Đang tải... (xem toàn văn)
Tài liệu cung cấp kiến thức trọng tâm về các cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã. điều hòa hoạt động của gen. nst và đột biến cấu trúc nst. các cơ chế đột biến lệch bội, đột biến đa bội. Kèm theo mỗi chuyên đề lý thuyết là các câu hỏi trắc nghiệm phân chia theo từng cấp độ nhận biết, thông hiểu, vận dụng, vận dụng cao
PHẦN V DI TRUYỀN HỌC CHUYÊN ĐỀ GEN, MÃ DI TRUYỀN, Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN A LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM I Gen Khái niệm Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hóa chuỗi pôlipeptit hay phân tử ARN Cấu trúc chung gen cấu trúc - Mỗi gen mã hóa cho phân tử prơtêin gồm có vùng: + Vùng điều hòa (vùng khởi đầu): nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã + Vùng mã hóa: mang thơng tin mã hóa axit amin + Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã * Gen khơng phân mảnh Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi gen khơng phân mảnh * Gen phân mảnh Phần lớn gen sinh vật nhân thực có vùng mã hóa khơng liên tục, xen kẽ đoạn mã hóa axit amin (exon) đoạn khơng mã hóa axit amin (intron) Vì vậy, gen gọi gen phân mảnh Gen phân mảnh có khả tổng hợp nhiều phân tử mARN trưởng thành Nguyên nhân gen phiên mã tổng hợp mARN sơ khai, sau enzim cắt bỏ đoạn intron nối đoạn exon theo cách khác để tạo nên phân tử ARN trưởng thành Lưu ý: Không phải tất đoạn ADN gen Thực tế, người ta nhận thấy trình tự ADN có mã hóa (gen) chiếm tỉ lệ nhỏ ADN tổng số, đặc biệt sinh vật nhân thực Các đoạn ADN khơng phải gen có nhiều chức quan trọng mà khoa học chưa xác định hết Trong có trình tự đầu mút, trình tự tâm động, đoạn ADN nối gen… Phân loại gen Dựa vào chức gen, người ta chia gen thành hai loại sau: + Gen cấu trúc: Là gen mang thơng tin mã hóa cho sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức tế bào + Gen điều hòa: Là gen tạo sản phẩm kiểm soát hoạt động gen khác *Sự khác ADN nhân nhân: ADN Số lượng Cấu trúc Ngoài nhân Trong nhân Nhiều Là phân tử ADN có khả liên kết với pr histon Là chuỗi ADN xoắn kép mạch thẳng Lưu trữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền nhân tế bào Được di truyền theo quy luật, vai trò bố mẹ ngang Là phân tử ADN trần Là chuỗi xoắn kép mạch vịng Chức Chứa gen quy định tính trạng di truyền qua tế bào chất Di truyền theo dịng mẹ, khơng Đặc điểm chia cho tế bào II Mã di truyền Khái niệm Mã di truyền trình tự xếp nuclêơtit gen (mạch gốc) quy định trình tự xếp axit amin prôtêin 2 Bảng mã di truyền 3 Đặc điểm chung mã di truyền - Mã di truyền mã ba, đọc mARN theo chiều 5’ 3’ - Mã di truyền có tính liên tục: đọc từ điểm xác định liên tục, không đọc chồng gối lên - Mã di truyền có tính phổ biến: tất lồi sinh vật có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ - Mã di truyền có tính đặc hiệu: ba mã hóa cho loại axit amin - Mã di truyền có tính thối hóa (dư thừa): nhiều ba khác mã hóa cho loại axit amin, trừ AUG UGG - Trong 64 ba, có ba khơng mã hóa cho axit amin gọi ba kết thúc (codon stop): UAA, UAG UGA => Chỉ có 61 ba mã hóa cho axit amin - Bộ ba AUG mã mở đầu có chức quy định điểm khởi đầu dịch mã quy định mã hóa axit amin Metionin (Met) sinh vật nhân thực foocminMetionin (fMet) sinh vật nhân sơ - Các ba mã hóa cho loại axit amin nhất: UGG mã hóa cho triptophan, AUG mã hóa cho metionin Lưu ý: - Bộ ba AND đươc gọi triplet - Bộ ba mARN: gọi codon - Bộ ba tARN: gọi anticodon III Q trình nhân đơi ADN Thời gian, vị trí 1.1 Tế bào nhân thực - Thời gian: Diễn pha S kì trung gian chu kì tế bào, trước tế bào bước vào trình phân bào - Vị trí: Trong nhân tế bào (ADN nhân), tế bào chất (ADN ti thể, lục lạp) 1.2 Tế bào nhân sơ - Thời gian: Diễn pha S kì trung gian chu kì tế bào, trước tế bào bước vào q trình phân bào - Vị trí: vùng nhân tế bào nhân sơ (trong tế bào chất) Các thành phần tham gia - Mạch khuôn ADN mẹ - Các loại nucleotide tự do: A, T, G, X - Hệ enzim chép: + Enzim helicase (enzim tháo xoắn): cắt liên kết hiđrô bắt đầu vị trí khởi đầu chép (điểm Ori) để tách mạch ADN, tạo chạc chữ Y chép (ngã ba chép) + ADN polimerase III (enzim tổng hợp mạch mới): có vai trị xúc tác gắn nuclêôtit tự theo NTBS để tổng hợp mạch dựa mạch khn có chiều 3’ 5’ + Primase (1 loại ARN polimerase) (enzim tạo mồi): tổng hợp đoạn mồi cung cấp đầu 3’-OH cho ADN polimerase tổng hợp mạch dựa mạch khn có chiều 5’ 3’ + Ligase (enzim ghép nối): xúc tác nối đoạn Okazaki (là đoạn ADN ngắn khoảng 1000 – 2000 nuclêôtit) lại với tạo mạch ADN hồn chỉnh + Năng lượng cung cấp cho nhân đơi ADN dạng ATP Nguyên tắc nhân đôi - Nguyên tắc bổ sung: nuclêôtit tự môi trường nội bào liên kết với nuclêôtit mạch khuôn ADN theo NTBS, A liên kết với T ngược lại, G liên kết với X ngược lại - Nguyên tắc bán bảo tồn: phân tử ADN có hai mạch, đó, mạch cũ từ ADN mẹ ban đầu, mạch lại mạch tổng hợp - Nguyên tắc nửa gián đoạn: chạc chữ Y, có mạch tổng hợp liên tục mạch tổng hợp gián đoạn (đoạn Okazaki) Quá trình nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ Bước Tháo xoắn phân tử AND Nhờ enzim tháo xoắn, mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái (hình chữ Y) để lộ mạch khuôn Bước Tổng hợp mạch ADN - Enzim ADN polimerase xúc tác gắn nuclêôtit tự tổng hợp hai mạch nhờ hai mạch khuôn theo NTBS Mỗi nuclêôtit mạch khuôn liên kết với nuclêôtit tự môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A = T, G X) để tạo nên mạch đơn - Mạch tổng hợp liên tục: ADN polimerase tổng hợp mạch theo chiều 5’ 3, nên mạch khuôn chiều 3’ 5’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục - Mạch tổng hợp ngắt qng: mạch khn có chiều 5’ 3’ mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng tạo nên đoạn Okazaki Sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối ligase Bước Hai phân tử ADN tạo thành - Từ ADN mẹ tạo hai ADN giống giống ADN mẹ - Trong phân tử ADN tạo thành, có mạch ADN mẹ ban đầu, mạch tổng hợp Lưu ý: Ở sinh vật nhân sơ, qúa trình nhân đơi ADN có đơn vị nhân đơi Q trình nhân đơi ADN sinh vật nhân thực - Q trình nhân đơi ADN sinh vật nhân thực có chế giống q trình nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ - Có nhiều loại enzim tham gia Do tế bào sinh vật nhân thực có nhiều phân tử ADN, phân tử ADN có kích thước lớn nên nhân đơi xảy đồng thời nhiều điểm phân tử ADN tạo nhiều đơn vị nhân đôi => tiết kiệm thời gian Ý nghĩa - Sự nhân đôi ADN sở cho nhân đôi NST - Cơ sở cho ổn định ADN NST qua hệ tế bào hệ loài * So sánh chế tổng hợp ADN sinh vật nhân thực sinh vật nhân sơ Điểm giống - Đều dựa khuôn mẫu ADN mẹ - Cần nguyên liệu nuclêơtit - Cần có enzim xúc tác để mở xoắn, tách mạch đơn, lắp ráp nuclêôtit - Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo nhóm 3’OH - Có mạch tổng hợp nửa gián đoạn ( đoạn đoạn okazaki) - Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung lắp ráp nuclêôtit khuôn mẫu mạch đơn ADN mẹ - Kết đểu tạo phân tử ADN giống hệt ADN theo nguyên tắc bán bảo toàn Điểm khác : Tổng hợp ADN E.coli - Toàn ADN có đơn vị tái - Sự tổng hợp xảy hai phễu tái Tổng hợp ADN sinh vật nhân chuẩn - Có nhiều đơn vị tái - Sự tổng hợp xảy nhiểu đơn vị tái bản, đơn vị tái có nhiều G-X tổng hợp trước, nhiều A-T tổng hợp sau - ADN – pôlimêraza gồm loại enzim có - ADN – pơlimêraza có loại enzim; ADN chức khác tham gia tổng pôlimêraza γ tham gia tái ADN ti thể hợp ADN, ADN – pơlimêraza III Enzim pơli ∂, enzim ε enzim tham gia đóng vai trị chủ yếu tổng hợp ADN Pơli β kiểu đơn vị bé ∂ có hoạt tính đọc sửa IV Công thức nhân đôi ADN Qua lần tự nhân đôi Số nuclêôtit môi trường cung cấp (Số nuclêôtit tự do) loại cần dùng số nuclêôtit mà loại bổ sung: Amtcc = Tmt = A = T; Gmt = Xmt = G = X Nmtcc = N Qua nhiều đợt tự nhân đôi (x đợt) Tổng số phân tử AND = 2x Tổng số nuclêôtit tự cần dùng cho phân tử AND qua x đợt tự nhân đôi: = N 2x – N = N(2x – 1) Số nuclêôtit tự loại cần dùng cho phân tử AND qua x đợt tự nhân đôi: = = A(2x – 1) = = G(2x – 1) B BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM Câu Một đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN gọi A codon B gen C anticodon D mã di truyền Câu Trong loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN loại A Ađênin B Timin(T) C Guanin(G) D Uraxin(U) Câu Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức A tất loài dùng chung mã di truyền B mã kết thúc UAA, UAG, UGA C nhiều ba xác định axit amin D ba mã hoá mã hoá cho loại axit amin Câu Trong mã di truyền số ba mã hóa cho axit amin A 61 B 42 C 64 D 65 Câu Trong nhân đôi ADN, enzim tham gia trượt mạch khuôn để tổng hợp mạch mới? A ADN giraza B ADN pôlimeraza C Hêlicaza D ADN ligaza Câu Mỗi ADN sau nhân đơi có mạch ADN mẹ, mạch cịn lại hình thành từ nuclêôtit tự Đây sở nguyên tắc A bổ sung B bán bảo toàn C bổ sung bảo toàn D bổ sung bán bảo toàn Câu Trong 64 ba mã di truyền, có ba khơng mã hố cho axit amin Các ba A UGU, UAA, UAG B UUG, UGA, UAG C UAG, UAA, UGA D UUG, UAA, UGA Câu Đơn vị mang thông tin di truyền ADN gọi A nuclêôtit B ba mã hóa C triplet D gen Câu Q trình nhân đơi ADN thực theo nguyên tắc nào? A Hai mạch tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục B Một mạch tổng hợp gián đoạn, mạch tổng hợp liên tục C Nguyên tắc bổ sung nguyên tắc bán bảo toàn D Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng chạc ba tái Câu 10 Trong q trình nhân đơi ADN, đoạn Okazaki nối lại với thành mạch liên tục nhờ enzim A ADN giraza B ADN pôlimeraza C Hêlicaza D ADN ligaza Câu 11 Enzim sau không tham gia q trình nhân đơi ADN? A Restrictaza B ARN pơlimeraza C Ligaza D.ADN pơlimeraza Câu 12 Đặc tính mã di truyền phản ánh tính thống sinh giới? A Tính phổ biến B Tính đặc hiệu C Tính thối hóa D Tính liên tục Câu 13 Bộ ba sau không mã hóa axit amin? A UAA B AUG C UGG D UAX Câu 14 Trong ba mã di truyền sau đây, ba kết thúc phân tử mARN A 5′GGU3′ B 5′UAA3′ C 3′UGA5′ D 3′AUG5′ Câu 15 Chuyển gen tổng hợp insulin người vào vi khuẩn, tế bào vi khuẩn tổng hợp prôtêin insulin mã di truyền có A tính phổ biến B tính đặc hiệu C tính thối hóa D ba kết thúc Câu 16 Trong trình nhân đơi ADN, chạc chữ Y có mạch phân tử ADN tổng hợp liên tục mạch tổng hợp gián đoạn A hai mạch khn có cấu trúc ngược chiều enzim ADN polimeraza xúc tác tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ B liên kết nucleotit mạch diễn không đồng thời C mạch có nhiều liên kết bổ sung khác D hai mạch khn có cấu trúc ngược chiều enzim ADN polimeraza xúc tác tổng hợp mạch theo chiều 3’ → 5’ Câu 17 Khi nói q trình nhân đơi ADN tế bào nhân thực, phát biểu sau không đúng? A Trong q trình nhân đơi ADN số đoạn Okazaki tạo ln nhỏ số đoạn mồi B Trong q trình nhân đơi ADN, có bổ sung A với T, G với X ngược lại C Sự nhân đôi ADN xảy nhiều điểm phân tử ADN tạo nhiều đơn vị tái D Trên mạch khn có chiều 5′-3′, mạch bổ sung tổng hợp theo kiểu liên tục Câu 18 Một phân tử ADN sinh vật nhân thực có số nuclêơtit loại Ađênin chiếm 20% tổng số nuclêôtit Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin phân tử ADN A 30% B 20% C 50% D 25% Câu 19 Một phân tử ADN vi khuẩn có 20% số nuclêơtit loại A Theo lí thuyết, tỉ lệ nuclêơtit loại X phân tử A 10% B 30% C 20% D 40% Câu 20 Axit amin Arg mã hóa ba là: XGU; XGX; XGA; XGG;AGA; AGG Đây đặc điểm ba mã di truyền? 10 + Nếu tượng xảy đỉnh sinh trưởng cành → Cành đa bội lưỡng bội -> Người ta thường sử dụng hóa chất cơnsixin để gây ức chế hình thành thoi phân bào -> gây đa bội hóa * Trong giảm phân: Cơ thể 2n giảm phân, NST nhân đôi không phân li tạo giao tử lưỡng bội (2n) Sự kết hợp giao tử (2n) với giao tử (2n) tạo thể tứ bội Sự kết hợp giao tử 2n với giao tử đơn bội (n) tạo thể tam bội P: 2n × 2n P: 2n × 2n G: 2n n G: 2n 2n F: 3n (thể tam bội) F: 4n (thể tứ bội) -> Thể tam bội phát sinh sinh sản hữu tính Thể tứ bội phát sinh sinh sản hữu tính sinh sản vơ tính 2.2 Đột biến dị đa bội 2.2.1 Khái niệm - Đột biến dị đa bội dạng đột biến làm gia tăng số NST đơn bội hai loài khác tế bào - Dạng đột biến phát sinh lai khác loài 2.2.2 Cơ chế phát sinh - Lai xa hai lồi tạo nên lai có sức sống bất thụ Nếu lai xảy đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng NST lồi khác tạo thể dị đa bội (còn gọi thể song nhị bội) P: GP: F1: AA (loài A) A BB (loài B) B AB (con lai bất thụ) Đa bội hóa AABB Thể dị đa bội (hữu thụ) - Thường gặp lai xa loài thực vật có họ hàng thân thuộc 2.2.3 Hậu vai trò đột biến đa bội - Đặc điểm thể đa bội: + Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng lên gấp bội nên trình sinh tổng hợp chất diễn mạnh → Thể đa bội có tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt 49 + Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n ) khơng có khả sinh giao tử bình thường → Bất thụ - Hiện tượng đa bội phổ biến thực vật động vật tương đối - Đột biến đa bội đóng vai trị quan trọng q trình tiến hóa góp phần hình thành nên lồi (thể đa bội chẵn, dị đa bội - chủ yếu loài TV có hoa) * Sơ đồ phân loại biến dị Biến dị Biến dị di truyền Biến dị không di truyền (Thường biến) Đột biến Đột biến gen Đột biến NST Đột biến số lượng Đột biến đa bội Biến dị tổ hợp Đột biến cấu trúc Đột biến lệch bội Đột biến Đột biến đa bội chẵn đa bội lẻ Phân biệt biến dị di truyền biến dị không di truyền Vấn đề Biến dị di truyền ph ân Đột biến biệ t Biến đổi vật chất Khái di truyền cấp độ niệm phân tử (ADN) cấp độ tế bào (NST) Nguyên Do bắt cặp không nhân nhân đôi chế ADN, sai phát sinh hỏng ngẫu nhiên, Biến dị tổ hợp Biến dị không di truyền (Thường biến) Tổ hợp lại vật chất di Biến đổi kiểu hình truyền vốn có cha kiểu gen, phát mẹ sinh trình phát triển cá thể Do phân li độc lập Do ảnh hưởng trực tiếp NST điều kiện mơi trình giảm phân, tổ trường lên khả hợp ngẫu nhiên biểu kiểu hình 50 tác động tác nhân lí hố môi trường hay tác nhân sinh học; rối loạn trình phân li NST trình phân bào - Biến đổi kiểu gen � biến đổi kiểu hình � di truyền Đặc điểm - Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng Vai trị Đa số có hại, số có lợi trung tính Cung cấp nguyên liệu sơ cấp tiến hóa chọn giống giao tử thụ kiểu gen tinh - Sắp xếp lại vật chất di truyền có bố mẹ, tổ tiên � di truyền - Biến đổi riêng lẻ, cá biệt - Chỉ biến đổi kiểu hình khơng biến đổi kiểu gen � không di truyền - Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường Cung cấp nguyên liệu Giúp sinh vật thích nghi thứ cấp cho tiến hố với mơi trường Khơng chọn giống nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống * Phân biệt đột biến gen đột biến NST Vấn đề phâ n biệt Khái niệm Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể - Là biến đổi hay số cặp nuclêôtit gen - Có dạng đột biến điểm: + Mất cặp nuclêôtit + Thêm cặp nuclêôtit + Thay cặp nuclêôtit 51 - Là biến đổi cấu trúc số lượng NST - Có dạng: + ĐB cấu trúc NST gồm đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn + ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội thể đa bội - Bắt cặp không nhân đôi ADN (không theo NTBS), hay tác Cơ chế nhân xen vào mạch khuôn phát sinh mạch tổng hợp - Phải trải qua tiền đột biến xuất đột biến - Phổ biến - Làm thay đổi số lượng trật tự Đặc điểm xếp cặp nuclêôtit gen - Đột biến lặn khơng biểu thành kiểu hình trạng thái dị hợp tử - Làm gián đoạn hay số tính trạng (Gen � mARN � Hậu Prơtêin � tính trạng) - Ít ảnh hưởng đến sức sống sinh sản sinh vật Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ Vai trò yếu cho q trình tiến hố chọn giống - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí đoạn NST, chuyển đoạn diễn NST không tương đồng - Do không phân li cặp NST q trình phân bào - Ít phổ biến - Làm thay đổi số lượng trật tự xếp gen NST - Biểu thành kiểu hình - Làm thay đổi phân hay kiểu hình thể - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống sinh sản sinh vật Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá chọn giống Phân biệt thể lệch bội thể đa bội Vấn đề phân Thể lệch bội Thể đa bội biệt Khái Sự thay đổi số lượng NST Sự tăng NST lớn niệm số cặp NST 2n Phân loại - Các dạng thường gặp: - Các dạng thể đa bội: + Thể một: (2n - 1) + Tự đa bội: tăng số + Thể ba: (2n + 1) nguyên lần số NST đơn bội + Thể bốn: (2n + 2) lồi lớn 2n, có đa + Thể khuyết: (2n - 2) bội chẵn (4n, 6n, …) đa bội lẻ (3n, 5n, …) + Dị đa bội: hai NST hai loài khác tồn 52 Cơ chế phát sinh Hậu Trong phân bào, thoi vô sắc hình thành hay số cặp NST khơng phân li - Mất cân toàn hệ gen � kiểu hình thiếu cân đối � khơng sống được, giảm sức sống, giảm khả sinh sản tuỳ loài - Xảy thực vật động vật tế bào Trong phân bào, thoi vơ sắc khơng hình thành � tất cặp NST không phân li - Tế bào lớn � quan sinh dưỡng to � sinh trưởng phát triển mạnh Thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường - Xảy phổ biến thực vật, gặp động vật Phân biệt thể đa bội chẵn đa bội lẻ Vấn đề phân biệt Khái niệm Cơ chế phát sinh Đặc điểm Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ Bộ NST tế bào sinh dưỡng bội số chẵn đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …) - Trong trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly � giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử 2n � thể tứ bội (4n) - Trong trình nguyên phân: Ở tế bào sinh dưỡng (2n), NST không phân ly � thể tứ bội (4n) - Lượng ADN tăng gấp đơi, q trình tổng hợp chất diễn mạnh mẽ - Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, thể khỏe, chống chịu tốt, … - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính tạo giao tử Bộ NST tế bào sinh dưỡng bội số lẻ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …) - Trong trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly � giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử n � thể tam bội 3n - Cây 4n giao phấn với 2n � thể tam bội 3n - Thể đa bội lẻ thường gặp ăn không hạt (dưa hấu, chuối, …) - Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính khơng có khả tạo giao tử bình thường Hậu thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) cặp NST giới tính người Các hội chứng Cơ chế phát sinh Đao Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly � trứng (n + 1) chứa NST 21 Trứng (n + 1) chứa NST 21 kết 53 Đặc điểm Tế bào chứa 47 NST, đó có NST 21 chứa NST; người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim hợp với tinh trùng (n) có NST 21 � hợp tử (2n 1) chứa NST ống tiêu hố, si đần, vơ sinh 21 Hội chứng 3X Hội chứng Claiphentơ (XXY) Trong giảm phân, cặp NST giới tính khơng phân ly � giao tử dị bội - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + X) � Hợp tử (44 + XXX) - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + Y) � Hợp tử (44 + XXY) - Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 + X) � Hợp tử (44 + XO) Cặp NST giới tính chứa NST X; nữ, buồng trứng không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có Cặp NST giới tính chứa NST X NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh B BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM Câu Nguyên nhân sau gây hội chứng Đao người? A Đột biến cấu trúc NST số 21 B Đột biến cấu trúc NST số 23 C Đột biến lệch bội NST số 21 D Đột biến lệch bội NST số 23 Câu Khi nói thể đột biến lệch bội, kết luận sau đúng? A Ở loài, cá thể NST khác có kiểu hình giống B Theo lí thuyết, tần số phát sinh dạng đột biến thể thấp dạng thể kép C Trong tế bào sinh dưỡng thể một, thể ba thường có số lượng NST số lẻ D.Hầu hết thể lệch bội phát sinh q trình sinh sản vơ tính Câu Ngun nhân chủ yếu dẫn đến xuất đột biến số lượng NST: A Do rối loạn phân li NST tế bào già B Do tế bào già nên giảm phân, số cặp không phân li C Do rối loạn chế phân li NST kì sau phân bào D Do NST phân đơi khơng bình thường Câu Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn A tất cặp nhiễm sắc thể (NST) tự nhân đơi có số cặp NST khơng phân li B số cặp NST tự nhân đôi không phân ly nguyên phân C cặp NST tự nhân đơi không phân ly nguyên phân 54 D tất cặp NST tự nhân đôi không phân ly nguyên phân Câu Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gồm có loại A đột biến cấu trúc đột biến số lượng B đột biến cấu trúc đột biến lệch bội C đột biến lệch bội đột biến đa bội D đột biến đa bội đột biến số lượng Câu Đột biến lệch bội A đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể tất cặp nhiễm sắc thể tương đồng tế bào B đột biến làm tăng số lượng nhiễm sắc thể hay số cặp nhiễm sắc thể tương đồng tế bào C đột biến làm giảm số lượng nhiễm sắc thể hay số cặp nhiễm sắc thể tương đồng tế bào D đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể hay số cặp nhiễm sắc thể tương đồng Câu Ở lồi sinh vật có 2n = 24 Số NST tế bào thể tam bội loài A 23 B 25 C 34 D 36 Câu Nếu n NST đơn bội lồi thể ba A 2n-1 B 2n+1 C 3n+1 D 3n-1 Câu Một loài sinh vật có NST 2n = 18, số lượng NST tế bào sinh dưỡng thể ba A 19 B 20 C 17 D 16 Câu 10 Trong mức cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể điển hình sinh vật nhân thực, sợi sợi nhiễm sắc có đường kính A 11 nm 300 nm B 11 nm 30 nm C 30 nm 11 nm D 30 nm 300 nm Câu 11 Mỗi loài có nhiễm sắc thể đặc trưng A hình dạng, cấu trúc cách xếp B hình thái, số lượng cấu trúc C thành phần, số lượng cấu trúc D số lượng, cấu trúc cách xếp Câu 12 Hình thái nhiễm sắc thể nhìn rõ nguyên phân kỳ chúng A tự nhân đơi B xoắn co ngắn cực đại C tập trung mặt phẳng xích đạo thoi vơ sắc D chưa phân ly cực tế bào 55 Câu 13 Dạng đột biến sau thường gây chết làm giảm sức sống? A Mất đoạn B Lặp đoạn C Chuyển đoạn nhỏ D Đảo đoạn Câu 14 Dạng đột biến sau đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? A thay cặp nucleotit B Lặp đoạn nhiễm sắc thể C Đảo đoạn nhiễm sắc thể D Mất đoạn nhiễm sắc thể Câu 15 Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có ý nghĩa công nghiệp sản xuất bia A đột biến đoạn B đột biến đảo đoạn C đột biến lặp đoạn D đột biến chuyển đoạn Câu 16 Cà chua có NST 2n = 24 Số loại thể ba có A 12 B 23 C 36 D 25 Câu 17 Một lồi sinh vật có NST lưỡng bội 2n = 14 Nếu xảy đột biến lệch bội số loại thể tối đa tạo lồi A B 15 C D 14 Câu 18 Một tế bào sinh dưỡng thể ba kì sau nguyên phân, người ta đếm 42 NST Bộ NST lưỡng bội bình thường lồi A 2n = 20 B 2n = 22 C 2n = 42 D 2n = 40 Câu 19 Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến làm thay đổi gen nhóm gen liên kết A đoạn B lặp đoạn C đảo đoạn D chuyển đoạn nhiễm sắc thể Câu 20 Sự trao đổi chéo không cân hai crômatit khác nguồn cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng xảy kì đầu giảm phân I làm phát sinh loại đột biến sau đây? A Lặp đoạn chuyển đoạn nhiễm sắc thể B Mất đoạn đảo đoạn nhiễm sắc thể C Mất đoạn lặp đoạn nhiễm sắc thể D Lặp đoạn đảo đoạn nhiễm sắc thể Câu 21 Khi nói đột biến số lượng nhiễm sắc thể, phát biểu sau đúng? A Tất đột biến đa bội làm tăng hàm lượng ADN nhân tế bào B Các đột biến thể một lồi có hàm lượng AND tế bào giống C Đột biến tam bội phát sinh nguyên phân, tất cặp nhiễm sắc thể không phân li D Các thể đột biến lệch bội phát sinh giảm phân 56 Câu 22 Cho nhiễm sắc thể có cấu trúc trình tự gen ABCDE*FGH (dấu* biểu cho tâm động) Đột biến tạo nhiễm sắc thể có cấu trúc ABCF*EDGH thuộc loại A đảo đoạn tâm động B đảo đoạn mang tâm động C chuyển đoạn nhiễm sắc thể D lặp đoạn Câu 23 Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST tác nhân gây đột biến A làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đơi NST, trao đổi chéo khơng crơmatít B làm đứt gãy NST, làm ảnh hưởng tới trình tự nhân đơi ADN C tiếp hợp trao đổi chéo khơng crơmatít D làm đứt gãy NST dẫn đến rối loạn trao đổi chéo Câu 24 Dạng đột biến ứng dụng để loại khỏi NST gen không mong muốn số giống trồng? A Đột biến gen B Mất đoạn nhỏ C Chuyển đoạn nhỏ D Đột biến lệch bội Câu 25 Sự co xoắn mức độ khác NST tạo điều kiện thuận lợi cho A phân li NST phân bào B tổ hợp NST phân bào C biểu hình thái NST kì D phân li tổ hợp NST phân bào Câu 26 Tác nhân đột biến tác động vào trình giảm phân thể làm cho cặp nhiễm sắc thể khơng phân li Khi thụ tinh hình thành nên dạng thể đột biến sau đây? I Thể II Thể ba III Thể tứ bội IV Thể tam bội A B C D Câu 27 Khi nói đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, có phát biểu sau đúng? I Đột biến đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới làm gen tương ứng nên gây hại cho thể đột biến II Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới làm tăng số lượng gen vị trí lặp đoạn III Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể làm tăng hàm lượng ADN nhân tế bào IV Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể không làm thay đổi số lượng gen tế bào nên không, gây hại cho thể đột biến A B C D 57 Câu 28 Một loài thực vật có NST 2n Có dạng đột biến sau làm thay đổi số lượng NST tế bào thể đột biến? I Đột biến đa bội II Đột biến đảo đoạn NST III Đột biến lặp đoạn NST IV Đột biến lệch bội dạng thể A B C.3 D.4 Câu 29 Mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY, gái có kiểu gen XAXaXa Cho biết trình giảm phân bố mẹ khơng xảy đột biến gen đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Kết luận sau trình giảm phân bố mẹ đúng? A Trong giảm phân II mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường B Trong giảm phân II bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường C Trong giảm phân I bố, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở mẹ giảm phân bình thường D Trong giảm phân I mẹ, nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li Ở bố giảm phân bình thường Câu 30 Một lồi có 2n = 16 Biết NST có cấu trúc khác nhau, khơng xảy đột biến giảm phân Khi nói giảm phân tạo thành giao tử, học sinh đưa nhận định, theo lý thuyết có nhận định chưa xác? I Nếu khơng có trao đổi chéo cặp NST số giao tử tối đa 256 II Một cặp xảy trao đổi chéo điểm số giao tử tối đa 512 III Hai cặp xảy trao đổi chéo điểm số giao tử tối đa 1024 IV Hai cặp có trao đổi chéo kép khơng đồng thời điểm số giao tử tối đa 256 A B C D Câu 31 Một lồi thực vật có NST 2n = Trên cặp nhiễm sắc thể xét locut có alen Do đột biến, loài xuất thể ba tất cặp nhiễm sắc thể Theo lí thuyết, thể ba có tối đa loại kiểu gen gen xét? A 108 B 432 C 256 D 16 Câu 32 Cà độc dược có 2n = 24 Có thể đột biến, cặp NST số có bị đoạn cặp NST số bị đảo đoạn Khi giảm phân NST phân li bình thường số loại giao tử tạo ra, giao tử khơng mang NST đột biến có tỉ lệ A 12,5% B 25% C 50% D 75% Câu 33 Một lồi thực vật, sử dụng cơnsixin tác động vào pha G 600 tế bào sinh tinh giảm phân hình thành giao tử, kết có 30 tế bào khơng hình thành thoi 58 phân bào Biết giảm phân II diễn bình thường, kết thúc trình giảm phân tỉ lệ giao tử (2n) hình thành A 1,30% B 2,50% C 2,56% D 5,00% Câu 34 Một lồi thực vật có NST 2n = 24 Giả sử đột biến loài bị đột biến đoạn nhỏ không chứa tâm động NST thuộc cặp số Cho biết thể đột biến giảm phân hình thành giao tử khơng xảy trao đổi chéo Theo lí thuyết, có phát biểu sau thể đột biến này? I Giao tử mang NST đột biến tạo từ thể đột biến có 12 NST II Mức độ biểu tất gen NST số tăng lên III Trong tổng số giao tử tạo có 50% số giao tử khơng mang NST đột biến IV Có thể phát thể đột biến phương pháp tế bào học A B C D Câu 35 Hai tế bào sinh tinh thể có kiểu gen AB Dd giảm phân bình thường ab có tế bào xảy hoán vị alen A alen a tế bào xảy rối loạn phân ly giảm phân I cặp NST chứa alen D alen d Theo lí thuyết, kết thúc giảm phân tạo I loại giao tử với tỉ lệ : : : II loại giao tử với tỉ lệ : 2: : : : III loại giao tử mang đột biến chiếm tỉ lệ 1/2 IV tối đa có loại giao tử Trong nhận định có nhận định đúng? A B C D Câu 36 Cho biết q trình giảm phân thể đực có 12% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Dd không phân li giảm phân I Trong trình giảm phân thể có 24% số tế bào có NST mang cặp gen Bb khơng phân li giảm phân I Theo lí thuyết đời phép lai: P: ♂AabbDd × ♀AaBbdd có phát biểu sau đúng? I Trong tổng số hợp tử đột biến, hợp tử ( 2n -1) chiếm 55,56% II Hợp tử 2n chiếm 66,88% III Số loại kiểu gen tối đa hợp tử 12 IV Hợp tử (2n + 1) chiếm 15,12% A B C D Câu 37 Ở cà độc dược có 2n = 24 NST Một thể đột biến, ởcặp NST số có bị đoạn, cặp NST số có bị lặp đoạn, cặp NST số có bị đảo đoạn, cặp NST số có bị chuyển đoạn, cặp nhiễm sắc thể khác bình thường.Theo lý thuyết giảm phân có phát biểu sau đúng? 59 I Trong số loại giao tử tạo ra, giao tử không mang đột biến có tỉ lệ 1/16 II Trong số loại giao tử tạo ra, giao tử mang đột biến chiếm tỉ lệ 87,5% III Giao tử mang đột biến NST số chiếm tỉ lệ 6,25% IV Giao tử mang hai NST đột biến chiếm tỉ lệ 37,25% A B C D Câu 38 Một thể có NST 2n = 10 giả sử thể xuất đột biến Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Nếu thể bị đột biến đoạn NST số giao tử tạo có 50% giao tử đột biến II Nếu thể bị đột biến lặp đoạn NST số giao tử tạo có 50% giao tử đột biến III Nếu thể bị đột biến đảo đoạn NST thuộc cặp khác số giao tử tạo có 75% giao tử đột biến IV Nếu thể bị đột biến đoạn ba NST thuộc ba cặp khác số giao tử đực tạo có 12,5% giao tử không đột biến A B C D Câu 39 Trong số trường hợp E coli, mơi trường khơng có đường lactơzơ operon Lac hoạt động tổng hợp enzim phân giải đường lactơzơ, có bao nhận định khả sau xảy ra? I Đột biến xảy nhóm gen cấu trúc Z, Y, A làm enzim ARN pơlimeraza hoạt động mạnh bình thường II E coli tổng hợp nhiều enzim phân giải đường lactôzơ để dự trữ III Đột biến xảy vùng vận hành làm prôtêin ức chế không gắn vào IV Gen điều hòa bị đột biến làm thay đổi cấu trúc chức prôtêin ức chế A B C D Câu 40 Một lồi thực vật, sử dụng cơnsixin tác động vào kỳ trung gian 500 tế bào sinh tinh giảm phân hình thành giao tử, kết có 50 tế bào khơng hình thành thoi phân bào Biết giảm phân II diễn bình thường, kết thúc trình giảm phân tỉ lệ giao tử (2n) hình thành A 5,26% B 10,00% C 5,00% D 5,56% ĐÁP ÁN Câu Đáp án C Câu 11 Đáp án B Câu 21 60 Đáp án A Câu 31 Đáp án B 10 C C D C D D B A B 12 13 14 15 16 17 18 19 20 B A A C A A A D C 22 23 24 25 26 27 28 29 30 B A B D C A B A A 32 33 34 35 36 37 38 39 40 B C B B B B B A A HƯỚNG DẪN CHI TIẾT Câu 26 Số nhận định là: I Thể một; II Thể ba.→Đáp án C Câu 27 Nhận định là: I Đột biến đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới làm gen tương ứng nên gây hại cho thể đột biến II Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể dẫn tới làm tăng số lượng gen vị trí lặp đoạn →Đáp án A Câu 28 Số nhận định là: I Đột biến đa bội II Đột biến lệch bội dạng thể →Đáp án B Câu 30 Bộ NST 2n = 16 → n = I Nếu không xảy trao đổi chéo số giao tử tối đa = 2n = 28 = 256 → I II Nếu cặp xảy trao đổi chéo điểm số giao tử tối đa = n+1 = 29 = 512 → II III Hai cặp xảy trao đổi chéo điểm số giao tử tối đa 26x22x22 = 1024 → III IV Hai cặp có trao đổi chéo kép khơng đồng thời điểm số giao tử tối đa = 28x32 = 2304 giao tử → IV sai → Đáp án A Câu 31 Thể ba có dạng 2n +1; n = Cặp NST mang thể ba cho tối đa kiểu gen Mỗi cặp NST lại cho kiểu gen →Số kiểu gen tối đa C14 �4 �33 432 → Đáp án B Câu 32 Mỗi đột biến cặp NST tạo 50% giao tử bình thường 50% giao tử đột biến Tỷ lệ giao tử bình thường 0,5× 0,5 = 0,25 → Đáp án B 61 Câu 33 30 tế bào khơng hình thành thoi phân bào -> 60 giao tử ( 2n) 570 tế bào giảm phân bình thường tạo 2280 giao tử (n) Tỉ lệ giao tử (2n) = 60/ ( 2280 + 60) = 0.0256 → Đáp án C Câu 34 2n = 24 → n = 12 → giao tử mang đột biến có 12 NST → I Cặp số bị đột biến đoạn tạo 50% giao tử bình thường, 50% giao tử đột biến → III Đột biến NST phát quan sát tế bào → IV → Đáp án B Câu 35 tế bào Dd có hốn vị D,d ->4 loại giao tử bình thường tỉ lệ : 1: 1: 1 tế bào Dd rối loạn phân ly -> loại giao tử mang đột biến tỉ lệ 2: -> loại giao tử tỉ lệ : 2: : : : -> II -> loại giao tử mang đột biến chiếm tỉ lệ 1/2 → Đáp án B Câu 36 Số hợp tử 2n -1 = 0,88 x 0,12 + 0,76 x 0,6 = 0,1467 -> I sai Số hợp tử bình thường 0,88 x 0.76 = 0,6688 -> II Số kiểu gen tối đa 3x4x4 = 48 - > III sai Hợp tử 2n +1 = 0,88 x 0,12 + 0,76 x 0,66 = 0,1512 -> IV → Đáp án B Câu 37 Gọi k số cặp NST xảy đột biến Tỉ lệ giao tử không mang đột biến = (1/2)k = ( 1/2 )4 = 1/16 →I Giao tử mang đột biến = - (1/2)k = – 1/16 = 93,75% → II sai, Giao tử mang đột biến cặp NST số = x Giao tử mang hai NST đột biến chiếm tỉ lệ x = 1/16 = 6,25% → III x = 37,5% → IV sai → Đáp án B Câu 38 Một cặp NST bị đôt biến tạo 50% giao tử bình thường 50% giao tử đột biến →I, II Nếu đột biến diễn cặp khác tỉ lệ giao tử đột biến = – (1/2) = 3/4 = 75% →III Nếu đột biến đoạn cặp khác tỉ lệ giao tử không mang đột biến = (1/2)3 = 1/8= 12,5% → IV → Đáp án B Câu 39 Số nhận định là: III Đột biến xảy vùng vận hành làm prôtêin ức chế không gắn vào IV Gen điều hòa bị đột biến làm thay đổi cấu trúc chức prôtêin ức chế 62 Câu 40 50 tế bào giảm phân khơng hình thành thoi phân bào tạo 100 giao tử lưỡng bội 2n 450 tế bào cịn lại giảm phân bình thường tạo 1800 giao tử đơn bội n Vậy tổng loại giao tử = 1800 + 100 = 1900 → tỉ lệ giao tử 2n = 100/ 1900 = 0,0526 = 5,26% → đáp án A 63 ... phân loại biến dị Biến dị Biến dị di truyền Biến dị không di truyền (Thường biến) Đột biến Đột biến gen Đột biến NST Đột biến số lượng Đột biến đa bội Biến dị tổ hợp Đột biến cấu trúc Đột biến lệch... biến lệch bội Đột biến Đột biến đa bội chẵn đa bội lẻ Phân biệt biến dị di truyền biến dị không di truyền Vấn đề Biến dị di truyền ph ân Đột biến biệ t Biến đổi vật chất Khái di truyền cấp độ niệm... nhân A mã di truyền có tính đặc hiệu B mã di truyền có tính phổ biến C mã di truyền mã ba D mã di truyền có tính thối hố Câu 30 Giải thích sau liên quan đến đột biến gen đúng? A Đột biến gen làm