5 3 LÂM SÀNG Thiếu axit folic dẫn đến thiếu máu nguyên bào khổng lồ và tăng phân chia múi nhân bạch cầu trung tính Các biểu hiện không phải huyết học viêm lưỡi, bơ phờ và chậm phát triển không liên qu[.]
5.3 LÂM SÀNG Thiếu axit folic dẫn đến thiếu máu nguyên bào khổng lồ tăng phân chia múi nhân bạch cầu trung tính Các biểu khơng phải huyết học: viêm lưỡi, bơ phờ chậm phát triển không liên quan đến thiếu máu Có mối liên quan tình trạng axit folic mẹ thấp khuyết tật ống thần kinh, chủ yếu tật đốt sống chẻ đơi bệnh vơ não, vai trị axit folic chu sinh phòng ngừa chứng minh rõ Biểu hấp thu folate di truyền 1-3 tháng tuổi với tiêu chảy tái phát mãn tính, chậm lớn, loét miệng, suy thoái thần kinh, thiếu máu nguyên bào khổng lồ nhiễm trùng hội Thiếu hụt folate não biểu độ tuổi - tháng với kích thích, đầu nhỏ, chậm phát triển, thất điều tiểu não, dấu hiệu tháp, co giật mù lòa teo thị giác Nồng độ 5-Methyltetrahydrofolate bình thường huyết hồng cầu, bị suy giảm rõ rệt dịch não tủy 5.4 CHẨN ĐỐN Chẩn đốn thiếu máu thiếu axit folic dựa diện tế bào khổng lồ với nồng độ folate thấp huyết / hồng cầu Nồng độ axit folic huyết bình thường 5-20 ng / mL; thiếu hụt, nồng độ axit folic huyết