Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở ở bệnh nhân việt nam bằng kỹ thuật giải trình tư DNA thế hệ mới

ỦY BAN NHÂN DÂN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH SỞ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ CƠ QUAN CHỦ QUẢN CƠ QUAN CHỦ TRÌ NHIỆM VỤ CHƯƠNG TRÌNH KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ CẤP THÀNH PHỐ BÁO CÁO TỖNG HỢP KẾT QUẢ NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CÔNG NGHỆ XÁC ĐỊNH CÁC BIẾN THỂ TRÊN CÁC GENE LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH CƠ TIM GIÃN NỞ Ở BỆNH NHÂN VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ DNA THẾ HỆ MỚI Cơ quan chủ trì nhiệm vụ: Khoa Y, ĐHQG-HCM Chủ nhiệm nhiệm vụ: PGS TS Hồ Huỳnh Thuỳ Dương Thành phố Hồ Chí Minh - 2021 ỦY BAN NHÂN DÂN THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH SỞ KHOA HỌC VÀ CƠNG NGHỆ CƠ QUAN CHỦ QUẢN CƠ QUAN CHỦ TRÌ NHIỆM VỤ CHƯƠNG TRÌNH KHOA HỌC VÀ CƠNG NGHỆ CẤP THÀNH PHỐ BÁO CÁO TỔNG HỢP KẾT QUẢ NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CÔNG NGHỆ XÁC ĐỊNH CÁC BIẾN THỂ TRÊN CÁC GENE LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH CƠ TIM GIÃN NỞ Ở BỆNH NHÂN VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ DNA THẾ HỆ MỚI (Đã chỉnh sửa theo kết luận Hội đồng nghiệm thu ngày 25/06/2021) Chủ nhiệm nhiệm vụ: PGS TS Hồ Huỳnh Thuỳ Dương Cơ quan chủ trì nhiệm vụ Khoa Y, ĐHQG-HCM KHOA Y ĐHQG TP HCM CỘNG HOÀ XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự - Hạnh phúc Tp Hồ Chí Minh, ngày 25 tháng năm 2021 BÁO CÁO THỐNG KÊ KẾT QUẢ THỰC HIỆN NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU KH&CN I THÔNG TIN CHUNG Tên nhiệm vụ: Xác định biến thể gene liên quan đến bệnh tim giãn nở bệnh nhân Việt Nam kỹ thuật giải trình tự DNA hệ Thuộc: Chương trình/lĩnh vực (tên chương trình/lĩnh vực): Y tế Chủ nhiệm nhiệm vụ: Họ tên: Hồ Huỳnh Thuỳ Dương Ngày, tháng, năm sinh: 19/10/1959 Nam/ Nữ: Nữ Học hàm, học vị: PGS TS Chức danh khoa học: Chức vụ Điện thoại: Tổ chức: Nhà riêng: Mobile: Fax: E-mail: hhtduong@hcmus.edu.vn Tên tổ chức công tác: TTNCDT & SKSS – Khoa Y – ĐHQG Tp HCM Địa tổ chức: Nhà điều hành ĐHQG – HCM, KP 6, P Linh Trung, Q Thủ Đức, Tp HCM Địa nhà riêng: Tổ chức chủ trì nhiệm vụ: Tên tổ chức chủ trì nhiệm vụ: Khoa Y Điện thoại: (028) 7102 1212 - Ext 102 E-mail: Website: http://www.medvnu.edu.vn Địa chỉ: Đường Hải Thượng Lãn Ông, Khu phố Đơng Hịa, TP Dĩ An, Bình Dương Họ tên thủ trưởng tổ chức: Nguyễn Hoàng Dũng Tài khoản số: 3713.0.1100171.00000 tại: Kho bạc Nhà Nước Thủ Đức Tên quan chủ quản đề tài: Sở KHCN Tp HCM II TÌNH HÌNH THỰC HIỆN Thời gian thực nhiệm vụ: - Theo Hợp đồng ký kết: từ tháng 12 năm 2018 đến tháng 12 năm 2020 - Thực tế thực hiện: từ tháng 12 năm 2018 đến tháng năm 2021 - Được gia hạn (nếu có): - Lần từ tháng 12 năm 2020 đến tháng năm 2021 Kinh phí sử dụng kinh phí: a) Tổng số kinh phí thực hiện: 3420 triệu đồng, đó: + Kính phí hỗ trợ từ ngân sách khoa học: 3420 triệu đồng + Kinh phí từ nguồn khác: triệu đồng b) Tình hình cấp sử dụng kinh phí từ nguồn ngân sách khoa học: Số TT Theo kế hoạch Thời gian Kinh phí (Tháng, năm) (Tr.đ) 2019 1710 2020 1368 Thực tế đạt Thời gian Kinh phí (Tháng, năm) (Tr.đ) 12/2019 1710 5/2021 1368 Ghi (Số đề nghị tốn) 1710 1368 c) Kết sử dụng kinh phí theo khoản chi: Đối với đề tài: Đơn vị tính: Triệu đồng Số Nội dung TT khoản chi Trả công lao động (khoa học, phổ thông) Nguyên, vật liệu, lượng Thiết bị, máy móc Xây dựng, sửa chữa nhỏ Chi khác Quản lý nhiệm vụ KH&CN Tổng cộng Theo kế hoạch Thực tế đạt Nguồn khác Tổng NSKH Tổng 457,8799 457,8799 457,8799 457,8799 2256,912 2256,912 2256,912 2256,912 545,2081 545,2081 529,9181 529,9181 160 160 160 160 3420 3420 3394,408 3394,408 NSKH Nguồn khác - Lý thay đổi (nếu có): Một số nội dung cơng lao động hồn tất chậm so với dự kiến Đối với dự án: Đơn vị tính: Triệu đồng Số TT Nội dung khoản chi Thiết bị, máy móc mua Nhà xưởng xây dựng mới, cải tạo Kinh phí hỗ trợ cơng nghệ Chi phí lao động Nguyên vật liệu, lượng Thuê thiết bị, nhà xưởng Khác Tổng cộng Theo kế hoạch Tổng NSKH Nguồn khác Thực tế đạt Tổng NSKH Nguồn khác - Lý thay đổi (nếu có): Các văn hành q trình thực đề tài/dự án: (Liệt kê định, văn quan quản lý từ cơng đoạn xét duyệt, phê duyệt kinh phí, hợp đồng, điều chỉnh (thời gian, nội dung, kinh phí thực có); văn tổ chức chủ trì nhiệm vụ (đơn, kiến nghị điều chỉnh có) Số Số, thời gian ban Tên văn TT hành văn Văn hành quan quản lý Số 1448/QĐQuyết định việc phê duyệt nhiệm vụ SKHCN, ngày nghiên cứu khoa học công nghệ 28/12/2018 Số 54/2018/HĐHợp đồng thực nhiệm vụ nghiên cứu QKHCN, ngày khoa học công nghệ 28/12/2018 Số 52/QĐ-SKHCN, Quyết định việc phê duyệt kế hoạch lựa ngày 28/01/2019 chọn nhà thầu nhiệm vụ “Xác định biến thể gene liên quan đến bệnh tim giãn nở bệnh nhân Việt Nam kỹ thuật giải trình tự DNA hệ mới” Số 399/QĐ-SKHCN, Quyết định việc điều chỉnh kế hoạch lựa ngày 15/5/2019 chọn nhà thầu gói thầu nhiệm vụ “Xác định biến thể gene liên quan đến bệnh tim giãn nở bệnh nhân Việt Nam kỹ thuật giải trình tự DNA hệ mới” Ghi Số 2611/TB-SKHCN ngày 08/10/2020 Thông báo việc kiểm tra, đánh giá trình thực nhiệm vụ nghiên cứu khoa học công nghệ Quyết định việc điều chỉnh Điều Quyết định số 1448/QĐ-SKHCN ngày 28/12/2018 Sở Khoa học Công nghệ Phụ lục Hợp đồng thực nhiệm vụ nghiên cứu khoa học công nghệ Số 1297/QĐSKHCN, ngày 19/11/2020 01/2020/PLHĐQPTKHCN,ngày 26/11/2020 Văn hành tổ chức chủ trì Số 18/KYTờ trình việc phê duyệt kế hoạch lựa KHCN&QHQT, ngày chọn nhà thầu cho Hợp đồng số 21/01/2019 54/2018/HĐ-QKHCN ký ngày 28/12/2018 Khoa Y Sở KHCN Tp HCM Số 69/KY-KHCNTờ trình việc điều chỉnh thời gian tổ chức QHQT, ngày lựa chọn nhà thầu thời gian thực hợp 25/3/2019 đồng gói thầu nhiệm vụ “Xác định biến thể gene liên quan đến bệnh tim giãn nở bệnh nhân Việt Nam kỹ thuật giải trình tự DNA hệ mới” 10 Số 487/KYCông văn nộp hồ sơ giám định KHCN&QHQT ngày 27/12/2019 11 Số 339/KYCông văn việc xin gia hạn thời gian thực KHCN&QHQT, ngày nhiệm vụ khoa học công nghệ 14/9/2020 12 Số 109/KYCông văn đề xuất nghiệm thu nhiệm vụ KHCN&QHQT ngày KH&CN cấp Sở KH&CN Thành phố Hồ Chí 28/05/2021 Minh Tổ chức phối hợp thực nhiệm vụ: Số TT Tên tổ chức đăng ký theo Thuyết minh BV Tim Tâm Đức Tên tổ chức tham gia thực BV Tim Tâm Đức Viện Tim Tp HCM Nội dung tham gia chủ yếu Sản phẩm chủ yếu đạt Đảm bảo nội dung lâm sàng Đảm bảo nội dung lâm sàng Tuyển chọn thu 52 mẫu DCM Tuyển chọn thu 228 mẫu DCM Ghi chú* Công ty TNHH CNSH KTest Công ty TNHH CNSH KTest - Tham gia xây dựng quy trình NGS - Giải phân tích NGS mẫu - Tham gia xây dựng tài liệu - Tham gia xây dựng CSDL - Quy trình NGS - Các liệu BN - Lý thay đổi (nếu có): Đề tài hỗ trợ thêm từ Viện Tim Tp HCM để đảm bảo tiến độ thu mẫu Cá nhân tham gia thực nhiệm vụ: (Người tham gia thực đề tài thuộc tổ chức chủ trì quan phối hợp, không 10 người kể chủ nhiệm) Số TT Tên cá nhân đăng ký theo Thuyết minh PGS TS Hồ Huỳnh Thuỳ Dương Tên cá nhân tham gia thực PGS TS Hồ Huỳnh Thuỳ Dương Nội dung tham gia Chủ nhiệm Sản phẩm chủ yếu đạt Báo cáo nghiệm thu Bài báo Luận văn Thạc sĩ Báo cáo nghiệm thu Bài báo - Quy trình NGS - Kết NGS 280 BN Thu mẫu Tham gia viết báo Thu mẫu PGS TS BS Phạm Nguyễn Vinh TS Nguyễn Thuỵ Vy PGS TS BS Phạm Nguyễn Vinh Thành viên TS Nguyễn Thuỵ Vy Thư ký khoa học TS BS Trần Vũ Minh Thư TS BS Trần Vũ Minh Thư Thành viên BS Huỳnh Thanh Kiều BS Huỳnh Thanh Kiều TS BS Trần Nguyễn Quốc Vương TS Thái Kế Quân Thành viên Thành viên Bộ tài liệu thông tin tư vấn di truyền DCM Cơ sở liệu DCM ThS Nguyễn Thị Mỹ Linh Thành viên Phân loại biến thể TS Thái Kế Quân ThS Huỳnh Nhã Vân Thành viên Ghi chú* 10 11 CN Lê Ngọc Hồng Phượng CN Lê Lan Anh CN Nguyễn Tấn Huy CN Lê Ngọc Hồng Phượng CN Lê Lan Anh CN Nguyễn Tấn Huy Thành viên Kỹ thuật viên Kỹ thuật viên Giải trình tự NGS, Sanger Xử lý liệu NGS Giải trình tự NGS - Lý thay đổi ( có): Chúng tơi mời TS BS Trần Nguyễn Quốc Vương, người tham gia nhiều khoá đào tạo tư vấn di truyền nước, chịu trách nhiệm xây dựng tài liệu DCM Tình hình hợp tác quốc tế: Số TT Theo kế hoạch (Nội dung, thời gian, kinh phí, địa điểm, tên tổ chức hợp tác, số đoàn, số lượng người tham gia ) Thực tế đạt (Nội dung, thời gian, kinh phí, địa điểm, tên tổ chức hợp tác, số đồn, số lượng người tham gia ) Ghi chú* Thực tế đạt (Nội dung, thời gian, kinh phí, địa điểm ) Ghi chú* - Lý thay đổi (nếu có): Tình hình tổ chức hội thảo, hội nghị: Theo kế hoạch Số (Nội dung, thời gian, kinh phí, địa TT điểm ) - Lý thay đổi (nếu có): Tóm tắt nội dung, cơng việc chủ yếu: (Nêu mục 15 thuyết minh, không bao gồm: Hội thảo khoa học, điều tra khảo sát nước nước ngoài) Số TT Các nội dung, công việc chủ yếu Tuyển chọn thu mẫu theo tiêu chí chọn mẫu Thời gian (Bắt đầu, kết thúc - tháng … năm) Theo kế hoạch Thực tế đạt 12/2018 – 12/2018 – 6/2020 12/2020 Người, quan thực BV Tim Tâm Đức, Viện Tim Tp HCM đề tài Xây dựng quy trình giải trình tự DNA hệ (NGS) xác định biến thể 57 gene DCM 3/2019 – 5/2019 3/2019 – 5/2019 Khoa Y – ĐHQG-HCM Ultra II library kit (New mất/chèn England Biolabs) đoạn nhỏ (