13 bat thuong vùng mat moi 2 bs loan

SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG VÙNG MẶT THAI NHI Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ Giới thiệu • Các bất thường mặt:  Đơn lẻ  Là dấu hiệu nằm hội chứng bất thường NST • Siêu âm cấu trúc vùng mặt: thường qui • Bắt đầu từ đầu TCN2 ( 16 tuần) Mục tiêu giảng - Liệt kê bất thường mắt; ổ mắt mặt cắt phát bất thường mắt qua siêu âm - Mô tả chế hình thành chẻ mặt mặt cắt phát chẻ mặt qua siêu âm - Trình bày đặc điểm siêu âm khối u vùng mặt vùng cổ trước - Mô tả dấu hiệu siêu âm số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt - Mô tả dấu hiệu siêu âm số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ Mắt ổ mắt - Trên mặt cắt ngang qua hốc mắt , cần đo đạc quan sát: • ĐK gian hốc mắt (A) • ĐK ngang hốc mắt • ĐK hốc mắt ( ngồi- ngồi)(B) • Nhãn cầu • thủy tinh thể Một số bất thường mắt ổ mắt  hốc mắt gần nhau: - Cả ĐK gian hốc mắt ĐK hốc mắt < BPV thứ so với tuổi thai - Holoprosencephaly nguyên nhân thường gặp nhất, thể alobar - “ the face predicts the brain” - Mức độ gần mắt tạo nên “phổ” biến dạng mặt holoprosencephaly Hình thái biến dạng mặt Holoprosencephaly Cyclopia/ Holo alobar hốc mắt, khơng có mũi, chồi thịt trán Hình A Ethmocephaly/ Holo alobar Hình B mắt gần nhau, khơng có hốc mũi, chồi thịt trán A Cebocephaly/ thường Holo alobar B mắt gần nhau, mũi có hốc mũi Hình C Chẻ đường ( midline cleft)/ thường Holo alobar mắt gần nhau, mũi phẳng, chẻ vịm phía trước kèm với sứt mơi C D Một số bất thường mắt ổ mắt  hốc mắt xa nhau: - ĐK gian hốc mắt > BPV 95 so với tuổi thai - Thoát vị não phía trước ( anterior cephalocele) nguyên nhân thường gặp Một số bất thường mắt ổ mắt  hốc mắt xa nhau: Các ngun nhân:  Thốt vị não phía trước (+++)  Bất thường hình thành sọ mặt: - HC Apert - HC Crouzon - HC Carpenter  Sự ngưng nguyên phát trình di chyển ổ mắt / mắt - HC chẻ mặt đường giữa( Median facial cleft syndrome)  Những liên quan khác: Các bất thường NST Một số bất thường mắt ổ mắt  hốc mắt xa nhau:  Thoát vị não phía trước - hốc mắt xa - Khối TVN xuất đường khiếm khuyết xương vùng mũi trán - Có thể đẩy lệch nhãn cầu xuống - Chẻ mũi đường ( thể nặng) - Có thể kèm sứt mơi, chẻ vịm - Có thể có dãn não thất bất thường TKTW khác Một số bất thường mắt ổ mắt  hốc mắt xa nhau:  Thốt vị não phía trước Hội chứng Treacher Collins • Triệu chứng: vẻ mặt đặc trưng Treacher Collins - Hai khe mắt xệ thấp - Tật đuôi mắt, thiếu lông mi - Cằm nhỏ, tụt phía sau - Miệng to, chẻ vịm - Tai nhỏ , đóng thấp, điếc dẫn truyền - Trí thông minh: bình thường Hội chứng Treacher Collins Triệu chứng:vẻ mặt đặc trưng Treacher Collins – Thiểu sản xương hàm xương gò má -> tụt lưỡi tắc nghẽn đường thở – Bất thường tai: • Tai ngồi: nhỏ, đóng thấp • Tai hệ thống xương: bất thường hình thái+++ => điếc dẫn truyền – Bất thường mắt: khiếm khuyết mống mắt, giác mạc, củng mạc, mí dưới, đường khuyết khe mang mắt, khiếm khuyết lơng mi, ảnh hưởng thị lực Hội chứng Treacher Collins • Triệu chứng khác có: – Chẻ vịm: kèm sứt môi hay không – Những bất thường ( 60%): khơng có ( 33%), biến dạng cung hàm ( 20%), di lệch cửa hàm trên( 13%) => thẩm mỹ, đường thở, nhai nuốt đóng mở miệng – Não Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Từ nhẹ Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Từ nhẹ: họ trưởng thành, làm việc sống đến già Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Đến nặng Hội chứng Treacher Collins • Tỉ lệ di truyền cho người mắc TC: 50% Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Có thể xuất đột biến gen di truyền Hội chứng Treacher Collins DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: phát từ 15 tuần trung tâm tiền sản • Cằm nhỏ: phát mặt cắt dọc chuẩn • Thai 18 tuần Thai 12 tuần Thai 21 tuần Hội chứng Treacher Collins DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: • Tai: hình dạng kích thước bất thường đóng thấp: (kỹ thuật khó ) Cằm nhỏ  Pierre Robin sequence: - Không phải HC, “chuỗi” triệu chứng - Do Bs người Pháp Pierre Robin mô tả, nghiên cứu - Đặc trưng tam chứng: Thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ, cằm tụt Lưỡi tụt phía sau nhiều mức độ Tắc nghẽn khí đạo • Thường kèm chẻ vịm thứ phát ( secondary palate): 50% • Tiên lượng tốt giải vấn đề tắc nghẽn hô hấp Pierre Robin sequence Nhắc lại hình thành miệng, Pierre Robin sequence XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN! ... mạch máu Khối u vùng mặt cổ trước  Bướu máu vùng đầu, mặt cổ: Khối u vùng mặt cổ trước  Bướu quái vùng mặt cổ ( teratoma): - Khối u chứa số mô ngoại lai không tương ứng với vùng mơ vị trí GPH... thước: lớn, che hết vùng mặt mũi tai phát triển từ cổ xuống phía vùng ngực • Doppler màu: có tăng sinh mạch máu Khối u vùng mặt cổ trước  Bướu quái vùng mặt cổ ( teratoma): Khối u vùng mặt cổ trước... dưới, ảnh hưởng đến vùng đầu vùng hàm mặt - Bs Edward Treacher Collins mô tả vào 1900 - Di truyền gen POLR1C,POLR1D - trội, đột biến genTCOF1, Bệnh hiếm, tần suất 1: 10.000 - 25 .000 trẻ sinh Hội