Đang tải... (xem toàn văn)
Danh s¸ch ký nhËn lµm thªm ngoµi giê vietnam medical journal n01&2 FEBRUARY 2021 140 không cổ điển 100%), kết quả cho thấy rằng bất kỳ mức độ ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme 21 Hydroxylase nào đều gây ản[.]
vietnam medical journal n01&2 - FEBRUARY - 2021 không cổ điển 100%), kết cho thấy mức độ ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme 21 Hydroxylase gây ảnh hưởng đến phát triển giới tính trẻ nữ Cơn suy thượng thận cấp ghi nhận bệnh nhân thể muối, tần suất xuất nam cao nữ (91,8% so với 78,6%) Điều lý giải trẻ nữ thể muối sinh có biểu sinh lý bất thường phận sinh dục, chẩn đoán sớm nhiều khả dự phòng suy thượng thận cấp so với trẻ nam Tỉ lệ giới tính có khác biệt thể bệnh, muối có tỉ lệ nam/nữ gần tương đương (nam 46,6% nữ 54,4%); thể nam hóa đơn có tỉ lệ bệnh nhân nữ cao (81,8%) so với nam giới (18,2%) Bệnh tăng sản thượng thận bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, lý thuyết tỉ lệ mắc bệnh nam nữ tương đương Giải thích cho chênh lệch thể nam hóa đơn trẻ nam thể nam hóa đơn khơng có biểu lâm sàng rõ rệt ngồi dậy sớm, thường không coi bất thường tiếp cận chẩn đoán so với trẻ nữ [8] V KẾT LUẬN Qua nghiên cứu đặc điểm lâm sàng 209 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase cho thấy: phát 77% bệnh nhân mắc thể muối, 21% thể nam hóa đơn chiếm 2% mắc thể khơng cổ điển Bệnh nhân thể muối thể không cổ điển chẩn đoán sớm (32 ngày 18,5 ngày) so với bệnh nhân thể nam hóa đơn (1590 ngày) (p