Bài viết Đặc điểm kiểu gen của bệnh nhân mắc alpha-thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và đánh giá hiệu quả một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh bệnh alpha-thalassemia mô tả đặc điểm kiểu gen của các thai phụ và chồng mắc alphathalassemia và đánh giá hiệu quả của một số chỉ số trong sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia. Đối tượng nghiên cứu: 1104 bệnh nhân (gồm thai phụ và chồng) có nguy cơ cao sau khi làm sàng lọc và có kết quả xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 ĐẶC ĐIỂM KIỂU GEN CỦA BỆNH NHÂN MẮC ALPHA-THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG VÀ ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ MỘT SỐ CHỈ SỐ TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BỆNH ALPHA- THALASSEMIA Nguyễn Phương Ngọc1, Trần Danh Cường1,2, Ngơ Tồn Anh2, Lê Thị Minh Phương3, Đặng Anh Linh2, Nguyễn Thị Bích Vân1,2, Hoàng Thị Ngọc Lan1,2, Phạm Thu Hương2, Vũ Thuỳ Dương2, Phạm Minh Trang2, Phạm Quang Anh4, Lê Thị Quyên1, Vũ Thị Huyền1, Nguyễn Bá Tùng5, Nguyễn Thị Minh Ngọc1, Đinh Thị Ngọc Mai1, Đỗ Đức Huy1, Trần Vân Anh1, Nguyễn Thị Trang1 TĨM TẮT 28 Mục tiêu nghiên cứu: mơ tả đặc điểm kiểu gen thai phụ chồng mắc alphathalassemia đánh giá hiệu số số sàng lọc trước sinh alpha-thalassemia Đối tượng nghiên cứu: 1104 bệnh nhân (gồm thai phụ chồng) có nguy cao sau làm sàng lọc có kết xét nghiệm di truyền học phân tử bệnh thalassemia Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang Kết quả: Phát 765/1104 trường hợp mang đột biến gen alpha-thalassemia, đa số đột biến SEA (89,35%), sau đột biến -α4.2 –α3.7 với tỉ lệ 1.57% 1.43% Nếu nâng ngưỡng MCV sàng lọc lên mức MCV