Người tham gia trong quá trình chẩn đoán cần có kiến thức chuyên sâu về: phát triển bình thường ở trẻ em; khởi phát và diễn biến của các triệu chứng tự kỷ; những bất thường hoặc chậm trễ[r]
GIỚI THIỆU CHUNG VỀ TÀI LIỆU
Mục đích ban hành tài liệu hướng dẫn
1 Đây là tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và can thiệp cho trẻ có rối loạn phổ tự kỷ Tài liệu bao gồm những thông tin về tầm quan trọng, nội dung, các bước thực hiện, người tham gia và quy trình hoạt động trong hai quá trình này
2 Tài liệu là một hướng dẫn thực hành lâm sàng, đưa ra những khuyến nghị dựa trên bằng chứng hiện có với mục đích hỗ trợ các nhà chuyên môn trong việc tổ chức, thực hiện, ra quyết định, quản lý chẩn đoán và can thiệp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.
Tầm quan trọng của tài liệu hướng dẫn
Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em là một quá trình phức tạp, yêu cầu sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia có kinh nghiệm trong lĩnh vực phát triển nhi khoa Để thực hiện đánh giá toàn diện, việc làm việc nhóm giữa các thành viên từ nhiều chuyên ngành khác nhau là rất quan trọng, không chỉ đơn thuần là “dán nhãn” chẩn đoán Chẩn đoán sớm và chính xác giúp can thiệp hiệu quả, từ đó nâng cao sự phát triển của trẻ Do đó, việc xây dựng tài liệu hướng dẫn chẩn đoán là cần thiết để thống nhất quy trình, vai trò các thành viên, tiêu chuẩn và công cụ đánh giá, hỗ trợ quản lý y tế và nâng cao chất lượng dịch vụ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
Can thiệp là những hoạt động giúp trẻ và gia đình giảm thiểu ảnh hưởng của khiếm khuyết, hỗ trợ trẻ phát triển tối ưu và tăng cường khả năng hòa nhập cộng đồng Hiện nay, có nhiều phương pháp can thiệp khác nhau trên thế giới và Việt Nam, yêu cầu sự phối hợp đa chuyên ngành giữa các chuyên gia y tế, giáo dục và tâm lý Tất cả hoạt động can thiệp đều đặt trẻ ở vị trí trung tâm, với sự hướng dẫn cụ thể cho cha mẹ và người chăm sóc về cách can thiệp tại nhà Việc cung cấp hướng dẫn can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ là cần thiết để đưa ra khuyến nghị dựa trên chứng cứ khoa học, giúp các chuyên gia tổ chức và quản lý các hoạt động can thiệp một cách hệ thống Hướng dẫn này, được xây dựng dựa trên bằng chứng và thực tiễn, sẽ tạo điều kiện cho sự hợp tác giữa các bộ ngành và tổ chức trong việc giải quyết vấn đề liên quan đến trẻ tự kỷ và gia đình, đồng thời định hướng cho đào tạo và nghiên cứu trong lĩnh vực này.
Nội dung, cấu trúc tài liệu
Tài liệu này cung cấp kiến thức toàn diện về chẩn đoán và can thiệp cho trẻ rối loạn phổ tự kỷ, được xây dựng dựa trên các bằng chứng khoa học đáng tin cậy và thông tin cập nhật từ các nghiên cứu quốc tế Nội dung cũng được điều chỉnh phù hợp với bối cảnh văn hóa Việt Nam và tham khảo hướng dẫn từ các quốc gia khác, đồng thời tích hợp ý kiến của các chuyên gia trong lĩnh vực này.
Tài liệu gồm 2 nội dung chính: (1) Hướng dẫn chẩn đoán trẻ có rối loạn phổ tự kỷ và (2) Hướng dẫn can thiệp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Nội dung bài viết cung cấp hướng dẫn chi tiết về mục đích và tầm quan trọng của các hoạt động nghiên cứu, bao gồm những người thực hiện và cách tổ chức Tài liệu cũng đưa ra khuyến nghị về các đặc điểm cần chú ý trong quá trình nghiên cứu, đọc và thực hành hướng dẫn.
Quá trình xây dựng tài liệu
Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và can thiệp trẻ tự kỷ được phát triển bởi nhóm chuyên gia đa ngành, tập trung vào việc đánh giá và can thiệp cho trẻ em và vị thành niên mắc rối loạn phổ tự kỷ Quá trình xây dựng tài liệu này được thực hiện một cách nghiêm túc và khoa học, bao gồm nhiều bước chính nhằm đảm bảo tính toàn diện và hiệu quả trong chẩn đoán và can thiệp.
- Xây dựng kế hoạch triển khai và thực hiện trong 3 năm từ 2019-2022;
- Thành lập Ban biên soạn, Ban thư ký, nhóm cố vấn và trình Lãnh đạo Bộ
Hội đồng thẩm định và nghiệm thu đã được thành lập theo quyết định của Lãnh đạo Bộ Y tế, với sự tham gia của các chuyên gia trong lĩnh vực Nhi khoa, Tâm thần nhi, Phục hồi chức năng và Giáo dục đặc biệt.
- Lên khung tài liệu, lập kế hoạch và phân công nhiệm vụ cho các thành viên Xác định khung thời gian của các hoạt động
Bài viết tổng quan tài liệu về việc phát hiện sớm, can thiệp và quản lý trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại các quốc gia phát triển như Úc, Mỹ, và Anh, đồng thời so sánh với các tài liệu và hướng dẫn của các chuyên gia trong nước Nghiên cứu này tập trung vào việc đánh giá mức độ bằng chứng của các phương pháp can thiệp và chẩn đoán, cũng như khả năng áp dụng các phương pháp này tại Việt Nam.
- Biên soạn dự thảo 1: dựa trên khung tài liệu và các nghiên cứu trong và ngoài nước biên soạn dự thảo 1
- Hội thảo tham vấn: tháng 12/2020 lấy ý kiến rộng rãi đối với bản thảo 1
Ban soạn thảo đang hợp tác với các chuyên gia quốc tế để hoàn thiện bản dự thảo lần 2, dựa trên ý kiến đóng góp từ các chuyên gia và kết quả thử nghiệm mô hình can thiệp.
- Hội đồng họp thẩm định đối với bản thảo 2
Để hoàn thiện bản thảo 2, chúng tôi đã thu thập ý kiến từ các chuyên gia quốc tế và trong nước, cũng như các tổ chức nghiên cứu có uy tín Bên cạnh đó, sự tham gia của đại diện phụ huynh có con em mắc rối loạn phổ tự kỷ cũng được coi trọng, nhằm đảm bảo rằng chương trình thực hiện đáp ứng đúng nhu cầu và mong đợi của các gia đình.
Hoàn thiện bản thảo 3 dựa trên ý kiến của Hội đồng thẩm định, sau đó gửi xin ý kiến từ các thành viên Hội đồng và một số cơ quan liên quan trước khi trình ban hành.
Đối tượng sử dụng tài liệu
1 Những người trực tiếp tham gia chẩn đoán và can thiệp rối loạn phổ tự kỷ: bác sĩ, cán bộ tâm lý, điều dưỡng, các kĩ thuật viên trị liệu (ngôn ngữ, hoạt động…), giáo viên giáo dục đặc biệt, các nhân viên xã hội, giáo viên hỗ trợ hòa nhập, …
2 Những người tham gia vào các hoạt động hoạch định luật, chính sách y tế, giáo dục và xã hội nhằm hỗ trợ người tự kỷ và gia đình họ
3 Những nhà nghiên cứu và giảng viên đào tạo các chuyên ngành liên quan chẩn đoán và can thiệp rối loạn phổ tự kỷ
4 Trẻ có rối loạn phổ tự kỷ và gia đình: những người mong muốn hiểu biết thêm quá trình chẩn đoán và can thiệp rối loạn phổ tự kỷ.
HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN TRẺ CÓ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
Mục đích và tầm quan trọng của chẩn đoán
- Xác định trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
- Xác định mức độ rối loạn phổ tự kỷ
- Đánh giá toàn diện các vấn đề/rối loạn đi kèm, hoạt động chức năng, mức độ phát triển của trẻ, điểm mạnh, điểm yếu
2 Tầm quan trọng của chẩn đoán
Chẩn đoán trẻ tự kỷ đóng vai trò quan trọng trong việc giúp gia đình và các chuyên gia hiểu rõ vấn đề mà trẻ đang gặp phải Điều này không chỉ hỗ trợ gia đình trong việc tìm kiếm can thiệp và điều trị phù hợp, mà còn giúp theo dõi diễn biến của trẻ Hơn nữa, chẩn đoán còn tạo điều kiện thuận lợi cho việc trao đổi chuyên môn giữa các cán bộ làm việc trong lĩnh vực này.
Trẻ tự kỷ là thuật ngữ được sử dụng từ những ngày đầu Việt Nam ghi nhận các trường hợp đầu tiên được chẩn đoán tự kỷ, và thuật ngữ này vẫn thường xuyên xuất hiện trong các cuộc trao đổi hàng ngày cũng như trong các tài liệu phổ thông.
Trong văn bản hướng dẫn kỹ thuật này, thuật ngữ "trẻ có rối loạn phổ tự kỷ" được sử dụng để nhấn mạnh sự đa dạng về biểu hiện, nhu cầu và mức độ hỗ trợ của trẻ, trong khi thuật ngữ "trẻ tự kỷ" cũng được dùng để chỉ nhóm trẻ này một cách ngắn gọn Kết quả chẩn đoán đóng vai trò quan trọng trong việc thiết lập kế hoạch can thiệp cá nhân cho trẻ tự kỷ.
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Hiện nay, trên toàn cầu, có hai bộ tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ đang được áp dụng song song, đó là bộ tiêu chuẩn của Hiệp hội Tâm thần Mỹ và của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).
Phiên bản thứ 5 của Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần (DSM-5) được xuất bản vào năm 2013 đã cập nhật thuật ngữ và tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ so với phiên bản trước (DSM-IV) DSM-5 yêu cầu các chuyên gia xác định mức độ nghiêm trọng của triệu chứng trong hai lĩnh vực chính và đánh giá các khó khăn kèm theo nếu có.
The International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10th Revision (ICD-10), published by the World Health Organization (WHO) in 1992, established diagnostic criteria similar to the DSM-IV and introduced the term "childhood autism."
Hiện nay, hệ thống Y tế Việt Nam áp dụng mã bệnh theo ICD-10 để thanh toán bảo hiểm y tế và quản lý tình trạng bệnh Rối loạn phổ tự kỷ được mã hóa theo DSM-5 tương ứng với mã F84.0 cho tự kỷ ở trẻ em và mã F84.5 cho rối loạn Asperger Phiên bản thứ 11 của tài liệu này (ICD-11) cũng đang được xem xét để cập nhật thông tin.
11) được thông qua năm 2019 và dự kiến chính thức đưa vào sử dụng tháng 1 năm
2022 cũng có những cập nhật tương tự DSM – 5, cả về cách sắp xếp các tiêu chí chẩn đoán và thuật ngữ [8]
Trong những năm gần đây, nhiều cơ sở y tế đã áp dụng bộ tiêu chuẩn DSM-5 do tính cập nhật và tiện lợi của nó trong thực hành lâm sàng và nghiên cứu khoa học.
Tóm lại, tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ theo DSM – 5, gồm:
1 Khiếm khuyết kéo dài về giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều tình huống, với những biểu hiện ở cả ba mục sau, xảy ra hiện tại hoặc trước đây (các ví dụ chỉ mang tính minh họa và không bao gồm tất cả các biểu hiện có thể quan sát được ở người tự kỷ): a) Thiếu sót trong tương tác qua lại về cảm xúc-xã hội, ví dụ có thể bao gồm từ bất thường trong cách tiếp cận xã hội và thất bại trong các cuộc hội thoại qua lại thông thường; giảm sự chia sẻ các sở thích, tình cảm hoặc cảm xúc; cho đến những thất bại trong khởi xướng hoặc phản hồi lại với các tương tác xã hội b) Thiếu sót trong các hành vi giao tiếp không lời dùng trong tương tác xã hội, ví dụ có thể bao gồm từ sự kém phối hợp trong giao tiếp có lời và không lời; những bất thường trong giao tiếp mắt, ngôn ngữ cơ thể hoặc thiếu sót trong khả năng hiểu và sử dụng cử chỉ điệu bộ; cho tới việc hoàn toàn không có/không sử dụng biểu cảm nét mặt và giao tiếp không lời c) Thiếu sót trong việc phát triển, duy trì và hiểu về các mối quan hệ, ví dụ có thể bao gồm từ những khó khăn trong điều chỉnh hành vi phù hợp với các tình huống xã hội khác nhau; cho đến các khó khăn trong chia sẻ hoạt động chơi tưởng tưởng hoặc trong việc kết bạn và sự thiếu quan tâm đến bạn cùng lứa
Chỉ rõ mức độ nặng hiện tại: Mức 1 2 ức 2 3 ức 3 4
2 Những mẫu hành vi, sở thích, hoặc hoạt động thu hẹp, lặp đi lặp lại, được biểu hiện ít nhất hai trong số những mục sau, xảy ra hiện tại hoặc trước đây a) Những chuyển động vận động, cách sử dụng đồ vật hoặc lời nói rập khuôn, hoặc lặp đi lặp lại (ví dụ: những cử động đơn giản rập khuôn; xếp đồ chơi thành hàng, vung vẩy đồ vật, nhại lời, những cụm từ bất thường) b) Khăng khăng duy trì tình trạng không thay đổi (cố định), tuân thủ cứng nhắc những thói quen, hoặc những mẫu hành vi có lời / không lời có tính nghi thức (ví dụ: vô cùng khó chịu với những thay đổi nhỏ, khó khăn trong khi chuyển
Khi thiếu hỗ trợ, những khó khăn trong giao tiếp xã hội có thể dẫn đến những khiếm khuyết nghiêm trọng Người gặp vấn đề này thường gặp khó khăn trong việc khởi xướng tương tác xã hội, thể hiện qua những phản ứng bất thường hoặc không thành công trước những nỗ lực giao tiếp từ người khác Họ có thể giảm hứng thú trong việc tương tác, mặc dù có thể nói câu hoàn chỉnh và tham gia vào giao tiếp, nhưng lại thất bại trong việc duy trì hội thoại hai chiều Những nỗ lực kết bạn của họ thường diễn ra theo cách khác lạ và thường không đạt được kết quả tích cực.
Hành vi giới hạn lặp lại gây ra tính cứng nhắc, dẫn đến những cản trở đáng kể trong chức năng hàng ngày Người gặp khó khăn trong việc chuyển tiếp giữa các hoạt động và thiếu khả năng tổ chức, lập kế hoạch, điều này ảnh hưởng tiêu cực đến tính độc lập của họ.
3 Mức 2 “Cần hỗ trợ đáng kể”
Giao tiếp xã hội có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi sự thiếu hụt các kỹ năng giao tiếp cả lời và không lời Người gặp khó khăn trong việc tương tác xã hội thường thể hiện sự suy giảm rõ rệt, ngay cả khi có sự hỗ trợ Họ có xu hướng hạn chế khởi xướng các tương tác xã hội và phản ứng bất thường với những tiếp cận từ người khác Chẳng hạn, họ thường chỉ sử dụng những câu đơn giản, tương tác chủ yếu xoay quanh một số mối quan tâm đặc biệt và có những biểu hiện khác thường trong giao tiếp không lời.
Hành vi giới hạn lặp lại thể hiện qua các hành vi cứng nhắc và khó khăn trong việc thích ứng với sự thay đổi, thường xuyên lặp đi lặp lại đến mức dễ dàng nhận thấy Những hành vi này không chỉ ảnh hưởng đến chức năng cá nhân trong nhiều tình huống khác nhau mà còn gây ra sự khó chịu, làm giảm khả năng chuyển hướng chú ý, tập trung và chuyển tiếp giữa các hoạt động.
4 Mức 3 “Cần hỗ trợ rất nhiều”:
Thiếu hụt kỹ năng giao tiếp xã hội, cả lời và không lời, dẫn đến sự suy giảm chức năng nghiêm trọng và hạn chế khả năng khởi xướng tương tác xã hội Cá nhân chỉ có thể sử dụng một số ít từ có nghĩa, hiếm khi chủ động tương tác, và nếu có, thường thông qua những cách tiếp cận bất thường để đáp ứng nhu cầu cá nhân hoặc chỉ phản ứng với những tương tác xã hội rất trực tiếp.
Hành vi giới hạn lặp lại thường biểu hiện qua các hành vi cứng nhắc, gây khó khăn trong việc thích ứng với sự thay đổi, ảnh hưởng đến chức năng trong nhiều lĩnh vực Người mắc phải có thể gặp khó khăn trong việc chuyển hướng chú ý, tập trung, hoặc chuyển tiếp giữa các hoạt động, với cách suy nghĩ cứng nhắc và hành vi rập khuôn Họ cũng có thể di chuyển theo những con đường quen thuộc hoặc ăn cùng một món mỗi ngày Thêm vào đó, sở thích của họ thường có tính cố định, hạn hẹp và bất thường về cường độ, thể hiện qua sự gắn bó mãnh liệt với những đồ vật kỳ lạ hoặc những sở thích quá mức Cuối cùng, họ có thể phản ứng quá mạnh hoặc quá yếu với các thông tin cảm giác, đồng thời có mối quan tâm bất thường đến các khía cạnh cảm giác của môi trường xung quanh.
Giảm phản ứng rõ rệt với cơn đau hoặc nhiệt độ, cảm thấy khó chịu với một số âm thanh hay chất liệu nhất định, và có xu hướng ngửi hoặc chạm quá mức vào các đồ vật Ngoài ra, người này còn say mê với các kích thích thị giác như ánh sáng hoặc chuyển động.
Chỉ rõ mức độ nặng hiện tại: Mứ ứ ứ
3 Những triệu chứng trên phải xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm của người đó (nhưng có thể chỉ bắt đầu biểu hiện đầy đủ và rõ ràng khi các yêu cầu xã hội vượt quá khả năng hạn chế của họ, hoặc các khó khăn này có thể đã bị ẩn đi/che giấu nhờ những chiến lược đã học được sau này
Người thực hiện
1 Vai trò của những người thực hiện
Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ chủ yếu dựa vào phán đoán lâm sàng, vì vậy những người tham gia vào quá trình này cần được đào tạo và có bằng cấp hoặc chứng chỉ phù hợp với chuyên môn của họ.
Người tham gia chẩn đoán cần có kiến thức chuyên sâu về phát triển bình thường ở trẻ em, khởi phát và diễn biến triệu chứng tự kỷ, cũng như các bất thường hoặc chậm trễ phát triển liên quan đến rối loạn khác Họ cần nắm vững tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-5 hoặc ICD-11 Ngoài ra, kỹ năng tư vấn và chia sẻ thông tin chẩn đoán với gia đình trẻ, cùng khả năng làm việc nhóm và tôn trọng đồng nghiệp cũng là những yếu tố quan trọng trong quá trình chẩn đoán.
Bác sĩ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ cần đáp ứng các tiêu chuẩn chuyên môn nhất định, bao gồm việc là bác sĩ chuyên khoa Nhi hoặc có chứng chỉ về nhi khoa Ngoài ra, bác sĩ phải có bằng cấp liên quan đến đào tạo chẩn đoán và điều trị các rối loạn phát triển trẻ em Thông thường, các bác sĩ có khả năng chẩn đoán rối loạn này có thể là bác sĩ Nhi, bác sĩ Tâm thần hoặc bác sĩ Phục hồi chức năng.
Bác sĩ đóng vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán bệnh, bao gồm xác định, phân biệt và nhận diện các vấn đề đi kèm Họ là người ra quyết định cuối cùng, chịu trách nhiệm về chẩn đoán và dẫn dắt nhóm điều trị Ngoài ra, bác sĩ còn theo dõi diễn biến sức khỏe, quá trình điều trị và việc sử dụng thuốc cho bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em.
Chuyên viên tâm lý tham gia chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ cần có bằng cấp từ cử nhân về tâm lý lâm sàng trở lên
Trong quá trình chẩn đoán, chuyên viên tâm lý lâm sàng quan sát và ghi nhận các biểu hiện của trẻ, thực hiện đánh giá về nhận thức trí tuệ, kỹ năng phát triển và mức độ tự kỷ Họ cũng tham gia vào việc trị liệu tâm lý cho trẻ hoặc cha mẹ khi có các vấn đề sức khỏe tâm thần như lo âu, trầm cảm, hoặc các vấn đề liên quan đến sang chấn và chức năng thích ứng.
1.3 Kĩ thuật viên ngôn ngữ trị liệu
Theo Thông tư 46/2013/TT-BYT, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu phải là người đã qua đào tạo chuyên ngành ngôn ngữ trị liệu trình độ trung cấp hoặc chuyên ngành điều dưỡng từ trung cấp trở lên Họ cần hoàn thành ít nhất 03 tháng đào tạo về ngôn ngữ trị liệu tại các cơ sở do Bộ Y tế quy định và phải có chứng chỉ hành nghề khám bệnh, chữa bệnh về phục hồi chức năng theo quy định pháp luật.
Kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu sẽ tiến hành đánh giá các đặc điểm về phát âm, lời nói, ngôn ngữ và cách giao tiếp của trẻ có dấu hiệu nghi ngờ mắc chứng tự kỷ trong quá trình chẩn đoán.
1.4 Kĩ thuật viên hoạt động trị liệu
Theo Thông tư 46/2013/TT-BYT, kỹ thuật viên hoạt động trị liệu phải có trình độ trung cấp chuyên ngành hoạt động trị liệu hoặc điều dưỡng, và đã trải qua ít nhất 03 tháng đào tạo về hoạt động trị liệu tại cơ sở được Bộ Y tế công nhận Họ cũng cần có chứng chỉ hành nghề khám bệnh, chữa bệnh về phục hồi chức năng theo quy định pháp luật.
Kỹ thuật viên hoạt động trị liệu tiến hành đánh giá các vấn đề liên quan đến vận động tinh và cảm giác, nhằm xác định những yếu tố có thể ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các hoạt động chức năng hàng ngày của trẻ, bao gồm tự chăm sóc, sử dụng đồ dùng, vui chơi và học tập.
1.5 Các nhà chuyên môn khác tham gia trong quá trình chẩn đoán nhưng không nằm trong nhóm làm việc
Những chuyên gia này làm việc độc lập, dựa vào chuyên môn của mình để cung cấp những chỉ dẫn và thông tin hữu ích, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị các vấn đề sức khỏe khác mà trẻ có thể gặp phải.
Họ cũng có thể chỉ định thêm các xét nghiệm liên quan đến chuyên môn của họ nếu cần nếu cần Các nhà chuyên môn khác có thể là:
- Bác sĩ chuyên khoa Tai - Mũi- Họng;
- Bác sĩ chuyên khoa Răng - Hàm - Mặt;
- Bác sĩ chuyên khoa Thần kinh;
- Bác sĩ chuyên khoa Nội tiết - Di truyền - Chuyển hóa;
- Bác sĩ chuyên khoa Tiêu hóa - Dinh dưỡng;
- Bác sĩ chuyên khoa Mắt
2 Làm việc nhóm trong chẩn đoán
Để đánh giá toàn diện một trẻ nghi ngờ mắc rối loạn phổ tự kỷ, cần có sự phối hợp giữa các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực khác nhau Nhóm làm việc lý tưởng bao gồm bác sĩ, chuyên viên tâm lý và kỹ thuật viên trong các chuyên ngành như ngôn ngữ trị liệu và hoạt động trị liệu Nếu không có đủ kỹ thuật viên, nhóm tối thiểu cần có 01 bác sĩ và 01 chuyên viên tâm lý Một trưởng nhóm, thường là bác sĩ, sẽ điều hành nhóm, tóm tắt thông tin, đưa ra kết luận cuối cùng và giao tiếp với gia đình.
Nhóm làm việc thường tập hợp các cán bộ từ cùng một đơn vị, như trong một khoa, phòng, bệnh viện hoặc trường đại học Có hai hình thức làm việc nhóm chính.
Nhóm đa ngành thực hiện đánh giá độc lập cho từng phiên làm việc với trẻ, với mỗi chuyên gia chuyên môn đưa ra kết luận dựa trên lĩnh vực của mình Các kết luận này sau đó được tổng hợp và trình bày trong một báo cáo tổng hợp.
Nhóm liên ngành bao gồm các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực và chuyên khoa khác nhau, cùng nhau đánh giá trẻ trong một phiên họp Qua quá trình thảo luận, nhóm sẽ đưa ra báo cáo tổng hợp dựa trên sự đồng thuận về phán đoán lâm sàng của tất cả các thành viên.
Trưởng nhóm đóng vai trò quan trọng trong việc tập hợp và điều phối hoạt động của nhóm, đồng thời đưa ra quyết định cuối cùng Mỗi hình thức làm việc đều có những thuận lợi và khó khăn riêng, việc lựa chọn phương pháp phù hợp phụ thuộc vào nhân lực, cơ cấu tổ chức và nhu cầu của cơ sở y tế.
Làm việc nhóm đảm bảo đánh giá toàn diện, chẩn đoán chính xác trẻ có rối loạn phổ tự kỷ
Lựa chọn cách thức làm việc nhóm đa ngành hoặc liên ngành tùy thuộc nhân lực, cơ cấu tổ chức và mong muốn của cơ sở y tế
Quy trình chẩn đoán
Sơ đồ quy trình chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ:
-Trẻ nghi ngờ có rối loạn phổ tự kỷ
- Đánh giá triệu chứng cốt lõi
- Đánh giá sự phát triển
- Đánh giá sức khỏe thể chất và các vấn đề đi kèm
- Các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết
- Trao đổi với gia đình
1.1 Bước 1: Thu thập thông tin
1.1.1 Mục đích : Thu thập các thông tin cần thiết nhằm thiết lập chẩn đoán 1.1.2 Phương pháp :
Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hiện nay chủ yếu dựa vào lâm sàng, vì chưa có thiết bị hay xét nghiệm nào có thể phát hiện chính xác rối loạn này Do đó, kỹ năng phán đoán lâm sàng của các chuyên gia là rất quan trọng Quá trình chẩn đoán được thực hiện thông qua việc thu thập thông tin bằng nhiều phương pháp, bao gồm phỏng vấn gia đình và trẻ, quan sát trẻ, sử dụng các công cụ chuẩn và trao đổi thông tin với các chuyên gia khác.
Các nhà chuyên môn sẽ đặt câu hỏi cho cha mẹ hoặc người chăm sóc để thu thập thông tin quan trọng về trẻ và môi trường gia đình, xã hội của trẻ Đồng thời, cha mẹ cũng có thể hỏi ngược lại để hiểu rõ hơn về các vấn đề và đặc điểm của trẻ Nội dung phỏng vấn cha mẹ sẽ được điều chỉnh tùy theo nhu cầu đánh giá của các chuyên gia như bác sĩ, tâm lý, hoặc kỹ thuật viên Thông thường, thông tin toàn diện cần được thu thập để phục vụ cho quá trình đánh giá.
- Quá trình mang thai, sinh đẻ và những diễn biến sau sinh
- Quá trình phát triển bao gồm các mốc phát triển, diễn biến qua các giai đoạn lứa tuổi trước từ sau sinh đến thời điểm đánh giá
Khởi phát và diễn biến của các biểu hiện bất thường ở trẻ em có thể thay đổi theo từng môi trường khác nhau, đồng thời phản ánh sự đáp ứng với những nỗ lực can thiệp Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của trẻ và gia đình Cần lưu ý rằng một số trẻ có thể xuất hiện triệu chứng thoái lui trong kỹ năng phát triển.
- Quá trình giáo dục trẻ: các trường lớp đã trải qua, khó khăn và thuận lợi trong các hoạt động giáo dục, can thiệp trước đó
- Quá trình nuôi dưỡng và phát triển tâm lý, những điểm mạnh và điểm yếu
- Các bệnh lý trẻ đã hoặc đang có, những thuốc hoặc các hóa chất đã, đang sử dụng hoặc tiếp xúc…
Tiền sử gia đình đóng vai trò quan trọng trong việc hiểu biết về sức khỏe thể chất và tâm thần của các thành viên, bao gồm sự phát triển của anh chị em và các khó khăn trong mối quan hệ Ngoài ra, những sự kiện gây sang chấn cũng cần được xem xét Đối với trẻ lớn có khả năng giao tiếp, thông tin về diễn biến và các biểu hiện sức khỏe có thể được thu thập qua phỏng vấn, giúp đánh giá khả năng sử dụng ngôn ngữ và tương tác của trẻ.
Quan sát trẻ trực tiếp là phương pháp hiệu quả nhất để thu thập thông tin khách quan về hành vi của trẻ Tuy nhiên, trong môi trường phòng khám, có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự quan sát, như sự lo lắng của trẻ khi đến nơi lạ, sự không hợp tác với bác sĩ, hoặc sự mệt mỏi do phải chờ đợi lâu Do đó, việc thực hiện đánh giá quan sát trong môi trường tự nhiên, chẳng hạn như qua video ghi lại các hoạt động của trẻ tại nhà, trường học hoặc nơi công cộng, là rất cần thiết để có cái nhìn chính xác hơn về trẻ.
Nội dung quan sát trẻ em bao gồm các biểu hiện trong các hoạt động có cấu trúc và không có cấu trúc, giúp bộc lộ sự thành thục kỹ năng, mức độ phát triển, cũng như những điểm mạnh và điểm yếu của trẻ.
- Nội dung quan sát tùy theo nhu cầu đánh giá của nhà chuyên môn Thông thường quan sát sẽ bao gồm các hoạt động:
Chơi tự do giúp trẻ khám phá mối quan tâm của mình đối với đồ chơi và môi trường xung quanh Qua đó, trẻ thể hiện cách giao tiếp tự nhiên với người thân, người lớn và bạn bè, tạo cơ hội phát triển kỹ năng xã hội và nhận thức.
Tổ chức các hoạt động chơi đa dạng như chơi bắt chước qua lại, chơi tưởng tượng đóng vai, và các trò chơi vận động nhằm thu thập thông tin về trẻ, bộc lộ triệu chứng, xác định mức độ phát triển và đặc điểm riêng của từng trẻ.
Hội thoại xoay quanh các chủ đề quen thuộc hoặc sở thích của trẻ em giúp đánh giá kỹ năng ngôn ngữ, giao tiếp, nhận thức và hành vi của các em.
Để quan sát hiệu quả, cần tạo ra một môi trường thân thiện cho trẻ em và gia đình, bao gồm không gian phòng thoải mái và thái độ cởi mở Việc trang bị đồ chơi và dụng cụ phù hợp với mức độ phát triển của trẻ là rất quan trọng Quan sát cũng đòi hỏi sự tương tác trực tiếp giữa người đánh giá và trẻ, cùng với việc sử dụng các công cụ chuẩn hóa để đảm bảo tính chính xác.
Hiện nay, trên thế giới, Bảng phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ có sửa đổi ADI-R và Quan sát chẩn đoán tự kỷ phiên bản thứ hai ADOS-2 là hai công cụ phổ biến trong việc phỏng vấn và quan sát trẻ nghi ngờ rối loạn phổ tự kỷ Mặc dù cả hai công cụ này có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, nhưng tại Việt Nam, chúng chưa được sử dụng rộng rãi ở nhiều cơ sở y tế công lập do tính phức tạp trong việc thực hiện Một số hướng dẫn khuyến nghị rằng sự kết hợp giữa ADOS-2, ADI-R và phán đoán lâm sàng sẽ mang lại hiệu quả chẩn đoán tốt hơn.
“tiêu chuẩn vàng” cho chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em
Thang chấm điểm tự kỷ ở trẻ nhỏ CARS (Childhood Autism Rating Scale) là công cụ phổ biến nhất tại Việt Nam, được thực hiện dễ dàng và nhanh chóng trong thời gian dưới 30 phút Phương pháp này dựa trên thông tin thu thập từ phỏng vấn gia đình và quan sát trẻ, giúp đánh giá tình trạng tự kỷ một cách hiệu quả.
CARS, viết tắt của "Childhood Autism Rating Scale," là công cụ đánh giá do các chuyên viên tâm lý lâm sàng hoặc bác sĩ thực hiện Hiện nay, phiên bản CARS-2 đã được phát triển, nhưng tại Việt Nam, việc áp dụng CARS-2 vẫn chưa phổ biến do một số vấn đề liên quan đến bản quyền và sự thích ứng với thực tiễn địa phương.
Ngoài công cụ CARS, Thang đo tự kỷ Gilliam phiên bản 3 (GARS-3) là một công cụ chẩn đoán quan trọng GARS-3 là thang đo sàng lọc dựa trên mẫu chuẩn, giúp xác định rối loạn phổ tự kỷ, đánh giá mức độ nặng của bệnh và theo dõi quá trình can thiệp Công cụ này đã được áp dụng và có bản quyền quốc tế tại Việt Nam thông qua Viện Tâm lý học lâm sàng.
Mặc dù các công cụ hỗ trợ chẩn đoán rất hữu ích, chúng không thể thay thế phán đoán lâm sàng và tiêu chuẩn chẩn đoán Việc lựa chọn công cụ phù hợp phụ thuộc vào điều kiện của từng cơ sở y tế Đồng thời, việc trao đổi giữa các chuyên gia khác nhau cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình ra quyết định chẩn đoán.
