đồng tử trắng (86,2%), kế đến là lác mắt (15,2%), đỏ mắt (11,0%), mất thị lực (9%), và đục thủy tinh thể (4,8%). Một số triệu chứng khác cũng được ghi nhận như đau mắt, chảy nước mắt, phù mi, nhạy cảm ánh sáng và nhức đầu. Tăng nhãn áp là biến chứng phổ biến nhất ở bệnh nhân (12,4%), kế tiếp là bong võng mạc (11,0%), lồi mắt (9,0%), phù giác mạc (8,2%). Các biến chứng khác cũng được ghi nhận bao gồm dấu hiệu di căn, xuất huyết pha lê thể, cương tụ kết mạc, viêm tổ chức hốc mắt… Hầu hết bệnh nhân có một u (80,7%) và 90,9% bệnh nhân thuộc phân độ D và E. Các biến chứng giải phẫu bệnh của bệnh nhân cũng được ghi nhận trong đó hoại tử trong u và vôi hóa trong u được phát hiện trên 122145 trường hợp, 122145 trường hợp có độ biệt hóa, 97145 có xuất huyết. Có 53145 trường hợp có xâm lấn củng mạc, 46145 trường hợp xâm lấn thần kinh thị, và 3145 trường hợp xâm lấn tiền phòng.
MỤC LỤC Trang DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT .v DANH MỤC HÌNH vi DANH MỤC BẢNG vii DANH MỤC BIỂU ĐỒ viii ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN Y VĂN 1.1 Giới thiệu về ung thư nguyên bào võng mạc 1.1.1 Tổng quan lịch sử nghiên cứu UTNBVM 1.1.2 Dịch tễ học ung thư nguyên bào võng mạc 1.2 Phân loại ung thư nguyên bào võng mạc 1.2.1 Phân loại theo Reese- Ellsworth 1.2.2 Hệ thống phân loại 1.3 Sinh bệnh học 1.4 Đặc điểm lâm sàng 10 1.4.1 Triệu chứng 10 1.4.2 Dấu hiệu thực thể .11 1.5 Đặc điểm giải phẫu bệnh u nguyên bào võng mạc 13 1.6 Cận lâm sàng 14 1.7 Thời gian chẩn đoán điều trị bệnh nhân UTNBVM .16 1.8 Nguyên nhân chẩn đoán trễ điều trị trễ bệnh nhân UTNBVM .17 1.9 Biến chứng liên quan đến chẩn đoán trễ điều trị trễ bệnh nhân UTNBVM 18 1.10 Các nghiên cứu nguyên nhân chẩn đoán trễ điều trị trễ bệnh nhân UTNBVM 19 CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 22 2.1 Đối tượng nghiên cứu .22 2.1.1 Dân số mục tiêu .22 2.1.2 Dân số nghiên cứu 22 2.1.3 Tiêu chuẩn chọn mẫu 22 2.1.4 Tiêu chuẩn loại trừ .22 2.2 Phương pháp nghiên cứu 22 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 22 2.2.2 Cỡ mẫu 23 2.3 Phương pháp tiến hành nghiên cứu 23 2.3.1 Quy trình nghiên cứu 23 2.3.2 Quy trình giải phẫu bệnh 23 2.4 Các biến số nghiên cứu 24 2.4.1 Biến số dịch tễ 24 2.4.2 Biến số đặc điểm lâm sàng 25 2.4.3 Biến số liên quan đến biến chứng 25 2.4.4 Biến số liên quan đặc điểm u 26 2.4.5 Biến số đặc điểm giải phẫu bệnh 27 2.4.6 Biến số liên quan đến chẩn đoán trễ điều trị trễ 28 2.4.7 Biến số liên quan đến nguyên nhân trễ chẩn đoán 29 2.5 Xử lý phân tích số liệu .29 2.6 Vấn đề y đức 30 CHƯƠNG KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 31 3.1 Đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, giải phẫu bệnh bệnh nhân UTNBVM 31 3.1.1 Đặc điểm dịch tễ học bệnh nhân 31 3.1.2 Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân 33 3.1.3 Biến chứng mắt bệnh nhân .34 3.1.4 Đặc điểm u 35 3.1.5 Đặc điểm giải phẫu bệnh mắt bệnh nhân 36 3.2 Xác định thời gian, nguyên nhân chẩn đoán trễ điều trị trễ bệnh nhân UTNBVM .37 3.3 Xác định tiên lượng bệnh chẩn đoán trễ điều trị trễ bệnh nhân UTNBVM 43 3.3.1 Tiên lượng bệnh chẩn đoán trễ 43 3.3.2 Tiên lượng bệnh điều trị trễ 48 CHƯƠNG BÀN LUẬN 53 4.1 Đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, giải phẫu bệnh bệnh nhân UTNBVM 53 4.1.1 Độ tuổi 53 4.1.2 Giới 53 4.1.3 Dân tộc .54 4.1.4 Khu vực sinh sống 54 4.1.5 Tiền dị tật bẩm sinh .54 4.1.6 Số mắt khởi phát 55 4.1.7 Triệu chứng lâm sàng 55 4.1.8 Biến chứng mắt 57 4.1.9 Đặc điểm u 59 4.1.10 Đặc điểm giải phẫu bệnh UTNBVM 61 4.2 Xác định thời gian, nguyên nhân chẩn đoán trễ điều trị trễ bệnh nhân UTNBVM .64 4.2.1 Thời gian chẩn đoán tỷ lệ chẩn đoán trễ .64 4.2.2 Nguyên nhân chẩn đoán trễ 65 4.2.3 Thời gian điều trị tỷ lệ điều trị trễ 67 4.2.4 Nguyên nhân điều trị trễ 68 4.2.5 Người phát bệnh 71 4.2.6 Tuổi chẩn đoán bệnh 71 4.2.7 Tuổi khởi phát bệnh .72 4.3 Xác định tiên lượng bệnh chẩn đoán trễ điều trị trễ bệnh nhân UTNBVM 73 4.3.1 Tiên lượng bệnh chẩn đoán trễ 73 4.3.2 Tiên lượng bệnh điều trị trễ 77 KẾT LUẬN 79 KIẾN NGHỊ 82 TÀI LIỆU THAM KHẢO 83 Phụ lục 1: Bộ câu hỏi khảo sát thông tin đặc điểm lâm sàng tiên lượng bệnh nhân ung thư nguyên bào võng mạc Phụ lục 2: Danh sách bệnh nhân DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT b base kb kilobase NST Nhiễm sắc thể P phospho p130 protein 130 pRb protein RB RB retinoblastoma UTNBVM Ung thư nguyên bào võng mạc DANH MỤC HÌNH Trang Hình 1.1 UTNBVM nhóm A Hình 1.2 UTNBVM nhóm C Hình 1.3: UTNBVM nhóm D Hình 1.4 UTNBVM nhóm E Hình 1.5 NST sớ 13 của người .9 Hình 1.6 Đồng tử trắng mắt 10 Hình 1.7 Đồng tử trắng hai mắt 10 Hình 1.8 Lác mắt phải bé gái tháng tuổi với đồng tử trắng bên 11 Hình 1.9 Ảnh chụp cắt lớp vi tính UTNBVM 15 Hình 1.10 UTNBVM (A) và hình ảnh siêu âm khối u nội nhãn (B) .15 DANH MỤC BẢNG Trang Bảng 3.1 Đặc điểm dịch tễ bệnh nhân .31 Bảng 3.2 Triệu chứng lâm sàng mắt bệnh nhân 34 Bảng 3.3 Các biến chứng UTNBVM mắt bệnh nhân 34 Bảng 3.4 Các đặc điểm u mắt bệnh nhân 35 Bảng 3.5 Mối liên quan chẩn đoán trễ đặc điểm dịch tễ học bệnh nhân 43 Bảng 3.6 Mối liên quan chẩn đoán trễ đặc điểm lâm sàng bệnh nhân 44 Bảng 3.7 Mối liên quan chẩn đoán trễ biến chứng bệnh nhân 45 Bảng 3.8 Mối liên quan chẩn đoán trễ đặc điểm u 46 Bảng 3.9 Mối liên quan chẩn đoán trễ biến chứng giải phẫu bệnh bệnh nhân 47 Bảng 3.10 Mối liên quan điều trị trễ đặc điểm dịch tễ học bệnh nhân 48 Bảng 3.11 Mối liên quan điều trị trễ đặc điểm lâm sàng bệnh nhân 49 Bảng 3.12 Mối liên quan điều trị trễ biến chứng bệnh nhân .50 Bảng 3.13 Mối liên quan điều trị trễ đặc điểm u bệnh nhân .51 Bảng 3.14 Mối liên quan điều trị trễ biến chứng giải phẫu bệnh bệnh nhân 52 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1 Phân bố tuổi bệnh nhân tham gia nghiên cứu 32 Biểu đồ 3.2 Tiền dị tật bẩm sinh bệnh nhân .33 Biểu đồ 3.3 Số mắt khởi phát bệnh nhân 33 Biểu đồ 3.4 Tần suất biến chứng giải phẫu bệnh mắt bệnh nhân 36 Biểu đồ 3.5 Độ biệt hóa u mắt bệnh nhân 37 Biểu đồ 3.6 Nơi khám bệnh bệnh nhân .37 Biểu đồ 3.7 Thời gian chẩn đoán bệnh nhân 38 Biểu đồ 3.8 Thời gian điều trị bệnh nhân .38 Biểu đồ 3.9 Tuổi bệnh nhân lúc chẩn đoán 39 Biểu đồ 3.10 Tuổi bệnh nhân lúc khởi phát bệnh 39 Biểu đồ 3.11 Người phát bệnh trẻ 40 Biểu đồ 3.12 Tỷ lệ bệnh nhân chẩn đoán trễ 40 Biểu đồ 3.13 Nguyên nhân bệnh nhân chẩn đoán trễ 41 Biểu đồ 3.14 Ngun nhân chẩn đốn trễ tồn bệnh nhân 41 Biểu đồ 3.15 Tỷ lệ bệnh nhân điều trị trễ 42 Biểu đồ 3.15 Nguyên nhân bệnh nhân điều trị trễ 42 Biểu đồ 3.16 Nguyên nhân bệnh nhân điều trị trễ toàn bệnh nhân 43 ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư nguyên bào võng mạc (UTNBVM) ung thư nguyên phát, ác tính, có tính di truyền thường gặp trẻ em sau sinh với tỉ lệ hiện mắc khoảng 1:15000 đến 1:20000 trẻ sinh sống [49, 135] Có khoảng 70-75% trường hợp xảy bên mắt, khoảng 25 – 30% trường hợp bị hai bên Bệnh tiên lượng thường nặng phải cắt bỏ nhãn cầu hoặc tử vong nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời [1] Trong những năm gần đây, dựa vào những tiến bộ y học lâm sàng, tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh sớm UTNBVM đã gia tăng tỷ lệ sống sót, cứu chữa lên gần 100% tại các nước phát triển [115] Tuy nhiên, để hoàn toàn điều trị thành công UTNBVM phụ thuộc vào khả phát bệnh sớm cha mẹ bác sĩ khối u nhỏ khu trú nhãn cầu Nhưng thực tế Việt Nam, UTNBVM vẫn thường được chẩn đoán khá muộn khối u to xâm lấn nhãn cầu, tiên lượng xấu [47] Theo nghiên cứu của Nguyễn Công Kiệt [7] đã chỉ hướng phát hiện sớm và sàng lọc đối tượng nguy và tuyên truyền về UTNBVM đã giúp cải thiện tình hình UTNBVM tại các tỉnh phía Nam thông qua việc sàng lọc đối tượng nguy và tuyên truyền cho người dân Tuy nhiên bất chấp nỗ lực bác sĩ tình nguyện viên để tăng khả phát sớm UTNBVM thông qua chiến dịch cảnh báo và tuyên truyền cho người dân, thực tế cải thiện thời gian trễ chưa thực sự rõ rệt Để tìm xem cải thiện chẩn đốn điều trị UTNBVM, chúng tơi tiến hành khảo sát khoảng thời gian lần phát triệu chứng chẩn đoán lâm sàng nhằm mục đích xác định dấu hiệu triệu chứng UTNBVM Đờng thời xác định thời gian trung bình triệu chứng yếu tố liên quan đến thời gian chúng Mục tiêu nghiên cứu Mô tả đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, giải phẫu bệnh bệnh nhân UTNBVM Xác định thời gian nguyên nhân đến trễ bệnh nhân Xác định tiên lượng bệnh dựa biến chứng chẩn đoán trễ điều trị trễ