BÀI 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I GEN 1 Khái niệm Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định có thể là[.]
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐƠI CỦA ADN PHẦN I TĨM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I GEN: Khái niệm: Gen đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định - ARN hay chuỗi polipeptit Cấu trúc chung gen: Mỗi loại bazơ nitơ đặc trưng cho loại nu, nên tên nu gọi theo tên loại bazơ nitơ mang Ở tế bào nhân thực gen nằm NST nhân tế bào cịn có gen nằm bào quan ngồi tế bào chất Mỗi gen mã hóa prơtêin gồm vùng: Vùng điều hoà: nằm đầu 3’ gen mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã Vùng mã hóa: mang thơng tin mã hóa axit amin Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã b Cấu trúc không phân mảnh phân mảnh gen: Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa khơng liên tục: xen kẽ đoạn mã hóa axit amin (exơn) đoạn khơng mã hóa axit amin (intrơn) Vì vậy, gen gọi gen phân mảnh II MÃ DI TRUYỀN: Khái niệm: Mã di truyền trình tự xếp nucleotit gen (trong mạch khuôn) quy định trình tự xếp axit amin prơtêin Trong ADN có loại nu (A, T, G, X) prơtêin có khoảng 20 loại axit amin Do mã di truyền phải mã ba (còn gọi codon) Mã di truyền gồm: mã gốc ADN, mã mARN đối mã tARN Ví dụ: mã gốc 3’-TAX…-5’ > mã là: 5’-AUG…-3’ > mã đối mã là: UAX >axit amin qui định Met Đặc điểm chung: Mã di truyền mã ba có tính đặc hiệu: Nu đứng quy định axit Amin Từ loại nu A, T, G, X (trên gen - ADN) A, U, G, X (trên ARN) ta tạo 43 = 64 khác Mã di truyền có tính liên tục: đọc theo chiều từ điểm xác định mARN liên tục Nu (không chồng lên nhau) Mã di truyền có tính thối hóa (dư thừa): có nhiều ba khác mã hóa cho axit amin Mã di truyền có tính phổ biến: tất loài dùng chung mã di truyền Bộ ba mở đầu AUG: quy định axit amin Metionin sinh vật nhân thực formin metionin sinh vật nhân sơ Bộ ba UAA, UAG,UGA: mã kết thúc (không quy định axit amin nào) Vậy 64 có 61 qui định axit amin III Q TRÌNH NHÂN ĐƠI CỦA ADN (tự chép, tái bản) Nguyên tắc ADN có khả nhân đôi để tạo thành ADN giống hệt giống ADN mẹ Sự tự nhân đôi ADN sở cho nhân đôi NST làm tiền đề cho trình phân chia nhân phân chia tế bào Q trình nhân đơi ADN tế bào nhân sơ, nhân thực ADN virut theo NTBS bán bảo toàn Nguyên tắc bán bảo tồn (giữ lại nữa) có nghĩa ADN tạo có mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch lại tổng hợp từ mơi trường nội bào Q trình nhân đơi Dưới tác dụng enzim tháo xoắn làm đứt liên kết hiđrô mạch, ADN tháo xoắn, mạch đơn tách dần Dưới tác dụng enzim ADN – polimeraza, Nu mạch đơn liên kết với Nu tự môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A = T, G = X) để tạo nên mạch đơn Vì enzim ADN – polimeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’à3’ nên mạch khuôn 3’à 5’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục Trang Cịn mạch khn 5’à3’ mạch bổ sung tổng hợp theo chiều ngược lại tạo thành đoạn ngắn gọi đoạn Okazaki Sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ADN – ligaza Quá trình kết thúc phân tử ADN xoắn lại (nhờ từ NST đơn tạo thành cặp NST kép gồm crơmatit dính với tâm động) * Kết quả: từ ADN mẹ qua trình tự nhân đôi tạo thành ADN giống hệt giống mẹ Trong ADN có mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch lại tổng hợp từ môi trường nội bào * Vd: từ ADN sau lần tự số ADN tạo thành là: 2*23 = 16 ADN BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (sao mã) Khái niệm Phiên mã trình truyền thơng tin di truyền từ ADN mạch kép sang ARN mạch đơn Trong nhân tế bào gen mang mật mã di truyền lại nằm cố định NST di chuyển Để giúp gen làm nhiệm vụ truyền thơng tin điều khiển q trình dịch mã phải nhờ đến cấu trúc khác mARN – gen Sau mARN tổng hợp xong di chuyển tế bào chất với vai trò gen để điều khiển trình dịch mã tổng hợp chuỗi pôlipeptit Cấu trúc chức loại ARN: ARN thông tin (mARN): phiên gen, mang mã sao, làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dịch mã riboxom ARN vận chuyển (tARN): có chức vận chuyển axit amin mang đối mã tới riboxom để dịch mã Trong tế bào có nhiều loại tARN khác nhau, loại tARN vận chuyển loại axit amin tương ứng ARN riboxom (rARN):kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit Diễn biến chế phiên mã Quá trình phiên mã bắt đầu enzim ARN-polimeraza bám vào vùng khởi đầu genàgen tháo xoắn tách mạch đơn, ARN-polimeraza di chuyển dọc theo mạch khuôn giúp cho ribonucleotit tự môi trường nội bào liên kết với nu mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A- U, G - X) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5’à 3’ Đối với sinh vật nhân thực toàn gen phiên mã mARN sơ khai cắt bỏ intron nối exon với thành mARN trưởng thành So sánh tự nhân đôi ADN phiên mã: Tự nhân đôi ADN Phiên mã - Chịu điều khiển enzyme ADN- Chịu điều khiển enzyme ARNpôlimeraza pôlimeraza - Thực mạch (mạch gốc tổng - Chỉ thực mạch gốc (vì ARN có hợp liên tục, mạch bổ sung tổng hợp gián đoạn) mạch đơn) - 4 loại nu sử dụng từ môi trường A,T,G,X - 4 loại nu sử dụng từ môi trường A,U,G,X - Sản phẩm tạo thành ADN mạch kép - Sản phẩm tạo thành ARN mạch đơn - Khi thực tự nhân đơi phiên mã NST chứa ADN phải trạng thái tháo xoắn - Đều thực theo nguyên tắc bổ sung khuôn mẫu - Được thực nhân tế bào với khuôn mẫu ADN - Mạch tổng hợp theo chiều 5’ > 3’ II DỊCH MÃ: Khái niệm Là trình chuyển mã di truyền chứa mARN thành trình tự axit amin chuỗi polipeptit prôtêin Để chuẩn bị cho trình dịch mã đơn vị lớn – nhỏ ribôxôm tiến đến mARN liên kết với qua mARN Diễn biến chế dịch mã a Hoạt hóa a amin Trang Nhờ enzim đặc hiệu lượng ATP, axit amin hoạt hóa gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN b Dịch mã hình thành chuỗi polipeptit Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu Phức hợp mở đầu Met-tARN mang đối mã UAX bổ sung xác với mở đầu AUG mARN sau tiểu đơn vị lớn ribơxơm lắp ráp tạo thành ribơxơm hồn chỉnh sẵn sàng dịch mã Tiếp theo, aa1-tARN gắn vào vị trí bên cạnh, đối mã khớp với axit amin thứ theo NTBS Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit axit amin mở đầu aa 1 (Met-aa1) Ribôsôme dịch chuyển đồng thời tARN giải phóng khỏi ribơsơme Tiếp theo aa2-tARN lại tiến vào ribơsơme, q trình diễn aa1 Quá trình dịch mã tiếp tục diễn gặp kết thúc (UAA, UAG, UGA) q trình dừng lại Ribơsơme tách khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit Sau Met cắt bỏ khỏi chuỗi polipetit, chuỗi pơlipeptit hồn chỉnh hình thành Axit amin mở đầu sinh vật nhân sơ fMet, sinh vật nhân thực Met * Ví dụ: Một gen có 3000 nu gen tham gia phiên mã dịch mã ta có vấn đề lưu ý sau: Số gen 1000 Số mARN tạo thành sau dịch mã là: 500 mARN có mạch Số a.a chuỗi pơlipeptit sơ khai = 499 axit amin (bộ kết thúc không mã hóa a.a) Số a.a chuỗi pơipeptit hồn chỉnh = 498 axit amin (trừ Met bị cắt bỏ sau tổng hợp xong) Số liên kết peptit chuỗi pôlipeptit = số axit amin - Mỗi tARN vận chuyển loại axit amin với ba đối mã đặc hiệu mà Pôliribôxôm Trên phân tử mARN, thường có nhiều ribơxơm hoạt động lúc tạo thành poliribơxơm Như phân tử mARN tổng hợp nhiều chuỗi polipeptit lúc Mối liên hệ ADN – mARN – prơtêin – tính trạng Nhân đôi Thông tin di truyền ADN tế bào truyền đạt cho hệ tế bào thông qua chế nhân đôi Thông tin di truyền ADN biểu thành đặc điểm bên ngồi thể (tính trạng) thơng qua chế phiên mã dịch mã BÀI 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I KHÁI NIỆM Điều hòa hoạt động gen hiểu gen có phiên mã dịch mã hay khơng Sự hoạt động khác gen hệ gen q trình điều hịa II CƠ CHẾ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ Cấu tạo Lactose Operon theo Jacob Monode a Trong tế bào có nhiều gen, thời điểm có số gen hoạt động, phần lớn gen lại trạng thái ức chế, tức tế bào tổng hợp prôtêin cần thiết Ví dụ: gen qui định việc tạo kháng thể chống loại bệnh hoạt động thể xuất mầm bệnh đó, cịn phần lớn thời gian lại gen tồn trạng thái bị ức chế - không hoạt động b Một hệ thống gồm nhiều gen cấu trúc có liên quan chức phối hợp hoạt động điều hoà tổng hợp prôtêin gọi Operon Một Operon gồm: + Z,Y,A: cụm gen cấu trúc: kiểm sốt polipeptit có liên quan chức + O: gen huy chi phối hoạt động cụm gen cấu trúc + P: vùng khởi động (nơi ARN – polimeraza bám vào khởi đầu phiên mã) Trang b R: gen điều hòa kiểm sốt tổng hợp prơtêin ức chế (R khơng phải thành phần Opêron) Cơ chế hoạt động Lactose Operon E.coli Vi khuẩn E.coli mẫn cảm với đường lactose sống mơi trường có đường lactose E.coli tiết enzyme lactaza để phân giải đường lactose a Khi mơi trường khơng có lactose Bình thường, gen điều hịa (R) tổng hợp loại prôtêin ức chế gắn vào gen huy (O), gen cấu trúc trạng thái bị ức chế nên không hoạt động Z,Y,A không thực phiên mã dịch mã Vì vậy, sản phẩm cụm gen lactaza không tạo thành b Khi mơi trường có lactose Lactose đóng vai trị chất cảm ứng Chất cảm ứng liên kết với prôtêin ức chế làm prơtêin ức chế thay đổi cấu hình không gian trở nên bất hoạt (không hoạt động) Prôtêin ức chế bám vào gen huy O, gen huy hoạt động bình thường điều khiển Z,Y,A thực phiên mã dịch mã tổng hợp nên sản phẩm cụm gen lactaza Lactaza tiết làm nhiệm vụ phân giải lactose mơi trường Các cấp độ điều hịa hoạt động gen Điều hòa trước phiên mã: điều hòa số lượng gen qui định tính trạng tế bào Điều hòa phiên mã: điều hòa việc tạo số lượng mARN (vd: điều hòa hoạt động cụm gen Z,Y,A trong lactose Operon) Điều hòa dịch mã: điều hịa lượng prơtêin tạo cách điều khiển thời gian tồn mARN, thời gian dịch mã số lượng ribôxôm tham gia dịch mã Điều hòa sau dịch mã: điều hòa chức prôtêin sau dịch mã loại bỏ prôtêin chưa cần thiết (ví dụ: điều hịa hoạt động gen R mơ hình điều hịa lactose Operon) BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm - Đột biến gen biến đổi nhỏ xảy cấu trúc gen Những biến đổi thường liên quan đến cặp nuclêôtit (đột biến điểm) số cặp nuclêơtit - Trong tự nhiên, gen bị đột biến với tần số thấp (10 -6 – 10-4) Nhân tố môi trường gây đột biến gọi tác nhân gây đột biến Các cá thể mang đột biến biểu thành kiểu hình thể đột biến - Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc gen từ tạo alen so với dạng ban đầu ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng Các dạng đột biến Trạng thái bình thường phân tử ADN có trình tự sau: ADN 1 1 1 1 1 2 mARN 1 1 1 1 1 2 Polipep aamđ aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 tide a. Mất ADN 1 1 1 1 2 mARN 1 1 1 1 2 Trang Polipep tide aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ > Nếu cặp nu xảy sau mở đầu sao? b. Thêm AND 1 1 1 1 1 0’ mARN 1 1 1 1 1 0’ Polipep aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’ aa5’ > tide Đột biến dạng thêm cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn từ vị trí bị đột biến trở sau khung đọc bị dịch chuyển nên gọi đột biến dịch khung c. Thay AND 1 1 1 1 1 0’ mARN 1 1 1 1 1 0’ Polipep aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4 aa5 tide - cặp nu ADN thay cặp nu khác Do đặc điểm mã di truyền mà đột biến thay đưa đến hậu quả: - Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi qui định axit amin thành qui định axit amin khác (ví dụ: trước đột biến UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine) - Đột biến vô nghĩa: Biến đổi qui định axit amin thành kết thúc (ví dụ: trước đột biến UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UAA kết thúc không qui định a.a nào) - Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi thành khác mã hóa axit amin ( ví dụ: trước đột biến UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUG qui định a.a leuxin) d. Đảo vị trí Đảo vị trí cặp nucleotide thuộc khác nhau à làm thay đổi axit amin tương ứng Đảo vị trí cặp nucleotide 3 à chỉ làm thay đổi axit amin II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN Nguyên nhân - Do sai sót ngẫu nhiên phân tử ADN xảy trình tự nhân đôi ADN - Tác động tác nhân vật lí, hóa học sinh học mơi trường - Đột biến phát sinh điều kiện tự nhiên hay người tạo (đột biến nhân tạo) Cơ chế phát sinh đột biến gen a. Sự kết cặp không tái ADN: - Các bazơ nitơ thường tồn dạng cấu trúc: dạng thường dạng Các dạng có vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không tái làm phát sinh đột biến gen TD: Guanin dạng (G*) kết cặp với timin tái gây biến đổi thay G –X à T-A - Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết carbon số đường pentozơ ađenin ngẫu nhiên bị đứt à đột biến adenin b. Tác động tác nhân gây đột biến: - Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo phân tử timin mạch ADN àđột biến gen) - Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) chất đồng đẳng timin gây biến đổi thay AT à G-X - Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …à đột biến gen III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN Hậu Trang - Xảy cách ngẫu nhiên, vô hướng khơng xác định - Làm rối loạn q trình sinh tổng hợp prơtêin, nên nhiều ĐB gen có hại, số có lợi, số khơng lợi khơng hại cho thể Vai trị ý nghĩa đột biến gen - Cung cấp nguyên liệu cho q trình tiến hóa chọn giống tạo nhiều alen (qui định kiểu hình mới) - Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh vào hợp tử + Đột biến gen trội: biểu thành kiểu hình thể đột biến + Đột biến gen lặn: biểu thành kiểu hình trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng + Đột biến tiền phôi: đột biến xảy lần phân bào hợp tử tồn thể truyền lại cho hệ sau qua sinh sản hữu tính - Đột biến xoma: xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng, nhân lên biểu mơ quan (ví dụ: cành bị đột biến nằm bình thường đột biến xoma đỉnh sinh trưởng) Đột biến xoma khơng thể di truyền qua sinh sản hữu tính BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I HÌNH THÁI CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Hình thái NST - Ở vi khuẩn: NST phân tử ADN trần, có dạng vịng, khơng liên kết với prơtêin - Ở virus: NST ADN trần, số khác NST ARN - Ở sinh vật nhân chuẩn: - Mỗi NST gồm cromatit gắn tâm động - Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xơma) NST có cặp giống hình thái gọi cặp NST tương đồng Cấu trúc siêu hiển vi NST - NST cấu tạo gồm: ADN prôtêin (loại histon) Lượng ADN khổng lồ tế bào sinh vật nhân chuẩn xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước nhỏ gói bọc ADN theo mức xoắn khác NST - ADN mạch xoắn (2nm) Đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêotit quấn vịng ¾ quanh khối cầu gồm phân tử prôtêin dạng histon tạo thành nuclêôxôm à Sợi (11nm)àSợi nhiễm sắc (30nm)à Vùng xếp cuộn (300nm)à Cromatid (700nm)à NST kỳ (1400nm) II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST - Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST, dạng đột biến làm xếp lại trình tự gen thay đổi hình dạng, cấu trúc NST + Bên NST: đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn + Giữa NST: chuyển đoạn - Do tác nhân vật lí tia phóng xạ, hóa chất độc hại thuốc trừ sâu, diệt cỏ, virus biến đổi sinh lí nội bào 1 Mất đoạn: - Mất đoạn NST, đoạn thường gây chết hay giảm sức sống TD: Ở người đoạn ngắn NST số gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“ Trẻ mắc hội chứng chậm phát triển trí tuệ, có khác thường hình thái thể tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu - Ở người đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính (do thể khơng sản sinh hồng cầu) - Ở thực vật (ngô) tượng đoạn nhỏ không giảm sức sống à người ta áp dụng tượng để loại khỏi NST gen không mong muốn 2 Lặp đoạn: - Là đoạn NST lặp lại hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen Nhìn chung lặp đoạn khơng gây hậu nặng nề đoạn TD: Lặp đoạn 16A NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt ruồi giấm Đảo đoạn: Trang - Là đoạn NST đứt đảo ngược 180 0 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố gen Đảo đoạn chứa khơng chứa tâm động ĐB đảo đoạn thường ảnh hưởng đến sức sống vật liệu di truyền không bị TD: Người ta phát 12 dạng đảo đoạn NST số liên quan tới khả thích ứng ruồi giấm nhiệt độ khác môi trường 4 Chuyển đoạn: - Là trao đổi đoạn NST không tương đồng, số gen nhóm liên kết chuyển sang nhóm liên kết khác Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay khả sinh sản Đôi chuyển đoạn chế để hình thành lồi tức TD: Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển nhóm gen mong muốn từ NST loài sang NST loài khác. BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. LỆCH BỘI (dị bội) Khái niệm phân loại - ĐB lệch bội biến đổi số lượng NST xảy hay vài cặp NST - Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp dạng chính: - Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị cặp NST - Thể (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị NST cặp NST - Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST - Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST - Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) thể ba kép cặp NST khác tế bào Nguyên nhân chế phát sinh - Do tác nhân lí hóa mơi trường bên ngồi thể làm rối loạn phân li bình thường số cặp NST - Do thoi vơ sắc khơng hình thành nên cặp NST khơng thể phân li q trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử kết hợp với giao tử bình thường khơng bình thường khác thụ tinh tạo thành đột biến dị bội n n n n n n n n +1 +1 +1 -1 -1 -1 ↓ ↓ ↓ ↓ 2n +2 Thể bốn 2n +1 Thể ba n-1 Thể n-2 Thể không - Một cá thể lồi gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, tượng dị bội cặp NST khác cho kiểu hình hồn tồn khác nhau. Ví dụ: lồi có NST 2n = 14 tức có cặp NST khác cá thể có trường hợp thể ba hoàn toàn khác Hậu ý nghĩa - Sự tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST à làm cân toàn hệ gen à cơ thể không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản - Đối với tiến hóa: cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hóa - Đối với chọn giống: sử dụng thể khơng để đưa NST theo ý muốn vào lai - Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen NST Ví dụ số bệnh lệch bội người: Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47NST Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST Siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST Tocnơ (thể cặp giới tính XO) à( 2n-1) = 45NST II. ĐA BỘI Khái niệm chế phát sinh tự đa bội Trang - Đa bội thể thể mà tế bào chứa nhiều lần số NST đơn bội (3n, 4n, 5n, 6n…) - Cơ chế hình thành khơng phân li tất cặp NST phân bào Thường hóa chấtcosixin gây cản trở hình thành thoi vơ sắc Tự đa bội: là tăng số NST đơn bội lồi lên số ngun lần (nhiều 2) Ta có: tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,… + Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: giảm phân NST tự nhân đôi khơng hình thành thoi vơ sắc àtạo giao tử 2n, thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n + Thể đa bội chẵn có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên trình sinh tổng hợp chất diễn mạnh mẽ à tế bào to, sinh trưởng tốt Thể đa bội thường ứng dụng trồng trọt để thu sản phẩm từ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: giảm phân NST tự nhân đơi khơng hình thành thoi vô sắc à tạo giao tử 2n thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n Thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường nên thể đa bội lẻ bất thụ Người ta ứng dụng điều để tạo giống trồng cho to không hạt (dưa hấu, chuối ) n n n 2 n n n ↓ ↓ ↓ 2n 3n 4n Thể lưỡng bội Thể tam bội Thể tứ bội (bình thường) (bất thụ) (hữu thụ) Khái niệm chế phát sinh thể dị bội - Dị đa bội: là tượng NST đơn bội loài khác tồn tế bào - Song nhị bội thể: là tượng NST lưỡng bội loài khác tồn tế bào Hậu vai trò đột biến đa bội - Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa chọn giống thực vật góp phần hình thành loài - Thể đa bội động vật thường gặp dễ gây chết BÀI 8: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN: 1 Một số khái niệm: - Dòng chủng: tượng tất hệ lai dòng họ có kiểu hình giống giống bố mẹ + Ví dụ: P: đỏ x đỏ à F1: 100% đỏ à F2: 100% đỏ… Fn: 100% đỏ - Con lai: hệ cháu tạo thành đem lai dòng chủng có kiểu hình khác + Ví dụ: Ptc: hoa đỏ x hoa trắng à F1: 100% hoa đỏ Hoa đỏ F1 lai phép lai (kiểu gen hoa đỏ F1 khác kiểu gen hoa đỏ Ptc) - Gen: nhân tố di truyền qui định đặc điểm bên ngồi cá thể + Ví dụ: gen A qui định màu sắc hoa - Alen: trạng thái khác gen, trạng thái qui định kiểu hình khác + Ví dụ: gen A có alen A à hoa đỏ; a à hoa trắng - Gen trội (alen trội-A):thể kiểu hình trạng thái đồng hợp tử trội (AA) dị hợp tử (Aa) - Gen lặn (alen lặn-a): biểu kiểu hình trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) Trang - Kiểu gen: cặp alen qui định kiểu hình cụ thể tính trạng nghiên cứu + Ví dụ: AA à hoa đỏ (tc); Aa à hoa đỏ (con lai); aa à hoa trắng - Tính trạng: đặc điểm nghiên cứu + Ví dụ: màu sắc hoa, hình dạng hạt… - Kiểu hình: đặc điểm cụ thể tính trạng nghiên cứu thể bên ngồi thể + Ví dụ: hoa đỏ, hoa trắng, hạt trơn, hạt nhăn… - Cặp tính trạng tương phản: hai kiểu hình có biểu trái ngược tính trạng + Ví dụ: hoa đỏ hoa trắng, hạt trơn hạt nhăn, Phương pháp nghiên cứu di truyền Mendel Mendel sử dụng phương pháp phân tích di truyền thể lai lai phân tích, đánh giá kết dựa thống kê toán học để rút quy luật di truyền a Phương pháp phân tích di truyền thể lai * Phương pháp phân tích ơng sau: - Quan sát di truyền vài tính trạng qua nhiều hệ - Tạo dòng chủng có kiểu hình tương phản - Lai dòng chủng với để tạo F1 - Cho lai F1 tự thụ phấn để tạo đời F2 Cho F2 tự thụ phấn để tạo F3 - Dùng thống kê toán học số lượng lớn, qua nhiều hệ sau rút quy luật di truyền b Phương pháp lai phân tích: - Lai phân tích phép lai cá thể có kiểu hình trội (AA Aa) với cá thể có kiểu hình lặn (aa) , mục đích kiểm tra kiểu gen kiểu hình trội chủng hay không chủng - Nếu lai xuất tỉ lệ 100% cá thể có kiểu hình trội đem lai chủng (AA), xuất tỉ lệ 1: cá thể đem lai dị hợp tử (Aa) II QUI LUẬT PHÂN LI: Thí nghiệm Mendel: Bố mẹ chủng: hoa đỏ x hoa trắng Con lai hệ thứ nhất: 100% hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn Con lai hệ thứ 2: 705 hoa đỏ: 224 hoa trắng (xấp xỉ đỏ: trắng) Giải thích kết sơ đồ lai: Qui ước gen: A -> qui định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a -> qui định hoa trắng Ta có sơ đồ lai cặp tính trạng sau: P A x aa tc: A G A a p: A a 100% hoa đỏ F1 x Aa x A F1: a G A, A a ,a F1 F K 1A 1a 2: G: A: Aa: a K 3 hoa Hoa H: đỏ: trắng 3 Giải thích sở tế bào học - Trong tế bào 2n, NST tồn thành cặp đồng dạng, gen NST tồn thành cặp Mỗi gen chiếm vị trí xác định gọi locut Trang - Mỗi bên bố, mẹ cho loại giao tử mang gen A a, qua thụ tinh hình thành F1 có kiểu gen Aa Do phân li cặp NST tương đồng giảm phân F1 đưa đến phân li cặp gen tương ứng Aa, nên loại giao tử A a tạo thành với xác suất ngang ½ Sự thụ tinh loại giao tử đực vá mang gen A a tạo F2 có tỉ lệ kiểu gen là: 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa - F1 tồn hoa đỏ thể dị hợp Aa gen trội A át chế hoàn toàn gen lặn a thể kiểu hình Cũng tương tự, F2 ta thu tỉ lệ hoa đỏ: hoa trắng - Bố mẹ không truyền cho kiểu hình cụ thể mà alen, tái tổ hợp alen từ bố mẹ tạo thành kiểu gen qui định kiểu hình cụ thể thể lai 4 Nội dung định luật - Khi đem lai thể bố mẹ thuần chủng khác kiểu hình cặp tính trạng tương phản F1 xuất đồng loạt kiểu hình trội (qui luật đồng tính), F2 phân li theo tỉ lệ xấp xỉ trội: lặn (qui luật phân tính) BÀI 9: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP PHẦN I TÓM TẮT LÝ THUYẾT VÀ NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý I. THÍ NGHIỆM LAI TÍNH TRẠNG: 1 Thí nghiệm Mendel: * Thí nghiệm lai đậu chủng khác cặp tính trạng màu sắc hạt hình dạng hạt Bố mẹ chủng: hạt vàng – trơn x hạt xanh – nhăn Con lai hệ thứ nhất: 100% vàng – trơn Cho F1 tự thụ phấn Con lai hệ thứ 2: 315 hạt vàng, trơn; 108 hạt vàng, nhăn; 101 xanh trơn; 32 xanh nhăn Tỉ lệ xấp xỉ: vàng- trơn: vàng-nhăn: xanh-trơn: xanh-nhăn * Chứng minh “độc lập” phép lai thí nghiệm Xét riêng kết cặp tính trạng F2 ta có kết sau: Hạt vàng: hạt xanh = (9+3): (3+1) = (3: 1) Hạt trơn: hạt nhăn = (9+3): (3+1) = (3: 1) à kết tương tự lai cặp tính trạng * Kết luận: Kết tỉ lệ phân li (9: 3: 3: 1) F2 thí nghiệm thực chất tương tác độc lập tỉ lệ (3: 1) x (3: 1) 2 Giải thích kết sơ đồ lai: Qui ước gen: A -> qui định hạt vàng trội hoàn toàn so với a -> qui định hạt xanh B -> qui định hạt trơn trội hoàn toàn so với b -> qui định hạt nhăn Ta có sơ đồ lai hai cặp tính trạng sau: P AABB x aabb tc: G AB ab p: AaB b 100% hạt vàng - trơn F1 x AaBb x AaBb F1: G AB, Ab, aB, AB, Ab, aB, ab ab F1 Khung penet: A A a a Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình B b B b A A A A A 1A 2A 1a 9A_ Vàn Trang 10