Dự phòng và tham vấn di truyền

https:www.mediafire.comfolderni134900x7x1eBÀI_GIẢNG_Y2012D__ĐHYK_PNT Đưa Sinh viên đến công việc thực, trong đời sống thực với các điều kiện xã hội cụ thể. Tạo cho sinh viên có cơ hội đối đầu với toàn bộ môi trường, văn hoá, kinh tế, xã hội, Sinh viên có đối tượng học tập, phục vụ cụ thể và quen thuộc đó là cộng đồng của mình. Làm giảm sự lo âu, sự mệt mỏi của sinh viên trong quá trình học tập.

• Có khoảng 6000 bệnh di truyền ? • Điều trị • Ảnh hưởng chất lượng sống • Gia đình xã hội DỰ PHỊNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN ThS.BS Nguyễn Phương Thảo nphuongthao@pnt.edu.vn Mục tiêu • Giải thích biện pháp dự phịng di truyền • Nêu định tham vấn chẩn đốn tiền sản • Giải thích định tham vấn di truyền • Nêu bước tham vấn di truyền • Áp dụng cách tính nguy di truyền tái phát theo định luật Mendel lâm sàng Dàn Đại cương Tầm soát gien Tham vấn tiền sản Tạo môi trường sống tối ưu Tham vấn di truyền Đại cương • Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian • Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế • Giảm gánh nặng cho gia đình xã hội • Tham vấn: giáo dục, thơng tin, tham vấn, hướng dẫn, hỗ trợ Đại cương • Các biện pháp dự phịng bao gồm: –Tầm soát gien (genetic screening) –Tham vấn tiền sản –Tạo môi trường sống tối ưu (good environment) –Tham vấn di truyền (counseling) Tầm sốt gien • Tầm sốt bệnh đồng hợp tử lặn –Trẻ sơ sinh –Xét nghiệm tốn –Áp dụng dân số nguy cao • Tầm sốt người dị hợp tử lặn –Taysach –Thalassemie Tầm sốt gien • PKU (phenylketonuria): –Bệnh di truyền lặn NST thường –Không tổng hợp phenylalanine –Triệu chứng: • Ĩi, kích thích, chàm, thở mùi nước tiểu • Tăng trương lực cơ, tăng phản xạ gân xương Tầm soát gien • PKU – Triệu chứng • Chậm phát triển tâm thần, động kinh • Đầu nhỏ, phát triển kém… –Dự phịng • Chế độ ăn • Theo dõi nồng độ phenylalanine Tầm sốt gien • Suy giáp bẩm sinh – Trẻ không tổng hợp hormon tuyến giáp – Chậm phát triển tâm thần, vận động… – Điều trị: