Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần
Trờng đại học y h nội Nguyễn Việt Hùng Xác định giá trị của một số phơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 - 26 tuần Chuyên ngành: Sản Phụ khoa Mã số: 3.01.18 Tóm tắt Luận án tiến sỹ y học H Nội 2006 Bộ giáo dục v đo tạo Bộ y tế Công trình đợc hoàn thành tại Trờng đại học Y Hà Nội Ngời hớng dẫn khoa học: 1.GS.TS. Trần thị phơng Mai 2.GS.TS. Trịnh văn Bảo Phản biện 1: GS.TS. Phan Trờng Duyệt Phản biện 2: GS.TS. Nguyễn Ngọc Thoa Phản biện 3: PGS.TS. Trần Thị Liên Luận án sẽ đợc bảo vệ trớc Hội đồng chấm luận án cấp Nhà nớc họp tại Trờng Đại học Y Hà Nội vào hồi 14 giờ 00 ngày 12 tháng 01 năm 2007 Có thể tìm đọc luận án tại th viện: - Th viện Quốc Gia - Th viện Thông tin Y học - Th viện Trờng Đại học Y Hà Nội - Th viện Bệnh viện Bạch Mai - Hà Nội Các công trình nghiên cứu đ công bố có liên quan đến luận án 1. Nguyễn Việt Hùng, Lê Hanh và CS (2004). Một số chỉ số sinh học của trẻ sơ sinh đẻ tại khoa Phụ-Sản Bệnh viện Bạch Mai trong 5 năm 1995-1999. Công trình NCKH Bệnh viện Bạch Mai 2003-2004, NXB Y học, tập 2, tr.255-267. 2. Nguyễn Việt Hùng, Trần Thị Phơng Mai, Hoàng Thị Ngọc Lan, Vũ Công Khanh (2005). Chẩn đoán các dị tật bẩm sinh của thai nhi bằng siêu âm sàng lọc và xử trí lâm sàng các dị tật bẩm sinh tại khoa Sản Bệnh viện Bạch Mai. Tạp chí Y học thực hành, số 1 (501), tr.10-13. 3. Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo (2005). Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh của sơ sinh đẻ tại Bệnh viện Bạch Mai từ 1/1/1999 đến 30/9/2003 và một số yếu tố liên quan. Tạp chí Y học thực hành, số 3 (505), tr.12-15. 4. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hơng (2004). Một số kết quả ban đầu trong đánh giá giá trị test sàng lọc ở phụ nữ mang thai để phát hiện thai dị tật. Tạp chí nghiên cứu Y học, tập 29, số 3, tr.33-41. 5. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trần Danh Cờng, Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hơng (2006). Phân tích nhiễm sắc thể của tế bào ối nuôi cấy có đối chiếu với kết quả của siêu âm thai và test sàng lọc trớc sinh. Tạp chí nghiên cứu Y học, phụ trơng 40, số 1, tr. 47-53. 6. Trần Thị Thanh Hơng, Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Thị Lan Anh, Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo, Hoàng Thu Lan (2006). Định lợng AFP, hCG,uE3 trong huyết thanh mẹ để sàng lọc trớc sinh những dị tật bẩm sinh. Tạp chí nghiên cứu Y học, phụ trơng 40, số 1, tr. 25-31. 1 Đặt vấn đề Dị tật bẩm sinh (DTBS) là lĩnh vực đợc quan tâm nhiều trong ngành sản khoa hiện nay. DTBS là một nguyên nhân hàng đầu gây tử vong chu sinh (khoảng 20%) và tử vong của trẻ trong năm đầu tiên. Tỉ lệ DTBS gặp ở 20% các trờng hợp thai nghén, bao gồm cả các thai sẩy, thai chết lu và đẻ non. Nhiều phơng pháp thăm dò hiện đại đợc ứng dụng để sàng lọc và chẩn đoán DTBS nh test bộ ba (AFP, -hGG, uE 3 ) và plasma protein A (PAPP-A). Gần đây sự kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm sinh học đã giúp chẩn đoán DTBS trớc sinh có độ chính xác cao. Siêu âm càng ngày càng phát triển, từ siêu âm 2 chiều nay có siêu âm 3 chiều, 4 chiều và Doppler màu. Chẩn đoán trớc sinh phát triển từ di truyền tế bào sang di truyền phân tử, phân tích ADN bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và kỹ thuật nhân bản ADN in vitro (PCR) để xác định gen khiếm khuyết. Các kỹ thuật lấy mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm di truyền cũng thay đổi từ các thủ thuật xâm phạm sang các thủ thuật không xâm phạm, không gây tổn thơng thai. Trong hoàn cảnh hiện nay của Việt nam, trớc tình hình các DTBS của thai nhi ngày càng có xu hớng tăng lên và nhu cầu đợc chăm sóc trớc sinh ngày càng cao nên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Xác định giá trị của một số phơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần. Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là: 1. Xác định tần suất DTBS và mô hình DTBS theo chẩn đoán siêu âm trong tổng số thai phụ đến khám, siêu âm, xét nghiệm và đẻ tại Khoa Phụ- Sản, Bệnh viện Bạch Mai từ 1.1.1999 đến 31.9. 2005. 2. Đánh giá giá trị của các phơng pháp đợc áp dụng để phát hiện sớm các DTBS của thai nhi trong ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén. 2 3. Đề xuất phơng pháp chẩn đoán các DTBS của thai nhi trong ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén nên áp dụng ở nớc ta trong hoàn cảnh hiện nay. Những đóng góp mới của luận án 1. Xác định đợc tần suất DTBS về hình thể thai nhi trong tuổi thai 13-26 tuần bằng siêu âm hai chiều là 0,51% và tần suất từng loại DTBS xếp theo hệ cơ quan theo ICD-10 qua siêu âm 17.921 thai phụ. Xác định mối liên quan chặt chẽ giữa DTBS của thai nhi với lứa tuổi và thứ tự lần sinh của thai phụ. 2. Xác định đợc một số dấu hiệu đặc trng hay dấu hiệu chỉ điểm của siêu âm (ultrasound markers) trong chẩn đoán các bất thờng NST của thai nhi trong các hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau và hội chứng Turner ở ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén. 3. Góp phần khẳng định sự cần thiết phối hợp bổ sung lẫn nhau của 3 phơng pháp siêu âm chẩn đoán, test sàng lọc và xét nghiệm NST trong việc tăng cao tính chính xác trong chẩn đoán DTBS trớc sinh cho các thai phụ ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng. 4. Phối hợp với phòng di truyền tế bào của Bộ môn Y sinh học - Di truyền của Trờng Đại học Y Hà Nội để xác định bất thờng NST của thai nhi ở ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén. Cấu trúc luận án: luận án đợc trình bày trên 152 trang giấy khổ A4 không kể phụ lục và đợc chia ra: + Đặt vấn đề, 3 trang + Chơng 1: Tổng quan tài liệu, 49 trang + Chơng 2: Đối tợng và phơng pháp nghiên cứu, 20 trang + Chơng 3: Kết quả nghiên cứu, 38 trang + Chơng 4: Bàn luận, 39 trang + Kết luận 2 trang. Kiến nghị 1 trang. 3 Luận án gồm 8 hình, 69 bảng. Phần phụ lục gồm các hình ảnh thai nhi bị DTBS trên siêu âm, ảnh lâm sàng, ảnh NST, các ảnh minh họa thủ thuật chọc hút dịch ối, mẫu phiếu thu thập số liệu khoa học, mẫu siêu âm thai, kỹ thuật chọc hút dịch ối, nuôi cấy tế bào ối, cách tính độ nhạy, độ đặc hiệu và bảng danh sách các thai phụ có thai bị DTBS. Chơng 1. tổng quan ti liệu 1.1 Một số khái niệm - Bất thờng bẩm sinh (BTBS): BTBS bao gồm những DTBS do di truyền, sự phát triển bị ngắt quãng do các nhân tố gây quái thai và những biến dạng gây nên do các nguyên nhân cơ học trong tử cung của mẹ. - Dị tật bẩm sinh (DTBS): DTBS là tất cả những bất thờng về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hoá có mặt lúc mới sinh cho dù các bất thờng này có đợc phát hiện ở thời điểm đó hay không. DTBS đều có nguyên nhân từ trớc sinh; dị tật có thể ở mức độ cơ thể, tế bào hoặc dới tế bào; dị tật có thể phát hiện ngay lúc mới sinh hoặc ở những giai đoạn muộn hơn. 1.2. Tình hình DTBS trên thế giới và Việt Nam Theo WHO tỉ lệ DTBS là 1,73%. Theo Marden PM (Hoa Kỳ,1964) tỉ lệ DTBS nhỏ là 14,7% và DTBS lớn là 2,04%,theo Abudu O.O (Nigeria,1988) tỉ lệ là 2,1%, theo Himmetoglu O (Thổ Nhĩ Kỳ,1996) tỉ lệ là 1,11%, theo Shi LM (Singapore,1998) tỉ lệ là 1,39%. ở Việt Nam, theo Nguyễn Khắc Liêu (1960) tỉ lệ DTBS là 0,9%; Đào Thị Chút (Hải Phòng) tỉ lệ DTBS là 0,4%; Phạm Thị Thanh Mai (1995-1998, Bệnh viện Phụ sản TW) tỉ lệ là 0,96%. ở miền Nam, 4 nghiên cứu của Huỳnh Thị Kim Chi (1994, Sông Bé) có tỉ lệ DTBS là 2,4%. Kết quả nghiên cứu của Nguyễn Thị Ngọc Phợng (1990) cho thấy tỉ lệ DTBS là 3,6%. Tại Thừa Thiên Huế, tỉ lệ DTBS là 0,51% theo Lơng Thị Kim Thanh (1996). 1.3. Nguyên nhân gây ra DTBS ở ngời: nguyên nhân gây ra DTBS ở ngời đợc chia thành 3 nhóm, đó là nhóm nguyên nhân do yếu tố di truyền (14-20%) gồm đột biến NST và khuyết tật đơn gen; nhóm nguyên nhân do yếu tố môi trờng (7-10%) và nhóm nguyên nhân di truyền đa nhân tố (20-25%). Ngoài ra còn có tới 50-54% các trờng hợp DTBS cha biết rõ nguyên nhân. 1.4. Thời gian có thể gây bất thờng phôi thai: Thời kỳ phôi là thời kỳ chủ yếu quyết định các dị tật về hình thái của thai nhi. 1.5. Phân loại dị tật bẩm sinh ở ngời: Phân loại dị DTBS ở ngời theo hình thái lâm sàng, theo thời kỳ phát triển của phôi, theo sinh bệnh học và theo hệ thống cơ quan của Tổ chức y tế thế giới. 1.6 Siêu âm chẩn đoán: Siêu âm là phơng pháp rất hiệu quả để phát hiện các dị tật, đợc ứng dụng trong sản khoa trên 25 năm, ngày càng có nhiều tiến bộ về công nghệ đã giúp cho chẩn đoán dễ dàng hơn nh siêu âm 3 chiều, 4 chiều, Doppler mầu. Siêu âm có thể chẩn đoán sớm các dị tật các cơ quan bộ phận trong cơ thể thai nhi và vô hại. 1.7. Các phơng pháp chẩn đoán di truyền các DTBS trong ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén. 1.7.1. Sàng lọc trớc sinh bằng test sàng lọc bộ ba (tripple test: AFP, hCG, uE3) và inhibin-A, PAPP-A, siêu âm, tuổi mẹCó thể phối hợp các phơng pháp để tăng độ chính xác sàng lọc trớc sinh. 1.7.2. Chẩn đoán trớc sinh Các phơng pháp lấy tế bào thai trực tiếp gồm có chọc hút dịch ối 5 và chọc hút tua rau ở tuổi thai 15 - 18 tuần và 9 - 12 tuần. Chẩn đoán trớc sinh theo phơng pháp di truyền tế bào (nuôi cấy tế bào ối, nuôi cấy tế bào mô thai, nuôi cấy bạch cầu lympho sau đó phân tích NST tế bào nuôi cấy) hoặc theo phơng pháp di truyền phân tử (FISH, PCR ) để chẩn đoán các dị tật của gen. Nhợc điểm của phơng pháp di truyền phân tử là giá thành cao. Chơng 2 đối tợng v phơng pháp nghiên cứu 2.1. Đối tợng nghiên cứu: 17.921 thai phụ có thai từ 13 đến 26 tuần và đợc chia thành 3 nhóm. 2.1.1. Nhóm sàng lọc trớc sinh bằng test bộ ba (triple test): 168 thai phụ khám thai trong ba tháng giữa và đợc chia thành hai nhóm nhỏ: - Nhóm nguy cơ cao: 61 thai phụ có các yếu tố nguy cơ về tuổi (trên 35 hoặc dới 19 tuổi khi thai đủ tháng), đã sinh con bị DTBS, thai chết lu liên tiếp hoặc họ hàng hai bên trong vòng 3 đời có con bị bất thờng NST hoặc dị tật ống thần kinh, sẩy thai tự nhiên 2 lần. Lần có thai hiện tại bị nhiễm vi rút, vi khuẩn, ký sinh trùng. Vợ hoặc chồng tiếp xúc các tác nhân gây đột biến có nguy cơ thai bị DTBS. Số lợng mẫu huyết thanh xét nghiệm test sàng lọc bộ ba là 181 mẫu, nhóm nguy cơ cao xét nghiệm 62 mẫu/61 thai phụ, nhóm nguy cơ thấp xét nhiệm 119 mẫu/107 thai phụ. - Nhóm nguy cơ thấp: 107 thai phụ, không có các yếu tố nguy cơ. 2.1.2. Nhóm chẩn đoán các DTBS của thai nhi bằng siêu âm: 17.921 thai phụ, khám thai trong giai đoạn từ 13 đến 26 tuần trong đó có các trờng hợp test sàng lọc trớc sinh có kết quả dơng tính. 6 2.1.3. Nhóm chẩn đoán trớc sinh: 109 thai phụ đợc chọc hút dịch ối và xét nghiệm karyotyp để chẩn đoán bất thờng NST. Đây là các thai phụ có kết quả siêu âm chẩn đoán thai nhi có một hoặc nhiều DTBS lớn, các thai phụ có kết quả test sàng lọc trớc sinh dơng tính và các thai phụ có tiền sử gia đình đã có ngời bị DTBS hoặc bản thân đã sinh ra một ngời con có DTBS. 2.2. Phơng pháp nghiên cứu 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: phơng pháp mô tả cắt ngang. 2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu: cỡ mẫu tính theo công thức: n = () 2 2 2/1 . . e qp Z n: cỡ mẫu nhỏ nhất phải đạt đợc, cỡ mẫu nghiên cứu tối thiểu. Z: độ tin cậy ở mức xác suất 95% =1,96. p: tần suất DTBS =0,01 (1%) theo Trịnh Văn Bảo, Ngô Gia Thạch. q: tỉ lệ không mắc dị tật = 1- p = 0,99 (99%). : mức ý nghĩa thống kê, lấy giá trị= 0,05. e: khoảng sai lệch cho phép giữa tần suất thu đợc từ mẫu và tần suất của quần thể, đợc tính bằng 20% của p, nh vậy e = 0,002. Theo công thức này thì n = 9.508. Nếu lấy hệ số ảnh hởng thiết kế DE (design effect) = 1,8, ta tính đợc n của mẫu. N=1,8 ì 9508 = 17.114 thai phụ. Cỡ mẫu của chúng tôi là 17.921 thai phụ, nh vậy phù hợp với cỡ mẫu của nghiên cứu. 2.2.3. Chọn mẫu: Chọn tất cả các thai phụ có tuổi thai từ 13 đến 26 tuần đến khám tại khoa Phụ-Sản, bệnh viện Bạch Mai cho đến khi đủ 17.114 thai phụ. 2.2.4. Thu thập số liệu: Hỏi bệnh, tiền sử bệnh theo mẫu thu thập số liệu, khám lâm sàng (toàn thân và khám thai); định lợng AFP, hCG, uE3 trong huyết thanh tại phòng xét nghiệm trung tâm Trờng ĐHY 7 Hà Nội. Xác định nồng độ AFP, hCG, uE3 theo IU/ml hoặc ng/ml (ng/ml x 0,83 = IU/ml) và theo MoM (bội số giá trị trung vị). Siêu âm sản khoa tại khoa Phụ - Sản Bệnh viện Bạch Mai, máy siêu âm 2 chiều ALOKA- SSD-1100. Flexus và máy ALOKA - SSD-3500. Prosound Plus. Xác định các DTBS của đầu, cột sống, mặt, cổ, ngực, bụng, các hệ cơ quan của thai nhi và phần phụ của thai Tất cả các bất thờng đều phải dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm. Chọc hút dịch ối. Chọc hút dịch ối trong các trờng hợp test sàng lọc bộ ba(+); các trờng hợp siêu âm phát hiện DTBS hình thể của thai nhi; các trờng hợp có tiền sử đẻ con bị hội chứng Down, thai chết lu, sẩy thai liên tiếp; mẹ lớn tuổi ( 35 tuổi). Chọc hút dịch ối dới sự hớng dẫn của siêu âm. Nuôi cấy tế bào dịch ối theo phơng pháp của Rooney (1992) có cải tiến. 2.2.5. Biến số của nghiên cứu 2.2.5.1. Biến số phụ thuộc: là DTBS của thai nhi dựa trên thăm khám lâm sàng, siêu âm sản khoa, xét nghiệm test sàng lọc bộ ba máu mẹ chọc hút dịch ối và xét nghiệm dịch ối, nuôi cấy tế bào ối. 2.2.5.2. Biến số độc lập: số lần có thai, sẩy thai, thai chết lu, số con đã bị DTBS, loại DTBS đã mắc phải.Tiền sử gia đình hai bên nội ngoại về các bệnh di truyền, bệnh có tính chất gia đình, các DTBS đã mắc phải. Các đặc trng cá nhân, địa d sinh sống. 2.2.6. Tuổi, nghề nghiệp, trình độ học vấn: Phân chia lứa tuổi thai phụ theo các nhóm tuổi 19, 20 - 24, 25 - 29, 30-34, 35 - 39, 40 - 44 và 45 tuổi. Phân loại nghề nghiệp của thai phụ theo các nhóm cán bộ, công chức; công nhân; nông dân; nội trợ và các nghề khác.Trình độ học vấn của thai phụ đợc chia thành các nhóm tiểu học; trung học; cao đẳng, đại học, trung học chuyên nghiệp và sau đại học. = [...]... của hệ tiết niệu Tuổi thai phụ có thai nhi bị dị tật hệ tiết niệu chủ yếu gặp ở lứa tuổi 25-29 với tần suất là 0,04%, lứa tuổi 30-34 có tần suất là 0,03%, p > 0,05 Đa số phát hiện khi thai 24-26 tuần (4/5), chiếm 80%, chủ yếu gặp ở con so (3/5) Các dị tật kết hợp rải rác không tập trung vào một DTBS của hệ cơ quan nào 3.3.4 Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS thai nhi theo hệ cơ quan 3.3.4.1 Giá. .. giá trị chẩn đoán dơng tính: 100%, giá trị chẩn đoán âm tính: 98,58% 3.3.4.5 Giá trị của siêu âm trong phát hiện khe hở môi, hở vòm miệng Chúng tôi phát hiện đợc 4/7 dị tật khe hở môi và khe hở vòm miệng, độ nhạy: 57,14%, độ đặc hiệu: 100%, tỉ lệ dơng tính giả: 0%, tỉ lệ âm tính giả: 42,85%, giá trị chẩn đoán dơng tính:100%, giá trị chẩn đoán âm tính: 98,00% 3.3.4.6 Giá trị của siêu âm trong phát hiện. .. trị của siêu âm trong phát hiện DTBS hệ thần kinh Độ nhạy: 100%, độ đặc hiệu: 100%, tỉ lệ dơng tính giả: 0%, tỉ lệ âm tính giả: 0%, giá trị chẩn đoán dơng tính: 100%, giá trị chẩn đoán âm tính: 100% 44 dị tật của hệ thần kinh bao gồm 43 dị tật của hệ thần kinh trung ơng và 1 dị tật của tuỷ sống đều đợc chẩn đoán đúng trong 3 tháng giữa của thời kỳ thai nghén 3.3.4.2 Giá trị của siêu âm trong phát hiện. .. DTBS lớn đợc phát hiện bằng siêu âm 3.3.2 Tuổi thai trung bình khi phát hiện DTBS Tuổi thai trung bình khi đợc chẩn đoán có DTBS là 20,54 0,50 tuần, thai nhỏ nhất là 13 tuần, thai lớn nhất là 26 tuần, tỷ lệ phát hiện nhi u nhất vào tuổi thai 26 tuần 3.3.3 Các yếu tố kết hợp trong một số DTBS thờng gặp 3.3.3.1 Các yếu tố kết hợp trong DTBS thai vô sọ Có 16 trờng hợp thai vô sọ, trong đó thai phụ trẻ... dơng tính giả: 0%, tỉ lệ âm tính giả: 0,75%, giá trị chẩn đoán dơng tính: 100%, giá trị chẩn đoán âm tính: 99,25% 20/21 dị tật của hệ tim - mạch đợc chẩn đoán chính xác trên siêu âm Một trờng hợp bất thờng mạch máu dây rốn chúng tôi không phát hiện đợc 13 3.3.4.4 Giá trị của siêu âm trong phát hiện dị tật hệ hô hấp Chúng tôi chỉ phát hiện đợc 13/15 dị tật của hệ hô hấp trên siêu âm Độ nhạy: 86,67%,... thai phụ có thai bị DTBS 3.2.1 Mô hình dị tật bẩm sinh của thai nhi: 91 thai nhi bị DTBS đợc chẩn đoán trên siêu âm có 154 dị tật Các dị tật này đợc xếp theo hệ cơ quan, theo phân loại DTBS của WHO Mô hình DTBS đợc sắp xếp theo ICD 10 nh sau: DTBS của hệ thần kinh là 44, chiếm tỉ 9 lệ 28,57%; DTBS của hệ cơ xơng là 27 dị tật, chiếm tỉ lệ là 17,52%; DTBS của mắt, mặt, tai, cổ có 23/154 dị tật, chiếm... rốn Có 10 trờng hợp thoát vị rốn Lứa tuổi thai phụ 40 - 44 có tần suất thai bị thoát vị rốn cao nhất (0,57%) so với lứa tuổi thai phụ 25-29 có tần suất là 0,05% với p < 0,05 Tuổi thai phát hiện dị tật sớm nhất là 14 tuần và muộn nhất là 26 tuần, trong đó chủ yếu là con rạ (8/10) Đa số các trờng hợp kèm theo các dị tật khác (8/10) nh các dị tật của tim, các dị tật của não, hội chứng Edward và thể đa... 14,94%; DTBS của hệ tuần hoàn có 20 dị tật, chiếm tỉ lệ 12,98%; DTBS của hệ hô hấp có 13 dị tật, chiếm tỉ lệ 8,44%; DTBS của hệ tiết niệu có 8 dị tật, chiếm tỉ lệ 5,20%; DTBS khác cũng có 8 dị tật, chiếm tỉ lệ 5,20%; DTBS của hệ tiêu hóa có 7 dị tật, chiếm tỉ lệ 4,55% và khe hở môi, vòm miệng có 4 dị tật, chiếm tỉ lệ 2,60% 3.2.2 Đặc điểm của các thai phụ Nhóm sản phụ trình độ học vấn phổ thông có thai bị... song thai bất thờng Tỉ lệ song thai bất thờng là 4,40% (4/91) Tuổi thai phụ chủ yếu gặp ở lứa tuổi 25 - 29 Tuổi thai phát hiện sớm nhất là 14 tuần, muộn nhất là 26 tuần, tuổi thai trung bình là 21,25 tuần Các DTBS kết hợp chủ yếu là DTBS của tim (4/14), tỉ lệ là 28,56% Các dị tật khác phối hợp có khe hở môi và khe hở vòm miệng, 1 dây rốn, gan chung, bất sản sụn (1) thoát vị rốn (1) và 1 trờng hợp thai. .. 9 trờng hợp dày da gáy, tuổi thai phụ thấp nhất là 23, cao nhất là 37 Tần suất có thai bị dị tật này cao nhất ở lứa tuổi 35-39 (0,17%), thấp nhất ở nhóm thai phụ có lứa tuổi 30-34 (0,022%), p < 0,05 Có 6/9 trờng hợp là ở thai phụ con rạ Tuổi thai phát hiện dày da gáy là từ 14 đến 26 tuần 6/9 trờng hợp có các dị tật khác kết hợp, chủ yếu là tràn dịch đa màng Bất thờng NST gặp ở 3 trong 5 trờng hợp đợc . nghiên cứu đề tài: Xác định giá trị của một số phơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần. Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là: 1. Xác định tần suất DTBS và mô hình. Nguyễn Việt Hùng Xác định giá trị của một số phơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 - 26 tuần Chuyên ngành: Sản Phụ khoa Mã số: 3.01.18 Tóm. hình DTBS và đặc điểm của các thai phụ có thai bị DTBS 3.2.1. Mô hình dị tật bẩm sinh của thai nhi: 91 thai nhi bị DTBS đợc chẩn đoán trên siêu âm có 154 dị tật. Các dị tật này đợc xếp theo