Bài viết Chức năng tuyến giáp ở bệnh nhi Thalassemia thể phụ thuộc truyền máu tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 trình bày xác định chức năng tuyến giáp ở trẻ em Thalassemia thể phụ thuộc truyền máu và các yếu tố ảnh hưởng lên chức năng tuyến giáp.
HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG II LẦN THỨ 29 NĂM 2022 CHỨC NĂNG TUYẾN GIÁP Ở BỆNH NHI THALASSEMIA THỂ PHỤ THUỘC TRUYỀN MÁU TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG Nguyễn Khoa Bình Minh1, Huỳnh Thị Vũ Quỳnh2 TÓM TẮT 11 Đặt vấn đề: Tỉ lệ rối loạn chức tuyến giáp tải sắt trẻ em mắc bệnh thalassemia thể phụ thuộc truyền máu dao động 6-30%; tùy thuộc nồng độ ferritin, tuổi, mức độ truyền máu liệu pháp thải sắt Mục tiêu: Xác định chức tuyến giáp trẻ em Thalassemia thể phụ thuộc truyền máu yếu tố ảnh hưởng lên chức tuyến giáp Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Cắt ngang mơ tả có phân tích 51 ca thalassemia 9-16 tuổi truyền máu ≥ 10 lần năm Loại khỏi nghiên cứu có tiền suy giáp trước chẩn đoán thalassemia Kết quả: Tỉ lệ suy giáp trung ương chiếm tỉ lệ cao 39,2% (20/51 ca), suy giáp nguyên phát 3,9% (2/51 ca) suy giáp lâm sàng 1,9% (1/51 ca) Nhóm suy giáp có tuổi trung vị 11,5 tuổi (9-15), nồng độ hemoglobin trước truyền máu 7,24 ± 0,13 g/dl, thể tích máu truyền 113 ml/kg/năm (64 - 175 ml/kg/năm), nồng độ ferritin 2.472 ng/ml (1.184-6.143) so với nhóm bình giáp 11 tuổi (9-16), 7,25 ± 0,10 g/dl, 117 ml/kg/năm (69 - 237 ml/kg/năm), 2.000 ng/ml (540 – 5.765 ng/ml); khác biệt thống kê Kết luận: Rối loạn chức tuyến giáp bệnh nhân thalassemia thể phụ thuộc truyền máu Bệnh viện Nhi Đồng Đại học Y Dược TP.HCM; Bệnh viện Nhi Đồng Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Khoa Bình Minh Email: bsbinhminh.nd2@gmail.com Ngày nhận bài: 25.8.2022 Ngày phản biện khoa học: 23.9.2022 Ngày duyệt bài: 10.10.2022 76 đa dạng từ suy giáp lâm sàng, suy giáp nguyên phát đến suy giáp trung ương SUMMARY THYROID FUNCTION IN TRANSFUSION - DEPENDENT THALASSEMIA AT CHILDREN’S HOSPITAL Introduction: The prevalence of thyroid dysfunction due to iron overload in children with transfusion-dependent thalassemia ranges from 6-30%, depending on ferritin levels, age, blood transfusion volume, and chelation therapy Objective: To determine thyroid function in children with transfusion-dependent thalassemia and factors affecting thyroid function Methods: Cross-sectional descriptive analysis of 51 thalassemia cases 9-16 years old who received blood transfusion ≥ 10 times per year Patients with a history of hypothyroidism were excluded from the study Results: The highest rate was central hypothyroidism 39.2% (20/51 cases), primary hypothyroidism 3.9% (2/51 cases), and subclinical hypothyroidism 1.9% (1/51 cases) The hypothyroid group had a median age of 11.5 years (9-15 years), pre-transfusion hemoglobin level of 7.24 ± 0.13 g/dl, transfused blood volume of 113 ml/kg/yr (64 - 175 ml/kg/yr), ferritin concentration of 2,472 ng/ml (1,1846,143 ng/ml) compared with the euthyroid group was 11 years old (9-16 years), 7.25 ± 0.10 g/dl, 117 ml/kg/year (69 - 237 ml/kg/yr), 2,000 ng/ml (540 – 5,765 ng/ml), respectively; no statistical difference TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 519 - THÁNG 10 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Conclusion: Thyroid dysfunction in thalassemia patients varies from subclinical hypothyroidism, primary hypothyroidism to central hypothyroidism I ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, thường gặp giới [1] Dữ liệu dịch tễ học tồn cầu thalassemia khơng đầy đủ Khoảng 68.000 trẻ em sinh với hội chứng thalassemia khác năm Việt Nam nước có tỷ lệ mắc bệnh mang gen bệnh cao [1] Theo kết bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh thalassemia toàn quốc năm 2017, Việt Nam, có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia Hiện nay, nước có 20.000 người bị thalassemia cần phải điều trị đời năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh bị bệnh thalassemia, có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng khoảng 800 trẻ đời phù thai [2] Truyền máu định kỳ thải sắt hiệu cải thiện tuổi thọ bệnh nhân mắc bệnh thalassemia Tuy nhiên tích lũy sắt thách thức điều trị bệnh nhân thalassemia thể phụ thuộc truyền máu (TDT) Biến chứng suy giáp bệnh nhân TDT chủ yếu tải sắt Rối loạn chức tuyến giáp xảy thâm nhiễm tuyến, thiếu oxy mơ mãn tính, tổn thương gốc sắt tự ứ sắt mô tuyến Tại Việt Nam, rối loạn chức tuyến giáp bệnh nhân thalassemia chưa nghiên cứu nhiều Mục tiêu nghiên cứu: Xác định chức tuyến giáp bệnh nhân TDT yếu tố ảnh hưởng lên chức tuyến giáp II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Bệnh nhân Thalassemia 9-16 tuổi thể phụ thuộc truyền máu truyền máu 10 lần/năm khoa Điều trị ban ngày bệnh viện Nhi Đồng Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Cắt ngang mơ tả có phân tích Cách thực Tất bệnh nhân thalassemia từ tuổi trở lên đến truyền máu khoa Điều trị ban ngày thỏa điều kiện truyền máu 10 lần/năm đồng ý tham gia nghiên cứu đo chiều cao, cân nặng xét nghiệm xét nghiệm chức tuyến giáp Định nghĩa biến số Thalassemia phụ thuộc truyền máu: truyền máu ≥ 10 lần năm để trì mức độ hemoglobin trước truyền máu 9-10,5 g/dl Suy giáp: + Suy giáp lâm sàng: TSH tăng, FT4 bình thường + Suy giáp: TSH cao, FT4 thấp + Suy giáp trung ương: TSH bình thường, FT4 thấp III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Trong nghiên cứu chúng tôi, tỉ lệ bệnh nhân mắc suy giáp chiếm 23/51 bệnh nhân (45%) Trong suy giáp trung ương chiếm tỉ lệ 39,2%, suy giáp nguyên phát chiếm tỉ lệ 3,9% suy giáp lâm sàng chiếm 1,9% 77 HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG II LẦN THỨ 29 NĂM 2022 Bảng Phân bố bệnh nhân suy giáp theo giới Giới Tần số Tỉ lệ Nam 11 47,8% Nữ 12 52,2% Tổng 23 100% 52,2% bệnh nhân nữ mắc suy giáp 47,8% bệnh nhân nam mắc suy giáp Tỉ lệ nữ/nam=1,09 Bảng Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng nhóm suy giáp bình giáp Suy giáp Bình giáp p Tuổi (năm) 11,5 (9-15) 11 (9-16) 0,36 Chiều cao -1,57 ± 0,24 -1,62 ± 0,22 0,88 BMI (kg/m2) -1,26 ± 0,27 -1,04 ± 0,25 0,57 Hemoglobin trước truyền máu (g/dl) 7,24 ± 0,13 7,25 ± 0,10 0,93 Thể tích máu truyền (ml/kg/năm) 113 (64 – 175) 117 (69 – 237) 0,86 2.472 (1.184 – 2.000 (540 – Nồng độ ferritin (ng/ml) 0,48 6.143) 5.765) Tuổi bệnh nhân có suy giáp cao so với nhóm bình giáp Tuy nhiên khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê Chiều cao nhóm bệnh nhân có suy giáp bình giáp khơng có khác biệt thống kê BMI nhóm suy giáp -1,26 ± 0,27 kg/m2 thấp so với nhóm bình giáp 1,04 ± 0,25 Khác biệt ý nghĩa thống kê Nồng độ hemoglobin trước truyền máu nhóm suy giáp bình giáp 78 7,24 ± 0,13 g/dl 7,25 ± 0,10 g/dl, với p= 0,93 Khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê Thể tích máu truyền nhóm suy giáp 113 ml/kg/năm (64 - 175 ml/kg/năm) thấp nhóm bình giáp 117 ml/kg/năm (69 - 237 ml/kg/năm), khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê Nồng độ ferritin trung vị bệnh nhân suy giáp 2.472 ng/ml (1.184 – 6.143 ng/ml) cao so với bệnh nhân có chức TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 519 - THÁNG 10 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 tuyến giáp bình thường 2.000 ng/ml (540 – 5.765 ng/ml) với p = 0,48 Khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê V BÀN LUẬN Phân bố loại suy giáp Trong nghiên cứu chúng tôi, tỉ lệ bệnh nhân mắc suy giáp trung ương chiếm tỉ lệ cao 39,2%, suy giáp nguyên phát chiếm tỉ lệ 3,9% suy giáp lâm sàng chiếm 1,9% trường hợp nghiên cứu Khác với nghiên cứu chúng tôi, tác giả Khian Aun Tan cộng nhận thấy tỉ lệ suy giáp lâm sàng chiếm đa số 11/82 trường hợp, suy giáp nguyên phát có 3/82 trường hợp, thấp suy giáp trung ương có 1/82 trường hợp [8] Trong hầu hết nghiên cứu, kết cho thấy dạng lâm sàng thường gặp suy giáp bệnh nhân thalassemia suy giáp lâm sàng [5] Tần suất suy giáp trung ương theo nghiên cứu De Sanctis cộng 6% bệnh nhân 21 tuổi 7,9% 21 tuổi [3] Ngược lại, tương đồng với nghiên cứu chúng tôi, tần suất mắc suy giáp trung ương cao báo cáo Iran 16% 114 bệnh nhân với tuổi trung bình 20,9 ± 7,8 tuổi [4] bệnh nhân Qatar có 76,4% suy giáp trung ương trẻ em thiếu niên từ đến 18 tuổi [7] Sự khác biệt tần suất suy giáp tùy thuộc vào tuổi bệnh nhân, chủng tộc, chất lượng quản lý phác đồ điều trị thalassemia nơi Ngoài ra, đa dạng di truyền liên quan đến nhạy cảm khác cá thể với độc tính lên quan ứ sắt ghi nhận bệnh thalassemia Bác sĩ điều trị cần lưu ý nguy suy giáp trung ương bệnh nhân thalassemia thể phụ thuộc truyền máu Nhìn chung, vấn đề suy giáp trung ương bệnh nhân thalassemia thường bị bỏ qn có nghiên cứu chủ đề Nhiều tiến được thực năm gần để chẩn đoán suy giáp trung ương bệnh nhân thalassemia làm tăng nhận thức cho bác sĩ lâm sàng biến chứng Phân bố bệnh nhân suy giáp theo giới Kết nghiên cứu cho thấy 52,2% bệnh nhân nữ mắc suy giáp 47,8% bệnh nhân nam mắc suy giáp Tỉ lệ nữ/nam=1,09 Chúng nhận thấy khơng có khác biệt giới nhóm bệnh nhân thalassemia thể phụ thuộc truyền máu bị suy giáp Khác với dân số chung tỉ lệ bệnh nhân suy giáp nữ gấp đôi so với nam Nhiều nghiên cứu có kết tương tự chúng tơi Tác giả Sara Ahmed Malik cộng nhận thấy khơng có mối liên quan suy giáp giới tính, nhiên tỷ lệ suy giáp cao nữ giới 23% nam 30% nữ [6] Tuổi bệnh nhân chúng tơi có suy giáp cao so với nhóm bình giáp Tuy nhiên khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê Nghiên cứu tác giả Ashraf T Soliman cộng nghiên cứu 48 bệnh nhân thalassemia (5-18 tuổi) theo dõi kéo dài 10 năm khẳng định tỉ lệ suy giáp tăng từ 0% lúc tuổi lên 35% độ tuổi 18 tuổi tuổi bệnh nhân thalassemia có tương quan nghịch 79 HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG II LẦN THỨ 29 NĂM 2022 với FT4 (r = −0,595, P