Bộ câu hỏi di truyền học người hsg thpt

BỘ CÂU HỎI DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HSG THPT CÓ HƠN 100 TRANG CÂU HỎI TỔNG HỢP CÁC CÂU HỎI TỪ CÁC ĐỀ THI TRÊN CẢ NƯỚC, PHỤC VỤ CHO VIỆC DẠY HỌC VÀ HỌC TẬP ÔN THI HSG CỦA GIÁO VIÊN VÀ HỌC SINH. CÂU HỎI ĐƯỢC CẬP NHẬT MỚI NHẤT ĐẾN NĂM 2023

TỔNG HỢP CÂU HỎI DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HSG THPT Câu 1: ĐÁP ÁN: Câu 2: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT ĐÁP ÁN: Câu 3: Ung thư ruột thường gặp người lớn tuổi gặp người trẻ tuổi Các đột biến gen KRAS gen APC tìm thấy phổ biến tế bào ung thư Những đột biến KRAS đột biến thay axit amin, điển hình cơđon 12 61 Phần lớn đột biến APC đột biến vô nghĩa đột biến dịch khung vùng mã hóa chuỗi pơlipeptit gen Phả hệ gia đình Hình cho thấy số cá thể mắc chứng Polyp biểu mơ ruột kết ác tính (một giai đoạn ung thư ruột kết; cá thể tô đen, ●/∎) kèm theo kiểu gen gen nêu cá thể Có alen cảu gen tìm thấy (kí hiệu a, b, c d) Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT Các cá thể hệ I, II III đủ lớn tuổi để biểu bệnh, cá thể hệ IV trẻ nên mang alen bệnh khơng biểu bệnh Từ thông tin trên, trả lời câu hỏi sau giải thích: a) Mỗi gen KRAS APC nhiều khả gen ung thư (oncogene) hay gen ức chế khối u (tumor suppressor gene)? Kiểu gen mô tả phả hệ nhiều khả gen (KRAS APC)? b) Những cá thể hệ thứ IV có nguy mắc bệnh cao (mang alen bệnh) thấp (không mang alen bệnh)? ĐÁP ÁN: Ý Nội dung - Gen KRAS gen ung thư (oncogene) Điểm 0,25 - Vì: Theo đầu bài, gen KRAS gây ung thư đột biến thay axit amin (không phải đột 0,25 biến đoạn hay dịch khung) Do vậy, dự đốn prơtêin gen khơng chức mà chủ yếu thay đổi hoạt tính; tỉ lệ đột biến thay đổi hoạt tính làm tăng điều hịa dương tính thúc đẩy tế bào phân chia → Gen KRAS gen ung thư [Thí sinh viết KRAS mã hóa prơtêin Ras biết oncogene phổ biến điểm đáp án] - Gen APC gen ức chế khối u (tumor suppressor gene) 5a 0,25 - Vì: Theo đầu bài, đột biến gen APC đột biến vô nghĩa dịch khung loại đột biến 0,25 làm chức gen Các đột biến chức APC gây ung thư chứng tỏ chức bình thường (khơng đột biến) gen ức chế khối u - Gen phân tích phả hệ nhiều khả gen APC 0,25 - Vì: Ở phả hệ, đột biến gây ung thư di truyền qua hệ (kiểu hình có hệ I, 0,25 II III) Trong hầu hết gen ung thư truyền qua hệ gen ức chế khối u (do có tính lặn nên dễ xuất trạng thái dị hợp), nên gen phân tích APC [Thí sinh giải thích ngược lại rằng, KRAS gen ung thư nên thường không di truyền => Gen di truyền phả hệ gen ức chế khối u => gen APC, điểm đáp án] Các cá thể có nguy mắc bệnh cao là: IV3, IV4, IV5 Các cá thể có nguy mắc bệnh thấp là: IV1, IV2, IV6 0,25 - Vì: Từ phân tích phả hệ, tất (4) cá thể hệ I, II III mang alen c mắc bệnh (I2, II1, 0,25 III3, III6), tất cá thể cịn lại khơng mang alen c (nhưng mang alen 5b lại a, b d) không mắc bệnh => alen c đột biến làm chức gen ức chế khối u Ở hệ thứ IV, cá thể IV3, IV4 IV5 mang alen đột biến c nên nguy mắc bệnh ung thư cao; Các cá thể lại (IV1, IV2 IV6) không mang alen đột biến c, nên nguy mắc bệnh thấp Câu 4: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT ĐÁP ÁN: Câu 5: ĐÁP ÁN: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT Câu 6: ĐÁP ÁN: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT Câu 7: ĐÁP ÁN: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT Câu 8: Phả hệ cho thấy kiểu di truyền ca bệnh ung thư gia đình Các xét nghiệm phân tử (được thực cho tất cá thể phả hệ) cho thấy trừ ca bệnh nhất, tất ca bệnh lại mang đột biến lặn gặp BRCA2 I II III IV 4 V Đã chết Ung thư vú 6 10 Ung thư buồng trứng chết 10 11 11 12 13 14 Ung thư khác chết Chỉ dựa vào liệu phả hệ trên, trả lời câu hỏi giải thích: a) Cá thể ca bệnh ngoại lệ phả hệ không mang đột biến BRCA2? b) Đột biến BRCA2 trội hay lặn so với alen kiểu dại xét hiệu gây bệnh? c) Nhiều khả gen BRCA2 liên kết nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể X hay nhiễm sắc thể Y? d) Độ thâm nhập kiểu hình ung thư hồn tồn hay khơng hồn tồn? Kiểu hình ung thư bị ảnh hưởng giới hạn giới tính? ĐÁP ÁN: Câu/ý Nội dung Điểm 5a) Cá thể III- 7; Do quan hệ huyết thống với cá thể hệ trước (I, II) phả hệ, nên khả mang đột biến gặp BRCA2 Thay vào đó, cá thể mang đột biến gen ung thư khác 0,25 5b) Nhiều khả đột biến BRCA2 trợi hiệu gây bệnh, phả hệ ca 0,25 Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT ung thư có biểu di truyền thẳng (trực hệ), phần lớn cá thể sinh từ bố/mẹ mắc bệnh; nhiều cá thể mang alen gây bệnh (dị hợp tử) mắc bệnh (như IV-1, IV-9, IV-11, IV-12) 5c) Gen BRCA2 khơng liên kết NST Y cá thể III-3 IV-9 truyền gen gây bệnh cho gái; Dữ liệu không đủ để khẳng định gen liên kết NST thường hay NST X Giả thuyết liên kết NST X ủng hộ tất gái người đàn ông mang gen mắc bệnh (5 gái người đàn ông IV-9) Trong thực tế, gen BRCA2 nằm NST thường (NST 13) [Thí sinh cần lập luận không liên kết NST Y, đưa lập luận hợp lý liên kết NST X liên kết NST thường, điểm đáp án] 0,25 5d) - Độ thâm nhập gen khơng hồn tồn, số cá thể mang gen không mắc bệnh (II-3 III-4), trường hợp mang đột biến BRCA2 0,25 mắc ung thư - Ung thư buồng trứng bị giới hạn giới tính, nam giới khơng có buồng trứng - Độ thâm nhập ung thư vú bị ảnh hưởng giới tính, có 1/5 đàn ông mang gen mắc ung thư vú (~20%), 16/21 phụ nữ mang gen mắc bệnh (80%) [Ý thí sinh khơng thiết phải dẫn liệu, cần nêu số thể biểu kiểu hình thấp kiểu gen giới nam thấp giới nữ đủ] Câu 9: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT ĐÁP ÁN: Câu 10: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT ĐÁP ÁN: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 10 c) Xác suất cá thể sinh từ cặp vợ, chồng II2 II3 mắc bệnh (tính theo %) bao nhiêu? Nêu cách tính ĐÁP ÁN: a) Nhiều khả gen lặn liên kết NST X, khơng có gái bị bệnh số trai mắc bệnh chiếm 1/2 Tính trạng mẹ truyền cho1/2 trai b) Kiểu gen cá thể hệ II: II3, 8, 10: XAY ; II1, 4, 6,11: XaY ; II9: XAXa ; II2, 5, 7: XAXA XAXa c) Xác suất cá thể (?) mắc bệnh (kiểu gen XaY) : 1/2 (kiểu gen II2 XAXa) x 1/2 (giao tử Xa) x 1/2 (giao tử Y từ bố) = 1/8 = 12,5% Câu 38: Ở người, bệnh đơn gen mơ tả phả hệ hình Hình Biết III1 đến từ quần thể khơng mang gen bệnh khơng có đột biến xảy phả hệ Theo nguyên lý xác suất, nhiều khả bệnh di truyền theo trường hợp nào? Giải thích Xác định kiểu di truyền cá thể bị bệnh II2 ĐÁP ÁN: - Ở hệ I II phả hệ bệnh hệ III có nam III2 bị bệnh hệ IV toàn nữ III2 bị bệnh Và theo đề bài, bệnh gen quy định Từ ta suy ra: + Bệnh khơng gen lặn quy định III1 đến từ quần thể không mang gen bệnh có đến gái bị bệnh + Bệnh nhiều khả trội liên kết với NST giới tính X khơng có đoạn tương đồng Y Vì III1 III2 tất gái bệnh biểu di truyền chéo bố truyền gen X Con gái có XX mẹ III1 bố III2 cho tất bị bệnh gen bệnh bố trội - III2 mang gen trội X có mẹ II2 lại bình thường, hình thành giao tử, mẹ II2 xảy hoán vị gen exon tạo nên gen có đủ exon hình thành bệnh - Ta biết, miền protein exon gen quy định, có đủ exon protein đủ miền thể thành tính trạng Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 30 - Các exon NST X bố III2 lấn át exon X mẹ III1 biểu bệnh nên exon bố trội so với êxon mẹ - Quy ước: Gọi exon trội E1 E2, exon đột biến tương ứng e1 e2 nằm X - Ta có kiểu gen(kiểu di truyền) III2 XE1E2Y; II2: XE1e2 Xe1E2 - Kiểu gen (kiểu di truyền) IV3,4,5 trường hợp: XE1E2 Xe1e2 XE1E2 XE1e2 XE1E2 Xe1E2 Câu 39: Phả hệ mô tả di truyền bệnh gen đột biến nằm nhiễm sắc thể thường Dựa vào phả hệ cho biết biểu bệnh tượng in vết gen dòng mẹ hay in vết gen dòng bố? Giải thích Nam, nữ bình thường Nam, nữ bệnh Nam, nữ bình thường mang gen bệnh ĐÁP ÁN: - Các cá thể mang đột biến có biểu bình thường (dị hợp tử đột biến) → gen đột biến lặn Các cá thể bị bệnh có trường hợp: - Kiểu gen đồng hợp tử gen đột biến - Kiểu gen dị hợp tử, nhiễm sắc thể mang gen bình thường có nguồn gốc từ dòng bị bất hoạt gen (bố mẹ) - Phả hệ có tượng bất hoạt theo dịng bố, vì: + mẹ dị hợp tử đoạn sinh bị bệnh nhận gen bình thường từ bố bị bất hoạt + bố dị hợp tử đoạn → tồn bình thường; bố bị bệnh đồng hợp tử gen bệnh → bình thường (do mẹ đồng hợp tử gen bình thường) (Thí sinh thay đổi thứ tự lập luận trả lời đúng ý thì cho điểm ý hướng dẫn chấm) Câu 40: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 31 ĐÁP ÁN: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 32 Câu 41: Bệnh Huntington (HD) rối loạn di truyền dẫn đến chết tế bào não Căn bệnh gây tính trạng trội đột biến hai gen gọi Huntingtin Bảng thông tin kết điện di phân tích gen Huntingtin gia đình có bố bị bệnh Huntington, mẹ bình thường Các số tiêu điện di thể tuổi khởi phát bệnh a Nhận xét mối quan hệ hình thành đoạn lặp XAG gen bệnh Huntington? b Hãy cho biết khả độ tuổi khởi phát bệnh (nếu có) người số 2, 4, 6? ĐÁP ÁN: Câu Nội dung a a Bệnh Huntington gây hình thành đoạn lặp XAG gen Huntingtin - Đoạn lặp XAG gen Huntingtin dài độ tuổi khởi phát bệnh sớm b b - Người số không mắc bệnh kết băng điện di cho thấy số đoạn lặp XAG gen số đoạn lặp có gen người mẹ khơng bị bệnh - Người số có khả mắc bệnh kết băng điện di cho thấy số đoạn lặp XAG với số đoạn lặp người bố Độ tuổi khởi phát bệnh 40 - Người số có khả bị bệnh kết băng điện di cho thấy số đoạn lặp XAG lớn so với số đoạn lặp người bố Độ tuổi mắc bệnh từ sau 14 tuổi đến trước 26 tuổi Câu 42: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 33 ĐÁP ÁN: Câu 43: ĐÁP ÁN: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 34 Câu 44: Khi nghiên cứu di truyền bệnh người alen locus chi phối người ta thấy quần thể cân di truyền với tần số alen trội 0,6 Một gia đình quần thể có phả hệ hình bên, cá thể màu đen bị bệnh a) Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng nghiên cứu b) Có tối đa cá thể xác định Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 35 xác kiểu gen? Giải thích c) Nếu người phụ nữ kết hôn với người đàn ông lành bệnh quần thể xác suất sinh đứa bị bệnh bao nhiêu? d) Nếu người đàn ông 10 kết hôn với người nữ lành bệnh quần thể sinh con, tính xác suất để họ lành bệnh? ĐÁP ÁN: a - Cặp 3-4 lành bệnh sinh bị bệnh, chứng tỏ bệnh alen lặn chi phối - Nếu alen lặn nằm NST X cá thể có kiểu gen XaXa các 5, có kiểu gen XaY bị bệnh, trái với thực tế vậy: Bệnh alen lặn locus nằm NST thuờng chi phối b Nguời số có kiểu gen đồng hợp lặn, cá thể hệ thứ có kiểu gen dị hợp nhận alen lặn từ mẹ, người lành bệnh mà sinh bệnh nên có kiểu gen dị hợp Người số 10 có kiểu gen đồng hợp lặn Các cá thể 1, 8, chưa thể xác định kiểu gen Vậy, có tối đa cá thể xác định kiểu gen c Trong quần thể cân di truyền A = 0,6 => cấu trúc: 0,36AA: 0,48Aa: 0,16aa, số người lành bệnh người có kiểu gen AA chiếm 0,36/0,84 = 3/7, người có kiểu gen Aa chiếm 4/7 Nếu người (1/3AA: 2/3Aa) x người quần thể (3/7AA: 4/7Aa) xác xuất sinh bị bệnh là: 2/3 x 4/7 x 1/4 = 9,52% d Người 10 (aa) kết hôn với phụ nữ lành bệnh (3/7AA: 4/7Aa) Xác suất sinh con, có lành bệnh là: - x 4/7 x 1/2 (bị bệnh) x 1/2 (bị bệnh) = 85,71% Câu 45: Một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh máu khó đơng mẹ bị bệnh mù màu kết hôn với người đàn ơng bình thường hai bệnh Cặp vợ chồng có gái bình thường, ba trai bị mù màu, ba người trai khác bị bệnh máu khó đơng, trai bình thường trai mang hai bệnh Biết rằng, tính trạng gen gồm alen nằm nhiễm sắc thể X vùng không tương đồng với Y quy định khơng có đột biến xuất thành viên gia đình ĐÁP ÁN: a Giải thích Quy ước: A: bình thường; a: bệnh máu khó đơng / NST X B: bình thường; b: bệnh mù màu / NST X - Người vợ bình thường có bố bị bệnh máu khó đơng có kiểu gen XBa Y, cho gái giao tử XBa (1) - Người vợ bình thường có mẹ mù màu, kiểu gen X 𝑏𝐴 X𝑏𝐴 , cho gái giao tử X𝑏𝐴 (2) - Từ (1) (2) suy kiểu gen người vợ X𝑏𝐴 X 𝐵𝑎 (0,25đ) - Người chồng bình thường hai tính trạng → có kiểu gen X𝐵𝐴 Y (0,25đ) - Sơ đồ lai: P: X𝑏𝐴 X𝐵𝑎 (bình thường) x X𝐵𝐴 Y (bình thường) − F1: Các gái bình thường X𝐵𝐴 X− Con trai mù màu X 𝑏𝐴 Y Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 36 Con trai máu khó đơng: XBa Y Con trai bình thường X𝐵𝐴 Y Con trai vừa mù màu, vừa máu khó đơng: X 𝑏𝑎 Y - Giải thích: + Con gái bình thường  Theo tượng di truyền chéo, gái nhận giao tử X𝐵𝐴 từ bố (0,25đ) + Con trai có loại kiểu hình  mẹ tạo loại trứng  trình giảm phân mẹ phải xảy hốn vị gen dẫn đến hình thành hai loại giao tử hoán vị X𝐵𝐴 X𝑏𝑎 với tỉ lệ loại giao tử = 1/8 = 12,5% (0,25đ) b Cặp vợ chồng dự định sinh thêm người Xác suất họ sinh gái bình thường trai bị hai bệnh bao nhiêu? P: X𝑏𝐴 X𝐵𝑎 x X𝐵𝐴 Y - Xác suất sinh gái bình thường x ½ = ½ - Xác suất sinh trai bị hai bệnh 1/8 X𝑏𝑎 x ½ Y = 1/16 (0,25đ) - Xác suất họ sinh gái bình thường trai bị hai bệnh C21 x ½ x 1/16 = 1/16 = 6,25% Câu 46: Sơ đồ bên sơ đồ rút gọn mơ tả đường chuyển hóa phêninalanin liên quan đến hai bệnh chuyển hóa người, gồm phêninkêto niệu (PKU) bạch tạng Alen A mã hóa enzim A, alen lặn đột biến a dẫn tới tích lũy phêninalanin khơng chuyển hóa gây bệnh PKU Gen B mã hóa enzim B, alen lặn đột biến b dẫn tới tirơzin khơng chuyển hóa Mêlanin khơng tổng hợp gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nặng; mêlanin tổng hợp gây bệnh bạch tạng có triệu chứng nhẹ Gen mã hóa enzim A B nằm cặp NST khác Tirôzin thu nhận trực tiếp lượng nhỏ từ thức ăn a) Khi nói hai bệnh trên, nhận xét sau hay sai? I Kiểu gen người bị bệnh bạch tạng có khơng có alen A II Những người biểu triệu chứng đồng thời bệnh có tối đa loại kiểu gen III Người có kiểu gen aaBB người có kiểu gen aabb có mức biểu bệnh giống IV Người bị bệnh PUK điều chỉnh mức biểu bệnh thông qua chế độ ăn b) Người mang kiểu gen đồng hợp lặn gen kết hôn với người mang kiểu gen dị hợp gen sinh người Người họ biểu triệu chứng bệnh nào? Giải thích ĐÁP ÁN: a) I II III sai IV b) Ta có sơ đồ lai: AaBb × aabb → AaBb; Aabb; aaBb; aabb → Người có kiểu gen AaBb; Aabb; aaBb aabb Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 37 TH1: Người có kiểu gen AaBb không biểu triệu chứng bệnh TH2: Người có kiểu gen Aabb không biểu triệu chứng bệnh PUK biểu triệu chứng bệnh bạch tạng TH3: Người có kiểu gen aaBb aabb biểu triệu chứng bệnh Câu 47: ĐÁP ÁN: Câu 48: Gen quy định tính trạng hói đầu bị ảnh hưởng giới tính Phụ nữ có kiểu gen BB bị hói, nhiên phụ nữ Bb bb khơng Đàn ơng có kiểu gen BB Bb bị hói, đàn ơng bb khơng Yếu tố Rh gen R quy định, kiểu gen người Rh- rr người Rh+ RR Rr Khi người phụ nữ Rh- mang thai nhi có Rh+, hệ miễn dịch người phụ nữ tạo kháng thể kháng lại Rh+ thai nhi lần mang thai thứ hai, dẫn đến chết thai nhi Hiện tượng gọi khơng tương thích Rh Hai gen nằm cặp nhiễm sắc thể thường cách 20cM Hai vợ chồng Nhi Hoàng đến văn phòng tư vấn di truyền bác sĩ thu thập liệu tóm tắt bảng Người Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT Hói đầu? Rh 38 Nhi Khơng Rh+ Mẹ Nhi Có Rh+ Bố Nhi Khơng Rh- Hồng Có Rh- Mẹ Hồng Có Rh- Bố Hồng Khơng Rh+ a Kiểu gen người bảng viết nào? b Tỉ lệ % cặp vợ chồng bị hói bao nhiêu? c Tỉ lệ phần trăm gái họ phải đối mặt với khơng tương thích Rh người mang thai bao nhiêu? d Tỉ lệ phần trăm gái họ có tiềm khơng tương thích Rh đồng thời bị hói đầu bao nhiêu? ĐÁP ÁN: a Nhi : BR/br (0.25đ) Mẹ Nhi: BR/BR BR/Br (0.25đ) Bố Nhi: br/br (0.25đ) Hoàng: Br/br (0.25đ) Mẹ Hoàng: br/br (0.25đ) Bố Hoàng: BR/Br BR/br Br/bR (0.25đ) b Nhi x Hồng: Bb x Bb F1: ½ BB: 2/4 Bb: ¼ bb Xác suất bị hói = BB + Bb = ẳ + ẵ x 2/4 = ½ (0.5đ) c Nhi x Hồng : Rr x rr F1: ½ Rr : ½ rr Xác suất gái cặp vợ chồng mang KG rr = ½ (0.5đ) d Nhi x Hoàng: BR/br x Br/br F1: Xác suất gái họ mang KG BB/rr = 0,1 x 0,5 = 0,05 (0.5đ) Câu 49: Quan sát hình bên trả lời câu hỏi sau: Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 39 3.1 Em cho biết nguyên nhân gây hội chứng Down tương ứng với hình A, B, C? 3.2 Trong số hợp tử tạo hình A (1, 2, 3, 4), hợp tử phát triển thành thể bị hội chứng Down? Giải thích 3.3 Hợp tử dạng trisomy 21 hình B tạo rối loạn lần phân bào trình giảm phân? 3.4 Ở hình C, việc tạo số tế bào có NST số 21 rối loạn q trình nào? Giải thích? 3.5 Tại tuổi người mẹ cao nguy sinh bị trisomy 21 tăng? ĐÁP ÁN: 3.1 - Hình A: Cơ thể bố mẹ đột biến chuyển đoạn NST 21 14 → qua giảm phân tạo loại giao tử mang NST 21 bình thường NST 14 chuyển đoạn → qua thụ tinh với giao tử bình thường tạo hợp tử mang cặp NST 21 bình thường NST 14 mang chuyển đoạn (3 đoạn NST 21 tế bào) (0,25đ) - Hình B: Rối loạn khơng phân li cặp NST 21 giảm phân mẹ tạo giao tử mang NST 21 → qua thụ tinh với giao tử bình thường tạo hợp tử mang NST 21 (thể nhiễm) (0,25đ) - Hình C : Rối loạn không phân li NST kép thuộc cặp 21 trình nguyên phân tế bào phơi sớm →tạo thể mang dịng TB : TB bình thường (2n) TB (2n+1) mang NST 21 (0,25đ) 3.2 Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 40 Hình 3, hình mang NST 21 bình thường NST 14 chứa phần NST 21 → mang đoạn 21 chứa gen gây bội chứng Đao (0,25đ) 3.3 Thường giảm phân (0,25đ) 3.4 - Rối loạn trình ngun phân phơi bào (0,25đ) - Giải thích : - Một phơi bào thể có NST kép số 21 không phân li tạo tế bào mang NST 21 (2n+1) tế bào mang NST 21 (2n-1) khơng có sức sống - Các phơi bào khác phân bào bình thường tạo dịng tế bào 2n →Cơ thể biểu thể khảm mang NST số tế bào (0,25đ) → hội chứng Đao 3.5 - Do trình phát sinh giao tử bị trì hỗn q trình giảm phân - Qúa trình trì hỗn lâu làm phát sinh nhiều rối loạn trình phân bào (0,25đ) → tăng tần số đột biến Câu 50: Ở người, gen HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, thể đồng hợp HbSHbS chết trước tuổi trưởng thành, alen Hbs quy định hồng cầu bình thường Kiểu gen HbSHbs quy định thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ Trong gia đình: Chồng có kiểu gen bình thường, vợ biểu thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ sinh hai người con: người thứ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ có dạng: 2n +1; người thứ hai bình thường có dạng: 2n +1 Giải thích chế xuất trường hợp nói Cho biết khơng có đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khơng có đột biến gen ĐÁP ÁN: a Người thứ bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nhẹ có dạng : 2n +1 - Kiểu gen: Hb S Hb S Hb s , Hb S Hb s Hb s - Do bố giảm phân bình thường, mẹ rối loạn giảm phân I Bố Hb s Hb s  mẹ Hb S Hb s Gp: Hb s F1: Hb S Hb s , n (n+1), (n-1) S s Hb Hb Hbs (2n+1) - Do bố giảm phân bình thường, mẹ rối loạn giảm phân II tế bào chứa cặp Hb S Hb s Bố Hb s Hb s  mẹ Hb S Hb s Hb S Hb S , Hb s Hb s , Gp: Hb s n (n+1) , (n +1), ( n –1) S S s F1: Hb Hb Hb (2n+1) - Bố rối loạn giảm phân I, mẹ giảm phân bình thường Bố Hb s Hb s Gp: Hb s Hb s , F1:  mẹ Hb S Hb s Hb S , Hb s ( n+1), (n-1) n S s s Hb Hb Hb (2n+1) Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 41 - Bố rối loạn giảm phân II, mẹ giảm phân bình thường  Bố Hb s Hb s mẹ Hb S Hb s Hb S , Hb s Gp: Hb s Hb s , (n+1), (n-1) n F1: HbS Hbs Hbs (2n+1) b Người thứ hai bình thường có dạng: 2n +1 - Kiểu gen: Hb s Hb s Hb s - Bố giảm phân bình thường, mẹ rối loạn giảm phân II tế bào Hb s Hb s Bố Hb s Hb s  mẹ Hb S Hb s Hb s Hb s , Hb S , Gp: Hb s n (n+1) s s s F1: Hb Hb Hb (2n+1) - Bố rối loạn giảm phân I, mẹ giảm phân bình thường Bố Hb s Hb s  mẹ Hb S Hb s Gp: Hb s Hb s , Hb S , Hb s (n+1), (n-1) n s s s F1: Hb Hb Hb (2n+1) - Bố rối loạn giảm phân II, mẹ giảm phân bình thường Bố Hb s Hb s  mẹ Hb S Hb s Gp: Hb s Hb s , F1: Hb S , Hb s (n+1), (n-1) n s s s Hb Hb Hb (2n+1) Câu 51: Ở người, alen A quy định bệnh P trội hoàn toàn so với alen a quy định không bị bệnh P; alen B quy định bệnh Q trội hoàn toàn so với alen b quy định không bị bệnh Q Hai gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X cách nhao 40cM Để mơ tả di truyền tính trạng bệnh gia đình, người phụ nữ kể sau: “Tơi không mắc bệnh chồng mắc bệnh Q gái tơi vũng mắc bệnh bố Bố mẹ anh hai tơi bình thường anh ba mắc hai bệnh P Q Ông bà tơi bình thường, có ơng ngoại mắc bệnh Q Gia đình bên chồng đêu khơng mắc bệnh” Cho khơng có đột biến xảy Tính theo lí thuyết, xác suất cặp vợ chồng phụ nữ sinh thứ hai không mang gen bệnh bao nhiêu? ĐÁP ÁN: -Trường hợp 1: Học sinh trả lời đáp án = ½ , học sinh bỏ qua kiện bên xác định cặp bố mẹ (0,5đ) -Trường hợp 2: trọn điểm Học sinh trả lời khơng có trường hợp xảy (1,0đ) Cả gen qui định bệnh gen trội , bố mẹ người phụ nữ bình thường 𝑋𝑏𝑎 𝑋𝑏𝑎 → Có thể sinh người phụ nữ có kiểu gen 𝑋𝑏𝑎 𝑋𝑏𝑎 anh hai có kiểu gen 𝑋𝑏𝑎 Y khơng thể sinh anh ba người phụ nữ mang bệnh 𝑋𝐵𝐴 Y khơng có đột biến xảy (0,5đ) Cả gia đình chồng ta khơng bệnh, q trình sinh sản xảy khơng đột biến nên sinh trường hợp chồng cô ta mang bệnh Q (𝑋𝐵𝑎 Y) (0,5đ) Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 42 -Trường hợp 3: (0.0 điểm) Học sinh không sử dụng sữ kiện trội lặn, giải tốn bình thường (khơng cho điểm trường hợp này) -Trường hợp 4: trọn điểm Học sinh đề xuất sửa đề lien quan đến trội lặn hai bệnh, giải toán kết 0,21 Câu 52: Bệnh mù màu đỏ lục người gen đột biến lặn(b) nằm nhiễm sắc thể X khơng có alen tương ứng Y Bệnh bạch tạng lại gen lặn khác(a) nằm nhiễm sắc thể thường qui định Một cặp vợ chồng không mắc bệnh Người vợ có bố bị mù màu mẹ bình thường em trai bị bệnh bạch tạng Người chồng có bố mẹ bình thường, ơng bà nội bình thường có bị bệnh bạch tạng Biết mẹ người đàn ông (người chồng) đến từ quần thể có tỉ lệ người bình thường mang gen gây bệnh bạch tạng 1/10 Nếu cặp vợ chồng sinh đứa bình thường, xác suất để đứa không mang alen gây bệnh %? (làm tròn số thập phân) ĐÁP ÁN: - Xét bệnh bạch tạng: * Bên vợ: Người vợ có bố mẹ bình thường em trai bị bệnh bạch tạng(aa) ⇒ Bố mẹ vợ dị hợp (P: ♂ Aa x ♀Aa) ⇒ Người vợ bình thường: 1/3 AA: 2/3Aa (1) *Bên chồng: Ông, bà nội người chồng bình thường có bị bệnh bạch tạng(aa) ⇒ ông, bà nội người chồng dị hợp ( ♂ Aa x ♀Aa) ⇒ bố chồng:1/3 AA: 2/3Aa Mẹ người chồng đến từ quần thể có tỉ lệ người bình thường mang gen gây bệnh bạch tạng 1/10 ⇒ mẹ chồng: 9/10AA: 1/10Aa Bố , mẹ chồng: ♂(1/3 AA: 2/3Aa) x ♀ (9/10AA: 1/10Aa) G: (2/3A:1/3a) ; (0,95A: 0,05a) F2: AA = (2 / 3)x0,95 38 = − (1/ 3x0,5) 59 ⇒ Người chồng bình thường: 38/59 AA: 21/59Aa(2) Từ (1) (2) : (1/3AA:2/3Aa) (vợ) x (38/59AA: 21/59Aa)(chồng) G: (2/3A: 1/3a) ; (97/118A:21/118a) ⇒ xác suất để đứa bình thường khơng mang alen gây bệnh bạch tạng (97 /118)x2 / 194 = − (21/118x1/ 3) 333 - Xét bệnh mù màu đỏ lục: Bố vợ bệnh (XbY) => Người vợ bình thường có kiểu gen XBXb Chồng bình thường có kiểu gen XBY P: ♂ XBY x ♀ XBXb F1: 1/4 XBXB: 1/4 XBXb :1/4XBY: 1/4XbY ⇒ xác suất để đứa bình thường khơng mang alen gây bệnh mù màu: 2/3 Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 43 ⇒ xác suất để đứa bình thường khơng mang alen gây bệnh hai bệnh là: 194/333 x2/3x100%=38,84% (HS lí luận cách khác, kết phù hợp) Câu 53: Trong quần thể người có tới 84% dân số có khả nhận biết mùi vị chất hóa học phenyltiocarbamide, số cịn lại khơng có khả nhận biết mùi vị chất alen trội A nằm nhiễm sắc thể thường quy định, khơng có khả alen a quy định a Quần thể cần có điều kiện để tính tần số tương đối alen A a? Giải thích? b Trong quần thể nêu trên, người đàn ơng có khả nhận biết mùi vị chất phenyltiocarbamide lấy người vợ khơng có quan hệ họ hàng với ơng ta có khả nhận biết chất hóa học Hãy tính xác suất cặp vợ chồng sinh trai đầu lịng khơng có khả nhận biết chất phenyltiocarbamide quần thể cân di truyền ĐÁP ÁN: a - Đột biến xảy với gen không đáng kể tần số đột biết xuôi ngược (0,5 điểm) - Người nhận biết mùi vị khơng nhận biết mùi vị có sức sống khả sinh sản (0,5 điểm) - Kích thước quần thể dù lớn để yếu tố ngẫu nhiên làm thay đổi tần số alen cách không đáng kể (0,25 điểm) - Khi lấy vợ lấy chồng người ta khơng để ý đến tình trạng (giao phối ngẫu nhiên) (0,25 điểm) - Quần thể người phải cách li với quần thể khác (0,25 điểm) b - Tần số kiểu gen aa= – 0,84 = 0,16 → qa= 0,4; pA= 0,6 (0,25 điểm) Xác xuất người có khả nhận biết mùi vị chất hóa học có kiểu gen dị hợp tử = 0,572.(0,5 điểm) - Xác suất hai người có kiểu gen dị hợp kết với sinh trai khơng có khả nhận biết mùi vị hợp chất hóa học là: 0,571 0,571 0,25 0,5 = 0,04 (0,5 điểm) Tuyển tập câu hỏi Di truyền học người HSG THPT 44