Đang tải... (xem toàn văn)
ĐẶT VẤN ĐỀ Loãng xương là bệnh lý có giảm mật độ xương và chất lượng xương, dẫn đến tăng tính gãy xương, hậu quả là gãy xương. Gãy xương làm tăng tỉ lệ tàn phế, giảm tuổi thọ, tăng nguy cơ tử vong. Phụ nữ sau mãn kinh là đối đượng có nguy cơ cao bị gãy xương do loãng xương đặc biệt là gãy thân đốt sống do tốc độ mất xương tăng nhanh ở giai đoạn sau mãn kinh. Theo thống kê của tổ chức loãng xương thế giới (IOF): 50% phụ nữ mãn kinh trên 50 tuổi có nguy cơ gãy xương do loãng xương, trong số đó 26% gãy thân đốt sống. Khuyến cáo điều trị loãng xương hiện nay là can thiệp sớm trên đối tượng có giảm mật độ xương (Tscore từ -1,0 đến -2,5) kèm theo yếu tố nguy cơ gãy xương cao nhằm giảm nguy cơ và tỉ lệ gãy xương. 1 Việc xác định yếu tố nguy cơ gãy xương theo cá thể hoá đóng vai trò quan trọng để đưa ra quyết định can thiệp điều trị sớm đạt mục tiêu điều trị loãng xương và giảm nguy cơ gãy xương. Các yếu tố nguy cơ loãng xương và gãy xương nói chung đã được xác định như yếu tố tuổi, giới, chủng tộc, chỉ số khối cơ thể, mật độ xương…. Với tiến bộ của khoa học kỹ thuật, đặc biệt kỹ thuật sinh học phân tử, hiện nay việc xác định gen ảnh hưởng đến nguy cơ gãy xương do loãng xương đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu. Cho đến năm 2019 trên bản đồ gen thế giới đã công bố 518 locus ảnh hưởng đến mật độ xương trong đó có 14 gen liên quan với nguy cơ gãy xương (p