Khuyến cáo về chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim phì đại (Bản tóm tắt)

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Vietnam National Heart Association KHUYẾN CÁO VỀ CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 2022 (TÓM TẮT) www.vnha.org.vn 63 DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT Từ viết tắt ACC / AHA BCTPĐ CPET Tiếng Việt Tiếng Anh Trường môn tim Hoa Kỳ / Hội American College Of Cardiology / tim mạch Hoa Kỳ American Heart Association Bệnh tim phì đại Hypertrophic Cardiomyopathy Nghiệm pháp gắng sức tim Cardio Pulmonary Exercise Test phổi CRT Điều trị tái đồng tim ECG Điện tâm đồ Electrocardiogram ICD Máy phá rung cấy Implantable Cardioverter Defibrillator LAD Động mạch liên thất trước Left Anterior Descending LGE Vùng tăng tín hiệu muộn với Late Gadolinium Enhancement Gadolinium MYBPC3 - Cardiac Resynchronization Therapy Myosin-Binding Protein C3 MYH7 Chuỗi nặng beta myosin NSVT Nhịp nhanh thất không kéo dài Nonsustained Ventricular Tachycardia Beta Myosin Heavy Chain NYHA Hiệp hội tim New York New York Heart Association PSTM Phân suất tống máu Ejection Fraction RCT Thử nghiệm lâm sàng ngẫu Randomized Controlled Trial nhiên có đối chứng SAM Vận động tới trước van hai Systolic Anterior Motion kỳ tâm thu SD VUS Độ lệch chuẩn Standard Deviation Biến thể khơng rõ ý nghĩa Variant Of Unknown Significance BẢN TĨM TẮT KHUYẾN CÁO CỦA HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM VỀ CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI (2022) Trưởng ban: PGS.TS Phạm Nguyễn Vinh Đồng trưởng ban: TS.BS Nguyễn Thị Thu Hoài Danh sách hội đồng khoa học: GS.TS Trương Quang Bình; PGS TS Vũ Điện Biên; GS.TS Nguyễn Đức Công; PGS.TS Tạ Mạnh Cường; PGS.TS Hồ Thượng Dũng TS Trần Văn Đồng; PGS.TS Phạm Thái Giang; ThS Nguyễn Tuấn Hải; BSCKII Nguyễn Thanh Hiền; PGS TS Nguyễn Lân Hiếu; PGS.TS Nguyễn Sinh Hiền; PGS.TS Châu Ngọc Hoa; TS Nguyễn Thị Thu Hoài; PGS.TS Phạm Mạnh Hùng; PGS TS Đỗ Quang Huân; PGS.TS Đinh Thị Thu Hương; PGS.TS Trần Văn Huy; GS.TS Nguyễn Sỹ Huyên; PGS.TS Phạm Quốc Khánh; GS.TS Phạm Gia Khải; TS Lê Minh Khôi (Hoa Kỳ); PGS.TS Lê Minh Khôi; TS Phạm Trần Linh; GS.TS Đỗ Dỗn Lợi; TS Tơn Thất Minh; GS.TS Huỳnh Văn Minh; TS Nguyễn Thượng Nghĩa; GS.TS Võ Thành Nhân; PGS.TS Nguyễn Oanh Oanh; TS.BS Phan Đình Phong; GS.TS Đặng Vạn Phước; PGS.TS Nguyễn Ngọc Quang; PGS.TS Phạm Nguyên Sơn; TS Hoàng Văn Sỹ; GS.TS Nguyễn Ngọc Thạch; GS.TS Lê Ngọc Thành; PGS.TS Lương Công Thức; PGS.TS Huỳnh Văn Thưởng; PGS.TS Hồng Anh Tiến; PGS.TS Hồ Huỳnh Quang Trí; GS.TS Nguyễn Quang Tuấn; PGS.TS Nguyễn Hữu Ước; GS.TS Nguyễn Lân Việt; PGS.TS Phạm Nguyễn Vinh; PGS.TS Nguyễn Thị Bạch Yến Tham gia biên soạn: PGS.TS Phạm Nguyễn Vinh, PGS.TS.Nguyễn Văn Phan, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hoài, BS.CK1 Đỗ Văn Bửu Đan, BS.CK2 Lê Thị Đẹp, TS.BS Trần Vũ Minh Thư, ThS.BS Hồ Minh Tuấn, ThS.BS Phạm Tuấn Việt, ThS.BS Phạm Đỗ Anh Thư, BS.CK1 Phạm Thục Minh Thủy Biên tập: Lương Bích Nhung MỤC LỤC Trang LỜI MỞ ĐẦU ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT, NGUYÊN NHÂN VÀ DIỄN TIẾN BỆNH SINH LÝ BỆNH CHẨN ĐOÁN, ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU VÀ THEO DÕI ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ VÀ DỰ PHÒNG ĐỘT TỬ DO TIM 26 ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 32 NHỮNG CÂN NHẮC ĐỜI SỐNG CHO BỆNH NHÂN BCTPĐ 47 NHỮNG VẤN ĐỀ CHƯA ĐƯỢC GIẢI QUYẾT 50 BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI TRẺ EM 54 10 RA QUYẾT ĐỊNH 65 11 TRUNG TÂM BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI ĐA NGÀNH 65 LỜI MỞ ĐẦU Nhóm bệnh tim hiểu bệnh lý bắt nguồn từ tim dẫn đến hậu van tim, suy tim, loạn nhịp tim đột tử Các bệnh tim thường phân loại: bệnh tim dãn nở, bệnh tim phì đại, bệnh tim hạn chế, bệnh tim sinh loạn nhịp hay bệnh tim thất phải sinh loạn nhịp số bệnh khác Phân loại MOGES bệnh tim chi tiết hơn, bao gồm yếu tố di truyền xếp Bệnh tim phì đại (BCTPĐ) phát từ năm 1958 (Brock Teare) Tần suất bệnh cao, người lớn 1/200 đến 1/500 Di truyền bệnh xác định Điều trị đúng, sống bệnh nhân gần người bình thường Chẩn đốn bệnh điều trị chuẩn hóa Khuyến cáo dựa vào tiến gần nghiên cứu BCTPĐ khuyến cáo ACC/AHA khuyến cáo hội Tim mạch châu Âu Các quy tắc phân loại mức khuyến cáo mức chứng xếp theo Bảng Bảng Phân loại mức khuyến cáo mức chứng Mức khuyến cáo Loại (Mạnh) (Lợi >>> Nguy cơ) Loại 2a (Trung bình) (Lợi >> Nguy cơ) Loại 2b (Yếu) (Lợi ≥ Nguy cơ) Loại (Không lợi) (Lợi = Nguy cơ) Loại (Có hại) (Nguy > Lợi) Mức chứng A BR (Randomize, Ngẫu nhiên) BNR (Nonradomized, Không ngẫu nhiên) C-LD (Limited Date, Dữ liệu hạn chế) C-EO (Expert Opinion, Ý kiến chuyên gia) ĐỊNH NGHĨA, TẦN SUẤT, NGUYÊN NHÂN VÀ DIỄN TIẾN BỆNH 2.1 Định nghĩa tần suất Bệnh tim phì đại (BCTPĐ), lâm sàng tình trạng bệnh có biểu phì đại đơn độc tim, chủ yếu dầy thất trái Biểu không hậu bệnh hệ thống, bệnh tim hay bệnh chuyển hóa khác Tính cách di truyền bệnh liên quan đến sarcomere (đơn vị co cơ) tim Chẩn đoán lâm sàng bệnh dựa vào phương tiện hình ảnh học siêu âm tim 2D hay ảnh cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán Bề dầy vách tim cuối tâm trương ≥ 15 mm vị trí thất trái giúp chẩn đoán Bề dầy từ 13 – 14 mm người có mang gene BCTPĐ người có bệnh sử gia đình có BCTPĐ đủ giúp chẩn đoán BCTPĐ bệnh di truyền thường gặp diện toàn giới; di truyền nhiễm sắc thể thường, tính trội, phân nam nữ Tần suất bệnh Mỹ, người lớn, phì đại tim không triệu chứng 1:200 đến 1:500 Tần suất bệnh quần thể chung cao 2.2 Nguyên nhân BCTPĐ coi bệnh tim đơn gene (monogenic cardiac disease) Biến thể gene qui định proteins đơn vị co cơ tim, dẫn đến dầy thất trái Tuy nhiên, bệnh nhân BCTPĐ từ 30 – 60% xác định biến thể gây bệnh có khả gây bệnh (likely pathogenic variant) Một số lớn bệnh nhân khơng tìm đột biến gây bệnh, có khả chế sinh lý bệnh khác dẫn đến phì đại tim Trên bệnh nhân BCTPĐ có gene đơn vị co gây bệnh, hai gene thường gặp (70%) liên quan đến chuỗi nặng beta myosin (MYH7) myosin-binding protein C (MYBPC3) Các gene khác TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1 xảy số bệnh nhân (1% đến 5%) Trong gene này, 1500 biến thể xác định, phần lớn biến thể riêng biệt (độc gia đình cá thể) Thế hệ con, có 50% khả thừa hưởng biến thể Cơ chế xác biến thể gene đơn vị co (sarcomere) dẫn đến kiểu hình phì đại tim chưa hiểu rõ Gene đơn vị co đột biến khởi kích thay đổi tim, dẫn đến phì đại sợi hóa Hậu rối loạn chức tâm trương thất trái Biến đổi ảnh hưởng đến động mạch vành, van hai máy van hai 2.3 Diễn tiến bệnh Bệnh nhân BCTPĐ có sống gần bình thường, khơng có triệu chứng năng, khơng cần điều trị chuyên sâu Đây thường bệnh nhân, xác định bệnh tuổi 60 Các bệnh nhân khác phát bệnh có biến cố (ví dụ: đột tử, suy tim, đột quỵ, loạn nhịp thất, rung nhĩ) Các bệnh nhân thường xác định biến thể gene đơn vị co (sarcomere) bệnh nhân phát bệnh từ tuổi trẻ Các nghiên cứu đoàn hệ BCTPĐ cho thấy khoảng 30 – 40% bệnh nhân có biến cố, bao gồm: 1) Đột tử; 2) Triệu chứng tiến triển nặng nghẽn đường thất trái rối loạn chức tâm trương; 3) Triệu chứng suy tim tâm thu; 4) Rung nhĩ kèm nguy đột quỵ huyết khối thuyên tắc Tuy vậy, phương tiện điều trị giúp giảm tử vong bệnh nhân BCTPĐ 1% / năm Đặt ICD giúp ngăn ngừa đột tử loạn nhịp, tử vong BCTPĐ thường suy tim SINH LÝ BỆNH Sinh lý bệnh (SLB) BCTPĐ bao gồm: nghẽn động học đường thất trái, hở van hai lá, rối loạn chức tâm trương, thiếu máu cục tim, loạn nhịp tim rối loạn thần kinh tự chủ 3.1 Nghẽn đường thất trái Khoảng 75% bệnh nhân BCTPĐ nghẽn đường thất trái lúc nghỉ sau khởi kích (thủ thuật Valsalva, phun nitroglycerin, vận động gắng sức, kích nhịp qua thơng tim Hai chế dầy vách thất biến đổi cấu trúc van hai máy van; van dài vận động tới trước van hai kỳ tâm thu góp phần nghẽn đường thất trái, hở hai giảm diện áp hai van Nghẽn đường thất trái làm tăng áp lực buồng tống thất, hậu vách dầy hơn, thiếu máu cục tim kéo dài thời gian thư dãn thất Nghẽn đường thất trái làm tăng nguy suy tim giảm xác suất sống Độ chênh áp tâm thu qua đường thất trái ≥ 30 mmHg coi có nghẽn Độ chênh áp lúc nghỉ hay sau khởi kích gắng sức ≥ 50 mmHg cần điều trị giảm bề dầy vách thất, giúp giảm nghẽn bệnh nhân có triệu chứng không đáp ứng với điều trị nội khoa Tất bệnh nhân BCTPĐ, dù chênh áp tâm thu qua đường thất trái lúc nghỉ 30 mmHg, cần làm thủ thuật khởi kích để xem có nghẽn động học Các thủ thuật bao gồm: tư đứng, thủ thuật Valsalva, hít amyl nitrite hay phun họng nitroglycerin, gắng sức (lúc đói sau ăn) Siêu âm tim giúp khảo sát độ chênh áp tâm thu qua buồng tống Không sử dụng siêu âm Dobutamine để khảo sát động học độ chênh áp qua đường thất trái thiếu đặc hiệu Có thể khảo sát nghẽn đường thất trái cộng hưởng từ gắng sức hay qua thông tim 3.2 Rối loạn chức tâm trương Các yếu tố dẫn đến rối loạn chức tâm trương BCTPĐ bao gồm: dầy vách tim, sợi hóa tim, tăng áp lực buồng thất, co thắt dãn tâm thất không đồng thời gian nghỉ co muộn rối loạn thu nhận lại ion calci tế bào Chụp ảnh cộng hưởng từ với tín hiệu muộn gadolinium (LGE) giúp tính mức sợi hóa, giúp tiên lượng định điều trị Triệu chứng suy tim kèm khả gắng sức bệnh nhân không nghẽn đường thất trái, cần khảo sát siêu âm tim gắng sức thông tim kèm gắng sức 3.3 Hở van hai Hai chế hở van hai BCTPĐ: nghẽn đường thất trái bất thường tiên phát van Hiện tượng vận động tới trước van hai kỳ tâm thu (SAM), dẫn đến hai van áp khơng sát, dịng hở xảy cuối tâm thu Trên siêu âm tim Doppler màu, dịng hở hướng phía sau phía bên Có thể làm siêu âm tim gắng sức để phát hở van hai ước lượng độ nặng bệnh nhân BCTPĐ Bất thường tiên phát van hai BCTPĐ bao gồm độ dài van gia tăng bất thường vị trí gắn vào thành tim trụ Một số bệnh nhân BCTPĐ, chế chế hở van hai Khảo sát kỹ chế hở van hai lá, cần thiết để có định can thiệp xâm nhập 3.4 Thiếu máu cục tim Bất tương hợp cung cầu dẫn đến thiếu máu cục (TMCB) tim bệnh nhân BCTPĐ Rối loạn chức vi mạch làm giảm dự trữ mạch vành, phì đại trung mạc động mạch vành xuyên thành, áp lực cao buồng tim nghẽn đường thất trái xơ vữa động mạch vành thượng mạc tim dẫn đến giảm cung cấp máu nuôi tim Nhu cầu tim gia tăng nghẽn đường thất trái Mất quân bình dẫn đến TMCB, sau nhồi máu tim, phát rõ cộng hưởng từ với LGE Thiếu máu cục mỏm tim nhồi máu chế túi phình thất trái BCTPĐ, làm tăng nguy suy tim rối loạn nhịp thất 3.5 Rối loạn thần kinh tự chủ Rối loạn thần kinh tự chủ BCTPĐ dẫn đến tổn thương hồi phục tần số tim dãn mạch không phù hợp Đáp ứng huyết áp bất thường xảy khoảng 25% bệnh nhân Mất khả tăng huyết áp tâm thu 20 mmHg gắng sức giảm huyết áp tâm thu 20 mmHg gắng sức, so sánh với mức huyết áp cao dấu hiệu tiên lượng xấu Cần ý đáp ứng huyết áp kiểu này, hệ thần kinh tự chủ, bất thường đổ đầy thất kỳ tâm trương nghẽn đường thất trái Do đáp ứng huyết áp bất thường thay đổi sau điều trị nội khoa phẫu thuật CHẨN ĐOÁN, ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU VÀ THEO DÕI Nghi ngờ BCTPĐ tiền sử gia đình có BCTPĐ nghiệm chẩn đoán Xét Xét nghiệm chẩn đoán (ĐTĐ, CĐHA, didi truyền) (ĐTĐ, CĐHA, truyền) (Xem hình hình cáctiết (Xem chi vềtiếtchi xét nghiệm di truyền) xét nghiệm di truyền) Kiểuhình hình dương tính Kiểu dương tính Kiểuhình hình âm âm tính Kiểu tính Đánh giá toàn diện bước đầu Đánh giá toàn diện bước đầu * Đánh giá* Đánh nguygiácơ độtcơtửđộtdo nguy tử tim tim * Làm nghiệm sứcnếu có * Làm nghiệm pháp pháp gắnggắng sức cótriệu triệu chứng, chứng, nghi ngờ tắc nghẽn đường nghi thất ngờtráitắc nghẽn trái để để xácđường định mứcra độthất bệnh người bệnh xác định mức độngười Gia đìnhđãđã đột Gia đình có có đột biến biến gây /bệnh / đột gây bệnh đột biến có khả có năngkhả gây bệnh biến (P/LP) gây bệnh (P/LP) CĨ KHƠNG BệnhBệnh nhân cócóđột nhân biến gene biếnđộtgene bệnh bệnh gia đình gia đình CĨ KHƠNG RÕ Theo dõi định kỳ – năm Theo dõi định kỳ – năm khi có triệu (1) có triệu chứngchứng (1) tình trạng sàngnguy nguy đột tử Đánh giáĐánh địnhgiá kỳđịnh tìnhkỳtrạng lâmlâm sàng đột tử tim (nếu bệnh nhân chưa cấy tim (nếu bệnh nhân chưa cấy ICD) đánh ICD) đánh giá lại sớm bệnh giá lại sớm nếuchứng: bệnh nhân có triệu chứng: nhân có triệu * Lâm sàng * Lâm sàng * Siêu âm tim * Siêu âm* Holter tim điện tâm đồ * Holter điện tâm đồ định kỳ – năm (2b) TheoTheo dõidõi định kỳ – năm (2b) Chỉ định chụp CHT tim để đánh giá nguy Chỉ định chụp CHT tim(nếu để chưa đánh giá nguy phải cấy ICD cấy) để phải xác định nghi ngờ thay đổi cấy ICD (nếu chưa cấy) đểvề xác định hình trái tim nghi ngờ thay đổi hình trái tim KHƠNG Khơng khuyến cáo làm Khơng cáosâu làm các khuyến thăm dị hơnthăm dò sâu lâm sàng di truyền lâm sàng di truyền (3: có hại) (3: có hại) Đánh giá lại phân loại đột biến (1) Đột biến gây bệnh / đột biến Đột biến gây bệnh / đột có khả cóbiến khả gây bệnh gây bệnh Cótriệu triệuchứng chứng Có Khơngtriệu triệuchứng chứng Khơng Sàng lọc ĐTĐ, siêu âm tim (Chụp CHT tim Sàng lọc ĐTĐ, siêu âm tim siêuCHT âmtim tim chưa kếttim luận (Chụp siêu âm chưa kết luận được), khoảng sàng được), thời thời khoảng sàng xembảng bảng bên (1) (1) lọclọc xem bêndưới Đột biến Định kỳ – năm (2b) Định kỳ -3 năm (2b) Nghiệm pháp với Nghiệm phápgắng gắngsứcsức thảm chạy nghiệm pháp với thảm chạy gắng sức tim phổi để đánh nghiệm gắng giá lại tìnhpháp trạng năngsức tim phổi để đánh giá lại tình trạng Đột biến chưa chưa rõ rõ ý nghĩa ý nghĩa Nghiệm pháp gắng sức với thảm chạy xesức đạpvới(1) Nghiệm pháp gắng thảmnhắc chạy đặc hoặcbiệt: xe đạp (1) Cân Cân nhắc đặc biệt: * *Siêu gắngsức sứcnếu Siêu âm âm tim tim gắng chênh áp áp qua qua đường chênh đườngrarathất thất trái < 50 mm Hg trái < 50 mm Hg * Nghiệm pháp gắng sức tim * Nghiệm gắng cácsức biệntim phổi để pháp xét dùng pháp điều trị suy tim nặng phổi để xét dùng biện pháp điều trị suy tim nặng Sàng lọc họ hàng bậc chưa có triệu chứng bệnh nhân bị BCTPĐ Tuổi đối tượng sàng lọc Thời điểm bắt đầu sàng lọc Thời khoảng theo dõi Trẻ em vị thành niên gia đình mang gene bệnh và/hoặc có người biểu BCTPĐ sớm Tại thời điểm thành viên khác gia đình chẩn đốn BCTPĐ Mỗi – năm Tất trẻ em vị thành niên khác Tại thời điểm sau thành viên khác gia đình chẩn đốn BCTPĐ, trước tuổi dậy Mỗi – năm Người lớn Tại thời điểm sau thành viên khác chẩn đoán Mỗi – năm Hình Khuyến cáo đánh giá thăm dị bệnh tim phì đại Bảng Tóm tắt triệu chứng bệnh tim phì đại trẻ em Hầu hết bệnh nhi BCTPĐ khơng có triệu chứng Một số bệnh nhân có biểu hiện, gồm: - Đau ngực - Ngất / tiền ngất - Đánh trống ngực - Các triệu chứng suy tim (ở trẻ nhỏ biểu bú kém, chậm tăng trưởng, thở nhanh,…) - Ngưng tim / Đột tử Triệu chứng thực thể Bảng Đặc điểm lâm sàng gợi ý bệnh chuyển hóa hội chứng di truyền bệnh nhi BCTPĐ Tuổi xuất Đặc điểm Nguyên nhân Nhũ nhi trẻ nhỏ Dị dạng, chậm lớn, toan chuyển hố Nhóm bệnh di truyền đột biến đường tín hiệu RAS/ MAPK (RASopathies) Bệnh dự trữ glycogen, bệnh ti thể hay chuyển hoá khác, bà mẹ bị đái tháo đường Trẻ em Chậm hay bất thường phát triển nhận thức, nhìn hay nghe Nhóm bệnh di truyền đột biến đường tín hiệu RAS/ MAPK (RASopathies) Bệnh ti thể Trẻ lớn, vị thành niên Yếu xương hay rối Thất điều Friedrich, loạn vận động Danon, bệnh ti thể Thanh thiếu niên Rối loạn vận động, bệnh lý thần kinh ngoại biên, rối loạn chức thận 56 bệnh Bệnh Anderson-Fabry, thất điều Friedrich, rối loạn thâm nhiễm (amyloidosis), bệnh dự trữ glycogen 9.2.2 Cận lâm sàng Điện tâm đồ (ECG) Phần lớn trẻ BCTPĐ có bất thường ECG khơng đặc hiệu Những dấu hiệu thường gặp: Dầy thất trái, thay đổi ST-T Sóng Q sâu bất thường với R nhỏ khơng có chuyển đạo trước ngực trái Sóng T âm khổng lồ chuyển đạo trước ngực trái với nghi ngờ BCTPĐ vùng mỏm Sóng P pha gặp Rối loạn nhịp tim: ngoại tâm thu, blốc nhĩ thất, ngưng xoang, blốc nhánh trái, rung / cuồng nhĩ, nhịp nhanh thất / thất, thấy kích thích sớm hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW) Một số trường hợp có thay đổi điển hình Ví dụ bệnh Pompe, PR ngắn phức QRS cao, rộng; bệnh Danon, biểu điển hình xảy tuổi thiếu niên, bao gồm dầy thất trái WPW Siêu âm tim Siêu âm tim qua thành ngực cần thực tất bệnh nhân nghi ngờ BCTPĐ Dầy thất trái: Ở trẻ em, bề dầy thành thất trái hiệu chỉnh theo tuổi diện tích thể cách sử dụng điểm số Z - định nghĩa số độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình quần thể Theo tiêu chuẩn Cơ sở liệu bệnh tim nhi khoa (Pediatric Cardiomyopathy Registry), thất trái dầy điểm Z thành thất trái Điểm Z tính số phương pháp khác Peadiatric Heart Network, Boston Detroit Hiện tại, số dễ dàng tra cứu trực tuyến trang http://www parameterz.com Hệ thống điểm Z Bệnh viện Nhi Boston gần sử dụng nhiều sau kết nghiên cứu tổng hợp 12 năm người khỏe mạnh 57 Theo hướng dẫn Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ / Trường môn Tim mạch Hoa Kỳ (AHA / ACC) năm 2020, chẩn đoán BCTPĐ sarcomeric trẻ em độ dầy thành thất trái lớn SD (độ lệch chuẩn) có tiền sử gia đình có kết gene di truyền BCTPĐ; 2,5 SD khơng có yếu tố nguy Ở thiếu niên, giống với người lớn, chẩn đoán BCTPĐ độ dầy thành thất trái tâm trương ≥ 15 mm vị trí thành thất trái (đo đoạn dầy nhất) Độ dầy thành ≥ 13 mm xem xét chẩn đốn BCTPĐ, đặc biệt có thành viên gia đình mắc bệnh Vị trí phì đại cần mơ tả siêu âm tim, bao gồm phì đại lệch tâm vách liên thất, phì đại đồng tâm hay dầy thành sau thất trái (khoảng - 2%), vùng vách thất (5%) mỏm tim (2 - 3%)(250) Người bệnh bất thường chuyển hóa rối loạn thần kinh có xu hướng phì đại đồng tâm, BCTPĐ sarcomeric thường phì đại lệch tâm vùng vách liên thất Vận động phía trước tâm thu trước van hai (SAM): tượng SAM dẫn đến tắc nghẽn đường thất trái Lưu ý rằng, diện SAM yếu tố chẩn đoán BCTPĐ Tắc nghẽn đường thất trái – diện 20 - 50% bệnh nhi BCTPĐ Mức độ tắc nghẽn xác định qua chênh áp đo Doppler liên tục đường thất trái Chênh áp tối đa qua đường thất trái ≥ 30 mmHg trẻ em dấu hiệu BCTPĐ thể tắc nghẽn Tuy nhiên, số áp lực thay đổi tùy thuộc nhiều yếu tố, ví dụ sức co bóp tim, tiền tải (đủ nước, nước…), vận động gắng sức,… Đánh giá chức tim: Chức tâm thu đánh giá thường quy siêu âm tim qua thành ngực, phần lớn bình thường tăng mức bình thường 58 Chức tâm trương đặc biệt trẻ em gần ý hơn, chủ yếu đánh giá phổ Doppler, Doppler mô thơng số sức căng (strain), thể tích nhĩ trái Phì đại ưu thất phải phì đại hai thất: Trong môt số trường hợp, BCTPĐ với biểu ưu dầy thất phải hai thất Tuy nhiên, đến liệu chưa nhiều BCTPĐ thất trái Bệnh nhân cần đánh giá vị trí dầy thành thất phải (thành tự hay vách liên thất), có tắc nghẽn đường thất phải hay không (loại trừ trường hợp dầy thất phải đơn độc thứ phát sau tắc nghẽn học hẹp van, hẹp nhánh động mạch phổi…) Về chức thất phải, chức tâm thu thất phải giới hạn bình thường, có ghi nhận giảm sức căng toàn thể theo trục dọc Ngoài ra, bệnh nhân có rối loạn đổ đầy thất phải sợi hóa thành tự thất phải tắc nghẽn đường thoát thất BCTPĐ thất phải trường hợp báo cáo có triệu chứng khó thở, rối loạn nhịp tim thuyên tắc phổi Xét nghiệm di truyền học Những hiểu biết gần di truyền diễn tiến BCTPĐ thơng qua nghiên cứu đồn hệ góp phần xây dựng khuyến cáo BCTPĐ trẻ em ACC / AHA 2020 Chỉ định di truyền gần cho tất bệnh nhi BCTPĐ trừ có nguyên nhân thứ phát khác gây dầy thành tim Khoảng 30 - 40% trẻ BCTPĐ biểu kiểu hình khơng có đột biến gene xác định liên quan tới BCTPĐ Trẻ sơ sinh nhũ nhi cần đánh giá kỹ để loại trừ bệnh lý hệ thống chuyển hóa dễ bị bỏ sót Cho đến nay, 1400 biến thể 13 gene sarcomeric xác định nguyên nhân gây BCTPĐ Các cận lâm sàng khác Holter ECG (theo dõi điện tim liên tục) 24 - 48 giờ: nên thực lần năm 59 Nghiệm pháp gắng sức: công cụ quan trọng phân tầng nguy Đối với tất bệnh nhi biết nghi ngờ BCTPĐ (dựa kết khám lâm sàng hình ảnh) hợp tác thực nghiệm pháp định thực siêu âm tim gắng sức với xe đạp (đánh giá mức thay đổi huyết áp gắng sức xác định chênh áp đường thất trái) Cộng hưởng từ tim: ngày có vai trị quan trọng cung cấp hình ảnh chi tiết đo đạc xác tim, trường hợp khơng chẩn đốn xác siêu âm tim Ví dụ: nghi ngờ có bệnh chuyển hóa, cửa sổ hình ảnh siêu âm tim kém, biện pháp hỗ trợ trường hợp đánh giá nguy đột tử tim thông qua đo mức độ tăng cường gadolinium muộn Đối với trẻ em thiếu niên BCTPĐ cho thấy sợi hóa lan tỏa đánh giá T1 có tương quan với triệu chứng tăng nồng độ peptide lợi niệu natri máu Thông tim sinh thiết nội mạc tim: Đánh giá huyết động xâm nhập qua thơng tim định để xác định chẩn đoán 9.2.3 Điều trị Phân tầng nguy Các mơ hình dự báo nguy trẻ em BCTPĐ gần đề xuất chưa dùng rộng rãi thực hành lâm sàng Một số yếu tố nguy ghi nhận bao gồm tuổi nhỏ biểu bệnh, tiền sử gia đình đột tử, tiền sử ngất, nhịp nhanh thất, huyết áp giảm bất thường gắng sức diện đột biến gene troponin T, Yếu tố nguy siêu âm tim ghi nhận thành thất trái dầy lan tỏa bề dầy cuối tâm trương 30 mm Tỷ lệ E/e’ tăng cao trẻ em BCTPĐ cho thấy liên quan với nguy nhịp nhanh thất, ngưng tim tử vong cao Rối loạn chức tâm thu dãn buồng tim 60 biết có liên quan suy tim giảm sống Các vấn đề điều trị Nguyên tắc điều trị Mục tiêu giảm triệu chứng, giảm chênh áp qua đường thoát thất, bảo tồn chức thất trái kéo dài sống Điều quan trọng là, phương pháp điều trị không chứng minh làm thay đổi tiến triển bệnh Các chiến lược điều trị tập trung vào việc cải thiện triệu chứng, sử dụng máy phá rung cấy (ICD) bệnh nhân đánh giá có nguy đột tử tim cao Thuốc Các loại thuốc sử dụng để điều trị BCTPĐ nhằm mục đích giảm tắc nghẽn đường thất trái, giảm nhu cầu oxy tim làm chậm nhịp tim để cải thiện đổ đầy thất Thuốc chẹn beta sử dụng phổ biến trẻ em Tránh dùng thuốc làm tăng hẹp đường thoát, thuốc dãn mạch (thuốc ức chế men chuyển / ức chế thụ thể, thuốc ức chế kênh calci DHP nitroglycerin) làm giảm sức cản ngoại biên, tăng tắc nghẽn đường thất trái áp lực đổ đầy thất gây hạ huyết áp tăng suy tim Thuốc lợi tiểu làm giảm thể tích đổ đầy, thất trái nhỏ tắc nghẽn đường thoát tăng Tuy nhiên, cân nhắc sử dụng thuốc lợi tiểu bệnh nhân BCTPĐ không tắc nghẽn với suy tim kéo dài tải thể tích Digoxin: thường tránh dùng BCTPĐ thuốc làm tăng sức bóp tim Điều trị hẹp đường thất trái Điều trị giảm bề dầy vách thất định bệnh nhân có triệu chứng, kháng trị với thuốc kể nghỉ hay gắng sức mà 61 chênh áp qua đường thoát thất 50 mmHg Phương pháp chọn lựa trẻ em phẫu thuật cắt vách liên thất Phẫu thuật khuyến cáo thực trung tâm chuyên sâu BCTPĐ với đội ngũ có kinh nghiệm Điều trị rối loạn nhịp ngăn ngừa đột tử tim Máy phá rung cấy (ICD) liệu pháp tốt có cho bệnh nhân BCTPĐ cứu sống sau đột tử tim người có nguy cao bị loạn nhịp thất đột tử Do nguy liên quan đến dây dẫn đặt trẻ lớn nhanh nên tuổi đặt thường tuổi vị thành niên, kích cỡ thể gần người lớn Chỉ định tuổi nhỏ có nhiều yếu tố khác nguy đột tử cao Thuốc kiểm soát nhịp tim trẻ em cần dùng trẻ chưa có định ICD mà xuất nhịp nhanh thất thường xuyên, phải sốc điện chuyển nhịp rung thất / nhịp nhanh thất Đặt ICD Quyết định đặt ICD dựa đánh giá cá thể hoá xác định nguy tuỳ thuộc tuổi, lâm sàng tổng thể, biến chứng liên quan đến việc đặt máy bao gồm vấn đề tâm lý trẻ đeo máy sốc ICD khơng thích hợp Các yếu tố nguy gây đột tử tim - Tỷ lệ rối loạn nhịp tim đột tử đe dọa tính mạng báo cáo bệnh nhi BCTPĐ dao động từ đến 2,8% sau năm chẩn đoán 9% sau năm sau chẩn đoán Ghép tim: Là lựa chọn cuối điều trị Tuy nhiên, vấn đề tạng ghép vấn đề ghép tim cho trẻ em Việt Nam cịn nhiều hạn chế Những chăm sóc khác: Các khía cạnh quan trọng khác chăm sóc sức khỏe lâu dài trẻ em mắc BCTPĐ cần quan tâm Chủng ngừa: Trẻ em mắc BCTPĐ phải chủng ngừa đủ 62 loại vaccine, bao gồm vaccine ngừa phế cầu cúm hàng năm Theo dõi thường xuyên thông số tăng trưởng – cần theo dõi tăng trưởng phát triển trẻ em BCTPĐ tất trẻ khác Đối với sơ sinh trẻ em BCTPĐ trình theo dõi, ghi nhận chậm phát triển thể chất dấu hiệu suy tim Khám định kỳ: Theo dõi đánh giá triệu chứng hẹp đường thất trái suy tim Nếu bệnh nhân xuất triệu chứng triệu chứng nặng đau ngực, tiền ngất / ngất, đánh trống ngực triệu chứng suy tim cần chuyển đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi để đánh giá Thể dục thể thao: liên quan đến nguy đột tử tim gắng sức, cần chọn lựa hoạt động thể thao phù hợp cho bệnh nhân BCTPĐ Đồng thuận khuyến cáo, bệnh nhân xác định nghi ngờ BCTPĐ không nên tham gia môn thể thao đối kháng, trừ môn cường độ thấp (ví dụ: Golf, Bida, Bowling, Bóng chày,…) Cần giải thích rõ bệnh, nguy lợi ích tham gia thể thao bệnh nhân Những bệnh nhân BCTPĐ có ghi nhận bất thường gene khơng biểu bệnh tham gia vào môn thể thao cạnh tranh cường độ cao Phẫu thuật ngồi tim: Bệnh nhi có BCTPĐ có hẹp đường thất trái có nhiều nguy phẫu thuật thủ thuật cần gây mê Cần lên kế hoạch cụ thể cần phẫu thuật tim bao gồm hội chẩn bác sĩ tim mạch nhi với bác sĩ gây mê hậu phẫu Sàng lọc theo dõi thành viên gia đình Khuyến cáo 2020 ACC / AHA: Sàng lọc gia đình: Đối với người BCTPĐ có xét nghiệm gene có đột biến cần kiểm tra siêu âm tim người thân 63 hệ thứ Lập kế hoạch kiểm tra siêu âm tim theo dõi lâm sàng - năm lần BCTPĐ biểu lứa tuổi gia đình Sàng lọc di truyền: Tư vấn thực xét nghiệm di truyền với trường hợp BCTPĐ Khi phát biến thể gây bệnh, xét nghiệm di truyền thực cho tất người thân hệ thứ song song với theo dõi lâm sàng liên tục người thân mang biến thể gây bệnh Khi BCTPĐ không phát biến thể gây bệnh, xét nghiệm cho thân nhân khơng hữu ích Điều quan trọng phải đánh giá lại khả gây bệnh biến thể sau - năm biểu phát triển theo thời gian thời điểm cách thức sàng lọc cho thành viên gia đình thay đổi theo Bảng Thực tầm sốt người thân trực hệ khơng triệu chứng bệnh nhân BCTPĐ điện tâm đồ siêu âm tim 2D Tuổi thành viên hệ thứ Lần sàng lọc Lặp lại ECG, siêu âm Trẻ em vị thành niên từ gia đình có xét nghiệm gene dương tính gia đình với bệnh khởi phát sớm Ở thời điểm chẩn đoán thành viên khác gia đình BCTPĐ Mỗi - năm Tất trẻ em vị thành niên Ở thời điểm sau chẩn đoán thành viên khác gia đình BCTPĐ khơng trễ q tuổi dậy Mỗi - năm ECG, Electrocardiogram, Điện tâm đồ 64 10 RA QUYẾT ĐỊNH Loại MCC B Khuyến cáo định Đối với bệnh nhân BCTPĐ nguy mắc BCTPĐ, định liên quan đến kế hoạch chăm sóc (như đánh giá di truyền, mức độ hoạt động, lối sống chọn lựa điều trị) cần trao đổi với bệnh nhân thân nhân họ kể việc đề cập đến nguy cơ, lợi ích, hội hậu phương pháp điều trị 11 TRUNG TÂM BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI ĐA NGÀNH Loại MCC 2a Khuyến cáo Trung tâm Bệnh tim phì đại đa ngành C Ở bệnh nhân BCTPĐ, điều trị cắt vách nên thực trung tâm có kinh nghiệm (Bảng Bảng 10) C Ở bệnh nhân BCTPĐ liên quan đến định điều trị bệnh phức tạp, việc hội chẩn chuyển bệnh nhân đến trung tâm điều trị BCTPĐ toàn diện sơ cấp hợp lý (Bảng 10) Bảng 10 Khả đề nghị trung tâm BCTPĐ sơ cấp toàn diện Khả chăm sóc BCTPĐ Trung Trung Trung tâm tâm tâm BCTPĐ giới thiệu BCTPĐ toàn bệnh sơ cấp diện /bác sĩ Chẩn đoán x x x Siêu âm tim qua thành ngực ban đầu theo dõi x x x 65 Khả chăm sóc BCTPĐ Hình ảnh học siêu âm tim nâng cao phát nghẽn đường thất trái tiềm ẩn Siêu âm tim hướng dẫn điều trị giảm bề dầy vách liên thất Cộng hưởng từ tim chẩn đoán phân tầng nguy Đánh giá đường thất trái xâm nhập Chụp động mạch vành Trắc nghiệm gắng sức phát nghẽn đường thất trái đánh giá điều trị suy tim nặng/ghép tim Tư vấn thực tầm sốt gia đình (hình ảnh học di truyền) Tư vấn / xét nghiệm di truyền Đánh giá nguy đột tử Quyết định đặt ICD loại 2a bệnh nhân người lớn Quyết định đặt ICD loại 2b bệnh nhân người lớn Đặt ICD (người lớn) Quyết định đặt ICD bệnh nhân trẻ em / thiếu niên Quản lý rung nhĩ ban đầu phòng ngừa đột quỵ 66 Trung Trung Trung tâm tâm tâm BCTPĐ giới thiệu BCTPĐ toàn bệnh sơ cấp diện /bác sĩ x x x * x x x x * x x x x x x x x x x x x * x x x x x x x x x * x x * x Khả chăm sóc BCTPĐ Cắt đốt rung nhĩ qua ống thông Quản lý ban đầu suy tim phân suất tống máu giảm bảo tồn Điều trị suy tim nặng (ghép tim, CRT) Điều trị thuốc BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng Điều trị xâm nhập BCTPĐ tắc nghẽn có triệu chứng Tư vấn lựa chọn nghề nghiệp lối sống khỏe mạnh khác với hoạt động cường độ mạnh có tính cạnh tranh Các chọn lựa tư vấn việc tham gia thi đấu môn thể thao cường độ mạnh có tính cạnh tranh Điều trị bệnh nhân nữ BCTPĐ mang thai Điều trị bệnh đồng mắc Trung Trung Trung tâm tâm tâm BCTPĐ giới thiệu BCTPĐ toàn bệnh sơ cấp diện /bác sĩ x x * x x x x * x x x ┼ x x x x x * x x x x * Tùy thuộc vào khả viện ┼ Nếu thủ thuật thực hiện, cần chứng minh kết cục tương đương với trung tâm toàn diện CRT, Cardiac Resynchronization Therapy, Điều trị tái đồng tim; ICD, Implantable Cardioverter-Defibrillator, Máy phá rung cấy 67 Bảng 11 Mục tiêu cần đạt điều trị giảm bề dầy vách liên thất xâm nhập Tỷ lệ Cắt vách Đốt cồn Tử vong 30 ngày ≤ 1% ≤ 1% Biến chứng 30 ngày (chèn ép tim cấp, bóc tách động mạch liên thất trước, nhiễm trùng, chảy máu nghiêm trọng) ≤ 10% ≤ 10% Nghẽn dẫn truyền tim hoàn toàn cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn ≤ 5% ≤ 10% Thay van hai vòng năm ≤ 5% Hở van hai tồn lưu nặng ≤ 5% ≤ 5% Lặp lại thủ thuật ≤ 3% ≤ 10% Cải thiện phân độ NYHA > 90% > 90% Chênh áp qua đường thất trái 50 mmHg lúc nghỉ lúc làm trắc nghiệm phát nghẽn đường thất trái tiềm ẩn > 90% > 90% 68 HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Tất nội dung khuyên cáo Hội Tim mạch học Việt Nam xây dựng dựa sở khoa học khách quan không bị ảnh hưởng chi phối từ bên Hội Tim mạch học Việt Nam trân trọng cảm ơn đơn vị, tổ chức sau hỗ trợ cho việc xây dựng hoàn thành khuyến cáo khuôn khổ quỹ hỗ trợ đào tạo không ràng buộc: HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Địa chỉ: 78 đường Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội Tel: (84-24) 8688 488 Fax: (84-24) 8688 488 Email: info@vnha.org.vn Website: www.vnha.org.vn HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM Địa chỉ: 78 đường Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội Tel: (84-24) 8688 488 Fax: (84-24) 8688 488 Email: info@vnha.org.vn Website: www.vnha.org.vn 36 ... bị bệnh tim phì đại nặng biểu muộn) 4.2 Siêu âm tim Loại MCC Khuyến cáo siêu âm tim bệnh nhân bị bệnh tim phì đại B-NR Đối với bệnh nhân nghi ngờ bệnh tim phì đại, khuyến cáo sử dụng siêu âm tim. .. NHÂN VÀ DIỄN TIẾN BỆNH SINH LÝ BỆNH CHẨN ĐOÁN, ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU VÀ THEO DÕI ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ VÀ DỰ PHÒNG ĐỘT TỬ DO TIM 26 ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 32 NHỮNG CÂN NHẮC ĐỜI SỐNG CHO BỆNH... tử Các bệnh tim thường phân loại: bệnh tim dãn nở, bệnh tim phì đại, bệnh tim hạn chế, bệnh tim sinh loạn nhịp hay bệnh tim thất phải sinh loạn nhịp số bệnh khác Phân loại MOGES bệnh tim chi